Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46170754C>A | CA2638385552 | KANSL1 | c.1289+101G>T (n.1289+101G>T) n.1543+101G>T n.369+101G>T n.1533+101G>T n.1494G>T n.1539+101G>T c.23+52917G>T (n.23+52917G>T) n.1527+101G>T c.562+101G>T n.265+101G>T n.86+101G>T c.10+101G>T (n.10+101G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170754C= | CA2262179669 | KANSL1 | c.1289+101G= (n.1289+101G=) n.1543+101G= n.369+101G= n.1533+101G= n.1494G= n.1539+101G= c.23+52917G= (n.23+52917G=) n.1527+101G= c.562+101G= n.265+101G= n.86+101G= c.10+101G= (n.10+101G=) | |
17 | g.46170754C>G | CA2638385553 | KANSL1 | c.1289+101G>C (n.1289+101G>C) n.1543+101G>C n.369+101G>C n.1533+101G>C n.1494G>C n.1539+101G>C c.23+52917G>C (n.23+52917G>C) n.1527+101G>C c.562+101G>C n.265+101G>C n.86+101G>C c.10+101G>C (n.10+101G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170754C>T | CA2262179670 | KANSL1 | c.1289+101G>A (n.1289+101G>A) n.1543+101G>A n.369+101G>A n.1533+101G>A n.1494G>A n.1539+101G>A c.23+52917G>A (n.23+52917G>A) n.1527+101G>A c.562+101G>A n.265+101G>A n.86+101G>A c.10+101G>A (n.10+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170755C= | CA2262179671 | KANSL1 | c.1289+100G= (n.1289+100G=) n.1543+100G= n.369+100G= n.1533+100G= n.1493G= n.1539+100G= c.23+52916G= (n.23+52916G=) n.1527+100G= c.562+100G= n.265+100G= n.86+100G= c.10+100G= (n.10+100G=) | |
17 | g.46170755C>G | CA291113714 | KANSL1 | c.1289+100G>C (n.1289+100G>C) n.1543+100G>C n.369+100G>C n.1533+100G>C n.1493G>C n.1539+100G>C c.23+52916G>C (n.23+52916G>C) n.1527+100G>C c.562+100G>C n.265+100G>C n.86+100G>C c.10+100G>C (n.10+100G>C) | dbSNP |
17 | g.46170755C>T | CA2638385554 | KANSL1 | c.1289+100G>A (n.1289+100G>A) n.1543+100G>A n.369+100G>A n.1533+100G>A n.1493G>A n.1539+100G>A c.23+52916G>A (n.23+52916G>A) n.1527+100G>A c.562+100G>A n.265+100G>A n.86+100G>A c.10+100G>A (n.10+100G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170756T>C | CA291113719 | KANSL1 | c.1289+99A>G (n.1289+99A>G) n.1543+99A>G n.369+99A>G n.1533+99A>G n.1492A>G n.1539+99A>G c.23+52915A>G (n.23+52915A>G) n.1527+99A>G c.562+99A>G n.265+99A>G n.86+99A>G c.10+99A>G (n.10+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170756T= | CA2262179672 | KANSL1 | c.1289+99A= (n.1289+99A=) n.1543+99A= n.369+99A= n.1533+99A= n.1492A= n.1539+99A= c.23+52915A= (n.23+52915A=) n.1527+99A= c.562+99A= n.265+99A= n.86+99A= c.10+99A= (n.10+99A=) | |
17 | g.46170757A>C | CA2638385556 | KANSL1 | c.1289+98T>G (n.1289+98T>G) n.1543+98T>G n.369+98T>G n.1533+98T>G n.1491T>G n.1539+98T>G c.23+52914T>G (n.23+52914T>G) n.1527+98T>G c.562+98T>G n.265+98T>G n.86+98T>G c.10+98T>G (n.10+98T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170757A>G | CA2576299557 | KANSL1 | c.1289+98T>C (n.1289+98T>C) n.1543+98T>C n.369+98T>C n.1533+98T>C n.1491T>C n.1539+98T>C c.23+52914T>C (n.23+52914T>C) n.1527+98T>C c.562+98T>C n.265+98T>C n.86+98T>C c.10+98T>C (n.10+98T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170757A>T | CA2638385555 | KANSL1 | c.1289+98T>A (n.1289+98T>A) n.1543+98T>A n.369+98T>A n.1533+98T>A n.1491T>A n.1539+98T>A c.23+52914T>A (n.23+52914T>A) n.1527+98T>A c.562+98T>A n.265+98T>A n.86+98T>A c.10+98T>A (n.10+98T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170758T>A | CA984127504 | KANSL1 | c.1289+97A>T (n.1289+97A>T) n.1543+97A>T n.369+97A>T n.1533+97A>T n.1490A>T n.1539+97A>T c.23+52913A>T (n.23+52913A>T) n.1527+97A>T c.562+97A>T n.265+97A>T n.86+97A>T c.10+97A>T (n.10+97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170758T>C | CA2638385557 | KANSL1 | c.1289+97A>G (n.1289+97A>G) n.1543+97A>G n.369+97A>G n.1533+97A>G n.1490A>G n.1539+97A>G c.23+52913A>G (n.23+52913A>G) n.1527+97A>G c.562+97A>G n.265+97A>G n.86+97A>G c.10+97A>G (n.10+97A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170758T= | CA2262179673 | KANSL1 | c.1289+97A= (n.1289+97A=) n.1543+97A= n.369+97A= n.1533+97A= n.1490A= n.1539+97A= c.23+52913A= (n.23+52913A=) n.1527+97A= c.562+97A= n.265+97A= n.86+97A= c.10+97A= (n.10+97A=) | |
17 | g.46170758_46170759insA | CA772441881 | KANSL1 | c.1289+96_1289+97insT (n.1289+96_1289+97insT) n.1543+96_1543+97insT n.369+96_369+97insT n.1533+96_1533+97insT n.1489_1490insT n.1539+96_1539+97insT c.23+52912_23+52913insT (n.23+52912_23+52913insT) n.1527+96_1527+97insT c.562+96_562+97insT n.265+96_265+97insT n.86+96_86+97insT c.10+96_10+97insT (n.10+96_10+97insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170759G>A | CA2638385558 | KANSL1 | c.1289+96C>T (n.1289+96C>T) n.1543+96C>T n.369+96C>T n.1533+96C>T n.1489C>T n.1539+96C>T c.23+52912C>T (n.23+52912C>T) n.1527+96C>T c.562+96C>T n.265+96C>T n.86+96C>T c.10+96C>T (n.10+96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170759G>T | CA2576299559 | KANSL1 | c.1289+96C>A (n.1289+96C>A) n.1543+96C>A n.369+96C>A n.1533+96C>A n.1489C>A n.1539+96C>A c.23+52912C>A (n.23+52912C>A) n.1527+96C>A c.562+96C>A n.265+96C>A n.86+96C>A c.10+96C>A (n.10+96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170760T>A | CA2638385559 | KANSL1 | c.1289+95A>T (n.1289+95A>T) n.1543+95A>T n.369+95A>T n.1533+95A>T n.1488A>T n.1539+95A>T c.23+52911A>T (n.23+52911A>T) n.1527+95A>T c.562+95A>T n.265+95A>T n.86+95A>T c.10+95A>T (n.10+95A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170762C>A | CA2500989428 | KANSL1 | c.1289+93G>T (n.1289+93G>T) n.1543+93G>T n.369+93G>T n.1533+93G>T n.1486G>T n.1539+93G>T c.23+52909G>T (n.23+52909G>T) n.1527+93G>T c.562+93G>T n.265+93G>T n.86+93G>T c.10+93G>T (n.10+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170762C= | CA2262179674 | KANSL1 | c.1289+93G= (n.1289+93G=) n.1543+93G= n.369+93G= n.1533+93G= n.1486G= n.1539+93G= c.23+52909G= (n.23+52909G=) n.1527+93G= c.562+93G= n.265+93G= n.86+93G= c.10+93G= (n.10+93G=) | |
17 | g.46170762C>G | CA291113727 | KANSL1 | c.1289+93G>C (n.1289+93G>C) n.1543+93G>C n.369+93G>C n.1533+93G>C n.1486G>C n.1539+93G>C c.23+52909G>C (n.23+52909G>C) n.1527+93G>C c.562+93G>C n.265+93G>C n.86+93G>C c.10+93G>C (n.10+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170763A= | CA2262179675 | KANSL1 | c.1289+92T= (n.1289+92T=) n.1543+92T= n.369+92T= n.1533+92T= n.1485T= n.1539+92T= c.23+52908T= (n.23+52908T=) n.1527+92T= c.562+92T= n.265+92T= n.86+92T= c.10+92T= (n.10+92T=) | |
17 | g.46170763A>T | CA2262179676 | KANSL1 | c.1289+92T>A (n.1289+92T>A) n.1543+92T>A n.369+92T>A n.1533+92T>A n.1485T>A n.1539+92T>A c.23+52908T>A (n.23+52908T>A) n.1527+92T>A c.562+92T>A n.265+92T>A n.86+92T>A c.10+92T>A (n.10+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170765_46170768del | CA2638385560 | KANSL1 | c.1289+89_1289+92del (n.1289+89_1289+92del) n.1543+89_1543+92del n.369+89_369+92del n.1533+89_1533+92del n.1482_1485del n.1539+89_1539+92del c.23+52905_23+52908del (n.23+52905_23+52908del) n.1527+89_1527+92del c.562+89_562+92del n.265+89_265+92del n.86+89_86+92del c.10+89_10+92del (n.10+89_10+92del) | gnomAD v4 |
17 | g.46170764A>C | CA2638385561 | KANSL1 | c.1289+91T>G (n.1289+91T>G) n.1543+91T>G n.369+91T>G n.1533+91T>G n.1484T>G n.1539+91T>G c.23+52907T>G (n.23+52907T>G) n.1527+91T>G c.562+91T>G n.265+91T>G n.86+91T>G c.10+91T>G (n.10+91T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170764A>G | CA2638385562 | KANSL1 | c.1289+91T>C (n.1289+91T>C) n.1543+91T>C n.369+91T>C n.1533+91T>C n.1484T>C n.1539+91T>C c.23+52907T>C (n.23+52907T>C) n.1527+91T>C c.562+91T>C n.265+91T>C n.86+91T>C c.10+91T>C (n.10+91T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170765A>C | CA2638385563 | KANSL1 | c.1289+90T>G (n.1289+90T>G) n.1543+90T>G n.369+90T>G n.1533+90T>G n.1483T>G n.1539+90T>G c.23+52906T>G (n.23+52906T>G) n.1527+90T>G c.562+90T>G n.265+90T>G n.86+90T>G c.10+90T>G (n.10+90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170766G>A | CA984127507 | KANSL1 | c.1289+89C>T (n.1289+89C>T) n.1543+89C>T n.369+89C>T n.1533+89C>T n.1482C>T n.1539+89C>T c.23+52905C>T (n.23+52905C>T) n.1527+89C>T c.562+89C>T n.265+89C>T n.86+89C>T c.10+89C>T (n.10+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170766G= | CA2262179677 | KANSL1 | c.1289+89C= (n.1289+89C=) n.1543+89C= n.369+89C= n.1533+89C= n.1482C= n.1539+89C= c.23+52905C= (n.23+52905C=) n.1527+89C= c.562+89C= n.265+89C= n.86+89C= c.10+89C= (n.10+89C=) | |
17 | g.46170766G>T | CA2576299560 | KANSL1 | c.1289+89C>A (n.1289+89C>A) n.1543+89C>A n.369+89C>A n.1533+89C>A n.1482C>A n.1539+89C>A c.23+52905C>A (n.23+52905C>A) n.1527+89C>A c.562+89C>A n.265+89C>A n.86+89C>A c.10+89C>A (n.10+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170768A= | CA2262179678 | KANSL1 | c.1289+87T= (n.1289+87T=) n.1543+87T= n.369+87T= n.1533+87T= n.1480T= n.1539+87T= c.23+52903T= (n.23+52903T=) n.1527+87T= c.562+87T= n.265+87T= n.86+87T= c.10+87T= (n.10+87T=) | |
17 | g.46170768A>C | CA2638385564 | KANSL1 | c.1289+87T>G (n.1289+87T>G) n.1543+87T>G n.369+87T>G n.1533+87T>G n.1480T>G n.1539+87T>G c.23+52903T>G (n.23+52903T>G) n.1527+87T>G c.562+87T>G n.265+87T>G n.86+87T>G c.10+87T>G (n.10+87T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170768A>G | CA2262179679 | KANSL1 | c.1289+87T>C (n.1289+87T>C) n.1543+87T>C n.369+87T>C n.1533+87T>C n.1480T>C n.1539+87T>C c.23+52903T>C (n.23+52903T>C) n.1527+87T>C c.562+87T>C n.265+87T>C n.86+87T>C c.10+87T>C (n.10+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170769T>C | CA291113742 | KANSL1 | c.1289+86A>G (n.1289+86A>G) n.1543+86A>G n.369+86A>G n.1533+86A>G n.1479A>G n.1539+86A>G c.23+52902A>G (n.23+52902A>G) n.1527+86A>G c.562+86A>G n.265+86A>G n.86+86A>G c.10+86A>G (n.10+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170769T= | CA2262179680 | KANSL1 | c.1289+86A= (n.1289+86A=) n.1543+86A= n.369+86A= n.1533+86A= n.1479A= n.1539+86A= c.23+52902A= (n.23+52902A=) n.1527+86A= c.562+86A= n.265+86A= n.86+86A= c.10+86A= (n.10+86A=) | |
17 | g.46170770C>A | CA2638385565 | KANSL1 | c.1289+85G>T (n.1289+85G>T) n.1543+85G>T n.369+85G>T n.1533+85G>T n.1478G>T n.1539+85G>T c.23+52901G>T (n.23+52901G>T) n.1527+85G>T c.562+85G>T n.265+85G>T n.86+85G>T c.10+85G>T (n.10+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170770C= | CA2262179681 | KANSL1 | c.1289+85G= (n.1289+85G=) n.1543+85G= n.369+85G= n.1533+85G= n.1478G= n.1539+85G= c.23+52901G= (n.23+52901G=) n.1527+85G= c.562+85G= n.265+85G= n.86+85G= c.10+85G= (n.10+85G=) | |
17 | g.46170770C>G | CA2262179682 | KANSL1 | c.1289+85G>C (n.1289+85G>C) n.1543+85G>C n.369+85G>C n.1533+85G>C n.1478G>C n.1539+85G>C c.23+52901G>C (n.23+52901G>C) n.1527+85G>C c.562+85G>C n.265+85G>C n.86+85G>C c.10+85G>C (n.10+85G>C) | dbSNP |
17 | g.46170772C>A | CA2576299562 | KANSL1 | c.1289+83G>T (n.1289+83G>T) n.1543+83G>T n.369+83G>T n.1533+83G>T n.1476G>T n.1539+83G>T c.23+52899G>T (n.23+52899G>T) n.1527+83G>T c.562+83G>T n.265+83G>T n.86+83G>T c.10+83G>T (n.10+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170773A= | CA2262179683 | KANSL1 | c.1289+82T= (n.1289+82T=) n.1543+82T= n.369+82T= n.1533+82T= n.1475T= n.1539+82T= c.23+52898T= (n.23+52898T=) n.1527+82T= c.562+82T= n.265+82T= n.86+82T= c.10+82T= (n.10+82T=) | |
17 | g.46170773A>G | CA626339787 | KANSL1 | c.1289+82T>C (n.1289+82T>C) n.1543+82T>C n.369+82T>C n.1533+82T>C n.1475T>C n.1539+82T>C c.23+52898T>C (n.23+52898T>C) n.1527+82T>C c.562+82T>C n.265+82T>C n.86+82T>C c.10+82T>C (n.10+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170774T>C | CA2262179685 | KANSL1 | c.1289+81A>G (n.1289+81A>G) n.1543+81A>G n.369+81A>G n.1533+81A>G n.1474A>G n.1539+81A>G c.23+52897A>G (n.23+52897A>G) n.1527+81A>G c.562+81A>G n.265+81A>G n.86+81A>G c.10+81A>G (n.10+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170774T= | CA2262179684 | KANSL1 | c.1289+81A= (n.1289+81A=) n.1543+81A= n.369+81A= n.1533+81A= n.1474A= n.1539+81A= c.23+52897A= (n.23+52897A=) n.1527+81A= c.562+81A= n.265+81A= n.86+81A= c.10+81A= (n.10+81A=) | |
17 | g.46170776C>A | CA291113751 | KANSL1 | c.1289+79G>T (n.1289+79G>T) n.1543+79G>T n.369+79G>T n.1533+79G>T n.1472G>T n.1539+79G>T c.23+52895G>T (n.23+52895G>T) n.1527+79G>T c.562+79G>T n.265+79G>T n.86+79G>T c.10+79G>T (n.10+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170776C= | CA2262179686 | KANSL1 | c.1289+79G= (n.1289+79G=) n.1543+79G= n.369+79G= n.1533+79G= n.1472G= n.1539+79G= c.23+52895G= (n.23+52895G=) n.1527+79G= c.562+79G= n.265+79G= n.86+79G= c.10+79G= (n.10+79G=) | |
17 | g.46170776C>G | CA2638385566 | KANSL1 | c.1289+79G>C (n.1289+79G>C) n.1543+79G>C n.369+79G>C n.1533+79G>C n.1472G>C n.1539+79G>C c.23+52895G>C (n.23+52895G>C) n.1527+79G>C c.562+79G>C n.265+79G>C n.86+79G>C c.10+79G>C (n.10+79G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170776_46170782delinsCTCTCCA | CA2262179687 | KANSL1 | c.1289+73_1289+79delinsTGGAGAG (n.1289+73_1289+79delinsTGGAGAG) n.1543+73_1543+79delinsTGGAGAG n.369+73_369+79delinsTGGAGAG n.1533+73_1533+79delinsTGGAGAG n.1466_1472delinsTGGAGAG n.1539+73_1539+79delinsTGGAGAG c.23+52889_23+52895delinsTGGAGAG (n.23+52889_23+52895delinsTGGAGAG) n.1527+73_1527+79delinsTGGAGAG c.562+73_562+79delinsTGGAGAG n.265+73_265+79delinsTGGAGAG n.86+73_86+79delinsTGGAGAG c.10+73_10+79delinsTGGAGAG (n.10+73_10+79delinsTGGAGAG) | |
17 | g.46170777T>C | CA2262179689 | KANSL1 | c.1289+78A>G (n.1289+78A>G) n.1543+78A>G n.369+78A>G n.1533+78A>G n.1471A>G n.1539+78A>G c.23+52894A>G (n.23+52894A>G) n.1527+78A>G c.562+78A>G n.265+78A>G n.86+78A>G c.10+78A>G (n.10+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170777T= | CA2262179688 | KANSL1 | c.1289+78A= (n.1289+78A=) n.1543+78A= n.369+78A= n.1533+78A= n.1471A= n.1539+78A= c.23+52894A= (n.23+52894A=) n.1527+78A= c.562+78A= n.265+78A= n.86+78A= c.10+78A= (n.10+78A=) | |
17 | g.46170778_46170783del | CA984127510 | KANSL1 | c.1289+73_1289+78del (n.1289+73_1289+78del) n.1543+73_1543+78del n.369+73_369+78del n.1533+73_1533+78del n.1466_1471del n.1539+73_1539+78del c.23+52889_23+52894del (n.23+52889_23+52894del) n.1527+73_1527+78del c.562+73_562+78del n.265+73_265+78del n.86+73_86+78del c.10+73_10+78del (n.10+73_10+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170778C>A | CA2262179691 | KANSL1 | c.1289+77G>T (n.1289+77G>T) n.1543+77G>T n.369+77G>T n.1533+77G>T n.1470G>T n.1539+77G>T c.23+52893G>T (n.23+52893G>T) n.1527+77G>T c.562+77G>T n.265+77G>T n.86+77G>T c.10+77G>T (n.10+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170778C= | CA2262179690 | KANSL1 | c.1289+77G= (n.1289+77G=) n.1543+77G= n.369+77G= n.1533+77G= n.1470G= n.1539+77G= c.23+52893G= (n.23+52893G=) n.1527+77G= c.562+77G= n.265+77G= n.86+77G= c.10+77G= (n.10+77G=) | |
17 | g.46170778C>T | CA772441897 | KANSL1 | c.1289+77G>A (n.1289+77G>A) n.1543+77G>A n.369+77G>A n.1533+77G>A n.1470G>A n.1539+77G>A c.23+52893G>A (n.23+52893G>A) n.1527+77G>A c.562+77G>A n.265+77G>A n.86+77G>A c.10+77G>A (n.10+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170779T>C | CA2638385567 | KANSL1 | c.1289+76A>G (n.1289+76A>G) n.1543+76A>G n.369+76A>G n.1533+76A>G n.1469A>G n.1539+76A>G c.23+52892A>G (n.23+52892A>G) n.1527+76A>G c.562+76A>G n.265+76A>G n.86+76A>G c.10+76A>G (n.10+76A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170780C>A | CA2638385568 | KANSL1 | c.1289+75G>T (n.1289+75G>T) n.1543+75G>T n.369+75G>T n.1533+75G>T n.1468G>T n.1539+75G>T c.23+52891G>T (n.23+52891G>T) n.1527+75G>T c.562+75G>T n.265+75G>T n.86+75G>T c.10+75G>T (n.10+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170781C>A | CA2638385569 | KANSL1 | c.1289+74G>T (n.1289+74G>T) n.1543+74G>T n.369+74G>T n.1533+74G>T n.1467G>T n.1539+74G>T c.23+52890G>T (n.23+52890G>T) n.1527+74G>T c.562+74G>T n.265+74G>T n.86+74G>T c.10+74G>T (n.10+74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170782A= | CA2262179692 | KANSL1 | c.1289+73T= (n.1289+73T=) n.1543+73T= n.369+73T= n.1533+73T= n.1466T= n.1539+73T= c.23+52889T= (n.23+52889T=) n.1527+73T= c.562+73T= n.265+73T= n.86+73T= c.10+73T= (n.10+73T=) | |
17 | g.46170782A>G | CA772441899 | KANSL1 | c.1289+73T>C (n.1289+73T>C) n.1543+73T>C n.369+73T>C n.1533+73T>C n.1466T>C n.1539+73T>C c.23+52889T>C (n.23+52889T>C) n.1527+73T>C c.562+73T>C n.265+73T>C n.86+73T>C c.10+73T>C (n.10+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170783T>C | CA291113776 | KANSL1 | c.1289+72A>G (n.1289+72A>G) n.1543+72A>G n.369+72A>G n.1533+72A>G n.1465A>G n.1539+72A>G c.23+52888A>G (n.23+52888A>G) n.1527+72A>G c.562+72A>G n.265+72A>G n.86+72A>G c.10+72A>G (n.10+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170783T= | CA2262179693 | KANSL1 | c.1289+72A= (n.1289+72A=) n.1543+72A= n.369+72A= n.1533+72A= n.1465A= n.1539+72A= c.23+52888A= (n.23+52888A=) n.1527+72A= c.562+72A= n.265+72A= n.86+72A= c.10+72A= (n.10+72A=) | |
17 | g.46170785A>G | CA2638385570 | KANSL1 | c.1289+70T>C (n.1289+70T>C) n.1543+70T>C n.369+70T>C n.1533+70T>C n.1463T>C n.1539+70T>C c.23+52886T>C (n.23+52886T>C) n.1527+70T>C c.562+70T>C n.265+70T>C n.86+70T>C c.10+70T>C (n.10+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170786T>A | CA2638385571 | KANSL1 | c.1289+69A>T (n.1289+69A>T) n.1543+69A>T n.369+69A>T n.1533+69A>T n.1462A>T n.1539+69A>T c.23+52885A>T (n.23+52885A>T) n.1527+69A>T c.562+69A>T n.265+69A>T n.86+69A>T c.10+69A>T (n.10+69A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170786T>C | CA2576299564 | KANSL1 | c.1289+69A>G (n.1289+69A>G) n.1543+69A>G n.369+69A>G n.1533+69A>G n.1462A>G n.1539+69A>G c.23+52885A>G (n.23+52885A>G) n.1527+69A>G c.562+69A>G n.265+69A>G n.86+69A>G c.10+69A>G (n.10+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170787G>T | CA2576299565 | KANSL1 | c.1289+68C>A (n.1289+68C>A) n.1543+68C>A n.369+68C>A n.1533+68C>A n.1461C>A n.1539+68C>A c.23+52884C>A (n.23+52884C>A) n.1527+68C>A c.562+68C>A n.265+68C>A n.86+68C>A c.10+68C>A (n.10+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170788G>T | CA2638385572 | KANSL1 | c.1289+67C>A (n.1289+67C>A) n.1543+67C>A n.369+67C>A n.1533+67C>A n.1460C>A n.1539+67C>A c.23+52883C>A (n.23+52883C>A) n.1527+67C>A c.562+67C>A n.265+67C>A n.86+67C>A c.10+67C>A (n.10+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170789C>A | CA2638385573 | KANSL1 | c.1289+66G>T (n.1289+66G>T) n.1543+66G>T n.369+66G>T n.1533+66G>T n.1459G>T n.1539+66G>T c.23+52882G>T (n.23+52882G>T) n.1527+66G>T c.562+66G>T n.265+66G>T n.86+66G>T c.10+66G>T (n.10+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170789C= | CA2262179694 | KANSL1 | c.1289+66G= (n.1289+66G=) n.1543+66G= n.369+66G= n.1533+66G= n.1459G= n.1539+66G= c.23+52882G= (n.23+52882G=) n.1527+66G= c.562+66G= n.265+66G= n.86+66G= c.10+66G= (n.10+66G=) | |
17 | g.46170789C>T | CA291113790 | KANSL1 | c.1289+66G>A (n.1289+66G>A) n.1543+66G>A n.369+66G>A n.1533+66G>A n.1459G>A n.1539+66G>A c.23+52882G>A (n.23+52882G>A) n.1527+66G>A c.562+66G>A n.265+66G>A n.86+66G>A c.10+66G>A (n.10+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170790G>A | CA772441906 | KANSL1 | c.1289+65C>T (n.1289+65C>T) n.1543+65C>T n.369+65C>T n.1533+65C>T n.1458C>T n.1539+65C>T c.23+52881C>T (n.23+52881C>T) n.1527+65C>T c.562+65C>T n.265+65C>T n.86+65C>T c.10+65C>T (n.10+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170790G= | CA2262179695 | KANSL1 | c.1289+65C= (n.1289+65C=) n.1543+65C= n.369+65C= n.1533+65C= n.1458C= n.1539+65C= c.23+52881C= (n.23+52881C=) n.1527+65C= c.562+65C= n.265+65C= n.86+65C= c.10+65C= (n.10+65C=) | |
17 | g.46170790G>T | CA2638385574 | KANSL1 | c.1289+65C>A (n.1289+65C>A) n.1543+65C>A n.369+65C>A n.1533+65C>A n.1458C>A n.1539+65C>A c.23+52881C>A (n.23+52881C>A) n.1527+65C>A c.562+65C>A n.265+65C>A n.86+65C>A c.10+65C>A (n.10+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170790_46170794delinsGATTC | CA2262179696 | KANSL1 | c.1289+61_1289+65delinsGAATC (n.1289+61_1289+65delinsGAATC) n.1543+61_1543+65delinsGAATC n.369+61_369+65delinsGAATC n.1533+61_1533+65delinsGAATC n.1454_1458delinsGAATC n.1539+61_1539+65delinsGAATC c.23+52877_23+52881delinsGAATC (n.23+52877_23+52881delinsGAATC) n.1527+61_1527+65delinsGAATC c.562+61_562+65delinsGAATC n.265+61_265+65delinsGAATC n.86+61_86+65delinsGAATC c.10+61_10+65delinsGAATC (n.10+61_10+65delinsGAATC) | |
17 | g.46170791A>T | CA2638385575 | KANSL1 | c.1289+64T>A (n.1289+64T>A) n.1543+64T>A n.369+64T>A n.1533+64T>A n.1457T>A n.1539+64T>A c.23+52880T>A (n.23+52880T>A) n.1527+64T>A c.562+64T>A n.265+64T>A n.86+64T>A c.10+64T>A (n.10+64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170799_46170802del | CA772441911 | KANSL1 | c.1289+61_1289+64del (n.1289+61_1289+64del) n.1543+61_1543+64del n.369+61_369+64del n.1533+61_1533+64del n.1454_1457del n.1539+61_1539+64del c.23+52877_23+52880del (n.23+52877_23+52880del) n.1527+61_1527+64del c.562+61_562+64del n.265+61_265+64del n.86+61_86+64del c.10+61_10+64del (n.10+61_10+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170792T>A | CA2638385576 | KANSL1 | c.1289+63A>T (n.1289+63A>T) n.1543+63A>T n.369+63A>T n.1533+63A>T n.1456A>T n.1539+63A>T c.23+52879A>T (n.23+52879A>T) n.1527+63A>T c.562+63A>T n.265+63A>T n.86+63A>T c.10+63A>T (n.10+63A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170792T>C | CA2638385577 | KANSL1 | c.1289+63A>G (n.1289+63A>G) n.1543+63A>G n.369+63A>G n.1533+63A>G n.1456A>G n.1539+63A>G c.23+52879A>G (n.23+52879A>G) n.1527+63A>G c.562+63A>G n.265+63A>G n.86+63A>G c.10+63A>G (n.10+63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170793T>C | CA2638385578 | KANSL1 | c.1289+62A>G (n.1289+62A>G) n.1543+62A>G n.369+62A>G n.1533+62A>G n.1455A>G n.1539+62A>G c.23+52878A>G (n.23+52878A>G) n.1527+62A>G c.562+62A>G n.265+62A>G n.86+62A>G c.10+62A>G (n.10+62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170794C= | CA2262179697 | KANSL1 | c.1289+61G= (n.1289+61G=) n.1543+61G= n.369+61G= n.1533+61G= n.1454G= n.1539+61G= c.23+52877G= (n.23+52877G=) n.1527+61G= c.562+61G= n.265+61G= n.86+61G= c.10+61G= (n.10+61G=) | |
17 | g.46170794C>T | CA984127513 | KANSL1 | c.1289+61G>A (n.1289+61G>A) n.1543+61G>A n.369+61G>A n.1533+61G>A n.1454G>A n.1539+61G>A c.23+52877G>A (n.23+52877G>A) n.1527+61G>A c.562+61G>A n.265+61G>A n.86+61G>A c.10+61G>A (n.10+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170795A= | CA2262179698 | KANSL1 | c.1289+60T= (n.1289+60T=) n.1543+60T= n.369+60T= n.1533+60T= n.1453T= n.1539+60T= c.23+52876T= (n.23+52876T=) n.1527+60T= c.562+60T= n.265+60T= n.86+60T= c.10+60T= (n.10+60T=) | |
17 | g.46170795A>C | CA2262179699 | KANSL1 | c.1289+60T>G (n.1289+60T>G) n.1543+60T>G n.369+60T>G n.1533+60T>G n.1453T>G n.1539+60T>G c.23+52876T>G (n.23+52876T>G) n.1527+60T>G c.562+60T>G n.265+60T>G n.86+60T>G c.10+60T>G (n.10+60T>G) | dbSNP |
17 | g.46170796T>C | CA2638385579 | KANSL1 | c.1289+59A>G (n.1289+59A>G) n.1543+59A>G n.369+59A>G n.1533+59A>G n.1452A>G n.1539+59A>G c.23+52875A>G (n.23+52875A>G) n.1527+59A>G c.562+59A>G n.265+59A>G n.86+59A>G c.10+59A>G (n.10+59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170796T>G | CA291113797 | KANSL1 | c.1289+59A>C (n.1289+59A>C) n.1543+59A>C n.369+59A>C n.1533+59A>C n.1452A>C n.1539+59A>C c.23+52875A>C (n.23+52875A>C) n.1527+59A>C c.562+59A>C n.265+59A>C n.86+59A>C c.10+59A>C (n.10+59A>C) | dbSNP |
17 | g.46170796T= | CA2262179700 | KANSL1 | c.1289+59A= (n.1289+59A=) n.1543+59A= n.369+59A= n.1533+59A= n.1452A= n.1539+59A= c.23+52875A= (n.23+52875A=) n.1527+59A= c.562+59A= n.265+59A= n.86+59A= c.10+59A= (n.10+59A=) | |
17 | g.46170797dup | CA2843077470 | KANSL1 | c.1289+59dup (n.1289+59dup) n.1543+59dup n.369+59dup n.1533+59dup n.1452dup n.1539+59dup c.23+52875dup (n.23+52875dup) n.1527+59dup c.562+59dup n.265+59dup n.86+59dup c.10+59dup (n.10+59dup) | |
17 | g.46170798C>A | CA2638385580 | KANSL1 | c.1289+57G>T (n.1289+57G>T) n.1543+57G>T n.369+57G>T n.1533+57G>T n.1450G>T n.1539+57G>T c.23+52873G>T (n.23+52873G>T) n.1527+57G>T c.562+57G>T n.265+57G>T n.86+57G>T c.10+57G>T (n.10+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170798C>T | CA2576299567 | KANSL1 | c.1289+57G>A (n.1289+57G>A) n.1543+57G>A n.369+57G>A n.1533+57G>A n.1450G>A n.1539+57G>A c.23+52873G>A (n.23+52873G>A) n.1527+57G>A c.562+57G>A n.265+57G>A n.86+57G>A c.10+57G>A (n.10+57G>A) | |
17 | g.46170799A>G | CA2638385581 | KANSL1 | c.1289+56T>C (n.1289+56T>C) n.1543+56T>C n.369+56T>C n.1533+56T>C n.1449T>C n.1539+56T>C c.23+52872T>C (n.23+52872T>C) n.1527+56T>C c.562+56T>C n.265+56T>C n.86+56T>C c.10+56T>C (n.10+56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170800T>C | CA500373607 | KANSL1 | c.1289+55A>G (n.1289+55A>G) n.1543+55A>G n.369+55A>G n.1533+55A>G n.1448A>G n.1539+55A>G c.23+52871A>G (n.23+52871A>G) n.1527+55A>G c.562+55A>G n.265+55A>G n.86+55A>G c.10+55A>G (n.10+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170802C>A | CA2262179703 | KANSL1 | c.1289+53G>T (n.1289+53G>T) n.1543+53G>T n.369+53G>T n.1533+53G>T n.1446G>T n.1539+53G>T c.23+52869G>T (n.23+52869G>T) n.1527+53G>T c.562+53G>T n.265+53G>T n.86+53G>T c.10+53G>T (n.10+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170802C= | CA2262179702 | KANSL1 | c.1289+53G= (n.1289+53G=) n.1543+53G= n.369+53G= n.1533+53G= n.1446G= n.1539+53G= c.23+52869G= (n.23+52869G=) n.1527+53G= c.562+53G= n.265+53G= n.86+53G= c.10+53G= (n.10+53G=) | |
17 | g.46170802C>G | CA2638385582 | KANSL1 | c.1289+53G>C (n.1289+53G>C) n.1543+53G>C n.369+53G>C n.1533+53G>C n.1446G>C n.1539+53G>C c.23+52869G>C (n.23+52869G>C) n.1527+53G>C c.562+53G>C n.265+53G>C n.86+53G>C c.10+53G>C (n.10+53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170802C>T | CA2262179701 | KANSL1 | c.1289+53G>A (n.1289+53G>A) n.1543+53G>A n.369+53G>A n.1533+53G>A n.1446G>A n.1539+53G>A c.23+52869G>A (n.23+52869G>A) n.1527+53G>A c.562+53G>A n.265+53G>A n.86+53G>A c.10+53G>A (n.10+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170803T>C | CA2638385583 | KANSL1 | c.1289+52A>G (n.1289+52A>G) n.1543+52A>G n.369+52A>G n.1533+52A>G n.1445A>G n.1539+52A>G c.23+52868A>G (n.23+52868A>G) n.1527+52A>G c.562+52A>G n.265+52A>G n.86+52A>G c.10+52A>G (n.10+52A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170804T>C | CA2638385584 | KANSL1 | c.1289+51A>G (n.1289+51A>G) n.1543+51A>G n.369+51A>G n.1533+51A>G n.1444A>G n.1539+51A>G c.23+52867A>G (n.23+52867A>G) n.1527+51A>G c.562+51A>G n.265+51A>G n.86+51A>G c.10+51A>G (n.10+51A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170805C>T | CA2576299568 | KANSL1 | c.1289+50G>A (n.1289+50G>A) n.1543+50G>A n.369+50G>A n.1533+50G>A n.1443G>A n.1539+50G>A c.23+52866G>A (n.23+52866G>A) n.1527+50G>A c.562+50G>A n.265+50G>A n.86+50G>A c.10+50G>A (n.10+50G>A) | |
17 | g.46170806C>A | CA2638385585 | KANSL1 | c.1289+49G>T (n.1289+49G>T) n.1543+49G>T n.369+49G>T n.1533+49G>T n.1442G>T n.1539+49G>T c.23+52865G>T (n.23+52865G>T) n.1527+49G>T c.562+49G>T n.265+49G>T n.86+49G>T c.10+49G>T (n.10+49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170806C>T | CA2638385586 | KANSL1 | c.1289+49G>A (n.1289+49G>A) n.1543+49G>A n.369+49G>A n.1533+49G>A n.1442G>A n.1539+49G>A c.23+52865G>A (n.23+52865G>A) n.1527+49G>A c.562+49G>A n.265+49G>A n.86+49G>A c.10+49G>A (n.10+49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170807T>C | CA626339788 | KANSL1 | c.1289+48A>G (n.1289+48A>G) n.1543+48A>G n.369+48A>G n.1533+48A>G n.1441A>G n.1539+48A>G c.23+52864A>G (n.23+52864A>G) n.1527+48A>G c.562+48A>G n.265+48A>G n.86+48A>G c.10+48A>G (n.10+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170807T= | CA2262179704 | KANSL1 | c.1289+48A= (n.1289+48A=) n.1543+48A= n.369+48A= n.1533+48A= n.1441A= n.1539+48A= c.23+52864A= (n.23+52864A=) n.1527+48A= c.562+48A= n.265+48A= n.86+48A= c.10+48A= (n.10+48A=) | |
17 | g.46170809G>A | CA2262179706 | KANSL1 | c.1289+46C>T (n.1289+46C>T) n.1543+46C>T n.369+46C>T n.1533+46C>T n.1439C>T n.1539+46C>T c.23+52862C>T (n.23+52862C>T) n.1527+46C>T c.562+46C>T n.265+46C>T n.86+46C>T c.10+46C>T (n.10+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170809G>C | CA2843077471 | KANSL1 | c.1289+46C>G (n.1289+46C>G) n.1543+46C>G n.369+46C>G n.1533+46C>G n.1439C>G n.1539+46C>G c.23+52862C>G (n.23+52862C>G) n.1527+46C>G c.562+46C>G n.265+46C>G n.86+46C>G c.10+46C>G (n.10+46C>G) | |
17 | g.46170809G= | CA2262179705 | KANSL1 | c.1289+46C= (n.1289+46C=) n.1543+46C= n.369+46C= n.1533+46C= n.1439C= n.1539+46C= c.23+52862C= (n.23+52862C=) n.1527+46C= c.562+46C= n.265+46C= n.86+46C= c.10+46C= (n.10+46C=) | |
17 | g.46170810T>C | CA2638385587 | KANSL1 | c.1289+45A>G (n.1289+45A>G) n.1543+45A>G n.369+45A>G n.1533+45A>G n.1438A>G n.1539+45A>G c.23+52861A>G (n.23+52861A>G) n.1527+45A>G c.562+45A>G n.265+45A>G n.86+45A>G c.10+45A>G (n.10+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170811G>C | CA2262179708 | KANSL1 | c.1289+44C>G (n.1289+44C>G) n.1543+44C>G n.369+44C>G n.1533+44C>G n.1437C>G n.1539+44C>G c.23+52860C>G (n.23+52860C>G) n.1527+44C>G c.562+44C>G n.265+44C>G n.86+44C>G c.10+44C>G (n.10+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170811G= | CA2262179707 | KANSL1 | c.1289+44C= (n.1289+44C=) n.1543+44C= n.369+44C= n.1533+44C= n.1437C= n.1539+44C= c.23+52860C= (n.23+52860C=) n.1527+44C= c.562+44C= n.265+44C= n.86+44C= c.10+44C= (n.10+44C=) | |
17 | g.46170811G>T | CA2638385588 | KANSL1 | c.1289+44C>A (n.1289+44C>A) n.1543+44C>A n.369+44C>A n.1533+44C>A n.1437C>A n.1539+44C>A c.23+52860C>A (n.23+52860C>A) n.1527+44C>A c.562+44C>A n.265+44C>A n.86+44C>A c.10+44C>A (n.10+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170812C>A | CA2638385589 | KANSL1 | c.1289+43G>T (n.1289+43G>T) n.1543+43G>T n.369+43G>T n.1533+43G>T n.1436G>T n.1539+43G>T c.23+52859G>T (n.23+52859G>T) n.1527+43G>T c.562+43G>T n.265+43G>T n.86+43G>T c.10+43G>T (n.10+43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170812C>T | CA2638385590 | KANSL1 | c.1289+43G>A (n.1289+43G>A) n.1543+43G>A n.369+43G>A n.1533+43G>A n.1436G>A n.1539+43G>A c.23+52859G>A (n.23+52859G>A) n.1527+43G>A c.562+43G>A n.265+43G>A n.86+43G>A c.10+43G>A (n.10+43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170813C>A | CA2638385592 | KANSL1 | c.1289+42G>T (n.1289+42G>T) n.1543+42G>T n.369+42G>T n.1533+42G>T n.1435G>T n.1539+42G>T c.23+52858G>T (n.23+52858G>T) n.1527+42G>T c.562+42G>T n.265+42G>T n.86+42G>T c.10+42G>T (n.10+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170813C= | CA2262179709 | KANSL1 | c.1289+42G= (n.1289+42G=) n.1543+42G= n.369+42G= n.1533+42G= n.1435G= n.1539+42G= c.23+52858G= (n.23+52858G=) n.1527+42G= c.562+42G= n.265+42G= n.86+42G= c.10+42G= (n.10+42G=) | |
17 | g.46170813C>T | CA626339789 | KANSL1 | c.1289+42G>A (n.1289+42G>A) n.1543+42G>A n.369+42G>A n.1533+42G>A n.1435G>A n.1539+42G>A c.23+52858G>A (n.23+52858G>A) n.1527+42G>A c.562+42G>A n.265+42G>A n.86+42G>A c.10+42G>A (n.10+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170815_46170817dup | CA2638385591 | KANSL1 | c.1289+40_1289+42dup (n.1289+40_1289+42dup) n.1543+40_1543+42dup n.369+40_369+42dup n.1533+40_1533+42dup n.1433_1435dup n.1539+40_1539+42dup c.23+52856_23+52858dup (n.23+52856_23+52858dup) n.1527+40_1527+42dup c.562+40_562+42dup n.265+40_265+42dup n.86+40_86+42dup c.10+40_10+42dup (n.10+40_10+42dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46170815A= | CA2262179710 | KANSL1 | c.1289+40T= (n.1289+40T=) n.1543+40T= n.369+40T= n.1533+40T= n.1433T= n.1539+40T= c.23+52856T= (n.23+52856T=) n.1527+40T= c.562+40T= n.265+40T= n.86+40T= c.10+40T= (n.10+40T=) | |
17 | g.46170815A>G | CA772441916 | KANSL1 | c.1289+40T>C (n.1289+40T>C) n.1543+40T>C n.369+40T>C n.1533+40T>C n.1433T>C n.1539+40T>C c.23+52856T>C (n.23+52856T>C) n.1527+40T>C c.562+40T>C n.265+40T>C n.86+40T>C c.10+40T>C (n.10+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170816C>A | CA2638385593 | KANSL1 | c.1289+39G>T (n.1289+39G>T) n.1543+39G>T n.369+39G>T n.1533+39G>T n.1432G>T n.1539+39G>T c.23+52855G>T (n.23+52855G>T) n.1527+39G>T c.562+39G>T n.265+39G>T n.86+39G>T c.10+39G>T (n.10+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170816C= | CA2262179711 | KANSL1 | c.1289+39G= (n.1289+39G=) n.1543+39G= n.369+39G= n.1533+39G= n.1432G= n.1539+39G= c.23+52855G= (n.23+52855G=) n.1527+39G= c.562+39G= n.265+39G= n.86+39G= c.10+39G= (n.10+39G=) | |
17 | g.46170816C>G | CA2638385594 | KANSL1 | c.1289+39G>C (n.1289+39G>C) n.1543+39G>C n.369+39G>C n.1533+39G>C n.1432G>C n.1539+39G>C c.23+52855G>C (n.23+52855G>C) n.1527+39G>C c.562+39G>C n.265+39G>C n.86+39G>C c.10+39G>C (n.10+39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170816C>T | CA8618855 | KANSL1 | c.1289+39G>A (n.1289+39G>A) n.1543+39G>A n.369+39G>A n.1533+39G>A n.1432G>A n.1539+39G>A c.23+52855G>A (n.23+52855G>A) n.1527+39G>A c.562+39G>A n.265+39G>A n.86+39G>A c.10+39G>A (n.10+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170817A= | CA2262179712 | KANSL1 | c.1289+38T= (n.1289+38T=) n.1543+38T= n.369+38T= n.1533+38T= n.1431T= n.1539+38T= c.23+52854T= (n.23+52854T=) n.1527+38T= c.562+38T= n.265+38T= n.86+38T= c.10+38T= (n.10+38T=) | |
17 | g.46170817A>G | CA8618856 | KANSL1 | c.1289+38T>C (n.1289+38T>C) n.1543+38T>C n.369+38T>C n.1533+38T>C n.1431T>C n.1539+38T>C c.23+52854T>C (n.23+52854T>C) n.1527+38T>C c.562+38T>C n.265+38T>C n.86+38T>C c.10+38T>C (n.10+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170818T>A | CA772441919 | KANSL1 | c.1289+37A>T (n.1289+37A>T) n.1543+37A>T n.369+37A>T n.1533+37A>T n.1430A>T n.1539+37A>T c.23+52853A>T (n.23+52853A>T) n.1527+37A>T c.562+37A>T n.265+37A>T n.86+37A>T c.10+37A>T (n.10+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170818T= | CA2262179713 | KANSL1 | c.1289+37A= (n.1289+37A=) n.1543+37A= n.369+37A= n.1533+37A= n.1430A= n.1539+37A= c.23+52853A= (n.23+52853A=) n.1527+37A= c.562+37A= n.265+37A= n.86+37A= c.10+37A= (n.10+37A=) | |
17 | g.46170819T>G | CA8618857 | KANSL1 | c.1289+36A>C (n.1289+36A>C) n.1543+36A>C n.369+36A>C n.1533+36A>C n.1429A>C n.1539+36A>C c.23+52852A>C (n.23+52852A>C) n.1527+36A>C c.562+36A>C n.265+36A>C n.86+36A>C c.10+36A>C (n.10+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170819T= | CA2262179714 | KANSL1 | c.1289+36A= (n.1289+36A=) n.1543+36A= n.369+36A= n.1533+36A= n.1429A= n.1539+36A= c.23+52852A= (n.23+52852A=) n.1527+36A= c.562+36A= n.265+36A= n.86+36A= c.10+36A= (n.10+36A=) | |
17 | g.46170822T>G | CA2576299569 | KANSL1 | c.1289+33A>C (n.1289+33A>C) n.1543+33A>C n.369+33A>C n.1533+33A>C n.1426A>C n.1539+33A>C c.23+52849A>C (n.23+52849A>C) n.1527+33A>C c.562+33A>C n.265+33A>C n.86+33A>C c.10+33A>C (n.10+33A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170823C>A | CA2638385595 | KANSL1 | c.1289+32G>T (n.1289+32G>T) n.1543+32G>T n.369+32G>T n.1533+32G>T n.1425G>T n.1539+32G>T c.23+52848G>T (n.23+52848G>T) n.1527+32G>T c.562+32G>T n.265+32G>T n.86+32G>T c.10+32G>T (n.10+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170823C= | CA2262179715 | KANSL1 | c.1289+32G= (n.1289+32G=) n.1543+32G= n.369+32G= n.1533+32G= n.1425G= n.1539+32G= c.23+52848G= (n.23+52848G=) n.1527+32G= c.562+32G= n.265+32G= n.86+32G= c.10+32G= (n.10+32G=) | |
17 | g.46170823C>T | CA291113812 | KANSL1 | c.1289+32G>A (n.1289+32G>A) n.1543+32G>A n.369+32G>A n.1533+32G>A n.1425G>A n.1539+32G>A c.23+52848G>A (n.23+52848G>A) n.1527+32G>A c.562+32G>A n.265+32G>A n.86+32G>A c.10+32G>A (n.10+32G>A) | dbSNP |
17 | g.46170826_46170828del | CA2638385596 | KANSL1 | c.1289+29_1289+31del (n.1289+29_1289+31del) n.1543+29_1543+31del n.369+29_369+31del n.1533+29_1533+31del n.1422_1424del n.1539+29_1539+31del c.23+52845_23+52847del (n.23+52845_23+52847del) n.1527+29_1527+31del c.562+29_562+31del n.265+29_265+31del n.86+29_86+31del c.10+29_10+31del (n.10+29_10+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.46170826G>A | CA8618858 | KANSL1 | c.1289+29C>T (n.1289+29C>T) n.1543+29C>T n.369+29C>T n.1533+29C>T n.1422C>T n.1539+29C>T c.23+52845C>T (n.23+52845C>T) n.1527+29C>T c.562+29C>T n.265+29C>T n.86+29C>T c.10+29C>T (n.10+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170826G= | CA2262179716 | KANSL1 | c.1289+29C= (n.1289+29C=) n.1543+29C= n.369+29C= n.1533+29C= n.1422C= n.1539+29C= c.23+52845C= (n.23+52845C=) n.1527+29C= c.562+29C= n.265+29C= n.86+29C= c.10+29C= (n.10+29C=) | |
17 | g.46170826G>T | CA2638385597 | KANSL1 | c.1289+29C>A (n.1289+29C>A) n.1543+29C>A n.369+29C>A n.1533+29C>A n.1422C>A n.1539+29C>A c.23+52845C>A (n.23+52845C>A) n.1527+29C>A c.562+29C>A n.265+29C>A n.86+29C>A c.10+29C>A (n.10+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170827A= | CA2262179717 | KANSL1 | c.1289+28T= (n.1289+28T=) n.1543+28T= n.369+28T= n.1533+28T= n.1421T= n.1539+28T= c.23+52844T= (n.23+52844T=) n.1527+28T= c.562+28T= n.265+28T= n.86+28T= c.10+28T= (n.10+28T=) | |
17 | g.46170827A>C | CA291113815 | KANSL1 | c.1289+28T>G (n.1289+28T>G) n.1543+28T>G n.369+28T>G n.1533+28T>G n.1421T>G n.1539+28T>G c.23+52844T>G (n.23+52844T>G) n.1527+28T>G c.562+28T>G n.265+28T>G n.86+28T>G c.10+28T>G (n.10+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170829T>C | CA2638385598 | KANSL1 | c.1289+26A>G (n.1289+26A>G) n.1543+26A>G n.369+26A>G n.1533+26A>G n.1419A>G n.1539+26A>G c.23+52842A>G (n.23+52842A>G) n.1527+26A>G c.562+26A>G n.265+26A>G n.86+26A>G c.10+26A>G (n.10+26A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170830G>A | CA2638385600 | KANSL1 | c.1289+25C>T (n.1289+25C>T) n.1543+25C>T n.369+25C>T n.1533+25C>T n.1418C>T n.1539+25C>T c.23+52841C>T (n.23+52841C>T) n.1527+25C>T c.562+25C>T n.265+25C>T n.86+25C>T c.10+25C>T (n.10+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170830G>T | CA2638385599 | KANSL1 | c.1289+25C>A (n.1289+25C>A) n.1543+25C>A n.369+25C>A n.1533+25C>A n.1418C>A n.1539+25C>A c.23+52841C>A (n.23+52841C>A) n.1527+25C>A c.562+25C>A n.265+25C>A n.86+25C>A c.10+25C>A (n.10+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170831C= | CA2262179718 | KANSL1 | c.1289+24G= (n.1289+24G=) n.1543+24G= n.369+24G= n.1533+24G= n.1417G= n.1539+24G= c.23+52840G= (n.23+52840G=) n.1527+24G= c.562+24G= n.265+24G= n.86+24G= c.10+24G= (n.10+24G=) | |
17 | g.46170831C>G | CA8618859 | KANSL1 | c.1289+24G>C (n.1289+24G>C) n.1543+24G>C n.369+24G>C n.1533+24G>C n.1417G>C n.1539+24G>C c.23+52840G>C (n.23+52840G>C) n.1527+24G>C c.562+24G>C n.265+24G>C n.86+24G>C c.10+24G>C (n.10+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170831C>T | CA626339790 | KANSL1 | c.1289+24G>A (n.1289+24G>A) n.1543+24G>A n.369+24G>A n.1533+24G>A n.1417G>A n.1539+24G>A c.23+52840G>A (n.23+52840G>A) n.1527+24G>A c.562+24G>A n.265+24G>A n.86+24G>A c.10+24G>A (n.10+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170832T>C | CA8618860 | KANSL1 | c.1289+23A>G (n.1289+23A>G) n.1543+23A>G n.369+23A>G n.1533+23A>G n.1416A>G n.1539+23A>G c.23+52839A>G (n.23+52839A>G) n.1527+23A>G c.562+23A>G n.265+23A>G n.86+23A>G c.10+23A>G (n.10+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170832T= | CA2262179719 | KANSL1 | c.1289+23A= (n.1289+23A=) n.1543+23A= n.369+23A= n.1533+23A= n.1416A= n.1539+23A= c.23+52839A= (n.23+52839A=) n.1527+23A= c.562+23A= n.265+23A= n.86+23A= c.10+23A= (n.10+23A=) | |
17 | g.46170833A= | CA2262179720 | KANSL1 | c.1289+22T= (n.1289+22T=) n.1543+22T= n.369+22T= n.1533+22T= n.1415T= n.1539+22T= c.23+52838T= (n.23+52838T=) n.1527+22T= c.562+22T= n.265+22T= n.86+22T= c.10+22T= (n.10+22T=) | |
17 | g.46170833A>G | CA8618861 | KANSL1 | c.1289+22T>C (n.1289+22T>C) n.1543+22T>C n.369+22T>C n.1533+22T>C n.1415T>C n.1539+22T>C c.23+52838T>C (n.23+52838T>C) n.1527+22T>C c.562+22T>C n.265+22T>C n.86+22T>C c.10+22T>C (n.10+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170834T>A | CA626339791 | KANSL1 | c.1289+21A>T (n.1289+21A>T) n.1543+21A>T n.369+21A>T n.1533+21A>T n.1414A>T n.1539+21A>T c.23+52837A>T (n.23+52837A>T) n.1527+21A>T c.562+21A>T n.265+21A>T n.86+21A>T c.10+21A>T (n.10+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170834T>C | CA2638385601 | KANSL1 | c.1289+21A>G (n.1289+21A>G) n.1543+21A>G n.369+21A>G n.1533+21A>G n.1414A>G n.1539+21A>G c.23+52837A>G (n.23+52837A>G) n.1527+21A>G c.562+21A>G n.265+21A>G n.86+21A>G c.10+21A>G (n.10+21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170834T= | CA2262179721 | KANSL1 | c.1289+21A= (n.1289+21A=) n.1543+21A= n.369+21A= n.1533+21A= n.1414A= n.1539+21A= c.23+52837A= (n.23+52837A=) n.1527+21A= c.562+21A= n.265+21A= n.86+21A= c.10+21A= (n.10+21A=) | |
17 | g.46170835C>A | CA2573154125 | KANSL1 | c.1289+20G>T (n.1289+20G>T) n.1543+20G>T n.369+20G>T n.1533+20G>T n.1413G>T n.1539+20G>T c.23+52836G>T (n.23+52836G>T) n.1527+20G>T c.562+20G>T n.265+20G>T n.86+20G>T c.10+20G>T (n.10+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170837T>C | CA291715 | KANSL1 | c.1289+18A>G (n.1289+18A>G) n.1543+18A>G n.369+18A>G n.1533+18A>G n.1411A>G n.1539+18A>G c.23+52834A>G (n.23+52834A>G) n.1527+18A>G c.562+18A>G n.265+18A>G n.86+18A>G c.10+18A>G (n.10+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170837T= | CA2262179722 | KANSL1 | c.1289+18A= (n.1289+18A=) n.1543+18A= n.369+18A= n.1533+18A= n.1411A= n.1539+18A= c.23+52834A= (n.23+52834A=) n.1527+18A= c.562+18A= n.265+18A= n.86+18A= c.10+18A= (n.10+18A=) | |
17 | g.46170838G>T | CA2638385602 | KANSL1 | c.1289+17C>A (n.1289+17C>A) n.1543+17C>A n.369+17C>A n.1533+17C>A n.1410C>A n.1539+17C>A c.23+52833C>A (n.23+52833C>A) n.1527+17C>A c.562+17C>A n.265+17C>A n.86+17C>A c.10+17C>A (n.10+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170839C>A | CA2638385603 | KANSL1 | c.1289+16G>T (n.1289+16G>T) n.1543+16G>T n.369+16G>T n.1533+16G>T n.1409G>T n.1539+16G>T c.23+52832G>T (n.23+52832G>T) n.1527+16G>T c.562+16G>T n.265+16G>T n.86+16G>T c.10+16G>T (n.10+16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170840A= | CA2262179723 | KANSL1 | c.1289+15T= (n.1289+15T=) n.1543+15T= n.369+15T= n.1533+15T= n.1408T= n.1539+15T= c.23+52831T= (n.23+52831T=) n.1527+15T= c.562+15T= n.265+15T= n.86+15T= c.10+15T= (n.10+15T=) | |
17 | g.46170840A>C | CA2262179724 | KANSL1 | c.1289+15T>G (n.1289+15T>G) n.1543+15T>G n.369+15T>G n.1533+15T>G n.1408T>G n.1539+15T>G c.23+52831T>G (n.23+52831T>G) n.1527+15T>G c.562+15T>G n.265+15T>G n.86+15T>G c.10+15T>G (n.10+15T>G) | dbSNP |
17 | g.46170840A>G | CA8618862 | KANSL1 | c.1289+15T>C (n.1289+15T>C) n.1543+15T>C n.369+15T>C n.1533+15T>C n.1408T>C n.1539+15T>C c.23+52831T>C (n.23+52831T>C) n.1527+15T>C c.562+15T>C n.265+15T>C n.86+15T>C c.10+15T>C (n.10+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170840A>T | CA2576299586 | KANSL1 | c.1289+15T>A (n.1289+15T>A) n.1543+15T>A n.369+15T>A n.1533+15T>A n.1408T>A n.1539+15T>A c.23+52831T>A (n.23+52831T>A) n.1527+15T>A c.562+15T>A n.265+15T>A n.86+15T>A c.10+15T>A (n.10+15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170841T>C | CA772441940 | KANSL1 | c.1289+14A>G (n.1289+14A>G) n.1543+14A>G n.369+14A>G n.1533+14A>G n.1407A>G n.1539+14A>G c.23+52830A>G (n.23+52830A>G) n.1527+14A>G c.562+14A>G n.265+14A>G n.86+14A>G c.10+14A>G (n.10+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170841T>G | CA2638385604 | KANSL1 | c.1289+14A>C (n.1289+14A>C) n.1543+14A>C n.369+14A>C n.1533+14A>C n.1407A>C n.1539+14A>C c.23+52830A>C (n.23+52830A>C) n.1527+14A>C c.562+14A>C n.265+14A>C n.86+14A>C c.10+14A>C (n.10+14A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170841T= | CA2262179725 | KANSL1 | c.1289+14A= (n.1289+14A=) n.1543+14A= n.369+14A= n.1533+14A= n.1407A= n.1539+14A= c.23+52830A= (n.23+52830A=) n.1527+14A= c.562+14A= n.265+14A= n.86+14A= c.10+14A= (n.10+14A=) | |
17 | g.46170842G>A | CA2638385605 | KANSL1 | c.1289+13C>T (n.1289+13C>T) n.1543+13C>T n.369+13C>T n.1533+13C>T n.1406C>T n.1539+13C>T c.23+52829C>T (n.23+52829C>T) n.1527+13C>T c.562+13C>T n.265+13C>T n.86+13C>T c.10+13C>T (n.10+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170842G>C | CA2638385606 | KANSL1 | c.1289+13C>G (n.1289+13C>G) n.1543+13C>G n.369+13C>G n.1533+13C>G n.1406C>G n.1539+13C>G c.23+52829C>G (n.23+52829C>G) n.1527+13C>G c.562+13C>G n.265+13C>G n.86+13C>G c.10+13C>G (n.10+13C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170842G>T | CA2638385607 | KANSL1 | c.1289+13C>A (n.1289+13C>A) n.1543+13C>A n.369+13C>A n.1533+13C>A n.1406C>A n.1539+13C>A c.23+52829C>A (n.23+52829C>A) n.1527+13C>A c.562+13C>A n.265+13C>A n.86+13C>A c.10+13C>A (n.10+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170844G>A | CA8618863 | KANSL1 | c.1289+11C>T (n.1289+11C>T) n.1543+11C>T n.369+11C>T n.1533+11C>T n.1404C>T n.1539+11C>T c.23+52827C>T (n.23+52827C>T) n.1527+11C>T c.562+11C>T n.265+11C>T n.86+11C>T c.10+11C>T (n.10+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170844G>C | CA291113825 | KANSL1 | c.1289+11C>G (n.1289+11C>G) n.1543+11C>G n.369+11C>G n.1533+11C>G n.1404C>G n.1539+11C>G c.23+52827C>G (n.23+52827C>G) n.1527+11C>G c.562+11C>G n.265+11C>G n.86+11C>G c.10+11C>G (n.10+11C>G) | dbSNP |
17 | g.46170844G= | CA2262179726 | KANSL1 | c.1289+11C= (n.1289+11C=) n.1543+11C= n.369+11C= n.1533+11C= n.1404C= n.1539+11C= c.23+52827C= (n.23+52827C=) n.1527+11C= c.562+11C= n.265+11C= n.86+11C= c.10+11C= (n.10+11C=) | |
17 | g.46170844G>T | CA2638385608 | KANSL1 | c.1289+11C>A (n.1289+11C>A) n.1543+11C>A n.369+11C>A n.1533+11C>A n.1404C>A n.1539+11C>A c.23+52827C>A (n.23+52827C>A) n.1527+11C>A c.562+11C>A n.265+11C>A n.86+11C>A c.10+11C>A (n.10+11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170845G>A | CA984127525 | KANSL1 | c.1289+10C>T (n.1289+10C>T) n.1543+10C>T n.369+10C>T n.1533+10C>T n.1403C>T n.1539+10C>T c.23+52826C>T (n.23+52826C>T) n.1527+10C>T c.562+10C>T n.265+10C>T n.86+10C>T c.10+10C>T (n.10+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170845G= | CA2262179727 | KANSL1 | c.1289+10C= (n.1289+10C=) n.1543+10C= n.369+10C= n.1533+10C= n.1403C= n.1539+10C= c.23+52826C= (n.23+52826C=) n.1527+10C= c.562+10C= n.265+10C= n.86+10C= c.10+10C= (n.10+10C=) | |
17 | g.46170845G>T | CA645587514 | KANSL1 | c.1289+10C>A (n.1289+10C>A) n.1543+10C>A n.369+10C>A n.1533+10C>A n.1403C>A n.1539+10C>A c.23+52826C>A (n.23+52826C>A) n.1527+10C>A c.562+10C>A n.265+10C>A n.86+10C>A c.10+10C>A (n.10+10C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46170846T>G | CA8618864 | KANSL1 | c.1289+9A>C (n.1289+9A>C) n.1543+9A>C n.369+9A>C n.1533+9A>C n.1402A>C n.1539+9A>C c.23+52825A>C (n.23+52825A>C) n.1527+9A>C c.562+9A>C n.265+9A>C n.86+9A>C c.10+9A>C (n.10+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170846T= | CA2262179728 | KANSL1 | c.1289+9A= (n.1289+9A=) n.1543+9A= n.369+9A= n.1533+9A= n.1402A= n.1539+9A= c.23+52825A= (n.23+52825A=) n.1527+9A= c.562+9A= n.265+9A= n.86+9A= c.10+9A= (n.10+9A=) | |
17 | g.46170847C>A | CA291113839 | KANSL1 | c.1289+8G>T (n.1289+8G>T) n.1543+8G>T n.369+8G>T n.1533+8G>T n.1401G>T n.1539+8G>T c.23+52824G>T (n.23+52824G>T) n.1527+8G>T c.562+8G>T n.265+8G>T n.86+8G>T c.10+8G>T (n.10+8G>T) | dbSNP |
17 | g.46170847C= | CA2262179729 | KANSL1 | c.1289+8G= (n.1289+8G=) n.1543+8G= n.369+8G= n.1533+8G= n.1401G= n.1539+8G= c.23+52824G= (n.23+52824G=) n.1527+8G= c.562+8G= n.265+8G= n.86+8G= c.10+8G= (n.10+8G=) | |
17 | g.46170847C>G | CA2499224668 | KANSL1 | c.1289+8G>C (n.1289+8G>C) n.1543+8G>C n.369+8G>C n.1533+8G>C n.1401G>C n.1539+8G>C c.23+52824G>C (n.23+52824G>C) n.1527+8G>C c.562+8G>C n.265+8G>C n.86+8G>C c.10+8G>C (n.10+8G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170849A>G | CA2638385609 | KANSL1 | c.1289+6T>C (n.1289+6T>C) n.1543+6T>C n.369+6T>C n.1533+6T>C n.1399T>C n.1539+6T>C c.23+52822T>C (n.23+52822T>C) n.1527+6T>C c.562+6T>C n.265+6T>C n.86+6T>C c.10+6T>C (n.10+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170849_46170852delinsACTC | CA2262179730 | KANSL1 | c.1289+3_1289+6delinsGAGT (n.1289+3_1289+6delinsGAGT) n.1543+3_1543+6delinsGAGT n.369+3_369+6delinsGAGT n.1533+3_1533+6delinsGAGT n.1396_1399delinsGAGT n.1539+3_1539+6delinsGAGT c.23+52819_23+52822delinsGAGT (n.23+52819_23+52822delinsGAGT) n.1527+3_1527+6delinsGAGT c.562+3_562+6delinsGAGT n.265+3_265+6delinsGAGT n.86+3_86+6delinsGAGT c.10+3_10+6delinsGAGT (n.10+3_10+6delinsGAGT) | |
17 | g.46170850_46170852del | CA915950161 | KANSL1 | c.1289+3_1289+5del (n.1289+3_1289+5del) n.1543+3_1543+5del n.369+3_369+5del n.1533+3_1533+5del n.1396_1398del n.1539+3_1539+5del c.23+52819_23+52821del (n.23+52819_23+52821del) n.1527+3_1527+5del c.562+3_562+5del n.265+3_265+5del n.86+3_86+5del c.10+3_10+5del (n.10+3_10+5del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170851T>C | CA2638385610 | KANSL1 | c.1289+4A>G (n.1289+4A>G) n.1543+4A>G n.369+4A>G n.1533+4A>G n.1397A>G n.1539+4A>G c.23+52820A>G (n.23+52820A>G) n.1527+4A>G c.562+4A>G n.265+4A>G n.86+4A>G c.10+4A>G (n.10+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170852C= | CA2262179731 | KANSL1 | c.1289+3G= (n.1289+3G=) n.1543+3G= n.369+3G= n.1533+3G= n.1396G= n.1539+3G= c.23+52819G= (n.23+52819G=) n.1527+3G= c.562+3G= n.265+3G= n.86+3G= c.10+3G= (n.10+3G=) | |
17 | g.46170852C>T | CA916083544 | KANSL1 | c.1289+3G>A (n.1289+3G>A) n.1543+3G>A n.369+3G>A n.1533+3G>A n.1396G>A n.1539+3G>A c.23+52819G>A (n.23+52819G>A) n.1527+3G>A c.562+3G>A n.265+3G>A n.86+3G>A c.10+3G>A (n.10+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170853A>C | CA399978488 | KANSL1 | c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) n.1543+2T>G n.369+2T>G n.1533+2T>G n.1395T>G n.1539+2T>G c.23+52818T>G (n.23+52818T>G) n.1527+2T>G c.562+2T>G n.265+2T>G n.86+2T>G c.10+2T>G (n.10+2T>G) | |
17 | g.46170853A>G | CA399978489 | KANSL1 | c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) n.1543+2T>C n.369+2T>C n.1533+2T>C n.1395T>C n.1539+2T>C c.23+52818T>C (n.23+52818T>C) n.1527+2T>C c.562+2T>C n.265+2T>C n.86+2T>C c.10+2T>C (n.10+2T>C) | |
17 | g.46170853A>T | CA399978490 | KANSL1 | c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) n.1543+2T>A n.369+2T>A n.1533+2T>A n.1395T>A n.1539+2T>A c.23+52818T>A (n.23+52818T>A) n.1527+2T>A c.562+2T>A n.265+2T>A n.86+2T>A c.10+2T>A (n.10+2T>A) | |
17 | g.46170854C>A | CA399978491 | KANSL1 | c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) n.1543+1G>T n.369+1G>T n.1533+1G>T n.1394G>T n.1539+1G>T c.23+52817G>T (n.23+52817G>T) n.1527+1G>T c.562+1G>T n.265+1G>T n.86+1G>T c.10+1G>T (n.10+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170854C>G | CA399978492 | KANSL1 | c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) n.1543+1G>C n.369+1G>C n.1533+1G>C n.1394G>C n.1539+1G>C c.23+52817G>C (n.23+52817G>C) n.1527+1G>C c.562+1G>C n.265+1G>C n.86+1G>C c.10+1G>C (n.10+1G>C) | |
17 | g.46170854C>T | CA399978493 | KANSL1 | c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) n.1543+1G>A n.369+1G>A n.1533+1G>A n.1394G>A n.1539+1G>A c.23+52817G>A (n.23+52817G>A) n.1527+1G>A c.562+1G>A n.265+1G>A n.86+1G>A c.10+1G>A (n.10+1G>A) | |
17 | g.46170854_46170856delinsCAG | CA2262179732 | KANSL1 | c.1288_1289+1delinsCTG n.1542_1543+1delinsCTG n.368_369+1delinsCTG n.1532_1533+1delinsCTG n.1392_1394delinsCTG n.1538_1539+1delinsCTG c.23+52815_23+52817delinsCTG (n.23+52815_23+52817delinsCTG) n.1526_1527+1delinsCTG c.561_562+1delinsCTG n.264_265+1delinsCTG n.85_86+1delinsCTG c.9_10+1delinsCTG |