Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46150006del | CA2654984156 | FTCD | c.906+116del (n.906+116del) n.975+116del c.1026+116del (n.1026+116del) c.513+116del (n.513+116del) n.1209+116del n.1243+116del | gnomAD v4 |
21 | g.46150007T>C | CA638498262 | FTCD | c.906+112A>G (n.906+112A>G) n.975+112A>G c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) c.513+112A>G (n.513+112A>G) n.1209+112A>G n.1243+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150007T= | CA2392526237 | FTCD | c.906+112A= (n.906+112A=) n.975+112A= c.1026+112A= (n.1026+112A=) c.513+112A= (n.513+112A=) n.1209+112A= n.1243+112A= | |
21 | g.46150008G>T | CA2654984158 | FTCD | c.906+111C>A (n.906+111C>A) n.975+111C>A c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) c.513+111C>A (n.513+111C>A) n.1209+111C>A n.1243+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150010del | CA2654984160 | FTCD | c.906+110del (n.906+110del) n.975+110del c.1026+110del (n.1026+110del) c.513+110del (n.513+110del) n.1209+110del n.1243+110del | gnomAD v4 |
21 | g.46150010A>C | CA2818103218 | FTCD | c.906+109T>G (n.906+109T>G) n.975+109T>G c.1026+109T>G (n.1026+109T>G) c.513+109T>G (n.513+109T>G) n.1209+109T>G n.1243+109T>G | |
21 | g.46150010A>T | CA2818103219 | FTCD | c.906+109T>A (n.906+109T>A) n.975+109T>A c.1026+109T>A (n.1026+109T>A) c.513+109T>A (n.513+109T>A) n.1209+109T>A n.1243+109T>A | |
21 | g.46150010_46150011delinsAG | CA2392526238 | FTCD | c.906+108_906+109delinsCT (n.906+108_906+109delinsCT) n.975+108_975+109delinsCT c.1026+108_1026+109delinsCT (n.1026+108_1026+109delinsCT) c.513+108_513+109delinsCT (n.513+108_513+109delinsCT) n.1209+108_1209+109delinsCT n.1243+108_1243+109delinsCT | |
21 | g.46150019_46150027del | CA2654984161 | FTCD | c.906+101_906+109del (n.906+101_906+109del) n.975+101_975+109del c.1026+101_1026+109del (n.1026+101_1026+109del) c.513+101_513+109del (n.513+101_513+109del) n.1209+101_1209+109del n.1243+101_1243+109del | gnomAD v4 |
21 | g.46150011G>A | CA2392526240 | FTCD | c.906+108C>T (n.906+108C>T) n.975+108C>T c.1026+108C>T (n.1026+108C>T) c.513+108C>T (n.513+108C>T) n.1209+108C>T n.1243+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150011G= | CA2392526241 | FTCD | c.906+108C= (n.906+108C=) n.975+108C= c.1026+108C= (n.1026+108C=) c.513+108C= (n.513+108C=) n.1209+108C= n.1243+108C= | |
21 | g.46150011G>T | CA2654984166 | FTCD | c.906+108C>A (n.906+108C>A) n.975+108C>A c.1026+108C>A (n.1026+108C>A) c.513+108C>A (n.513+108C>A) n.1209+108C>A n.1243+108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150015dup | CA2654984164 | FTCD | c.906+108dup (n.906+108dup) n.975+108dup c.1026+108dup (n.1026+108dup) c.513+108dup (n.513+108dup) n.1209+108dup n.1243+108dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150015del | CA2392526242 | FTCD | c.906+108del (n.906+108del) n.975+108del c.1026+108del (n.1026+108del) c.513+108del (n.513+108del) n.1209+108del n.1243+108del | dbSNP |
21 | g.46150012G>A | CA2654984168 | FTCD | c.906+107C>T (n.906+107C>T) n.975+107C>T c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) c.513+107C>T (n.513+107C>T) n.1209+107C>T n.1243+107C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150012G>C | CA2654984169 | FTCD | c.906+107C>G (n.906+107C>G) n.975+107C>G c.1026+107C>G (n.1026+107C>G) c.513+107C>G (n.513+107C>G) n.1209+107C>G n.1243+107C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150012G>T | CA2654984171 | FTCD | c.906+107C>A (n.906+107C>A) n.975+107C>A c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) c.513+107C>A (n.513+107C>A) n.1209+107C>A n.1243+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150013G>A | CA2392526244 | FTCD | c.906+106C>T (n.906+106C>T) n.975+106C>T c.1026+106C>T (n.1026+106C>T) c.513+106C>T (n.513+106C>T) n.1209+106C>T n.1243+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150013G>C | CA2392526245 | FTCD | c.906+106C>G (n.906+106C>G) n.975+106C>G c.1026+106C>G (n.1026+106C>G) c.513+106C>G (n.513+106C>G) n.1209+106C>G n.1243+106C>G | dbSNP |
21 | g.46150013G= | CA2392526243 | FTCD | c.906+106C= (n.906+106C=) n.975+106C= c.1026+106C= (n.1026+106C=) c.513+106C= (n.513+106C=) n.1209+106C= n.1243+106C= | |
21 | g.46150013G>T | CA2654984173 | FTCD | c.906+106C>A (n.906+106C>A) n.975+106C>A c.1026+106C>A (n.1026+106C>A) c.513+106C>A (n.513+106C>A) n.1209+106C>A n.1243+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150014G>A | CA1022886581 | FTCD | c.906+105C>T (n.906+105C>T) n.975+105C>T c.1026+105C>T (n.1026+105C>T) c.513+105C>T (n.513+105C>T) n.1209+105C>T n.1243+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150014G= | CA2392526246 | FTCD | c.906+105C= (n.906+105C=) n.975+105C= c.1026+105C= (n.1026+105C=) c.513+105C= (n.513+105C=) n.1209+105C= n.1243+105C= | |
21 | g.46150014G>T | CA2654984177 | FTCD | c.906+105C>A (n.906+105C>A) n.975+105C>A c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) c.513+105C>A (n.513+105C>A) n.1209+105C>A n.1243+105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150015G>A | CA2654984178 | FTCD | c.906+104C>T (n.906+104C>T) n.975+104C>T c.1026+104C>T (n.1026+104C>T) c.513+104C>T (n.513+104C>T) n.1209+104C>T n.1243+104C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150015G>T | CA2654984179 | FTCD | c.906+104C>A (n.906+104C>A) n.975+104C>A c.1026+104C>A (n.1026+104C>A) c.513+104C>A (n.513+104C>A) n.1209+104C>A n.1243+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150016A>G | CA2654984180 | FTCD | c.906+103T>C (n.906+103T>C) n.975+103T>C c.1026+103T>C (n.1026+103T>C) c.513+103T>C (n.513+103T>C) n.1209+103T>C n.1243+103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150016A>T | CA2654984181 | FTCD | c.906+103T>A (n.906+103T>A) n.975+103T>A c.1026+103T>A (n.1026+103T>A) c.513+103T>A (n.513+103T>A) n.1209+103T>A n.1243+103T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150017G>A | CA1022886582 | FTCD | c.906+102C>T (n.906+102C>T) n.975+102C>T c.1026+102C>T (n.1026+102C>T) c.513+102C>T (n.513+102C>T) n.1209+102C>T n.1243+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150017G= | CA2392526247 | FTCD | c.906+102C= (n.906+102C=) n.975+102C= c.1026+102C= (n.1026+102C=) c.513+102C= (n.513+102C=) n.1209+102C= n.1243+102C= | |
21 | g.46150017G>T | CA2654984185 | FTCD | c.906+102C>A (n.906+102C>A) n.975+102C>A c.1026+102C>A (n.1026+102C>A) c.513+102C>A (n.513+102C>A) n.1209+102C>A n.1243+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150018G>A | CA1022886584 | FTCD | c.906+101C>T (n.906+101C>T) n.975+101C>T c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) c.513+101C>T (n.513+101C>T) n.1209+101C>T n.1243+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150018G= | CA2392526249 | FTCD | c.906+101C= (n.906+101C=) n.975+101C= c.1026+101C= (n.1026+101C=) c.513+101C= (n.513+101C=) n.1209+101C= n.1243+101C= | |
21 | g.46150018G>T | CA2654984186 | FTCD | c.906+101C>A (n.906+101C>A) n.975+101C>A c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) c.513+101C>A (n.513+101C>A) n.1209+101C>A n.1243+101C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150019A= | CA2392526250 | FTCD | c.906+100T= (n.906+100T=) n.975+100T= c.1026+100T= (n.1026+100T=) c.513+100T= (n.513+100T=) n.1209+100T= n.1243+100T= | |
21 | g.46150019A>C | CA2558597672 | FTCD | c.906+100T>G (n.906+100T>G) n.975+100T>G c.1026+100T>G (n.1026+100T>G) c.513+100T>G (n.513+100T>G) n.1209+100T>G n.1243+100T>G | |
21 | g.46150019A>G | CA749861385 | FTCD | c.906+100T>C (n.906+100T>C) n.975+100T>C c.1026+100T>C (n.1026+100T>C) c.513+100T>C (n.513+100T>C) n.1209+100T>C n.1243+100T>C | dbSNP |
21 | g.46150020G>A | CA2654984191 | FTCD | c.906+99C>T (n.906+99C>T) n.975+99C>T c.1026+99C>T (n.1026+99C>T) c.513+99C>T (n.513+99C>T) n.1209+99C>T n.1243+99C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150020G>C | CA321964654 | FTCD | c.906+99C>G (n.906+99C>G) n.975+99C>G c.1026+99C>G (n.1026+99C>G) c.513+99C>G (n.513+99C>G) n.1209+99C>G n.1243+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150020G= | CA2392526252 | FTCD | c.906+99C= (n.906+99C=) n.975+99C= c.1026+99C= (n.1026+99C=) c.513+99C= (n.513+99C=) n.1209+99C= n.1243+99C= | |
21 | g.46150020G>T | CA2577630458 | FTCD | c.906+99C>A (n.906+99C>A) n.975+99C>A c.1026+99C>A (n.1026+99C>A) c.513+99C>A (n.513+99C>A) n.1209+99C>A n.1243+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150024dup | CA2818103221 | FTCD | c.906+99dup (n.906+99dup) n.975+99dup c.1026+99dup (n.1026+99dup) c.513+99dup (n.513+99dup) n.1209+99dup n.1243+99dup | |
21 | g.46150024del | CA2654984190 | FTCD | c.906+99del (n.906+99del) n.975+99del c.1026+99del (n.1026+99del) c.513+99del (n.513+99del) n.1209+99del n.1243+99del | gnomAD v4 |
21 | g.46150021G= | CA2392526254 | FTCD | c.906+98C= (n.906+98C=) n.975+98C= c.1026+98C= (n.1026+98C=) c.513+98C= (n.513+98C=) n.1209+98C= n.1243+98C= | |
21 | g.46150021G>T | CA321964658 | FTCD | c.906+98C>A (n.906+98C>A) n.975+98C>A c.1026+98C>A (n.1026+98C>A) c.513+98C>A (n.513+98C>A) n.1209+98C>A n.1243+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150022G>A | CA2654984197 | FTCD | c.906+97C>T (n.906+97C>T) n.975+97C>T c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.513+97C>T (n.513+97C>T) n.1209+97C>T n.1243+97C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150023G>T | CA2654984199 | FTCD | c.906+96C>A (n.906+96C>A) n.975+96C>A c.1026+96C>A (n.1026+96C>A) c.513+96C>A (n.513+96C>A) n.1209+96C>A n.1243+96C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150024G>A | CA2392526256 | FTCD | c.906+95C>T (n.906+95C>T) n.975+95C>T c.1026+95C>T (n.1026+95C>T) c.513+95C>T (n.513+95C>T) n.1209+95C>T n.1243+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150024G= | CA2392526255 | FTCD | c.906+95C= (n.906+95C=) n.975+95C= c.1026+95C= (n.1026+95C=) c.513+95C= (n.513+95C=) n.1209+95C= n.1243+95C= | |
21 | g.46150024G>T | CA2577630459 | FTCD | c.906+95C>A (n.906+95C>A) n.975+95C>A c.1026+95C>A (n.1026+95C>A) c.513+95C>A (n.513+95C>A) n.1209+95C>A n.1243+95C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150025del | CA2577630460 | FTCD | c.906+94del (n.906+94del) n.975+94del c.1026+94del (n.1026+94del) c.513+94del (n.513+94del) n.1209+94del n.1243+94del | gnomAD v4 |
21 | g.46150025A= | CA2392526257 | FTCD | c.906+94T= (n.906+94T=) n.975+94T= c.1026+94T= (n.1026+94T=) c.513+94T= (n.513+94T=) n.1209+94T= n.1243+94T= | |
21 | g.46150025A>C | CA2392526259 | FTCD | c.906+94T>G (n.906+94T>G) n.975+94T>G c.1026+94T>G (n.1026+94T>G) c.513+94T>G (n.513+94T>G) n.1209+94T>G n.1243+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150025A>G | CA2577630461 | FTCD | c.906+94T>C (n.906+94T>C) n.975+94T>C c.1026+94T>C (n.1026+94T>C) c.513+94T>C (n.513+94T>C) n.1209+94T>C n.1243+94T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150026G>T | CA2654984205 | FTCD | c.906+93C>A (n.906+93C>A) n.975+93C>A c.1026+93C>A (n.1026+93C>A) c.513+93C>A (n.513+93C>A) n.1209+93C>A n.1243+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150027G>A | CA2392526261 | FTCD | c.906+92C>T (n.906+92C>T) n.975+92C>T c.1026+92C>T (n.1026+92C>T) c.513+92C>T (n.513+92C>T) n.1209+92C>T n.1243+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150027G= | CA2392526260 | FTCD | c.906+92C= (n.906+92C=) n.975+92C= c.1026+92C= (n.1026+92C=) c.513+92C= (n.513+92C=) n.1209+92C= n.1243+92C= | |
21 | g.46150027G>T | CA2654984208 | FTCD | c.906+92C>A (n.906+92C>A) n.975+92C>A c.1026+92C>A (n.1026+92C>A) c.513+92C>A (n.513+92C>A) n.1209+92C>A n.1243+92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150028G>A | CA2577630462 | FTCD | c.906+91C>T (n.906+91C>T) n.975+91C>T c.1026+91C>T (n.1026+91C>T) c.513+91C>T (n.513+91C>T) n.1209+91C>T n.1243+91C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150030A>C | CA2654984213 | FTCD | c.906+89T>G (n.906+89T>G) n.975+89T>G c.1026+89T>G (n.1026+89T>G) c.513+89T>G (n.513+89T>G) n.1209+89T>G n.1243+89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150034_46150053dup | CA2654984211 | FTCD | c.906+70_906+89dup (n.906+70_906+89dup) n.975+70_975+89dup c.1026+70_1026+89dup (n.1026+70_1026+89dup) c.513+70_513+89dup (n.513+70_513+89dup) n.1209+70_1209+89dup n.1243+70_1243+89dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>A | CA2654984215 | FTCD | c.906+88C>T (n.906+88C>T) n.975+88C>T c.1026+88C>T (n.1026+88C>T) c.513+88C>T (n.513+88C>T) n.1209+88C>T n.1243+88C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>T | CA2654984216 | FTCD | c.906+88C>A (n.906+88C>A) n.975+88C>A c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) c.513+88C>A (n.513+88C>A) n.1209+88C>A n.1243+88C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150032C>A | CA2654984219 | FTCD | c.906+87G>T (n.906+87G>T) n.975+87G>T c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.513+87G>T (n.513+87G>T) n.1209+87G>T n.1243+87G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>C | CA2654984220 | FTCD | c.906+86A>G (n.906+86A>G) n.975+86A>G c.1026+86A>G (n.1026+86A>G) c.513+86A>G (n.513+86A>G) n.1209+86A>G n.1243+86A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>G | CA2818103224 | FTCD | c.906+86A>C (n.906+86A>C) n.975+86A>C c.1026+86A>C (n.1026+86A>C) c.513+86A>C (n.513+86A>C) n.1209+86A>C n.1243+86A>C | |
21 | g.46150034G>A | CA2654984222 | FTCD | c.906+85C>T (n.906+85C>T) n.975+85C>T c.1026+85C>T (n.1026+85C>T) c.513+85C>T (n.513+85C>T) n.1209+85C>T n.1243+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150034G>T | CA2577630463 | FTCD | c.906+85C>A (n.906+85C>A) n.975+85C>A c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) c.513+85C>A (n.513+85C>A) n.1209+85C>A n.1243+85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C>A | CA2654984227 | FTCD | c.906+84G>T (n.906+84G>T) n.975+84G>T c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) c.513+84G>T (n.513+84G>T) n.1209+84G>T n.1243+84G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C= | CA2392526262 | FTCD | c.906+84G= (n.906+84G=) n.975+84G= c.1026+84G= (n.1026+84G=) c.513+84G= (n.513+84G=) n.1209+84G= n.1243+84G= | |
21 | g.46150035C>T | CA749861386 | FTCD | c.906+84G>A (n.906+84G>A) n.975+84G>A c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) c.513+84G>A (n.513+84G>A) n.1209+84G>A n.1243+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150041_46150087del | CA2654984225 | FTCD | c.906+38_906+84del (n.906+38_906+84del) n.975+38_975+84del c.1026+38_1026+84del (n.1026+38_1026+84del) c.513+38_513+84del (n.513+38_513+84del) n.1209+38_1209+84del n.1243+38_1243+84del | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>A | CA321964663 | FTCD | c.906+83C>T (n.906+83C>T) n.975+83C>T c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) c.513+83C>T (n.513+83C>T) n.1209+83C>T n.1243+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>C | CA2654984230 | FTCD | c.906+83C>G (n.906+83C>G) n.975+83C>G c.1026+83C>G (n.1026+83C>G) c.513+83C>G (n.513+83C>G) n.1209+83C>G n.1243+83C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G= | CA2392526264 | FTCD | c.906+83C= (n.906+83C=) n.975+83C= c.1026+83C= (n.1026+83C=) c.513+83C= (n.513+83C=) n.1209+83C= n.1243+83C= | |
21 | g.46150036G>T | CA2654984232 | FTCD | c.906+83C>A (n.906+83C>A) n.975+83C>A c.1026+83C>A (n.1026+83C>A) c.513+83C>A (n.513+83C>A) n.1209+83C>A n.1243+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>G | CA2654984238 | FTCD | c.906+82G>C (n.906+82G>C) n.975+82G>C c.1026+82G>C (n.1026+82G>C) c.513+82G>C (n.513+82G>C) n.1209+82G>C n.1243+82G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>T | CA2654984239 | FTCD | c.906+82G>A (n.906+82G>A) n.975+82G>A c.1026+82G>A (n.1026+82G>A) c.513+82G>A (n.513+82G>A) n.1209+82G>A n.1243+82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039_46150040dup | CA2654984236 | FTCD | c.906+81_906+82dup (n.906+81_906+82dup) n.975+81_975+82dup c.1026+81_1026+82dup (n.1026+81_1026+82dup) c.513+81_513+82dup (n.513+81_513+82dup) n.1209+81_1209+82dup n.1243+81_1243+82dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150040del | CA2654984237 | FTCD | c.906+82del (n.906+82del) n.975+82del c.1026+82del (n.1026+82del) c.513+82del (n.513+82del) n.1209+82del n.1243+82del | gnomAD v4 |
21 | g.46150038C>A | CA638498263 | FTCD | c.906+81G>T (n.906+81G>T) n.975+81G>T c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) c.513+81G>T (n.513+81G>T) n.1209+81G>T n.1243+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150038C= | CA2392526266 | FTCD | c.906+81G= (n.906+81G=) n.975+81G= c.1026+81G= (n.1026+81G=) c.513+81G= (n.513+81G=) n.1209+81G= n.1243+81G= | |
21 | g.46150038C>T | CA2654984241 | FTCD | c.906+81G>A (n.906+81G>A) n.975+81G>A c.1026+81G>A (n.1026+81G>A) c.513+81G>A (n.513+81G>A) n.1209+81G>A n.1243+81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>A | CA2577630464 | FTCD | c.906+80G>T (n.906+80G>T) n.975+80G>T c.1026+80G>T (n.1026+80G>T) c.513+80G>T (n.513+80G>T) n.1209+80G>T n.1243+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>T | CA2572021204 | FTCD | c.906+80G>A (n.906+80G>A) n.975+80G>A c.1026+80G>A (n.1026+80G>A) c.513+80G>A (n.513+80G>A) n.1209+80G>A n.1243+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>A | CA2654984244 | FTCD | c.906+79G>T (n.906+79G>T) n.975+79G>T c.1026+79G>T (n.1026+79G>T) c.513+79G>T (n.513+79G>T) n.1209+79G>T n.1243+79G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>T | CA2654984247 | FTCD | c.906+79G>A (n.906+79G>A) n.975+79G>A c.1026+79G>A (n.1026+79G>A) c.513+79G>A (n.513+79G>A) n.1209+79G>A n.1243+79G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>C | CA2577630465 | FTCD | c.906+78T>G (n.906+78T>G) n.975+78T>G c.1026+78T>G (n.1026+78T>G) c.513+78T>G (n.513+78T>G) n.1209+78T>G n.1243+78T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>G | CA2654984248 | FTCD | c.906+78T>C (n.906+78T>C) n.975+78T>C c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) c.513+78T>C (n.513+78T>C) n.1209+78T>C n.1243+78T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>T | CA2654984250 | FTCD | c.906+78T>A (n.906+78T>A) n.975+78T>A c.1026+78T>A (n.1026+78T>A) c.513+78T>A (n.513+78T>A) n.1209+78T>A n.1243+78T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>A | CA321964665 | FTCD | c.906+77C>T (n.906+77C>T) n.975+77C>T c.1026+77C>T (n.1026+77C>T) c.513+77C>T (n.513+77C>T) n.1209+77C>T n.1243+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>C | CA2654984255 | FTCD | c.906+77C>G (n.906+77C>G) n.975+77C>G c.1026+77C>G (n.1026+77C>G) c.513+77C>G (n.513+77C>G) n.1209+77C>G n.1243+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G= | CA2392526267 | FTCD | c.906+77C= (n.906+77C=) n.975+77C= c.1026+77C= (n.1026+77C=) c.513+77C= (n.513+77C=) n.1209+77C= n.1243+77C= | |
21 | g.46150042G>T | CA2654984257 | FTCD | c.906+77C>A (n.906+77C>A) n.975+77C>A c.1026+77C>A (n.1026+77C>A) c.513+77C>A (n.513+77C>A) n.1209+77C>A n.1243+77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>A | CA2654984258 | FTCD | c.906+76C>T (n.906+76C>T) n.975+76C>T c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.513+76C>T (n.513+76C>T) n.1209+76C>T n.1243+76C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>C | CA2654984259 | FTCD | c.906+76C>G (n.906+76C>G) n.975+76C>G c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.513+76C>G (n.513+76C>G) n.1209+76C>G n.1243+76C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>T | CA2577630466 | FTCD | c.906+76C>A (n.906+76C>A) n.975+76C>A c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.513+76C>A (n.513+76C>A) n.1209+76C>A n.1243+76C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>A | CA2392526269 | FTCD | c.906+75C>T (n.906+75C>T) n.975+75C>T c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) c.513+75C>T (n.513+75C>T) n.1209+75C>T n.1243+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>C | CA2654984261 | FTCD | c.906+75C>G (n.906+75C>G) n.975+75C>G c.1026+75C>G (n.1026+75C>G) c.513+75C>G (n.513+75C>G) n.1209+75C>G n.1243+75C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G= | CA2392526270 | FTCD | c.906+75C= (n.906+75C=) n.975+75C= c.1026+75C= (n.1026+75C=) c.513+75C= (n.513+75C=) n.1209+75C= n.1243+75C= | |
21 | g.46150044G>T | CA2654984263 | FTCD | c.906+75C>A (n.906+75C>A) n.975+75C>A c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.513+75C>A (n.513+75C>A) n.1209+75C>A n.1243+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>A | CA2654984269 | FTCD | c.906+74G>T (n.906+74G>T) n.975+74G>T c.1026+74G>T (n.1026+74G>T) c.513+74G>T (n.513+74G>T) n.1209+74G>T n.1243+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>G | CA2654984268 | FTCD | c.906+74G>C (n.906+74G>C) n.975+74G>C c.1026+74G>C (n.1026+74G>C) c.513+74G>C (n.513+74G>C) n.1209+74G>C n.1243+74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>T | CA2654984265 | FTCD | c.906+74G>A (n.906+74G>A) n.975+74G>A c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) c.513+74G>A (n.513+74G>A) n.1209+74G>A n.1243+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045_46150046del | CA2654984271 | FTCD | c.906+73_906+74del (n.906+73_906+74del) n.975+73_975+74del c.1026+73_1026+74del (n.1026+73_1026+74del) c.513+73_513+74del (n.513+73_513+74del) n.1209+73_1209+74del n.1243+73_1243+74del | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>A | CA2577630467 | FTCD | c.906+73A>T (n.906+73A>T) n.975+73A>T c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) c.513+73A>T (n.513+73A>T) n.1209+73A>T n.1243+73A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>C | CA2654984275 | FTCD | c.906+73A>G (n.906+73A>G) n.975+73A>G c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) c.513+73A>G (n.513+73A>G) n.1209+73A>G n.1243+73A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>G | CA2654984273 | FTCD | c.906+73A>C (n.906+73A>C) n.975+73A>C c.1026+73A>C (n.1026+73A>C) c.513+73A>C (n.513+73A>C) n.1209+73A>C n.1243+73A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150048_46150049del | CA2654984272 | FTCD | c.906+72_906+73del (n.906+72_906+73del) n.975+72_975+73del c.1026+72_1026+73del (n.1026+72_1026+73del) c.513+72_513+73del (n.513+72_513+73del) n.1209+72_1209+73del n.1243+72_1243+73del | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>A | CA2654984278 | FTCD | c.906+72C>T (n.906+72C>T) n.975+72C>T c.1026+72C>T (n.1026+72C>T) c.513+72C>T (n.513+72C>T) n.1209+72C>T n.1243+72C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>C | CA2577630468 | FTCD | c.906+72C>G (n.906+72C>G) n.975+72C>G c.1026+72C>G (n.1026+72C>G) c.513+72C>G (n.513+72C>G) n.1209+72C>G n.1243+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>T | CA2654984279 | FTCD | c.906+72C>A (n.906+72C>A) n.975+72C>A c.1026+72C>A (n.1026+72C>A) c.513+72C>A (n.513+72C>A) n.1209+72C>A n.1243+72C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>A | CA2654984281 | FTCD | c.906+71A>T (n.906+71A>T) n.975+71A>T c.1026+71A>T (n.1026+71A>T) c.513+71A>T (n.513+71A>T) n.1209+71A>T n.1243+71A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>C | CA2654984282 | FTCD | c.906+71A>G (n.906+71A>G) n.975+71A>G c.1026+71A>G (n.1026+71A>G) c.513+71A>G (n.513+71A>G) n.1209+71A>G n.1243+71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>G | CA2577630469 | FTCD | c.906+71A>C (n.906+71A>C) n.975+71A>C c.1026+71A>C (n.1026+71A>C) c.513+71A>C (n.513+71A>C) n.1209+71A>C n.1243+71A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>A | CA2654984284 | FTCD | c.906+70C>T (n.906+70C>T) n.975+70C>T c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) c.513+70C>T (n.513+70C>T) n.1209+70C>T n.1243+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>T | CA2577630470 | FTCD | c.906+70C>A (n.906+70C>A) n.975+70C>A c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) c.513+70C>A (n.513+70C>A) n.1209+70C>A n.1243+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>C | CA2654984285 | FTCD | c.906+69T>G (n.906+69T>G) n.975+69T>G c.1026+69T>G (n.1026+69T>G) c.513+69T>G (n.513+69T>G) n.1209+69T>G n.1243+69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>G | CA2654984287 | FTCD | c.906+69T>C (n.906+69T>C) n.975+69T>C c.1026+69T>C (n.1026+69T>C) c.513+69T>C (n.513+69T>C) n.1209+69T>C n.1243+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>T | CA2654984288 | FTCD | c.906+69T>A (n.906+69T>A) n.975+69T>A c.1026+69T>A (n.1026+69T>A) c.513+69T>A (n.513+69T>A) n.1209+69T>A n.1243+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>A | CA2654984291 | FTCD | c.906+68C>T (n.906+68C>T) n.975+68C>T c.1026+68C>T (n.1026+68C>T) c.513+68C>T (n.513+68C>T) n.1209+68C>T n.1243+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>T | CA2654984292 | FTCD | c.906+68C>A (n.906+68C>A) n.975+68C>A c.1026+68C>A (n.1026+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) n.1209+68C>A n.1243+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051_46150052del | CA2654984289 | FTCD | c.906+67_906+68del (n.906+67_906+68del) n.975+67_975+68del c.1026+67_1026+68del (n.1026+67_1026+68del) c.513+67_513+68del (n.513+67_513+68del) n.1209+67_1209+68del n.1243+67_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150053_46150057del | CA2654984290 | FTCD | c.906+64_906+68del (n.906+64_906+68del) n.975+64_975+68del c.1026+64_1026+68del (n.1026+64_1026+68del) c.513+64_513+68del (n.513+64_513+68del) n.1209+64_1209+68del n.1243+64_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>A | CA2654984294 | FTCD | c.906+67G>T (n.906+67G>T) n.975+67G>T c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) c.513+67G>T (n.513+67G>T) n.1209+67G>T n.1243+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>T | CA2654984298 | FTCD | c.906+67G>A (n.906+67G>A) n.975+67G>A c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) c.513+67G>A (n.513+67G>A) n.1209+67G>A n.1243+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>A | CA2577630471 | FTCD | c.906+66A>T (n.906+66A>T) n.975+66A>T c.1026+66A>T (n.1026+66A>T) c.513+66A>T (n.513+66A>T) n.1209+66A>T n.1243+66A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>C | CA2577630472 | FTCD | c.906+66A>G (n.906+66A>G) n.975+66A>G c.1026+66A>G (n.1026+66A>G) c.513+66A>G (n.513+66A>G) n.1209+66A>G n.1243+66A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>G | CA1022886595 | FTCD | c.906+66A>C (n.906+66A>C) n.975+66A>C c.1026+66A>C (n.1026+66A>C) c.513+66A>C (n.513+66A>C) n.1209+66A>C n.1243+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150053T= | CA2392526272 | FTCD | c.906+66A= (n.906+66A=) n.975+66A= c.1026+66A= (n.1026+66A=) c.513+66A= (n.513+66A=) n.1209+66A= n.1243+66A= | |
21 | g.46150054C>A | CA2577630474 | FTCD | c.906+65G>T (n.906+65G>T) n.975+65G>T c.1026+65G>T (n.1026+65G>T) c.513+65G>T (n.513+65G>T) n.1209+65G>T n.1243+65G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150054C>T | CA2654984308 | FTCD | c.906+65G>A (n.906+65G>A) n.975+65G>A c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) c.513+65G>A (n.513+65G>A) n.1209+65G>A n.1243+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150055del | CA2654984305 | FTCD | c.906+65del (n.906+65del) n.975+65del c.1026+65del (n.1026+65del) c.513+65del (n.513+65del) n.1209+65del n.1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150058del | CA2654984307 | FTCD | c.906+61_906+65del (n.906+61_906+65del) n.975+61_975+65del c.1026+61_1026+65del (n.1026+61_1026+65del) c.513+61_513+65del (n.513+61_513+65del) n.1209+61_1209+65del n.1243+61_1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150058del | CA2577630473 | FTCD | c.906+63_906+65del (n.906+63_906+65del) n.975+63_975+65del c.1026+63_1026+65del (n.1026+63_1026+65del) c.513+63_513+65del (n.513+63_513+65del) n.1209+63_1209+65del n.1243+63_1243+65del | |
21 | g.46150059_46150064dup | CA749861387 | FTCD | c.906+60_906+65dup (n.906+60_906+65dup) n.975+60_975+65dup c.1026+60_1026+65dup (n.1026+60_1026+65dup) c.513+60_513+65dup (n.513+60_513+65dup) n.1209+60_1209+65dup n.1243+60_1243+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150055insAA | CA2654984311 | FTCD | c.906+64_906+65insTT (n.906+64_906+65insTT) n.975+64_975+65insTT c.1026+64_1026+65insTT (n.1026+64_1026+65insTT) c.513+64_513+65insTT (n.513+64_513+65insTT) n.1209+64_1209+65insTT n.1243+64_1243+65insTT | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C>A | CA2654984317 | FTCD | c.906+64G>T (n.906+64G>T) n.975+64G>T c.1026+64G>T (n.1026+64G>T) c.513+64G>T (n.513+64G>T) n.1209+64G>T n.1243+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C= | CA2392526273 | FTCD | c.906+64G= (n.906+64G=) n.975+64G= c.1026+64G= (n.1026+64G=) c.513+64G= (n.513+64G=) n.1209+64G= n.1243+64G= | |
21 | g.46150055C>T | CA749861388 | FTCD | c.906+64G>A (n.906+64G>A) n.975+64G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.513+64G>A (n.513+64G>A) n.1209+64G>A n.1243+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150066del | CA2577630475 | FTCD | c.906+54_906+64del (n.906+54_906+64del) n.975+54_975+64del c.1026+54_1026+64del (n.1026+54_1026+64del) c.513+54_513+64del (n.513+54_513+64del) n.1209+54_1209+64del n.1243+54_1243+64del | |
21 | g.46150056del | CA2654984324 | FTCD | c.906+63del (n.906+63del) n.975+63del c.1026+63del (n.1026+63del) c.513+63del (n.513+63del) n.1209+63del n.1243+63del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>A | CA321964670 | FTCD | c.906+63C>T (n.906+63C>T) n.975+63C>T c.1026+63C>T (n.1026+63C>T) c.513+63C>T (n.513+63C>T) n.1209+63C>T n.1243+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>C | CA2654984322 | FTCD | c.906+63C>G (n.906+63C>G) n.975+63C>G c.1026+63C>G (n.1026+63C>G) c.513+63C>G (n.513+63C>G) n.1209+63C>G n.1243+63C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G= | CA2392526275 | FTCD | c.906+63C= (n.906+63C=) n.975+63C= c.1026+63C= (n.1026+63C=) c.513+63C= (n.513+63C=) n.1209+63C= n.1243+63C= | |
21 | g.46150056G>T | CA2654984320 | FTCD | c.906+63C>A (n.906+63C>A) n.975+63C>A c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) c.513+63C>A (n.513+63C>A) n.1209+63C>A n.1243+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150059del | CA2654984323 | FTCD | c.906+60_906+63del (n.906+60_906+63del) n.975+60_975+63del c.1026+60_1026+63del (n.1026+60_1026+63del) c.513+60_513+63del (n.513+60_513+63del) n.1209+60_1209+63del n.1243+60_1243+63del | gnomAD v4 |
21 | g.46150057C>A | CA2654984335 | FTCD | c.906+62G>T (n.906+62G>T) n.975+62G>T c.1026+62G>T (n.1026+62G>T) c.513+62G>T (n.513+62G>T) n.1209+62G>T n.1243+62G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150057C>T | CA2654984336 | FTCD | c.906+62G>A (n.906+62G>A) n.975+62G>A c.1026+62G>A (n.1026+62G>A) c.513+62G>A (n.513+62G>A) n.1209+62G>A n.1243+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150058_46150069del | CA2654984334 | FTCD | c.906+51_906+62del (n.906+51_906+62del) n.975+51_975+62del c.1026+51_1026+62del (n.1026+51_1026+62del) c.513+51_513+62del (n.513+51_513+62del) n.1209+51_1209+62del n.1243+51_1243+62del | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150072del | CA2654984332 | FTCD | c.906+52_906+62del (n.906+52_906+62del) n.975+52_975+62del c.1026+52_1026+62del (n.1026+52_1026+62del) c.513+52_513+62del (n.513+52_513+62del) n.1209+52_1209+62del n.1243+52_1243+62del | gnomAD v4 |
21 | g.46150058C>A | CA2654984338 | FTCD | c.906+61G>T (n.906+61G>T) n.975+61G>T c.1026+61G>T (n.1026+61G>T) c.513+61G>T (n.513+61G>T) n.1209+61G>T n.1243+61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150058C>T | CA2654984337 | FTCD | c.906+61G>A (n.906+61G>A) n.975+61G>A c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) c.513+61G>A (n.513+61G>A) n.1209+61G>A n.1243+61G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150059del | CA2654984341 | FTCD | c.906+60del (n.906+60del) n.975+60del c.1026+60del (n.1026+60del) c.513+60del (n.513+60del) n.1209+60del n.1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>C | CA2577630476 | FTCD | c.906+60T>G (n.906+60T>G) n.975+60T>G c.1026+60T>G (n.1026+60T>G) c.513+60T>G (n.513+60T>G) n.1209+60T>G n.1243+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>G | CA2654984349 | FTCD | c.906+60T>C (n.906+60T>C) n.975+60T>C c.1026+60T>C (n.1026+60T>C) c.513+60T>C (n.513+60T>C) n.1209+60T>C n.1243+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150059A>T | CA2577630477 | FTCD | c.906+60T>A (n.906+60T>A) n.975+60T>A c.1026+60T>A (n.1026+60T>A) c.513+60T>A (n.513+60T>A) n.1209+60T>A n.1243+60T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150059_46150062del | CA2654984343 | FTCD | c.906+57_906+60del (n.906+57_906+60del) n.975+57_975+60del c.1026+57_1026+60del (n.1026+57_1026+60del) c.513+57_513+60del (n.513+57_513+60del) n.1209+57_1209+60del n.1243+57_1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150059_46150065del | CA2654984345 | FTCD | c.906+54_906+60del (n.906+54_906+60del) n.975+54_975+60del c.1026+54_1026+60del (n.1026+54_1026+60del) c.513+54_513+60del (n.513+54_513+60del) n.1209+54_1209+60del n.1243+54_1243+60del | gnomAD v4 |
21 | g.46150060C>A | CA2654984360 | FTCD | c.906+59G>T (n.906+59G>T) n.975+59G>T c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) c.513+59G>T (n.513+59G>T) n.1209+59G>T n.1243+59G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150060C>T | CA2577630478 | FTCD | c.906+59G>A (n.906+59G>A) n.975+59G>A c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) c.513+59G>A (n.513+59G>A) n.1209+59G>A n.1243+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150061del | CA2654984356 | FTCD | c.906+59del (n.906+59del) n.975+59del c.1026+59del (n.1026+59del) c.513+59del (n.513+59del) n.1209+59del n.1243+59del | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150067del | CA2654984362 | FTCD | c.906+54_906+59del (n.906+54_906+59del) n.975+54_975+59del c.1026+54_1026+59del (n.1026+54_1026+59del) c.513+54_513+59del (n.513+54_513+59del) n.1209+54_1209+59del n.1243+54_1243+59del | gnomAD v4 |
21 | g.46150061C>A | CA2654984365 | FTCD | c.906+58G>T (n.906+58G>T) n.975+58G>T c.1026+58G>T (n.1026+58G>T) c.513+58G>T (n.513+58G>T) n.1209+58G>T n.1243+58G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150061C= | CA2392526276 | FTCD | c.906+58G= (n.906+58G=) n.975+58G= c.1026+58G= (n.1026+58G=) c.513+58G= (n.513+58G=) n.1209+58G= n.1243+58G= | |
21 | g.46150061C>T | CA321964671 | FTCD | c.906+58G>A (n.906+58G>A) n.975+58G>A c.1026+58G>A (n.1026+58G>A) c.513+58G>A (n.513+58G>A) n.1209+58G>A n.1243+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150061_46150062delinsCG | CA2392526277 | FTCD | c.906+57_906+58delinsCG (n.906+57_906+58delinsCG) n.975+57_975+58delinsCG c.1026+57_1026+58delinsCG (n.1026+57_1026+58delinsCG) c.513+57_513+58delinsCG (n.513+57_513+58delinsCG) n.1209+57_1209+58delinsCG n.1243+57_1243+58delinsCG | |
21 | g.46150062_46150066del | CA2654984363 | FTCD | c.906+54_906+58del (n.906+54_906+58del) n.975+54_975+58del c.1026+54_1026+58del (n.1026+54_1026+58del) c.513+54_513+58del (n.513+54_513+58del) n.1209+54_1209+58del n.1243+54_1243+58del | gnomAD v4 |
21 | g.46150061_46150062insCCCAA | CA2818103229 | FTCD | c.906+57_906+58insTTGGG (n.906+57_906+58insTTGGG) n.975+57_975+58insTTGGG c.1026+57_1026+58insTTGGG (n.1026+57_1026+58insTTGGG) c.513+57_513+58insTTGGG (n.513+57_513+58insTTGGG) n.1209+57_1209+58insTTGGG n.1243+57_1243+58insTTGGG | |
21 | g.46150062del | CA749861390 | FTCD | c.906+57del (n.906+57del) n.975+57del c.1026+57del (n.1026+57del) c.513+57del (n.513+57del) n.1209+57del n.1243+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G>A | CA321964678 | FTCD | c.906+57C>T (n.906+57C>T) n.975+57C>T c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.513+57C>T (n.513+57C>T) n.1209+57C>T n.1243+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G>C | CA1022886602 | FTCD | c.906+57C>G (n.906+57C>G) n.975+57C>G c.1026+57C>G (n.1026+57C>G) c.513+57C>G (n.513+57C>G) n.1209+57C>G n.1243+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150062G= | CA2392526280 | FTCD | c.906+57C= (n.906+57C=) n.975+57C= c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.513+57C= (n.513+57C=) n.1209+57C= n.1243+57C= | |
21 | g.46150062G>T | CA2577630479 | FTCD | c.906+57C>A (n.906+57C>A) n.975+57C>A c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.513+57C>A (n.513+57C>A) n.1209+57C>A n.1243+57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150062_46150065del | CA2654984372 | FTCD | c.906+54_906+57del (n.906+54_906+57del) n.975+54_975+57del c.1026+54_1026+57del (n.1026+54_1026+57del) c.513+54_513+57del (n.513+54_513+57del) n.1209+54_1209+57del n.1243+54_1243+57del | gnomAD v4 |
21 | g.46150063C>A | CA1022886606 | FTCD | c.906+56G>T (n.906+56G>T) n.975+56G>T c.1026+56G>T (n.1026+56G>T) c.513+56G>T (n.513+56G>T) n.1209+56G>T n.1243+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150063C= | CA2392526282 | FTCD | c.906+56G= (n.906+56G=) n.975+56G= c.1026+56G= (n.1026+56G=) c.513+56G= (n.513+56G=) n.1209+56G= n.1243+56G= | |
21 | g.46150063C>T | CA2654984379 | FTCD | c.906+56G>A (n.906+56G>A) n.975+56G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.513+56G>A (n.513+56G>A) n.1209+56G>A n.1243+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150065_46150069del | CA2818103230 | FTCD | c.906+52_906+56del (n.906+52_906+56del) n.975+52_975+56del c.1026+52_1026+56del (n.1026+52_1026+56del) c.513+52_513+56del (n.513+52_513+56del) n.1209+52_1209+56del n.1243+52_1243+56del | |
21 | g.46150069_46150077del | CA2577630480 | FTCD | c.906+48_906+56del (n.906+48_906+56del) n.975+48_975+56del c.1026+48_1026+56del (n.1026+48_1026+56del) c.513+48_513+56del (n.513+48_513+56del) n.1209+48_1209+56del n.1243+48_1243+56del | gnomAD v4 |
21 | g.46150064C>A | CA2654984383 | FTCD | c.906+55G>T (n.906+55G>T) n.975+55G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.513+55G>T (n.513+55G>T) n.1209+55G>T n.1243+55G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150064C>T | CA2654984382 | FTCD | c.906+55G>A (n.906+55G>A) n.975+55G>A c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) c.513+55G>A (n.513+55G>A) n.1209+55G>A n.1243+55G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150064_46150065insA | CA2654984392 | FTCD | c.906+54_906+55insT (n.906+54_906+55insT) n.975+54_975+55insT c.1026+54_1026+55insT (n.1026+54_1026+55insT) c.513+54_513+55insT (n.513+54_513+55insT) n.1209+54_1209+55insT n.1243+54_1243+55insT | gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>A | CA1022886636 | FTCD | c.906+54A>T (n.906+54A>T) n.975+54A>T c.1026+54A>T (n.1026+54A>T) c.513+54A>T (n.513+54A>T) n.1209+54A>T n.1243+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>C | CA2654984388 | FTCD | c.906+54A>G (n.906+54A>G) n.975+54A>G c.1026+54A>G (n.1026+54A>G) c.513+54A>G (n.513+54A>G) n.1209+54A>G n.1243+54A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150065T>G | CA2654984390 | FTCD | c.906+54A>C (n.906+54A>C) n.975+54A>C c.1026+54A>C (n.1026+54A>C) c.513+54A>C (n.513+54A>C) n.1209+54A>C n.1243+54A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150065_46150066insA | CA2654984397 | FTCD | c.906+53_906+54insT (n.906+53_906+54insT) n.975+53_975+54insT c.1026+53_1026+54insT (n.1026+53_1026+54insT) c.513+53_513+54insT (n.513+53_513+54insT) n.1209+53_1209+54insT n.1243+53_1243+54insT | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C>A | CA2654984407 | FTCD | c.906+53G>T (n.906+53G>T) n.975+53G>T c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) c.513+53G>T (n.513+53G>T) n.1209+53G>T n.1243+53G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C= | CA2392526283 | FTCD | c.906+53G= (n.906+53G=) n.975+53G= c.1026+53G= (n.1026+53G=) c.513+53G= (n.513+53G=) n.1209+53G= n.1243+53G= | |
21 | g.46150066C>G | CA2654984409 | FTCD | c.906+53G>C (n.906+53G>C) n.975+53G>C c.1026+53G>C (n.1026+53G>C) c.513+53G>C (n.513+53G>C) n.1209+53G>C n.1243+53G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150066C>T | CA321964684 | FTCD | c.906+53G>A (n.906+53G>A) n.975+53G>A c.1026+53G>A (n.1026+53G>A) c.513+53G>A (n.513+53G>A) n.1209+53G>A n.1243+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150069del | CA2654984402 | FTCD | c.906+53del (n.906+53del) n.975+53del c.1026+53del (n.1026+53del) c.513+53del (n.513+53del) n.1209+53del n.1243+53del | gnomAD v4 |
21 | g.46150069_46150073del | CA2577630481 | FTCD | c.906+49_906+53del (n.906+49_906+53del) n.975+49_975+53del c.1026+49_1026+53del (n.1026+49_1026+53del) c.513+49_513+53del (n.513+49_513+53del) n.1209+49_1209+53del n.1243+49_1243+53del | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>A | CA2654984415 | FTCD | c.906+52G>T (n.906+52G>T) n.975+52G>T c.1026+52G>T (n.1026+52G>T) c.513+52G>T (n.513+52G>T) n.1209+52G>T n.1243+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>G | CA2654984416 | FTCD | c.906+52G>C (n.906+52G>C) n.975+52G>C c.1026+52G>C (n.1026+52G>C) c.513+52G>C (n.513+52G>C) n.1209+52G>C n.1243+52G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150067C>T | CA2654984419 | FTCD | c.906+52G>A (n.906+52G>A) n.975+52G>A c.1026+52G>A (n.1026+52G>A) c.513+52G>A (n.513+52G>A) n.1209+52G>A n.1243+52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150068C>A | CA2654984427 | FTCD | c.906+51G>T (n.906+51G>T) n.975+51G>T c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) c.513+51G>T (n.513+51G>T) n.1209+51G>T n.1243+51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150068C= | CA2392526285 | FTCD | c.906+51G= (n.906+51G=) n.975+51G= c.1026+51G= (n.1026+51G=) c.513+51G= (n.513+51G=) n.1209+51G= n.1243+51G= | |
21 | g.46150068C>G | CA10073668 | FTCD | c.906+51G>C (n.906+51G>C) n.975+51G>C c.1026+51G>C (n.1026+51G>C) c.513+51G>C (n.513+51G>C) n.1209+51G>C n.1243+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150068C>T | CA321964689 | FTCD | c.906+51G>A (n.906+51G>A) n.975+51G>A c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) n.1209+51G>A n.1243+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150069C>A | CA2654984431 | FTCD | c.906+50G>T (n.906+50G>T) n.975+50G>T c.1026+50G>T (n.1026+50G>T) c.513+50G>T (n.513+50G>T) n.1209+50G>T n.1243+50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150069C>T | CA2654984433 | FTCD | c.906+50G>A (n.906+50G>A) n.975+50G>A c.1026+50G>A (n.1026+50G>A) c.513+50G>A (n.513+50G>A) n.1209+50G>A n.1243+50G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150069_46150070insCCCCA | CA2654984434 | FTCD | c.906+49_906+50insTGGGG (n.906+49_906+50insTGGGG) n.975+49_975+50insTGGGG c.1026+49_1026+50insTGGGG (n.1026+49_1026+50insTGGGG) c.513+49_513+50insTGGGG (n.513+49_513+50insTGGGG) n.1209+49_1209+50insTGGGG n.1243+49_1243+50insTGGGG | gnomAD v4 |
21 | g.46150070del | CA2654984436 | FTCD | c.906+49del (n.906+49del) n.975+49del c.1026+49del (n.1026+49del) c.513+49del (n.513+49del) n.1209+49del n.1243+49del | gnomAD v4 |
21 | g.46150070A= | CA2392526287 | FTCD | c.906+49T= (n.906+49T=) n.975+49T= c.1026+49T= (n.1026+49T=) c.513+49T= (n.513+49T=) n.1209+49T= n.1243+49T= | |
21 | g.46150070A>C | CA1022886637 | FTCD | c.906+49T>G (n.906+49T>G) n.975+49T>G c.1026+49T>G (n.1026+49T>G) c.513+49T>G (n.513+49T>G) n.1209+49T>G n.1243+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150070A>G | CA2654984438 | FTCD | c.906+49T>C (n.906+49T>C) n.975+49T>C c.1026+49T>C (n.1026+49T>C) c.513+49T>C (n.513+49T>C) n.1209+49T>C n.1243+49T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150070A>T | CA2654984440 | FTCD | c.906+49T>A (n.906+49T>A) n.975+49T>A c.1026+49T>A (n.1026+49T>A) c.513+49T>A (n.513+49T>A) n.1209+49T>A n.1243+49T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150071C>A | CA2577630482 | FTCD | c.906+48G>T (n.906+48G>T) n.975+48G>T c.1026+48G>T (n.1026+48G>T) c.513+48G>T (n.513+48G>T) n.1209+48G>T n.1243+48G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150071C>T | CA2654984444 | FTCD | c.906+48G>A (n.906+48G>A) n.975+48G>A c.1026+48G>A (n.1026+48G>A) c.513+48G>A (n.513+48G>A) n.1209+48G>A n.1243+48G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150073del | CA2654984443 | FTCD | c.906+48del (n.906+48del) n.975+48del c.1026+48del (n.1026+48del) c.513+48del (n.513+48del) n.1209+48del n.1243+48del | gnomAD v4 |
21 | g.46150071_46150080del | CA2818103232 | FTCD | c.906+39_906+48del (n.906+39_906+48del) n.975+39_975+48del c.1026+39_1026+48del (n.1026+39_1026+48del) c.513+39_513+48del (n.513+39_513+48del) n.1209+39_1209+48del n.1243+39_1243+48del | |
21 | g.46150072C>A | CA638498264 | FTCD | c.906+47G>T (n.906+47G>T) n.975+47G>T c.1026+47G>T (n.1026+47G>T) c.513+47G>T (n.513+47G>T) n.1209+47G>T n.1243+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150072C= | CA2392526288 | FTCD | c.906+47G= (n.906+47G=) n.975+47G= c.1026+47G= (n.1026+47G=) c.513+47G= (n.513+47G=) n.1209+47G= n.1243+47G= | |
21 | g.46150072C>T | CA2654984446 | FTCD | c.906+47G>A (n.906+47G>A) n.975+47G>A c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.513+47G>A (n.513+47G>A) n.1209+47G>A n.1243+47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150073C>A | CA2654984447 | FTCD | c.906+46G>T (n.906+46G>T) n.975+46G>T c.1026+46G>T (n.1026+46G>T) c.513+46G>T (n.513+46G>T) n.1209+46G>T n.1243+46G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150073C= | CA2392526290 | FTCD | c.906+46G= (n.906+46G=) n.975+46G= c.1026+46G= (n.1026+46G=) c.513+46G= (n.513+46G=) n.1209+46G= n.1243+46G= | |
21 | g.46150073C>G | CA2392526291 | FTCD | c.906+46G>C (n.906+46G>C) n.975+46G>C c.1026+46G>C (n.1026+46G>C) c.513+46G>C (n.513+46G>C) n.1209+46G>C n.1243+46G>C | dbSNP |
21 | g.46150073C>T | CA2654984465 | FTCD | c.906+46G>A (n.906+46G>A) n.975+46G>A c.1026+46G>A (n.1026+46G>A) c.513+46G>A (n.513+46G>A) n.1209+46G>A n.1243+46G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150074del | CA2654984467 | FTCD | c.906+45del (n.906+45del) n.975+45del c.1026+45del (n.1026+45del) c.513+45del (n.513+45del) n.1209+45del n.1243+45del | gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>A | CA1022886638 | FTCD | c.906+45A>T (n.906+45A>T) n.975+45A>T c.1026+45A>T (n.1026+45A>T) c.513+45A>T (n.513+45A>T) n.1209+45A>T n.1243+45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>C | CA2577630483 | FTCD | c.906+45A>G (n.906+45A>G) n.975+45A>G c.1026+45A>G (n.1026+45A>G) c.513+45A>G (n.513+45A>G) n.1209+45A>G n.1243+45A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150074T>G | CA2654984466 | FTCD | c.906+45A>C (n.906+45A>C) n.975+45A>C c.1026+45A>C (n.1026+45A>C) c.513+45A>C (n.513+45A>C) n.1209+45A>C n.1243+45A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150074T= | CA2392526292 | FTCD | c.906+45A= (n.906+45A=) n.975+45A= c.1026+45A= (n.1026+45A=) c.513+45A= (n.513+45A=) n.1209+45A= n.1243+45A= | |
21 | g.46150075C>A | CA2654984473 | FTCD | c.906+44G>T (n.906+44G>T) n.975+44G>T c.1026+44G>T (n.1026+44G>T) c.513+44G>T (n.513+44G>T) n.1209+44G>T n.1243+44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150075C>G | CA2654984474 | FTCD | c.906+44G>C (n.906+44G>C) n.975+44G>C c.1026+44G>C (n.1026+44G>C) c.513+44G>C (n.513+44G>C) n.1209+44G>C n.1243+44G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150075C>T | CA2654984476 | FTCD | c.906+44G>A (n.906+44G>A) n.975+44G>A c.1026+44G>A (n.1026+44G>A) c.513+44G>A (n.513+44G>A) n.1209+44G>A n.1243+44G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150077del | CA2654984472 | FTCD | c.906+44del (n.906+44del) n.975+44del c.1026+44del (n.1026+44del) c.513+44del (n.513+44del) n.1209+44del n.1243+44del | gnomAD v4 |
21 | g.46150076C>A | CA2654984478 | FTCD | c.906+43G>T (n.906+43G>T) n.975+43G>T c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) c.513+43G>T (n.513+43G>T) n.1209+43G>T n.1243+43G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150076C= | CA2392526294 | FTCD | c.906+43G= (n.906+43G=) n.975+43G= c.1026+43G= (n.1026+43G=) c.513+43G= (n.513+43G=) n.1209+43G= n.1243+43G= | |
21 | g.46150076C>T | CA2392526293 | FTCD | c.906+43G>A (n.906+43G>A) n.975+43G>A c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) c.513+43G>A (n.513+43G>A) n.1209+43G>A n.1243+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150077_46150078insAACC | CA2654984480 | FTCD | c.906+43_906+44insTTGG (n.906+43_906+44insTTGG) n.975+43_975+44insTTGG c.1026+43_1026+44insTTGG (n.1026+43_1026+44insTTGG) c.513+43_513+44insTTGG (n.513+43_513+44insTTGG) n.1209+43_1209+44insTTGG n.1243+43_1243+44insTTGG | gnomAD v4 |
21 | g.46150077C>A | CA2654984484 | FTCD | c.906+42G>T (n.906+42G>T) n.975+42G>T c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) n.1209+42G>T n.1243+42G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150077C= | CA2392526295 | FTCD | c.906+42G= (n.906+42G=) n.975+42G= c.1026+42G= (n.1026+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) n.1209+42G= n.1243+42G= | |
21 | g.46150077C>T | CA2654984487 | FTCD | c.906+42G>A (n.906+42G>A) n.975+42G>A c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) n.1209+42G>A n.1243+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>A | CA1022886646 | FTCD | c.906+41A>T (n.906+41A>T) n.975+41A>T c.1026+41A>T (n.1026+41A>T) c.513+41A>T (n.513+41A>T) n.1209+41A>T n.1243+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>C | CA2654984494 | FTCD | c.906+41A>G (n.906+41A>G) n.975+41A>G c.1026+41A>G (n.1026+41A>G) c.513+41A>G (n.513+41A>G) n.1209+41A>G n.1243+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150078T>G | CA2654984497 | FTCD | c.906+41A>C (n.906+41A>C) n.975+41A>C c.1026+41A>C (n.1026+41A>C) c.513+41A>C (n.513+41A>C) n.1209+41A>C n.1243+41A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150078T= | CA2392526297 | FTCD | c.906+41A= (n.906+41A=) n.975+41A= c.1026+41A= (n.1026+41A=) c.513+41A= (n.513+41A=) n.1209+41A= n.1243+41A= | |
21 | g.46150078dup | CA1022886640 | FTCD | c.906+41dup (n.906+41dup) n.975+41dup c.1026+41dup (n.1026+41dup) c.513+41dup (n.513+41dup) n.1209+41dup n.1243+41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150078_46150081del | CA2654984491 | FTCD | c.906+38_906+41del (n.906+38_906+41del) n.975+38_975+41del c.1026+38_1026+41del (n.1026+38_1026+41del) c.513+38_513+41del (n.513+38_513+41del) n.1209+38_1209+41del n.1243+38_1243+41del | gnomAD v4 |
21 | g.46150079G>A | CA638498265 | FTCD | c.906+40C>T (n.906+40C>T) n.975+40C>T c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) c.513+40C>T (n.513+40C>T) n.1209+40C>T n.1243+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150079G>C | CA2654984502 | FTCD | c.906+40C>G (n.906+40C>G) n.975+40C>G c.1026+40C>G (n.1026+40C>G) c.513+40C>G (n.513+40C>G) n.1209+40C>G n.1243+40C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150079G= | CA2392526299 | FTCD | c.906+40C= (n.906+40C=) n.975+40C= c.1026+40C= (n.1026+40C=) c.513+40C= (n.513+40C=) n.1209+40C= n.1243+40C= | |
21 | g.46150079G>T | CA638498266 | FTCD | c.906+40C>A (n.906+40C>A) n.975+40C>A c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) c.513+40C>A (n.513+40C>A) n.1209+40C>A n.1243+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150080C>A | CA2654984505 | FTCD | c.906+39G>T (n.906+39G>T) n.975+39G>T c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) c.513+39G>T (n.513+39G>T) n.1209+39G>T n.1243+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150080C= | CA2392526301 | FTCD | c.906+39G= (n.906+39G=) n.975+39G= c.1026+39G= (n.1026+39G=) c.513+39G= (n.513+39G=) n.1209+39G= n.1243+39G= | |
21 | g.46150080C>G | CA2392526302 | FTCD | c.906+39G>C (n.906+39G>C) n.975+39G>C c.1026+39G>C (n.1026+39G>C) c.513+39G>C (n.513+39G>C) n.1209+39G>C n.1243+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150080C>T | CA2654984508 | FTCD | c.906+39G>A (n.906+39G>A) n.975+39G>A c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) c.513+39G>A (n.513+39G>A) n.1209+39G>A n.1243+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150081A>C | CA1022886650 | FTCD | c.906+38T>G (n.906+38T>G) n.975+38T>G c.1026+38T>G (n.1026+38T>G) c.513+38T>G (n.513+38T>G) n.1209+38T>G n.1243+38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150081A>T | CA2654984524 | FTCD | c.906+38T>A (n.906+38T>A) n.975+38T>A c.1026+38T>A (n.1026+38T>A) c.513+38T>A (n.513+38T>A) n.1209+38T>A n.1243+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150081dup | CA2654984512 | FTCD | c.906+38dup (n.906+38dup) n.975+38dup c.1026+38dup (n.1026+38dup) c.513+38dup (n.513+38dup) n.1209+38dup n.1243+38dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150081_46150083del | CA2654984516 | FTCD | c.906+36_906+38del (n.906+36_906+38del) n.975+36_975+38del c.1026+36_1026+38del (n.1026+36_1026+38del) c.513+36_513+38del (n.513+36_513+38del) n.1209+36_1209+38del n.1243+36_1243+38del | gnomAD v4 |
21 | g.46150081_46150083delinsACG | CA2392526303 | FTCD | c.906+36_906+38delinsCGT (n.906+36_906+38delinsCGT) n.975+36_975+38delinsCGT c.1026+36_1026+38delinsCGT (n.1026+36_1026+38delinsCGT) c.513+36_513+38delinsCGT (n.513+36_513+38delinsCGT) n.1209+36_1209+38delinsCGT n.1243+36_1243+38delinsCGT | |
21 | g.46150082C>A | CA2654984526 | FTCD | c.906+37G>T (n.906+37G>T) n.975+37G>T c.1026+37G>T (n.1026+37G>T) c.513+37G>T (n.513+37G>T) n.1209+37G>T n.1243+37G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150082C= | CA2392526305 | FTCD | c.906+37G= (n.906+37G=) n.975+37G= c.1026+37G= (n.1026+37G=) c.513+37G= (n.513+37G=) n.1209+37G= n.1243+37G= | |
21 | g.46150082C>G | CA2654984528 | FTCD | c.906+37G>C (n.906+37G>C) n.975+37G>C c.1026+37G>C (n.1026+37G>C) c.513+37G>C (n.513+37G>C) n.1209+37G>C n.1243+37G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150082C>T | CA10073669 | FTCD | c.906+37G>A (n.906+37G>A) n.975+37G>A c.1026+37G>A (n.1026+37G>A) c.513+37G>A (n.513+37G>A) n.1209+37G>A n.1243+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083_46150084del | CA638498267 | FTCD | c.906+36_906+37del (n.906+36_906+37del) n.975+36_975+37del c.1026+36_1026+37del (n.1026+36_1026+37del) c.513+36_513+37del (n.513+36_513+37del) n.1209+36_1209+37del n.1243+36_1243+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083G>A | CA638498269 | FTCD | c.906+36C>T (n.906+36C>T) n.975+36C>T c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.513+36C>T (n.513+36C>T) n.1209+36C>T n.1243+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46150083G>C | CA638498268 | FTCD | c.906+36C>G (n.906+36C>G) n.975+36C>G c.1026+36C>G (n.1026+36C>G) c.513+36C>G (n.513+36C>G) n.1209+36C>G n.1243+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150083G= | CA2392526308 | FTCD | c.906+36C= (n.906+36C=) n.975+36C= c.1026+36C= (n.1026+36C=) c.513+36C= (n.513+36C=) n.1209+36C= n.1243+36C= | |
21 | g.46150083G>T | CA2654984530 | FTCD | c.906+36C>A (n.906+36C>A) n.975+36C>A c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) c.513+36C>A (n.513+36C>A) n.1209+36C>A n.1243+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150083_46150084delinsGC | CA2392526307 | FTCD | c.906+35_906+36delinsGC (n.906+35_906+36delinsGC) n.975+35_975+36delinsGC c.1026+35_1026+36delinsGC (n.1026+35_1026+36delinsGC) c.513+35_513+36delinsGC (n.513+35_513+36delinsGC) n.1209+35_1209+36delinsGC n.1243+35_1243+36delinsGC | |
21 | g.46150084C>A | CA321964712 | FTCD | c.906+35G>T (n.906+35G>T) n.975+35G>T c.1026+35G>T (n.1026+35G>T) c.513+35G>T (n.513+35G>T) n.1209+35G>T n.1243+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150084C= | CA2392526311 | FTCD | c.906+35G= (n.906+35G=) n.975+35G= c.1026+35G= (n.1026+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) n.1209+35G= n.1243+35G= | |
21 | g.46150084C>T | CA638498270 | FTCD | c.906+35G>A (n.906+35G>A) n.975+35G>A c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) n.1209+35G>A n.1243+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150087del | CA10073670 | FTCD | c.906+35del (n.906+35del) n.975+35del c.1026+35del (n.1026+35del) c.513+35del (n.513+35del) n.1209+35del n.1243+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150085C>A | CA2654984542 | FTCD | c.906+34G>T (n.906+34G>T) n.975+34G>T c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.513+34G>T (n.513+34G>T) n.1209+34G>T n.1243+34G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150085C>T | CA2654984543 | FTCD | c.906+34G>A (n.906+34G>A) n.975+34G>A c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) n.1209+34G>A n.1243+34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150086C>A | CA2654984546 | FTCD | c.906+33G>T (n.906+33G>T) n.975+33G>T c.1026+33G>T (n.1026+33G>T) c.513+33G>T (n.513+33G>T) n.1209+33G>T n.1243+33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150086C>G | CA2577630484 | FTCD | c.906+33G>C (n.906+33G>C) n.975+33G>C c.1026+33G>C (n.1026+33G>C) c.513+33G>C (n.513+33G>C) n.1209+33G>C n.1243+33G>C | |
21 | g.46150086C>T | CA2654984547 | FTCD | c.906+33G>A (n.906+33G>A) n.975+33G>A c.1026+33G>A (n.1026+33G>A) c.513+33G>A (n.513+33G>A) n.1209+33G>A n.1243+33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150086_46150088delinsCCT | CA2392526313 | FTCD | c.906+31_906+33delinsAGG (n.906+31_906+33delinsAGG) n.975+31_975+33delinsAGG c.1026+31_1026+33delinsAGG (n.1026+31_1026+33delinsAGG) c.513+31_513+33delinsAGG (n.513+31_513+33delinsAGG) n.1209+31_1209+33delinsAGG n.1243+31_1243+33delinsAGG | |
21 | g.46150087C>A | CA2654984548 | FTCD | c.906+32G>T (n.906+32G>T) n.975+32G>T c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) c.513+32G>T (n.513+32G>T) n.1209+32G>T n.1243+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150087C= | CA2392526315 | FTCD | c.906+32G= (n.906+32G=) n.975+32G= c.1026+32G= (n.1026+32G=) c.513+32G= (n.513+32G=) n.1209+32G= n.1243+32G= | |
21 | g.46150087C>T | CA1022886661 | FTCD | c.906+32G>A (n.906+32G>A) n.975+32G>A c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) c.513+32G>A (n.513+32G>A) n.1209+32G>A n.1243+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150087_46150088del | CA10073671 | FTCD | c.906+31_906+32del (n.906+31_906+32del) n.975+31_975+32del c.1026+31_1026+32del (n.1026+31_1026+32del) c.513+31_513+32del (n.513+31_513+32del) n.1209+31_1209+32del n.1243+31_1243+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150087_46150088insCG | CA2654984553 | FTCD | c.906+31_906+32insCG (n.906+31_906+32insCG) n.975+31_975+32insCG c.1026+31_1026+32insCG (n.1026+31_1026+32insCG) c.513+31_513+32insCG (n.513+31_513+32insCG) n.1209+31_1209+32insCG n.1243+31_1243+32insCG | gnomAD v4 |
21 | g.46150088del | CA2654984555 | FTCD | c.906+31del (n.906+31del) n.975+31del c.1026+31del (n.1026+31del) c.513+31del (n.513+31del) n.1209+31del n.1243+31del | gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>A | CA1022886674 | FTCD | c.906+31A>T (n.906+31A>T) n.975+31A>T c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) c.513+31A>T (n.513+31A>T) n.1209+31A>T n.1243+31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>C | CA2654984556 | FTCD | c.906+31A>G (n.906+31A>G) n.975+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.513+31A>G (n.513+31A>G) n.1209+31A>G n.1243+31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150088T>G | CA2654984559 | FTCD | c.906+31A>C (n.906+31A>C) n.975+31A>C c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) c.513+31A>C (n.513+31A>C) n.1209+31A>C n.1243+31A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150089G>A | CA1022886682 | FTCD | c.906+30C>T (n.906+30C>T) n.975+30C>T c.1026+30C>T (n.1026+30C>T) c.513+30C>T (n.513+30C>T) n.1209+30C>T n.1243+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150089G= | CA2392526317 | FTCD | c.906+30C= (n.906+30C=) n.975+30C= c.1026+30C= (n.1026+30C=) c.513+30C= (n.513+30C=) n.1209+30C= n.1243+30C= | |
21 | g.46150089G>T | CA2577630485 | FTCD | c.906+30C>A (n.906+30C>A) n.975+30C>A c.1026+30C>A (n.1026+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) n.1209+30C>A n.1243+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150090T>C | CA2654984562 | FTCD | c.906+29A>G (n.906+29A>G) n.975+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) n.1209+29A>G n.1243+29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150091C>A | CA638498271 | FTCD | c.906+28G>T (n.906+28G>T) n.975+28G>T c.1026+28G>T (n.1026+28G>T) c.513+28G>T (n.513+28G>T) n.1209+28G>T n.1243+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150091C= | CA2392526318 | FTCD | c.906+28G= (n.906+28G=) n.975+28G= c.1026+28G= (n.1026+28G=) c.513+28G= (n.513+28G=) n.1209+28G= n.1243+28G= | |
21 | g.46150091C>G | CA2654984565 | FTCD | c.906+28G>C (n.906+28G>C) n.975+28G>C c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) c.513+28G>C (n.513+28G>C) n.1209+28G>C n.1243+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150091C>T | CA2654984566 | FTCD | c.906+28G>A (n.906+28G>A) n.975+28G>A c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.513+28G>A (n.513+28G>A) n.1209+28G>A n.1243+28G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150092C>A | CA2654984571 | FTCD | c.906+27G>T (n.906+27G>T) n.975+27G>T c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.513+27G>T (n.513+27G>T) n.1209+27G>T n.1243+27G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150092C= | CA2392526320 | FTCD | c.906+27G= (n.906+27G=) n.975+27G= c.1026+27G= (n.1026+27G=) c.513+27G= (n.513+27G=) n.1209+27G= n.1243+27G= | |
21 | g.46150092C>G | CA10073673 | FTCD | c.906+27G>C (n.906+27G>C) n.975+27G>C c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.513+27G>C (n.513+27G>C) n.1209+27G>C n.1243+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150092C>T | CA10073672 | FTCD | c.906+27G>A (n.906+27G>A) n.975+27G>A c.1026+27G>A (n.1026+27G>A) c.513+27G>A (n.513+27G>A) n.1209+27G>A n.1243+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150093_46150118del | CA2654984572 | FTCD | c.906+2_906+27del (n.906+2_906+27del) n.975+2_975+27del c.1026+2_1026+27del (n.1026+2_1026+27del) c.513+2_513+27del (n.513+2_513+27del) n.1209+2_1209+27del n.1243+2_1243+27del | gnomAD v4 |
21 | g.46150093G>A | CA10073674 | FTCD | c.906+26C>T (n.906+26C>T) n.975+26C>T c.1026+26C>T (n.1026+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) n.1209+26C>T n.1243+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150093G>C | CA2392526323 | FTCD | c.906+26C>G (n.906+26C>G) n.975+26C>G c.1026+26C>G (n.1026+26C>G) c.513+26C>G (n.513+26C>G) n.1209+26C>G n.1243+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150093G= | CA2392526322 | FTCD | c.906+26C= (n.906+26C=) n.975+26C= c.1026+26C= (n.1026+26C=) c.513+26C= (n.513+26C=) n.1209+26C= n.1243+26C= | |
21 | g.46150093G>T | CA10073675 | FTCD | c.906+26C>A (n.906+26C>A) n.975+26C>A c.1026+26C>A (n.1026+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) n.1209+26C>A n.1243+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150094A>C | CA2654984581 | FTCD | c.906+25T>G (n.906+25T>G) n.975+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.513+25T>G (n.513+25T>G) n.1209+25T>G n.1243+25T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150094A>T | CA2654984583 | FTCD | c.906+25T>A (n.906+25T>A) n.975+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.513+25T>A (n.513+25T>A) n.1209+25T>A n.1243+25T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150095C= | CA2392526325 | FTCD | c.906+24G= (n.906+24G=) n.975+24G= c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.513+24G= (n.513+24G=) n.1209+24G= n.1243+24G= | |
21 | g.46150095C>T | CA10073676 | FTCD | c.906+24G>A (n.906+24G>A) n.975+24G>A c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.513+24G>A (n.513+24G>A) n.1209+24G>A n.1243+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150097del | CA2818103242 | FTCD | c.906+24del (n.906+24del) n.975+24del c.1026+24del (n.1026+24del) c.513+24del (n.513+24del) n.1209+24del n.1243+24del | |
21 | g.46150096C= | CA2392526327 | FTCD | c.906+23G= (n.906+23G=) n.975+23G= c.1026+23G= (n.1026+23G=) c.513+23G= (n.513+23G=) n.1209+23G= n.1243+23G= | |
21 | g.46150096C>G | CA321964757 | FTCD | c.906+23G>C (n.906+23G>C) n.975+23G>C c.1026+23G>C (n.1026+23G>C) c.513+23G>C (n.513+23G>C) n.1209+23G>C n.1243+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150096C>T | CA10073677 | FTCD | c.906+23G>A (n.906+23G>A) n.975+23G>A c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) c.513+23G>A (n.513+23G>A) n.1209+23G>A n.1243+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150099_46150102del | CA2654984590 | FTCD | c.906+20_906+23del (n.906+20_906+23del) n.975+20_975+23del c.1026+20_1026+23del (n.1026+20_1026+23del) c.513+20_513+23del (n.513+20_513+23del) n.1209+20_1209+23del n.1243+20_1243+23del | gnomAD v4 |
21 | g.46150097C>A | CA2654984594 | FTCD | c.906+22G>T (n.906+22G>T) n.975+22G>T c.1026+22G>T (n.1026+22G>T) c.513+22G>T (n.513+22G>T) n.1209+22G>T n.1243+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150097C>T | CA2577630486 | FTCD | c.906+22G>A (n.906+22G>A) n.975+22G>A c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) c.513+22G>A (n.513+22G>A) n.1209+22G>A n.1243+22G>A | |
21 | g.46150098T>A | CA638498272 | FTCD | c.906+21A>T (n.906+21A>T) n.975+21A>T c.1026+21A>T (n.1026+21A>T) c.513+21A>T (n.513+21A>T) n.1209+21A>T n.1243+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150098T>C | CA2654984596 | FTCD | c.906+21A>G (n.906+21A>G) n.975+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.513+21A>G (n.513+21A>G) n.1209+21A>G n.1243+21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150098T>G | CA2654984597 | FTCD | c.906+21A>C (n.906+21A>C) n.975+21A>C c.1026+21A>C (n.1026+21A>C) c.513+21A>C (n.513+21A>C) n.1209+21A>C n.1243+21A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150098T= | CA2392526329 | FTCD | c.906+21A= (n.906+21A=) n.975+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.513+21A= (n.513+21A=) n.1209+21A= n.1243+21A= | |
21 | g.46150100C>A | CA2654984599 | FTCD | c.906+19G>T (n.906+19G>T) n.975+19G>T c.1026+19G>T (n.1026+19G>T) c.513+19G>T (n.513+19G>T) n.1209+19G>T n.1243+19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150100C>T | CA2577630487 | FTCD | c.906+19G>A (n.906+19G>A) n.975+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.513+19G>A (n.513+19G>A) n.1209+19G>A n.1243+19G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150102_46150111del | CA2654984598 | FTCD | c.906+10_906+19del (n.906+10_906+19del) n.975+10_975+19del c.1026+10_1026+19del (n.1026+10_1026+19del) c.513+10_513+19del (n.513+10_513+19del) n.1209+10_1209+19del n.1243+10_1243+19del | gnomAD v4 |
21 | g.46150101C>A | CA2654984601 | FTCD | c.906+18G>T (n.906+18G>T) n.975+18G>T c.1026+18G>T (n.1026+18G>T) c.513+18G>T (n.513+18G>T) n.1209+18G>T n.1243+18G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150101C= | CA2392526330 | FTCD | c.906+18G= (n.906+18G=) n.975+18G= c.1026+18G= (n.1026+18G=) c.513+18G= (n.513+18G=) n.1209+18G= n.1243+18G= | |
21 | g.46150101C>G | CA1022886695 | FTCD | c.906+18G>C (n.906+18G>C) n.975+18G>C c.1026+18G>C (n.1026+18G>C) c.513+18G>C (n.513+18G>C) n.1209+18G>C n.1243+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150102T>A | CA2654984602 | FTCD | c.906+17A>T (n.906+17A>T) n.975+17A>T c.1026+17A>T (n.1026+17A>T) c.513+17A>T (n.513+17A>T) n.1209+17A>T n.1243+17A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150102T>G | CA2654984603 | FTCD | c.906+17A>C (n.906+17A>C) n.975+17A>C c.1026+17A>C (n.1026+17A>C) c.513+17A>C (n.513+17A>C) n.1209+17A>C n.1243+17A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150103C>A | CA2392526335 | FTCD | c.906+16G>T (n.906+16G>T) n.975+16G>T c.1026+16G>T (n.1026+16G>T) c.513+16G>T (n.513+16G>T) n.1209+16G>T n.1243+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150103C= | CA2392526332 | FTCD | c.906+16G= (n.906+16G=) n.975+16G= c.1026+16G= (n.1026+16G=) c.513+16G= (n.513+16G=) n.1209+16G= n.1243+16G= | |
21 | g.46150103C>T | CA10073678 | FTCD | c.906+16G>A (n.906+16G>A) n.975+16G>A c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) c.513+16G>A (n.513+16G>A) n.1209+16G>A n.1243+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150104G>A | CA10073679 | FTCD | c.906+15C>T (n.906+15C>T) n.975+15C>T c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.513+15C>T (n.513+15C>T) n.1209+15C>T n.1243+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150104G>C | CA2580670559 | FTCD | c.906+15C>G (n.906+15C>G) n.975+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.513+15C>G (n.513+15C>G) n.1209+15C>G n.1243+15C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150104G= | CA2392525819 | FTCD | c.906+15C= (n.906+15C=) n.975+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.513+15C= (n.513+15C=) n.1209+15C= n.1243+15C= | |
21 | g.46150104G>T | CA638498273 | FTCD | c.906+15C>A (n.906+15C>A) n.975+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.513+15C>A (n.513+15C>A) n.1209+15C>A n.1243+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150105G>A | CA2654984617 | FTCD | c.906+14C>T (n.906+14C>T) n.975+14C>T c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.513+14C>T (n.513+14C>T) n.1209+14C>T n.1243+14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C>A | CA2654984622 | FTCD | c.906+13G>T (n.906+13G>T) n.975+13G>T c.1026+13G>T (n.1026+13G>T) c.513+13G>T (n.513+13G>T) n.1209+13G>T n.1243+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C= | CA2392525821 | FTCD | c.906+13G= (n.906+13G=) n.975+13G= c.1026+13G= (n.1026+13G=) c.513+13G= (n.513+13G=) n.1209+13G= n.1243+13G= | |
21 | g.46150106C>G | CA2654984625 | FTCD | c.906+13G>C (n.906+13G>C) n.975+13G>C c.1026+13G>C (n.1026+13G>C) c.513+13G>C (n.513+13G>C) n.1209+13G>C n.1243+13G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150106C>T | CA10073680 | FTCD | c.906+13G>A (n.906+13G>A) n.975+13G>A c.1026+13G>A (n.1026+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) n.1209+13G>A n.1243+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150107_46150111dup | CA2654984620 | FTCD | c.906+9_906+13dup (n.906+9_906+13dup) n.975+9_975+13dup c.1026+9_1026+13dup (n.1026+9_1026+13dup) c.513+9_513+13dup (n.513+9_513+13dup) n.1209+9_1209+13dup n.1243+9_1243+13dup | gnomAD v4 |