Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46150141_46150143delCA2654984739FTCDc.889_891del (p.Glu297del)
n.958_960del
c.1009_1011del (p.Glu337del)
c.496_498del (p.Glu166del)
n.1192_1194del
n.1226_1228del
 gnomAD v4
21g.46150136C>ACA410516052FTCDc.889G>T (p.Glu297Ter)
n.958G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1192G>T
n.1226G>T
21g.46150136C>GCA410516053FTCDc.889G>C (p.Glu297Gln)
n.958G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1192G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
21g.46150136C>TCA410516054FTCDc.889G>A (p.Glu297Lys)
n.958G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1192G>A
n.1226G>A
21g.46150137C>ACA410516059FTCDc.888G>T (p.Glu296Asp)
n.957G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1191G>T
n.1225G>T
21g.46150137C=CA2392525842FTCDc.888G= (p.Glu296=)
n.957G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.1191G=
n.1225G=
21g.46150137C>GCA410516057FTCDc.888G>C (p.Glu296Asp)
n.957G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1191G>C
n.1225G>C
21g.46150137C>TCA512719675FTCDc.888G>A (p.Glu296=)
n.957G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1191G>A
n.1225G>A
 dbSNP
21g.46150138T>ACA410516061FTCDc.887A>T (p.Glu296Val)
n.956A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1190A>T
n.1224A>T
21g.46150138T>CCA410516063FTCDc.887A>G (p.Glu296Gly)
n.956A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1190A>G
n.1224A>G
21g.46150138T>GCA410516065FTCDc.887A>C (p.Glu296Ala)
n.956A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1190A>C
n.1224A>C
21g.46150139C>ACA10073687FTCDc.886G>T (p.Glu296Ter)
n.955G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1189G>T
n.1223G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C=CA2392525844FTCDc.886G= (p.Glu296=)
n.955G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1189G=
n.1223G=
21g.46150139C>GCA10073688FTCDc.886G>C (p.Glu296Gln)
n.955G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1189G>C
n.1223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C>TCA410516068FTCDc.886G>A (p.Glu296Lys)
n.955G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1189G>A
n.1223G>A
21g.46150140C>ACA410516070FTCDc.885G>T (p.Glu295Asp)
n.954G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1188G>T
n.1222G>T
 gnomAD v4
21g.46150140C=CA2392525847FTCDc.885G= (p.Glu295=)
n.954G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.492G= (p.Glu164=)
n.1188G=
n.1222G=
21g.46150140C>GCA410516071FTCDc.885G>C (p.Glu295Asp)
n.954G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1188G>C
n.1222G>C
21g.46150140C>TCA512719676FTCDc.885G>A (p.Glu295=)
n.954G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1188G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46150141T>ACA410516074FTCDc.884A>T (p.Glu295Val)
n.953A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1187A>T
n.1221A>T
 gnomAD v4
21g.46150141T>CCA410516075FTCDc.884A>G (p.Glu295Gly)
n.953A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1187A>G
n.1221A>G
21g.46150141T>GCA410516076FTCDc.884A>C (p.Glu295Ala)
n.953A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1187A>C
n.1221A>C
 gnomAD v4
21g.46150142C>ACA410516081FTCDc.883G>T (p.Glu295Ter)
n.952G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1186G>T
n.1220G>T
21g.46150142C>GCA410516079FTCDc.883G>C (p.Glu295Gln)
n.952G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1186G>C
n.1220G>C
21g.46150142C>TCA410516077FTCDc.883G>A (p.Glu295Lys)
n.952G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1186G>A
n.1220G>A
 COSMIC COSMIC
21g.46150143C>ACA512719677FTCDc.882G>T (p.Leu294=)
n.951G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1185G>T
n.1219G>T
21g.46150143C>GCA512719678FTCDc.882G>C (p.Leu294=)
n.951G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1185G>C
n.1219G>C
21g.46150143C>TCA512719679FTCDc.882G>A (p.Leu294=)
n.951G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1185G>A
n.1219G>A
21g.46150144A>CCA410516083FTCDc.881T>G (p.Leu294Arg)
n.950T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1184T>G
n.1218T>G
21g.46150144A>GCA410516085FTCDc.881T>C (p.Leu294Pro)
n.950T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1184T>C
n.1218T>C
21g.46150144A>TCA410516087FTCDc.881T>A (p.Leu294Gln)
n.950T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1184T>A
n.1218T>A
21g.46150145G>ACA512719680FTCDc.880C>T (p.Leu294=)
n.949C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1183C>T
n.1217C>T
21g.46150145G>CCA410516089FTCDc.880C>G (p.Leu294Val)
n.949C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1183C>G
n.1217C>G
21g.46150145G>TCA410516091FTCDc.880C>A (p.Leu294Met)
n.949C>A
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1183C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
21g.46150146delCA2654984762FTCDc.880del (p.Leu294TrpfsTer11)
n.949del
c.1000del (p.Leu334TrpfsTer11)
c.487del (p.Leu163TrpfsTer11)
n.1183del
n.1217del
 gnomAD v4
21g.46150146G>ACA512719681FTCDc.879C>T (p.Ile293=)
n.948C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1182C>T
n.1216C>T
 gnomAD v4
21g.46150146G>CCA410516092FTCDc.879C>G (p.Ile293Met)
n.948C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1182C>G
n.1216C>G
21g.46150146G>TCA512719682FTCDc.879C>A (p.Ile293=)
n.948C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1182C>A
n.1216C>A
21g.46150147A>CCA410516094FTCDc.878T>G (p.Ile293Ser)
n.947T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1181T>G
n.1215T>G
21g.46150147A>GCA410516097FTCDc.878T>C (p.Ile293Thr)
n.947T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1181T>C
n.1215T>C
21g.46150147A>TCA410516099FTCDc.878T>A (p.Ile293Asn)
n.947T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1181T>A
n.1215T>A
 gnomAD v4
21g.46150148T>ACA410516101FTCDc.877A>T (p.Ile293Phe)
n.946A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1180A>T
n.1214A>T
21g.46150148T>CCA410516103FTCDc.877A>G (p.Ile293Val)
n.946A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1180A>G
n.1214A>G
21g.46150148T>GCA410516105FTCDc.877A>C (p.Ile293Leu)
n.946A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1180A>C
n.1214A>C
21g.46150149G>ACA512719683FTCDc.876C>T (p.Phe292=)
n.945C>T
c.996C>T (p.Phe332=)
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1179C>T
n.1213C>T
21g.46150149G>CCA410516109FTCDc.876C>G (p.Phe292Leu)
n.945C>G
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1179C>G
n.1213C>G
21g.46150149G>TCA410516107FTCDc.876C>A (p.Phe292Leu)
n.945C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1179C>A
n.1213C>A
21g.46150150A>CCA410516110FTCDc.875T>G (p.Phe292Cys)
n.944T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1178T>G
n.1212T>G
21g.46150150A>GCA410516111FTCDc.875T>C (p.Phe292Ser)
n.944T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1178T>C
n.1212T>C
 gnomAD v4
21g.46150150A>TCA410516112FTCDc.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.944T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1178T>A
n.1212T>A
21g.46150151A>CCA410516113FTCDc.874T>G (p.Phe292Val)
n.943T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1177T>G
n.1211T>G
21g.46150151A>GCA410516114FTCDc.874T>C (p.Phe292Leu)
n.943T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1177T>C
n.1211T>C
21g.46150151A>TCA410516117FTCDc.874T>A (p.Phe292Ile)
n.943T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1177T>A
n.1211T>A
21g.46150152G>ACA10073689FTCDc.873C>T (p.Leu291=)
n.942C>T
c.993C>T (p.Leu331=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.1176C>T
n.1210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46150152G>CCA512719685FTCDc.873C>G (p.Leu291=)
n.942C>G
c.993C>G (p.Leu331=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.1176C>G
n.1210C>G
21g.46150152G=CA2392525849FTCDc.873C= (p.Leu291=)
n.942C=
c.993C= (p.Leu331=)
c.480C= (p.Leu160=)
n.1176C=
n.1210C=
21g.46150152G>TCA512719684FTCDc.873C>A (p.Leu291=)
n.942C>A
c.993C>A (p.Leu331=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.1176C>A
n.1210C>A
21g.46150153A>CCA410516120FTCDc.872T>G (p.Leu291Arg)
n.941T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1175T>G
n.1209T>G
21g.46150153A>GCA410516122FTCDc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.941T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1175T>C
n.1209T>C
21g.46150153A>TCA410516123FTCDc.872T>A (p.Leu291His)
n.941T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.1175T>A
n.1209T>A
21g.46150154G>ACA410516125FTCDc.871C>T (p.Leu291Phe)
n.940C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.1174C>T
n.1208C>T
21g.46150154G>CCA410516126FTCDc.871C>G (p.Leu291Val)
n.940C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1174C>G
n.1208C>G
21g.46150154G>TCA410516128FTCDc.871C>A (p.Leu291Ile)
n.940C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1174C>A
n.1208C>A
21g.46150154_46150171delCA2654984774FTCDc.854_871del (p.Tyr285_Leu291delinsPhe)
n.923_940del
c.974_991del (p.Tyr325_Leu331delinsPhe)
c.461_478del (p.Tyr154_Leu160delinsPhe)
n.1157_1174del
n.1191_1208del
 gnomAD v4
21g.46150155G>ACA512719686FTCDc.870C>T (p.Asn290=)
n.939C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
c.477C>T (p.Asn159=)
n.1173C>T
n.1207C>T
21g.46150155G>CCA410516131FTCDc.870C>G (p.Asn290Lys)
n.939C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
n.1173C>G
n.1207C>G
21g.46150155G>TCA410516130FTCDc.870C>A (p.Asn290Lys)
n.939C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
n.1173C>A
n.1207C>A
21g.46150156T>ACA410516133FTCDc.869A>T (p.Asn290Ile)
n.938A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
n.1172A>T
n.1206A>T
21g.46150156T>CCA410516136FTCDc.869A>G (p.Asn290Ser)
n.938A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
n.1172A>G
n.1206A>G
 dbSNP
21g.46150156T>GCA410516135FTCDc.869A>C (p.Asn290Thr)
n.938A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.1172A>C
n.1206A>C
21g.46150157T>ACA410516138FTCDc.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.937A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.1171A>T
n.1205A>T
21g.46150157T>CCA410516139FTCDc.868A>G (p.Asn290Asp)
n.937A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
n.1171A>G
n.1205A>G
21g.46150157T>GCA410516141FTCDc.868A>C (p.Asn290His)
n.937A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
c.475A>C (p.Asn159His)
n.1171A>C
n.1205A>C
21g.46150157_46150160delinsTCTCCA2392525852FTCDc.865_868delinsGAGA (p.Glu289=)
n.934_937delinsGAGA
c.985_988delinsGAGA (p.Glu329=)
c.472_475delinsGAGA (p.Glu158=)
n.1168_1171delinsGAGA
n.1202_1205delinsGAGA
21g.46150159_46150160delCA2654984781FTCDc.867_868del (p.Asn290ProfsTer28)
n.936_937del
c.987_988del (p.Asn330ProfsTer28)
c.474_475del (p.Asn159ProfsTer28)
n.1170_1171del
n.1204_1205del
 gnomAD v4
21g.46150158C>ACA410516142FTCDc.867G>T (p.Glu289Asp)
n.936G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.1170G>T
n.1204G>T
21g.46150158C>GCA410516143FTCDc.867G>C (p.Glu289Asp)
n.936G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.1170G>C
n.1204G>C
21g.46150158C>TCA512719687FTCDc.867G>A (p.Glu289=)
n.936G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.1170G>A
n.1204G>A
21g.46150160_46150162delCA638498276FTCDc.865_867del (p.Glu289del)
n.934_936del
c.985_987del (p.Glu329del)
c.472_474del (p.Glu158del)
n.1168_1170del
n.1202_1204del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150159T>ACA410516146FTCDc.866A>T (p.Glu289Val)
n.935A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1169A>T
n.1203A>T
21g.46150159T>CCA410516148FTCDc.866A>G (p.Glu289Gly)
n.935A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1169A>G
n.1203A>G
21g.46150159T>GCA410516150FTCDc.866A>C (p.Glu289Ala)
n.935A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1169A>C
n.1203A>C
 gnomAD v4
21g.46150160C>ACA410516152FTCDc.865G>T (p.Glu289Ter)
n.934G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1168G>T
n.1202G>T
21g.46150160C>GCA410516154FTCDc.865G>C (p.Glu289Gln)
n.934G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1168G>C
n.1202G>C
21g.46150160C>TCA410516156FTCDc.865G>A (p.Glu289Lys)
n.934G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1168G>A
n.1202G>A
21g.46150160_46150163delinsCCTTCA2392525859FTCDc.862_865delinsAAGG (p.Lys288=)
n.931_934delinsAAGG
c.982_985delinsAAGG (p.Lys328=)
c.469_472delinsAAGG (p.Lys157=)
n.1165_1168delinsAAGG
n.1199_1202delinsAAGG
21g.46150161C>ACA410516159FTCDc.864G>T (p.Lys288Asn)
n.933G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.1167G>T
n.1201G>T
21g.46150161C=CA2392525865FTCDc.864G= (p.Lys288=)
n.933G=
c.984G= (p.Lys328=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.1167G=
n.1201G=
21g.46150161C>GCA410516157FTCDc.864G>C (p.Lys288Asn)
n.933G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.1167G>C
n.1201G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150161C>TCA512719688FTCDc.864G>A (p.Lys288=)
n.933G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.1167G>A
n.1201G>A
 gnomAD v4
21g.46150163_46150165delCA638498277FTCDc.862_864del (p.Lys288del)
n.931_933del
c.982_984del (p.Lys328del)
c.469_471del (p.Lys157del)
n.1165_1167del
n.1199_1201del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150162T>ACA410516161FTCDc.863A>T (p.Lys288Met)
n.932A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.1166A>T
n.1200A>T
21g.46150162T>CCA410516163FTCDc.863A>G (p.Lys288Arg)
n.932A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1166A>G
n.1200A>G
21g.46150162T>GCA410516165FTCDc.863A>C (p.Lys288Thr)
n.932A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1166A>C
n.1200A>C
21g.46150163T>ACA410516166FTCDc.862A>T (p.Lys288Ter)
n.931A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.1165A>T
n.1199A>T
21g.46150163T>CCA410516167FTCDc.862A>G (p.Lys288Glu)
n.931A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.1165A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
21g.46150163T>GCA410516169FTCDc.862A>C (p.Lys288Gln)
n.931A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.1165A>C
n.1199A>C
21g.46150164C>ACA410516172FTCDc.861G>T (p.Glu287Asp)
n.930G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1164G>T
n.1198G>T
21g.46150164C=CA2392525868FTCDc.861G= (p.Glu287=)
n.930G=
c.981G= (p.Glu327=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.1164G=
n.1198G=
21g.46150164C>GCA410516173FTCDc.861G>C (p.Glu287Asp)
n.930G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1164G>C
n.1198G>C
21g.46150164C>TCA10073690FTCDc.861G>A (p.Glu287=)
n.930G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1164G>A
n.1198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150165T>ACA410516177FTCDc.860A>T (p.Glu287Val)
n.929A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1163A>T
n.1197A>T
21g.46150165T>CCA410516178FTCDc.860A>G (p.Glu287Gly)
n.929A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1163A>G
n.1197A>G
 gnomAD v4
21g.46150165T>GCA410516180FTCDc.860A>C (p.Glu287Ala)
n.929A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1163A>C
n.1197A>C
21g.46150165_46150166insACA2654984801FTCDc.859_860insT (p.Glu287ValfsTer?)
n.928_929insT
c.979_980insT (p.Glu327ValfsTer?)
c.466_467insT (p.Glu156ValfsTer?)
n.1162_1163insT
n.1196_1197insT
 gnomAD v4
21g.46150166C>ACA410516182FTCDc.859G>T (p.Glu287Ter)
n.928G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1162G>T
n.1196G>T
21g.46150166C=CA2392525872FTCDc.859G= (p.Glu287=)
n.928G=
c.979G= (p.Glu327=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1162G=
n.1196G=
21g.46150166C>GCA410516183FTCDc.859G>C (p.Glu287Gln)
n.928G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1162G>C
n.1196G>C
21g.46150166C>TCA10073691FTCDc.859G>A (p.Glu287Lys)
n.928G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1162G>A
n.1196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150166_46150167insTCA2654984808FTCDc.858_859insA (p.Glu287ArgfsTer?)
n.927_928insA
c.978_979insA (p.Glu327ArgfsTer?)
c.465_466insA (p.Glu156ArgfsTer?)
n.1161_1162insA
n.1195_1196insA
 gnomAD v4
21g.46150167G>ACA10073692FTCDc.858C>T (p.Cys286=)
n.927C>T
c.978C>T (p.Cys326=)
c.465C>T (p.Cys155=)
n.1161C>T
n.1195C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150167G>CCA410516185FTCDc.858C>G (p.Cys286Trp)
n.927C>G
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.1161C>G
n.1195C>G
 gnomAD v4
21g.46150167G=CA2392525876FTCDc.858C= (p.Cys286=)
n.927C=
c.978C= (p.Cys326=)
c.465C= (p.Cys155=)
n.1161C=
n.1195C=
21g.46150167G>TCA410516187FTCDc.858C>A (p.Cys286Ter)
n.927C>A
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1161C>A
n.1195C>A
 gnomAD v4
21g.46150168C>ACA410516189FTCDc.857G>T (p.Cys286Phe)
n.926G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1160G>T
n.1194G>T
 COSMIC COSMIC
21g.46150168C=CA2392525880FTCDc.857G= (p.Cys286=)
n.926G=
c.977G= (p.Cys326=)
c.464G= (p.Cys155=)
n.1160G=
n.1194G=
21g.46150168C>GCA410516190FTCDc.857G>C (p.Cys286Ser)
n.926G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1160G>C
n.1194G>C
21g.46150168C>TCA10073693FTCDc.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.926G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1160G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150168_46150171delinsCAGTCA2392525883FTCDc.854_857delinsACTG (p.Tyr285=)
n.923_926delinsACTG
c.974_977delinsACTG (p.Tyr325=)
c.461_464delinsACTG (p.Tyr154=)
n.1157_1160delinsACTG
n.1191_1194delinsACTG
21g.46150168_46150169insGAGACA2654984823FTCDc.856_857insTCTC (p.Cys286PhefsTer?)
n.925_926insTCTC
c.976_977insTCTC (p.Cys326PhefsTer?)
c.463_464insTCTC (p.Cys155PhefsTer?)
n.1159_1160insTCTC
n.1193_1194insTCTC
 gnomAD v4
21g.46150169A=CA2392525893FTCDc.856T= (p.Cys286=)
n.925T=
c.976T= (p.Cys326=)
c.463T= (p.Cys155=)
n.1159T=
n.1193T=
21g.46150169A>CCA410516194FTCDc.856T>G (p.Cys286Gly)
n.925T>G
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1159T>G
n.1193T>G
21g.46150169A>GCA10073695FTCDc.856T>C (p.Cys286Arg)
n.925T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1159T>C
n.1193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150169A>TCA410516197FTCDc.856T>A (p.Cys286Ser)
n.925T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1159T>A
n.1193T>A
21g.46150171_46150173delCA10073694FTCDc.854_856del (p.Tyr285del)
n.923_925del
c.974_976del (p.Tyr325del)
c.461_463del (p.Tyr154del)
n.1157_1159del
n.1191_1193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150170G>ACA512719689FTCDc.855C>T (p.Tyr285=)
n.924C>T
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1158C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46150170G>CCA410516199FTCDc.855C>G (p.Tyr285Ter)
n.924C>G
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1158C>G
n.1192C>G
21g.46150170G=CA2392525896FTCDc.855C= (p.Tyr285=)
n.924C=
c.975C= (p.Tyr325=)
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1158C=
n.1192C=
21g.46150170G>TCA410516201FTCDc.855C>A (p.Tyr285Ter)
n.924C>A
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1158C>A
n.1192C>A
 dbSNP
21g.46150171T>ACA410516205FTCDc.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.923A>T
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1157A>T
n.1191A>T
21g.46150171T>CCA410516207FTCDc.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.923A>G
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1157A>G
n.1191A>G
21g.46150171T>GCA410516203FTCDc.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.923A>C
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1157A>C
n.1191A>C
 gnomAD v4
21g.46150172A>CCA410516208FTCDc.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.922T>G
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1156T>G
n.1190T>G
21g.46150172A>GCA410516209FTCDc.853T>C (p.Tyr285His)
n.922T>C
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1156T>C
n.1190T>C
21g.46150172A>TCA410516212FTCDc.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.922T>A
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1156T>A
n.1190T>A
21g.46150173G>ACA512719690FTCDc.852C>T (p.Phe284=)
n.921C>T
c.972C>T (p.Phe324=)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.1155C>T
n.1189C>T
21g.46150173G>CCA410516214FTCDc.852C>G (p.Phe284Leu)
n.921C>G
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.1155C>G
n.1189C>G
21g.46150173G>TCA410516216FTCDc.852C>A (p.Phe284Leu)
n.921C>A
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.1155C>A
n.1189C>A
21g.46150174A>CCA410516221FTCDc.851T>G (p.Phe284Cys)
n.920T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1154T>G
n.1188T>G
21g.46150174A>GCA410516218FTCDc.851T>C (p.Phe284Ser)
n.920T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1154T>C
n.1188T>C
 gnomAD v4
21g.46150174A>TCA410516219FTCDc.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.920T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1154T>A
n.1188T>A
21g.46150175A>CCA410516223FTCDc.850T>G (p.Phe284Val)
n.919T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1153T>G
n.1187T>G
21g.46150175A>GCA410516225FTCDc.850T>C (p.Phe284Leu)
n.919T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1153T>C
n.1187T>C
21g.46150175A>TCA410516226FTCDc.850T>A (p.Phe284Ile)
n.919T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1153T>A
n.1187T>A
21g.46150176G>ACA512719692FTCDc.849C>T (p.Ala283=)
n.918C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.456C>T (p.Ala152=)
n.1152C>T
n.1186C>T
21g.46150176G>CCA512719691FTCDc.849C>G (p.Ala283=)
n.918C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.456C>G (p.Ala152=)
n.1152C>G
n.1186C>G
 gnomAD v4
21g.46150176G>TCA512719693FTCDc.849C>A (p.Ala283=)
n.918C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.456C>A (p.Ala152=)
n.1152C>A
n.1186C>A
21g.46150177G>ACA410516233FTCDc.848C>T (p.Ala283Val)
n.917C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.1151C>T
n.1185C>T
21g.46150177G>CCA410516235FTCDc.848C>G (p.Ala283Gly)
n.917C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.1151C>G
n.1185C>G
21g.46150177G>TCA410516237FTCDc.848C>A (p.Ala283Asp)
n.917C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1151C>A
n.1185C>A
21g.46150178C>ACA410516241FTCDc.847G>T (p.Ala283Ser)
n.916G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1150G>T
n.1184G>T
21g.46150178C=CA2392525900FTCDc.847G= (p.Ala283=)
n.916G=
c.967G= (p.Ala323=)
c.454G= (p.Ala152=)
n.1150G=
n.1184G=
21g.46150178C>GCA410516243FTCDc.847G>C (p.Ala283Pro)
n.916G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1150G>C
n.1184G>C
21g.46150178C>TCA10073696FTCDc.847G>A (p.Ala283Thr)
n.916G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1150G>A
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150179G>ACA10073697FTCDc.846C>T (p.Ala282=)
n.915C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1149C>T
n.1183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150179G>CCA10073698FTCDc.846C>G (p.Ala282=)
n.915C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1149C>G
n.1183C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150179G=CA2392525906FTCDc.846C= (p.Ala282=)
n.915C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.453C= (p.Ala151=)
n.1149C=
n.1183C=
21g.46150179G>TCA512719694FTCDc.846C>A (p.Ala282=)
n.915C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1149C>A
n.1183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150180delCA2654984852FTCDc.846del (p.Ala283ProfsTer22)
n.915del
c.966del (p.Ala323ProfsTer22)
c.453del (p.Ala152ProfsTer22)
n.1149del
n.1183del
 gnomAD v4
21g.46150180G>ACA410516248FTCDc.845C>T (p.Ala282Val)
n.914C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1148C>T
n.1182C>T
21g.46150180G>CCA410516246FTCDc.845C>G (p.Ala282Gly)
n.914C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1148C>G
n.1182C>G
21g.46150180G>TCA410516250FTCDc.845C>A (p.Ala282Asp)
n.914C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1148C>A
n.1182C>A
21g.46150181C>ACA410516255FTCDc.844G>T (p.Ala282Ser)
n.913G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1147G>T
n.1181G>T
21g.46150181C>GCA410516257FTCDc.844G>C (p.Ala282Pro)
n.913G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1147G>C
n.1181G>C
21g.46150181C>TCA410516258FTCDc.844G>A (p.Ala282Thr)
n.913G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1147G>A
n.1181G>A
 gnomAD v4
21g.46150182C>ACA512719695FTCDc.843G>T (p.Ala281=)
n.912G>T
c.963G>T (p.Ala321=)
c.450G>T (p.Ala150=)
n.1146G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
21g.46150182C=CA2392525909FTCDc.843G= (p.Ala281=)
n.912G=
c.963G= (p.Ala321=)
c.450G= (p.Ala150=)
n.1146G=
n.1180G=
21g.46150182C>GCA10073699FTCDc.843G>C (p.Ala281=)
n.912G>C
c.963G>C (p.Ala321=)
c.450G>C (p.Ala150=)
n.1146G>C
n.1180G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150182C>TCA10073700FTCDc.843G>A (p.Ala281=)
n.912G>A
c.963G>A (p.Ala321=)
c.450G>A (p.Ala150=)
n.1146G>A
n.1180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150183G>ACA10073701FTCDc.842C>T (p.Ala281Val)
n.911C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.1145C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150183G>CCA410516263FTCDc.842C>G (p.Ala281Gly)
n.911C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.1145C>G
n.1179C>G
 gnomAD v4
21g.46150183G=CA2392525916FTCDc.842C= (p.Ala281=)
n.911C=
c.962C= (p.Ala321=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.1145C=
n.1179C=
21g.46150183G>TCA410516265FTCDc.842C>A (p.Ala281Glu)
n.911C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.1145C>A
n.1179C>A
 gnomAD v4
21g.46150184C>ACA410516268FTCDc.841G>T (p.Ala281Ser)
n.910G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.1144G>T
n.1178G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150184C=CA2392525920FTCDc.841G= (p.Ala281=)
n.910G=
c.961G= (p.Ala321=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.1144G=
n.1178G=
21g.46150184C>GCA410516270FTCDc.841G>C (p.Ala281Pro)
n.910G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.1144G>C
n.1178G>C
 dbSNP
21g.46150184C>TCA410516272FTCDc.841G>A (p.Ala281Thr)
n.910G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.1144G>A
n.1178G>A
 gnomAD v4
21g.46150185A>CCA410516275FTCDc.840T>G (p.Asp280Glu)
n.909T>G
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
n.1143T>G
n.1177T>G
21g.46150185A>GCA512719696FTCDc.840T>C (p.Asp280=)
n.909T>C
c.960T>C (p.Asp320=)
c.447T>C (p.Asp149=)
n.1143T>C
n.1177T>C
 gnomAD v4
21g.46150185A>TCA410516276FTCDc.840T>A (p.Asp280Glu)
n.909T>A
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
n.1143T>A
n.1177T>A
21g.46150186T>ACA410516279FTCDc.839A>T (p.Asp280Val)
n.908A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.1142A>T
n.1176A>T
21g.46150186T>CCA410516283FTCDc.839A>G (p.Asp280Gly)
n.908A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.1142A>G
n.1176A>G
21g.46150186T>GCA410516281FTCDc.839A>C (p.Asp280Ala)
n.908A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.1142A>C
n.1176A>C
21g.46150187C>ACA410516286FTCDc.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.907G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.1141G>T
n.1175G>T
21g.46150187C>GCA410516287FTCDc.838G>C (p.Asp280His)
n.907G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
c.445G>C (p.Asp149His)
n.1141G>C
n.1175G>C
 COSMIC COSMIC
21g.46150187C>TCA410516288FTCDc.838G>A (p.Asp280Asn)
n.907G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.1141G>A
n.1175G>A
21g.46150188C>ACA512719699FTCDc.837G>T (p.Leu279=)
n.906G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1140G>T
n.1174G>T
21g.46150188C>GCA512719698FTCDc.837G>C (p.Leu279=)
n.906G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1140G>C
n.1174G>C
21g.46150188C>TCA512719697FTCDc.837G>A (p.Leu279=)
n.906G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1140G>A
n.1174G>A
21g.46150189A>CCA410516289FTCDc.836T>G (p.Leu279Arg)
n.905T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1139T>G
n.1173T>G
21g.46150189A>GCA410516290FTCDc.836T>C (p.Leu279Pro)
n.905T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1139T>C
n.1173T>C
21g.46150189A>TCA410516291FTCDc.836T>A (p.Leu279Gln)
n.905T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1139T>A
n.1173T>A
21g.46150190G>ACA10073702FTCDc.835C>T (p.Leu279=)
n.904C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1138C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150190G>CCA410516294FTCDc.835C>G (p.Leu279Val)
n.904C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1138C>G
n.1172C>G
21g.46150190G=CA2392525925FTCDc.835C= (p.Leu279=)
n.904C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.1138C=
n.1172C=
21g.46150190G>TCA410516296FTCDc.835C>A (p.Leu279Met)
n.904C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1138C>A
n.1172C>A
21g.46150191C>ACA512719702FTCDc.834G>T (p.Leu278=)
n.903G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.1137G>T
n.1171G>T
21g.46150191C>GCA512719701FTCDc.834G>C (p.Leu278=)
n.903G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.1137G>C
n.1171G>C
21g.46150191C>TCA512719700FTCDc.834G>A (p.Leu278=)
n.903G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.1137G>A
n.1171G>A
21g.46150192A>CCA410516315FTCDc.833T>G (p.Leu278Arg)
n.902T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1136T>G
n.1170T>G
21g.46150192A>GCA410516308FTCDc.833T>C (p.Leu278Pro)
n.902T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1136T>C
n.1170T>C
21g.46150192A>TCA410516302FTCDc.833T>A (p.Leu278Gln)
n.902T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1136T>A
n.1170T>A
21g.46150193G>ACA512719703FTCDc.832C>T (p.Leu278=)
n.901C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1135C>T
n.1169C>T
 gnomAD v4
21g.46150193G>CCA410516317FTCDc.832C>G (p.Leu278Val)
n.901C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1135C>G
n.1169C>G
21g.46150193G>TCA410516318FTCDc.832C>A (p.Leu278Met)
n.901C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.1135C>A
n.1169C>A
21g.46150194A>CCA512719706FTCDc.831T>G (p.Ala277=)
n.900T>G
c.951T>G (p.Ala317=)
c.438T>G (p.Ala146=)
n.1134T>G
n.1168T>G
21g.46150194A>GCA512719705FTCDc.831T>C (p.Ala277=)
n.900T>C
c.951T>C (p.Ala317=)
c.438T>C (p.Ala146=)
n.1134T>C
n.1168T>C
21g.46150194A>TCA512719704FTCDc.831T>A (p.Ala277=)
n.900T>A
c.951T>A (p.Ala317=)
c.438T>A (p.Ala146=)
n.1134T>A
n.1168T>A
21g.46150195G>ACA410516320FTCDc.830C>T (p.Ala277Val)
n.899C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.1133C>T
n.1167C>T
21g.46150195G>CCA410516322FTCDc.830C>G (p.Ala277Gly)
n.899C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.1133C>G
n.1167C>G
21g.46150195G>TCA410516326FTCDc.830C>A (p.Ala277Asp)
n.899C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.1133C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
21g.46150196C>ACA410516328FTCDc.829G>T (p.Ala277Ser)
n.898G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.1132G>T
n.1166G>T
 gnomAD v4
21g.46150196C=CA2392525928FTCDc.829G= (p.Ala277=)
n.898G=
c.949G= (p.Ala317=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.1132G=
n.1166G=
21g.46150196C>GCA410516329FTCDc.829G>C (p.Ala277Pro)
n.898G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.1132G>C
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46150196C>TCA410516331FTCDc.829G>A (p.Ala277Thr)
n.898G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.1132G>A
n.1166G>A
21g.46150197C>ACA410516332FTCDc.828G>T (p.Lys276Asn)
n.897G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.1131G>T
n.1165G>T
21g.46150197C=CA2392525930FTCDc.828G= (p.Lys276=)
n.897G=
c.948G= (p.Lys316=)
c.435G= (p.Lys145=)
n.1131G=
n.1165G=
21g.46150197C>GCA410516333FTCDc.828G>C (p.Lys276Asn)
n.897G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.1131G>C
n.1165G>C
 dbSNP
21g.46150197C>TCA512719707FTCDc.828G>A (p.Lys276=)
n.897G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
c.435G>A (p.Lys145=)
n.1131G>A
n.1165G>A
21g.46150198T>ACA410516334FTCDc.827A>T (p.Lys276Met)
n.896A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.1130A>T
n.1164A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150198T>CCA410516335FTCDc.827A>G (p.Lys276Arg)
n.896A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.1130A>G
n.1164A>G
21g.46150198T>GCA410516341FTCDc.827A>C (p.Lys276Thr)
n.896A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.1130A>C
n.1164A>C
21g.46150198T=CA2392525932FTCDc.827A= (p.Lys276=)
n.896A=
c.947A= (p.Lys316=)
c.434A= (p.Lys145=)
n.1130A=
n.1164A=
21g.46150199T>ACA410516343FTCDc.826A>T (p.Lys276Ter)
n.895A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.1129A>T
n.1163A>T
21g.46150199T>CCA410516349FTCDc.826A>G (p.Lys276Glu)
n.895A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.1129A>G
n.1163A>G
21g.46150199T>GCA410516345FTCDc.826A>C (p.Lys276Gln)
n.895A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.1129A>C
n.1163A>C
21g.46150200delCA2577630489FTCDc.825del (p.Lys276ArgfsTer29)
n.894del
c.945del (p.Lys316ArgfsTer29)
c.432del (p.Lys145ArgfsTer29)
n.1128del
n.1162del
21g.46150200C>ACA512719709FTCDc.825G>T (p.Leu275=)
n.894G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1128G>T
n.1162G>T
21g.46150200C>GCA512719708FTCDc.825G>C (p.Leu275=)
n.894G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1128G>C
n.1162G>C
 gnomAD v4
21g.46150200C>TCA512719710FTCDc.825G>A (p.Leu275=)
n.894G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1128G>A
n.1162G>A
21g.46150201A=CA2392525935FTCDc.824T= (p.Leu275=)
n.893T=
c.944T= (p.Leu315=)
c.431T= (p.Leu144=)
n.1127T=
n.1161T=
21g.46150201A>CCA410516353FTCDc.824T>G (p.Leu275Arg)
n.893T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1127T>G
n.1161T>G
21g.46150201A>GCA321964866FTCDc.824T>C (p.Leu275Pro)
n.893T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1127T>C
n.1161T>C
 dbSNP
21g.46150201A>TCA410516356FTCDc.824T>A (p.Leu275Gln)
n.893T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1127T>A
n.1161T>A
21g.46150202G>ACA512719711FTCDc.823C>T (p.Leu275=)
n.892C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1126C>T
n.1160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150202G>CCA410516357FTCDc.823C>G (p.Leu275Val)
n.892C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1126C>G
n.1160C>G
21g.46150202G=CA2392525938FTCDc.823C= (p.Leu275=)
n.892C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.1126C=
n.1160C=
21g.46150202G>TCA410516359FTCDc.823C>A (p.Leu275Met)
n.892C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1126C>A
n.1160C>A
21g.46150205dupCA2392525937FTCDc.823dup (p.Leu275ProfsTer?)
n.892dup
c.943dup (p.Leu315ProfsTer?)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
n.1126dup
n.1160dup
 dbSNP
21g.46150203G>ACA512719713FTCDc.822C>T (p.Pro274=)
n.891C>T
c.942C>T (p.Pro314=)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.1125C>T
n.1159C>T
21g.46150203G>CCA512719714FTCDc.822C>G (p.Pro274=)
n.891C>G
c.942C>G (p.Pro314=)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.1125C>G
n.1159C>G
21g.46150203G>TCA512719712FTCDc.822C>A (p.Pro274=)
n.891C>A
c.942C>A (p.Pro314=)
c.429C>A (p.Pro143=)
n.1125C>A
n.1159C>A
21g.46150204G>ACA410516360FTCDc.821C>T (p.Pro274Leu)
n.890C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1124C>T
n.1158C>T
 gnomAD v4
21g.46150204G>CCA410516361FTCDc.821C>G (p.Pro274Arg)
n.890C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1124C>G
n.1158C>G
21g.46150204G>TCA410516362FTCDc.821C>A (p.Pro274His)
n.890C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1124C>A
n.1158C>A
21g.46150205G>ACA410516364FTCDc.820C>T (p.Pro274Ser)
n.889C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1123C>T
n.1157C>T
 gnomAD v4
21g.46150205G>CCA410516365FTCDc.820C>G (p.Pro274Ala)
n.889C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1123C>G
n.1157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150205G=CA2392525942FTCDc.820C= (p.Pro274=)
n.889C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.1123C=
n.1157C=
21g.46150205G>TCA410516367FTCDc.820C>A (p.Pro274Thr)
n.889C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1123C>A
n.1157C>A
21g.46150206C>ACA512719716FTCDc.819G>T (p.Val273=)
n.888G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1122G>T
n.1156G>T
21g.46150206C>GCA512719715FTCDc.819G>C (p.Val273=)
n.888G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1122G>C
n.1156G>C
21g.46150206C>TCA512719717FTCDc.819G>A (p.Val273=)
n.888G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1122G>A
n.1156G>A
 gnomAD v4
21g.46150207A>CCA410516370FTCDc.818T>G (p.Val273Gly)
n.887T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1121T>G
n.1155T>G
21g.46150207A>GCA410516373FTCDc.818T>C (p.Val273Ala)
n.887T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1121T>C
n.1155T>C
21g.46150207A>TCA410516369FTCDc.818T>A (p.Val273Glu)
n.887T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1121T>A
n.1155T>A
21g.46150208C>ACA410516379FTCDc.817G>T (p.Val273Leu)
n.886G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1120G>T
n.1154G>T
21g.46150208C>GCA410516376FTCDc.817G>C (p.Val273Leu)
n.886G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1120G>C
n.1154G>C
21g.46150208C>TCA410516378FTCDc.817G>A (p.Val273Met)
n.886G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1120G>A
n.1154G>A
21g.46150209C>ACA512719719FTCDc.816G>T (p.Leu272=)
n.885G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.1119G>T
n.1153G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150209C=CA2392525944FTCDc.816G= (p.Leu272=)
n.885G=
c.936G= (p.Leu312=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.1119G=
n.1153G=
21g.46150209C>GCA10073703FTCDc.816G>C (p.Leu272=)
n.885G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.1119G>C
n.1153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150209C>TCA512719718FTCDc.816G>A (p.Leu272=)
n.885G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.1119G>A
n.1153G>A
21g.46150210A>CCA410516383FTCDc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.884T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1118T>G
n.1152T>G
21g.46150210A>GCA410516384FTCDc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.884T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1118T>C
n.1152T>C
 gnomAD v4
21g.46150210A>TCA410516385FTCDc.815T>A (p.Leu272Gln)
n.884T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.1118T>A
n.1152T>A
21g.46150211G>ACA512719720FTCDc.814C>T (p.Leu272=)
n.883C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.1117C>T
n.1151C>T
 COSMIC COSMIC
21g.46150211G>CCA410516388FTCDc.814C>G (p.Leu272Val)
n.883C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1117C>G
n.1151C>G
21g.46150211G>TCA410516390FTCDc.814C>A (p.Leu272Met)
n.883C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.1117C>A
n.1151C>A
21g.46150212G>ACA512719722FTCDc.813C>T (p.Gly271=)
n.882C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.1116C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
21g.46150212G>CCA512719721FTCDc.813C>G (p.Gly271=)
n.882C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.1116C>G
n.1150C>G
21g.46150212G>TCA512719723FTCDc.813C>A (p.Gly271=)
n.882C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.1116C>A
n.1150C>A
21g.46150213C>ACA410516392FTCDc.812G>T (p.Gly271Val)
n.881G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1115G>T
n.1149G>T
21g.46150213C>GCA410516394FTCDc.812G>C (p.Gly271Ala)
n.881G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1115G>C
n.1149G>C
21g.46150213C>TCA410516396FTCDc.812G>A (p.Gly271Asp)
n.881G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.1115G>A
n.1149G>A
 gnomAD v4
21g.46150214C>ACA410516402FTCDc.811G>T (p.Gly271Cys)
n.880G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.1114G>T
n.1148G>T
21g.46150214C>GCA410516400FTCDc.811G>C (p.Gly271Arg)
n.880G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1114G>C
n.1148G>C
21g.46150214C>TCA410516399FTCDc.811G>A (p.Gly271Ser)
n.880G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.1114G>A
n.1148G>A
21g.46150215C>ACA512719726FTCDc.810G>T (p.Val270=)
n.879G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.1113G>T
n.1147G>T
21g.46150215C>GCA512719725FTCDc.810G>C (p.Val270=)
n.879G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.1113G>C
n.1147G>C
21g.46150215C>TCA512719724FTCDc.810G>A (p.Val270=)
n.879G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.1113G>A
n.1147G>A
 gnomAD v4
21g.46150216A>CCA410516405FTCDc.809T>G (p.Val270Gly)
n.878T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1112T>G
n.1146T>G
21g.46150216A>GCA410516407FTCDc.809T>C (p.Val270Ala)
n.878T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1112T>C
n.1146T>C
21g.46150216A>TCA410516409FTCDc.809T>A (p.Val270Glu)
n.878T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.1112T>A
n.1146T>A
21g.46150217C>ACA410516411FTCDc.808G>T (p.Val270Leu)
n.877G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.1111G>T
n.1145G>T
21g.46150217C=CA2392525946FTCDc.808G= (p.Val270=)
n.877G=
c.928G= (p.Val310=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1111G=
n.1145G=
21g.46150217C>GCA410516412FTCDc.808G>C (p.Val270Leu)
n.877G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1111G>C
n.1145G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150217C>TCA410516413FTCDc.808G>A (p.Val270Met)
n.877G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.1111G>A
n.1145G>A
21g.46150218C>ACA512719729FTCDc.807G>T (p.Leu269=)
n.876G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1110G>T
n.1144G>T
21g.46150218C=CA2392525948FTCDc.807G= (p.Leu269=)
n.876G=
c.927G= (p.Leu309=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1110G=
n.1144G=
21g.46150218C>GCA512719728FTCDc.807G>C (p.Leu269=)
n.876G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1110G>C
n.1144G>C
21g.46150218C>TCA512719727FTCDc.807G>A (p.Leu269=)
n.876G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1110G>A
n.1144G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46150219A>CCA410516416FTCDc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.875T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1109T>G
n.1143T>G
21g.46150219A>GCA410516417FTCDc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.875T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1109T>C
n.1143T>C
 gnomAD v4
21g.46150219A>TCA410516419FTCDc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.875T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1109T>A
n.1143T>A
21g.46150220G>ACA512719730FTCDc.805C>T (p.Leu269=)
n.874C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1108C>T
n.1142C>T
21g.46150220G>CCA410516421FTCDc.805C>G (p.Leu269Val)
n.874C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1108C>G
n.1142C>G
21g.46150220G>TCA410516422FTCDc.805C>A (p.Leu269Met)
n.874C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1108C>A
n.1142C>A
21g.46150221C>ACA410516425FTCDc.804G>T (p.Gln268His)
n.873G>T
c.924G>T (p.Gln308His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1107G>T
n.1141G>T
21g.46150221C=CA2392525949FTCDc.804G= (p.Gln268=)
n.873G=
c.924G= (p.Gln308=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.1107G=
n.1141G=
21g.46150221C>GCA410516427FTCDc.804G>C (p.Gln268His)
n.873G>C
c.924G>C (p.Gln308His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1107G>C
n.1141G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150221C>TCA512719731FTCDc.804G>A (p.Gln268=)
n.873G>A
c.924G>A (p.Gln308=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1107G>A
n.1141G>A
21g.46150222T>ACA410516429FTCDc.803A>T (p.Gln268Leu)
n.872A>T
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1106A>T
n.1140A>T
21g.46150222T>CCA410516431FTCDc.803A>G (p.Gln268Arg)
n.872A>G
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1106A>G
n.1140A>G
21g.46150222T>GCA410516428FTCDc.803A>C (p.Gln268Pro)
n.872A>C
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1106A>C
n.1140A>C
21g.46150223G>ACA410516434FTCDc.802C>T (p.Gln268Ter)
n.871C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1105C>T
n.1139C>T
 gnomAD v4
21g.46150223G>CCA410516435FTCDc.802C>G (p.Gln268Glu)
n.871C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1105C>G
n.1139C>G
21g.46150223G>TCA410516437FTCDc.802C>A (p.Gln268Lys)
n.871C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1105C>A
n.1139C>A
21g.46150224T>ACA512719733FTCDc.801A>T (p.Ser267=)
n.870A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.408A>T (p.Ser136=)
n.1104A>T
n.1138A>T
21g.46150224T>CCA512719732FTCDc.801A>G (p.Ser267=)
n.870A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.408A>G (p.Ser136=)
n.1104A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
21g.46150224T>GCA512719734FTCDc.801A>C (p.Ser267=)
n.870A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.408A>C (p.Ser136=)
n.1104A>C
n.1138A>C
21g.46150225G>ACA410516440FTCDc.800C>T (p.Ser267Leu)
n.869C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.1103C>T
n.1137C>T
21g.46150225G>CCA410516441FTCDc.800C>G (p.Ser267Ter)
n.869C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
n.1103C>G
n.1137C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150225G=CA2392525951FTCDc.800C= (p.Ser267=)
n.869C=
c.920C= (p.Ser307=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.1103C=
n.1137C=
21g.46150225G>TCA410516442FTCDc.800C>A (p.Ser267Ter)
n.869C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.1103C>A
n.1137C>A
 COSMIC
21g.46150226A>CCA410516443FTCDc.799T>G (p.Ser267Ala)
n.868T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.1102T>G
n.1136T>G
21g.46150226A>GCA410516445FTCDc.799T>C (p.Ser267Pro)
n.868T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.1102T>C
n.1136T>C
 gnomAD v4
21g.46150226A>TCA410516446FTCDc.799T>A (p.Ser267Thr)
n.868T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.1102T>A
n.1136T>A
21g.46150227G>ACA512719736FTCDc.798C>T (p.Gly266=)
n.867C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.405C>T (p.Gly135=)
n.1101C>T
n.1135C>T
21g.46150227G>CCA512719737FTCDc.798C>G (p.Gly266=)
n.867C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.405C>G (p.Gly135=)
n.1101C>G
n.1135C>G
21g.46150227G>TCA512719735FTCDc.798C>A (p.Gly266=)
n.867C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.405C>A (p.Gly135=)
n.1101C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4
21g.46150228C>ACA410516448FTCDc.797G>T (p.Gly266Val)
n.866G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1100G>T
n.1134G>T
21g.46150228C>GCA410516450FTCDc.797G>C (p.Gly266Ala)
n.866G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1100G>C
n.1134G>C
 gnomAD v4
21g.46150228C>TCA410516452FTCDc.797G>A (p.Gly266Asp)
n.866G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1100G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4
21g.46150230delCA2654984924FTCDc.797del (p.Gly266AlafsTer10)
n.866del
c.917del (p.Gly306AlafsTer10)
c.404del (p.Gly135AlafsTer10)
n.1100del
n.1134del
 gnomAD v4
21g.46150229C>ACA410516454FTCDc.796G>T (p.Gly266Cys)
n.865G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1099G>T
n.1133G>T
21g.46150229C=CA2392525953FTCDc.796G= (p.Gly266=)
n.865G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1099G=
n.1133G=
21g.46150229C>GCA410516456FTCDc.796G>C (p.Gly266Arg)
n.865G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1099G>C
n.1133G>C
21g.46150229C>TCA410516453FTCDc.796G>A (p.Gly266Ser)
n.865G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1099G>A
n.1133G>A
 dbSNP
21g.46150230C>ACA512719739FTCDc.795G>T (p.Val265=)
n.864G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.402G>T (p.Val134=)
n.1098G>T
n.1132G>T
 gnomAD v4
21g.46150230C=CA2392525955FTCDc.795G= (p.Val265=)
n.864G=
c.915G= (p.Val305=)
c.402G= (p.Val134=)
n.1098G=
n.1132G=
21g.46150230C>GCA512719738FTCDc.795G>C (p.Val265=)
n.864G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1098G>C
n.1132G>C
21g.46150230C>TCA512719740FTCDc.795G>A (p.Val265=)
n.864G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1098G>A
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150231A=CA2392525959FTCDc.794T= (p.Val265=)
n.863T=
c.914T= (p.Val305=)
c.401T= (p.Val134=)
n.1097T=
n.1131T=
21g.46150231A>CCA10073704FTCDc.794T>G (p.Val265Gly)
n.863T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1097T>G
n.1131T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150231A>GCA410516459FTCDc.794T>C (p.Val265Ala)
n.863T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1097T>C
n.1131T>C
21g.46150231A>TCA410516460FTCDc.794T>A (p.Val265Glu)
n.863T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1097T>A
n.1131T>A
21g.46150232C>ACA410516461FTCDc.793G>T (p.Val265Leu)
n.862G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1096G>T
n.1130G>T
21g.46150232C>GCA410516462FTCDc.793G>C (p.Val265Leu)
n.862G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1096G>C
n.1130G>C
21g.46150232C>TCA410516463FTCDc.793G>A (p.Val265Met)
n.862G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1096G>A
n.1130G>A
21g.46150233delCA2654984935FTCDc.793del (p.Val265TrpfsTer11)
n.862del
c.913del (p.Val305TrpfsTer11)
c.400del (p.Val134TrpfsTer11)
n.1096del
n.1130del
 gnomAD v4
21g.46150233C>ACA512719743FTCDc.792G>T (p.Val264=)
n.861G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.1095G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4
21g.46150233C>GCA512719742FTCDc.792G>C (p.Val264=)
n.861G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.1095G>C
n.1129G>C
 gnomAD v4
21g.46150233C>TCA512719741FTCDc.792G>A (p.Val264=)
n.861G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.1095G>A
n.1129G>A
21g.46150234A=CA2392525963FTCDc.791T= (p.Val264=)
n.860T=
c.911T= (p.Val304=)
c.398T= (p.Val133=)
n.1094T=
n.1128T=
21g.46150234A>CCA410516466FTCDc.791T>G (p.Val264Gly)
n.860T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1094T>G
n.1128T>G
21g.46150234A>GCA10073705FTCDc.791T>C (p.Val264Ala)
n.860T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1094T>C
n.1128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150234A>TCA410516464FTCDc.791T>A (p.Val264Glu)
n.860T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.1094T>A
n.1128T>A
21g.46150235C>ACA410516468FTCDc.790G>T (p.Val264Leu)
n.859G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.1093G>T
n.1127G>T
 dbSNP
21g.46150235C=CA2392525966FTCDc.790G= (p.Val264=)
n.859G=
c.910G= (p.Val304=)
c.397G= (p.Val133=)
n.1093G=
n.1127G=
21g.46150235C>GCA410516470FTCDc.790G>C (p.Val264Leu)
n.859G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1093G>C
n.1127G>C
21g.46150235C>TCA410516472FTCDc.790G>A (p.Val264Met)
n.859G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.1093G>A
n.1127G>A
21g.46150236T>ACA512719746FTCDc.789A>T (p.Pro263=)
n.858A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.396A>T (p.Pro132=)
n.1092A>T
n.1126A>T
21g.46150236T>CCA512719745FTCDc.789A>G (p.Pro263=)
n.858A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.396A>G (p.Pro132=)
n.1092A>G
n.1126A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150236T>GCA512719744FTCDc.789A>C (p.Pro263=)
n.858A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.396A>C (p.Pro132=)
n.1092A>C
n.1126A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150236T=CA2392525969FTCDc.789A= (p.Pro263=)
n.858A=
c.909A= (p.Pro303=)
c.396A= (p.Pro132=)
n.1092A=
n.1126A=
21g.46150236dupCA2654984950FTCDc.789dup (p.Val264SerfsTer?)
n.858dup
c.909dup (p.Val304SerfsTer?)
c.396dup (p.Val133SerfsTer?)
n.1092dup
n.1126dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched