Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46150034_46150053dupCA2654984211FTCDc.906+70_906+89dup (n.906+70_906+89dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.46150051_46150052delCA2654984289FTCDc.906+67_906+68del (n.906+67_906+68del)
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gnomAD v4
21g.46150053_46150057delCA2654984290FTCDc.906+64_906+68del (n.906+64_906+68del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.46150052C>TCA2654984298FTCDc.906+67G>A (n.906+67G>A)
n.975+67G>A
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gnomAD v4
21g.46150053T>ACA2577630471FTCDc.906+66A>T (n.906+66A>T)
n.975+66A>T
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n.1209+66A>T
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gnomAD v4
21g.46150053T>CCA2577630472FTCDc.906+66A>G (n.906+66A>G)
n.975+66A>G
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n.1209+66A>G
n.1243+66A>G
gnomAD v4
21g.46150053T>GCA1022886595FTCDc.906+66A>C (n.906+66A>C)
n.975+66A>C
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c.513+66A>C (n.513+66A>C)
n.1209+66A>C
n.1243+66A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150053T=CA2392526272FTCDc.906+66A= (n.906+66A=)
n.975+66A=
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c.513+66A= (n.513+66A=)
n.1209+66A=
n.1243+66A=
21g.46150054C>ACA2577630474FTCDc.906+65G>T (n.906+65G>T)
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n.1209+65G>T
n.1243+65G>T
gnomAD v4
21g.46150054C>TCA2654984308FTCDc.906+65G>A (n.906+65G>A)
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n.1209+65G>A
n.1243+65G>A
gnomAD v4
21g.46150055delCA2654984305FTCDc.906+65del (n.906+65del)
n.975+65del
c.1026+65del (n.1026+65del)
c.513+65del (n.513+65del)
n.1209+65del
n.1243+65del
gnomAD v4
21g.46150054_46150058delCA2654984307FTCDc.906+61_906+65del (n.906+61_906+65del)
n.975+61_975+65del
c.1026+61_1026+65del (n.1026+61_1026+65del)
c.513+61_513+65del (n.513+61_513+65del)
n.1209+61_1209+65del
n.1243+61_1243+65del
gnomAD v4
21g.46150056_46150058delCA2577630473FTCDc.906+63_906+65del (n.906+63_906+65del)
n.975+63_975+65del
c.1026+63_1026+65del (n.1026+63_1026+65del)
c.513+63_513+65del (n.513+63_513+65del)
n.1209+63_1209+65del
n.1243+63_1243+65del
21g.46150059_46150064dupCA749861387FTCDc.906+60_906+65dup (n.906+60_906+65dup)
n.975+60_975+65dup
c.1026+60_1026+65dup (n.1026+60_1026+65dup)
c.513+60_513+65dup (n.513+60_513+65dup)
n.1209+60_1209+65dup
n.1243+60_1243+65dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150054_46150055insAACA2654984311FTCDc.906+64_906+65insTT (n.906+64_906+65insTT)
n.975+64_975+65insTT
c.1026+64_1026+65insTT (n.1026+64_1026+65insTT)
c.513+64_513+65insTT (n.513+64_513+65insTT)
n.1209+64_1209+65insTT
n.1243+64_1243+65insTT
gnomAD v4
21g.46150055C>ACA2654984317FTCDc.906+64G>T (n.906+64G>T)
n.975+64G>T
c.1026+64G>T (n.1026+64G>T)
c.513+64G>T (n.513+64G>T)
n.1209+64G>T
n.1243+64G>T
gnomAD v4
21g.46150055C=CA2392526273FTCDc.906+64G= (n.906+64G=)
n.975+64G=
c.1026+64G= (n.1026+64G=)
c.513+64G= (n.513+64G=)
n.1209+64G=
n.1243+64G=
21g.46150055C>TCA749861388FTCDc.906+64G>A (n.906+64G>A)
n.975+64G>A
c.1026+64G>A (n.1026+64G>A)
c.513+64G>A (n.513+64G>A)
n.1209+64G>A
n.1243+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150056_46150066delCA2577630475FTCDc.906+54_906+64del (n.906+54_906+64del)
n.975+54_975+64del
c.1026+54_1026+64del (n.1026+54_1026+64del)
c.513+54_513+64del (n.513+54_513+64del)
n.1209+54_1209+64del
n.1243+54_1243+64del
21g.46150056delCA2654984324FTCDc.906+63del (n.906+63del)
n.975+63del
c.1026+63del (n.1026+63del)
c.513+63del (n.513+63del)
n.1209+63del
n.1243+63del
gnomAD v4
21g.46150056G>ACA321964670FTCDc.906+63C>T (n.906+63C>T)
n.975+63C>T
c.1026+63C>T (n.1026+63C>T)
c.513+63C>T (n.513+63C>T)
n.1209+63C>T
n.1243+63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150056G>CCA2654984322FTCDc.906+63C>G (n.906+63C>G)
n.975+63C>G
c.1026+63C>G (n.1026+63C>G)
c.513+63C>G (n.513+63C>G)
n.1209+63C>G
n.1243+63C>G
gnomAD v4
21g.46150056G=CA2392526275FTCDc.906+63C= (n.906+63C=)
n.975+63C=
c.1026+63C= (n.1026+63C=)
c.513+63C= (n.513+63C=)
n.1209+63C=
n.1243+63C=
21g.46150056G>TCA2654984320FTCDc.906+63C>A (n.906+63C>A)
n.975+63C>A
c.1026+63C>A (n.1026+63C>A)
c.513+63C>A (n.513+63C>A)
n.1209+63C>A
n.1243+63C>A
gnomAD v4
21g.46150056_46150059delCA2654984323FTCDc.906+60_906+63del (n.906+60_906+63del)
n.975+60_975+63del
c.1026+60_1026+63del (n.1026+60_1026+63del)
c.513+60_513+63del (n.513+60_513+63del)
n.1209+60_1209+63del
n.1243+60_1243+63del
gnomAD v4
21g.46150057C>ACA2654984335FTCDc.906+62G>T (n.906+62G>T)
n.975+62G>T
c.1026+62G>T (n.1026+62G>T)
c.513+62G>T (n.513+62G>T)
n.1209+62G>T
n.1243+62G>T
gnomAD v4
21g.46150057C>TCA2654984336FTCDc.906+62G>A (n.906+62G>A)
n.975+62G>A
c.1026+62G>A (n.1026+62G>A)
c.513+62G>A (n.513+62G>A)
n.1209+62G>A
n.1243+62G>A
gnomAD v4
21g.46150058_46150069delCA2654984334FTCDc.906+51_906+62del (n.906+51_906+62del)
n.975+51_975+62del
c.1026+51_1026+62del (n.1026+51_1026+62del)
c.513+51_513+62del (n.513+51_513+62del)
n.1209+51_1209+62del
n.1243+51_1243+62del
gnomAD v4
21g.46150062_46150072delCA2654984332FTCDc.906+52_906+62del (n.906+52_906+62del)
n.975+52_975+62del
c.1026+52_1026+62del (n.1026+52_1026+62del)
c.513+52_513+62del (n.513+52_513+62del)
n.1209+52_1209+62del
n.1243+52_1243+62del
gnomAD v4
21g.46150058C>ACA2654984338FTCDc.906+61G>T (n.906+61G>T)
n.975+61G>T
c.1026+61G>T (n.1026+61G>T)
c.513+61G>T (n.513+61G>T)
n.1209+61G>T
n.1243+61G>T
gnomAD v4
21g.46150058C>TCA2654984337FTCDc.906+61G>A (n.906+61G>A)
n.975+61G>A
c.1026+61G>A (n.1026+61G>A)
c.513+61G>A (n.513+61G>A)
n.1209+61G>A
n.1243+61G>A
gnomAD v4
21g.46150059delCA2654984341FTCDc.906+60del (n.906+60del)
n.975+60del
c.1026+60del (n.1026+60del)
c.513+60del (n.513+60del)
n.1209+60del
n.1243+60del
gnomAD v4
21g.46150059A>CCA2577630476FTCDc.906+60T>G (n.906+60T>G)
n.975+60T>G
c.1026+60T>G (n.1026+60T>G)
c.513+60T>G (n.513+60T>G)
n.1209+60T>G
n.1243+60T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46150059A>GCA2654984349FTCDc.906+60T>C (n.906+60T>C)
n.975+60T>C
c.1026+60T>C (n.1026+60T>C)
c.513+60T>C (n.513+60T>C)
n.1209+60T>C
n.1243+60T>C
gnomAD v4
21g.46150059A>TCA2577630477FTCDc.906+60T>A (n.906+60T>A)
n.975+60T>A
c.1026+60T>A (n.1026+60T>A)
c.513+60T>A (n.513+60T>A)
n.1209+60T>A
n.1243+60T>A
gnomAD v4
21g.46150059_46150062delCA2654984343FTCDc.906+57_906+60del (n.906+57_906+60del)
n.975+57_975+60del
c.1026+57_1026+60del (n.1026+57_1026+60del)
c.513+57_513+60del (n.513+57_513+60del)
n.1209+57_1209+60del
n.1243+57_1243+60del
gnomAD v4
21g.46150059_46150065delCA2654984345FTCDc.906+54_906+60del (n.906+54_906+60del)
n.975+54_975+60del
c.1026+54_1026+60del (n.1026+54_1026+60del)
c.513+54_513+60del (n.513+54_513+60del)
n.1209+54_1209+60del
n.1243+54_1243+60del
gnomAD v4
21g.46150060C>ACA2654984360FTCDc.906+59G>T (n.906+59G>T)
n.975+59G>T
c.1026+59G>T (n.1026+59G>T)
c.513+59G>T (n.513+59G>T)
n.1209+59G>T
n.1243+59G>T
gnomAD v4
21g.46150060C>TCA2577630478FTCDc.906+59G>A (n.906+59G>A)
n.975+59G>A
c.1026+59G>A (n.1026+59G>A)
c.513+59G>A (n.513+59G>A)
n.1209+59G>A
n.1243+59G>A
gnomAD v4
21g.46150061delCA2654984356FTCDc.906+59del (n.906+59del)
n.975+59del
c.1026+59del (n.1026+59del)
c.513+59del (n.513+59del)
n.1209+59del
n.1243+59del
gnomAD v4
21g.46150062_46150067delCA2654984362FTCDc.906+54_906+59del (n.906+54_906+59del)
n.975+54_975+59del
c.1026+54_1026+59del (n.1026+54_1026+59del)
c.513+54_513+59del (n.513+54_513+59del)
n.1209+54_1209+59del
n.1243+54_1243+59del
gnomAD v4
21g.46150061C>ACA2654984365FTCDc.906+58G>T (n.906+58G>T)
n.975+58G>T
c.1026+58G>T (n.1026+58G>T)
c.513+58G>T (n.513+58G>T)
n.1209+58G>T
n.1243+58G>T
gnomAD v4
21g.46150061C=CA2392526276FTCDc.906+58G= (n.906+58G=)
n.975+58G=
c.1026+58G= (n.1026+58G=)
c.513+58G= (n.513+58G=)
n.1209+58G=
n.1243+58G=
21g.46150061C>TCA321964671FTCDc.906+58G>A (n.906+58G>A)
n.975+58G>A
c.1026+58G>A (n.1026+58G>A)
c.513+58G>A (n.513+58G>A)
n.1209+58G>A
n.1243+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150061_46150062delinsCGCA2392526277FTCDc.906+57_906+58delinsCG (n.906+57_906+58delinsCG)
n.975+57_975+58delinsCG
c.1026+57_1026+58delinsCG (n.1026+57_1026+58delinsCG)
c.513+57_513+58delinsCG (n.513+57_513+58delinsCG)
n.1209+57_1209+58delinsCG
n.1243+57_1243+58delinsCG
21g.46150062_46150066delCA2654984363FTCDc.906+54_906+58del (n.906+54_906+58del)
n.975+54_975+58del
c.1026+54_1026+58del (n.1026+54_1026+58del)
c.513+54_513+58del (n.513+54_513+58del)
n.1209+54_1209+58del
n.1243+54_1243+58del
gnomAD v4
21g.46150061_46150062insCCCAACA2818103229FTCDc.906+57_906+58insTTGGG (n.906+57_906+58insTTGGG)
n.975+57_975+58insTTGGG
c.1026+57_1026+58insTTGGG (n.1026+57_1026+58insTTGGG)
c.513+57_513+58insTTGGG (n.513+57_513+58insTTGGG)
n.1209+57_1209+58insTTGGG
n.1243+57_1243+58insTTGGG
21g.46150062delCA749861390FTCDc.906+57del (n.906+57del)
n.975+57del
c.1026+57del (n.1026+57del)
c.513+57del (n.513+57del)
n.1209+57del
n.1243+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150062G>ACA321964678FTCDc.906+57C>T (n.906+57C>T)
n.975+57C>T
c.1026+57C>T (n.1026+57C>T)
c.513+57C>T (n.513+57C>T)
n.1209+57C>T
n.1243+57C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150062G>CCA1022886602FTCDc.906+57C>G (n.906+57C>G)
n.975+57C>G
c.1026+57C>G (n.1026+57C>G)
c.513+57C>G (n.513+57C>G)
n.1209+57C>G
n.1243+57C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150062G=CA2392526280FTCDc.906+57C= (n.906+57C=)
n.975+57C=
c.1026+57C= (n.1026+57C=)
c.513+57C= (n.513+57C=)
n.1209+57C=
n.1243+57C=
21g.46150062G>TCA2577630479FTCDc.906+57C>A (n.906+57C>A)
n.975+57C>A
c.1026+57C>A (n.1026+57C>A)
c.513+57C>A (n.513+57C>A)
n.1209+57C>A
n.1243+57C>A
gnomAD v4
21g.46150062_46150065delCA2654984372FTCDc.906+54_906+57del (n.906+54_906+57del)
n.975+54_975+57del
c.1026+54_1026+57del (n.1026+54_1026+57del)
c.513+54_513+57del (n.513+54_513+57del)
n.1209+54_1209+57del
n.1243+54_1243+57del
gnomAD v4
21g.46150063C>ACA1022886606FTCDc.906+56G>T (n.906+56G>T)
n.975+56G>T
c.1026+56G>T (n.1026+56G>T)
c.513+56G>T (n.513+56G>T)
n.1209+56G>T
n.1243+56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150063C=CA2392526282FTCDc.906+56G= (n.906+56G=)
n.975+56G=
c.1026+56G= (n.1026+56G=)
c.513+56G= (n.513+56G=)
n.1209+56G=
n.1243+56G=
21g.46150063C>TCA2654984379FTCDc.906+56G>A (n.906+56G>A)
n.975+56G>A
c.1026+56G>A (n.1026+56G>A)
c.513+56G>A (n.513+56G>A)
n.1209+56G>A
n.1243+56G>A
gnomAD v4
21g.46150065_46150069delCA2818103230FTCDc.906+52_906+56del (n.906+52_906+56del)
n.975+52_975+56del
c.1026+52_1026+56del (n.1026+52_1026+56del)
c.513+52_513+56del (n.513+52_513+56del)
n.1209+52_1209+56del
n.1243+52_1243+56del
21g.46150069_46150077delCA2577630480FTCDc.906+48_906+56del (n.906+48_906+56del)
n.975+48_975+56del
c.1026+48_1026+56del (n.1026+48_1026+56del)
c.513+48_513+56del (n.513+48_513+56del)
n.1209+48_1209+56del
n.1243+48_1243+56del
gnomAD v4
21g.46150064C>ACA2654984383FTCDc.906+55G>T (n.906+55G>T)
n.975+55G>T
c.1026+55G>T (n.1026+55G>T)
c.513+55G>T (n.513+55G>T)
n.1209+55G>T
n.1243+55G>T
gnomAD v4
21g.46150064C>TCA2654984382FTCDc.906+55G>A (n.906+55G>A)
n.975+55G>A
c.1026+55G>A (n.1026+55G>A)
c.513+55G>A (n.513+55G>A)
n.1209+55G>A
n.1243+55G>A
gnomAD v4
21g.46150064_46150065insACA2654984392FTCDc.906+54_906+55insT (n.906+54_906+55insT)
n.975+54_975+55insT
c.1026+54_1026+55insT (n.1026+54_1026+55insT)
c.513+54_513+55insT (n.513+54_513+55insT)
n.1209+54_1209+55insT
n.1243+54_1243+55insT
gnomAD v4
21g.46150065T>ACA1022886636FTCDc.906+54A>T (n.906+54A>T)
n.975+54A>T
c.1026+54A>T (n.1026+54A>T)
c.513+54A>T (n.513+54A>T)
n.1209+54A>T
n.1243+54A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150065T>CCA2654984388FTCDc.906+54A>G (n.906+54A>G)
n.975+54A>G
c.1026+54A>G (n.1026+54A>G)
c.513+54A>G (n.513+54A>G)
n.1209+54A>G
n.1243+54A>G
gnomAD v4
21g.46150065T>GCA2654984390FTCDc.906+54A>C (n.906+54A>C)
n.975+54A>C
c.1026+54A>C (n.1026+54A>C)
c.513+54A>C (n.513+54A>C)
n.1209+54A>C
n.1243+54A>C
gnomAD v4
21g.46150065_46150066insACA2654984397FTCDc.906+53_906+54insT (n.906+53_906+54insT)
n.975+53_975+54insT
c.1026+53_1026+54insT (n.1026+53_1026+54insT)
c.513+53_513+54insT (n.513+53_513+54insT)
n.1209+53_1209+54insT
n.1243+53_1243+54insT
gnomAD v4
21g.46150066C>ACA2654984407FTCDc.906+53G>T (n.906+53G>T)
n.975+53G>T
c.1026+53G>T (n.1026+53G>T)
c.513+53G>T (n.513+53G>T)
n.1209+53G>T
n.1243+53G>T
gnomAD v4
21g.46150066C=CA2392526283FTCDc.906+53G= (n.906+53G=)
n.975+53G=
c.1026+53G= (n.1026+53G=)
c.513+53G= (n.513+53G=)
n.1209+53G=
n.1243+53G=
21g.46150066C>GCA2654984409FTCDc.906+53G>C (n.906+53G>C)
n.975+53G>C
c.1026+53G>C (n.1026+53G>C)
c.513+53G>C (n.513+53G>C)
n.1209+53G>C
n.1243+53G>C
gnomAD v4
21g.46150066C>TCA321964684FTCDc.906+53G>A (n.906+53G>A)
n.975+53G>A
c.1026+53G>A (n.1026+53G>A)
c.513+53G>A (n.513+53G>A)
n.1209+53G>A
n.1243+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150069delCA2654984402FTCDc.906+53del (n.906+53del)
n.975+53del
c.1026+53del (n.1026+53del)
c.513+53del (n.513+53del)
n.1209+53del
n.1243+53del
gnomAD v4
21g.46150069_46150073delCA2577630481FTCDc.906+49_906+53del (n.906+49_906+53del)
n.975+49_975+53del
c.1026+49_1026+53del (n.1026+49_1026+53del)
c.513+49_513+53del (n.513+49_513+53del)
n.1209+49_1209+53del
n.1243+49_1243+53del
gnomAD v4
21g.46150067C>ACA2654984415FTCDc.906+52G>T (n.906+52G>T)
n.975+52G>T
c.1026+52G>T (n.1026+52G>T)
c.513+52G>T (n.513+52G>T)
n.1209+52G>T
n.1243+52G>T
gnomAD v4
21g.46150067C>GCA2654984416FTCDc.906+52G>C (n.906+52G>C)
n.975+52G>C
c.1026+52G>C (n.1026+52G>C)
c.513+52G>C (n.513+52G>C)
n.1209+52G>C
n.1243+52G>C
gnomAD v4
21g.46150067C>TCA2654984419FTCDc.906+52G>A (n.906+52G>A)
n.975+52G>A
c.1026+52G>A (n.1026+52G>A)
c.513+52G>A (n.513+52G>A)
n.1209+52G>A
n.1243+52G>A
gnomAD v4
21g.46150068C>ACA2654984427FTCDc.906+51G>T (n.906+51G>T)
n.975+51G>T
c.1026+51G>T (n.1026+51G>T)
c.513+51G>T (n.513+51G>T)
n.1209+51G>T
n.1243+51G>T
gnomAD v4
21g.46150068C=CA2392526285FTCDc.906+51G= (n.906+51G=)
n.975+51G=
c.1026+51G= (n.1026+51G=)
c.513+51G= (n.513+51G=)
n.1209+51G=
n.1243+51G=
21g.46150068C>GCA10073668FTCDc.906+51G>C (n.906+51G>C)
n.975+51G>C
c.1026+51G>C (n.1026+51G>C)
c.513+51G>C (n.513+51G>C)
n.1209+51G>C
n.1243+51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150068C>TCA321964689FTCDc.906+51G>A (n.906+51G>A)
n.975+51G>A
c.1026+51G>A (n.1026+51G>A)
c.513+51G>A (n.513+51G>A)
n.1209+51G>A
n.1243+51G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46150069C>ACA2654984431FTCDc.906+50G>T (n.906+50G>T)
n.975+50G>T
c.1026+50G>T (n.1026+50G>T)
c.513+50G>T (n.513+50G>T)
n.1209+50G>T
n.1243+50G>T
gnomAD v4
21g.46150069C>TCA2654984433FTCDc.906+50G>A (n.906+50G>A)
n.975+50G>A
c.1026+50G>A (n.1026+50G>A)
c.513+50G>A (n.513+50G>A)
n.1209+50G>A
n.1243+50G>A
gnomAD v4
21g.46150069_46150070insCCCCACA2654984434FTCDc.906+49_906+50insTGGGG (n.906+49_906+50insTGGGG)
n.975+49_975+50insTGGGG
c.1026+49_1026+50insTGGGG (n.1026+49_1026+50insTGGGG)
c.513+49_513+50insTGGGG (n.513+49_513+50insTGGGG)
n.1209+49_1209+50insTGGGG
n.1243+49_1243+50insTGGGG
gnomAD v4
21g.46150070delCA2654984436FTCDc.906+49del (n.906+49del)
n.975+49del
c.1026+49del (n.1026+49del)
c.513+49del (n.513+49del)
n.1209+49del
n.1243+49del
gnomAD v4
21g.46150070A=CA2392526287FTCDc.906+49T= (n.906+49T=)
n.975+49T=
c.1026+49T= (n.1026+49T=)
c.513+49T= (n.513+49T=)
n.1209+49T=
n.1243+49T=
21g.46150070A>CCA1022886637FTCDc.906+49T>G (n.906+49T>G)
n.975+49T>G
c.1026+49T>G (n.1026+49T>G)
c.513+49T>G (n.513+49T>G)
n.1209+49T>G
n.1243+49T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150070A>GCA2654984438FTCDc.906+49T>C (n.906+49T>C)
n.975+49T>C
c.1026+49T>C (n.1026+49T>C)
c.513+49T>C (n.513+49T>C)
n.1209+49T>C
n.1243+49T>C
gnomAD v4
21g.46150070A>TCA2654984440FTCDc.906+49T>A (n.906+49T>A)
n.975+49T>A
c.1026+49T>A (n.1026+49T>A)
c.513+49T>A (n.513+49T>A)
n.1209+49T>A
n.1243+49T>A
gnomAD v4
21g.46150071C>ACA2577630482FTCDc.906+48G>T (n.906+48G>T)
n.975+48G>T
c.1026+48G>T (n.1026+48G>T)
c.513+48G>T (n.513+48G>T)
n.1209+48G>T
n.1243+48G>T
gnomAD v4
21g.46150071C>TCA2654984444FTCDc.906+48G>A (n.906+48G>A)
n.975+48G>A
c.1026+48G>A (n.1026+48G>A)
c.513+48G>A (n.513+48G>A)
n.1209+48G>A
n.1243+48G>A
gnomAD v4
21g.46150073delCA2654984443FTCDc.906+48del (n.906+48del)
n.975+48del
c.1026+48del (n.1026+48del)
c.513+48del (n.513+48del)
n.1209+48del
n.1243+48del
gnomAD v4
21g.46150071_46150080delCA2818103232FTCDc.906+39_906+48del (n.906+39_906+48del)
n.975+39_975+48del
c.1026+39_1026+48del (n.1026+39_1026+48del)
c.513+39_513+48del (n.513+39_513+48del)
n.1209+39_1209+48del
n.1243+39_1243+48del
21g.46150072C>ACA638498264FTCDc.906+47G>T (n.906+47G>T)
n.975+47G>T
c.1026+47G>T (n.1026+47G>T)
c.513+47G>T (n.513+47G>T)
n.1209+47G>T
n.1243+47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150072C=CA2392526288FTCDc.906+47G= (n.906+47G=)
n.975+47G=
c.1026+47G= (n.1026+47G=)
c.513+47G= (n.513+47G=)
n.1209+47G=
n.1243+47G=
21g.46150072C>TCA2654984446FTCDc.906+47G>A (n.906+47G>A)
n.975+47G>A
c.1026+47G>A (n.1026+47G>A)
c.513+47G>A (n.513+47G>A)
n.1209+47G>A
n.1243+47G>A
gnomAD v4
21g.46150073C>ACA2654984447FTCDc.906+46G>T (n.906+46G>T)
n.975+46G>T
c.1026+46G>T (n.1026+46G>T)
c.513+46G>T (n.513+46G>T)
n.1209+46G>T
n.1243+46G>T
gnomAD v4
21g.46150073C=CA2392526290FTCDc.906+46G= (n.906+46G=)
n.975+46G=
c.1026+46G= (n.1026+46G=)
c.513+46G= (n.513+46G=)
n.1209+46G=
n.1243+46G=
21g.46150073C>GCA2392526291FTCDc.906+46G>C (n.906+46G>C)
n.975+46G>C
c.1026+46G>C (n.1026+46G>C)
c.513+46G>C (n.513+46G>C)
n.1209+46G>C
n.1243+46G>C
dbSNP
21g.46150073C>TCA2654984465FTCDc.906+46G>A (n.906+46G>A)
n.975+46G>A
c.1026+46G>A (n.1026+46G>A)
c.513+46G>A (n.513+46G>A)
n.1209+46G>A
n.1243+46G>A
gnomAD v4
21g.46150074delCA2654984467FTCDc.906+45del (n.906+45del)
n.975+45del
c.1026+45del (n.1026+45del)
c.513+45del (n.513+45del)
n.1209+45del
n.1243+45del
gnomAD v4
21g.46150074T>ACA1022886638FTCDc.906+45A>T (n.906+45A>T)
n.975+45A>T
c.1026+45A>T (n.1026+45A>T)
c.513+45A>T (n.513+45A>T)
n.1209+45A>T
n.1243+45A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150074T>CCA2577630483FTCDc.906+45A>G (n.906+45A>G)
n.975+45A>G
c.1026+45A>G (n.1026+45A>G)
c.513+45A>G (n.513+45A>G)
n.1209+45A>G
n.1243+45A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150074T>GCA2654984466FTCDc.906+45A>C (n.906+45A>C)
n.975+45A>C
c.1026+45A>C (n.1026+45A>C)
c.513+45A>C (n.513+45A>C)
n.1209+45A>C
n.1243+45A>C
gnomAD v4
21g.46150074T=CA2392526292FTCDc.906+45A= (n.906+45A=)
n.975+45A=
c.1026+45A= (n.1026+45A=)
c.513+45A= (n.513+45A=)
n.1209+45A=
n.1243+45A=
21g.46150075C>ACA2654984473FTCDc.906+44G>T (n.906+44G>T)
n.975+44G>T
c.1026+44G>T (n.1026+44G>T)
c.513+44G>T (n.513+44G>T)
n.1209+44G>T
n.1243+44G>T
gnomAD v4
21g.46150075C>GCA2654984474FTCDc.906+44G>C (n.906+44G>C)
n.975+44G>C
c.1026+44G>C (n.1026+44G>C)
c.513+44G>C (n.513+44G>C)
n.1209+44G>C
n.1243+44G>C
gnomAD v4
21g.46150075C>TCA2654984476FTCDc.906+44G>A (n.906+44G>A)
n.975+44G>A
c.1026+44G>A (n.1026+44G>A)
c.513+44G>A (n.513+44G>A)
n.1209+44G>A
n.1243+44G>A
gnomAD v4
21g.46150077delCA2654984472FTCDc.906+44del (n.906+44del)
n.975+44del
c.1026+44del (n.1026+44del)
c.513+44del (n.513+44del)
n.1209+44del
n.1243+44del
gnomAD v4
21g.46150076C>ACA2654984478FTCDc.906+43G>T (n.906+43G>T)
n.975+43G>T
c.1026+43G>T (n.1026+43G>T)
c.513+43G>T (n.513+43G>T)
n.1209+43G>T
n.1243+43G>T
gnomAD v4
21g.46150076C=CA2392526294FTCDc.906+43G= (n.906+43G=)
n.975+43G=
c.1026+43G= (n.1026+43G=)
c.513+43G= (n.513+43G=)
n.1209+43G=
n.1243+43G=
21g.46150076C>TCA2392526293FTCDc.906+43G>A (n.906+43G>A)
n.975+43G>A
c.1026+43G>A (n.1026+43G>A)
c.513+43G>A (n.513+43G>A)
n.1209+43G>A
n.1243+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150077_46150078insAACCCA2654984480FTCDc.906+43_906+44insTTGG (n.906+43_906+44insTTGG)
n.975+43_975+44insTTGG
c.1026+43_1026+44insTTGG (n.1026+43_1026+44insTTGG)
c.513+43_513+44insTTGG (n.513+43_513+44insTTGG)
n.1209+43_1209+44insTTGG
n.1243+43_1243+44insTTGG
gnomAD v4
21g.46150077C>ACA2654984484FTCDc.906+42G>T (n.906+42G>T)
n.975+42G>T
c.1026+42G>T (n.1026+42G>T)
c.513+42G>T (n.513+42G>T)
n.1209+42G>T
n.1243+42G>T
gnomAD v4
21g.46150077C=CA2392526295FTCDc.906+42G= (n.906+42G=)
n.975+42G=
c.1026+42G= (n.1026+42G=)
c.513+42G= (n.513+42G=)
n.1209+42G=
n.1243+42G=
21g.46150077C>TCA2654984487FTCDc.906+42G>A (n.906+42G>A)
n.975+42G>A
c.1026+42G>A (n.1026+42G>A)
c.513+42G>A (n.513+42G>A)
n.1209+42G>A
n.1243+42G>A
gnomAD v4
21g.46150078T>ACA1022886646FTCDc.906+41A>T (n.906+41A>T)
n.975+41A>T
c.1026+41A>T (n.1026+41A>T)
c.513+41A>T (n.513+41A>T)
n.1209+41A>T
n.1243+41A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150078T>CCA2654984494FTCDc.906+41A>G (n.906+41A>G)
n.975+41A>G
c.1026+41A>G (n.1026+41A>G)
c.513+41A>G (n.513+41A>G)
n.1209+41A>G
n.1243+41A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46150078T>GCA2654984497FTCDc.906+41A>C (n.906+41A>C)
n.975+41A>C
c.1026+41A>C (n.1026+41A>C)
c.513+41A>C (n.513+41A>C)
n.1209+41A>C
n.1243+41A>C
gnomAD v4
21g.46150078T=CA2392526297FTCDc.906+41A= (n.906+41A=)
n.975+41A=
c.1026+41A= (n.1026+41A=)
c.513+41A= (n.513+41A=)
n.1209+41A=
n.1243+41A=
21g.46150078dupCA1022886640FTCDc.906+41dup (n.906+41dup)
n.975+41dup
c.1026+41dup (n.1026+41dup)
c.513+41dup (n.513+41dup)
n.1209+41dup
n.1243+41dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150078_46150081delCA2654984491FTCDc.906+38_906+41del (n.906+38_906+41del)
n.975+38_975+41del
c.1026+38_1026+41del (n.1026+38_1026+41del)
c.513+38_513+41del (n.513+38_513+41del)
n.1209+38_1209+41del
n.1243+38_1243+41del
gnomAD v4
21g.46150079G>ACA638498265FTCDc.906+40C>T (n.906+40C>T)
n.975+40C>T
c.1026+40C>T (n.1026+40C>T)
c.513+40C>T (n.513+40C>T)
n.1209+40C>T
n.1243+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150079G>CCA2654984502FTCDc.906+40C>G (n.906+40C>G)
n.975+40C>G
c.1026+40C>G (n.1026+40C>G)
c.513+40C>G (n.513+40C>G)
n.1209+40C>G
n.1243+40C>G
gnomAD v4
21g.46150079G=CA2392526299FTCDc.906+40C= (n.906+40C=)
n.975+40C=
c.1026+40C= (n.1026+40C=)
c.513+40C= (n.513+40C=)
n.1209+40C=
n.1243+40C=
21g.46150079G>TCA638498266FTCDc.906+40C>A (n.906+40C>A)
n.975+40C>A
c.1026+40C>A (n.1026+40C>A)
c.513+40C>A (n.513+40C>A)
n.1209+40C>A
n.1243+40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150080C>ACA2654984505FTCDc.906+39G>T (n.906+39G>T)
n.975+39G>T
c.1026+39G>T (n.1026+39G>T)
c.513+39G>T (n.513+39G>T)
n.1209+39G>T
n.1243+39G>T
gnomAD v4
21g.46150080C=CA2392526301FTCDc.906+39G= (n.906+39G=)
n.975+39G=
c.1026+39G= (n.1026+39G=)
c.513+39G= (n.513+39G=)
n.1209+39G=
n.1243+39G=
21g.46150080C>GCA2392526302FTCDc.906+39G>C (n.906+39G>C)
n.975+39G>C
c.1026+39G>C (n.1026+39G>C)
c.513+39G>C (n.513+39G>C)
n.1209+39G>C
n.1243+39G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46150080C>TCA2654984508FTCDc.906+39G>A (n.906+39G>A)
n.975+39G>A
c.1026+39G>A (n.1026+39G>A)
c.513+39G>A (n.513+39G>A)
n.1209+39G>A
n.1243+39G>A
gnomAD v4
21g.46150081A>CCA1022886650FTCDc.906+38T>G (n.906+38T>G)
n.975+38T>G
c.1026+38T>G (n.1026+38T>G)
c.513+38T>G (n.513+38T>G)
n.1209+38T>G
n.1243+38T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150081A>TCA2654984524FTCDc.906+38T>A (n.906+38T>A)
n.975+38T>A
c.1026+38T>A (n.1026+38T>A)
c.513+38T>A (n.513+38T>A)
n.1209+38T>A
n.1243+38T>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46150081dupCA2654984512FTCDc.906+38dup (n.906+38dup)
n.975+38dup
c.1026+38dup (n.1026+38dup)
c.513+38dup (n.513+38dup)
n.1209+38dup
n.1243+38dup
gnomAD v4
21g.46150081_46150083delCA2654984516FTCDc.906+36_906+38del (n.906+36_906+38del)
n.975+36_975+38del
c.1026+36_1026+38del (n.1026+36_1026+38del)
c.513+36_513+38del (n.513+36_513+38del)
n.1209+36_1209+38del
n.1243+36_1243+38del
gnomAD v4
21g.46150081_46150083delinsACGCA2392526303FTCDc.906+36_906+38delinsCGT (n.906+36_906+38delinsCGT)
n.975+36_975+38delinsCGT
c.1026+36_1026+38delinsCGT (n.1026+36_1026+38delinsCGT)
c.513+36_513+38delinsCGT (n.513+36_513+38delinsCGT)
n.1209+36_1209+38delinsCGT
n.1243+36_1243+38delinsCGT
21g.46150082C>ACA2654984526FTCDc.906+37G>T (n.906+37G>T)
n.975+37G>T
c.1026+37G>T (n.1026+37G>T)
c.513+37G>T (n.513+37G>T)
n.1209+37G>T
n.1243+37G>T
gnomAD v4
21g.46150082C=CA2392526305FTCDc.906+37G= (n.906+37G=)
n.975+37G=
c.1026+37G= (n.1026+37G=)
c.513+37G= (n.513+37G=)
n.1209+37G=
n.1243+37G=
21g.46150082C>GCA2654984528FTCDc.906+37G>C (n.906+37G>C)
n.975+37G>C
c.1026+37G>C (n.1026+37G>C)
c.513+37G>C (n.513+37G>C)
n.1209+37G>C
n.1243+37G>C
gnomAD v4
21g.46150082C>TCA10073669FTCDc.906+37G>A (n.906+37G>A)
n.975+37G>A
c.1026+37G>A (n.1026+37G>A)
c.513+37G>A (n.513+37G>A)
n.1209+37G>A
n.1243+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150083_46150084delCA638498267FTCDc.906+36_906+37del (n.906+36_906+37del)
n.975+36_975+37del
c.1026+36_1026+37del (n.1026+36_1026+37del)
c.513+36_513+37del (n.513+36_513+37del)
n.1209+36_1209+37del
n.1243+36_1243+37del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150083G>ACA638498269FTCDc.906+36C>T (n.906+36C>T)
n.975+36C>T
c.1026+36C>T (n.1026+36C>T)
c.513+36C>T (n.513+36C>T)
n.1209+36C>T
n.1243+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.46150083G>CCA638498268FTCDc.906+36C>G (n.906+36C>G)
n.975+36C>G
c.1026+36C>G (n.1026+36C>G)
c.513+36C>G (n.513+36C>G)
n.1209+36C>G
n.1243+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150083G=CA2392526308FTCDc.906+36C= (n.906+36C=)
n.975+36C=
c.1026+36C= (n.1026+36C=)
c.513+36C= (n.513+36C=)
n.1209+36C=
n.1243+36C=
21g.46150083G>TCA2654984530FTCDc.906+36C>A (n.906+36C>A)
n.975+36C>A
c.1026+36C>A (n.1026+36C>A)
c.513+36C>A (n.513+36C>A)
n.1209+36C>A
n.1243+36C>A
gnomAD v4
21g.46150083_46150084delinsGCCA2392526307FTCDc.906+35_906+36delinsGC (n.906+35_906+36delinsGC)
n.975+35_975+36delinsGC
c.1026+35_1026+36delinsGC (n.1026+35_1026+36delinsGC)
c.513+35_513+36delinsGC (n.513+35_513+36delinsGC)
n.1209+35_1209+36delinsGC
n.1243+35_1243+36delinsGC
21g.46150084C>ACA321964712FTCDc.906+35G>T (n.906+35G>T)
n.975+35G>T
c.1026+35G>T (n.1026+35G>T)
c.513+35G>T (n.513+35G>T)
n.1209+35G>T
n.1243+35G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150084C=CA2392526311FTCDc.906+35G= (n.906+35G=)
n.975+35G=
c.1026+35G= (n.1026+35G=)
c.513+35G= (n.513+35G=)
n.1209+35G=
n.1243+35G=
21g.46150084C>TCA638498270FTCDc.906+35G>A (n.906+35G>A)
n.975+35G>A
c.1026+35G>A (n.1026+35G>A)
c.513+35G>A (n.513+35G>A)
n.1209+35G>A
n.1243+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150087delCA10073670FTCDc.906+35del (n.906+35del)
n.975+35del
c.1026+35del (n.1026+35del)
c.513+35del (n.513+35del)
n.1209+35del
n.1243+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150085C>ACA2654984542FTCDc.906+34G>T (n.906+34G>T)
n.975+34G>T
c.1026+34G>T (n.1026+34G>T)
c.513+34G>T (n.513+34G>T)
n.1209+34G>T
n.1243+34G>T
gnomAD v4
21g.46150085C>TCA2654984543FTCDc.906+34G>A (n.906+34G>A)
n.975+34G>A
c.1026+34G>A (n.1026+34G>A)
c.513+34G>A (n.513+34G>A)
n.1209+34G>A
n.1243+34G>A
gnomAD v4
21g.46150086C>ACA2654984546FTCDc.906+33G>T (n.906+33G>T)
n.975+33G>T
c.1026+33G>T (n.1026+33G>T)
c.513+33G>T (n.513+33G>T)
n.1209+33G>T
n.1243+33G>T
gnomAD v4
21g.46150086C>GCA2577630484FTCDc.906+33G>C (n.906+33G>C)
n.975+33G>C
c.1026+33G>C (n.1026+33G>C)
c.513+33G>C (n.513+33G>C)
n.1209+33G>C
n.1243+33G>C
21g.46150086C>TCA2654984547FTCDc.906+33G>A (n.906+33G>A)
n.975+33G>A
c.1026+33G>A (n.1026+33G>A)
c.513+33G>A (n.513+33G>A)
n.1209+33G>A
n.1243+33G>A
gnomAD v4
21g.46150086_46150088delinsCCTCA2392526313FTCDc.906+31_906+33delinsAGG (n.906+31_906+33delinsAGG)
n.975+31_975+33delinsAGG
c.1026+31_1026+33delinsAGG (n.1026+31_1026+33delinsAGG)
c.513+31_513+33delinsAGG (n.513+31_513+33delinsAGG)
n.1209+31_1209+33delinsAGG
n.1243+31_1243+33delinsAGG
21g.46150087C>ACA2654984548FTCDc.906+32G>T (n.906+32G>T)
n.975+32G>T
c.1026+32G>T (n.1026+32G>T)
c.513+32G>T (n.513+32G>T)
n.1209+32G>T
n.1243+32G>T
gnomAD v4
21g.46150087C=CA2392526315FTCDc.906+32G= (n.906+32G=)
n.975+32G=
c.1026+32G= (n.1026+32G=)
c.513+32G= (n.513+32G=)
n.1209+32G=
n.1243+32G=
21g.46150087C>TCA1022886661FTCDc.906+32G>A (n.906+32G>A)
n.975+32G>A
c.1026+32G>A (n.1026+32G>A)
c.513+32G>A (n.513+32G>A)
n.1209+32G>A
n.1243+32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150087_46150088delCA10073671FTCDc.906+31_906+32del (n.906+31_906+32del)
n.975+31_975+32del
c.1026+31_1026+32del (n.1026+31_1026+32del)
c.513+31_513+32del (n.513+31_513+32del)
n.1209+31_1209+32del
n.1243+31_1243+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150087_46150088insCGCA2654984553FTCDc.906+31_906+32insCG (n.906+31_906+32insCG)
n.975+31_975+32insCG
c.1026+31_1026+32insCG (n.1026+31_1026+32insCG)
c.513+31_513+32insCG (n.513+31_513+32insCG)
n.1209+31_1209+32insCG
n.1243+31_1243+32insCG
gnomAD v4
21g.46150088delCA2654984555FTCDc.906+31del (n.906+31del)
n.975+31del
c.1026+31del (n.1026+31del)
c.513+31del (n.513+31del)
n.1209+31del
n.1243+31del
gnomAD v4
21g.46150088T>ACA1022886674FTCDc.906+31A>T (n.906+31A>T)
n.975+31A>T
c.1026+31A>T (n.1026+31A>T)
c.513+31A>T (n.513+31A>T)
n.1209+31A>T
n.1243+31A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150088T>CCA2654984556FTCDc.906+31A>G (n.906+31A>G)
n.975+31A>G
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
c.513+31A>G (n.513+31A>G)
n.1209+31A>G
n.1243+31A>G
gnomAD v4
21g.46150088T>GCA2654984559FTCDc.906+31A>C (n.906+31A>C)
n.975+31A>C
c.1026+31A>C (n.1026+31A>C)
c.513+31A>C (n.513+31A>C)
n.1209+31A>C
n.1243+31A>C
gnomAD v4
21g.46150089G>ACA1022886682FTCDc.906+30C>T (n.906+30C>T)
n.975+30C>T
c.1026+30C>T (n.1026+30C>T)
c.513+30C>T (n.513+30C>T)
n.1209+30C>T
n.1243+30C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150089G=CA2392526317FTCDc.906+30C= (n.906+30C=)
n.975+30C=
c.1026+30C= (n.1026+30C=)
c.513+30C= (n.513+30C=)
n.1209+30C=
n.1243+30C=
21g.46150089G>TCA2577630485FTCDc.906+30C>A (n.906+30C>A)
n.975+30C>A
c.1026+30C>A (n.1026+30C>A)
c.513+30C>A (n.513+30C>A)
n.1209+30C>A
n.1243+30C>A
gnomAD v4
21g.46150090T>CCA2654984562FTCDc.906+29A>G (n.906+29A>G)
n.975+29A>G
c.1026+29A>G (n.1026+29A>G)
c.513+29A>G (n.513+29A>G)
n.1209+29A>G
n.1243+29A>G
gnomAD v4
21g.46150091C>ACA638498271FTCDc.906+28G>T (n.906+28G>T)
n.975+28G>T
c.1026+28G>T (n.1026+28G>T)
c.513+28G>T (n.513+28G>T)
n.1209+28G>T
n.1243+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150091C=CA2392526318FTCDc.906+28G= (n.906+28G=)
n.975+28G=
c.1026+28G= (n.1026+28G=)
c.513+28G= (n.513+28G=)
n.1209+28G=
n.1243+28G=
21g.46150091C>GCA2654984565FTCDc.906+28G>C (n.906+28G>C)
n.975+28G>C
c.1026+28G>C (n.1026+28G>C)
c.513+28G>C (n.513+28G>C)
n.1209+28G>C
n.1243+28G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46150091C>TCA2654984566FTCDc.906+28G>A (n.906+28G>A)
n.975+28G>A
c.1026+28G>A (n.1026+28G>A)
c.513+28G>A (n.513+28G>A)
n.1209+28G>A
n.1243+28G>A
gnomAD v4
21g.46150092C>ACA2654984571FTCDc.906+27G>T (n.906+27G>T)
n.975+27G>T
c.1026+27G>T (n.1026+27G>T)
c.513+27G>T (n.513+27G>T)
n.1209+27G>T
n.1243+27G>T
gnomAD v4
21g.46150092C=CA2392526320FTCDc.906+27G= (n.906+27G=)
n.975+27G=
c.1026+27G= (n.1026+27G=)
c.513+27G= (n.513+27G=)
n.1209+27G=
n.1243+27G=
21g.46150092C>GCA10073673FTCDc.906+27G>C (n.906+27G>C)
n.975+27G>C
c.1026+27G>C (n.1026+27G>C)
c.513+27G>C (n.513+27G>C)
n.1209+27G>C
n.1243+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150092C>TCA10073672FTCDc.906+27G>A (n.906+27G>A)
n.975+27G>A
c.1026+27G>A (n.1026+27G>A)
c.513+27G>A (n.513+27G>A)
n.1209+27G>A
n.1243+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150093_46150118delCA2654984572FTCDc.906+2_906+27del (n.906+2_906+27del)
n.975+2_975+27del
c.1026+2_1026+27del (n.1026+2_1026+27del)
c.513+2_513+27del (n.513+2_513+27del)
n.1209+2_1209+27del
n.1243+2_1243+27del
gnomAD v4
21g.46150093G>ACA10073674FTCDc.906+26C>T (n.906+26C>T)
n.975+26C>T
c.1026+26C>T (n.1026+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
n.1209+26C>T
n.1243+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150093G>CCA2392526323FTCDc.906+26C>G (n.906+26C>G)
n.975+26C>G
c.1026+26C>G (n.1026+26C>G)
c.513+26C>G (n.513+26C>G)
n.1209+26C>G
n.1243+26C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150093G=CA2392526322FTCDc.906+26C= (n.906+26C=)
n.975+26C=
c.1026+26C= (n.1026+26C=)
c.513+26C= (n.513+26C=)
n.1209+26C=
n.1243+26C=
21g.46150093G>TCA10073675FTCDc.906+26C>A (n.906+26C>A)
n.975+26C>A
c.1026+26C>A (n.1026+26C>A)
c.513+26C>A (n.513+26C>A)
n.1209+26C>A
n.1243+26C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150094A>CCA2654984581FTCDc.906+25T>G (n.906+25T>G)
n.975+25T>G
c.1026+25T>G (n.1026+25T>G)
c.513+25T>G (n.513+25T>G)
n.1209+25T>G
n.1243+25T>G
gnomAD v4
21g.46150094A>TCA2654984583FTCDc.906+25T>A (n.906+25T>A)
n.975+25T>A
c.1026+25T>A (n.1026+25T>A)
c.513+25T>A (n.513+25T>A)
n.1209+25T>A
n.1243+25T>A
gnomAD v4
21g.46150095C=CA2392526325FTCDc.906+24G= (n.906+24G=)
n.975+24G=
c.1026+24G= (n.1026+24G=)
c.513+24G= (n.513+24G=)
n.1209+24G=
n.1243+24G=
21g.46150095C>TCA10073676FTCDc.906+24G>A (n.906+24G>A)
n.975+24G>A
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
c.513+24G>A (n.513+24G>A)
n.1209+24G>A
n.1243+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150097delCA2818103242FTCDc.906+24del (n.906+24del)
n.975+24del
c.1026+24del (n.1026+24del)
c.513+24del (n.513+24del)
n.1209+24del
n.1243+24del
21g.46150096C=CA2392526327FTCDc.906+23G= (n.906+23G=)
n.975+23G=
c.1026+23G= (n.1026+23G=)
c.513+23G= (n.513+23G=)
n.1209+23G=
n.1243+23G=
21g.46150096C>GCA321964757FTCDc.906+23G>C (n.906+23G>C)
n.975+23G>C
c.1026+23G>C (n.1026+23G>C)
c.513+23G>C (n.513+23G>C)
n.1209+23G>C
n.1243+23G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150096C>TCA10073677FTCDc.906+23G>A (n.906+23G>A)
n.975+23G>A
c.1026+23G>A (n.1026+23G>A)
c.513+23G>A (n.513+23G>A)
n.1209+23G>A
n.1243+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150099_46150102delCA2654984590FTCDc.906+20_906+23del (n.906+20_906+23del)
n.975+20_975+23del
c.1026+20_1026+23del (n.1026+20_1026+23del)
c.513+20_513+23del (n.513+20_513+23del)
n.1209+20_1209+23del
n.1243+20_1243+23del
gnomAD v4
21g.46150097C>ACA2654984594FTCDc.906+22G>T (n.906+22G>T)
n.975+22G>T
c.1026+22G>T (n.1026+22G>T)
c.513+22G>T (n.513+22G>T)
n.1209+22G>T
n.1243+22G>T
gnomAD v4
21g.46150097C>TCA2577630486FTCDc.906+22G>A (n.906+22G>A)
n.975+22G>A
c.1026+22G>A (n.1026+22G>A)
c.513+22G>A (n.513+22G>A)
n.1209+22G>A
n.1243+22G>A
21g.46150098T>ACA638498272FTCDc.906+21A>T (n.906+21A>T)
n.975+21A>T
c.1026+21A>T (n.1026+21A>T)
c.513+21A>T (n.513+21A>T)
n.1209+21A>T
n.1243+21A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150098T>CCA2654984596FTCDc.906+21A>G (n.906+21A>G)
n.975+21A>G
c.1026+21A>G (n.1026+21A>G)
c.513+21A>G (n.513+21A>G)
n.1209+21A>G
n.1243+21A>G
gnomAD v4
21g.46150098T>GCA2654984597FTCDc.906+21A>C (n.906+21A>C)
n.975+21A>C
c.1026+21A>C (n.1026+21A>C)
c.513+21A>C (n.513+21A>C)
n.1209+21A>C
n.1243+21A>C
gnomAD v4
21g.46150098T=CA2392526329FTCDc.906+21A= (n.906+21A=)
n.975+21A=
c.1026+21A= (n.1026+21A=)
c.513+21A= (n.513+21A=)
n.1209+21A=
n.1243+21A=
21g.46150100C>ACA2654984599FTCDc.906+19G>T (n.906+19G>T)
n.975+19G>T
c.1026+19G>T (n.1026+19G>T)
c.513+19G>T (n.513+19G>T)
n.1209+19G>T
n.1243+19G>T
gnomAD v4
21g.46150100C>TCA2577630487FTCDc.906+19G>A (n.906+19G>A)
n.975+19G>A
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
c.513+19G>A (n.513+19G>A)
n.1209+19G>A
n.1243+19G>A
gnomAD v4
21g.46150102_46150111delCA2654984598FTCDc.906+10_906+19del (n.906+10_906+19del)
n.975+10_975+19del
c.1026+10_1026+19del (n.1026+10_1026+19del)
c.513+10_513+19del (n.513+10_513+19del)
n.1209+10_1209+19del
n.1243+10_1243+19del
gnomAD v4
21g.46150101C>ACA2654984601FTCDc.906+18G>T (n.906+18G>T)
n.975+18G>T
c.1026+18G>T (n.1026+18G>T)
c.513+18G>T (n.513+18G>T)
n.1209+18G>T
n.1243+18G>T
gnomAD v4
21g.46150101C=CA2392526330FTCDc.906+18G= (n.906+18G=)
n.975+18G=
c.1026+18G= (n.1026+18G=)
c.513+18G= (n.513+18G=)
n.1209+18G=
n.1243+18G=
21g.46150101C>GCA1022886695FTCDc.906+18G>C (n.906+18G>C)
n.975+18G>C
c.1026+18G>C (n.1026+18G>C)
c.513+18G>C (n.513+18G>C)
n.1209+18G>C
n.1243+18G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150102T>ACA2654984602FTCDc.906+17A>T (n.906+17A>T)
n.975+17A>T
c.1026+17A>T (n.1026+17A>T)
c.513+17A>T (n.513+17A>T)
n.1209+17A>T
n.1243+17A>T
gnomAD v4
21g.46150102T>GCA2654984603FTCDc.906+17A>C (n.906+17A>C)
n.975+17A>C
c.1026+17A>C (n.1026+17A>C)
c.513+17A>C (n.513+17A>C)
n.1209+17A>C
n.1243+17A>C
gnomAD v4
21g.46150103C>ACA2392526335FTCDc.906+16G>T (n.906+16G>T)
n.975+16G>T
c.1026+16G>T (n.1026+16G>T)
c.513+16G>T (n.513+16G>T)
n.1209+16G>T
n.1243+16G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46150103C=CA2392526332FTCDc.906+16G= (n.906+16G=)
n.975+16G=
c.1026+16G= (n.1026+16G=)
c.513+16G= (n.513+16G=)
n.1209+16G=
n.1243+16G=
21g.46150103C>TCA10073678FTCDc.906+16G>A (n.906+16G>A)
n.975+16G>A
c.1026+16G>A (n.1026+16G>A)
c.513+16G>A (n.513+16G>A)
n.1209+16G>A
n.1243+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150104G>ACA10073679FTCDc.906+15C>T (n.906+15C>T)
n.975+15C>T
c.1026+15C>T (n.1026+15C>T)
c.513+15C>T (n.513+15C>T)
n.1209+15C>T
n.1243+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150104G>CCA2580670559FTCDc.906+15C>G (n.906+15C>G)
n.975+15C>G
c.1026+15C>G (n.1026+15C>G)
c.513+15C>G (n.513+15C>G)
n.1209+15C>G
n.1243+15C>G
gnomAD v4
21g.46150104G=CA2392525819FTCDc.906+15C= (n.906+15C=)
n.975+15C=
c.1026+15C= (n.1026+15C=)
c.513+15C= (n.513+15C=)
n.1209+15C=
n.1243+15C=
21g.46150104G>TCA638498273FTCDc.906+15C>A (n.906+15C>A)
n.975+15C>A
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
c.513+15C>A (n.513+15C>A)
n.1209+15C>A
n.1243+15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150105G>ACA2654984617FTCDc.906+14C>T (n.906+14C>T)
n.975+14C>T
c.1026+14C>T (n.1026+14C>T)
c.513+14C>T (n.513+14C>T)
n.1209+14C>T
n.1243+14C>T
gnomAD v4
21g.46150106C>ACA2654984622FTCDc.906+13G>T (n.906+13G>T)
n.975+13G>T
c.1026+13G>T (n.1026+13G>T)
c.513+13G>T (n.513+13G>T)
n.1209+13G>T
n.1243+13G>T
gnomAD v4
21g.46150106C=CA2392525821FTCDc.906+13G= (n.906+13G=)
n.975+13G=
c.1026+13G= (n.1026+13G=)
c.513+13G= (n.513+13G=)
n.1209+13G=
n.1243+13G=
21g.46150106C>GCA2654984625FTCDc.906+13G>C (n.906+13G>C)
n.975+13G>C
c.1026+13G>C (n.1026+13G>C)
c.513+13G>C (n.513+13G>C)
n.1209+13G>C
n.1243+13G>C
gnomAD v4
21g.46150106C>TCA10073680FTCDc.906+13G>A (n.906+13G>A)
n.975+13G>A
c.1026+13G>A (n.1026+13G>A)
c.513+13G>A (n.513+13G>A)
n.1209+13G>A
n.1243+13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150107_46150111dupCA2654984620FTCDc.906+9_906+13dup (n.906+9_906+13dup)
n.975+9_975+13dup
c.1026+9_1026+13dup (n.1026+9_1026+13dup)
c.513+9_513+13dup (n.513+9_513+13dup)
n.1209+9_1209+13dup
n.1243+9_1243+13dup
gnomAD v4
21g.46150108G>ACA2654984631FTCDc.906+11C>T (n.906+11C>T)
n.975+11C>T
c.1026+11C>T (n.1026+11C>T)
c.513+11C>T (n.513+11C>T)
n.1209+11C>T
n.1243+11C>T
gnomAD v4
21g.46150108G=CA2392525822FTCDc.906+11C= (n.906+11C=)
n.975+11C=
c.1026+11C= (n.1026+11C=)
c.513+11C= (n.513+11C=)
n.1209+11C=
n.1243+11C=
21g.46150108G>TCA10073681FTCDc.906+11C>A (n.906+11C>A)
n.975+11C>A
c.1026+11C>A (n.1026+11C>A)
c.513+11C>A (n.513+11C>A)
n.1209+11C>A
n.1243+11C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150109C>TCA2654984634FTCDc.906+10G>A (n.906+10G>A)
n.975+10G>A
c.1026+10G>A (n.1026+10G>A)
c.513+10G>A (n.513+10G>A)
n.1209+10G>A
n.1243+10G>A
gnomAD v4
21g.46150111C>ACA2654984637FTCDc.906+8G>T (n.906+8G>T)
n.975+8G>T
c.1026+8G>T (n.1026+8G>T)
c.513+8G>T (n.513+8G>T)
n.1209+8G>T
n.1243+8G>T
gnomAD v4
21g.46150111C=CA2392525823FTCDc.906+8G= (n.906+8G=)
n.975+8G=
c.1026+8G= (n.1026+8G=)
c.513+8G= (n.513+8G=)
n.1209+8G=
n.1243+8G=
21g.46150111C>GCA2654984638FTCDc.906+8G>C (n.906+8G>C)
n.975+8G>C
c.1026+8G>C (n.1026+8G>C)
c.513+8G>C (n.513+8G>C)
n.1209+8G>C
n.1243+8G>C
gnomAD v4
21g.46150111C>TCA10073682FTCDc.906+8G>A (n.906+8G>A)
n.975+8G>A
c.1026+8G>A (n.1026+8G>A)
c.513+8G>A (n.513+8G>A)
n.1209+8G>A
n.1243+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150112G>ACA10073683FTCDc.906+7C>T (n.906+7C>T)
n.975+7C>T
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
c.513+7C>T (n.513+7C>T)
n.1209+7C>T
n.1243+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150112G>CCA2654984650FTCDc.906+7C>G (n.906+7C>G)
n.975+7C>G
c.1026+7C>G (n.1026+7C>G)
c.513+7C>G (n.513+7C>G)
n.1209+7C>G
n.1243+7C>G
gnomAD v4
21g.46150112G=CA2392525824FTCDc.906+7C= (n.906+7C=)
n.975+7C=
c.1026+7C= (n.1026+7C=)
c.513+7C= (n.513+7C=)
n.1209+7C=
n.1243+7C=
21g.46150112G>TCA2577630488FTCDc.906+7C>A (n.906+7C>A)
n.975+7C>A
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
c.513+7C>A (n.513+7C>A)
n.1209+7C>A
n.1243+7C>A
gnomAD v4
21g.46150113G>ACA2654984676FTCDc.906+6C>T (n.906+6C>T)
n.975+6C>T
c.1026+6C>T (n.1026+6C>T)
c.513+6C>T (n.513+6C>T)
n.1209+6C>T
n.1243+6C>T
gnomAD v4
21g.46150113G>TCA2654984677FTCDc.906+6C>A (n.906+6C>A)
n.975+6C>A
c.1026+6C>A (n.1026+6C>A)
c.513+6C>A (n.513+6C>A)
n.1209+6C>A
n.1243+6C>A
gnomAD v4
21g.46150114C=CA2392525825FTCDc.906+5G= (n.906+5G=)
n.975+5G=
c.1026+5G= (n.1026+5G=)
c.513+5G= (n.513+5G=)
n.1209+5G=
n.1243+5G=
21g.46150114C>TCA638498274FTCDc.906+5G>A (n.906+5G>A)
n.975+5G>A
c.1026+5G>A (n.1026+5G>A)
c.513+5G>A (n.513+5G>A)
n.1209+5G>A
n.1243+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150115C=CA2392525826FTCDc.906+4G= (n.906+4G=)
n.975+4G=
c.1026+4G= (n.1026+4G=)
c.513+4G= (n.513+4G=)
n.1209+4G=
n.1243+4G=
21g.46150115C>GCA638498275FTCDc.906+4G>C (n.906+4G>C)
n.975+4G>C
c.1026+4G>C (n.1026+4G>C)
c.513+4G>C (n.513+4G>C)
n.1209+4G>C
n.1243+4G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150115C>TCA2654984686FTCDc.906+4G>A (n.906+4G>A)
n.975+4G>A
c.1026+4G>A (n.1026+4G>A)
c.513+4G>A (n.513+4G>A)
n.1209+4G>A
n.1243+4G>A
gnomAD v4
21g.46150116C>TCA2654984688FTCDc.906+3G>A (n.906+3G>A)
n.975+3G>A
c.1026+3G>A (n.1026+3G>A)
c.513+3G>A (n.513+3G>A)
n.1209+3G>A
n.1243+3G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46150117A=CA2392525827FTCDc.906+2T= (n.906+2T=)
n.975+2T=
c.1026+2T= (n.1026+2T=)
c.513+2T= (n.513+2T=)
n.1209+2T=
n.1243+2T=
21g.46150117A>CCA410515972FTCDc.906+2T>G (n.906+2T>G)
n.975+2T>G
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.1209+2T>G
n.1243+2T>G
dbSNP
21g.46150117A>GCA410515974FTCDc.906+2T>C (n.906+2T>C)
n.975+2T>C
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.1209+2T>C
n.1243+2T>C
21g.46150117A>TCA410515976FTCDc.906+2T>A (n.906+2T>A)
n.975+2T>A
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.1209+2T>A
n.1243+2T>A
21g.46150118C>ACA410515978FTCDc.906+1G>T (n.906+1G>T)
n.975+1G>T
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.1209+1G>T
n.1243+1G>T
gnomAD v4
21g.46150118C>GCA410515980FTCDc.906+1G>C (n.906+1G>C)
n.975+1G>C
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.1209+1G>C
n.1243+1G>C
21g.46150118C>TCA410515982FTCDc.906+1G>A (n.906+1G>A)
n.975+1G>A
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.1209+1G>A
n.1243+1G>A
gnomAD v4
21g.46150119C>ACA512719665FTCDc.906G>T (p.Leu302=)
n.975G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1209G>T
n.1243G>T
gnomAD v4
21g.46150119C>GCA512719663FTCDc.906G>C (p.Leu302=)
n.975G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1209G>C
n.1243G>C
21g.46150119C>TCA512719664FTCDc.906G>A (p.Leu302=)
n.975G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1209G>A
n.1243G>A
21g.46150120A>CCA410515984FTCDc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.974T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1208T>G
n.1242T>G
21g.46150120A>GCA410515986FTCDc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.974T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1208T>C
n.1242T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150120A>TCA410515988FTCDc.905T>A (p.Leu302Gln)
n.974T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1208T>A
n.1242T>A
21g.46150121G>ACA512719666FTCDc.904C>T (p.Leu302=)
n.973C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1207C>T
n.1241C>T
21g.46150121G>CCA410515989FTCDc.904C>G (p.Leu302Val)
n.973C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1207C>G
n.1241C>G
21g.46150121G>TCA410515990FTCDc.904C>A (p.Leu302Met)
n.973C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1207C>A
n.1241C>A
gnomAD v4
21g.46150121dupCA2654984700FTCDc.904dup (p.Leu302ProfsTer17)
n.973dup
c.1024dup (p.Leu342ProfsTer17)
c.511dup (p.Leu171ProfsTer17)
n.1207dup
n.1241dup
gnomAD v4
21g.46150122C>ACA410515992FTCDc.903G>T (p.Arg301Ser)
n.972G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.1206G>T
n.1240G>T
21g.46150122C>GCA410515994FTCDc.903G>C (p.Arg301Ser)
n.972G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.1206G>C
n.1240G>C
21g.46150122C>TCA512719667FTCDc.903G>A (p.Arg301=)
n.972G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.1206G>A
n.1240G>A
21g.46150123C>ACA410515999FTCDc.902G>T (p.Arg301Met)
n.971G>T
c.1022G>T (p.Arg341Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.1205G>T
n.1239G>T
21g.46150123C>GCA410515996FTCDc.902G>C (p.Arg301Thr)
n.971G>C
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.1205G>C
n.1239G>C
21g.46150123C>TCA410515998FTCDc.902G>A (p.Arg301Lys)
n.971G>A
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.1205G>A
n.1239G>A
21g.46150124T>ACA410516002FTCDc.901A>T (p.Arg301Trp)
n.970A>T
c.1021A>T (p.Arg341Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.1204A>T
n.1238A>T
21g.46150124T>CCA410516004FTCDc.901A>G (p.Arg301Gly)
n.970A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.1204A>G
n.1238A>G
21g.46150124T>GCA512719668FTCDc.901A>C (p.Arg301=)
n.970A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1204A>C
n.1238A>C
21g.46150125G>ACA512719670FTCDc.900C>T (p.Ile300=)
n.969C>T
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.1203C>T
n.1237C>T
21g.46150125G>CCA410516006FTCDc.900C>G (p.Ile300Met)
n.969C>G
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.1203C>G
n.1237C>G
21g.46150125G>TCA512719669FTCDc.900C>A (p.Ile300=)
n.969C>A
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.1203C>A
n.1237C>A
21g.46150126A>CCA410516009FTCDc.899T>G (p.Ile300Ser)
n.968T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.1202T>G
n.1236T>G
21g.46150126A>GCA410516010FTCDc.899T>C (p.Ile300Thr)
n.968T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.1202T>C
n.1236T>C
21g.46150126A>TCA410516013FTCDc.899T>A (p.Ile300Asn)
n.968T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.1202T>A
n.1236T>A
21g.46150127T>ACA410516015FTCDc.898A>T (p.Ile300Phe)
n.967A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.1201A>T
n.1235A>T
21g.46150127T>CCA410516016FTCDc.898A>G (p.Ile300Val)
n.967A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.1201A>G
n.1235A>G
COSMIC COSMIC
21g.46150127T>GCA410516018FTCDc.898A>C (p.Ile300Leu)
n.967A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.1201A>C
n.1235A>C
21g.46150128C>ACA512719673FTCDc.897G>T (p.Arg299=)
n.966G>T
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.504G>T (p.Arg168=)
n.1200G>T
n.1234G>T
gnomAD v4
21g.46150128C=CA2392525828FTCDc.897G= (p.Arg299=)
n.966G=
c.1017G= (p.Arg339=)
c.504G= (p.Arg168=)
n.1200G=
n.1234G=
21g.46150128C>GCA512719672FTCDc.897G>C (p.Arg299=)
n.966G>C
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.504G>C (p.Arg168=)
n.1200G>C
n.1234G>C
COSMIC COSMIC
21g.46150128C>TCA512719671FTCDc.897G>A (p.Arg299=)
n.966G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.1200G>A
n.1234G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150129C>ACA410516020FTCDc.896G>T (p.Arg299Leu)
n.965G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.1199G>T
n.1233G>T
21g.46150129C=CA2392525830FTCDc.896G= (p.Arg299=)
n.965G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.1199G=
n.1233G=
21g.46150129C>GCA116585FTCDc.896G>C (p.Arg299Pro)
n.965G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.1199G>C
n.1233G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150129C>TCA10073684FTCDc.896G>A (p.Arg299Gln)
n.965G>A
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.1199G>A
n.1233G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150130G>ACA410516023FTCDc.895C>T (p.Arg299Trp)
n.964C>T
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
n.1198C>T
n.1232C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150130G>CCA410516027FTCDc.895C>G (p.Arg299Gly)
n.964C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.1198C>G
n.1232C>G
21g.46150130G=CA2392525834FTCDc.895C= (p.Arg299=)
n.964C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.1198C=
n.1232C=
21g.46150130G>TCA10073685FTCDc.895C>A (p.Arg299=)
n.964C>A
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.502C>A (p.Arg168=)
n.1198C>A
n.1232C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150131C>ACA410516029FTCDc.894G>T (p.Gln298His)
n.963G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1197G>T
n.1231G>T
21g.46150131C>GCA410516031FTCDc.894G>C (p.Gln298His)
n.963G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1197G>C
n.1231G>C
21g.46150131C>TCA512719674FTCDc.894G>A (p.Gln298=)
n.963G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1197G>A
n.1231G>A
21g.46150132T>ACA410516033FTCDc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.962A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1196A>T
n.1230A>T
21g.46150132T>CCA410516035FTCDc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.962A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1196A>G
n.1230A>G
gnomAD v4
21g.46150132T>GCA410516034FTCDc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.962A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1196A>C
n.1230A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150132T=CA2392525836FTCDc.893A= (p.Gln298=)
n.962A=
c.1013A= (p.Gln338=)
c.500A= (p.Gln167=)
n.1196A=
n.1230A=
21g.46150133G>ACA410516038FTCDc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.961C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1195C>T
n.1229C>T
21g.46150133G>CCA410516039FTCDc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.961C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1195C>G
n.1229C>G
gnomAD v4
21g.46150133G=CA2392525837FTCDc.892C= (p.Gln298=)
n.961C=
c.1012C= (p.Gln338=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.1195C=
n.1229C=
21g.46150133G>TCA410516041FTCDc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.961C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1195C>A
n.1229C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.46150134C>ACA410516044FTCDc.891G>T (p.Glu297Asp)
n.960G>T
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.1194G>T
n.1228G>T
21g.46150134C=CA2392525839FTCDc.891G= (p.Glu297=)
n.960G=
c.1011G= (p.Glu337=)
c.498G= (p.Glu166=)
n.1194G=
n.1228G=
21g.46150134C>GCA410516045FTCDc.891G>C (p.Glu297Asp)
n.960G>C
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.1194G>C
n.1228G>C
21g.46150134C>TCA10073686FTCDc.891G>A (p.Glu297=)
n.960G>A
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.1194G>A
n.1228G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150141_46150143delCA2654984739FTCDc.889_891del (p.Glu297del)
n.958_960del
c.1009_1011del (p.Glu337del)
c.496_498del (p.Glu166del)
n.1192_1194del
n.1226_1228del
gnomAD v4
21g.46150135T>ACA410516047FTCDc.890A>T (p.Glu297Val)
n.959A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1193A>T
n.1227A>T
21g.46150135T>CCA410516048FTCDc.890A>G (p.Glu297Gly)
n.959A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1193A>G
n.1227A>G
21g.46150135T>GCA410516049FTCDc.890A>C (p.Glu297Ala)
n.959A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1193A>C
n.1227A>C
21g.46150136C>ACA410516052FTCDc.889G>T (p.Glu297Ter)
n.958G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1192G>T
n.1226G>T
21g.46150136C>GCA410516053FTCDc.889G>C (p.Glu297Gln)
n.958G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1192G>C
n.1226G>C
gnomAD v4
21g.46150136C>TCA410516054FTCDc.889G>A (p.Glu297Lys)
n.958G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1192G>A
n.1226G>A
21g.46150137C>ACA410516059FTCDc.888G>T (p.Glu296Asp)
n.957G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1191G>T
n.1225G>T
21g.46150137C=CA2392525842FTCDc.888G= (p.Glu296=)
n.957G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.1191G=
n.1225G=
21g.46150137C>GCA410516057FTCDc.888G>C (p.Glu296Asp)
n.957G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1191G>C
n.1225G>C
21g.46150137C>TCA512719675FTCDc.888G>A (p.Glu296=)
n.957G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1191G>A
n.1225G>A
dbSNP
21g.46150138T>ACA410516061FTCDc.887A>T (p.Glu296Val)
n.956A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1190A>T
n.1224A>T
21g.46150138T>CCA410516063FTCDc.887A>G (p.Glu296Gly)
n.956A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1190A>G
n.1224A>G
21g.46150138T>GCA410516065FTCDc.887A>C (p.Glu296Ala)
n.956A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1190A>C
n.1224A>C
21g.46150139C>ACA10073687FTCDc.886G>T (p.Glu296Ter)
n.955G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1189G>T
n.1223G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C=CA2392525844FTCDc.886G= (p.Glu296=)
n.955G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1189G=
n.1223G=
21g.46150139C>GCA10073688FTCDc.886G>C (p.Glu296Gln)
n.955G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1189G>C
n.1223G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C>TCA410516068FTCDc.886G>A (p.Glu296Lys)
n.955G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1189G>A
n.1223G>A
21g.46150140C>ACA410516070FTCDc.885G>T (p.Glu295Asp)
n.954G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1188G>T
n.1222G>T
gnomAD v4
21g.46150140C=CA2392525847FTCDc.885G= (p.Glu295=)
n.954G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.492G= (p.Glu164=)
n.1188G=
n.1222G=
21g.46150140C>GCA410516071FTCDc.885G>C (p.Glu295Asp)
n.954G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1188G>C
n.1222G>C
21g.46150140C>TCA512719676FTCDc.885G>A (p.Glu295=)
n.954G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1188G>A
n.1222G>A
dbSNP gnomAD v2
21g.46150141T>ACA410516074FTCDc.884A>T (p.Glu295Val)
n.953A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1187A>T
n.1221A>T
gnomAD v4
21g.46150141T>CCA410516075FTCDc.884A>G (p.Glu295Gly)
n.953A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1187A>G
n.1221A>G
21g.46150141T>GCA410516076FTCDc.884A>C (p.Glu295Ala)
n.953A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1187A>C
n.1221A>C
gnomAD v4
21g.46150142C>ACA410516081FTCDc.883G>T (p.Glu295Ter)
n.952G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1186G>T
n.1220G>T
21g.46150142C>GCA410516079FTCDc.883G>C (p.Glu295Gln)
n.952G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1186G>C
n.1220G>C
21g.46150142C>TCA410516077FTCDc.883G>A (p.Glu295Lys)
n.952G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1186G>A
n.1220G>A
COSMIC COSMIC
21g.46150143C>ACA512719677FTCDc.882G>T (p.Leu294=)
n.951G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1185G>T
n.1219G>T
21g.46150143C>GCA512719678FTCDc.882G>C (p.Leu294=)
n.951G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1185G>C
n.1219G>C
21g.46150143C>TCA512719679FTCDc.882G>A (p.Leu294=)
n.951G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1185G>A
n.1219G>A
21g.46150144A>CCA410516083FTCDc.881T>G (p.Leu294Arg)
n.950T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1184T>G
n.1218T>G
21g.46150144A>GCA410516085FTCDc.881T>C (p.Leu294Pro)
n.950T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1184T>C
n.1218T>C
21g.46150144A>TCA410516087FTCDc.881T>A (p.Leu294Gln)
n.950T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1184T>A
n.1218T>A
21g.46150145G>ACA512719680FTCDc.880C>T (p.Leu294=)
n.949C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1183C>T
n.1217C>T
21g.46150145G>CCA410516089FTCDc.880C>G (p.Leu294Val)
n.949C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1183C>G
n.1217C>G
21g.46150145G>TCA410516091FTCDc.880C>A (p.Leu294Met)
n.949C>A
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1183C>A
n.1217C>A
gnomAD v4
21g.46150146delCA2654984762FTCDc.880del (p.Leu294TrpfsTer11)
n.949del
c.1000del (p.Leu334TrpfsTer11)
c.487del (p.Leu163TrpfsTer11)
n.1183del
n.1217del
gnomAD v4
21g.46150146G>ACA512719681FTCDc.879C>T (p.Ile293=)
n.948C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1182C>T
n.1216C>T
gnomAD v4
21g.46150146G>CCA410516092FTCDc.879C>G (p.Ile293Met)
n.948C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1182C>G
n.1216C>G
21g.46150146G>TCA512719682FTCDc.879C>A (p.Ile293=)
n.948C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1182C>A
n.1216C>A
21g.46150147A>CCA410516094FTCDc.878T>G (p.Ile293Ser)
n.947T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1181T>G
n.1215T>G
21g.46150147A>GCA410516097FTCDc.878T>C (p.Ile293Thr)
n.947T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1181T>C
n.1215T>C
21g.46150147A>TCA410516099FTCDc.878T>A (p.Ile293Asn)
n.947T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1181T>A
n.1215T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched