Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-18_1737-17del
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gnomAD v4
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n.1737-18T>C
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gnomAD v4
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n.1737-19C>T
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gnomAD v4
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c.1041-19C>A (n.1041-19C>A)
n.1737-19C>A
n.1771-19C>A
gnomAD v4
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n.1737-20T>C
n.1771-20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138666A>TCA749855915FTCDc.-160-20T>A (n.-160-20T>A)
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n.1737-20T>A
n.1771-20T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1737-21C>T
n.1771-21C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.634-21C>A
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n.606-21C>A
n.1374-21C>A
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n.1737-21C>A
n.1771-21C>A
gnomAD v4
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n.1737-22G>T
n.1771-22G>T
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n.1737-22G=
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n.634-22G>A
n.331-22G>A
n.606-22G>A
n.1374-22G>A
c.1554-22G>A (n.1554-22G>A)
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n.1737-22G>A
n.1771-22G>A
gnomAD v4
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n.634-23G>T
n.331-23G>T
n.606-23G>T
n.1374-23G>T
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n.1737-23G>T
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gnomAD v4
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n.1737-24A>G
n.1771-24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138670T=CA2392518556FTCDc.-160-24A= (n.-160-24A=)
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n.1737-24A=
n.1771-24A=
21g.46138671G>ACA10073497FTCDc.-160-25C>T (n.-160-25C>T)
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n.634-25C>T
n.331-25C>T
n.606-25C>T
n.1374-25C>T
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n.1737-25C>T
n.1771-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138671G>CCA638190647FTCDc.-160-25C>G (n.-160-25C>G)
c.39-25C>G (n.39-25C>G)
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n.634-25C>G
n.331-25C>G
n.606-25C>G
n.1374-25C>G
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n.1737-25C>G
n.1771-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138671G=CA2392518557FTCDc.-160-25C= (n.-160-25C=)
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n.1737-25C=
n.1771-25C=
21g.46138671G>TCA638190648FTCDc.-160-25C>A (n.-160-25C>A)
c.39-25C>A (n.39-25C>A)
c.1305-25C>A (n.1305-25C>A)
c.1261-25C>A (n.1261-25C>A)
n.634-25C>A
n.331-25C>A
n.606-25C>A
n.1374-25C>A
c.1554-25C>A (n.1554-25C>A)
c.1425-25C>A (n.1425-25C>A)
c.1041-25C>A (n.1041-25C>A)
n.1737-25C>A
n.1771-25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138671_46138683delCA2818102621FTCDc.-160-37_-160-25del (n.-160-37_-160-25del)
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n.634-37_634-25del
n.331-37_331-25del
n.606-37_606-25del
n.1374-37_1374-25del
c.1554-37_1554-25del (n.1554-37_1554-25del)
c.1425-37_1425-25del (n.1425-37_1425-25del)
c.1041-37_1041-25del (n.1041-37_1041-25del)
n.1737-37_1737-25del
n.1771-37_1771-25del
21g.46138672A=CA2392518558FTCDc.-160-26T= (n.-160-26T=)
c.39-26T= (n.39-26T=)
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n.331-26T=
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n.1374-26T=
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n.1737-26T=
n.1771-26T=
21g.46138672A>CCA1022872170FTCDc.-160-26T>G (n.-160-26T>G)
c.39-26T>G (n.39-26T>G)
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n.634-26T>G
n.331-26T>G
n.606-26T>G
n.1374-26T>G
c.1554-26T>G (n.1554-26T>G)
c.1425-26T>G (n.1425-26T>G)
c.1041-26T>G (n.1041-26T>G)
n.1737-26T>G
n.1771-26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138672A>GCA10073498FTCDc.-160-26T>C (n.-160-26T>C)
c.39-26T>C (n.39-26T>C)
c.1305-26T>C (n.1305-26T>C)
c.1261-26T>C (n.1261-26T>C)
n.634-26T>C
n.331-26T>C
n.606-26T>C
n.1374-26T>C
c.1554-26T>C (n.1554-26T>C)
c.1425-26T>C (n.1425-26T>C)
c.1041-26T>C (n.1041-26T>C)
n.1737-26T>C
n.1771-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138672A>TCA2580669563FTCDc.-160-26T>A (n.-160-26T>A)
c.39-26T>A (n.39-26T>A)
c.1305-26T>A (n.1305-26T>A)
c.1261-26T>A (n.1261-26T>A)
n.634-26T>A
n.331-26T>A
n.606-26T>A
n.1374-26T>A
c.1554-26T>A (n.1554-26T>A)
c.1425-26T>A (n.1425-26T>A)
c.1041-26T>A (n.1041-26T>A)
n.1737-26T>A
n.1771-26T>A
gnomAD v4
21g.46138673G>ACA10073499FTCDc.-160-27C>T (n.-160-27C>T)
c.39-27C>T (n.39-27C>T)
c.1305-27C>T (n.1305-27C>T)
c.1261-27C>T (n.1261-27C>T)
n.634-27C>T
n.331-27C>T
n.606-27C>T
n.1374-27C>T
c.1554-27C>T (n.1554-27C>T)
c.1425-27C>T (n.1425-27C>T)
c.1041-27C>T (n.1041-27C>T)
n.1737-27C>T
n.1771-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138673G=CA2392518559FTCDc.-160-27C= (n.-160-27C=)
c.39-27C= (n.39-27C=)
c.1305-27C= (n.1305-27C=)
c.1261-27C= (n.1261-27C=)
n.634-27C=
n.331-27C=
n.606-27C=
n.1374-27C=
c.1554-27C= (n.1554-27C=)
c.1425-27C= (n.1425-27C=)
c.1041-27C= (n.1041-27C=)
n.1737-27C=
n.1771-27C=
21g.46138673G>TCA2654977176FTCDc.-160-27C>A (n.-160-27C>A)
c.39-27C>A (n.39-27C>A)
c.1305-27C>A (n.1305-27C>A)
c.1261-27C>A (n.1261-27C>A)
n.634-27C>A
n.331-27C>A
n.606-27C>A
n.1374-27C>A
c.1554-27C>A (n.1554-27C>A)
c.1425-27C>A (n.1425-27C>A)
c.1041-27C>A (n.1041-27C>A)
n.1737-27C>A
n.1771-27C>A
gnomAD v4
21g.46138674C>ACA2654977177FTCDc.-160-28G>T (n.-160-28G>T)
c.39-28G>T (n.39-28G>T)
c.1305-28G>T (n.1305-28G>T)
c.1261-28G>T (n.1261-28G>T)
n.634-28G>T
n.331-28G>T
n.606-28G>T
n.1374-28G>T
c.1554-28G>T (n.1554-28G>T)
c.1425-28G>T (n.1425-28G>T)
c.1041-28G>T (n.1041-28G>T)
n.1737-28G>T
n.1771-28G>T
gnomAD v4
21g.46138674C=CA2392518560FTCDc.-160-28G= (n.-160-28G=)
c.39-28G= (n.39-28G=)
c.1305-28G= (n.1305-28G=)
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n.1737-28G=
n.1771-28G=
21g.46138674C>TCA638190649FTCDc.-160-28G>A (n.-160-28G>A)
c.39-28G>A (n.39-28G>A)
c.1305-28G>A (n.1305-28G>A)
c.1261-28G>A (n.1261-28G>A)
n.634-28G>A
n.331-28G>A
n.606-28G>A
n.1374-28G>A
c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)
c.1425-28G>A (n.1425-28G>A)
c.1041-28G>A (n.1041-28G>A)
n.1737-28G>A
n.1771-28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138675A=CA2392518561FTCDc.-160-29T= (n.-160-29T=)
c.39-29T= (n.39-29T=)
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n.1737-29T=
n.1771-29T=
21g.46138675A>CCA2580669565FTCDc.-160-29T>G (n.-160-29T>G)
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n.1737-29T>G
n.1771-29T>G
gnomAD v4
21g.46138675A>GCA10073500FTCDc.-160-29T>C (n.-160-29T>C)
c.39-29T>C (n.39-29T>C)
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n.634-29T>C
n.331-29T>C
n.606-29T>C
n.1374-29T>C
c.1554-29T>C (n.1554-29T>C)
c.1425-29T>C (n.1425-29T>C)
c.1041-29T>C (n.1041-29T>C)
n.1737-29T>C
n.1771-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138675A>TCA2580669564FTCDc.-160-29T>A (n.-160-29T>A)
c.39-29T>A (n.39-29T>A)
c.1305-29T>A (n.1305-29T>A)
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n.634-29T>A
n.331-29T>A
n.606-29T>A
n.1374-29T>A
c.1554-29T>A (n.1554-29T>A)
c.1425-29T>A (n.1425-29T>A)
c.1041-29T>A (n.1041-29T>A)
n.1737-29T>A
n.1771-29T>A
21g.46138676C=CA2392518562FTCDc.-160-30G= (n.-160-30G=)
c.39-30G= (n.39-30G=)
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n.1737-30G=
n.1771-30G=
21g.46138676C>TCA10073501FTCDc.-160-30G>A (n.-160-30G>A)
c.39-30G>A (n.39-30G>A)
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n.634-30G>A
n.331-30G>A
n.606-30G>A
n.1374-30G>A
c.1554-30G>A (n.1554-30G>A)
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c.1041-30G>A (n.1041-30G>A)
n.1737-30G>A
n.1771-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138676_46138677insGGCGGCACACACAGGCAGGCCA2654977178FTCDc.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
n.634-30_634-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.331-30_331-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.606-30_606-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.1374-30_1374-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
c.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
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c.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
n.1737-30_1737-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.1771-30_1771-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
gnomAD v4
21g.46138677A=CA2392518563FTCDc.-160-31T= (n.-160-31T=)
c.39-31T= (n.39-31T=)
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n.1737-31T=
n.1771-31T=
21g.46138677A>CCA2392518564FTCDc.-160-31T>G (n.-160-31T>G)
c.39-31T>G (n.39-31T>G)
c.1305-31T>G (n.1305-31T>G)
c.1261-31T>G (n.1261-31T>G)
n.634-31T>G
n.331-31T>G
n.606-31T>G
n.1374-31T>G
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n.1737-31T>G
n.1771-31T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46138677A>GCA10073502FTCDc.-160-31T>C (n.-160-31T>C)
c.39-31T>C (n.39-31T>C)
c.1305-31T>C (n.1305-31T>C)
c.1261-31T>C (n.1261-31T>C)
n.634-31T>C
n.331-31T>C
n.606-31T>C
n.1374-31T>C
c.1554-31T>C (n.1554-31T>C)
c.1425-31T>C (n.1425-31T>C)
c.1041-31T>C (n.1041-31T>C)
n.1737-31T>C
n.1771-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138677A>TCA2580669566FTCDc.-160-31T>A (n.-160-31T>A)
c.39-31T>A (n.39-31T>A)
c.1305-31T>A (n.1305-31T>A)
c.1261-31T>A (n.1261-31T>A)
n.634-31T>A
n.331-31T>A
n.606-31T>A
n.1374-31T>A
c.1554-31T>A (n.1554-31T>A)
c.1425-31T>A (n.1425-31T>A)
c.1041-31T>A (n.1041-31T>A)
n.1737-31T>A
n.1771-31T>A
gnomAD v4
21g.46138678G>ACA2654977182FTCDc.-160-32C>T (n.-160-32C>T)
c.39-32C>T (n.39-32C>T)
c.1305-32C>T (n.1305-32C>T)
c.1261-32C>T (n.1261-32C>T)
n.634-32C>T
n.331-32C>T
n.606-32C>T
n.1374-32C>T
c.1554-32C>T (n.1554-32C>T)
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c.1041-32C>T (n.1041-32C>T)
n.1737-32C>T
n.1771-32C>T
gnomAD v4
21g.46138678G>TCA2654977181FTCDc.-160-32C>A (n.-160-32C>A)
c.39-32C>A (n.39-32C>A)
c.1305-32C>A (n.1305-32C>A)
c.1261-32C>A (n.1261-32C>A)
n.634-32C>A
n.331-32C>A
n.606-32C>A
n.1374-32C>A
c.1554-32C>A (n.1554-32C>A)
c.1425-32C>A (n.1425-32C>A)
c.1041-32C>A (n.1041-32C>A)
n.1737-32C>A
n.1771-32C>A
gnomAD v4
21g.46138679_46138701dupCA2654977180FTCDc.-160-54_-160-32dup (n.-160-54_-160-32dup)
c.39-54_39-32dup (n.39-54_39-32dup)
c.1305-54_1305-32dup (n.1305-54_1305-32dup)
c.1261-54_1261-32dup (n.1261-54_1261-32dup)
n.634-54_634-32dup
n.331-54_331-32dup
n.606-54_606-32dup
n.1374-54_1374-32dup
c.1554-54_1554-32dup (n.1554-54_1554-32dup)
c.1425-54_1425-32dup (n.1425-54_1425-32dup)
c.1041-54_1041-32dup (n.1041-54_1041-32dup)
n.1737-54_1737-32dup
n.1771-54_1771-32dup
gnomAD v4
21g.46138679C>ACA2654977183FTCDc.-160-33G>T (n.-160-33G>T)
c.39-33G>T (n.39-33G>T)
c.1305-33G>T (n.1305-33G>T)
c.1261-33G>T (n.1261-33G>T)
n.634-33G>T
n.331-33G>T
n.606-33G>T
n.1374-33G>T
c.1554-33G>T (n.1554-33G>T)
c.1425-33G>T (n.1425-33G>T)
c.1041-33G>T (n.1041-33G>T)
n.1737-33G>T
n.1771-33G>T
gnomAD v4
21g.46138679C=CA2392518565FTCDc.-160-33G= (n.-160-33G=)
c.39-33G= (n.39-33G=)
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n.331-33G=
n.606-33G=
n.1374-33G=
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n.1737-33G=
n.1771-33G=
21g.46138679C>GCA10073504FTCDc.-160-33G>C (n.-160-33G>C)
c.39-33G>C (n.39-33G>C)
c.1305-33G>C (n.1305-33G>C)
c.1261-33G>C (n.1261-33G>C)
n.634-33G>C
n.331-33G>C
n.606-33G>C
n.1374-33G>C
c.1554-33G>C (n.1554-33G>C)
c.1425-33G>C (n.1425-33G>C)
c.1041-33G>C (n.1041-33G>C)
n.1737-33G>C
n.1771-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138679C>TCA10073503FTCDc.-160-33G>A (n.-160-33G>A)
c.39-33G>A (n.39-33G>A)
c.1305-33G>A (n.1305-33G>A)
c.1261-33G>A (n.1261-33G>A)
n.634-33G>A
n.331-33G>A
n.606-33G>A
n.1374-33G>A
c.1554-33G>A (n.1554-33G>A)
c.1425-33G>A (n.1425-33G>A)
c.1041-33G>A (n.1041-33G>A)
n.1737-33G>A
n.1771-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138680G>ACA10073505FTCDc.-160-34C>T (n.-160-34C>T)
c.39-34C>T (n.39-34C>T)
c.1305-34C>T (n.1305-34C>T)
c.1261-34C>T (n.1261-34C>T)
n.634-34C>T
n.331-34C>T
n.606-34C>T
n.1374-34C>T
c.1554-34C>T (n.1554-34C>T)
c.1425-34C>T (n.1425-34C>T)
c.1041-34C>T (n.1041-34C>T)
n.1737-34C>T
n.1771-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138680G>CCA2654977184FTCDc.-160-34C>G (n.-160-34C>G)
c.39-34C>G (n.39-34C>G)
c.1305-34C>G (n.1305-34C>G)
c.1261-34C>G (n.1261-34C>G)
n.634-34C>G
n.331-34C>G
n.606-34C>G
n.1374-34C>G
c.1554-34C>G (n.1554-34C>G)
c.1425-34C>G (n.1425-34C>G)
c.1041-34C>G (n.1041-34C>G)
n.1737-34C>G
n.1771-34C>G
gnomAD v4
21g.46138680G=CA2392518566FTCDc.-160-34C= (n.-160-34C=)
c.39-34C= (n.39-34C=)
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c.1261-34C= (n.1261-34C=)
n.634-34C=
n.331-34C=
n.606-34C=
n.1374-34C=
c.1554-34C= (n.1554-34C=)
c.1425-34C= (n.1425-34C=)
c.1041-34C= (n.1041-34C=)
n.1737-34C=
n.1771-34C=
21g.46138680G>TCA10073506FTCDc.-160-34C>A (n.-160-34C>A)
c.39-34C>A (n.39-34C>A)
c.1305-34C>A (n.1305-34C>A)
c.1261-34C>A (n.1261-34C>A)
n.634-34C>A
n.331-34C>A
n.606-34C>A
n.1374-34C>A
c.1554-34C>A (n.1554-34C>A)
c.1425-34C>A (n.1425-34C>A)
c.1041-34C>A (n.1041-34C>A)
n.1737-34C>A
n.1771-34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138681G>ACA638190650FTCDc.-160-35C>T (n.-160-35C>T)
c.39-35C>T (n.39-35C>T)
c.1305-35C>T (n.1305-35C>T)
c.1261-35C>T (n.1261-35C>T)
n.634-35C>T
n.331-35C>T
n.606-35C>T
n.1374-35C>T
c.1554-35C>T (n.1554-35C>T)
c.1425-35C>T (n.1425-35C>T)
c.1041-35C>T (n.1041-35C>T)
n.1737-35C>T
n.1771-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138681G=CA2392518567FTCDc.-160-35C= (n.-160-35C=)
c.39-35C= (n.39-35C=)
c.1305-35C= (n.1305-35C=)
c.1261-35C= (n.1261-35C=)
n.634-35C=
n.331-35C=
n.606-35C=
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c.1554-35C= (n.1554-35C=)
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n.1771-35C=
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n.634-35C>A
n.331-35C>A
n.606-35C>A
n.1374-35C>A
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c.1041-35C>A (n.1041-35C>A)
n.1737-35C>A
n.1771-35C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1737-36G>A
n.1771-36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138682_46138683insCCCA10073507FTCDc.-160-36_-160-35insGG (n.-160-36_-160-35insGG)
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n.1771-36_1771-35insGG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138688_46138689delCA2654977187FTCDc.-160-37_-160-36del (n.-160-37_-160-36del)
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n.1737-37_1737-36del
n.1771-37_1771-36del
gnomAD v4
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n.1737-37T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1771-37T>C
gnomAD v4
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n.1737-38G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.606-38G>A
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gnomAD v4
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n.1737-39T>C
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gnomAD v4
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n.1374-40G>A
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n.1737-40G>A
n.1771-40G>A
gnomAD v4
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n.1737-41T>G
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n.1737-41T>C
n.1771-41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-42G>T
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n.634-42G>C
n.331-42G>C
n.606-42G>C
n.1374-42G>C
c.1554-42G>C (n.1554-42G>C)
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n.1737-42G>C
n.1771-42G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-42G>A
n.1771-42G>A
gnomAD v4
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n.1737-45_1737-42dup
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gnomAD v4
21g.46138695_46138698delCA2654977192FTCDc.-160-45_-160-42del (n.-160-45_-160-42del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1374-47del
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n.1737-47del
n.1771-47del
gnomAD v4
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n.1737-47T>A
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gnomAD v4
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n.1737-48C>A
n.1771-48C>A
gnomAD v4
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n.1737-49C>T
n.1771-49C>T
gnomAD v4
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n.1737-49C>G
n.1771-49C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1374-49C>A
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n.1737-49C>A
n.1771-49C>A
gnomAD v4
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n.1737-50G>T
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gnomAD v4
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n.1737-50G=
n.1771-50G=
21g.46138696C>GCA2654977205FTCDc.-160-50G>C (n.-160-50G>C)
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c.1261-50G>C (n.1261-50G>C)
n.634-50G>C
n.331-50G>C
n.606-50G>C
n.1374-50G>C
c.1554-50G>C (n.1554-50G>C)
c.1425-50G>C (n.1425-50G>C)
c.1041-50G>C (n.1041-50G>C)
n.1737-50G>C
n.1771-50G>C
gnomAD v4
21g.46138696C>TCA638190655FTCDc.-160-50G>A (n.-160-50G>A)
c.39-50G>A (n.39-50G>A)
c.1305-50G>A (n.1305-50G>A)
c.1261-50G>A (n.1261-50G>A)
n.634-50G>A
n.331-50G>A
n.606-50G>A
n.1374-50G>A
c.1554-50G>A (n.1554-50G>A)
c.1425-50G>A (n.1425-50G>A)
c.1041-50G>A (n.1041-50G>A)
n.1737-50G>A
n.1771-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138697A>GCA2654977206FTCDc.-160-51T>C (n.-160-51T>C)
c.39-51T>C (n.39-51T>C)
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c.1261-51T>C (n.1261-51T>C)
n.634-51T>C
n.331-51T>C
n.606-51T>C
n.1374-51T>C
c.1554-51T>C (n.1554-51T>C)
c.1425-51T>C (n.1425-51T>C)
c.1041-51T>C (n.1041-51T>C)
n.1737-51T>C
n.1771-51T>C
gnomAD v4
21g.46138698G>ACA10073515FTCDc.-160-52C>T (n.-160-52C>T)
c.39-52C>T (n.39-52C>T)
c.1305-52C>T (n.1305-52C>T)
c.1261-52C>T (n.1261-52C>T)
n.634-52C>T
n.331-52C>T
n.606-52C>T
n.1374-52C>T
c.1554-52C>T (n.1554-52C>T)
c.1425-52C>T (n.1425-52C>T)
c.1041-52C>T (n.1041-52C>T)
n.1737-52C>T
n.1771-52C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1737-54C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1737-54C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1737-56T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1737-57G>T
n.1771-57G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1771-57G=
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n.1737-57G>C
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gnomAD v4
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n.1737-57G>A
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gnomAD v4
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n.634-58del
n.331-58del
n.606-58del
n.1374-58del
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c.1041-58del (n.1041-58del)
n.1737-58del
n.1771-58del
gnomAD v4
21g.46138705C>ACA2654977218FTCDc.-160-59G>T (n.-160-59G>T)
c.39-59G>T (n.39-59G>T)
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n.634-59G>T
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n.606-59G>T
n.1374-59G>T
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c.1425-59G>T (n.1425-59G>T)
c.1041-59G>T (n.1041-59G>T)
n.1737-59G>T
n.1771-59G>T
gnomAD v4
21g.46138705C>TCA2577630036FTCDc.-160-59G>A (n.-160-59G>A)
c.39-59G>A (n.39-59G>A)
c.1305-59G>A (n.1305-59G>A)
c.1261-59G>A (n.1261-59G>A)
n.634-59G>A
n.331-59G>A
n.606-59G>A
n.1374-59G>A
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n.1737-59G>A
n.1771-59G>A
gnomAD v4
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n.1737-60T=
n.1771-60T=
21g.46138706A>GCA638190656FTCDc.-160-60T>C (n.-160-60T>C)
c.39-60T>C (n.39-60T>C)
c.1305-60T>C (n.1305-60T>C)
c.1261-60T>C (n.1261-60T>C)
n.634-60T>C
n.331-60T>C
n.606-60T>C
n.1374-60T>C
c.1554-60T>C (n.1554-60T>C)
c.1425-60T>C (n.1425-60T>C)
c.1041-60T>C (n.1041-60T>C)
n.1737-60T>C
n.1771-60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138706A>TCA2654977219FTCDc.-160-60T>A (n.-160-60T>A)
c.39-60T>A (n.39-60T>A)
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c.1261-60T>A (n.1261-60T>A)
n.634-60T>A
n.331-60T>A
n.606-60T>A
n.1374-60T>A
c.1554-60T>A (n.1554-60T>A)
c.1425-60T>A (n.1425-60T>A)
c.1041-60T>A (n.1041-60T>A)
n.1737-60T>A
n.1771-60T>A
gnomAD v4
21g.46138707C>GCA2818102624FTCDc.-160-61G>C (n.-160-61G>C)
c.39-61G>C (n.39-61G>C)
c.1305-61G>C (n.1305-61G>C)
c.1261-61G>C (n.1261-61G>C)
n.634-61G>C
n.331-61G>C
n.606-61G>C
n.1374-61G>C
c.1554-61G>C (n.1554-61G>C)
c.1425-61G>C (n.1425-61G>C)
c.1041-61G>C (n.1041-61G>C)
n.1737-61G>C
n.1771-61G>C
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n.1737-65dup
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gnomAD v4
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n.1737-66G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.1737-67G>T
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gnomAD v4
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n.1737-67G>A
n.1771-67G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1737-68G>T
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gnomAD v4
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n.634-68G>A
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n.1374-68G>A
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n.1737-68G>A
n.1771-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1737-89G>T
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gnomAD v4
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n.1737-89G>A
n.1771-89G>A
gnomAD v4
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n.1737-91C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.46138739A>GCA321984181FTCDc.-160-93T>C (n.-160-93T>C)
c.39-93T>C (n.39-93T>C)
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n.634-93T>C
n.331-93T>C
n.606-93T>C
n.1374-93T>C
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n.1737-93T>C
n.1771-93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138740G>ACA2654977247FTCDc.-160-94C>T (n.-160-94C>T)
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n.634-94C>T
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n.1374-94C>T
c.1554-94C>T (n.1554-94C>T)
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n.1737-94C>T
n.1771-94C>T
gnomAD v4
21g.46138740G>TCA2654977246FTCDc.-160-94C>A (n.-160-94C>A)
c.39-94C>A (n.39-94C>A)
c.1305-94C>A (n.1305-94C>A)
c.1261-94C>A (n.1261-94C>A)
n.634-94C>A
n.331-94C>A
n.606-94C>A
n.1374-94C>A
c.1554-94C>A (n.1554-94C>A)
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n.1737-94C>A
n.1771-94C>A
gnomAD v4
21g.46138741C>ACA2654977248FTCDc.-160-95G>T (n.-160-95G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1374-103C>A
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n.1737-103C>A
n.1771-103C>A
gnomAD v4
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n.634-103del
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c.1425-103del (n.1425-103del)
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n.1737-103del
n.1771-103del
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n.1737-108del
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n.1737-110G>T
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n.1737-110G>C
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n.1737-111T>C
n.1771-111T>C
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gnomAD v4
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n.1737-112A>C
n.1771-112A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.634-112A=
n.331-112A=
n.606-112A=
n.1374-112A=
c.1554-112A= (n.1554-112A=)
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n.1737-112A=
n.1771-112A=
21g.46138760C>ACA2654977272FTCDc.-160-114G>T (n.-160-114G>T)
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n.634-114G>T
n.331-114G>T
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n.1737-114G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched