Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46150034_46150053dup | CA2654984211 | FTCD | c.906+70_906+89dup (n.906+70_906+89dup) n.975+70_975+89dup c.1026+70_1026+89dup (n.1026+70_1026+89dup) c.513+70_513+89dup (n.513+70_513+89dup) n.1209+70_1209+89dup n.1243+70_1243+89dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150041_46150087del | CA2654984225 | FTCD | c.906+38_906+84del (n.906+38_906+84del) n.975+38_975+84del c.1026+38_1026+84del (n.1026+38_1026+84del) c.513+38_513+84del (n.513+38_513+84del) n.1209+38_1209+84del n.1243+38_1243+84del | gnomAD v4 |
21 | g.46150048_46150049del | CA2654984272 | FTCD | c.906+72_906+73del (n.906+72_906+73del) n.975+72_975+73del c.1026+72_1026+73del (n.1026+72_1026+73del) c.513+72_513+73del (n.513+72_513+73del) n.1209+72_1209+73del n.1243+72_1243+73del | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>A | CA2654984278 | FTCD | c.906+72C>T (n.906+72C>T) n.975+72C>T c.1026+72C>T (n.1026+72C>T) c.513+72C>T (n.513+72C>T) n.1209+72C>T n.1243+72C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>C | CA2577630468 | FTCD | c.906+72C>G (n.906+72C>G) n.975+72C>G c.1026+72C>G (n.1026+72C>G) c.513+72C>G (n.513+72C>G) n.1209+72C>G n.1243+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>T | CA2654984279 | FTCD | c.906+72C>A (n.906+72C>A) n.975+72C>A c.1026+72C>A (n.1026+72C>A) c.513+72C>A (n.513+72C>A) n.1209+72C>A n.1243+72C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>A | CA2654984281 | FTCD | c.906+71A>T (n.906+71A>T) n.975+71A>T c.1026+71A>T (n.1026+71A>T) c.513+71A>T (n.513+71A>T) n.1209+71A>T n.1243+71A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>C | CA2654984282 | FTCD | c.906+71A>G (n.906+71A>G) n.975+71A>G c.1026+71A>G (n.1026+71A>G) c.513+71A>G (n.513+71A>G) n.1209+71A>G n.1243+71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>G | CA2577630469 | FTCD | c.906+71A>C (n.906+71A>C) n.975+71A>C c.1026+71A>C (n.1026+71A>C) c.513+71A>C (n.513+71A>C) n.1209+71A>C n.1243+71A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>A | CA2654984284 | FTCD | c.906+70C>T (n.906+70C>T) n.975+70C>T c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) c.513+70C>T (n.513+70C>T) n.1209+70C>T n.1243+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>T | CA2577630470 | FTCD | c.906+70C>A (n.906+70C>A) n.975+70C>A c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) c.513+70C>A (n.513+70C>A) n.1209+70C>A n.1243+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>C | CA2654984285 | FTCD | c.906+69T>G (n.906+69T>G) n.975+69T>G c.1026+69T>G (n.1026+69T>G) c.513+69T>G (n.513+69T>G) n.1209+69T>G n.1243+69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>G | CA2654984287 | FTCD | c.906+69T>C (n.906+69T>C) n.975+69T>C c.1026+69T>C (n.1026+69T>C) c.513+69T>C (n.513+69T>C) n.1209+69T>C n.1243+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>T | CA2654984288 | FTCD | c.906+69T>A (n.906+69T>A) n.975+69T>A c.1026+69T>A (n.1026+69T>A) c.513+69T>A (n.513+69T>A) n.1209+69T>A n.1243+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>A | CA2654984291 | FTCD | c.906+68C>T (n.906+68C>T) n.975+68C>T c.1026+68C>T (n.1026+68C>T) c.513+68C>T (n.513+68C>T) n.1209+68C>T n.1243+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>T | CA2654984292 | FTCD | c.906+68C>A (n.906+68C>A) n.975+68C>A c.1026+68C>A (n.1026+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) n.1209+68C>A n.1243+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051_46150052del | CA2654984289 | FTCD | c.906+67_906+68del (n.906+67_906+68del) n.975+67_975+68del c.1026+67_1026+68del (n.1026+67_1026+68del) c.513+67_513+68del (n.513+67_513+68del) n.1209+67_1209+68del n.1243+67_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150053_46150057del | CA2654984290 | FTCD | c.906+64_906+68del (n.906+64_906+68del) n.975+64_975+68del c.1026+64_1026+68del (n.1026+64_1026+68del) c.513+64_513+68del (n.513+64_513+68del) n.1209+64_1209+68del n.1243+64_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>A | CA2654984294 | FTCD | c.906+67G>T (n.906+67G>T) n.975+67G>T c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) c.513+67G>T (n.513+67G>T) n.1209+67G>T n.1243+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>T | CA2654984298 | FTCD | c.906+67G>A (n.906+67G>A) n.975+67G>A c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) c.513+67G>A (n.513+67G>A) n.1209+67G>A n.1243+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>A | CA2577630471 | FTCD | c.906+66A>T (n.906+66A>T) n.975+66A>T c.1026+66A>T (n.1026+66A>T) c.513+66A>T (n.513+66A>T) n.1209+66A>T n.1243+66A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>C | CA2577630472 | FTCD | c.906+66A>G (n.906+66A>G) n.975+66A>G c.1026+66A>G (n.1026+66A>G) c.513+66A>G (n.513+66A>G) n.1209+66A>G n.1243+66A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>G | CA1022886595 | FTCD | c.906+66A>C (n.906+66A>C) n.975+66A>C c.1026+66A>C (n.1026+66A>C) c.513+66A>C (n.513+66A>C) n.1209+66A>C n.1243+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150053T= | CA2392526272 | FTCD | c.906+66A= (n.906+66A=) n.975+66A= c.1026+66A= (n.1026+66A=) c.513+66A= (n.513+66A=) n.1209+66A= n.1243+66A= | |
21 | g.46150054C>A | CA2577630474 | FTCD | c.906+65G>T (n.906+65G>T) n.975+65G>T c.1026+65G>T (n.1026+65G>T) c.513+65G>T (n.513+65G>T) n.1209+65G>T n.1243+65G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150054C>T | CA2654984308 | FTCD | c.906+65G>A (n.906+65G>A) n.975+65G>A c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) c.513+65G>A (n.513+65G>A) n.1209+65G>A n.1243+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150055del | CA2654984305 | FTCD | c.906+65del (n.906+65del) n.975+65del c.1026+65del (n.1026+65del) c.513+65del (n.513+65del) n.1209+65del n.1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150058del | CA2654984307 | FTCD | c.906+61_906+65del (n.906+61_906+65del) n.975+61_975+65del c.1026+61_1026+65del (n.1026+61_1026+65del) c.513+61_513+65del (n.513+61_513+65del) n.1209+61_1209+65del n.1243+61_1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150058del | CA2577630473 | FTCD | c.906+63_906+65del (n.906+63_906+65del) n.975+63_975+65del c.1026+63_1026+65del (n.1026+63_1026+65del) c.513+63_513+65del (n.513+63_513+65del) n.1209+63_1209+65del n.1243+63_1243+65del | |
21 | g.46150059_46150064dup | CA749861387 | FTCD | c.906+60_906+65dup (n.906+60_906+65dup) n.975+60_975+65dup c.1026+60_1026+65dup (n.1026+60_1026+65dup) c.513+60_513+65dup (n.513+60_513+65dup) n.1209+60_1209+65dup n.1243+60_1243+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150055insAA | CA2654984311 | FTCD | c.906+64_906+65insTT (n.906+64_906+65insTT) n.975+64_975+65insTT c.1026+64_1026+65insTT (n.1026+64_1026+65insTT) c.513+64_513+65insTT (n.513+64_513+65insTT) n.1209+64_1209+65insTT n.1243+64_1243+65insTT | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C>A | CA2654984317 | FTCD | c.906+64G>T (n.906+64G>T) n.975+64G>T c.1026+64G>T (n.1026+64G>T) c.513+64G>T (n.513+64G>T) n.1209+64G>T n.1243+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C= | CA2392526273 | FTCD | c.906+64G= (n.906+64G=) n.975+64G= c.1026+64G= (n.1026+64G=) c.513+64G= (n.513+64G=) n.1209+64G= n.1243+64G= | |
21 | g.46150055C>T | CA749861388 | FTCD | c.906+64G>A (n.906+64G>A) n.975+64G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.513+64G>A (n.513+64G>A) n.1209+64G>A n.1243+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150066del | CA2577630475 | FTCD | c.906+54_906+64del (n.906+54_906+64del) n.975+54_975+64del c.1026+54_1026+64del (n.1026+54_1026+64del) c.513+54_513+64del (n.513+54_513+64del) n.1209+54_1209+64del n.1243+54_1243+64del | |
21 | g.46150056del | CA2654984324 | FTCD | c.906+63del (n.906+63del) n.975+63del c.1026+63del (n.1026+63del) c.513+63del (n.513+63del) n.1209+63del n.1243+63del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>A | CA321964670 | FTCD | c.906+63C>T (n.906+63C>T) n.975+63C>T c.1026+63C>T (n.1026+63C>T) c.513+63C>T (n.513+63C>T) n.1209+63C>T n.1243+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>C | CA2654984322 | FTCD | c.906+63C>G (n.906+63C>G) n.975+63C>G c.1026+63C>G (n.1026+63C>G) c.513+63C>G (n.513+63C>G) n.1209+63C>G n.1243+63C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G= | CA2392526275 | FTCD | c.906+63C= (n.906+63C=) n.975+63C= c.1026+63C= (n.1026+63C=) c.513+63C= (n.513+63C=) n.1209+63C= n.1243+63C= | |
21 | g.46150056G>T | CA2654984320 | FTCD | c.906+63C>A (n.906+63C>A) n.975+63C>A c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) c.513+63C>A (n.513+63C>A) n.1209+63C>A n.1243+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150059del | CA2654984323 | FTCD | c.906+60_906+63del (n.906+60_906+63del) n.975+60_975+63del c.1026+60_1026+63del (n.1026+60_1026+63del) c.513+60_513+63del (n.513+60_513+63del) n.1209+60_1209+63del n.1243+60_1243+63del | gnomAD v4 |
21 | g.46150057C>A | CA2654984335 | FTCD | c.906+62G>T (n.906+62G>T) n.975+62G>T c.1026+62G>T (n.1026+62G>T) c.513+62G>T (n.513+62G>T) n.1209+62G>T n.1243+62G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150057C>T | CA2654984336 | FTCD | c.906+62G>A (n.906+62G>A) n.975+62G>A c.1026+62G>A (n.1026+62G>A) c.513+62G>A (n.513+62G>A) n.1209+62G>A n.1243+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150058_46150069del | CA2654984334 | FTCD | c.906+51_906+62del (n.906+51_906+62del) n.975+51_975+62del c.1026+51_1026+62del (n.1026+51_1026+62del) c.513+51_513+62del (n.513+51_513+62del) n.1209+51_1209+62del n.1243+51_1243+62del | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150072del | CA2654984332 | FTCD | c.906+52_906+62del (n.906+52_906+62del) n.975+52_975+62del c.1026+52_1026+62del (n.1026+52_1026+62del) c.513+52_513+62del (n.513+52_513+62del) n.1209+52_1209+62del n.1243+52_1243+62del | gnomAD v4 |
21 | g.46150058C>A | CA2654984338 | FTCD | c.906+61G>T (n.906+61G>T) n.975+61G>T c.1026+61G>T (n.1026+61G>T) c.513+61G>T (n.513+61G>T) n.1209+61G>T n.1243+61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150058C>T | CA2654984337 | FTCD | c.906+61G>A (n.906+61G>A) n.975+61G>A c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) c.513+61G>A (n.513+61G>A) n.1209+61G>A n.1243+61G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150059del | CA2654984341 | FTCD | c.906+60del (n.906+60del) n.975+60del c.1026+60del (n.1026+60del) c.513+60del (n.513+60del) n.1209+60del n.1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>C | CA2577630476 | FTCD | c.906+60T>G (n.906+60T>G) n.975+60T>G c.1026+60T>G (n.1026+60T>G) c.513+60T>G (n.513+60T>G) n.1209+60T>G n.1243+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>G | CA2654984349 | FTCD | c.906+60T>C (n.906+60T>C) n.975+60T>C c.1026+60T>C (n.1026+60T>C) c.513+60T>C (n.513+60T>C) n.1209+60T>C n.1243+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>T | CA2577630477 | FTCD | c.906+60T>A (n.906+60T>A) n.975+60T>A c.1026+60T>A (n.1026+60T>A) c.513+60T>A (n.513+60T>A) n.1209+60T>A n.1243+60T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150059_46150062del | CA2654984343 | FTCD | c.906+57_906+60del (n.906+57_906+60del) n.975+57_975+60del c.1026+57_1026+60del (n.1026+57_1026+60del) c.513+57_513+60del (n.513+57_513+60del) n.1209+57_1209+60del n.1243+57_1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150059_46150065del | CA2654984345 | FTCD | c.906+54_906+60del (n.906+54_906+60del) n.975+54_975+60del c.1026+54_1026+60del (n.1026+54_1026+60del) c.513+54_513+60del (n.513+54_513+60del) n.1209+54_1209+60del n.1243+54_1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150060C>A | CA2654984360 | FTCD | c.906+59G>T (n.906+59G>T) n.975+59G>T c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) c.513+59G>T (n.513+59G>T) n.1209+59G>T n.1243+59G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150060C>T | CA2577630478 | FTCD | c.906+59G>A (n.906+59G>A) n.975+59G>A c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) c.513+59G>A (n.513+59G>A) n.1209+59G>A n.1243+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150061del | CA2654984356 | FTCD | c.906+59del (n.906+59del) n.975+59del c.1026+59del (n.1026+59del) c.513+59del (n.513+59del) n.1209+59del n.1243+59del | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150067del | CA2654984362 | FTCD | c.906+54_906+59del (n.906+54_906+59del) n.975+54_975+59del c.1026+54_1026+59del (n.1026+54_1026+59del) c.513+54_513+59del (n.513+54_513+59del) n.1209+54_1209+59del n.1243+54_1243+59del | gnomAD v4 |
21 | g.46150061C>A | CA2654984365 | FTCD | c.906+58G>T (n.906+58G>T) n.975+58G>T c.1026+58G>T (n.1026+58G>T) c.513+58G>T (n.513+58G>T) n.1209+58G>T n.1243+58G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150061C= | CA2392526276 | FTCD | c.906+58G= (n.906+58G=) n.975+58G= c.1026+58G= (n.1026+58G=) c.513+58G= (n.513+58G=) n.1209+58G= n.1243+58G= | |
21 | g.46150061C>T | CA321964671 | FTCD | c.906+58G>A (n.906+58G>A) n.975+58G>A c.1026+58G>A (n.1026+58G>A) c.513+58G>A (n.513+58G>A) n.1209+58G>A n.1243+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150061_46150062delinsCG | CA2392526277 | FTCD | c.906+57_906+58delinsCG (n.906+57_906+58delinsCG) n.975+57_975+58delinsCG c.1026+57_1026+58delinsCG (n.1026+57_1026+58delinsCG) c.513+57_513+58delinsCG (n.513+57_513+58delinsCG) n.1209+57_1209+58delinsCG n.1243+57_1243+58delinsCG | |
21 | g.46150062_46150066del | CA2654984363 | FTCD | c.906+54_906+58del (n.906+54_906+58del) n.975+54_975+58del c.1026+54_1026+58del (n.1026+54_1026+58del) c.513+54_513+58del (n.513+54_513+58del) n.1209+54_1209+58del n.1243+54_1243+58del | gnomAD v4 |
21 | g.46150061_46150062insCCCAA | CA2818103229 | FTCD | c.906+57_906+58insTTGGG (n.906+57_906+58insTTGGG) n.975+57_975+58insTTGGG c.1026+57_1026+58insTTGGG (n.1026+57_1026+58insTTGGG) c.513+57_513+58insTTGGG (n.513+57_513+58insTTGGG) n.1209+57_1209+58insTTGGG n.1243+57_1243+58insTTGGG | |
21 | g.46150062del | CA749861390 | FTCD | c.906+57del (n.906+57del) n.975+57del c.1026+57del (n.1026+57del) c.513+57del (n.513+57del) n.1209+57del n.1243+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G>A | CA321964678 | FTCD | c.906+57C>T (n.906+57C>T) n.975+57C>T c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.513+57C>T (n.513+57C>T) n.1209+57C>T n.1243+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G>C | CA1022886602 | FTCD | c.906+57C>G (n.906+57C>G) n.975+57C>G c.1026+57C>G (n.1026+57C>G) c.513+57C>G (n.513+57C>G) n.1209+57C>G n.1243+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G= | CA2392526280 | FTCD | c.906+57C= (n.906+57C=) n.975+57C= c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.513+57C= (n.513+57C=) n.1209+57C= n.1243+57C= | |
21 | g.46150062G>T | CA2577630479 | FTCD | c.906+57C>A (n.906+57C>A) n.975+57C>A c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.513+57C>A (n.513+57C>A) n.1209+57C>A n.1243+57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150065del | CA2654984372 | FTCD | c.906+54_906+57del (n.906+54_906+57del) n.975+54_975+57del c.1026+54_1026+57del (n.1026+54_1026+57del) c.513+54_513+57del (n.513+54_513+57del) n.1209+54_1209+57del n.1243+54_1243+57del | gnomAD v4 |
21 | g.46150063C>A | CA1022886606 | FTCD | c.906+56G>T (n.906+56G>T) n.975+56G>T c.1026+56G>T (n.1026+56G>T) c.513+56G>T (n.513+56G>T) n.1209+56G>T n.1243+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150063C= | CA2392526282 | FTCD | c.906+56G= (n.906+56G=) n.975+56G= c.1026+56G= (n.1026+56G=) c.513+56G= (n.513+56G=) n.1209+56G= n.1243+56G= | |
21 | g.46150063C>T | CA2654984379 | FTCD | c.906+56G>A (n.906+56G>A) n.975+56G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.513+56G>A (n.513+56G>A) n.1209+56G>A n.1243+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150065_46150069del | CA2818103230 | FTCD | c.906+52_906+56del (n.906+52_906+56del) n.975+52_975+56del c.1026+52_1026+56del (n.1026+52_1026+56del) c.513+52_513+56del (n.513+52_513+56del) n.1209+52_1209+56del n.1243+52_1243+56del | |
21 | g.46150069_46150077del | CA2577630480 | FTCD | c.906+48_906+56del (n.906+48_906+56del) n.975+48_975+56del c.1026+48_1026+56del (n.1026+48_1026+56del) c.513+48_513+56del (n.513+48_513+56del) n.1209+48_1209+56del n.1243+48_1243+56del | gnomAD v4 |
21 | g.46150064C>A | CA2654984383 | FTCD | c.906+55G>T (n.906+55G>T) n.975+55G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.513+55G>T (n.513+55G>T) n.1209+55G>T n.1243+55G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150064C>T | CA2654984382 | FTCD | c.906+55G>A (n.906+55G>A) n.975+55G>A c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) c.513+55G>A (n.513+55G>A) n.1209+55G>A n.1243+55G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150064_46150065insA | CA2654984392 | FTCD | c.906+54_906+55insT (n.906+54_906+55insT) n.975+54_975+55insT c.1026+54_1026+55insT (n.1026+54_1026+55insT) c.513+54_513+55insT (n.513+54_513+55insT) n.1209+54_1209+55insT n.1243+54_1243+55insT | gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>A | CA1022886636 | FTCD | c.906+54A>T (n.906+54A>T) n.975+54A>T c.1026+54A>T (n.1026+54A>T) c.513+54A>T (n.513+54A>T) n.1209+54A>T n.1243+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>C | CA2654984388 | FTCD | c.906+54A>G (n.906+54A>G) n.975+54A>G c.1026+54A>G (n.1026+54A>G) c.513+54A>G (n.513+54A>G) n.1209+54A>G n.1243+54A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>G | CA2654984390 | FTCD | c.906+54A>C (n.906+54A>C) n.975+54A>C c.1026+54A>C (n.1026+54A>C) c.513+54A>C (n.513+54A>C) n.1209+54A>C n.1243+54A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150065_46150066insA | CA2654984397 | FTCD | c.906+53_906+54insT (n.906+53_906+54insT) n.975+53_975+54insT c.1026+53_1026+54insT (n.1026+53_1026+54insT) c.513+53_513+54insT (n.513+53_513+54insT) n.1209+53_1209+54insT n.1243+53_1243+54insT | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C>A | CA2654984407 | FTCD | c.906+53G>T (n.906+53G>T) n.975+53G>T c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) c.513+53G>T (n.513+53G>T) n.1209+53G>T n.1243+53G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C= | CA2392526283 | FTCD | c.906+53G= (n.906+53G=) n.975+53G= c.1026+53G= (n.1026+53G=) c.513+53G= (n.513+53G=) n.1209+53G= n.1243+53G= | |
21 | g.46150066C>G | CA2654984409 | FTCD | c.906+53G>C (n.906+53G>C) n.975+53G>C c.1026+53G>C (n.1026+53G>C) c.513+53G>C (n.513+53G>C) n.1209+53G>C n.1243+53G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C>T | CA321964684 | FTCD | c.906+53G>A (n.906+53G>A) n.975+53G>A c.1026+53G>A (n.1026+53G>A) c.513+53G>A (n.513+53G>A) n.1209+53G>A n.1243+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150069del | CA2654984402 | FTCD | c.906+53del (n.906+53del) n.975+53del c.1026+53del (n.1026+53del) c.513+53del (n.513+53del) n.1209+53del n.1243+53del | gnomAD v4 |
21 | g.46150069_46150073del | CA2577630481 | FTCD | c.906+49_906+53del (n.906+49_906+53del) n.975+49_975+53del c.1026+49_1026+53del (n.1026+49_1026+53del) c.513+49_513+53del (n.513+49_513+53del) n.1209+49_1209+53del n.1243+49_1243+53del | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>A | CA2654984415 | FTCD | c.906+52G>T (n.906+52G>T) n.975+52G>T c.1026+52G>T (n.1026+52G>T) c.513+52G>T (n.513+52G>T) n.1209+52G>T n.1243+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>G | CA2654984416 | FTCD | c.906+52G>C (n.906+52G>C) n.975+52G>C c.1026+52G>C (n.1026+52G>C) c.513+52G>C (n.513+52G>C) n.1209+52G>C n.1243+52G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>T | CA2654984419 | FTCD | c.906+52G>A (n.906+52G>A) n.975+52G>A c.1026+52G>A (n.1026+52G>A) c.513+52G>A (n.513+52G>A) n.1209+52G>A n.1243+52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150068C>A | CA2654984427 | FTCD | c.906+51G>T (n.906+51G>T) n.975+51G>T c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) c.513+51G>T (n.513+51G>T) n.1209+51G>T n.1243+51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150068C= | CA2392526285 | FTCD | c.906+51G= (n.906+51G=) n.975+51G= c.1026+51G= (n.1026+51G=) c.513+51G= (n.513+51G=) n.1209+51G= n.1243+51G= | |
21 | g.46150068C>G | CA10073668 | FTCD | c.906+51G>C (n.906+51G>C) n.975+51G>C c.1026+51G>C (n.1026+51G>C) c.513+51G>C (n.513+51G>C) n.1209+51G>C n.1243+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150068C>T | CA321964689 | FTCD | c.906+51G>A (n.906+51G>A) n.975+51G>A c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) n.1209+51G>A n.1243+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150069C>A | CA2654984431 | FTCD | c.906+50G>T (n.906+50G>T) n.975+50G>T c.1026+50G>T (n.1026+50G>T) c.513+50G>T (n.513+50G>T) n.1209+50G>T n.1243+50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150069C>T | CA2654984433 | FTCD | c.906+50G>A (n.906+50G>A) n.975+50G>A c.1026+50G>A (n.1026+50G>A) c.513+50G>A (n.513+50G>A) n.1209+50G>A n.1243+50G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150069_46150070insCCCCA | CA2654984434 | FTCD | c.906+49_906+50insTGGGG (n.906+49_906+50insTGGGG) n.975+49_975+50insTGGGG c.1026+49_1026+50insTGGGG (n.1026+49_1026+50insTGGGG) c.513+49_513+50insTGGGG (n.513+49_513+50insTGGGG) n.1209+49_1209+50insTGGGG n.1243+49_1243+50insTGGGG | gnomAD v4 |
21 | g.46150070del | CA2654984436 | FTCD | c.906+49del (n.906+49del) n.975+49del c.1026+49del (n.1026+49del) c.513+49del (n.513+49del) n.1209+49del n.1243+49del | gnomAD v4 |
21 | g.46150070A= | CA2392526287 | FTCD | c.906+49T= (n.906+49T=) n.975+49T= c.1026+49T= (n.1026+49T=) c.513+49T= (n.513+49T=) n.1209+49T= n.1243+49T= | |
21 | g.46150070A>C | CA1022886637 | FTCD | c.906+49T>G (n.906+49T>G) n.975+49T>G c.1026+49T>G (n.1026+49T>G) c.513+49T>G (n.513+49T>G) n.1209+49T>G n.1243+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150070A>G | CA2654984438 | FTCD | c.906+49T>C (n.906+49T>C) n.975+49T>C c.1026+49T>C (n.1026+49T>C) c.513+49T>C (n.513+49T>C) n.1209+49T>C n.1243+49T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150070A>T | CA2654984440 | FTCD | c.906+49T>A (n.906+49T>A) n.975+49T>A c.1026+49T>A (n.1026+49T>A) c.513+49T>A (n.513+49T>A) n.1209+49T>A n.1243+49T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150071C>A | CA2577630482 | FTCD | c.906+48G>T (n.906+48G>T) n.975+48G>T c.1026+48G>T (n.1026+48G>T) c.513+48G>T (n.513+48G>T) n.1209+48G>T n.1243+48G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150071C>T | CA2654984444 | FTCD | c.906+48G>A (n.906+48G>A) n.975+48G>A c.1026+48G>A (n.1026+48G>A) c.513+48G>A (n.513+48G>A) n.1209+48G>A n.1243+48G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150073del | CA2654984443 | FTCD | c.906+48del (n.906+48del) n.975+48del c.1026+48del (n.1026+48del) c.513+48del (n.513+48del) n.1209+48del n.1243+48del | gnomAD v4 |
21 | g.46150071_46150080del | CA2818103232 | FTCD | c.906+39_906+48del (n.906+39_906+48del) n.975+39_975+48del c.1026+39_1026+48del (n.1026+39_1026+48del) c.513+39_513+48del (n.513+39_513+48del) n.1209+39_1209+48del n.1243+39_1243+48del | |
21 | g.46150072C>A | CA638498264 | FTCD | c.906+47G>T (n.906+47G>T) n.975+47G>T c.1026+47G>T (n.1026+47G>T) c.513+47G>T (n.513+47G>T) n.1209+47G>T n.1243+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150072C= | CA2392526288 | FTCD | c.906+47G= (n.906+47G=) n.975+47G= c.1026+47G= (n.1026+47G=) c.513+47G= (n.513+47G=) n.1209+47G= n.1243+47G= | |
21 | g.46150072C>T | CA2654984446 | FTCD | c.906+47G>A (n.906+47G>A) n.975+47G>A c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.513+47G>A (n.513+47G>A) n.1209+47G>A n.1243+47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150073C>A | CA2654984447 | FTCD | c.906+46G>T (n.906+46G>T) n.975+46G>T c.1026+46G>T (n.1026+46G>T) c.513+46G>T (n.513+46G>T) n.1209+46G>T n.1243+46G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150073C= | CA2392526290 | FTCD | c.906+46G= (n.906+46G=) n.975+46G= c.1026+46G= (n.1026+46G=) c.513+46G= (n.513+46G=) n.1209+46G= n.1243+46G= | |
21 | g.46150073C>G | CA2392526291 | FTCD | c.906+46G>C (n.906+46G>C) n.975+46G>C c.1026+46G>C (n.1026+46G>C) c.513+46G>C (n.513+46G>C) n.1209+46G>C n.1243+46G>C | dbSNP |
21 | g.46150073C>T | CA2654984465 | FTCD | c.906+46G>A (n.906+46G>A) n.975+46G>A c.1026+46G>A (n.1026+46G>A) c.513+46G>A (n.513+46G>A) n.1209+46G>A n.1243+46G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150074del | CA2654984467 | FTCD | c.906+45del (n.906+45del) n.975+45del c.1026+45del (n.1026+45del) c.513+45del (n.513+45del) n.1209+45del n.1243+45del | gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>A | CA1022886638 | FTCD | c.906+45A>T (n.906+45A>T) n.975+45A>T c.1026+45A>T (n.1026+45A>T) c.513+45A>T (n.513+45A>T) n.1209+45A>T n.1243+45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>C | CA2577630483 | FTCD | c.906+45A>G (n.906+45A>G) n.975+45A>G c.1026+45A>G (n.1026+45A>G) c.513+45A>G (n.513+45A>G) n.1209+45A>G n.1243+45A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>G | CA2654984466 | FTCD | c.906+45A>C (n.906+45A>C) n.975+45A>C c.1026+45A>C (n.1026+45A>C) c.513+45A>C (n.513+45A>C) n.1209+45A>C n.1243+45A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150074T= | CA2392526292 | FTCD | c.906+45A= (n.906+45A=) n.975+45A= c.1026+45A= (n.1026+45A=) c.513+45A= (n.513+45A=) n.1209+45A= n.1243+45A= | |
21 | g.46150075C>A | CA2654984473 | FTCD | c.906+44G>T (n.906+44G>T) n.975+44G>T c.1026+44G>T (n.1026+44G>T) c.513+44G>T (n.513+44G>T) n.1209+44G>T n.1243+44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150075C>G | CA2654984474 | FTCD | c.906+44G>C (n.906+44G>C) n.975+44G>C c.1026+44G>C (n.1026+44G>C) c.513+44G>C (n.513+44G>C) n.1209+44G>C n.1243+44G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150075C>T | CA2654984476 | FTCD | c.906+44G>A (n.906+44G>A) n.975+44G>A c.1026+44G>A (n.1026+44G>A) c.513+44G>A (n.513+44G>A) n.1209+44G>A n.1243+44G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150077del | CA2654984472 | FTCD | c.906+44del (n.906+44del) n.975+44del c.1026+44del (n.1026+44del) c.513+44del (n.513+44del) n.1209+44del n.1243+44del | gnomAD v4 |
21 | g.46150076C>A | CA2654984478 | FTCD | c.906+43G>T (n.906+43G>T) n.975+43G>T c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) c.513+43G>T (n.513+43G>T) n.1209+43G>T n.1243+43G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150076C= | CA2392526294 | FTCD | c.906+43G= (n.906+43G=) n.975+43G= c.1026+43G= (n.1026+43G=) c.513+43G= (n.513+43G=) n.1209+43G= n.1243+43G= | |
21 | g.46150076C>T | CA2392526293 | FTCD | c.906+43G>A (n.906+43G>A) n.975+43G>A c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) c.513+43G>A (n.513+43G>A) n.1209+43G>A n.1243+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150077_46150078insAACC | CA2654984480 | FTCD | c.906+43_906+44insTTGG (n.906+43_906+44insTTGG) n.975+43_975+44insTTGG c.1026+43_1026+44insTTGG (n.1026+43_1026+44insTTGG) c.513+43_513+44insTTGG (n.513+43_513+44insTTGG) n.1209+43_1209+44insTTGG n.1243+43_1243+44insTTGG | gnomAD v4 |
21 | g.46150077C>A | CA2654984484 | FTCD | c.906+42G>T (n.906+42G>T) n.975+42G>T c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) n.1209+42G>T n.1243+42G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150077C= | CA2392526295 | FTCD | c.906+42G= (n.906+42G=) n.975+42G= c.1026+42G= (n.1026+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) n.1209+42G= n.1243+42G= | |
21 | g.46150077C>T | CA2654984487 | FTCD | c.906+42G>A (n.906+42G>A) n.975+42G>A c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) n.1209+42G>A n.1243+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>A | CA1022886646 | FTCD | c.906+41A>T (n.906+41A>T) n.975+41A>T c.1026+41A>T (n.1026+41A>T) c.513+41A>T (n.513+41A>T) n.1209+41A>T n.1243+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>C | CA2654984494 | FTCD | c.906+41A>G (n.906+41A>G) n.975+41A>G c.1026+41A>G (n.1026+41A>G) c.513+41A>G (n.513+41A>G) n.1209+41A>G n.1243+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>G | CA2654984497 | FTCD | c.906+41A>C (n.906+41A>C) n.975+41A>C c.1026+41A>C (n.1026+41A>C) c.513+41A>C (n.513+41A>C) n.1209+41A>C n.1243+41A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150078T= | CA2392526297 | FTCD | c.906+41A= (n.906+41A=) n.975+41A= c.1026+41A= (n.1026+41A=) c.513+41A= (n.513+41A=) n.1209+41A= n.1243+41A= | |
21 | g.46150078dup | CA1022886640 | FTCD | c.906+41dup (n.906+41dup) n.975+41dup c.1026+41dup (n.1026+41dup) c.513+41dup (n.513+41dup) n.1209+41dup n.1243+41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150078_46150081del | CA2654984491 | FTCD | c.906+38_906+41del (n.906+38_906+41del) n.975+38_975+41del c.1026+38_1026+41del (n.1026+38_1026+41del) c.513+38_513+41del (n.513+38_513+41del) n.1209+38_1209+41del n.1243+38_1243+41del | gnomAD v4 |
21 | g.46150079G>A | CA638498265 | FTCD | c.906+40C>T (n.906+40C>T) n.975+40C>T c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) c.513+40C>T (n.513+40C>T) n.1209+40C>T n.1243+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150079G>C | CA2654984502 | FTCD | c.906+40C>G (n.906+40C>G) n.975+40C>G c.1026+40C>G (n.1026+40C>G) c.513+40C>G (n.513+40C>G) n.1209+40C>G n.1243+40C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150079G= | CA2392526299 | FTCD | c.906+40C= (n.906+40C=) n.975+40C= c.1026+40C= (n.1026+40C=) c.513+40C= (n.513+40C=) n.1209+40C= n.1243+40C= | |
21 | g.46150079G>T | CA638498266 | FTCD | c.906+40C>A (n.906+40C>A) n.975+40C>A c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) c.513+40C>A (n.513+40C>A) n.1209+40C>A n.1243+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150080C>A | CA2654984505 | FTCD | c.906+39G>T (n.906+39G>T) n.975+39G>T c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) c.513+39G>T (n.513+39G>T) n.1209+39G>T n.1243+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150080C= | CA2392526301 | FTCD | c.906+39G= (n.906+39G=) n.975+39G= c.1026+39G= (n.1026+39G=) c.513+39G= (n.513+39G=) n.1209+39G= n.1243+39G= | |
21 | g.46150080C>G | CA2392526302 | FTCD | c.906+39G>C (n.906+39G>C) n.975+39G>C c.1026+39G>C (n.1026+39G>C) c.513+39G>C (n.513+39G>C) n.1209+39G>C n.1243+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150080C>T | CA2654984508 | FTCD | c.906+39G>A (n.906+39G>A) n.975+39G>A c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) c.513+39G>A (n.513+39G>A) n.1209+39G>A n.1243+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150081A>C | CA1022886650 | FTCD | c.906+38T>G (n.906+38T>G) n.975+38T>G c.1026+38T>G (n.1026+38T>G) c.513+38T>G (n.513+38T>G) n.1209+38T>G n.1243+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150081A>T | CA2654984524 | FTCD | c.906+38T>A (n.906+38T>A) n.975+38T>A c.1026+38T>A (n.1026+38T>A) c.513+38T>A (n.513+38T>A) n.1209+38T>A n.1243+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150081dup | CA2654984512 | FTCD | c.906+38dup (n.906+38dup) n.975+38dup c.1026+38dup (n.1026+38dup) c.513+38dup (n.513+38dup) n.1209+38dup n.1243+38dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150081_46150083del | CA2654984516 | FTCD | c.906+36_906+38del (n.906+36_906+38del) n.975+36_975+38del c.1026+36_1026+38del (n.1026+36_1026+38del) c.513+36_513+38del (n.513+36_513+38del) n.1209+36_1209+38del n.1243+36_1243+38del | gnomAD v4 |
21 | g.46150081_46150083delinsACG | CA2392526303 | FTCD | c.906+36_906+38delinsCGT (n.906+36_906+38delinsCGT) n.975+36_975+38delinsCGT c.1026+36_1026+38delinsCGT (n.1026+36_1026+38delinsCGT) c.513+36_513+38delinsCGT (n.513+36_513+38delinsCGT) n.1209+36_1209+38delinsCGT n.1243+36_1243+38delinsCGT | |
21 | g.46150082C>A | CA2654984526 | FTCD | c.906+37G>T (n.906+37G>T) n.975+37G>T c.1026+37G>T (n.1026+37G>T) c.513+37G>T (n.513+37G>T) n.1209+37G>T n.1243+37G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150082C= | CA2392526305 | FTCD | c.906+37G= (n.906+37G=) n.975+37G= c.1026+37G= (n.1026+37G=) c.513+37G= (n.513+37G=) n.1209+37G= n.1243+37G= | |
21 | g.46150082C>G | CA2654984528 | FTCD | c.906+37G>C (n.906+37G>C) n.975+37G>C c.1026+37G>C (n.1026+37G>C) c.513+37G>C (n.513+37G>C) n.1209+37G>C n.1243+37G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150082C>T | CA10073669 | FTCD | c.906+37G>A (n.906+37G>A) n.975+37G>A c.1026+37G>A (n.1026+37G>A) c.513+37G>A (n.513+37G>A) n.1209+37G>A n.1243+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083_46150084del | CA638498267 | FTCD | c.906+36_906+37del (n.906+36_906+37del) n.975+36_975+37del c.1026+36_1026+37del (n.1026+36_1026+37del) c.513+36_513+37del (n.513+36_513+37del) n.1209+36_1209+37del n.1243+36_1243+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083G>A | CA638498269 | FTCD | c.906+36C>T (n.906+36C>T) n.975+36C>T c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.513+36C>T (n.513+36C>T) n.1209+36C>T n.1243+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46150083G>C | CA638498268 | FTCD | c.906+36C>G (n.906+36C>G) n.975+36C>G c.1026+36C>G (n.1026+36C>G) c.513+36C>G (n.513+36C>G) n.1209+36C>G n.1243+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083G= | CA2392526308 | FTCD | c.906+36C= (n.906+36C=) n.975+36C= c.1026+36C= (n.1026+36C=) c.513+36C= (n.513+36C=) n.1209+36C= n.1243+36C= | |
21 | g.46150083G>T | CA2654984530 | FTCD | c.906+36C>A (n.906+36C>A) n.975+36C>A c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) c.513+36C>A (n.513+36C>A) n.1209+36C>A n.1243+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150083_46150084delinsGC | CA2392526307 | FTCD | c.906+35_906+36delinsGC (n.906+35_906+36delinsGC) n.975+35_975+36delinsGC c.1026+35_1026+36delinsGC (n.1026+35_1026+36delinsGC) c.513+35_513+36delinsGC (n.513+35_513+36delinsGC) n.1209+35_1209+36delinsGC n.1243+35_1243+36delinsGC | |
21 | g.46150084C>A | CA321964712 | FTCD | c.906+35G>T (n.906+35G>T) n.975+35G>T c.1026+35G>T (n.1026+35G>T) c.513+35G>T (n.513+35G>T) n.1209+35G>T n.1243+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150084C= | CA2392526311 | FTCD | c.906+35G= (n.906+35G=) n.975+35G= c.1026+35G= (n.1026+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) n.1209+35G= n.1243+35G= | |
21 | g.46150084C>T | CA638498270 | FTCD | c.906+35G>A (n.906+35G>A) n.975+35G>A c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) n.1209+35G>A n.1243+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150087del | CA10073670 | FTCD | c.906+35del (n.906+35del) n.975+35del c.1026+35del (n.1026+35del) c.513+35del (n.513+35del) n.1209+35del n.1243+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150085C>A | CA2654984542 | FTCD | c.906+34G>T (n.906+34G>T) n.975+34G>T c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.513+34G>T (n.513+34G>T) n.1209+34G>T n.1243+34G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150085C>T | CA2654984543 | FTCD | c.906+34G>A (n.906+34G>A) n.975+34G>A c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) n.1209+34G>A n.1243+34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150086C>A | CA2654984546 | FTCD | c.906+33G>T (n.906+33G>T) n.975+33G>T c.1026+33G>T (n.1026+33G>T) c.513+33G>T (n.513+33G>T) n.1209+33G>T n.1243+33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150086C>G | CA2577630484 | FTCD | c.906+33G>C (n.906+33G>C) n.975+33G>C c.1026+33G>C (n.1026+33G>C) c.513+33G>C (n.513+33G>C) n.1209+33G>C n.1243+33G>C | |
21 | g.46150086C>T | CA2654984547 | FTCD | c.906+33G>A (n.906+33G>A) n.975+33G>A c.1026+33G>A (n.1026+33G>A) c.513+33G>A (n.513+33G>A) n.1209+33G>A n.1243+33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150086_46150088delinsCCT | CA2392526313 | FTCD | c.906+31_906+33delinsAGG (n.906+31_906+33delinsAGG) n.975+31_975+33delinsAGG c.1026+31_1026+33delinsAGG (n.1026+31_1026+33delinsAGG) c.513+31_513+33delinsAGG (n.513+31_513+33delinsAGG) n.1209+31_1209+33delinsAGG n.1243+31_1243+33delinsAGG | |
21 | g.46150087C>A | CA2654984548 | FTCD | c.906+32G>T (n.906+32G>T) n.975+32G>T c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) c.513+32G>T (n.513+32G>T) n.1209+32G>T n.1243+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150087C= | CA2392526315 | FTCD | c.906+32G= (n.906+32G=) n.975+32G= c.1026+32G= (n.1026+32G=) c.513+32G= (n.513+32G=) n.1209+32G= n.1243+32G= | |
21 | g.46150087C>T | CA1022886661 | FTCD | c.906+32G>A (n.906+32G>A) n.975+32G>A c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) c.513+32G>A (n.513+32G>A) n.1209+32G>A n.1243+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150087_46150088del | CA10073671 | FTCD | c.906+31_906+32del (n.906+31_906+32del) n.975+31_975+32del c.1026+31_1026+32del (n.1026+31_1026+32del) c.513+31_513+32del (n.513+31_513+32del) n.1209+31_1209+32del n.1243+31_1243+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150087_46150088insCG | CA2654984553 | FTCD | c.906+31_906+32insCG (n.906+31_906+32insCG) n.975+31_975+32insCG c.1026+31_1026+32insCG (n.1026+31_1026+32insCG) c.513+31_513+32insCG (n.513+31_513+32insCG) n.1209+31_1209+32insCG n.1243+31_1243+32insCG | gnomAD v4 |
21 | g.46150088del | CA2654984555 | FTCD | c.906+31del (n.906+31del) n.975+31del c.1026+31del (n.1026+31del) c.513+31del (n.513+31del) n.1209+31del n.1243+31del | gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>A | CA1022886674 | FTCD | c.906+31A>T (n.906+31A>T) n.975+31A>T c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) c.513+31A>T (n.513+31A>T) n.1209+31A>T n.1243+31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>C | CA2654984556 | FTCD | c.906+31A>G (n.906+31A>G) n.975+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.513+31A>G (n.513+31A>G) n.1209+31A>G n.1243+31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>G | CA2654984559 | FTCD | c.906+31A>C (n.906+31A>C) n.975+31A>C c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) c.513+31A>C (n.513+31A>C) n.1209+31A>C n.1243+31A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150089G>A | CA1022886682 | FTCD | c.906+30C>T (n.906+30C>T) n.975+30C>T c.1026+30C>T (n.1026+30C>T) c.513+30C>T (n.513+30C>T) n.1209+30C>T n.1243+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150089G= | CA2392526317 | FTCD | c.906+30C= (n.906+30C=) n.975+30C= c.1026+30C= (n.1026+30C=) c.513+30C= (n.513+30C=) n.1209+30C= n.1243+30C= | |
21 | g.46150089G>T | CA2577630485 | FTCD | c.906+30C>A (n.906+30C>A) n.975+30C>A c.1026+30C>A (n.1026+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) n.1209+30C>A n.1243+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150090T>C | CA2654984562 | FTCD | c.906+29A>G (n.906+29A>G) n.975+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) n.1209+29A>G n.1243+29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150091C>A | CA638498271 | FTCD | c.906+28G>T (n.906+28G>T) n.975+28G>T c.1026+28G>T (n.1026+28G>T) c.513+28G>T (n.513+28G>T) n.1209+28G>T n.1243+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150091C= | CA2392526318 | FTCD | c.906+28G= (n.906+28G=) n.975+28G= c.1026+28G= (n.1026+28G=) c.513+28G= (n.513+28G=) n.1209+28G= n.1243+28G= | |
21 | g.46150091C>G | CA2654984565 | FTCD | c.906+28G>C (n.906+28G>C) n.975+28G>C c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) c.513+28G>C (n.513+28G>C) n.1209+28G>C n.1243+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150091C>T | CA2654984566 | FTCD | c.906+28G>A (n.906+28G>A) n.975+28G>A c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.513+28G>A (n.513+28G>A) n.1209+28G>A n.1243+28G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150092C>A | CA2654984571 | FTCD | c.906+27G>T (n.906+27G>T) n.975+27G>T c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.513+27G>T (n.513+27G>T) n.1209+27G>T n.1243+27G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150092C= | CA2392526320 | FTCD | c.906+27G= (n.906+27G=) n.975+27G= c.1026+27G= (n.1026+27G=) c.513+27G= (n.513+27G=) n.1209+27G= n.1243+27G= | |
21 | g.46150092C>G | CA10073673 | FTCD | c.906+27G>C (n.906+27G>C) n.975+27G>C c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.513+27G>C (n.513+27G>C) n.1209+27G>C n.1243+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150092C>T | CA10073672 | FTCD | c.906+27G>A (n.906+27G>A) n.975+27G>A c.1026+27G>A (n.1026+27G>A) c.513+27G>A (n.513+27G>A) n.1209+27G>A n.1243+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150093_46150118del | CA2654984572 | FTCD | c.906+2_906+27del (n.906+2_906+27del) n.975+2_975+27del c.1026+2_1026+27del (n.1026+2_1026+27del) c.513+2_513+27del (n.513+2_513+27del) n.1209+2_1209+27del n.1243+2_1243+27del | gnomAD v4 |
21 | g.46150093G>A | CA10073674 | FTCD | c.906+26C>T (n.906+26C>T) n.975+26C>T c.1026+26C>T (n.1026+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) n.1209+26C>T n.1243+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150093G>C | CA2392526323 | FTCD | c.906+26C>G (n.906+26C>G) n.975+26C>G c.1026+26C>G (n.1026+26C>G) c.513+26C>G (n.513+26C>G) n.1209+26C>G n.1243+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150093G= | CA2392526322 | FTCD | c.906+26C= (n.906+26C=) n.975+26C= c.1026+26C= (n.1026+26C=) c.513+26C= (n.513+26C=) n.1209+26C= n.1243+26C= | |
21 | g.46150093G>T | CA10073675 | FTCD | c.906+26C>A (n.906+26C>A) n.975+26C>A c.1026+26C>A (n.1026+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) n.1209+26C>A n.1243+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150094A>C | CA2654984581 | FTCD | c.906+25T>G (n.906+25T>G) n.975+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.513+25T>G (n.513+25T>G) n.1209+25T>G n.1243+25T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150094A>T | CA2654984583 | FTCD | c.906+25T>A (n.906+25T>A) n.975+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.513+25T>A (n.513+25T>A) n.1209+25T>A n.1243+25T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150095C= | CA2392526325 | FTCD | c.906+24G= (n.906+24G=) n.975+24G= c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.513+24G= (n.513+24G=) n.1209+24G= n.1243+24G= | |
21 | g.46150095C>T | CA10073676 | FTCD | c.906+24G>A (n.906+24G>A) n.975+24G>A c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.513+24G>A (n.513+24G>A) n.1209+24G>A n.1243+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150097del | CA2818103242 | FTCD | c.906+24del (n.906+24del) n.975+24del c.1026+24del (n.1026+24del) c.513+24del (n.513+24del) n.1209+24del n.1243+24del | |
21 | g.46150096C= | CA2392526327 | FTCD | c.906+23G= (n.906+23G=) n.975+23G= c.1026+23G= (n.1026+23G=) c.513+23G= (n.513+23G=) n.1209+23G= n.1243+23G= | |
21 | g.46150096C>G | CA321964757 | FTCD | c.906+23G>C (n.906+23G>C) n.975+23G>C c.1026+23G>C (n.1026+23G>C) c.513+23G>C (n.513+23G>C) n.1209+23G>C n.1243+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150096C>T | CA10073677 | FTCD | c.906+23G>A (n.906+23G>A) n.975+23G>A c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) c.513+23G>A (n.513+23G>A) n.1209+23G>A n.1243+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150099_46150102del | CA2654984590 | FTCD | c.906+20_906+23del (n.906+20_906+23del) n.975+20_975+23del c.1026+20_1026+23del (n.1026+20_1026+23del) c.513+20_513+23del (n.513+20_513+23del) n.1209+20_1209+23del n.1243+20_1243+23del | gnomAD v4 |
21 | g.46150097C>A | CA2654984594 | FTCD | c.906+22G>T (n.906+22G>T) n.975+22G>T c.1026+22G>T (n.1026+22G>T) c.513+22G>T (n.513+22G>T) n.1209+22G>T n.1243+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150097C>T | CA2577630486 | FTCD | c.906+22G>A (n.906+22G>A) n.975+22G>A c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) c.513+22G>A (n.513+22G>A) n.1209+22G>A n.1243+22G>A | |
21 | g.46150098T>A | CA638498272 | FTCD | c.906+21A>T (n.906+21A>T) n.975+21A>T c.1026+21A>T (n.1026+21A>T) c.513+21A>T (n.513+21A>T) n.1209+21A>T n.1243+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150098T>C | CA2654984596 | FTCD | c.906+21A>G (n.906+21A>G) n.975+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.513+21A>G (n.513+21A>G) n.1209+21A>G n.1243+21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150098T>G | CA2654984597 | FTCD | c.906+21A>C (n.906+21A>C) n.975+21A>C c.1026+21A>C (n.1026+21A>C) c.513+21A>C (n.513+21A>C) n.1209+21A>C n.1243+21A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150098T= | CA2392526329 | FTCD | c.906+21A= (n.906+21A=) n.975+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.513+21A= (n.513+21A=) n.1209+21A= n.1243+21A= | |
21 | g.46150100C>A | CA2654984599 | FTCD | c.906+19G>T (n.906+19G>T) n.975+19G>T c.1026+19G>T (n.1026+19G>T) c.513+19G>T (n.513+19G>T) n.1209+19G>T n.1243+19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150100C>T | CA2577630487 | FTCD | c.906+19G>A (n.906+19G>A) n.975+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.513+19G>A (n.513+19G>A) n.1209+19G>A n.1243+19G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150102_46150111del | CA2654984598 | FTCD | c.906+10_906+19del (n.906+10_906+19del) n.975+10_975+19del c.1026+10_1026+19del (n.1026+10_1026+19del) c.513+10_513+19del (n.513+10_513+19del) n.1209+10_1209+19del n.1243+10_1243+19del | gnomAD v4 |
21 | g.46150101C>A | CA2654984601 | FTCD | c.906+18G>T (n.906+18G>T) n.975+18G>T c.1026+18G>T (n.1026+18G>T) c.513+18G>T (n.513+18G>T) n.1209+18G>T n.1243+18G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150101C= | CA2392526330 | FTCD | c.906+18G= (n.906+18G=) n.975+18G= c.1026+18G= (n.1026+18G=) c.513+18G= (n.513+18G=) n.1209+18G= n.1243+18G= | |
21 | g.46150101C>G | CA1022886695 | FTCD | c.906+18G>C (n.906+18G>C) n.975+18G>C c.1026+18G>C (n.1026+18G>C) c.513+18G>C (n.513+18G>C) n.1209+18G>C n.1243+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150102T>A | CA2654984602 | FTCD | c.906+17A>T (n.906+17A>T) n.975+17A>T c.1026+17A>T (n.1026+17A>T) c.513+17A>T (n.513+17A>T) n.1209+17A>T n.1243+17A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150102T>G | CA2654984603 | FTCD | c.906+17A>C (n.906+17A>C) n.975+17A>C c.1026+17A>C (n.1026+17A>C) c.513+17A>C (n.513+17A>C) n.1209+17A>C n.1243+17A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150103C>A | CA2392526335 | FTCD | c.906+16G>T (n.906+16G>T) n.975+16G>T c.1026+16G>T (n.1026+16G>T) c.513+16G>T (n.513+16G>T) n.1209+16G>T n.1243+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150103C= | CA2392526332 | FTCD | c.906+16G= (n.906+16G=) n.975+16G= c.1026+16G= (n.1026+16G=) c.513+16G= (n.513+16G=) n.1209+16G= n.1243+16G= | |
21 | g.46150103C>T | CA10073678 | FTCD | c.906+16G>A (n.906+16G>A) n.975+16G>A c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) c.513+16G>A (n.513+16G>A) n.1209+16G>A n.1243+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150104G>A | CA10073679 | FTCD | c.906+15C>T (n.906+15C>T) n.975+15C>T c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.513+15C>T (n.513+15C>T) n.1209+15C>T n.1243+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150104G>C | CA2580670559 | FTCD | c.906+15C>G (n.906+15C>G) n.975+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.513+15C>G (n.513+15C>G) n.1209+15C>G n.1243+15C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150104G= | CA2392525819 | FTCD | c.906+15C= (n.906+15C=) n.975+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.513+15C= (n.513+15C=) n.1209+15C= n.1243+15C= | |
21 | g.46150104G>T | CA638498273 | FTCD | c.906+15C>A (n.906+15C>A) n.975+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.513+15C>A (n.513+15C>A) n.1209+15C>A n.1243+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150105G>A | CA2654984617 | FTCD | c.906+14C>T (n.906+14C>T) n.975+14C>T c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.513+14C>T (n.513+14C>T) n.1209+14C>T n.1243+14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C>A | CA2654984622 | FTCD | c.906+13G>T (n.906+13G>T) n.975+13G>T c.1026+13G>T (n.1026+13G>T) c.513+13G>T (n.513+13G>T) n.1209+13G>T n.1243+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C= | CA2392525821 | FTCD | c.906+13G= (n.906+13G=) n.975+13G= c.1026+13G= (n.1026+13G=) c.513+13G= (n.513+13G=) n.1209+13G= n.1243+13G= | |
21 | g.46150106C>G | CA2654984625 | FTCD | c.906+13G>C (n.906+13G>C) n.975+13G>C c.1026+13G>C (n.1026+13G>C) c.513+13G>C (n.513+13G>C) n.1209+13G>C n.1243+13G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C>T | CA10073680 | FTCD | c.906+13G>A (n.906+13G>A) n.975+13G>A c.1026+13G>A (n.1026+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) n.1209+13G>A n.1243+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150107_46150111dup | CA2654984620 | FTCD | c.906+9_906+13dup (n.906+9_906+13dup) n.975+9_975+13dup c.1026+9_1026+13dup (n.1026+9_1026+13dup) c.513+9_513+13dup (n.513+9_513+13dup) n.1209+9_1209+13dup n.1243+9_1243+13dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150108G>A | CA2654984631 | FTCD | c.906+11C>T (n.906+11C>T) n.975+11C>T c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.513+11C>T (n.513+11C>T) n.1209+11C>T n.1243+11C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150108G= | CA2392525822 | FTCD | c.906+11C= (n.906+11C=) n.975+11C= c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.513+11C= (n.513+11C=) n.1209+11C= n.1243+11C= | |
21 | g.46150108G>T | CA10073681 | FTCD | c.906+11C>A (n.906+11C>A) n.975+11C>A c.1026+11C>A (n.1026+11C>A) c.513+11C>A (n.513+11C>A) n.1209+11C>A n.1243+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150109C>T | CA2654984634 | FTCD | c.906+10G>A (n.906+10G>A) n.975+10G>A c.1026+10G>A (n.1026+10G>A) c.513+10G>A (n.513+10G>A) n.1209+10G>A n.1243+10G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C>A | CA2654984637 | FTCD | c.906+8G>T (n.906+8G>T) n.975+8G>T c.1026+8G>T (n.1026+8G>T) c.513+8G>T (n.513+8G>T) n.1209+8G>T n.1243+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C= | CA2392525823 | FTCD | c.906+8G= (n.906+8G=) n.975+8G= c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.513+8G= (n.513+8G=) n.1209+8G= n.1243+8G= | |
21 | g.46150111C>G | CA2654984638 | FTCD | c.906+8G>C (n.906+8G>C) n.975+8G>C c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) c.513+8G>C (n.513+8G>C) n.1209+8G>C n.1243+8G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C>T | CA10073682 | FTCD | c.906+8G>A (n.906+8G>A) n.975+8G>A c.1026+8G>A (n.1026+8G>A) c.513+8G>A (n.513+8G>A) n.1209+8G>A n.1243+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150112G>A | CA10073683 | FTCD | c.906+7C>T (n.906+7C>T) n.975+7C>T c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) c.513+7C>T (n.513+7C>T) n.1209+7C>T n.1243+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150112G>C | CA2654984650 | FTCD | c.906+7C>G (n.906+7C>G) n.975+7C>G c.1026+7C>G (n.1026+7C>G) c.513+7C>G (n.513+7C>G) n.1209+7C>G n.1243+7C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150112G= | CA2392525824 | FTCD | c.906+7C= (n.906+7C=) n.975+7C= c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.513+7C= (n.513+7C=) n.1209+7C= n.1243+7C= | |
21 | g.46150112G>T | CA2577630488 | FTCD | c.906+7C>A (n.906+7C>A) n.975+7C>A c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.513+7C>A (n.513+7C>A) n.1209+7C>A n.1243+7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150113G>A | CA2654984676 | FTCD | c.906+6C>T (n.906+6C>T) n.975+6C>T c.1026+6C>T (n.1026+6C>T) c.513+6C>T (n.513+6C>T) n.1209+6C>T n.1243+6C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150113G>T | CA2654984677 | FTCD | c.906+6C>A (n.906+6C>A) n.975+6C>A c.1026+6C>A (n.1026+6C>A) c.513+6C>A (n.513+6C>A) n.1209+6C>A n.1243+6C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150114C= | CA2392525825 | FTCD | c.906+5G= (n.906+5G=) n.975+5G= c.1026+5G= (n.1026+5G=) c.513+5G= (n.513+5G=) n.1209+5G= n.1243+5G= | |
21 | g.46150114C>T | CA638498274 | FTCD | c.906+5G>A (n.906+5G>A) n.975+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.513+5G>A (n.513+5G>A) n.1209+5G>A n.1243+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150115C= | CA2392525826 | FTCD | c.906+4G= (n.906+4G=) n.975+4G= c.1026+4G= (n.1026+4G=) c.513+4G= (n.513+4G=) n.1209+4G= n.1243+4G= | |
21 | g.46150115C>G | CA638498275 | FTCD | c.906+4G>C (n.906+4G>C) n.975+4G>C c.1026+4G>C (n.1026+4G>C) c.513+4G>C (n.513+4G>C) n.1209+4G>C n.1243+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150115C>T | CA2654984686 | FTCD | c.906+4G>A (n.906+4G>A) n.975+4G>A c.1026+4G>A (n.1026+4G>A) c.513+4G>A (n.513+4G>A) n.1209+4G>A n.1243+4G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150116C>T | CA2654984688 | FTCD | c.906+3G>A (n.906+3G>A) n.975+3G>A c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) c.513+3G>A (n.513+3G>A) n.1209+3G>A n.1243+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150117A= | CA2392525827 | FTCD | c.906+2T= (n.906+2T=) n.975+2T= c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.513+2T= (n.513+2T=) n.1209+2T= n.1243+2T= | |
21 | g.46150117A>C | CA410515972 | FTCD | c.906+2T>G (n.906+2T>G) n.975+2T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) n.1209+2T>G n.1243+2T>G | dbSNP |
21 | g.46150117A>G | CA410515974 | FTCD | c.906+2T>C (n.906+2T>C) n.975+2T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) n.1209+2T>C n.1243+2T>C | |
21 | g.46150117A>T | CA410515976 | FTCD | c.906+2T>A (n.906+2T>A) n.975+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) n.1209+2T>A n.1243+2T>A | |
21 | g.46150118C>A | CA410515978 | FTCD | c.906+1G>T (n.906+1G>T) n.975+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) n.1209+1G>T n.1243+1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150118C>G | CA410515980 | FTCD | c.906+1G>C (n.906+1G>C) n.975+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) n.1209+1G>C n.1243+1G>C | |
21 | g.46150118C>T | CA410515982 | FTCD | c.906+1G>A (n.906+1G>A) n.975+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) n.1209+1G>A n.1243+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150119C>A | CA512719665 | FTCD | c.906G>T (p.Leu302=) n.975G>T c.1026G>T (p.Leu342=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1209G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150119C>G | CA512719663 | FTCD | c.906G>C (p.Leu302=) n.975G>C c.1026G>C (p.Leu342=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1209G>C n.1243G>C | |
21 | g.46150119C>T | CA512719664 | FTCD | c.906G>A (p.Leu302=) n.975G>A c.1026G>A (p.Leu342=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1209G>A n.1243G>A | |
21 | g.46150120A>C | CA410515984 | FTCD | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.974T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1208T>G n.1242T>G | |
21 | g.46150120A>G | CA410515986 | FTCD | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.974T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1208T>C n.1242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150120A>T | CA410515988 | FTCD | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.974T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1208T>A n.1242T>A | |
21 | g.46150121G>A | CA512719666 | FTCD | c.904C>T (p.Leu302=) n.973C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1207C>T n.1241C>T | |
21 | g.46150121G>C | CA410515989 | FTCD | c.904C>G (p.Leu302Val) n.973C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1207C>G n.1241C>G | |
21 | g.46150121G>T | CA410515990 | FTCD | c.904C>A (p.Leu302Met) n.973C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1207C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150121dup | CA2654984700 | FTCD | c.904dup (p.Leu302ProfsTer17) n.973dup c.1024dup (p.Leu342ProfsTer17) c.511dup (p.Leu171ProfsTer17) n.1207dup n.1241dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150122C>A | CA410515992 | FTCD | c.903G>T (p.Arg301Ser) n.972G>T c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1206G>T n.1240G>T | |
21 | g.46150122C>G | CA410515994 | FTCD | c.903G>C (p.Arg301Ser) n.972G>C c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1206G>C n.1240G>C | |
21 | g.46150122C>T | CA512719667 | FTCD | c.903G>A (p.Arg301=) n.972G>A c.1023G>A (p.Arg341=) c.510G>A (p.Arg170=) n.1206G>A n.1240G>A | |
21 | g.46150123C>A | CA410515999 | FTCD | c.902G>T (p.Arg301Met) n.971G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.509G>T (p.Arg170Met) n.1205G>T n.1239G>T | |
21 | g.46150123C>G | CA410515996 | FTCD | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.971G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1205G>C n.1239G>C | |
21 | g.46150123C>T | CA410515998 | FTCD | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.971G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1205G>A n.1239G>A | |
21 | g.46150124T>A | CA410516002 | FTCD | c.901A>T (p.Arg301Trp) n.970A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1204A>T n.1238A>T | |
21 | g.46150124T>C | CA410516004 | FTCD | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.970A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1204A>G n.1238A>G | |
21 | g.46150124T>G | CA512719668 | FTCD | c.901A>C (p.Arg301=) n.970A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.508A>C (p.Arg170=) n.1204A>C n.1238A>C | |
21 | g.46150125G>A | CA512719670 | FTCD | c.900C>T (p.Ile300=) n.969C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1203C>T n.1237C>T | |
21 | g.46150125G>C | CA410516006 | FTCD | c.900C>G (p.Ile300Met) n.969C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1203C>G n.1237C>G | |
21 | g.46150125G>T | CA512719669 | FTCD | c.900C>A (p.Ile300=) n.969C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1203C>A n.1237C>A | |
21 | g.46150126A>C | CA410516009 | FTCD | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.968T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1202T>G n.1236T>G | |
21 | g.46150126A>G | CA410516010 | FTCD | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.968T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1202T>C n.1236T>C | |
21 | g.46150126A>T | CA410516013 | FTCD | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.968T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1202T>A n.1236T>A | |
21 | g.46150127T>A | CA410516015 | FTCD | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.967A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1201A>T n.1235A>T | |
21 | g.46150127T>C | CA410516016 | FTCD | c.898A>G (p.Ile300Val) n.967A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1201A>G n.1235A>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150127T>G | CA410516018 | FTCD | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.967A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1201A>C n.1235A>C | |
21 | g.46150128C>A | CA512719673 | FTCD | c.897G>T (p.Arg299=) n.966G>T c.1017G>T (p.Arg339=) c.504G>T (p.Arg168=) n.1200G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150128C= | CA2392525828 | FTCD | c.897G= (p.Arg299=) n.966G= c.1017G= (p.Arg339=) c.504G= (p.Arg168=) n.1200G= n.1234G= | |
21 | g.46150128C>G | CA512719672 | FTCD | c.897G>C (p.Arg299=) n.966G>C c.1017G>C (p.Arg339=) c.504G>C (p.Arg168=) n.1200G>C n.1234G>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150128C>T | CA512719671 | FTCD | c.897G>A (p.Arg299=) n.966G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.504G>A (p.Arg168=) n.1200G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150129C>A | CA410516020 | FTCD | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.965G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.1199G>T n.1233G>T | |
21 | g.46150129C= | CA2392525830 | FTCD | c.896G= (p.Arg299=) n.965G= c.1016G= (p.Arg339=) c.503G= (p.Arg168=) n.1199G= n.1233G= | |
21 | g.46150129C>G | CA116585 | FTCD | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.965G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1199G>C n.1233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150129C>T | CA10073684 | FTCD | c.896G>A (p.Arg299Gln) n.965G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) n.1199G>A n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150130G>A | CA410516023 | FTCD | c.895C>T (p.Arg299Trp) n.964C>T c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) n.1198C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150130G>C | CA410516027 | FTCD | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.964C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.1198C>G n.1232C>G | |
21 | g.46150130G= | CA2392525834 | FTCD | c.895C= (p.Arg299=) n.964C= c.1015C= (p.Arg339=) c.502C= (p.Arg168=) n.1198C= n.1232C= | |
21 | g.46150130G>T | CA10073685 | FTCD | c.895C>A (p.Arg299=) n.964C>A c.1015C>A (p.Arg339=) c.502C>A (p.Arg168=) n.1198C>A n.1232C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150131C>A | CA410516029 | FTCD | c.894G>T (p.Gln298His) n.963G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.501G>T (p.Gln167His) n.1197G>T n.1231G>T | |
21 | g.46150131C>G | CA410516031 | FTCD | c.894G>C (p.Gln298His) n.963G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.501G>C (p.Gln167His) n.1197G>C n.1231G>C | |
21 | g.46150131C>T | CA512719674 | FTCD | c.894G>A (p.Gln298=) n.963G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.501G>A (p.Gln167=) n.1197G>A n.1231G>A | |
21 | g.46150132T>A | CA410516033 | FTCD | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.962A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1196A>T n.1230A>T | |
21 | g.46150132T>C | CA410516035 | FTCD | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.962A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1196A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150132T>G | CA410516034 | FTCD | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.962A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1196A>C n.1230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150132T= | CA2392525836 | FTCD | c.893A= (p.Gln298=) n.962A= c.1013A= (p.Gln338=) c.500A= (p.Gln167=) n.1196A= n.1230A= | |
21 | g.46150133G>A | CA410516038 | FTCD | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.961C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1195C>T n.1229C>T | |
21 | g.46150133G>C | CA410516039 | FTCD | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.961C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1195C>G n.1229C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150133G= | CA2392525837 | FTCD | c.892C= (p.Gln298=) n.961C= c.1012C= (p.Gln338=) c.499C= (p.Gln167=) n.1195C= n.1229C= | |
21 | g.46150133G>T | CA410516041 | FTCD | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.961C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1195C>A n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46150134C>A | CA410516044 | FTCD | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.960G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.1194G>T n.1228G>T | |
21 | g.46150134C= | CA2392525839 | FTCD | c.891G= (p.Glu297=) n.960G= c.1011G= (p.Glu337=) c.498G= (p.Glu166=) n.1194G= n.1228G= | |
21 | g.46150134C>G | CA410516045 | FTCD | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.960G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.1194G>C n.1228G>C | |
21 | g.46150134C>T | CA10073686 | FTCD | c.891G>A (p.Glu297=) n.960G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.498G>A (p.Glu166=) n.1194G>A n.1228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150141_46150143del | CA2654984739 | FTCD | c.889_891del (p.Glu297del) n.958_960del c.1009_1011del (p.Glu337del) c.496_498del (p.Glu166del) n.1192_1194del n.1226_1228del | gnomAD v4 |
21 | g.46150135T>A | CA410516047 | FTCD | c.890A>T (p.Glu297Val) n.959A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.1193A>T n.1227A>T | |
21 | g.46150135T>C | CA410516048 | FTCD | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.959A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.1193A>G n.1227A>G | |
21 | g.46150135T>G | CA410516049 | FTCD | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.959A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.1193A>C n.1227A>C | |
21 | g.46150136C>A | CA410516052 | FTCD | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.958G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.1192G>T n.1226G>T | |
21 | g.46150136C>G | CA410516053 | FTCD | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.958G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.1192G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150136C>T | CA410516054 | FTCD | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.958G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.1192G>A n.1226G>A | |
21 | g.46150137C>A | CA410516059 | FTCD | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.957G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1191G>T n.1225G>T | |
21 | g.46150137C= | CA2392525842 | FTCD | c.888G= (p.Glu296=) n.957G= c.1008G= (p.Glu336=) c.495G= (p.Glu165=) n.1191G= n.1225G= | |
21 | g.46150137C>G | CA410516057 | FTCD | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.957G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1191G>C n.1225G>C | |
21 | g.46150137C>T | CA512719675 | FTCD | c.888G>A (p.Glu296=) n.957G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1191G>A n.1225G>A | dbSNP |
21 | g.46150138T>A | CA410516061 | FTCD | c.887A>T (p.Glu296Val) n.956A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1190A>T n.1224A>T | |
21 | g.46150138T>C | CA410516063 | FTCD | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.956A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1190A>G n.1224A>G | |
21 | g.46150138T>G | CA410516065 | FTCD | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.956A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1190A>C n.1224A>C | |
21 | g.46150139C>A | CA10073687 | FTCD | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.955G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1189G>T n.1223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150139C= | CA2392525844 | FTCD | c.886G= (p.Glu296=) n.955G= c.1006G= (p.Glu336=) c.493G= (p.Glu165=) n.1189G= n.1223G= | |
21 | g.46150139C>G | CA10073688 | FTCD | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.955G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1189G>C n.1223G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150139C>T | CA410516068 | FTCD | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.955G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1189G>A n.1223G>A | |
21 | g.46150140C>A | CA410516070 | FTCD | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.954G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1188G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150140C= | CA2392525847 | FTCD | c.885G= (p.Glu295=) n.954G= c.1005G= (p.Glu335=) c.492G= (p.Glu164=) n.1188G= n.1222G= | |
21 | g.46150140C>G | CA410516071 | FTCD | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.954G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1188G>C n.1222G>C | |
21 | g.46150140C>T | CA512719676 | FTCD | c.885G>A (p.Glu295=) n.954G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1188G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46150141T>A | CA410516074 | FTCD | c.884A>T (p.Glu295Val) n.953A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1187A>T n.1221A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150141T>C | CA410516075 | FTCD | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.953A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1187A>G n.1221A>G | |
21 | g.46150141T>G | CA410516076 | FTCD | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.953A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1187A>C n.1221A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150142C>A | CA410516081 | FTCD | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.952G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1186G>T n.1220G>T | |
21 | g.46150142C>G | CA410516079 | FTCD | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.952G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1186G>C n.1220G>C | |
21 | g.46150142C>T | CA410516077 | FTCD | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.952G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1186G>A n.1220G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150143C>A | CA512719677 | FTCD | c.882G>T (p.Leu294=) n.951G>T c.1002G>T (p.Leu334=) c.489G>T (p.Leu163=) n.1185G>T n.1219G>T | |
21 | g.46150143C>G | CA512719678 | FTCD | c.882G>C (p.Leu294=) n.951G>C c.1002G>C (p.Leu334=) c.489G>C (p.Leu163=) n.1185G>C n.1219G>C | |
21 | g.46150143C>T | CA512719679 | FTCD | c.882G>A (p.Leu294=) n.951G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.489G>A (p.Leu163=) n.1185G>A n.1219G>A | |
21 | g.46150144A>C | CA410516083 | FTCD | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.950T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1184T>G n.1218T>G | |
21 | g.46150144A>G | CA410516085 | FTCD | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.950T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1184T>C n.1218T>C | |
21 | g.46150144A>T | CA410516087 | FTCD | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.950T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1184T>A n.1218T>A | |
21 | g.46150145G>A | CA512719680 | FTCD | c.880C>T (p.Leu294=) n.949C>T c.1000C>T (p.Leu334=) c.487C>T (p.Leu163=) n.1183C>T n.1217C>T | |
21 | g.46150145G>C | CA410516089 | FTCD | c.880C>G (p.Leu294Val) n.949C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.1183C>G n.1217C>G | |
21 | g.46150145G>T | CA410516091 | FTCD | c.880C>A (p.Leu294Met) n.949C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.1183C>A n.1217C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150146del | CA2654984762 | FTCD | c.880del (p.Leu294TrpfsTer11) n.949del c.1000del (p.Leu334TrpfsTer11) c.487del (p.Leu163TrpfsTer11) n.1183del n.1217del | gnomAD v4 |
21 | g.46150146G>A | CA512719681 | FTCD | c.879C>T (p.Ile293=) n.948C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.486C>T (p.Ile162=) n.1182C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150146G>C | CA410516092 | FTCD | c.879C>G (p.Ile293Met) n.948C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.1182C>G n.1216C>G | |
21 | g.46150146G>T | CA512719682 | FTCD | c.879C>A (p.Ile293=) n.948C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.486C>A (p.Ile162=) n.1182C>A n.1216C>A | |
21 | g.46150147A>C | CA410516094 | FTCD | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.947T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1181T>G n.1215T>G | |
21 | g.46150147A>G | CA410516097 | FTCD | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.947T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1181T>C n.1215T>C | |
21 | g.46150147A>T | CA410516099 | FTCD | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.947T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1181T>A n.1215T>A | gnomAD v4 |