Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46138655_46138668del | CA2818102619 | FTCD | c.-160-22_-160-9del (n.-160-22_-160-9del) c.39-22_39-9del (n.39-22_39-9del) c.1305-22_1305-9del (n.1305-22_1305-9del) c.1261-22_1261-9del (n.1261-22_1261-9del) n.634-22_634-9del n.331-22_331-9del n.606-22_606-9del n.1374-22_1374-9del c.1554-22_1554-9del (n.1554-22_1554-9del) c.1425-22_1425-9del (n.1425-22_1425-9del) c.1041-22_1041-9del (n.1041-22_1041-9del) n.1737-22_1737-9del n.1771-22_1771-9del | |
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21 | g.46138658_46138662del | CA749855891 | FTCD | c.-160-16_-160-12del (n.-160-16_-160-12del) c.39-16_39-12del (n.39-16_39-12del) c.1305-16_1305-12del (n.1305-16_1305-12del) c.1261-16_1261-12del (n.1261-16_1261-12del) n.634-16_634-12del n.331-16_331-12del n.606-16_606-12del n.1374-16_1374-12del c.1554-16_1554-12del (n.1554-16_1554-12del) c.1425-16_1425-12del (n.1425-16_1425-12del) c.1041-16_1041-12del (n.1041-16_1041-12del) n.1737-16_1737-12del n.1771-16_1771-12del | dbSNP |
21 | g.46138658_46138663delinsAAGAGG | CA2392518545 | FTCD | c.-160-17_-160-12delinsCCTCTT (n.-160-17_-160-12delinsCCTCTT) c.39-17_39-12delinsCCTCTT (n.39-17_39-12delinsCCTCTT) c.1305-17_1305-12delinsCCTCTT (n.1305-17_1305-12delinsCCTCTT) c.1261-17_1261-12delinsCCTCTT (n.1261-17_1261-12delinsCCTCTT) n.634-17_634-12delinsCCTCTT n.331-17_331-12delinsCCTCTT n.606-17_606-12delinsCCTCTT n.1374-17_1374-12delinsCCTCTT c.1554-17_1554-12delinsCCTCTT (n.1554-17_1554-12delinsCCTCTT) c.1425-17_1425-12delinsCCTCTT (n.1425-17_1425-12delinsCCTCTT) c.1041-17_1041-12delinsCCTCTT (n.1041-17_1041-12delinsCCTCTT) n.1737-17_1737-12delinsCCTCTT n.1771-17_1771-12delinsCCTCTT | |
21 | g.46138659_46138662delinsAGAG | CA2392518547 | FTCD | c.-160-16_-160-13delinsCTCT (n.-160-16_-160-13delinsCTCT) c.39-16_39-13delinsCTCT (n.39-16_39-13delinsCTCT) c.1305-16_1305-13delinsCTCT (n.1305-16_1305-13delinsCTCT) c.1261-16_1261-13delinsCTCT (n.1261-16_1261-13delinsCTCT) n.634-16_634-13delinsCTCT n.331-16_331-13delinsCTCT n.606-16_606-13delinsCTCT n.1374-16_1374-13delinsCTCT c.1554-16_1554-13delinsCTCT (n.1554-16_1554-13delinsCTCT) c.1425-16_1425-13delinsCTCT (n.1425-16_1425-13delinsCTCT) c.1041-16_1041-13delinsCTCT (n.1041-16_1041-13delinsCTCT) n.1737-16_1737-13delinsCTCT n.1771-16_1771-13delinsCTCT | |
21 | g.46138663_46138667del | CA749855902 | FTCD | c.-160-17_-160-13del (n.-160-17_-160-13del) c.39-17_39-13del (n.39-17_39-13del) c.1305-17_1305-13del (n.1305-17_1305-13del) c.1261-17_1261-13del (n.1261-17_1261-13del) n.634-17_634-13del n.331-17_331-13del n.606-17_606-13del n.1374-17_1374-13del c.1554-17_1554-13del (n.1554-17_1554-13del) c.1425-17_1425-13del (n.1425-17_1425-13del) c.1041-17_1041-13del (n.1041-17_1041-13del) n.1737-17_1737-13del n.1771-17_1771-13del | dbSNP |
21 | g.46138660G>A | CA2654977165 | FTCD | c.-160-14C>T (n.-160-14C>T) c.39-14C>T (n.39-14C>T) c.1305-14C>T (n.1305-14C>T) c.1261-14C>T (n.1261-14C>T) n.634-14C>T n.331-14C>T n.606-14C>T n.1374-14C>T c.1554-14C>T (n.1554-14C>T) c.1425-14C>T (n.1425-14C>T) c.1041-14C>T (n.1041-14C>T) n.1737-14C>T n.1771-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138660G= | CA2392518548 | FTCD | c.-160-14C= (n.-160-14C=) c.39-14C= (n.39-14C=) c.1305-14C= (n.1305-14C=) c.1261-14C= (n.1261-14C=) n.634-14C= n.331-14C= n.606-14C= n.1374-14C= c.1554-14C= (n.1554-14C=) c.1425-14C= (n.1425-14C=) c.1041-14C= (n.1041-14C=) n.1737-14C= n.1771-14C= | |
21 | g.46138660G>T | CA638190642 | FTCD | c.-160-14C>A (n.-160-14C>A) c.39-14C>A (n.39-14C>A) c.1305-14C>A (n.1305-14C>A) c.1261-14C>A (n.1261-14C>A) n.634-14C>A n.331-14C>A n.606-14C>A n.1374-14C>A c.1554-14C>A (n.1554-14C>A) c.1425-14C>A (n.1425-14C>A) c.1041-14C>A (n.1041-14C>A) n.1737-14C>A n.1771-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138663_46138665del | CA10073492 | FTCD | c.-160-16_-160-14del (n.-160-16_-160-14del) c.39-16_39-14del (n.39-16_39-14del) c.1305-16_1305-14del (n.1305-16_1305-14del) c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del) n.634-16_634-14del n.331-16_331-14del n.606-16_606-14del n.1374-16_1374-14del c.1554-16_1554-14del (n.1554-16_1554-14del) c.1425-16_1425-14del (n.1425-16_1425-14del) c.1041-16_1041-14del (n.1041-16_1041-14del) n.1737-16_1737-14del n.1771-16_1771-14del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46138661A= | CA2392518549 | FTCD | c.-160-15T= (n.-160-15T=) c.39-15T= (n.39-15T=) c.1305-15T= (n.1305-15T=) c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.634-15T= n.331-15T= n.606-15T= n.1374-15T= c.1554-15T= (n.1554-15T=) c.1425-15T= (n.1425-15T=) c.1041-15T= (n.1041-15T=) n.1737-15T= n.1771-15T= | |
21 | g.46138661A>G | CA10073493 | FTCD | c.-160-15T>C (n.-160-15T>C) c.39-15T>C (n.39-15T>C) c.1305-15T>C (n.1305-15T>C) c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.634-15T>C n.331-15T>C n.606-15T>C n.1374-15T>C c.1554-15T>C (n.1554-15T>C) c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) c.1041-15T>C (n.1041-15T>C) n.1737-15T>C n.1771-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138662G>A | CA10073494 | FTCD | c.-160-16C>T (n.-160-16C>T) c.39-16C>T (n.39-16C>T) c.1305-16C>T (n.1305-16C>T) c.1261-16C>T (n.1261-16C>T) n.634-16C>T n.331-16C>T n.606-16C>T n.1374-16C>T c.1554-16C>T (n.1554-16C>T) c.1425-16C>T (n.1425-16C>T) c.1041-16C>T (n.1041-16C>T) n.1737-16C>T n.1771-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138662G= | CA2392518550 | FTCD | c.-160-16C= (n.-160-16C=) c.39-16C= (n.39-16C=) c.1305-16C= (n.1305-16C=) c.1261-16C= (n.1261-16C=) n.634-16C= n.331-16C= n.606-16C= n.1374-16C= c.1554-16C= (n.1554-16C=) c.1425-16C= (n.1425-16C=) c.1041-16C= (n.1041-16C=) n.1737-16C= n.1771-16C= | |
21 | g.46138662G>T | CA2577630031 | FTCD | c.-160-16C>A (n.-160-16C>A) c.39-16C>A (n.39-16C>A) c.1305-16C>A (n.1305-16C>A) c.1261-16C>A (n.1261-16C>A) n.634-16C>A n.331-16C>A n.606-16C>A n.1374-16C>A c.1554-16C>A (n.1554-16C>A) c.1425-16C>A (n.1425-16C>A) c.1041-16C>A (n.1041-16C>A) n.1737-16C>A n.1771-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138663G>A | CA10073495 | FTCD | c.-160-17C>T (n.-160-17C>T) c.39-17C>T (n.39-17C>T) c.1305-17C>T (n.1305-17C>T) c.1261-17C>T (n.1261-17C>T) n.634-17C>T n.331-17C>T n.606-17C>T n.1374-17C>T c.1554-17C>T (n.1554-17C>T) c.1425-17C>T (n.1425-17C>T) c.1041-17C>T (n.1041-17C>T) n.1737-17C>T n.1771-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138663G= | CA2392518551 | FTCD | c.-160-17C= (n.-160-17C=) c.39-17C= (n.39-17C=) c.1305-17C= (n.1305-17C=) c.1261-17C= (n.1261-17C=) n.634-17C= n.331-17C= n.606-17C= n.1374-17C= c.1554-17C= (n.1554-17C=) c.1425-17C= (n.1425-17C=) c.1041-17C= (n.1041-17C=) n.1737-17C= n.1771-17C= | |
21 | g.46138663G>T | CA321984142 | FTCD | c.-160-17C>A (n.-160-17C>A) c.39-17C>A (n.39-17C>A) c.1305-17C>A (n.1305-17C>A) c.1261-17C>A (n.1261-17C>A) n.634-17C>A n.331-17C>A n.606-17C>A n.1374-17C>A c.1554-17C>A (n.1554-17C>A) c.1425-17C>A (n.1425-17C>A) c.1041-17C>A (n.1041-17C>A) n.1737-17C>A n.1771-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138666_46138667del | CA2654977168 | FTCD | c.-160-18_-160-17del (n.-160-18_-160-17del) c.39-18_39-17del (n.39-18_39-17del) c.1305-18_1305-17del (n.1305-18_1305-17del) c.1261-18_1261-17del (n.1261-18_1261-17del) n.634-18_634-17del n.331-18_331-17del n.606-18_606-17del n.1374-18_1374-17del c.1554-18_1554-17del (n.1554-18_1554-17del) c.1425-18_1425-17del (n.1425-18_1425-17del) c.1041-18_1041-17del (n.1041-18_1041-17del) n.1737-18_1737-17del n.1771-18_1771-17del | gnomAD v4 |
21 | g.46138664A>G | CA2654977169 | FTCD | c.-160-18T>C (n.-160-18T>C) c.39-18T>C (n.39-18T>C) c.1305-18T>C (n.1305-18T>C) c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) n.634-18T>C n.331-18T>C n.606-18T>C n.1374-18T>C c.1554-18T>C (n.1554-18T>C) c.1425-18T>C (n.1425-18T>C) c.1041-18T>C (n.1041-18T>C) n.1737-18T>C n.1771-18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138665G>A | CA638190643 | FTCD | c.-160-19C>T (n.-160-19C>T) c.39-19C>T (n.39-19C>T) c.1305-19C>T (n.1305-19C>T) c.1261-19C>T (n.1261-19C>T) n.634-19C>T n.331-19C>T n.606-19C>T n.1374-19C>T c.1554-19C>T (n.1554-19C>T) c.1425-19C>T (n.1425-19C>T) c.1041-19C>T (n.1041-19C>T) n.1737-19C>T n.1771-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138665G>C | CA2654977171 | FTCD | c.-160-19C>G (n.-160-19C>G) c.39-19C>G (n.39-19C>G) c.1305-19C>G (n.1305-19C>G) c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) n.634-19C>G n.331-19C>G n.606-19C>G n.1374-19C>G c.1554-19C>G (n.1554-19C>G) c.1425-19C>G (n.1425-19C>G) c.1041-19C>G (n.1041-19C>G) n.1737-19C>G n.1771-19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138665G= | CA2392518552 | FTCD | c.-160-19C= (n.-160-19C=) c.39-19C= (n.39-19C=) c.1305-19C= (n.1305-19C=) c.1261-19C= (n.1261-19C=) n.634-19C= n.331-19C= n.606-19C= n.1374-19C= c.1554-19C= (n.1554-19C=) c.1425-19C= (n.1425-19C=) c.1041-19C= (n.1041-19C=) n.1737-19C= n.1771-19C= | |
21 | g.46138665G>T | CA2654977172 | FTCD | c.-160-19C>A (n.-160-19C>A) c.39-19C>A (n.39-19C>A) c.1305-19C>A (n.1305-19C>A) c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) n.634-19C>A n.331-19C>A n.606-19C>A n.1374-19C>A c.1554-19C>A (n.1554-19C>A) c.1425-19C>A (n.1425-19C>A) c.1041-19C>A (n.1041-19C>A) n.1737-19C>A n.1771-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138666A= | CA2392518553 | FTCD | c.-160-20T= (n.-160-20T=) c.39-20T= (n.39-20T=) c.1305-20T= (n.1305-20T=) c.1261-20T= (n.1261-20T=) n.634-20T= n.331-20T= n.606-20T= n.1374-20T= c.1554-20T= (n.1554-20T=) c.1425-20T= (n.1425-20T=) c.1041-20T= (n.1041-20T=) n.1737-20T= n.1771-20T= | |
21 | g.46138666A>G | CA10073496 | FTCD | c.-160-20T>C (n.-160-20T>C) c.39-20T>C (n.39-20T>C) c.1305-20T>C (n.1305-20T>C) c.1261-20T>C (n.1261-20T>C) n.634-20T>C n.331-20T>C n.606-20T>C n.1374-20T>C c.1554-20T>C (n.1554-20T>C) c.1425-20T>C (n.1425-20T>C) c.1041-20T>C (n.1041-20T>C) n.1737-20T>C n.1771-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138666A>T | CA749855915 | FTCD | c.-160-20T>A (n.-160-20T>A) c.39-20T>A (n.39-20T>A) c.1305-20T>A (n.1305-20T>A) c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) n.634-20T>A n.331-20T>A n.606-20T>A n.1374-20T>A c.1554-20T>A (n.1554-20T>A) c.1425-20T>A (n.1425-20T>A) c.1041-20T>A (n.1041-20T>A) n.1737-20T>A n.1771-20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138667G>A | CA638190644 | FTCD | c.-160-21C>T (n.-160-21C>T) c.39-21C>T (n.39-21C>T) c.1305-21C>T (n.1305-21C>T) c.1261-21C>T (n.1261-21C>T) n.634-21C>T n.331-21C>T n.606-21C>T n.1374-21C>T c.1554-21C>T (n.1554-21C>T) c.1425-21C>T (n.1425-21C>T) c.1041-21C>T (n.1041-21C>T) n.1737-21C>T n.1771-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138667G>C | CA1022872159 | FTCD | c.-160-21C>G (n.-160-21C>G) c.39-21C>G (n.39-21C>G) c.1305-21C>G (n.1305-21C>G) c.1261-21C>G (n.1261-21C>G) n.634-21C>G n.331-21C>G n.606-21C>G n.1374-21C>G c.1554-21C>G (n.1554-21C>G) c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) c.1041-21C>G (n.1041-21C>G) n.1737-21C>G n.1771-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138667G= | CA2392518554 | FTCD | c.-160-21C= (n.-160-21C=) c.39-21C= (n.39-21C=) c.1305-21C= (n.1305-21C=) c.1261-21C= (n.1261-21C=) n.634-21C= n.331-21C= n.606-21C= n.1374-21C= c.1554-21C= (n.1554-21C=) c.1425-21C= (n.1425-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) n.1737-21C= n.1771-21C= | |
21 | g.46138667G>T | CA2654977173 | FTCD | c.-160-21C>A (n.-160-21C>A) c.39-21C>A (n.39-21C>A) c.1305-21C>A (n.1305-21C>A) c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) n.634-21C>A n.331-21C>A n.606-21C>A n.1374-21C>A c.1554-21C>A (n.1554-21C>A) c.1425-21C>A (n.1425-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) n.1737-21C>A n.1771-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138668C>A | CA638190645 | FTCD | c.-160-22G>T (n.-160-22G>T) c.39-22G>T (n.39-22G>T) c.1305-22G>T (n.1305-22G>T) c.1261-22G>T (n.1261-22G>T) n.634-22G>T n.331-22G>T n.606-22G>T n.1374-22G>T c.1554-22G>T (n.1554-22G>T) c.1425-22G>T (n.1425-22G>T) c.1041-22G>T (n.1041-22G>T) n.1737-22G>T n.1771-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138668C= | CA2392518555 | FTCD | c.-160-22G= (n.-160-22G=) c.39-22G= (n.39-22G=) c.1305-22G= (n.1305-22G=) c.1261-22G= (n.1261-22G=) n.634-22G= n.331-22G= n.606-22G= n.1374-22G= c.1554-22G= (n.1554-22G=) c.1425-22G= (n.1425-22G=) c.1041-22G= (n.1041-22G=) n.1737-22G= n.1771-22G= | |
21 | g.46138668C>T | CA2654977174 | FTCD | c.-160-22G>A (n.-160-22G>A) c.39-22G>A (n.39-22G>A) c.1305-22G>A (n.1305-22G>A) c.1261-22G>A (n.1261-22G>A) n.634-22G>A n.331-22G>A n.606-22G>A n.1374-22G>A c.1554-22G>A (n.1554-22G>A) c.1425-22G>A (n.1425-22G>A) c.1041-22G>A (n.1041-22G>A) n.1737-22G>A n.1771-22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138669C>A | CA2654977175 | FTCD | c.-160-23G>T (n.-160-23G>T) c.39-23G>T (n.39-23G>T) c.1305-23G>T (n.1305-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.634-23G>T n.331-23G>T n.606-23G>T n.1374-23G>T c.1554-23G>T (n.1554-23G>T) c.1425-23G>T (n.1425-23G>T) c.1041-23G>T (n.1041-23G>T) n.1737-23G>T n.1771-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138670T>C | CA638190646 | FTCD | c.-160-24A>G (n.-160-24A>G) c.39-24A>G (n.39-24A>G) c.1305-24A>G (n.1305-24A>G) c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) n.634-24A>G n.331-24A>G n.606-24A>G n.1374-24A>G c.1554-24A>G (n.1554-24A>G) c.1425-24A>G (n.1425-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) n.1737-24A>G n.1771-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138670T= | CA2392518556 | FTCD | c.-160-24A= (n.-160-24A=) c.39-24A= (n.39-24A=) c.1305-24A= (n.1305-24A=) c.1261-24A= (n.1261-24A=) n.634-24A= n.331-24A= n.606-24A= n.1374-24A= c.1554-24A= (n.1554-24A=) c.1425-24A= (n.1425-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) n.1737-24A= n.1771-24A= | |
21 | g.46138671G>A | CA10073497 | FTCD | c.-160-25C>T (n.-160-25C>T) c.39-25C>T (n.39-25C>T) c.1305-25C>T (n.1305-25C>T) c.1261-25C>T (n.1261-25C>T) n.634-25C>T n.331-25C>T n.606-25C>T n.1374-25C>T c.1554-25C>T (n.1554-25C>T) c.1425-25C>T (n.1425-25C>T) c.1041-25C>T (n.1041-25C>T) n.1737-25C>T n.1771-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138671G>C | CA638190647 | FTCD | c.-160-25C>G (n.-160-25C>G) c.39-25C>G (n.39-25C>G) c.1305-25C>G (n.1305-25C>G) c.1261-25C>G (n.1261-25C>G) n.634-25C>G n.331-25C>G n.606-25C>G n.1374-25C>G c.1554-25C>G (n.1554-25C>G) c.1425-25C>G (n.1425-25C>G) c.1041-25C>G (n.1041-25C>G) n.1737-25C>G n.1771-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138671G= | CA2392518557 | FTCD | c.-160-25C= (n.-160-25C=) c.39-25C= (n.39-25C=) c.1305-25C= (n.1305-25C=) c.1261-25C= (n.1261-25C=) n.634-25C= n.331-25C= n.606-25C= n.1374-25C= c.1554-25C= (n.1554-25C=) c.1425-25C= (n.1425-25C=) c.1041-25C= (n.1041-25C=) n.1737-25C= n.1771-25C= | |
21 | g.46138671G>T | CA638190648 | FTCD | c.-160-25C>A (n.-160-25C>A) c.39-25C>A (n.39-25C>A) c.1305-25C>A (n.1305-25C>A) c.1261-25C>A (n.1261-25C>A) n.634-25C>A n.331-25C>A n.606-25C>A n.1374-25C>A c.1554-25C>A (n.1554-25C>A) c.1425-25C>A (n.1425-25C>A) c.1041-25C>A (n.1041-25C>A) n.1737-25C>A n.1771-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138671_46138683del | CA2818102621 | FTCD | c.-160-37_-160-25del (n.-160-37_-160-25del) c.39-37_39-25del (n.39-37_39-25del) c.1305-37_1305-25del (n.1305-37_1305-25del) c.1261-37_1261-25del (n.1261-37_1261-25del) n.634-37_634-25del n.331-37_331-25del n.606-37_606-25del n.1374-37_1374-25del c.1554-37_1554-25del (n.1554-37_1554-25del) c.1425-37_1425-25del (n.1425-37_1425-25del) c.1041-37_1041-25del (n.1041-37_1041-25del) n.1737-37_1737-25del n.1771-37_1771-25del | |
21 | g.46138672A= | CA2392518558 | FTCD | c.-160-26T= (n.-160-26T=) c.39-26T= (n.39-26T=) c.1305-26T= (n.1305-26T=) c.1261-26T= (n.1261-26T=) n.634-26T= n.331-26T= n.606-26T= n.1374-26T= c.1554-26T= (n.1554-26T=) c.1425-26T= (n.1425-26T=) c.1041-26T= (n.1041-26T=) n.1737-26T= n.1771-26T= | |
21 | g.46138672A>C | CA1022872170 | FTCD | c.-160-26T>G (n.-160-26T>G) c.39-26T>G (n.39-26T>G) c.1305-26T>G (n.1305-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.634-26T>G n.331-26T>G n.606-26T>G n.1374-26T>G c.1554-26T>G (n.1554-26T>G) c.1425-26T>G (n.1425-26T>G) c.1041-26T>G (n.1041-26T>G) n.1737-26T>G n.1771-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138672A>G | CA10073498 | FTCD | c.-160-26T>C (n.-160-26T>C) c.39-26T>C (n.39-26T>C) c.1305-26T>C (n.1305-26T>C) c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) n.634-26T>C n.331-26T>C n.606-26T>C n.1374-26T>C c.1554-26T>C (n.1554-26T>C) c.1425-26T>C (n.1425-26T>C) c.1041-26T>C (n.1041-26T>C) n.1737-26T>C n.1771-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138672A>T | CA2580669563 | FTCD | c.-160-26T>A (n.-160-26T>A) c.39-26T>A (n.39-26T>A) c.1305-26T>A (n.1305-26T>A) c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) n.634-26T>A n.331-26T>A n.606-26T>A n.1374-26T>A c.1554-26T>A (n.1554-26T>A) c.1425-26T>A (n.1425-26T>A) c.1041-26T>A (n.1041-26T>A) n.1737-26T>A n.1771-26T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138673G>A | CA10073499 | FTCD | c.-160-27C>T (n.-160-27C>T) c.39-27C>T (n.39-27C>T) c.1305-27C>T (n.1305-27C>T) c.1261-27C>T (n.1261-27C>T) n.634-27C>T n.331-27C>T n.606-27C>T n.1374-27C>T c.1554-27C>T (n.1554-27C>T) c.1425-27C>T (n.1425-27C>T) c.1041-27C>T (n.1041-27C>T) n.1737-27C>T n.1771-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138673G= | CA2392518559 | FTCD | c.-160-27C= (n.-160-27C=) c.39-27C= (n.39-27C=) c.1305-27C= (n.1305-27C=) c.1261-27C= (n.1261-27C=) n.634-27C= n.331-27C= n.606-27C= n.1374-27C= c.1554-27C= (n.1554-27C=) c.1425-27C= (n.1425-27C=) c.1041-27C= (n.1041-27C=) n.1737-27C= n.1771-27C= | |
21 | g.46138673G>T | CA2654977176 | FTCD | c.-160-27C>A (n.-160-27C>A) c.39-27C>A (n.39-27C>A) c.1305-27C>A (n.1305-27C>A) c.1261-27C>A (n.1261-27C>A) n.634-27C>A n.331-27C>A n.606-27C>A n.1374-27C>A c.1554-27C>A (n.1554-27C>A) c.1425-27C>A (n.1425-27C>A) c.1041-27C>A (n.1041-27C>A) n.1737-27C>A n.1771-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138674C>A | CA2654977177 | FTCD | c.-160-28G>T (n.-160-28G>T) c.39-28G>T (n.39-28G>T) c.1305-28G>T (n.1305-28G>T) c.1261-28G>T (n.1261-28G>T) n.634-28G>T n.331-28G>T n.606-28G>T n.1374-28G>T c.1554-28G>T (n.1554-28G>T) c.1425-28G>T (n.1425-28G>T) c.1041-28G>T (n.1041-28G>T) n.1737-28G>T n.1771-28G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138674C= | CA2392518560 | FTCD | c.-160-28G= (n.-160-28G=) c.39-28G= (n.39-28G=) c.1305-28G= (n.1305-28G=) c.1261-28G= (n.1261-28G=) n.634-28G= n.331-28G= n.606-28G= n.1374-28G= c.1554-28G= (n.1554-28G=) c.1425-28G= (n.1425-28G=) c.1041-28G= (n.1041-28G=) n.1737-28G= n.1771-28G= | |
21 | g.46138674C>T | CA638190649 | FTCD | c.-160-28G>A (n.-160-28G>A) c.39-28G>A (n.39-28G>A) c.1305-28G>A (n.1305-28G>A) c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) n.634-28G>A n.331-28G>A n.606-28G>A n.1374-28G>A c.1554-28G>A (n.1554-28G>A) c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) c.1041-28G>A (n.1041-28G>A) n.1737-28G>A n.1771-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.46138675A>C | CA2580669565 | FTCD | c.-160-29T>G (n.-160-29T>G) c.39-29T>G (n.39-29T>G) c.1305-29T>G (n.1305-29T>G) c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) n.634-29T>G n.331-29T>G n.606-29T>G n.1374-29T>G c.1554-29T>G (n.1554-29T>G) c.1425-29T>G (n.1425-29T>G) c.1041-29T>G (n.1041-29T>G) n.1737-29T>G n.1771-29T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138675A>G | CA10073500 | FTCD | c.-160-29T>C (n.-160-29T>C) c.39-29T>C (n.39-29T>C) c.1305-29T>C (n.1305-29T>C) c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) n.634-29T>C n.331-29T>C n.606-29T>C n.1374-29T>C c.1554-29T>C (n.1554-29T>C) c.1425-29T>C (n.1425-29T>C) c.1041-29T>C (n.1041-29T>C) n.1737-29T>C n.1771-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138676C= | CA2392518562 | FTCD | c.-160-30G= (n.-160-30G=) c.39-30G= (n.39-30G=) c.1305-30G= (n.1305-30G=) c.1261-30G= (n.1261-30G=) n.634-30G= n.331-30G= n.606-30G= n.1374-30G= c.1554-30G= (n.1554-30G=) c.1425-30G= (n.1425-30G=) c.1041-30G= (n.1041-30G=) n.1737-30G= n.1771-30G= | |
21 | g.46138676C>T | CA10073501 | FTCD | c.-160-30G>A (n.-160-30G>A) c.39-30G>A (n.39-30G>A) c.1305-30G>A (n.1305-30G>A) c.1261-30G>A (n.1261-30G>A) n.634-30G>A n.331-30G>A n.606-30G>A n.1374-30G>A c.1554-30G>A (n.1554-30G>A) c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) c.1041-30G>A (n.1041-30G>A) n.1737-30G>A n.1771-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138676_46138677insGGCGGCACACACAGGCAGGC | CA2654977178 | FTCD | c.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) n.634-30_634-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.331-30_331-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.606-30_606-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.1374-30_1374-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG c.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) n.1737-30_1737-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.1771-30_1771-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG | gnomAD v4 |
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21 | g.46138677A>C | CA2392518564 | FTCD | c.-160-31T>G (n.-160-31T>G) c.39-31T>G (n.39-31T>G) c.1305-31T>G (n.1305-31T>G) c.1261-31T>G (n.1261-31T>G) n.634-31T>G n.331-31T>G n.606-31T>G n.1374-31T>G c.1554-31T>G (n.1554-31T>G) c.1425-31T>G (n.1425-31T>G) c.1041-31T>G (n.1041-31T>G) n.1737-31T>G n.1771-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138677A>G | CA10073502 | FTCD | c.-160-31T>C (n.-160-31T>C) c.39-31T>C (n.39-31T>C) c.1305-31T>C (n.1305-31T>C) c.1261-31T>C (n.1261-31T>C) n.634-31T>C n.331-31T>C n.606-31T>C n.1374-31T>C c.1554-31T>C (n.1554-31T>C) c.1425-31T>C (n.1425-31T>C) c.1041-31T>C (n.1041-31T>C) n.1737-31T>C n.1771-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138677A>T | CA2580669566 | FTCD | c.-160-31T>A (n.-160-31T>A) c.39-31T>A (n.39-31T>A) c.1305-31T>A (n.1305-31T>A) c.1261-31T>A (n.1261-31T>A) n.634-31T>A n.331-31T>A n.606-31T>A n.1374-31T>A c.1554-31T>A (n.1554-31T>A) c.1425-31T>A (n.1425-31T>A) c.1041-31T>A (n.1041-31T>A) n.1737-31T>A n.1771-31T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138678G>A | CA2654977182 | FTCD | c.-160-32C>T (n.-160-32C>T) c.39-32C>T (n.39-32C>T) c.1305-32C>T (n.1305-32C>T) c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) n.634-32C>T n.331-32C>T n.606-32C>T n.1374-32C>T c.1554-32C>T (n.1554-32C>T) c.1425-32C>T (n.1425-32C>T) c.1041-32C>T (n.1041-32C>T) n.1737-32C>T n.1771-32C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138678G>T | CA2654977181 | FTCD | c.-160-32C>A (n.-160-32C>A) c.39-32C>A (n.39-32C>A) c.1305-32C>A (n.1305-32C>A) c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) n.634-32C>A n.331-32C>A n.606-32C>A n.1374-32C>A c.1554-32C>A (n.1554-32C>A) c.1425-32C>A (n.1425-32C>A) c.1041-32C>A (n.1041-32C>A) n.1737-32C>A n.1771-32C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.46138679C= | CA2392518565 | FTCD | c.-160-33G= (n.-160-33G=) c.39-33G= (n.39-33G=) c.1305-33G= (n.1305-33G=) c.1261-33G= (n.1261-33G=) n.634-33G= n.331-33G= n.606-33G= n.1374-33G= c.1554-33G= (n.1554-33G=) c.1425-33G= (n.1425-33G=) c.1041-33G= (n.1041-33G=) n.1737-33G= n.1771-33G= | |
21 | g.46138679C>G | CA10073504 | FTCD | c.-160-33G>C (n.-160-33G>C) c.39-33G>C (n.39-33G>C) c.1305-33G>C (n.1305-33G>C) c.1261-33G>C (n.1261-33G>C) n.634-33G>C n.331-33G>C n.606-33G>C n.1374-33G>C c.1554-33G>C (n.1554-33G>C) c.1425-33G>C (n.1425-33G>C) c.1041-33G>C (n.1041-33G>C) n.1737-33G>C n.1771-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138679C>T | CA10073503 | FTCD | c.-160-33G>A (n.-160-33G>A) c.39-33G>A (n.39-33G>A) c.1305-33G>A (n.1305-33G>A) c.1261-33G>A (n.1261-33G>A) n.634-33G>A n.331-33G>A n.606-33G>A n.1374-33G>A c.1554-33G>A (n.1554-33G>A) c.1425-33G>A (n.1425-33G>A) c.1041-33G>A (n.1041-33G>A) n.1737-33G>A n.1771-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138680G>A | CA10073505 | FTCD | c.-160-34C>T (n.-160-34C>T) c.39-34C>T (n.39-34C>T) c.1305-34C>T (n.1305-34C>T) c.1261-34C>T (n.1261-34C>T) n.634-34C>T n.331-34C>T n.606-34C>T n.1374-34C>T c.1554-34C>T (n.1554-34C>T) c.1425-34C>T (n.1425-34C>T) c.1041-34C>T (n.1041-34C>T) n.1737-34C>T n.1771-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138680G>C | CA2654977184 | FTCD | c.-160-34C>G (n.-160-34C>G) c.39-34C>G (n.39-34C>G) c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) n.634-34C>G n.331-34C>G n.606-34C>G n.1374-34C>G c.1554-34C>G (n.1554-34C>G) c.1425-34C>G (n.1425-34C>G) c.1041-34C>G (n.1041-34C>G) n.1737-34C>G n.1771-34C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138680G= | CA2392518566 | FTCD | c.-160-34C= (n.-160-34C=) c.39-34C= (n.39-34C=) c.1305-34C= (n.1305-34C=) c.1261-34C= (n.1261-34C=) n.634-34C= n.331-34C= n.606-34C= n.1374-34C= c.1554-34C= (n.1554-34C=) c.1425-34C= (n.1425-34C=) c.1041-34C= (n.1041-34C=) n.1737-34C= n.1771-34C= | |
21 | g.46138680G>T | CA10073506 | FTCD | c.-160-34C>A (n.-160-34C>A) c.39-34C>A (n.39-34C>A) c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1261-34C>A (n.1261-34C>A) n.634-34C>A n.331-34C>A n.606-34C>A n.1374-34C>A c.1554-34C>A (n.1554-34C>A) c.1425-34C>A (n.1425-34C>A) c.1041-34C>A (n.1041-34C>A) n.1737-34C>A n.1771-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138681G>A | CA638190650 | FTCD | c.-160-35C>T (n.-160-35C>T) c.39-35C>T (n.39-35C>T) c.1305-35C>T (n.1305-35C>T) c.1261-35C>T (n.1261-35C>T) n.634-35C>T n.331-35C>T n.606-35C>T n.1374-35C>T c.1554-35C>T (n.1554-35C>T) c.1425-35C>T (n.1425-35C>T) c.1041-35C>T (n.1041-35C>T) n.1737-35C>T n.1771-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138681G= | CA2392518567 | FTCD | c.-160-35C= (n.-160-35C=) c.39-35C= (n.39-35C=) c.1305-35C= (n.1305-35C=) c.1261-35C= (n.1261-35C=) n.634-35C= n.331-35C= n.606-35C= n.1374-35C= c.1554-35C= (n.1554-35C=) c.1425-35C= (n.1425-35C=) c.1041-35C= (n.1041-35C=) n.1737-35C= n.1771-35C= | |
21 | g.46138681G>T | CA2654977186 | FTCD | c.-160-35C>A (n.-160-35C>A) c.39-35C>A (n.39-35C>A) c.1305-35C>A (n.1305-35C>A) c.1261-35C>A (n.1261-35C>A) n.634-35C>A n.331-35C>A n.606-35C>A n.1374-35C>A c.1554-35C>A (n.1554-35C>A) c.1425-35C>A (n.1425-35C>A) c.1041-35C>A (n.1041-35C>A) n.1737-35C>A n.1771-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138681_46138684dup | CA2654977185 | FTCD | c.-160-38_-160-35dup (n.-160-38_-160-35dup) c.39-38_39-35dup (n.39-38_39-35dup) c.1305-38_1305-35dup (n.1305-38_1305-35dup) c.1261-38_1261-35dup (n.1261-38_1261-35dup) n.634-38_634-35dup n.331-38_331-35dup n.606-38_606-35dup n.1374-38_1374-35dup c.1554-38_1554-35dup (n.1554-38_1554-35dup) c.1425-38_1425-35dup (n.1425-38_1425-35dup) c.1041-38_1041-35dup (n.1041-38_1041-35dup) n.1737-38_1737-35dup n.1771-38_1771-35dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138682C>A | CA2654977188 | FTCD | c.-160-36G>T (n.-160-36G>T) c.39-36G>T (n.39-36G>T) c.1305-36G>T (n.1305-36G>T) c.1261-36G>T (n.1261-36G>T) n.634-36G>T n.331-36G>T n.606-36G>T n.1374-36G>T c.1554-36G>T (n.1554-36G>T) c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) c.1041-36G>T (n.1041-36G>T) n.1737-36G>T n.1771-36G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138682C= | CA2392518568 | FTCD | c.-160-36G= (n.-160-36G=) c.39-36G= (n.39-36G=) c.1305-36G= (n.1305-36G=) c.1261-36G= (n.1261-36G=) n.634-36G= n.331-36G= n.606-36G= n.1374-36G= c.1554-36G= (n.1554-36G=) c.1425-36G= (n.1425-36G=) c.1041-36G= (n.1041-36G=) n.1737-36G= n.1771-36G= | |
21 | g.46138682C>T | CA638190651 | FTCD | c.-160-36G>A (n.-160-36G>A) c.39-36G>A (n.39-36G>A) c.1305-36G>A (n.1305-36G>A) c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) n.634-36G>A n.331-36G>A n.606-36G>A n.1374-36G>A c.1554-36G>A (n.1554-36G>A) c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) c.1041-36G>A (n.1041-36G>A) n.1737-36G>A n.1771-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138682_46138683insCC | CA10073507 | FTCD | c.-160-36_-160-35insGG (n.-160-36_-160-35insGG) c.39-36_39-35insGG (n.39-36_39-35insGG) c.1305-36_1305-35insGG (n.1305-36_1305-35insGG) c.1261-36_1261-35insGG (n.1261-36_1261-35insGG) n.634-36_634-35insGG n.331-36_331-35insGG n.606-36_606-35insGG n.1374-36_1374-35insGG c.1554-36_1554-35insGG (n.1554-36_1554-35insGG) c.1425-36_1425-35insGG (n.1425-36_1425-35insGG) c.1041-36_1041-35insGG (n.1041-36_1041-35insGG) n.1737-36_1737-35insGG n.1771-36_1771-35insGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138688_46138689del | CA2654977187 | FTCD | c.-160-37_-160-36del (n.-160-37_-160-36del) c.39-37_39-36del (n.39-37_39-36del) c.1305-37_1305-36del (n.1305-37_1305-36del) c.1261-37_1261-36del (n.1261-37_1261-36del) n.634-37_634-36del n.331-37_331-36del n.606-37_606-36del n.1374-37_1374-36del c.1554-37_1554-36del (n.1554-37_1554-36del) c.1425-37_1425-36del (n.1425-37_1425-36del) c.1041-37_1041-36del (n.1041-37_1041-36del) n.1737-37_1737-36del n.1771-37_1771-36del | gnomAD v4 |
21 | g.46138683A= | CA2392518569 | FTCD | c.-160-37T= (n.-160-37T=) c.39-37T= (n.39-37T=) c.1305-37T= (n.1305-37T=) c.1261-37T= (n.1261-37T=) n.634-37T= n.331-37T= n.606-37T= n.1374-37T= c.1554-37T= (n.1554-37T=) c.1425-37T= (n.1425-37T=) c.1041-37T= (n.1041-37T=) n.1737-37T= n.1771-37T= | |
21 | g.46138683A>C | CA10073508 | FTCD | c.-160-37T>G (n.-160-37T>G) c.39-37T>G (n.39-37T>G) c.1305-37T>G (n.1305-37T>G) c.1261-37T>G (n.1261-37T>G) n.634-37T>G n.331-37T>G n.606-37T>G n.1374-37T>G c.1554-37T>G (n.1554-37T>G) c.1425-37T>G (n.1425-37T>G) c.1041-37T>G (n.1041-37T>G) n.1737-37T>G n.1771-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138683A>G | CA2577630032 | FTCD | c.-160-37T>C (n.-160-37T>C) c.39-37T>C (n.39-37T>C) c.1305-37T>C (n.1305-37T>C) c.1261-37T>C (n.1261-37T>C) n.634-37T>C n.331-37T>C n.606-37T>C n.1374-37T>C c.1554-37T>C (n.1554-37T>C) c.1425-37T>C (n.1425-37T>C) c.1041-37T>C (n.1041-37T>C) n.1737-37T>C n.1771-37T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138684C>A | CA638190652 | FTCD | c.-160-38G>T (n.-160-38G>T) c.39-38G>T (n.39-38G>T) c.1305-38G>T (n.1305-38G>T) c.1261-38G>T (n.1261-38G>T) n.634-38G>T n.331-38G>T n.606-38G>T n.1374-38G>T c.1554-38G>T (n.1554-38G>T) c.1425-38G>T (n.1425-38G>T) c.1041-38G>T (n.1041-38G>T) n.1737-38G>T n.1771-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138684C= | CA2392518570 | FTCD | c.-160-38G= (n.-160-38G=) c.39-38G= (n.39-38G=) c.1305-38G= (n.1305-38G=) c.1261-38G= (n.1261-38G=) n.634-38G= n.331-38G= n.606-38G= n.1374-38G= c.1554-38G= (n.1554-38G=) c.1425-38G= (n.1425-38G=) c.1041-38G= (n.1041-38G=) n.1737-38G= n.1771-38G= | |
21 | g.46138684C>T | CA2577630033 | FTCD | c.-160-38G>A (n.-160-38G>A) c.39-38G>A (n.39-38G>A) c.1305-38G>A (n.1305-38G>A) c.1261-38G>A (n.1261-38G>A) n.634-38G>A n.331-38G>A n.606-38G>A n.1374-38G>A c.1554-38G>A (n.1554-38G>A) c.1425-38G>A (n.1425-38G>A) c.1041-38G>A (n.1041-38G>A) n.1737-38G>A n.1771-38G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138685A>G | CA2654977189 | FTCD | c.-160-39T>C (n.-160-39T>C) c.39-39T>C (n.39-39T>C) c.1305-39T>C (n.1305-39T>C) c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) n.634-39T>C n.331-39T>C n.606-39T>C n.1374-39T>C c.1554-39T>C (n.1554-39T>C) c.1425-39T>C (n.1425-39T>C) c.1041-39T>C (n.1041-39T>C) n.1737-39T>C n.1771-39T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138686C>T | CA2654977190 | FTCD | c.-160-40G>A (n.-160-40G>A) c.39-40G>A (n.39-40G>A) c.1305-40G>A (n.1305-40G>A) c.1261-40G>A (n.1261-40G>A) n.634-40G>A n.331-40G>A n.606-40G>A n.1374-40G>A c.1554-40G>A (n.1554-40G>A) c.1425-40G>A (n.1425-40G>A) c.1041-40G>A (n.1041-40G>A) n.1737-40G>A n.1771-40G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138687A= | CA2392518571 | FTCD | c.-160-41T= (n.-160-41T=) c.39-41T= (n.39-41T=) c.1305-41T= (n.1305-41T=) c.1261-41T= (n.1261-41T=) n.634-41T= n.331-41T= n.606-41T= n.1374-41T= c.1554-41T= (n.1554-41T=) c.1425-41T= (n.1425-41T=) c.1041-41T= (n.1041-41T=) n.1737-41T= n.1771-41T= | |
21 | g.46138687A>C | CA10073510 | FTCD | c.-160-41T>G (n.-160-41T>G) c.39-41T>G (n.39-41T>G) c.1305-41T>G (n.1305-41T>G) c.1261-41T>G (n.1261-41T>G) n.634-41T>G n.331-41T>G n.606-41T>G n.1374-41T>G c.1554-41T>G (n.1554-41T>G) c.1425-41T>G (n.1425-41T>G) c.1041-41T>G (n.1041-41T>G) n.1737-41T>G n.1771-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138687A>G | CA10073509 | FTCD | c.-160-41T>C (n.-160-41T>C) c.39-41T>C (n.39-41T>C) c.1305-41T>C (n.1305-41T>C) c.1261-41T>C (n.1261-41T>C) n.634-41T>C n.331-41T>C n.606-41T>C n.1374-41T>C c.1554-41T>C (n.1554-41T>C) c.1425-41T>C (n.1425-41T>C) c.1041-41T>C (n.1041-41T>C) n.1737-41T>C n.1771-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138688C= | CA2392518572 | FTCD | c.-160-42G= (n.-160-42G=) c.39-42G= (n.39-42G=) c.1305-42G= (n.1305-42G=) c.1261-42G= (n.1261-42G=) n.634-42G= n.331-42G= n.606-42G= n.1374-42G= c.1554-42G= (n.1554-42G=) c.1425-42G= (n.1425-42G=) c.1041-42G= (n.1041-42G=) n.1737-42G= n.1771-42G= | |
21 | g.46138688C>G | CA1022872188 | FTCD | c.-160-42G>C (n.-160-42G>C) c.39-42G>C (n.39-42G>C) c.1305-42G>C (n.1305-42G>C) c.1261-42G>C (n.1261-42G>C) n.634-42G>C n.331-42G>C n.606-42G>C n.1374-42G>C c.1554-42G>C (n.1554-42G>C) c.1425-42G>C (n.1425-42G>C) c.1041-42G>C (n.1041-42G>C) n.1737-42G>C n.1771-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138688C>T | CA2654977194 | FTCD | c.-160-42G>A (n.-160-42G>A) c.39-42G>A (n.39-42G>A) c.1305-42G>A (n.1305-42G>A) c.1261-42G>A (n.1261-42G>A) n.634-42G>A n.331-42G>A n.606-42G>A n.1374-42G>A c.1554-42G>A (n.1554-42G>A) c.1425-42G>A (n.1425-42G>A) c.1041-42G>A (n.1041-42G>A) n.1737-42G>A n.1771-42G>A | gnomAD v4 |
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21 | g.46138695_46138698del | CA2654977192 | FTCD | c.-160-45_-160-42del (n.-160-45_-160-42del) c.39-45_39-42del (n.39-45_39-42del) c.1305-45_1305-42del (n.1305-45_1305-42del) c.1261-45_1261-42del (n.1261-45_1261-42del) n.634-45_634-42del n.331-45_331-42del n.606-45_606-42del n.1374-45_1374-42del c.1554-45_1554-42del (n.1554-45_1554-42del) c.1425-45_1425-42del (n.1425-45_1425-42del) c.1041-45_1041-42del (n.1041-45_1041-42del) n.1737-45_1737-42del n.1771-45_1771-42del | gnomAD v4 |
21 | g.46138689A= | CA2392518573 | FTCD | c.-160-43T= (n.-160-43T=) c.39-43T= (n.39-43T=) c.1305-43T= (n.1305-43T=) c.1261-43T= (n.1261-43T=) n.634-43T= n.331-43T= n.606-43T= n.1374-43T= c.1554-43T= (n.1554-43T=) c.1425-43T= (n.1425-43T=) c.1041-43T= (n.1041-43T=) n.1737-43T= n.1771-43T= | |
21 | g.46138689A>G | CA638190653 | FTCD | c.-160-43T>C (n.-160-43T>C) c.39-43T>C (n.39-43T>C) c.1305-43T>C (n.1305-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) n.634-43T>C n.331-43T>C n.606-43T>C n.1374-43T>C c.1554-43T>C (n.1554-43T>C) c.1425-43T>C (n.1425-43T>C) c.1041-43T>C (n.1041-43T>C) n.1737-43T>C n.1771-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138690G>A | CA10073511 | FTCD | c.-160-44C>T (n.-160-44C>T) c.39-44C>T (n.39-44C>T) c.1305-44C>T (n.1305-44C>T) c.1261-44C>T (n.1261-44C>T) n.634-44C>T n.331-44C>T n.606-44C>T n.1374-44C>T c.1554-44C>T (n.1554-44C>T) c.1425-44C>T (n.1425-44C>T) c.1041-44C>T (n.1041-44C>T) n.1737-44C>T n.1771-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138690G>C | CA638190654 | FTCD | c.-160-44C>G (n.-160-44C>G) c.39-44C>G (n.39-44C>G) c.1305-44C>G (n.1305-44C>G) c.1261-44C>G (n.1261-44C>G) n.634-44C>G n.331-44C>G n.606-44C>G n.1374-44C>G c.1554-44C>G (n.1554-44C>G) c.1425-44C>G (n.1425-44C>G) c.1041-44C>G (n.1041-44C>G) n.1737-44C>G n.1771-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138690G= | CA2392518574 | FTCD | c.-160-44C= (n.-160-44C=) c.39-44C= (n.39-44C=) c.1305-44C= (n.1305-44C=) c.1261-44C= (n.1261-44C=) n.634-44C= n.331-44C= n.606-44C= n.1374-44C= c.1554-44C= (n.1554-44C=) c.1425-44C= (n.1425-44C=) c.1041-44C= (n.1041-44C=) n.1737-44C= n.1771-44C= | |
21 | g.46138690G>T | CA512732065 | FTCD | c.-160-44C>A (n.-160-44C>A) c.39-44C>A (n.39-44C>A) c.1305-44C>A (n.1305-44C>A) c.1261-44C>A (n.1261-44C>A) n.634-44C>A n.331-44C>A n.606-44C>A n.1374-44C>A c.1554-44C>A (n.1554-44C>A) c.1425-44C>A (n.1425-44C>A) c.1041-44C>A (n.1041-44C>A) n.1737-44C>A n.1771-44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138691G>A | CA2654977196 | FTCD | c.-160-45C>T (n.-160-45C>T) c.39-45C>T (n.39-45C>T) c.1305-45C>T (n.1305-45C>T) c.1261-45C>T (n.1261-45C>T) n.634-45C>T n.331-45C>T n.606-45C>T n.1374-45C>T c.1554-45C>T (n.1554-45C>T) c.1425-45C>T (n.1425-45C>T) c.1041-45C>T (n.1041-45C>T) n.1737-45C>T n.1771-45C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138691G>C | CA2654977197 | FTCD | c.-160-45C>G (n.-160-45C>G) c.39-45C>G (n.39-45C>G) c.1305-45C>G (n.1305-45C>G) c.1261-45C>G (n.1261-45C>G) n.634-45C>G n.331-45C>G n.606-45C>G n.1374-45C>G c.1554-45C>G (n.1554-45C>G) c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) c.1041-45C>G (n.1041-45C>G) n.1737-45C>G n.1771-45C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138691G>T | CA2577630034 | FTCD | c.-160-45C>A (n.-160-45C>A) c.39-45C>A (n.39-45C>A) c.1305-45C>A (n.1305-45C>A) c.1261-45C>A (n.1261-45C>A) n.634-45C>A n.331-45C>A n.606-45C>A n.1374-45C>A c.1554-45C>A (n.1554-45C>A) c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) c.1041-45C>A (n.1041-45C>A) n.1737-45C>A n.1771-45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138692C>A | CA2654977198 | FTCD | c.-160-46G>T (n.-160-46G>T) c.39-46G>T (n.39-46G>T) c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) n.634-46G>T n.331-46G>T n.606-46G>T n.1374-46G>T c.1554-46G>T (n.1554-46G>T) c.1425-46G>T (n.1425-46G>T) c.1041-46G>T (n.1041-46G>T) n.1737-46G>T n.1771-46G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138692C= | CA2392518575 | FTCD | c.-160-46G= (n.-160-46G=) c.39-46G= (n.39-46G=) c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1261-46G= (n.1261-46G=) n.634-46G= n.331-46G= n.606-46G= n.1374-46G= c.1554-46G= (n.1554-46G=) c.1425-46G= (n.1425-46G=) c.1041-46G= (n.1041-46G=) n.1737-46G= n.1771-46G= | |
21 | g.46138692C>T | CA2392518576 | FTCD | c.-160-46G>A (n.-160-46G>A) c.39-46G>A (n.39-46G>A) c.1305-46G>A (n.1305-46G>A) c.1261-46G>A (n.1261-46G>A) n.634-46G>A n.331-46G>A n.606-46G>A n.1374-46G>A c.1554-46G>A (n.1554-46G>A) c.1425-46G>A (n.1425-46G>A) c.1041-46G>A (n.1041-46G>A) n.1737-46G>A n.1771-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138693del | CA2654977199 | FTCD | c.-160-47del (n.-160-47del) c.39-47del (n.39-47del) c.1305-47del (n.1305-47del) c.1261-47del (n.1261-47del) n.634-47del n.331-47del n.606-47del n.1374-47del c.1554-47del (n.1554-47del) c.1425-47del (n.1425-47del) c.1041-47del (n.1041-47del) n.1737-47del n.1771-47del | gnomAD v4 |
21 | g.46138693A>T | CA2654977200 | FTCD | c.-160-47T>A (n.-160-47T>A) c.39-47T>A (n.39-47T>A) c.1305-47T>A (n.1305-47T>A) c.1261-47T>A (n.1261-47T>A) n.634-47T>A n.331-47T>A n.606-47T>A n.1374-47T>A c.1554-47T>A (n.1554-47T>A) c.1425-47T>A (n.1425-47T>A) c.1041-47T>A (n.1041-47T>A) n.1737-47T>A n.1771-47T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138694G>A | CA10073512 | FTCD | c.-160-48C>T (n.-160-48C>T) c.39-48C>T (n.39-48C>T) c.1305-48C>T (n.1305-48C>T) c.1261-48C>T (n.1261-48C>T) n.634-48C>T n.331-48C>T n.606-48C>T n.1374-48C>T c.1554-48C>T (n.1554-48C>T) c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) c.1041-48C>T (n.1041-48C>T) n.1737-48C>T n.1771-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138694G>C | CA10073513 | FTCD | c.-160-48C>G (n.-160-48C>G) c.39-48C>G (n.39-48C>G) c.1305-48C>G (n.1305-48C>G) c.1261-48C>G (n.1261-48C>G) n.634-48C>G n.331-48C>G n.606-48C>G n.1374-48C>G c.1554-48C>G (n.1554-48C>G) c.1425-48C>G (n.1425-48C>G) c.1041-48C>G (n.1041-48C>G) n.1737-48C>G n.1771-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138694G= | CA2392518577 | FTCD | c.-160-48C= (n.-160-48C=) c.39-48C= (n.39-48C=) c.1305-48C= (n.1305-48C=) c.1261-48C= (n.1261-48C=) n.634-48C= n.331-48C= n.606-48C= n.1374-48C= c.1554-48C= (n.1554-48C=) c.1425-48C= (n.1425-48C=) c.1041-48C= (n.1041-48C=) n.1737-48C= n.1771-48C= | |
21 | g.46138694G>T | CA2654977201 | FTCD | c.-160-48C>A (n.-160-48C>A) c.39-48C>A (n.39-48C>A) c.1305-48C>A (n.1305-48C>A) c.1261-48C>A (n.1261-48C>A) n.634-48C>A n.331-48C>A n.606-48C>A n.1374-48C>A c.1554-48C>A (n.1554-48C>A) c.1425-48C>A (n.1425-48C>A) c.1041-48C>A (n.1041-48C>A) n.1737-48C>A n.1771-48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138695G>A | CA2654977203 | FTCD | c.-160-49C>T (n.-160-49C>T) c.39-49C>T (n.39-49C>T) c.1305-49C>T (n.1305-49C>T) c.1261-49C>T (n.1261-49C>T) n.634-49C>T n.331-49C>T n.606-49C>T n.1374-49C>T c.1554-49C>T (n.1554-49C>T) c.1425-49C>T (n.1425-49C>T) c.1041-49C>T (n.1041-49C>T) n.1737-49C>T n.1771-49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138695G>C | CA10073514 | FTCD | c.-160-49C>G (n.-160-49C>G) c.39-49C>G (n.39-49C>G) c.1305-49C>G (n.1305-49C>G) c.1261-49C>G (n.1261-49C>G) n.634-49C>G n.331-49C>G n.606-49C>G n.1374-49C>G c.1554-49C>G (n.1554-49C>G) c.1425-49C>G (n.1425-49C>G) c.1041-49C>G (n.1041-49C>G) n.1737-49C>G n.1771-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138695G= | CA2392518578 | FTCD | c.-160-49C= (n.-160-49C=) c.39-49C= (n.39-49C=) c.1305-49C= (n.1305-49C=) c.1261-49C= (n.1261-49C=) n.634-49C= n.331-49C= n.606-49C= n.1374-49C= c.1554-49C= (n.1554-49C=) c.1425-49C= (n.1425-49C=) c.1041-49C= (n.1041-49C=) n.1737-49C= n.1771-49C= | |
21 | g.46138695G>T | CA2654977202 | FTCD | c.-160-49C>A (n.-160-49C>A) c.39-49C>A (n.39-49C>A) c.1305-49C>A (n.1305-49C>A) c.1261-49C>A (n.1261-49C>A) n.634-49C>A n.331-49C>A n.606-49C>A n.1374-49C>A c.1554-49C>A (n.1554-49C>A) c.1425-49C>A (n.1425-49C>A) c.1041-49C>A (n.1041-49C>A) n.1737-49C>A n.1771-49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138696C>A | CA2654977204 | FTCD | c.-160-50G>T (n.-160-50G>T) c.39-50G>T (n.39-50G>T) c.1305-50G>T (n.1305-50G>T) c.1261-50G>T (n.1261-50G>T) n.634-50G>T n.331-50G>T n.606-50G>T n.1374-50G>T c.1554-50G>T (n.1554-50G>T) c.1425-50G>T (n.1425-50G>T) c.1041-50G>T (n.1041-50G>T) n.1737-50G>T n.1771-50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138696C= | CA2392518579 | FTCD | c.-160-50G= (n.-160-50G=) c.39-50G= (n.39-50G=) c.1305-50G= (n.1305-50G=) c.1261-50G= (n.1261-50G=) n.634-50G= n.331-50G= n.606-50G= n.1374-50G= c.1554-50G= (n.1554-50G=) c.1425-50G= (n.1425-50G=) c.1041-50G= (n.1041-50G=) n.1737-50G= n.1771-50G= | |
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21 | g.46138696C>T | CA638190655 | FTCD | c.-160-50G>A (n.-160-50G>A) c.39-50G>A (n.39-50G>A) c.1305-50G>A (n.1305-50G>A) c.1261-50G>A (n.1261-50G>A) n.634-50G>A n.331-50G>A n.606-50G>A n.1374-50G>A c.1554-50G>A (n.1554-50G>A) c.1425-50G>A (n.1425-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.1737-50G>A n.1771-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.46138720G>A | CA2392518598 | FTCD | c.-160-74C>T (n.-160-74C>T) c.39-74C>T (n.39-74C>T) c.1305-74C>T (n.1305-74C>T) c.1261-74C>T (n.1261-74C>T) n.634-74C>T n.331-74C>T n.606-74C>T n.1374-74C>T c.1554-74C>T (n.1554-74C>T) c.1425-74C>T (n.1425-74C>T) c.1041-74C>T (n.1041-74C>T) n.1737-74C>T n.1771-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.46138723C>A | CA2577630041 | FTCD | c.-160-77G>T (n.-160-77G>T) c.39-77G>T (n.39-77G>T) c.1305-77G>T (n.1305-77G>T) c.1261-77G>T (n.1261-77G>T) n.634-77G>T n.331-77G>T n.606-77G>T n.1374-77G>T c.1554-77G>T (n.1554-77G>T) c.1425-77G>T (n.1425-77G>T) c.1041-77G>T (n.1041-77G>T) n.1737-77G>T n.1771-77G>T | |
21 | g.46138724T>A | CA2838875174 | FTCD | c.-160-78A>T (n.-160-78A>T) c.39-78A>T (n.39-78A>T) c.1305-78A>T (n.1305-78A>T) c.1261-78A>T (n.1261-78A>T) n.634-78A>T n.331-78A>T n.606-78A>T n.1374-78A>T c.1554-78A>T (n.1554-78A>T) c.1425-78A>T (n.1425-78A>T) c.1041-78A>T (n.1041-78A>T) n.1737-78A>T n.1771-78A>T | |
21 | g.46138724T>C | CA2654977236 | FTCD | c.-160-78A>G (n.-160-78A>G) c.39-78A>G (n.39-78A>G) c.1305-78A>G (n.1305-78A>G) c.1261-78A>G (n.1261-78A>G) n.634-78A>G n.331-78A>G n.606-78A>G n.1374-78A>G c.1554-78A>G (n.1554-78A>G) c.1425-78A>G (n.1425-78A>G) c.1041-78A>G (n.1041-78A>G) n.1737-78A>G n.1771-78A>G | gnomAD v4 |
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21 | g.46138725G>T | CA2654977238 | FTCD | c.-160-79C>A (n.-160-79C>A) c.39-79C>A (n.39-79C>A) c.1305-79C>A (n.1305-79C>A) c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) n.634-79C>A n.331-79C>A n.606-79C>A n.1374-79C>A c.1554-79C>A (n.1554-79C>A) c.1425-79C>A (n.1425-79C>A) c.1041-79C>A (n.1041-79C>A) n.1737-79C>A n.1771-79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138726A>G | CA2842972450 | FTCD | c.-160-80T>C (n.-160-80T>C) c.39-80T>C (n.39-80T>C) c.1305-80T>C (n.1305-80T>C) c.1261-80T>C (n.1261-80T>C) n.634-80T>C n.331-80T>C n.606-80T>C n.1374-80T>C c.1554-80T>C (n.1554-80T>C) c.1425-80T>C (n.1425-80T>C) c.1041-80T>C (n.1041-80T>C) n.1737-80T>C n.1771-80T>C | |
21 | g.46138727G>A | CA2654977239 | FTCD | c.-160-81C>T (n.-160-81C>T) c.39-81C>T (n.39-81C>T) c.1305-81C>T (n.1305-81C>T) c.1261-81C>T (n.1261-81C>T) n.634-81C>T n.331-81C>T n.606-81C>T n.1374-81C>T c.1554-81C>T (n.1554-81C>T) c.1425-81C>T (n.1425-81C>T) c.1041-81C>T (n.1041-81C>T) n.1737-81C>T n.1771-81C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138727G>C | CA321984175 | FTCD | c.-160-81C>G (n.-160-81C>G) c.39-81C>G (n.39-81C>G) c.1305-81C>G (n.1305-81C>G) c.1261-81C>G (n.1261-81C>G) n.634-81C>G n.331-81C>G n.606-81C>G n.1374-81C>G c.1554-81C>G (n.1554-81C>G) c.1425-81C>G (n.1425-81C>G) c.1041-81C>G (n.1041-81C>G) n.1737-81C>G n.1771-81C>G | dbSNP |
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21 | g.46138727G>T | CA2842972451 | FTCD | c.-160-81C>A (n.-160-81C>A) c.39-81C>A (n.39-81C>A) c.1305-81C>A (n.1305-81C>A) c.1261-81C>A (n.1261-81C>A) n.634-81C>A n.331-81C>A n.606-81C>A n.1374-81C>A c.1554-81C>A (n.1554-81C>A) c.1425-81C>A (n.1425-81C>A) c.1041-81C>A (n.1041-81C>A) n.1737-81C>A n.1771-81C>A | |
21 | g.46138728C>G | CA2654977240 | FTCD | c.-160-82G>C (n.-160-82G>C) c.39-82G>C (n.39-82G>C) c.1305-82G>C (n.1305-82G>C) c.1261-82G>C (n.1261-82G>C) n.634-82G>C n.331-82G>C n.606-82G>C n.1374-82G>C c.1554-82G>C (n.1554-82G>C) c.1425-82G>C (n.1425-82G>C) c.1041-82G>C (n.1041-82G>C) n.1737-82G>C n.1771-82G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138728C>T | CA2577630042 | FTCD | c.-160-82G>A (n.-160-82G>A) c.39-82G>A (n.39-82G>A) c.1305-82G>A (n.1305-82G>A) c.1261-82G>A (n.1261-82G>A) n.634-82G>A n.331-82G>A n.606-82G>A n.1374-82G>A c.1554-82G>A (n.1554-82G>A) c.1425-82G>A (n.1425-82G>A) c.1041-82G>A (n.1041-82G>A) n.1737-82G>A n.1771-82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138729A= | CA2392518601 | FTCD | c.-160-83T= (n.-160-83T=) c.39-83T= (n.39-83T=) c.1305-83T= (n.1305-83T=) c.1261-83T= (n.1261-83T=) n.634-83T= n.331-83T= n.606-83T= n.1374-83T= c.1554-83T= (n.1554-83T=) c.1425-83T= (n.1425-83T=) c.1041-83T= (n.1041-83T=) n.1737-83T= n.1771-83T= | |
21 | g.46138729A>C | CA749855976 | FTCD | c.-160-83T>G (n.-160-83T>G) c.39-83T>G (n.39-83T>G) c.1305-83T>G (n.1305-83T>G) c.1261-83T>G (n.1261-83T>G) n.634-83T>G n.331-83T>G n.606-83T>G n.1374-83T>G c.1554-83T>G (n.1554-83T>G) c.1425-83T>G (n.1425-83T>G) c.1041-83T>G (n.1041-83T>G) n.1737-83T>G n.1771-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138729A>G | CA2842972452 | FTCD | c.-160-83T>C (n.-160-83T>C) c.39-83T>C (n.39-83T>C) c.1305-83T>C (n.1305-83T>C) c.1261-83T>C (n.1261-83T>C) n.634-83T>C n.331-83T>C n.606-83T>C n.1374-83T>C c.1554-83T>C (n.1554-83T>C) c.1425-83T>C (n.1425-83T>C) c.1041-83T>C (n.1041-83T>C) n.1737-83T>C n.1771-83T>C | |
21 | g.46138730G>A | CA749855977 | FTCD | c.-160-84C>T (n.-160-84C>T) c.39-84C>T (n.39-84C>T) c.1305-84C>T (n.1305-84C>T) c.1261-84C>T (n.1261-84C>T) n.634-84C>T n.331-84C>T n.606-84C>T n.1374-84C>T c.1554-84C>T (n.1554-84C>T) c.1425-84C>T (n.1425-84C>T) c.1041-84C>T (n.1041-84C>T) n.1737-84C>T n.1771-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138730G= | CA2392518602 | FTCD | c.-160-84C= (n.-160-84C=) c.39-84C= (n.39-84C=) c.1305-84C= (n.1305-84C=) c.1261-84C= (n.1261-84C=) n.634-84C= n.331-84C= n.606-84C= n.1374-84C= c.1554-84C= (n.1554-84C=) c.1425-84C= (n.1425-84C=) c.1041-84C= (n.1041-84C=) n.1737-84C= n.1771-84C= | |
21 | g.46138731G>A | CA321984177 | FTCD | c.-160-85C>T (n.-160-85C>T) c.39-85C>T (n.39-85C>T) c.1305-85C>T (n.1305-85C>T) c.1261-85C>T (n.1261-85C>T) n.634-85C>T n.331-85C>T n.606-85C>T n.1374-85C>T c.1554-85C>T (n.1554-85C>T) c.1425-85C>T (n.1425-85C>T) c.1041-85C>T (n.1041-85C>T) n.1737-85C>T n.1771-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138731G>C | CA749855979 | FTCD | c.-160-85C>G (n.-160-85C>G) c.39-85C>G (n.39-85C>G) c.1305-85C>G (n.1305-85C>G) c.1261-85C>G (n.1261-85C>G) n.634-85C>G n.331-85C>G n.606-85C>G n.1374-85C>G c.1554-85C>G (n.1554-85C>G) c.1425-85C>G (n.1425-85C>G) c.1041-85C>G (n.1041-85C>G) n.1737-85C>G n.1771-85C>G | dbSNP |
21 | g.46138731G= | CA2392518603 | FTCD | c.-160-85C= (n.-160-85C=) c.39-85C= (n.39-85C=) c.1305-85C= (n.1305-85C=) c.1261-85C= (n.1261-85C=) n.634-85C= n.331-85C= n.606-85C= n.1374-85C= c.1554-85C= (n.1554-85C=) c.1425-85C= (n.1425-85C=) c.1041-85C= (n.1041-85C=) n.1737-85C= n.1771-85C= | |
21 | g.46138731G>T | CA2577630043 | FTCD | c.-160-85C>A (n.-160-85C>A) c.39-85C>A (n.39-85C>A) c.1305-85C>A (n.1305-85C>A) c.1261-85C>A (n.1261-85C>A) n.634-85C>A n.331-85C>A n.606-85C>A n.1374-85C>A c.1554-85C>A (n.1554-85C>A) c.1425-85C>A (n.1425-85C>A) c.1041-85C>A (n.1041-85C>A) n.1737-85C>A n.1771-85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138732C>A | CA2654977241 | FTCD | c.-160-86G>T (n.-160-86G>T) c.39-86G>T (n.39-86G>T) c.1305-86G>T (n.1305-86G>T) c.1261-86G>T (n.1261-86G>T) n.634-86G>T n.331-86G>T n.606-86G>T n.1374-86G>T c.1554-86G>T (n.1554-86G>T) c.1425-86G>T (n.1425-86G>T) c.1041-86G>T (n.1041-86G>T) n.1737-86G>T n.1771-86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138732C= | CA2392518604 | FTCD | c.-160-86G= (n.-160-86G=) c.39-86G= (n.39-86G=) c.1305-86G= (n.1305-86G=) c.1261-86G= (n.1261-86G=) n.634-86G= n.331-86G= n.606-86G= n.1374-86G= c.1554-86G= (n.1554-86G=) c.1425-86G= (n.1425-86G=) c.1041-86G= (n.1041-86G=) n.1737-86G= n.1771-86G= | |
21 | g.46138732C>G | CA321984179 | FTCD | c.-160-86G>C (n.-160-86G>C) c.39-86G>C (n.39-86G>C) c.1305-86G>C (n.1305-86G>C) c.1261-86G>C (n.1261-86G>C) n.634-86G>C n.331-86G>C n.606-86G>C n.1374-86G>C c.1554-86G>C (n.1554-86G>C) c.1425-86G>C (n.1425-86G>C) c.1041-86G>C (n.1041-86G>C) n.1737-86G>C n.1771-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138733T>C | CA2654977242 | FTCD | c.-160-87A>G (n.-160-87A>G) c.39-87A>G (n.39-87A>G) c.1305-87A>G (n.1305-87A>G) c.1261-87A>G (n.1261-87A>G) n.634-87A>G n.331-87A>G n.606-87A>G n.1374-87A>G c.1554-87A>G (n.1554-87A>G) c.1425-87A>G (n.1425-87A>G) c.1041-87A>G (n.1041-87A>G) n.1737-87A>G n.1771-87A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138734G>A | CA2392518606 | FTCD | c.-160-88C>T (n.-160-88C>T) c.39-88C>T (n.39-88C>T) c.1305-88C>T (n.1305-88C>T) c.1261-88C>T (n.1261-88C>T) n.634-88C>T n.331-88C>T n.606-88C>T n.1374-88C>T c.1554-88C>T (n.1554-88C>T) c.1425-88C>T (n.1425-88C>T) c.1041-88C>T (n.1041-88C>T) n.1737-88C>T n.1771-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138734G= | CA2392518605 | FTCD | c.-160-88C= (n.-160-88C=) c.39-88C= (n.39-88C=) c.1305-88C= (n.1305-88C=) c.1261-88C= (n.1261-88C=) n.634-88C= n.331-88C= n.606-88C= n.1374-88C= c.1554-88C= (n.1554-88C=) c.1425-88C= (n.1425-88C=) c.1041-88C= (n.1041-88C=) n.1737-88C= n.1771-88C= | |
21 | g.46138734G>T | CA2654977243 | FTCD | c.-160-88C>A (n.-160-88C>A) c.39-88C>A (n.39-88C>A) c.1305-88C>A (n.1305-88C>A) c.1261-88C>A (n.1261-88C>A) n.634-88C>A n.331-88C>A n.606-88C>A n.1374-88C>A c.1554-88C>A (n.1554-88C>A) c.1425-88C>A (n.1425-88C>A) c.1041-88C>A (n.1041-88C>A) n.1737-88C>A n.1771-88C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138735C>A | CA2654977244 | FTCD | c.-160-89G>T (n.-160-89G>T) c.39-89G>T (n.39-89G>T) c.1305-89G>T (n.1305-89G>T) c.1261-89G>T (n.1261-89G>T) n.634-89G>T n.331-89G>T n.606-89G>T n.1374-89G>T c.1554-89G>T (n.1554-89G>T) c.1425-89G>T (n.1425-89G>T) c.1041-89G>T (n.1041-89G>T) n.1737-89G>T n.1771-89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138735C>T | CA2654977245 | FTCD | c.-160-89G>A (n.-160-89G>A) c.39-89G>A (n.39-89G>A) c.1305-89G>A (n.1305-89G>A) c.1261-89G>A (n.1261-89G>A) n.634-89G>A n.331-89G>A n.606-89G>A n.1374-89G>A c.1554-89G>A (n.1554-89G>A) c.1425-89G>A (n.1425-89G>A) c.1041-89G>A (n.1041-89G>A) n.1737-89G>A n.1771-89G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138737G>A | CA638190658 | FTCD | c.-160-91C>T (n.-160-91C>T) c.39-91C>T (n.39-91C>T) c.1305-91C>T (n.1305-91C>T) c.1261-91C>T (n.1261-91C>T) n.634-91C>T n.331-91C>T n.606-91C>T n.1374-91C>T c.1554-91C>T (n.1554-91C>T) c.1425-91C>T (n.1425-91C>T) c.1041-91C>T (n.1041-91C>T) n.1737-91C>T n.1771-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138737G= | CA2392518607 | FTCD | c.-160-91C= (n.-160-91C=) c.39-91C= (n.39-91C=) c.1305-91C= (n.1305-91C=) c.1261-91C= (n.1261-91C=) n.634-91C= n.331-91C= n.606-91C= n.1374-91C= c.1554-91C= (n.1554-91C=) c.1425-91C= (n.1425-91C=) c.1041-91C= (n.1041-91C=) n.1737-91C= n.1771-91C= | |
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21 | g.46138739A>G | CA321984181 | FTCD | c.-160-93T>C (n.-160-93T>C) c.39-93T>C (n.39-93T>C) c.1305-93T>C (n.1305-93T>C) c.1261-93T>C (n.1261-93T>C) n.634-93T>C n.331-93T>C n.606-93T>C n.1374-93T>C c.1554-93T>C (n.1554-93T>C) c.1425-93T>C (n.1425-93T>C) c.1041-93T>C (n.1041-93T>C) n.1737-93T>C n.1771-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138740G>T | CA2654977246 | FTCD | c.-160-94C>A (n.-160-94C>A) c.39-94C>A (n.39-94C>A) c.1305-94C>A (n.1305-94C>A) c.1261-94C>A (n.1261-94C>A) n.634-94C>A n.331-94C>A n.606-94C>A n.1374-94C>A c.1554-94C>A (n.1554-94C>A) c.1425-94C>A (n.1425-94C>A) c.1041-94C>A (n.1041-94C>A) n.1737-94C>A n.1771-94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138741C>A | CA2654977248 | FTCD | c.-160-95G>T (n.-160-95G>T) c.39-95G>T (n.39-95G>T) c.1305-95G>T (n.1305-95G>T) c.1261-95G>T (n.1261-95G>T) n.634-95G>T n.331-95G>T n.606-95G>T n.1374-95G>T c.1554-95G>T (n.1554-95G>T) c.1425-95G>T (n.1425-95G>T) c.1041-95G>T (n.1041-95G>T) n.1737-95G>T n.1771-95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138741C= | CA2392518609 | FTCD | c.-160-95G= (n.-160-95G=) c.39-95G= (n.39-95G=) c.1305-95G= (n.1305-95G=) c.1261-95G= (n.1261-95G=) n.634-95G= n.331-95G= n.606-95G= n.1374-95G= c.1554-95G= (n.1554-95G=) c.1425-95G= (n.1425-95G=) c.1041-95G= (n.1041-95G=) n.1737-95G= n.1771-95G= | |
21 | g.46138741C>G | CA2392518610 | FTCD | c.-160-95G>C (n.-160-95G>C) c.39-95G>C (n.39-95G>C) c.1305-95G>C (n.1305-95G>C) c.1261-95G>C (n.1261-95G>C) n.634-95G>C n.331-95G>C n.606-95G>C n.1374-95G>C c.1554-95G>C (n.1554-95G>C) c.1425-95G>C (n.1425-95G>C) c.1041-95G>C (n.1041-95G>C) n.1737-95G>C n.1771-95G>C | dbSNP |
21 | g.46138741C>T | CA321984183 | FTCD | c.-160-95G>A (n.-160-95G>A) c.39-95G>A (n.39-95G>A) c.1305-95G>A (n.1305-95G>A) c.1261-95G>A (n.1261-95G>A) n.634-95G>A n.331-95G>A n.606-95G>A n.1374-95G>A c.1554-95G>A (n.1554-95G>A) c.1425-95G>A (n.1425-95G>A) c.1041-95G>A (n.1041-95G>A) n.1737-95G>A n.1771-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46138742G>A | CA321984185 | FTCD | c.-160-96C>T (n.-160-96C>T) c.39-96C>T (n.39-96C>T) c.1305-96C>T (n.1305-96C>T) c.1261-96C>T (n.1261-96C>T) n.634-96C>T n.331-96C>T n.606-96C>T n.1374-96C>T c.1554-96C>T (n.1554-96C>T) c.1425-96C>T (n.1425-96C>T) c.1041-96C>T (n.1041-96C>T) n.1737-96C>T n.1771-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138742G>C | CA2577630045 | FTCD | c.-160-96C>G (n.-160-96C>G) c.39-96C>G (n.39-96C>G) c.1305-96C>G (n.1305-96C>G) c.1261-96C>G (n.1261-96C>G) n.634-96C>G n.331-96C>G n.606-96C>G n.1374-96C>G c.1554-96C>G (n.1554-96C>G) c.1425-96C>G (n.1425-96C>G) c.1041-96C>G (n.1041-96C>G) n.1737-96C>G n.1771-96C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138742G= | CA2392518611 | FTCD | c.-160-96C= (n.-160-96C=) c.39-96C= (n.39-96C=) c.1305-96C= (n.1305-96C=) c.1261-96C= (n.1261-96C=) n.634-96C= n.331-96C= n.606-96C= n.1374-96C= c.1554-96C= (n.1554-96C=) c.1425-96C= (n.1425-96C=) c.1041-96C= (n.1041-96C=) n.1737-96C= n.1771-96C= | |
21 | g.46138742G>T | CA2654977249 | FTCD | c.-160-96C>A (n.-160-96C>A) c.39-96C>A (n.39-96C>A) c.1305-96C>A (n.1305-96C>A) c.1261-96C>A (n.1261-96C>A) n.634-96C>A n.331-96C>A n.606-96C>A n.1374-96C>A c.1554-96C>A (n.1554-96C>A) c.1425-96C>A (n.1425-96C>A) c.1041-96C>A (n.1041-96C>A) n.1737-96C>A n.1771-96C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138743G>A | CA2503481072 | FTCD | c.-160-97C>T (n.-160-97C>T) c.39-97C>T (n.39-97C>T) c.1305-97C>T (n.1305-97C>T) c.1261-97C>T (n.1261-97C>T) n.634-97C>T n.331-97C>T n.606-97C>T n.1374-97C>T c.1554-97C>T (n.1554-97C>T) c.1425-97C>T (n.1425-97C>T) c.1041-97C>T (n.1041-97C>T) n.1737-97C>T n.1771-97C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138743G= | CA2392518612 | FTCD | c.-160-97C= (n.-160-97C=) c.39-97C= (n.39-97C=) c.1305-97C= (n.1305-97C=) c.1261-97C= (n.1261-97C=) n.634-97C= n.331-97C= n.606-97C= n.1374-97C= c.1554-97C= (n.1554-97C=) c.1425-97C= (n.1425-97C=) c.1041-97C= (n.1041-97C=) n.1737-97C= n.1771-97C= | |
21 | g.46138743G>T | CA321984187 | FTCD | c.-160-97C>A (n.-160-97C>A) c.39-97C>A (n.39-97C>A) c.1305-97C>A (n.1305-97C>A) c.1261-97C>A (n.1261-97C>A) n.634-97C>A n.331-97C>A n.606-97C>A n.1374-97C>A c.1554-97C>A (n.1554-97C>A) c.1425-97C>A (n.1425-97C>A) c.1041-97C>A (n.1041-97C>A) n.1737-97C>A n.1771-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138744G>T | CA2654977251 | FTCD | c.-160-98C>A (n.-160-98C>A) c.39-98C>A (n.39-98C>A) c.1305-98C>A (n.1305-98C>A) c.1261-98C>A (n.1261-98C>A) n.634-98C>A n.331-98C>A n.606-98C>A n.1374-98C>A c.1554-98C>A (n.1554-98C>A) c.1425-98C>A (n.1425-98C>A) c.1041-98C>A (n.1041-98C>A) n.1737-98C>A n.1771-98C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138745C>A | CA2577630046 | FTCD | c.-160-99G>T (n.-160-99G>T) c.39-99G>T (n.39-99G>T) c.1305-99G>T (n.1305-99G>T) c.1261-99G>T (n.1261-99G>T) n.634-99G>T n.331-99G>T n.606-99G>T n.1374-99G>T c.1554-99G>T (n.1554-99G>T) c.1425-99G>T (n.1425-99G>T) c.1041-99G>T (n.1041-99G>T) n.1737-99G>T n.1771-99G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138745C= | CA2392518613 | FTCD | c.-160-99G= (n.-160-99G=) c.39-99G= (n.39-99G=) c.1305-99G= (n.1305-99G=) c.1261-99G= (n.1261-99G=) n.634-99G= n.331-99G= n.606-99G= n.1374-99G= c.1554-99G= (n.1554-99G=) c.1425-99G= (n.1425-99G=) c.1041-99G= (n.1041-99G=) n.1737-99G= n.1771-99G= | |
21 | g.46138745C>T | CA321984189 | FTCD | c.-160-99G>A (n.-160-99G>A) c.39-99G>A (n.39-99G>A) c.1305-99G>A (n.1305-99G>A) c.1261-99G>A (n.1261-99G>A) n.634-99G>A n.331-99G>A n.606-99G>A n.1374-99G>A c.1554-99G>A (n.1554-99G>A) c.1425-99G>A (n.1425-99G>A) c.1041-99G>A (n.1041-99G>A) n.1737-99G>A n.1771-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138746G>A | CA321984191 | FTCD | c.-160-100C>T (n.-160-100C>T) c.39-100C>T (n.39-100C>T) c.1305-100C>T (n.1305-100C>T) c.1261-100C>T (n.1261-100C>T) n.634-100C>T n.331-100C>T n.606-100C>T n.1374-100C>T c.1554-100C>T (n.1554-100C>T) c.1425-100C>T (n.1425-100C>T) c.1041-100C>T (n.1041-100C>T) n.1737-100C>T n.1771-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138746G= | CA2392518614 | FTCD | c.-160-100C= (n.-160-100C=) c.39-100C= (n.39-100C=) c.1305-100C= (n.1305-100C=) c.1261-100C= (n.1261-100C=) n.634-100C= n.331-100C= n.606-100C= n.1374-100C= c.1554-100C= (n.1554-100C=) c.1425-100C= (n.1425-100C=) c.1041-100C= (n.1041-100C=) n.1737-100C= n.1771-100C= | |
21 | g.46138746G>T | CA2654977254 | FTCD | c.-160-100C>A (n.-160-100C>A) c.39-100C>A (n.39-100C>A) c.1305-100C>A (n.1305-100C>A) c.1261-100C>A (n.1261-100C>A) n.634-100C>A n.331-100C>A n.606-100C>A n.1374-100C>A c.1554-100C>A (n.1554-100C>A) c.1425-100C>A (n.1425-100C>A) c.1041-100C>A (n.1041-100C>A) n.1737-100C>A n.1771-100C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138748T>A | CA2654977257 | FTCD | c.-160-102A>T (n.-160-102A>T) c.39-102A>T (n.39-102A>T) c.1305-102A>T (n.1305-102A>T) c.1261-102A>T (n.1261-102A>T) n.634-102A>T n.331-102A>T n.606-102A>T n.1374-102A>T c.1554-102A>T (n.1554-102A>T) c.1425-102A>T (n.1425-102A>T) c.1041-102A>T (n.1041-102A>T) n.1737-102A>T n.1771-102A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138748T>C | CA2654977255 | FTCD | c.-160-102A>G (n.-160-102A>G) c.39-102A>G (n.39-102A>G) c.1305-102A>G (n.1305-102A>G) c.1261-102A>G (n.1261-102A>G) n.634-102A>G n.331-102A>G n.606-102A>G n.1374-102A>G c.1554-102A>G (n.1554-102A>G) c.1425-102A>G (n.1425-102A>G) c.1041-102A>G (n.1041-102A>G) n.1737-102A>G n.1771-102A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138748T>G | CA2654977256 | FTCD | c.-160-102A>C (n.-160-102A>C) c.39-102A>C (n.39-102A>C) c.1305-102A>C (n.1305-102A>C) c.1261-102A>C (n.1261-102A>C) n.634-102A>C n.331-102A>C n.606-102A>C n.1374-102A>C c.1554-102A>C (n.1554-102A>C) c.1425-102A>C (n.1425-102A>C) c.1041-102A>C (n.1041-102A>C) n.1737-102A>C n.1771-102A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138749G>A | CA1022872214 | FTCD | c.-160-103C>T (n.-160-103C>T) c.39-103C>T (n.39-103C>T) c.1305-103C>T (n.1305-103C>T) c.1261-103C>T (n.1261-103C>T) n.634-103C>T n.331-103C>T n.606-103C>T n.1374-103C>T c.1554-103C>T (n.1554-103C>T) c.1425-103C>T (n.1425-103C>T) c.1041-103C>T (n.1041-103C>T) n.1737-103C>T n.1771-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138749G= | CA2392518615 | FTCD | c.-160-103C= (n.-160-103C=) c.39-103C= (n.39-103C=) c.1305-103C= (n.1305-103C=) c.1261-103C= (n.1261-103C=) n.634-103C= n.331-103C= n.606-103C= n.1374-103C= c.1554-103C= (n.1554-103C=) c.1425-103C= (n.1425-103C=) c.1041-103C= (n.1041-103C=) n.1737-103C= n.1771-103C= | |
21 | g.46138749G>T | CA2654977259 | FTCD | c.-160-103C>A (n.-160-103C>A) c.39-103C>A (n.39-103C>A) c.1305-103C>A (n.1305-103C>A) c.1261-103C>A (n.1261-103C>A) n.634-103C>A n.331-103C>A n.606-103C>A n.1374-103C>A c.1554-103C>A (n.1554-103C>A) c.1425-103C>A (n.1425-103C>A) c.1041-103C>A (n.1041-103C>A) n.1737-103C>A n.1771-103C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138751del | CA2654977258 | FTCD | c.-160-103del (n.-160-103del) c.39-103del (n.39-103del) c.1305-103del (n.1305-103del) c.1261-103del (n.1261-103del) n.634-103del n.331-103del n.606-103del n.1374-103del c.1554-103del (n.1554-103del) c.1425-103del (n.1425-103del) c.1041-103del (n.1041-103del) n.1737-103del n.1771-103del | gnomAD v4 |
21 | g.46138750G>A | CA2654977260 | FTCD | c.-160-104C>T (n.-160-104C>T) c.39-104C>T (n.39-104C>T) c.1305-104C>T (n.1305-104C>T) c.1261-104C>T (n.1261-104C>T) n.634-104C>T n.331-104C>T n.606-104C>T n.1374-104C>T c.1554-104C>T (n.1554-104C>T) c.1425-104C>T (n.1425-104C>T) c.1041-104C>T (n.1041-104C>T) n.1737-104C>T n.1771-104C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138750G>T | CA2654977261 | FTCD | c.-160-104C>A (n.-160-104C>A) c.39-104C>A (n.39-104C>A) c.1305-104C>A (n.1305-104C>A) c.1261-104C>A (n.1261-104C>A) n.634-104C>A n.331-104C>A n.606-104C>A n.1374-104C>A c.1554-104C>A (n.1554-104C>A) c.1425-104C>A (n.1425-104C>A) c.1041-104C>A (n.1041-104C>A) n.1737-104C>A n.1771-104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138751G>A | CA2654977262 | FTCD | c.-160-105C>T (n.-160-105C>T) c.39-105C>T (n.39-105C>T) c.1305-105C>T (n.1305-105C>T) c.1261-105C>T (n.1261-105C>T) n.634-105C>T n.331-105C>T n.606-105C>T n.1374-105C>T c.1554-105C>T (n.1554-105C>T) c.1425-105C>T (n.1425-105C>T) c.1041-105C>T (n.1041-105C>T) n.1737-105C>T n.1771-105C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138751G>T | CA2654977263 | FTCD | c.-160-105C>A (n.-160-105C>A) c.39-105C>A (n.39-105C>A) c.1305-105C>A (n.1305-105C>A) c.1261-105C>A (n.1261-105C>A) n.634-105C>A n.331-105C>A n.606-105C>A n.1374-105C>A c.1554-105C>A (n.1554-105C>A) c.1425-105C>A (n.1425-105C>A) c.1041-105C>A (n.1041-105C>A) n.1737-105C>A n.1771-105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138753A>G | CA2654977264 | FTCD | c.-160-107T>C (n.-160-107T>C) c.39-107T>C (n.39-107T>C) c.1305-107T>C (n.1305-107T>C) c.1261-107T>C (n.1261-107T>C) n.634-107T>C n.331-107T>C n.606-107T>C n.1374-107T>C c.1554-107T>C (n.1554-107T>C) c.1425-107T>C (n.1425-107T>C) c.1041-107T>C (n.1041-107T>C) n.1737-107T>C n.1771-107T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138753_46138754insTGACTTCCCATC | CA2654977265 | FTCD | c.-160-108_-160-107insGATGGGAAGTCA (n.-160-108_-160-107insGATGGGAAGTCA) c.39-108_39-107insGATGGGAAGTCA (n.39-108_39-107insGATGGGAAGTCA) c.1305-108_1305-107insGATGGGAAGTCA (n.1305-108_1305-107insGATGGGAAGTCA) c.1261-108_1261-107insGATGGGAAGTCA (n.1261-108_1261-107insGATGGGAAGTCA) n.634-108_634-107insGATGGGAAGTCA n.331-108_331-107insGATGGGAAGTCA n.606-108_606-107insGATGGGAAGTCA n.1374-108_1374-107insGATGGGAAGTCA c.1554-108_1554-107insGATGGGAAGTCA (n.1554-108_1554-107insGATGGGAAGTCA) c.1425-108_1425-107insGATGGGAAGTCA (n.1425-108_1425-107insGATGGGAAGTCA) c.1041-108_1041-107insGATGGGAAGTCA (n.1041-108_1041-107insGATGGGAAGTCA) n.1737-108_1737-107insGATGGGAAGTCA n.1771-108_1771-107insGATGGGAAGTCA | gnomAD v4 |
21 | g.46138754del | CA2654977266 | FTCD | c.-160-108del (n.-160-108del) c.39-108del (n.39-108del) c.1305-108del (n.1305-108del) c.1261-108del (n.1261-108del) n.634-108del n.331-108del n.606-108del n.1374-108del c.1554-108del (n.1554-108del) c.1425-108del (n.1425-108del) c.1041-108del (n.1041-108del) n.1737-108del n.1771-108del | gnomAD v4 |
21 | g.46138754G>A | CA638190659 | FTCD | c.-160-108C>T (n.-160-108C>T) c.39-108C>T (n.39-108C>T) c.1305-108C>T (n.1305-108C>T) c.1261-108C>T (n.1261-108C>T) n.634-108C>T n.331-108C>T n.606-108C>T n.1374-108C>T c.1554-108C>T (n.1554-108C>T) c.1425-108C>T (n.1425-108C>T) c.1041-108C>T (n.1041-108C>T) n.1737-108C>T n.1771-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138754G>C | CA2561775557 | FTCD | c.-160-108C>G (n.-160-108C>G) c.39-108C>G (n.39-108C>G) c.1305-108C>G (n.1305-108C>G) c.1261-108C>G (n.1261-108C>G) n.634-108C>G n.331-108C>G n.606-108C>G n.1374-108C>G c.1554-108C>G (n.1554-108C>G) c.1425-108C>G (n.1425-108C>G) c.1041-108C>G (n.1041-108C>G) n.1737-108C>G n.1771-108C>G | |
21 | g.46138754G= | CA2392518616 | FTCD | c.-160-108C= (n.-160-108C=) c.39-108C= (n.39-108C=) c.1305-108C= (n.1305-108C=) c.1261-108C= (n.1261-108C=) n.634-108C= n.331-108C= n.606-108C= n.1374-108C= c.1554-108C= (n.1554-108C=) c.1425-108C= (n.1425-108C=) c.1041-108C= (n.1041-108C=) n.1737-108C= n.1771-108C= | |
21 | g.46138754G>T | CA2654977267 | FTCD | c.-160-108C>A (n.-160-108C>A) c.39-108C>A (n.39-108C>A) c.1305-108C>A (n.1305-108C>A) c.1261-108C>A (n.1261-108C>A) n.634-108C>A n.331-108C>A n.606-108C>A n.1374-108C>A c.1554-108C>A (n.1554-108C>A) c.1425-108C>A (n.1425-108C>A) c.1041-108C>A (n.1041-108C>A) n.1737-108C>A n.1771-108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138755T>C | CA2392518618 | FTCD | c.-160-109A>G (n.-160-109A>G) c.39-109A>G (n.39-109A>G) c.1305-109A>G (n.1305-109A>G) c.1261-109A>G (n.1261-109A>G) n.634-109A>G n.331-109A>G n.606-109A>G n.1374-109A>G c.1554-109A>G (n.1554-109A>G) c.1425-109A>G (n.1425-109A>G) c.1041-109A>G (n.1041-109A>G) n.1737-109A>G n.1771-109A>G | dbSNP |
21 | g.46138755T= | CA2392518617 | FTCD | c.-160-109A= (n.-160-109A=) c.39-109A= (n.39-109A=) c.1305-109A= (n.1305-109A=) c.1261-109A= (n.1261-109A=) n.634-109A= n.331-109A= n.606-109A= n.1374-109A= c.1554-109A= (n.1554-109A=) c.1425-109A= (n.1425-109A=) c.1041-109A= (n.1041-109A=) n.1737-109A= n.1771-109A= | |
21 | g.46138756C>A | CA2654977268 | FTCD | c.-160-110G>T (n.-160-110G>T) c.39-110G>T (n.39-110G>T) c.1305-110G>T (n.1305-110G>T) c.1261-110G>T (n.1261-110G>T) n.634-110G>T n.331-110G>T n.606-110G>T n.1374-110G>T c.1554-110G>T (n.1554-110G>T) c.1425-110G>T (n.1425-110G>T) c.1041-110G>T (n.1041-110G>T) n.1737-110G>T n.1771-110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138756C>G | CA2654977269 | FTCD | c.-160-110G>C (n.-160-110G>C) c.39-110G>C (n.39-110G>C) c.1305-110G>C (n.1305-110G>C) c.1261-110G>C (n.1261-110G>C) n.634-110G>C n.331-110G>C n.606-110G>C n.1374-110G>C c.1554-110G>C (n.1554-110G>C) c.1425-110G>C (n.1425-110G>C) c.1041-110G>C (n.1041-110G>C) n.1737-110G>C n.1771-110G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138757A= | CA2392518619 | FTCD | c.-160-111T= (n.-160-111T=) c.39-111T= (n.39-111T=) c.1305-111T= (n.1305-111T=) c.1261-111T= (n.1261-111T=) n.634-111T= n.331-111T= n.606-111T= n.1374-111T= c.1554-111T= (n.1554-111T=) c.1425-111T= (n.1425-111T=) c.1041-111T= (n.1041-111T=) n.1737-111T= n.1771-111T= | |
21 | g.46138757A>G | CA749855987 | FTCD | c.-160-111T>C (n.-160-111T>C) c.39-111T>C (n.39-111T>C) c.1305-111T>C (n.1305-111T>C) c.1261-111T>C (n.1261-111T>C) n.634-111T>C n.331-111T>C n.606-111T>C n.1374-111T>C c.1554-111T>C (n.1554-111T>C) c.1425-111T>C (n.1425-111T>C) c.1041-111T>C (n.1041-111T>C) n.1737-111T>C n.1771-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138760C>A | CA2654977272 | FTCD | c.-160-114G>T (n.-160-114G>T) c.39-114G>T (n.39-114G>T) c.1305-114G>T (n.1305-114G>T) c.1261-114G>T (n.1261-114G>T) n.634-114G>T n.331-114G>T n.606-114G>T n.1374-114G>T c.1554-114G>T (n.1554-114G>T) c.1425-114G>T (n.1425-114G>T) c.1041-114G>T (n.1041-114G>T) n.1737-114G>T n.1771-114G>T | gnomAD v4 |