Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46149960C>A | CA2818103214 | FTCD | c.906+159G>T (n.906+159G>T) n.975+159G>T c.1026+159G>T (n.1026+159G>T) c.513+159G>T (n.513+159G>T) n.1209+159G>T n.1243+159G>T | |
21 | g.46149961C= | CA2392526212 | FTCD | c.906+158G= (n.906+158G=) n.975+158G= c.1026+158G= (n.1026+158G=) c.513+158G= (n.513+158G=) n.1209+158G= n.1243+158G= | |
21 | g.46149961C>T | CA749861381 | FTCD | c.906+158G>A (n.906+158G>A) n.975+158G>A c.1026+158G>A (n.1026+158G>A) c.513+158G>A (n.513+158G>A) n.1209+158G>A n.1243+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149965A= | CA2392526215 | FTCD | c.906+154T= (n.906+154T=) n.975+154T= c.1026+154T= (n.1026+154T=) c.513+154T= (n.513+154T=) n.1209+154T= n.1243+154T= | |
21 | g.46149965A>G | CA2392526216 | FTCD | c.906+154T>C (n.906+154T>C) n.975+154T>C c.1026+154T>C (n.1026+154T>C) c.513+154T>C (n.513+154T>C) n.1209+154T>C n.1243+154T>C | dbSNP |
21 | g.46149972G>A | CA2654984132 | FTCD | c.906+147C>T (n.906+147C>T) n.975+147C>T c.1026+147C>T (n.1026+147C>T) c.513+147C>T (n.513+147C>T) n.1209+147C>T n.1243+147C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149972G>T | CA2654984133 | FTCD | c.906+147C>A (n.906+147C>A) n.975+147C>A c.1026+147C>A (n.1026+147C>A) c.513+147C>A (n.513+147C>A) n.1209+147C>A n.1243+147C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149973T>A | CA2654984136 | FTCD | c.906+146A>T (n.906+146A>T) n.975+146A>T c.1026+146A>T (n.1026+146A>T) c.513+146A>T (n.513+146A>T) n.1209+146A>T n.1243+146A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149973T>C | CA2654984134 | FTCD | c.906+146A>G (n.906+146A>G) n.975+146A>G c.1026+146A>G (n.1026+146A>G) c.513+146A>G (n.513+146A>G) n.1209+146A>G n.1243+146A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46149973T>G | CA2392526218 | FTCD | c.906+146A>C (n.906+146A>C) n.975+146A>C c.1026+146A>C (n.1026+146A>C) c.513+146A>C (n.513+146A>C) n.1209+146A>C n.1243+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46149973T= | CA2392526217 | FTCD | c.906+146A= (n.906+146A=) n.975+146A= c.1026+146A= (n.1026+146A=) c.513+146A= (n.513+146A=) n.1209+146A= n.1243+146A= | |
21 | g.46149974G>A | CA2654984137 | FTCD | c.906+145C>T (n.906+145C>T) n.975+145C>T c.1026+145C>T (n.1026+145C>T) c.513+145C>T (n.513+145C>T) n.1209+145C>T n.1243+145C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149974G= | CA2392526219 | FTCD | c.906+145C= (n.906+145C=) n.975+145C= c.1026+145C= (n.1026+145C=) c.513+145C= (n.513+145C=) n.1209+145C= n.1243+145C= | |
21 | g.46149974G>T | CA2392526220 | FTCD | c.906+145C>A (n.906+145C>A) n.975+145C>A c.1026+145C>A (n.1026+145C>A) c.513+145C>A (n.513+145C>A) n.1209+145C>A n.1243+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46149975A>T | CA2654984138 | FTCD | c.906+144T>A (n.906+144T>A) n.975+144T>A c.1026+144T>A (n.1026+144T>A) c.513+144T>A (n.513+144T>A) n.1209+144T>A n.1243+144T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149976_46149981delinsAATCTC | CA2392526221 | FTCD | c.906+138_906+143delinsGAGATT (n.906+138_906+143delinsGAGATT) n.975+138_975+143delinsGAGATT c.1026+138_1026+143delinsGAGATT (n.1026+138_1026+143delinsGAGATT) c.513+138_513+143delinsGAGATT (n.513+138_513+143delinsGAGATT) n.1209+138_1209+143delinsGAGATT n.1243+138_1243+143delinsGAGATT | |
21 | g.46149981_46149985del | CA2392526222 | FTCD | c.906+138_906+142del (n.906+138_906+142del) n.975+138_975+142del c.1026+138_1026+142del (n.1026+138_1026+142del) c.513+138_513+142del (n.513+138_513+142del) n.1209+138_1209+142del n.1243+138_1243+142del | dbSNP |
21 | g.46149979C>A | CA2654984139 | FTCD | c.906+140G>T (n.906+140G>T) n.975+140G>T c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) c.513+140G>T (n.513+140G>T) n.1209+140G>T n.1243+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149980T>C | CA1022886569 | FTCD | c.906+139A>G (n.906+139A>G) n.975+139A>G c.1026+139A>G (n.1026+139A>G) c.513+139A>G (n.513+139A>G) n.1209+139A>G n.1243+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149980T= | CA2392526224 | FTCD | c.906+139A= (n.906+139A=) n.975+139A= c.1026+139A= (n.1026+139A=) c.513+139A= (n.513+139A=) n.1209+139A= n.1243+139A= | |
21 | g.46149981C>A | CA749861382 | FTCD | c.906+138G>T (n.906+138G>T) n.975+138G>T c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) c.513+138G>T (n.513+138G>T) n.1209+138G>T n.1243+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149981C= | CA2392526226 | FTCD | c.906+138G= (n.906+138G=) n.975+138G= c.1026+138G= (n.1026+138G=) c.513+138G= (n.513+138G=) n.1209+138G= n.1243+138G= | |
21 | g.46149981C>G | CA1022886571 | FTCD | c.906+138G>C (n.906+138G>C) n.975+138G>C c.1026+138G>C (n.1026+138G>C) c.513+138G>C (n.513+138G>C) n.1209+138G>C n.1243+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149981C>T | CA2654984140 | FTCD | c.906+138G>A (n.906+138G>A) n.975+138G>A c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) c.513+138G>A (n.513+138G>A) n.1209+138G>A n.1243+138G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149982A>C | CA2737662534 | FTCD | c.906+137T>G (n.906+137T>G) n.975+137T>G c.1026+137T>G (n.1026+137T>G) c.513+137T>G (n.513+137T>G) n.1209+137T>G n.1243+137T>G | dbSNP |
21 | g.46149982A>G | CA2654984141 | FTCD | c.906+137T>C (n.906+137T>C) n.975+137T>C c.1026+137T>C (n.1026+137T>C) c.513+137T>C (n.513+137T>C) n.1209+137T>C n.1243+137T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46149982A>T | CA2654984142 | FTCD | c.906+137T>A (n.906+137T>A) n.975+137T>A c.1026+137T>A (n.1026+137T>A) c.513+137T>A (n.513+137T>A) n.1209+137T>A n.1243+137T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149983T>C | CA2654984144 | FTCD | c.906+136A>G (n.906+136A>G) n.975+136A>G c.1026+136A>G (n.1026+136A>G) c.513+136A>G (n.513+136A>G) n.1209+136A>G n.1243+136A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46149986_46149988del | CA2654984143 | FTCD | c.906+134_906+136del (n.906+134_906+136del) n.975+134_975+136del c.1026+134_1026+136del (n.1026+134_1026+136del) c.513+134_513+136del (n.513+134_513+136del) n.1209+134_1209+136del n.1243+134_1243+136del | gnomAD v4 |
21 | g.46149984C>A | CA2654984145 | FTCD | c.906+135G>T (n.906+135G>T) n.975+135G>T c.1026+135G>T (n.1026+135G>T) c.513+135G>T (n.513+135G>T) n.1209+135G>T n.1243+135G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149984C= | CA2392526227 | FTCD | c.906+135G= (n.906+135G=) n.975+135G= c.1026+135G= (n.1026+135G=) c.513+135G= (n.513+135G=) n.1209+135G= n.1243+135G= | |
21 | g.46149984C>T | CA1022886574 | FTCD | c.906+135G>A (n.906+135G>A) n.975+135G>A c.1026+135G>A (n.1026+135G>A) c.513+135G>A (n.513+135G>A) n.1209+135G>A n.1243+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149988T>C | CA321964638 | FTCD | c.906+131A>G (n.906+131A>G) n.975+131A>G c.1026+131A>G (n.1026+131A>G) c.513+131A>G (n.513+131A>G) n.1209+131A>G n.1243+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46149988T= | CA2392526229 | FTCD | c.906+131A= (n.906+131A=) n.975+131A= c.1026+131A= (n.1026+131A=) c.513+131A= (n.513+131A=) n.1209+131A= n.1243+131A= | |
21 | g.46149989G>T | CA2654984146 | FTCD | c.906+130C>A (n.906+130C>A) n.975+130C>A c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) c.513+130C>A (n.513+130C>A) n.1209+130C>A n.1243+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149991A>G | CA2818103215 | FTCD | c.906+128T>C (n.906+128T>C) n.975+128T>C c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) c.513+128T>C (n.513+128T>C) n.1209+128T>C n.1243+128T>C | |
21 | g.46149992C>A | CA2654984147 | FTCD | c.906+127G>T (n.906+127G>T) n.975+127G>T c.1026+127G>T (n.1026+127G>T) c.513+127G>T (n.513+127G>T) n.1209+127G>T n.1243+127G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149992C= | CA2392526230 | FTCD | c.906+127G= (n.906+127G=) n.975+127G= c.1026+127G= (n.1026+127G=) c.513+127G= (n.513+127G=) n.1209+127G= n.1243+127G= | |
21 | g.46149992C>T | CA2392526231 | FTCD | c.906+127G>A (n.906+127G>A) n.975+127G>A c.1026+127G>A (n.1026+127G>A) c.513+127G>A (n.513+127G>A) n.1209+127G>A n.1243+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46149993A>T | CA2654984148 | FTCD | c.906+126T>A (n.906+126T>A) n.975+126T>A c.1026+126T>A (n.1026+126T>A) c.513+126T>A (n.513+126T>A) n.1209+126T>A n.1243+126T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149994C>A | CA2654984149 | FTCD | c.906+125G>T (n.906+125G>T) n.975+125G>T c.1026+125G>T (n.1026+125G>T) c.513+125G>T (n.513+125G>T) n.1209+125G>T n.1243+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149994C>G | CA2654984150 | FTCD | c.906+125G>C (n.906+125G>C) n.975+125G>C c.1026+125G>C (n.1026+125G>C) c.513+125G>C (n.513+125G>C) n.1209+125G>C n.1243+125G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46149996A>G | CA2654984151 | FTCD | c.906+123T>C (n.906+123T>C) n.975+123T>C c.1026+123T>C (n.1026+123T>C) c.513+123T>C (n.513+123T>C) n.1209+123T>C n.1243+123T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46149997G>T | CA2654984152 | FTCD | c.906+122C>A (n.906+122C>A) n.975+122C>A c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) c.513+122C>A (n.513+122C>A) n.1209+122C>A n.1243+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46149998T>A | CA2654984153 | FTCD | c.906+121A>T (n.906+121A>T) n.975+121A>T c.1026+121A>T (n.1026+121A>T) c.513+121A>T (n.513+121A>T) n.1209+121A>T n.1243+121A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46149999C>A | CA2654984154 | FTCD | c.906+120G>T (n.906+120G>T) n.975+120G>T c.1026+120G>T (n.1026+120G>T) c.513+120G>T (n.513+120G>T) n.1209+120G>T n.1243+120G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150001A= | CA2392526233 | FTCD | c.906+118T= (n.906+118T=) n.975+118T= c.1026+118T= (n.1026+118T=) c.513+118T= (n.513+118T=) n.1209+118T= n.1243+118T= | |
21 | g.46150001A>C | CA321964641 | FTCD | c.906+118T>G (n.906+118T>G) n.975+118T>G c.1026+118T>G (n.1026+118T>G) c.513+118T>G (n.513+118T>G) n.1209+118T>G n.1243+118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150001A>G | CA2654984155 | FTCD | c.906+118T>C (n.906+118T>C) n.975+118T>C c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) c.513+118T>C (n.513+118T>C) n.1209+118T>C n.1243+118T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150002T>C | CA2392526236 | FTCD | c.906+117A>G (n.906+117A>G) n.975+117A>G c.1026+117A>G (n.1026+117A>G) c.513+117A>G (n.513+117A>G) n.1209+117A>G n.1243+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150002T= | CA2392526234 | FTCD | c.906+117A= (n.906+117A=) n.975+117A= c.1026+117A= (n.1026+117A=) c.513+117A= (n.513+117A=) n.1209+117A= n.1243+117A= | |
21 | g.46150006del | CA2654984156 | FTCD | c.906+116del (n.906+116del) n.975+116del c.1026+116del (n.1026+116del) c.513+116del (n.513+116del) n.1209+116del n.1243+116del | gnomAD v4 |
21 | g.46150004A>G | CA2532734311 | FTCD | c.906+115T>C (n.906+115T>C) n.975+115T>C c.1026+115T>C (n.1026+115T>C) c.513+115T>C (n.513+115T>C) n.1209+115T>C n.1243+115T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150005A>G | CA2654984157 | FTCD | c.906+114T>C (n.906+114T>C) n.975+114T>C c.1026+114T>C (n.1026+114T>C) c.513+114T>C (n.513+114T>C) n.1209+114T>C n.1243+114T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150007T>C | CA638498262 | FTCD | c.906+112A>G (n.906+112A>G) n.975+112A>G c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) c.513+112A>G (n.513+112A>G) n.1209+112A>G n.1243+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150007T= | CA2392526237 | FTCD | c.906+112A= (n.906+112A=) n.975+112A= c.1026+112A= (n.1026+112A=) c.513+112A= (n.513+112A=) n.1209+112A= n.1243+112A= | |
21 | g.46150008G>T | CA2654984158 | FTCD | c.906+111C>A (n.906+111C>A) n.975+111C>A c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) c.513+111C>A (n.513+111C>A) n.1209+111C>A n.1243+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150010del | CA2654984160 | FTCD | c.906+110del (n.906+110del) n.975+110del c.1026+110del (n.1026+110del) c.513+110del (n.513+110del) n.1209+110del n.1243+110del | gnomAD v4 |
21 | g.46150010A>C | CA2818103218 | FTCD | c.906+109T>G (n.906+109T>G) n.975+109T>G c.1026+109T>G (n.1026+109T>G) c.513+109T>G (n.513+109T>G) n.1209+109T>G n.1243+109T>G | |
21 | g.46150010A>T | CA2818103219 | FTCD | c.906+109T>A (n.906+109T>A) n.975+109T>A c.1026+109T>A (n.1026+109T>A) c.513+109T>A (n.513+109T>A) n.1209+109T>A n.1243+109T>A | |
21 | g.46150010_46150011delinsAG | CA2392526238 | FTCD | c.906+108_906+109delinsCT (n.906+108_906+109delinsCT) n.975+108_975+109delinsCT c.1026+108_1026+109delinsCT (n.1026+108_1026+109delinsCT) c.513+108_513+109delinsCT (n.513+108_513+109delinsCT) n.1209+108_1209+109delinsCT n.1243+108_1243+109delinsCT | |
21 | g.46150019_46150027del | CA2654984161 | FTCD | c.906+101_906+109del (n.906+101_906+109del) n.975+101_975+109del c.1026+101_1026+109del (n.1026+101_1026+109del) c.513+101_513+109del (n.513+101_513+109del) n.1209+101_1209+109del n.1243+101_1243+109del | gnomAD v4 |
21 | g.46150011G>A | CA2392526240 | FTCD | c.906+108C>T (n.906+108C>T) n.975+108C>T c.1026+108C>T (n.1026+108C>T) c.513+108C>T (n.513+108C>T) n.1209+108C>T n.1243+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150011G= | CA2392526241 | FTCD | c.906+108C= (n.906+108C=) n.975+108C= c.1026+108C= (n.1026+108C=) c.513+108C= (n.513+108C=) n.1209+108C= n.1243+108C= | |
21 | g.46150011G>T | CA2654984166 | FTCD | c.906+108C>A (n.906+108C>A) n.975+108C>A c.1026+108C>A (n.1026+108C>A) c.513+108C>A (n.513+108C>A) n.1209+108C>A n.1243+108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150015dup | CA2654984164 | FTCD | c.906+108dup (n.906+108dup) n.975+108dup c.1026+108dup (n.1026+108dup) c.513+108dup (n.513+108dup) n.1209+108dup n.1243+108dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150015del | CA2392526242 | FTCD | c.906+108del (n.906+108del) n.975+108del c.1026+108del (n.1026+108del) c.513+108del (n.513+108del) n.1209+108del n.1243+108del | dbSNP |
21 | g.46150012G>A | CA2654984168 | FTCD | c.906+107C>T (n.906+107C>T) n.975+107C>T c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) c.513+107C>T (n.513+107C>T) n.1209+107C>T n.1243+107C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150012G>C | CA2654984169 | FTCD | c.906+107C>G (n.906+107C>G) n.975+107C>G c.1026+107C>G (n.1026+107C>G) c.513+107C>G (n.513+107C>G) n.1209+107C>G n.1243+107C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150012G>T | CA2654984171 | FTCD | c.906+107C>A (n.906+107C>A) n.975+107C>A c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) c.513+107C>A (n.513+107C>A) n.1209+107C>A n.1243+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150013G>A | CA2392526244 | FTCD | c.906+106C>T (n.906+106C>T) n.975+106C>T c.1026+106C>T (n.1026+106C>T) c.513+106C>T (n.513+106C>T) n.1209+106C>T n.1243+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150013G>C | CA2392526245 | FTCD | c.906+106C>G (n.906+106C>G) n.975+106C>G c.1026+106C>G (n.1026+106C>G) c.513+106C>G (n.513+106C>G) n.1209+106C>G n.1243+106C>G | dbSNP |
21 | g.46150013G= | CA2392526243 | FTCD | c.906+106C= (n.906+106C=) n.975+106C= c.1026+106C= (n.1026+106C=) c.513+106C= (n.513+106C=) n.1209+106C= n.1243+106C= | |
21 | g.46150013G>T | CA2654984173 | FTCD | c.906+106C>A (n.906+106C>A) n.975+106C>A c.1026+106C>A (n.1026+106C>A) c.513+106C>A (n.513+106C>A) n.1209+106C>A n.1243+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150014G>A | CA1022886581 | FTCD | c.906+105C>T (n.906+105C>T) n.975+105C>T c.1026+105C>T (n.1026+105C>T) c.513+105C>T (n.513+105C>T) n.1209+105C>T n.1243+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150014G= | CA2392526246 | FTCD | c.906+105C= (n.906+105C=) n.975+105C= c.1026+105C= (n.1026+105C=) c.513+105C= (n.513+105C=) n.1209+105C= n.1243+105C= | |
21 | g.46150014G>T | CA2654984177 | FTCD | c.906+105C>A (n.906+105C>A) n.975+105C>A c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) c.513+105C>A (n.513+105C>A) n.1209+105C>A n.1243+105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150015G>A | CA2654984178 | FTCD | c.906+104C>T (n.906+104C>T) n.975+104C>T c.1026+104C>T (n.1026+104C>T) c.513+104C>T (n.513+104C>T) n.1209+104C>T n.1243+104C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150015G>T | CA2654984179 | FTCD | c.906+104C>A (n.906+104C>A) n.975+104C>A c.1026+104C>A (n.1026+104C>A) c.513+104C>A (n.513+104C>A) n.1209+104C>A n.1243+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150016A>G | CA2654984180 | FTCD | c.906+103T>C (n.906+103T>C) n.975+103T>C c.1026+103T>C (n.1026+103T>C) c.513+103T>C (n.513+103T>C) n.1209+103T>C n.1243+103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150016A>T | CA2654984181 | FTCD | c.906+103T>A (n.906+103T>A) n.975+103T>A c.1026+103T>A (n.1026+103T>A) c.513+103T>A (n.513+103T>A) n.1209+103T>A n.1243+103T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150017G>A | CA1022886582 | FTCD | c.906+102C>T (n.906+102C>T) n.975+102C>T c.1026+102C>T (n.1026+102C>T) c.513+102C>T (n.513+102C>T) n.1209+102C>T n.1243+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150017G= | CA2392526247 | FTCD | c.906+102C= (n.906+102C=) n.975+102C= c.1026+102C= (n.1026+102C=) c.513+102C= (n.513+102C=) n.1209+102C= n.1243+102C= | |
21 | g.46150017G>T | CA2654984185 | FTCD | c.906+102C>A (n.906+102C>A) n.975+102C>A c.1026+102C>A (n.1026+102C>A) c.513+102C>A (n.513+102C>A) n.1209+102C>A n.1243+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150018G>A | CA1022886584 | FTCD | c.906+101C>T (n.906+101C>T) n.975+101C>T c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) c.513+101C>T (n.513+101C>T) n.1209+101C>T n.1243+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150018G= | CA2392526249 | FTCD | c.906+101C= (n.906+101C=) n.975+101C= c.1026+101C= (n.1026+101C=) c.513+101C= (n.513+101C=) n.1209+101C= n.1243+101C= | |
21 | g.46150018G>T | CA2654984186 | FTCD | c.906+101C>A (n.906+101C>A) n.975+101C>A c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) c.513+101C>A (n.513+101C>A) n.1209+101C>A n.1243+101C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150019A= | CA2392526250 | FTCD | c.906+100T= (n.906+100T=) n.975+100T= c.1026+100T= (n.1026+100T=) c.513+100T= (n.513+100T=) n.1209+100T= n.1243+100T= | |
21 | g.46150019A>C | CA2558597672 | FTCD | c.906+100T>G (n.906+100T>G) n.975+100T>G c.1026+100T>G (n.1026+100T>G) c.513+100T>G (n.513+100T>G) n.1209+100T>G n.1243+100T>G | |
21 | g.46150019A>G | CA749861385 | FTCD | c.906+100T>C (n.906+100T>C) n.975+100T>C c.1026+100T>C (n.1026+100T>C) c.513+100T>C (n.513+100T>C) n.1209+100T>C n.1243+100T>C | dbSNP |
21 | g.46150020G>A | CA2654984191 | FTCD | c.906+99C>T (n.906+99C>T) n.975+99C>T c.1026+99C>T (n.1026+99C>T) c.513+99C>T (n.513+99C>T) n.1209+99C>T n.1243+99C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150020G>C | CA321964654 | FTCD | c.906+99C>G (n.906+99C>G) n.975+99C>G c.1026+99C>G (n.1026+99C>G) c.513+99C>G (n.513+99C>G) n.1209+99C>G n.1243+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150020G= | CA2392526252 | FTCD | c.906+99C= (n.906+99C=) n.975+99C= c.1026+99C= (n.1026+99C=) c.513+99C= (n.513+99C=) n.1209+99C= n.1243+99C= | |
21 | g.46150020G>T | CA2577630458 | FTCD | c.906+99C>A (n.906+99C>A) n.975+99C>A c.1026+99C>A (n.1026+99C>A) c.513+99C>A (n.513+99C>A) n.1209+99C>A n.1243+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150024dup | CA2818103221 | FTCD | c.906+99dup (n.906+99dup) n.975+99dup c.1026+99dup (n.1026+99dup) c.513+99dup (n.513+99dup) n.1209+99dup n.1243+99dup | |
21 | g.46150024del | CA2654984190 | FTCD | c.906+99del (n.906+99del) n.975+99del c.1026+99del (n.1026+99del) c.513+99del (n.513+99del) n.1209+99del n.1243+99del | gnomAD v4 |
21 | g.46150021G= | CA2392526254 | FTCD | c.906+98C= (n.906+98C=) n.975+98C= c.1026+98C= (n.1026+98C=) c.513+98C= (n.513+98C=) n.1209+98C= n.1243+98C= | |
21 | g.46150021G>T | CA321964658 | FTCD | c.906+98C>A (n.906+98C>A) n.975+98C>A c.1026+98C>A (n.1026+98C>A) c.513+98C>A (n.513+98C>A) n.1209+98C>A n.1243+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150022G>A | CA2654984197 | FTCD | c.906+97C>T (n.906+97C>T) n.975+97C>T c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.513+97C>T (n.513+97C>T) n.1209+97C>T n.1243+97C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150023G>T | CA2654984199 | FTCD | c.906+96C>A (n.906+96C>A) n.975+96C>A c.1026+96C>A (n.1026+96C>A) c.513+96C>A (n.513+96C>A) n.1209+96C>A n.1243+96C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150024G>A | CA2392526256 | FTCD | c.906+95C>T (n.906+95C>T) n.975+95C>T c.1026+95C>T (n.1026+95C>T) c.513+95C>T (n.513+95C>T) n.1209+95C>T n.1243+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150024G= | CA2392526255 | FTCD | c.906+95C= (n.906+95C=) n.975+95C= c.1026+95C= (n.1026+95C=) c.513+95C= (n.513+95C=) n.1209+95C= n.1243+95C= | |
21 | g.46150024G>T | CA2577630459 | FTCD | c.906+95C>A (n.906+95C>A) n.975+95C>A c.1026+95C>A (n.1026+95C>A) c.513+95C>A (n.513+95C>A) n.1209+95C>A n.1243+95C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150025del | CA2577630460 | FTCD | c.906+94del (n.906+94del) n.975+94del c.1026+94del (n.1026+94del) c.513+94del (n.513+94del) n.1209+94del n.1243+94del | gnomAD v4 |
21 | g.46150025A= | CA2392526257 | FTCD | c.906+94T= (n.906+94T=) n.975+94T= c.1026+94T= (n.1026+94T=) c.513+94T= (n.513+94T=) n.1209+94T= n.1243+94T= | |
21 | g.46150025A>C | CA2392526259 | FTCD | c.906+94T>G (n.906+94T>G) n.975+94T>G c.1026+94T>G (n.1026+94T>G) c.513+94T>G (n.513+94T>G) n.1209+94T>G n.1243+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150025A>G | CA2577630461 | FTCD | c.906+94T>C (n.906+94T>C) n.975+94T>C c.1026+94T>C (n.1026+94T>C) c.513+94T>C (n.513+94T>C) n.1209+94T>C n.1243+94T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150026G>T | CA2654984205 | FTCD | c.906+93C>A (n.906+93C>A) n.975+93C>A c.1026+93C>A (n.1026+93C>A) c.513+93C>A (n.513+93C>A) n.1209+93C>A n.1243+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150027G>A | CA2392526261 | FTCD | c.906+92C>T (n.906+92C>T) n.975+92C>T c.1026+92C>T (n.1026+92C>T) c.513+92C>T (n.513+92C>T) n.1209+92C>T n.1243+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150027G= | CA2392526260 | FTCD | c.906+92C= (n.906+92C=) n.975+92C= c.1026+92C= (n.1026+92C=) c.513+92C= (n.513+92C=) n.1209+92C= n.1243+92C= | |
21 | g.46150027G>T | CA2654984208 | FTCD | c.906+92C>A (n.906+92C>A) n.975+92C>A c.1026+92C>A (n.1026+92C>A) c.513+92C>A (n.513+92C>A) n.1209+92C>A n.1243+92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150028G>A | CA2577630462 | FTCD | c.906+91C>T (n.906+91C>T) n.975+91C>T c.1026+91C>T (n.1026+91C>T) c.513+91C>T (n.513+91C>T) n.1209+91C>T n.1243+91C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150030A>C | CA2654984213 | FTCD | c.906+89T>G (n.906+89T>G) n.975+89T>G c.1026+89T>G (n.1026+89T>G) c.513+89T>G (n.513+89T>G) n.1209+89T>G n.1243+89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150034_46150053dup | CA2654984211 | FTCD | c.906+70_906+89dup (n.906+70_906+89dup) n.975+70_975+89dup c.1026+70_1026+89dup (n.1026+70_1026+89dup) c.513+70_513+89dup (n.513+70_513+89dup) n.1209+70_1209+89dup n.1243+70_1243+89dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>A | CA2654984215 | FTCD | c.906+88C>T (n.906+88C>T) n.975+88C>T c.1026+88C>T (n.1026+88C>T) c.513+88C>T (n.513+88C>T) n.1209+88C>T n.1243+88C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>T | CA2654984216 | FTCD | c.906+88C>A (n.906+88C>A) n.975+88C>A c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) c.513+88C>A (n.513+88C>A) n.1209+88C>A n.1243+88C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150032C>A | CA2654984219 | FTCD | c.906+87G>T (n.906+87G>T) n.975+87G>T c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.513+87G>T (n.513+87G>T) n.1209+87G>T n.1243+87G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>C | CA2654984220 | FTCD | c.906+86A>G (n.906+86A>G) n.975+86A>G c.1026+86A>G (n.1026+86A>G) c.513+86A>G (n.513+86A>G) n.1209+86A>G n.1243+86A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>G | CA2818103224 | FTCD | c.906+86A>C (n.906+86A>C) n.975+86A>C c.1026+86A>C (n.1026+86A>C) c.513+86A>C (n.513+86A>C) n.1209+86A>C n.1243+86A>C | |
21 | g.46150034G>A | CA2654984222 | FTCD | c.906+85C>T (n.906+85C>T) n.975+85C>T c.1026+85C>T (n.1026+85C>T) c.513+85C>T (n.513+85C>T) n.1209+85C>T n.1243+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150034G>T | CA2577630463 | FTCD | c.906+85C>A (n.906+85C>A) n.975+85C>A c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) c.513+85C>A (n.513+85C>A) n.1209+85C>A n.1243+85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C>A | CA2654984227 | FTCD | c.906+84G>T (n.906+84G>T) n.975+84G>T c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) c.513+84G>T (n.513+84G>T) n.1209+84G>T n.1243+84G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C= | CA2392526262 | FTCD | c.906+84G= (n.906+84G=) n.975+84G= c.1026+84G= (n.1026+84G=) c.513+84G= (n.513+84G=) n.1209+84G= n.1243+84G= | |
21 | g.46150035C>T | CA749861386 | FTCD | c.906+84G>A (n.906+84G>A) n.975+84G>A c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) c.513+84G>A (n.513+84G>A) n.1209+84G>A n.1243+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150041_46150087del | CA2654984225 | FTCD | c.906+38_906+84del (n.906+38_906+84del) n.975+38_975+84del c.1026+38_1026+84del (n.1026+38_1026+84del) c.513+38_513+84del (n.513+38_513+84del) n.1209+38_1209+84del n.1243+38_1243+84del | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>A | CA321964663 | FTCD | c.906+83C>T (n.906+83C>T) n.975+83C>T c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) c.513+83C>T (n.513+83C>T) n.1209+83C>T n.1243+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>C | CA2654984230 | FTCD | c.906+83C>G (n.906+83C>G) n.975+83C>G c.1026+83C>G (n.1026+83C>G) c.513+83C>G (n.513+83C>G) n.1209+83C>G n.1243+83C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G= | CA2392526264 | FTCD | c.906+83C= (n.906+83C=) n.975+83C= c.1026+83C= (n.1026+83C=) c.513+83C= (n.513+83C=) n.1209+83C= n.1243+83C= | |
21 | g.46150036G>T | CA2654984232 | FTCD | c.906+83C>A (n.906+83C>A) n.975+83C>A c.1026+83C>A (n.1026+83C>A) c.513+83C>A (n.513+83C>A) n.1209+83C>A n.1243+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>G | CA2654984238 | FTCD | c.906+82G>C (n.906+82G>C) n.975+82G>C c.1026+82G>C (n.1026+82G>C) c.513+82G>C (n.513+82G>C) n.1209+82G>C n.1243+82G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>T | CA2654984239 | FTCD | c.906+82G>A (n.906+82G>A) n.975+82G>A c.1026+82G>A (n.1026+82G>A) c.513+82G>A (n.513+82G>A) n.1209+82G>A n.1243+82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039_46150040dup | CA2654984236 | FTCD | c.906+81_906+82dup (n.906+81_906+82dup) n.975+81_975+82dup c.1026+81_1026+82dup (n.1026+81_1026+82dup) c.513+81_513+82dup (n.513+81_513+82dup) n.1209+81_1209+82dup n.1243+81_1243+82dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150040del | CA2654984237 | FTCD | c.906+82del (n.906+82del) n.975+82del c.1026+82del (n.1026+82del) c.513+82del (n.513+82del) n.1209+82del n.1243+82del | gnomAD v4 |
21 | g.46150038C>A | CA638498263 | FTCD | c.906+81G>T (n.906+81G>T) n.975+81G>T c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) c.513+81G>T (n.513+81G>T) n.1209+81G>T n.1243+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150038C= | CA2392526266 | FTCD | c.906+81G= (n.906+81G=) n.975+81G= c.1026+81G= (n.1026+81G=) c.513+81G= (n.513+81G=) n.1209+81G= n.1243+81G= | |
21 | g.46150038C>T | CA2654984241 | FTCD | c.906+81G>A (n.906+81G>A) n.975+81G>A c.1026+81G>A (n.1026+81G>A) c.513+81G>A (n.513+81G>A) n.1209+81G>A n.1243+81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>A | CA2577630464 | FTCD | c.906+80G>T (n.906+80G>T) n.975+80G>T c.1026+80G>T (n.1026+80G>T) c.513+80G>T (n.513+80G>T) n.1209+80G>T n.1243+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>T | CA2572021204 | FTCD | c.906+80G>A (n.906+80G>A) n.975+80G>A c.1026+80G>A (n.1026+80G>A) c.513+80G>A (n.513+80G>A) n.1209+80G>A n.1243+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>A | CA2654984244 | FTCD | c.906+79G>T (n.906+79G>T) n.975+79G>T c.1026+79G>T (n.1026+79G>T) c.513+79G>T (n.513+79G>T) n.1209+79G>T n.1243+79G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>T | CA2654984247 | FTCD | c.906+79G>A (n.906+79G>A) n.975+79G>A c.1026+79G>A (n.1026+79G>A) c.513+79G>A (n.513+79G>A) n.1209+79G>A n.1243+79G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>C | CA2577630465 | FTCD | c.906+78T>G (n.906+78T>G) n.975+78T>G c.1026+78T>G (n.1026+78T>G) c.513+78T>G (n.513+78T>G) n.1209+78T>G n.1243+78T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>G | CA2654984248 | FTCD | c.906+78T>C (n.906+78T>C) n.975+78T>C c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) c.513+78T>C (n.513+78T>C) n.1209+78T>C n.1243+78T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>T | CA2654984250 | FTCD | c.906+78T>A (n.906+78T>A) n.975+78T>A c.1026+78T>A (n.1026+78T>A) c.513+78T>A (n.513+78T>A) n.1209+78T>A n.1243+78T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>A | CA321964665 | FTCD | c.906+77C>T (n.906+77C>T) n.975+77C>T c.1026+77C>T (n.1026+77C>T) c.513+77C>T (n.513+77C>T) n.1209+77C>T n.1243+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>C | CA2654984255 | FTCD | c.906+77C>G (n.906+77C>G) n.975+77C>G c.1026+77C>G (n.1026+77C>G) c.513+77C>G (n.513+77C>G) n.1209+77C>G n.1243+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G= | CA2392526267 | FTCD | c.906+77C= (n.906+77C=) n.975+77C= c.1026+77C= (n.1026+77C=) c.513+77C= (n.513+77C=) n.1209+77C= n.1243+77C= | |
21 | g.46150042G>T | CA2654984257 | FTCD | c.906+77C>A (n.906+77C>A) n.975+77C>A c.1026+77C>A (n.1026+77C>A) c.513+77C>A (n.513+77C>A) n.1209+77C>A n.1243+77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>A | CA2654984258 | FTCD | c.906+76C>T (n.906+76C>T) n.975+76C>T c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.513+76C>T (n.513+76C>T) n.1209+76C>T n.1243+76C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>C | CA2654984259 | FTCD | c.906+76C>G (n.906+76C>G) n.975+76C>G c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.513+76C>G (n.513+76C>G) n.1209+76C>G n.1243+76C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>T | CA2577630466 | FTCD | c.906+76C>A (n.906+76C>A) n.975+76C>A c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.513+76C>A (n.513+76C>A) n.1209+76C>A n.1243+76C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>A | CA2392526269 | FTCD | c.906+75C>T (n.906+75C>T) n.975+75C>T c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) c.513+75C>T (n.513+75C>T) n.1209+75C>T n.1243+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>C | CA2654984261 | FTCD | c.906+75C>G (n.906+75C>G) n.975+75C>G c.1026+75C>G (n.1026+75C>G) c.513+75C>G (n.513+75C>G) n.1209+75C>G n.1243+75C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G= | CA2392526270 | FTCD | c.906+75C= (n.906+75C=) n.975+75C= c.1026+75C= (n.1026+75C=) c.513+75C= (n.513+75C=) n.1209+75C= n.1243+75C= | |
21 | g.46150044G>T | CA2654984263 | FTCD | c.906+75C>A (n.906+75C>A) n.975+75C>A c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.513+75C>A (n.513+75C>A) n.1209+75C>A n.1243+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>A | CA2654984269 | FTCD | c.906+74G>T (n.906+74G>T) n.975+74G>T c.1026+74G>T (n.1026+74G>T) c.513+74G>T (n.513+74G>T) n.1209+74G>T n.1243+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>G | CA2654984268 | FTCD | c.906+74G>C (n.906+74G>C) n.975+74G>C c.1026+74G>C (n.1026+74G>C) c.513+74G>C (n.513+74G>C) n.1209+74G>C n.1243+74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>T | CA2654984265 | FTCD | c.906+74G>A (n.906+74G>A) n.975+74G>A c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) c.513+74G>A (n.513+74G>A) n.1209+74G>A n.1243+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045_46150046del | CA2654984271 | FTCD | c.906+73_906+74del (n.906+73_906+74del) n.975+73_975+74del c.1026+73_1026+74del (n.1026+73_1026+74del) c.513+73_513+74del (n.513+73_513+74del) n.1209+73_1209+74del n.1243+73_1243+74del | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>A | CA2577630467 | FTCD | c.906+73A>T (n.906+73A>T) n.975+73A>T c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) c.513+73A>T (n.513+73A>T) n.1209+73A>T n.1243+73A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>C | CA2654984275 | FTCD | c.906+73A>G (n.906+73A>G) n.975+73A>G c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) c.513+73A>G (n.513+73A>G) n.1209+73A>G n.1243+73A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>G | CA2654984273 | FTCD | c.906+73A>C (n.906+73A>C) n.975+73A>C c.1026+73A>C (n.1026+73A>C) c.513+73A>C (n.513+73A>C) n.1209+73A>C n.1243+73A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150048_46150049del | CA2654984272 | FTCD | c.906+72_906+73del (n.906+72_906+73del) n.975+72_975+73del c.1026+72_1026+73del (n.1026+72_1026+73del) c.513+72_513+73del (n.513+72_513+73del) n.1209+72_1209+73del n.1243+72_1243+73del | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>A | CA2654984278 | FTCD | c.906+72C>T (n.906+72C>T) n.975+72C>T c.1026+72C>T (n.1026+72C>T) c.513+72C>T (n.513+72C>T) n.1209+72C>T n.1243+72C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>C | CA2577630468 | FTCD | c.906+72C>G (n.906+72C>G) n.975+72C>G c.1026+72C>G (n.1026+72C>G) c.513+72C>G (n.513+72C>G) n.1209+72C>G n.1243+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150047G>T | CA2654984279 | FTCD | c.906+72C>A (n.906+72C>A) n.975+72C>A c.1026+72C>A (n.1026+72C>A) c.513+72C>A (n.513+72C>A) n.1209+72C>A n.1243+72C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>A | CA2654984281 | FTCD | c.906+71A>T (n.906+71A>T) n.975+71A>T c.1026+71A>T (n.1026+71A>T) c.513+71A>T (n.513+71A>T) n.1209+71A>T n.1243+71A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>C | CA2654984282 | FTCD | c.906+71A>G (n.906+71A>G) n.975+71A>G c.1026+71A>G (n.1026+71A>G) c.513+71A>G (n.513+71A>G) n.1209+71A>G n.1243+71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150048T>G | CA2577630469 | FTCD | c.906+71A>C (n.906+71A>C) n.975+71A>C c.1026+71A>C (n.1026+71A>C) c.513+71A>C (n.513+71A>C) n.1209+71A>C n.1243+71A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>A | CA2654984284 | FTCD | c.906+70C>T (n.906+70C>T) n.975+70C>T c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) c.513+70C>T (n.513+70C>T) n.1209+70C>T n.1243+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150049G>T | CA2577630470 | FTCD | c.906+70C>A (n.906+70C>A) n.975+70C>A c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) c.513+70C>A (n.513+70C>A) n.1209+70C>A n.1243+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>C | CA2654984285 | FTCD | c.906+69T>G (n.906+69T>G) n.975+69T>G c.1026+69T>G (n.1026+69T>G) c.513+69T>G (n.513+69T>G) n.1209+69T>G n.1243+69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>G | CA2654984287 | FTCD | c.906+69T>C (n.906+69T>C) n.975+69T>C c.1026+69T>C (n.1026+69T>C) c.513+69T>C (n.513+69T>C) n.1209+69T>C n.1243+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150050A>T | CA2654984288 | FTCD | c.906+69T>A (n.906+69T>A) n.975+69T>A c.1026+69T>A (n.1026+69T>A) c.513+69T>A (n.513+69T>A) n.1209+69T>A n.1243+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>A | CA2654984291 | FTCD | c.906+68C>T (n.906+68C>T) n.975+68C>T c.1026+68C>T (n.1026+68C>T) c.513+68C>T (n.513+68C>T) n.1209+68C>T n.1243+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150051G>T | CA2654984292 | FTCD | c.906+68C>A (n.906+68C>A) n.975+68C>A c.1026+68C>A (n.1026+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) n.1209+68C>A n.1243+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150051_46150052del | CA2654984289 | FTCD | c.906+67_906+68del (n.906+67_906+68del) n.975+67_975+68del c.1026+67_1026+68del (n.1026+67_1026+68del) c.513+67_513+68del (n.513+67_513+68del) n.1209+67_1209+68del n.1243+67_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150053_46150057del | CA2654984290 | FTCD | c.906+64_906+68del (n.906+64_906+68del) n.975+64_975+68del c.1026+64_1026+68del (n.1026+64_1026+68del) c.513+64_513+68del (n.513+64_513+68del) n.1209+64_1209+68del n.1243+64_1243+68del | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>A | CA2654984294 | FTCD | c.906+67G>T (n.906+67G>T) n.975+67G>T c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) c.513+67G>T (n.513+67G>T) n.1209+67G>T n.1243+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150052C>T | CA2654984298 | FTCD | c.906+67G>A (n.906+67G>A) n.975+67G>A c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) c.513+67G>A (n.513+67G>A) n.1209+67G>A n.1243+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>A | CA2577630471 | FTCD | c.906+66A>T (n.906+66A>T) n.975+66A>T c.1026+66A>T (n.1026+66A>T) c.513+66A>T (n.513+66A>T) n.1209+66A>T n.1243+66A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>C | CA2577630472 | FTCD | c.906+66A>G (n.906+66A>G) n.975+66A>G c.1026+66A>G (n.1026+66A>G) c.513+66A>G (n.513+66A>G) n.1209+66A>G n.1243+66A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150053T>G | CA1022886595 | FTCD | c.906+66A>C (n.906+66A>C) n.975+66A>C c.1026+66A>C (n.1026+66A>C) c.513+66A>C (n.513+66A>C) n.1209+66A>C n.1243+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150053T= | CA2392526272 | FTCD | c.906+66A= (n.906+66A=) n.975+66A= c.1026+66A= (n.1026+66A=) c.513+66A= (n.513+66A=) n.1209+66A= n.1243+66A= | |
21 | g.46150054C>A | CA2577630474 | FTCD | c.906+65G>T (n.906+65G>T) n.975+65G>T c.1026+65G>T (n.1026+65G>T) c.513+65G>T (n.513+65G>T) n.1209+65G>T n.1243+65G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150054C>T | CA2654984308 | FTCD | c.906+65G>A (n.906+65G>A) n.975+65G>A c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) c.513+65G>A (n.513+65G>A) n.1209+65G>A n.1243+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150055del | CA2654984305 | FTCD | c.906+65del (n.906+65del) n.975+65del c.1026+65del (n.1026+65del) c.513+65del (n.513+65del) n.1209+65del n.1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150058del | CA2654984307 | FTCD | c.906+61_906+65del (n.906+61_906+65del) n.975+61_975+65del c.1026+61_1026+65del (n.1026+61_1026+65del) c.513+61_513+65del (n.513+61_513+65del) n.1209+61_1209+65del n.1243+61_1243+65del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150058del | CA2577630473 | FTCD | c.906+63_906+65del (n.906+63_906+65del) n.975+63_975+65del c.1026+63_1026+65del (n.1026+63_1026+65del) c.513+63_513+65del (n.513+63_513+65del) n.1209+63_1209+65del n.1243+63_1243+65del | |
21 | g.46150059_46150064dup | CA749861387 | FTCD | c.906+60_906+65dup (n.906+60_906+65dup) n.975+60_975+65dup c.1026+60_1026+65dup (n.1026+60_1026+65dup) c.513+60_513+65dup (n.513+60_513+65dup) n.1209+60_1209+65dup n.1243+60_1243+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150054_46150055insAA | CA2654984311 | FTCD | c.906+64_906+65insTT (n.906+64_906+65insTT) n.975+64_975+65insTT c.1026+64_1026+65insTT (n.1026+64_1026+65insTT) c.513+64_513+65insTT (n.513+64_513+65insTT) n.1209+64_1209+65insTT n.1243+64_1243+65insTT | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C>A | CA2654984317 | FTCD | c.906+64G>T (n.906+64G>T) n.975+64G>T c.1026+64G>T (n.1026+64G>T) c.513+64G>T (n.513+64G>T) n.1209+64G>T n.1243+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150055C= | CA2392526273 | FTCD | c.906+64G= (n.906+64G=) n.975+64G= c.1026+64G= (n.1026+64G=) c.513+64G= (n.513+64G=) n.1209+64G= n.1243+64G= | |
21 | g.46150055C>T | CA749861388 | FTCD | c.906+64G>A (n.906+64G>A) n.975+64G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.513+64G>A (n.513+64G>A) n.1209+64G>A n.1243+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150066del | CA2577630475 | FTCD | c.906+54_906+64del (n.906+54_906+64del) n.975+54_975+64del c.1026+54_1026+64del (n.1026+54_1026+64del) c.513+54_513+64del (n.513+54_513+64del) n.1209+54_1209+64del n.1243+54_1243+64del | |
21 | g.46150056del | CA2654984324 | FTCD | c.906+63del (n.906+63del) n.975+63del c.1026+63del (n.1026+63del) c.513+63del (n.513+63del) n.1209+63del n.1243+63del | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>A | CA321964670 | FTCD | c.906+63C>T (n.906+63C>T) n.975+63C>T c.1026+63C>T (n.1026+63C>T) c.513+63C>T (n.513+63C>T) n.1209+63C>T n.1243+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150056G>C | CA2654984322 | FTCD | c.906+63C>G (n.906+63C>G) n.975+63C>G c.1026+63C>G (n.1026+63C>G) c.513+63C>G (n.513+63C>G) n.1209+63C>G n.1243+63C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150056G= | CA2392526275 | FTCD | c.906+63C= (n.906+63C=) n.975+63C= c.1026+63C= (n.1026+63C=) c.513+63C= (n.513+63C=) n.1209+63C= n.1243+63C= | |
21 | g.46150056G>T | CA2654984320 | FTCD | c.906+63C>A (n.906+63C>A) n.975+63C>A c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) c.513+63C>A (n.513+63C>A) n.1209+63C>A n.1243+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150056_46150059del | CA2654984323 | FTCD | c.906+60_906+63del (n.906+60_906+63del) n.975+60_975+63del c.1026+60_1026+63del (n.1026+60_1026+63del) c.513+60_513+63del (n.513+60_513+63del) n.1209+60_1209+63del n.1243+60_1243+63del | gnomAD v4 |
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