Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46138600_46138602delinsGCA | CA2392518501 | FTCD | c.-116_-114delinsTGC (n.-116_-114delinsTGC) c.83_85delinsTGC (p.Val28=) c.1349_1351delinsTGC (p.Val450=) c.1305_1307delinsTGC (p.Cys435=) n.678_680delinsTGC n.375_377delinsTGC n.650_652delinsTGC n.1418_1420delinsTGC c.1598_1600delinsTGC (p.Val533=) c.1469_1471delinsTGC (p.Val490=) c.1085_1087delinsTGC (p.Val362=) n.1781_1783delinsTGC n.1815_1817delinsTGC | |
21 | g.46138601C>A | CA410559148 | FTCD | c.-115G>T (n.-115G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.1350G>T (p.Val450=) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.679G>T n.376G>T n.651G>T n.1419G>T c.1599G>T (p.Val533=) c.1470G>T (p.Val490=) c.1086G>T (p.Val362=) n.1782G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138601C>G | CA410559151 | FTCD | c.-115G>C (n.-115G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.1350G>C (p.Val450=) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.679G>C n.376G>C n.651G>C n.1419G>C c.1599G>C (p.Val533=) c.1470G>C (p.Val490=) c.1086G>C (p.Val362=) n.1782G>C n.1816G>C | |
21 | g.46138601C>T | CA410559153 | FTCD | c.-115G>A (n.-115G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.1350G>A (p.Val450=) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.679G>A n.376G>A n.651G>A n.1419G>A c.1599G>A (p.Val533=) c.1470G>A (p.Val490=) c.1086G>A (p.Val362=) n.1782G>A n.1816G>A | |
21 | g.46138603_46138604del | CA749855799 | FTCD | c.-116_-115del (n.-116_-115del) c.83_84del (p.Val28AlafsTer?) c.1349_1350del (p.Val450AlafsTer?) c.1305_1306del (p.Ala436ArgfsTer2) n.678_679del n.375_376del n.650_651del n.1418_1419del c.1598_1599del (p.Val533AlafsTer?) c.1469_1470del (p.Val490AlafsTer?) c.1085_1086del (p.Val362AlafsTer?) n.1781_1782del n.1815_1816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138602A= | CA2392518503 | FTCD | c.-116T= (n.-116T=) c.83T= (p.Val28=) c.1349T= (p.Val450=) c.1305T= (p.Cys435=) n.678T= n.375T= n.650T= n.1418T= c.1598T= (p.Val533=) c.1469T= (p.Val490=) c.1085T= (p.Val362=) n.1781T= n.1815T= | |
21 | g.46138602A>C | CA410559155 | FTCD | c.-116T>G (n.-116T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.678T>G n.375T>G n.650T>G n.1418T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1781T>G n.1815T>G | |
21 | g.46138602A>G | CA410559156 | FTCD | c.-116T>C (n.-116T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1305T>C (p.Cys435=) n.678T>C n.375T>C n.650T>C n.1418T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1781T>C n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138602A>T | CA410559157 | FTCD | c.-116T>A (n.-116T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.678T>A n.375T>A n.650T>A n.1418T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1781T>A n.1815T>A | |
21 | g.46138603C>A | CA410559165 | FTCD | c.-117G>T (n.-117G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.677G>T n.374G>T n.649G>T n.1417G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1780G>T n.1814G>T | |
21 | g.46138603C= | CA2392518504 | FTCD | c.-117G= (n.-117G=) c.82G= (p.Val28=) c.1348G= (p.Val450=) c.1304G= (p.Cys435=) n.677G= n.374G= n.649G= n.1417G= c.1597G= (p.Val533=) c.1468G= (p.Val490=) c.1084G= (p.Val362=) n.1780G= n.1814G= | |
21 | g.46138603C>G | CA410559161 | FTCD | c.-117G>C (n.-117G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.677G>C n.374G>C n.649G>C n.1417G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1780G>C n.1814G>C | dbSNP |
21 | g.46138603C>T | CA410559158 | FTCD | c.-117G>A (n.-117G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.1348G>A (p.Val450Met) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.677G>A n.374G>A n.649G>A n.1417G>A c.1597G>A (p.Val533Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1084G>A (p.Val362Met) n.1780G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138604A>C | CA410559182 | FTCD | c.-118T>G (n.-118T>G) c.81T>G (p.Ser27=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.676T>G n.373T>G n.648T>G n.1416T>G c.1596T>G (p.Ser532=) c.1467T>G (p.Ser489=) c.1083T>G (p.Ser361=) n.1779T>G n.1813T>G | |
21 | g.46138604A>G | CA410559169 | FTCD | c.-118T>C (n.-118T>C) c.81T>C (p.Ser27=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.676T>C n.373T>C n.648T>C n.1416T>C c.1596T>C (p.Ser532=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1083T>C (p.Ser361=) n.1779T>C n.1813T>C | |
21 | g.46138604A>T | CA410559173 | FTCD | c.-118T>A (n.-118T>A) c.81T>A (p.Ser27=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.676T>A n.373T>A n.648T>A n.1416T>A c.1596T>A (p.Ser532=) c.1467T>A (p.Ser489=) c.1083T>A (p.Ser361=) n.1779T>A n.1813T>A | |
21 | g.46138605G>A | CA321984116 | FTCD | c.-119C>T (n.-119C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1302C>T (p.Leu434=) n.675C>T n.372C>T n.647C>T n.1415C>T c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1778C>T n.1812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138605G>C | CA410559189 | FTCD | c.-119C>G (n.-119C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1302C>G (p.Leu434=) n.675C>G n.372C>G n.647C>G n.1415C>G c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1778C>G n.1812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138605G= | CA2392518505 | FTCD | c.-119C= (n.-119C=) c.80C= (p.Ser27=) c.1346C= (p.Ser449=) c.1302C= (p.Leu434=) n.675C= n.372C= n.647C= n.1415C= c.1595C= (p.Ser532=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1778C= n.1812C= | |
21 | g.46138605G>T | CA410559191 | FTCD | c.-119C>A (n.-119C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1302C>A (p.Leu434=) n.675C>A n.372C>A n.647C>A n.1415C>A c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1778C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138606A>C | CA410559197 | FTCD | c.-120T>G (n.-120T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.674T>G n.371T>G n.646T>G n.1414T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1777T>G n.1811T>G | |
21 | g.46138606A>G | CA410559196 | FTCD | c.-120T>C (n.-120T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.674T>C n.371T>C n.646T>C n.1414T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1777T>C n.1811T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138606A>T | CA410559195 | FTCD | c.-120T>A (n.-120T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1301T>A (p.Leu434His) n.674T>A n.371T>A n.646T>A n.1414T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1777T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138606dup | CA638498057 | FTCD | c.-120dup (n.-120dup) c.79dup (p.Ser27PhefsTer?) c.1345dup (p.Ser449PhefsTer?) c.1301dup (p.Cys435LeufsTer4) n.674dup n.371dup n.646dup n.1414dup c.1594dup (p.Ser532PhefsTer?) c.1465dup (p.Ser489PhefsTer?) c.1081dup (p.Ser361PhefsTer?) n.1777dup n.1811dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138607G>A | CA410559198 | FTCD | c.-121C>T (n.-121C>T) c.78C>T (p.Val26=) c.1344C>T (p.Val448=) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.673C>T n.370C>T n.645C>T n.1413C>T c.1593C>T (p.Val531=) c.1464C>T (p.Val488=) c.1080C>T (p.Val360=) n.1776C>T n.1810C>T | |
21 | g.46138607G>C | CA321984118 | FTCD | c.-121C>G (n.-121C>G) c.78C>G (p.Val26=) c.1344C>G (p.Val448=) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.673C>G n.370C>G n.645C>G n.1413C>G c.1593C>G (p.Val531=) c.1464C>G (p.Val488=) c.1080C>G (p.Val360=) n.1776C>G n.1810C>G | dbSNP |
21 | g.46138607G= | CA2392518506 | FTCD | c.-121C= (n.-121C=) c.78C= (p.Val26=) c.1344C= (p.Val448=) c.1300C= (p.Leu434=) n.673C= n.370C= n.645C= n.1413C= c.1593C= (p.Val531=) c.1464C= (p.Val488=) c.1080C= (p.Val360=) n.1776C= n.1810C= | |
21 | g.46138607G>T | CA410559203 | FTCD | c.-121C>A (n.-121C>A) c.78C>A (p.Val26=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.673C>A n.370C>A n.645C>A n.1413C>A c.1593C>A (p.Val531=) c.1464C>A (p.Val488=) c.1080C>A (p.Val360=) n.1776C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138608A= | CA2392518507 | FTCD | c.-122T= (n.-122T=) c.77T= (p.Val26=) c.1343T= (p.Val448=) c.1299T= (p.Ser433=) n.672T= n.369T= n.644T= n.1412T= c.1592T= (p.Val531=) c.1463T= (p.Val488=) c.1079T= (p.Val360=) n.1775T= n.1809T= | |
21 | g.46138608A>C | CA410559206 | FTCD | c.-122T>G (n.-122T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.672T>G n.369T>G n.644T>G n.1412T>G c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1775T>G n.1809T>G | |
21 | g.46138608A>G | CA410559209 | FTCD | c.-122T>C (n.-122T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1299T>C (p.Ser433=) n.672T>C n.369T>C n.644T>C n.1412T>C c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1775T>C n.1809T>C | dbSNP |
21 | g.46138608A>T | CA410559211 | FTCD | c.-122T>A (n.-122T>A) c.77T>A (p.Val26Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.672T>A n.369T>A n.644T>A n.1412T>A c.1592T>A (p.Val531Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1775T>A n.1809T>A | |
21 | g.46138609C>A | CA410559214 | FTCD | c.-123G>T (n.-123G>T) c.76G>T (p.Val26Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.671G>T n.368G>T n.643G>T n.1411G>T c.1591G>T (p.Val531Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1774G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138609C= | CA2392518508 | FTCD | c.-123G= (n.-123G=) c.76G= (p.Val26=) c.1342G= (p.Val448=) c.1298G= (p.Ser433=) n.671G= n.368G= n.643G= n.1411G= c.1591G= (p.Val531=) c.1462G= (p.Val488=) c.1078G= (p.Val360=) n.1774G= n.1808G= | |
21 | g.46138609C>G | CA10073475 | FTCD | c.-123G>C (n.-123G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.671G>C n.368G>C n.643G>C n.1411G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1774G>C n.1808G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138609C>T | CA410559218 | FTCD | c.-123G>A (n.-123G>A) c.76G>A (p.Val26Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.671G>A n.368G>A n.643G>A n.1411G>A c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1774G>A n.1808G>A | |
21 | g.46138610T>A | CA410559228 | FTCD | c.-124A>T (n.-124A>T) c.75A>T (p.Ala25=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.670A>T n.367A>T n.642A>T n.1410A>T c.1590A>T (p.Ala530=) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1077A>T (p.Ala359=) n.1773A>T n.1807A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138610T>C | CA410559232 | FTCD | c.-124A>G (n.-124A>G) c.75A>G (p.Ala25=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.670A>G n.367A>G n.642A>G n.1410A>G c.1590A>G (p.Ala530=) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1077A>G (p.Ala359=) n.1773A>G n.1807A>G | |
21 | g.46138610T>G | CA410559236 | FTCD | c.-124A>C (n.-124A>C) c.75A>C (p.Ala25=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.670A>C n.367A>C n.642A>C n.1410A>C c.1590A>C (p.Ala530=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1077A>C (p.Ala359=) n.1773A>C n.1807A>C | |
21 | g.46138611G>A | CA10073476 | FTCD | c.-125C>T (n.-125C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1296C>T (p.Gly432=) n.669C>T n.366C>T n.641C>T n.1409C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1772C>T n.1806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138611G>C | CA410559242 | FTCD | c.-125C>G (n.-125C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1296C>G (p.Gly432=) n.669C>G n.366C>G n.641C>G n.1409C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1772C>G n.1806C>G | |
21 | g.46138611G= | CA2392518509 | FTCD | c.-125C= (n.-125C=) c.74C= (p.Ala25=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1296C= (p.Gly432=) n.669C= n.366C= n.641C= n.1409C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1076C= (p.Ala359=) n.1772C= n.1806C= | |
21 | g.46138611G>T | CA410559245 | FTCD | c.-125C>A (n.-125C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1296C>A (p.Gly432=) n.669C>A n.366C>A n.641C>A n.1409C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.1772C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138612C>A | CA10073477 | FTCD | c.-126G>T (n.-126G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.668G>T n.365G>T n.640G>T n.1408G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1771G>T n.1805G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138612C= | CA2392518511 | FTCD | c.-126G= (n.-126G=) c.73G= (p.Ala25=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1295G= (p.Gly432=) n.668G= n.365G= n.640G= n.1408G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1075G= (p.Ala359=) n.1771G= n.1805G= | |
21 | g.46138612C>G | CA410559250 | FTCD | c.-126G>C (n.-126G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.668G>C n.365G>C n.640G>C n.1408G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1771G>C n.1805G>C | |
21 | g.46138612C>T | CA410559254 | FTCD | c.-126G>A (n.-126G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.668G>A n.365G>A n.640G>A n.1408G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1771G>A n.1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138614dup | CA2392518510 | FTCD | c.-126dup (n.-126dup) c.73dup (p.Ala25GlyfsTer?) c.1339dup (p.Ala447GlyfsTer?) c.1295dup (p.Ser433GlnfsTer6) n.668dup n.365dup n.640dup n.1408dup c.1588dup (p.Ala530GlyfsTer?) c.1459dup (p.Ala487GlyfsTer?) c.1075dup (p.Ala359GlyfsTer?) n.1771dup n.1805dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138613_46138614dup | CA2654977145 | FTCD | c.-127_-126dup (n.-127_-126dup) c.72_73dup (p.Ala25GlyfsTer7) c.1338_1339dup (p.Ala447GlyfsTer7) c.1294_1295dup (p.Ser433AlafsTer?) n.667_668dup n.364_365dup n.639_640dup n.1407_1408dup c.1587_1588dup (p.Ala530GlyfsTer7) c.1458_1459dup (p.Ala487GlyfsTer7) c.1074_1075dup (p.Ala359GlyfsTer7) n.1770_1771dup n.1804_1805dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138613C>A | CA410559258 | FTCD | c.-127G>T (n.-127G>T) c.72G>T (p.Arg24=) c.1338G>T (p.Arg446=) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.667G>T n.364G>T n.639G>T n.1407G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1458G>T (p.Arg486=) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1770G>T n.1804G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138613C>G | CA410559260 | FTCD | c.-127G>C (n.-127G>C) c.72G>C (p.Arg24=) c.1338G>C (p.Arg446=) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.667G>C n.364G>C n.639G>C n.1407G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1458G>C (p.Arg486=) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1770G>C n.1804G>C | |
21 | g.46138613C>T | CA410559262 | FTCD | c.-127G>A (n.-127G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.667G>A n.364G>A n.639G>A n.1407G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1458G>A (p.Arg486=) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1770G>A n.1804G>A | |
21 | g.46138614C>A | CA410559269 | FTCD | c.-128G>T (n.-128G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1293G>T (p.Ala431=) n.666G>T n.363G>T n.638G>T n.1406G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1769G>T n.1803G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138614C= | CA2392518512 | FTCD | c.-128G= (n.-128G=) c.71G= (p.Arg24=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1293G= (p.Ala431=) n.666G= n.363G= n.638G= n.1406G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1769G= n.1803G= | |
21 | g.46138614C>G | CA410559272 | FTCD | c.-128G>C (n.-128G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1293G>C (p.Ala431=) n.666G>C n.363G>C n.638G>C n.1406G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1769G>C n.1803G>C | |
21 | g.46138614C>T | CA10073478 | FTCD | c.-128G>A (n.-128G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.1293G>A (p.Ala431=) n.666G>A n.363G>A n.638G>A n.1406G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1769G>A n.1803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138615G>A | CA10073479 | FTCD | c.-129C>T (n.-129C>T) c.70C>T (p.Arg24Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.665C>T n.362C>T n.637C>T n.1405C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1768C>T n.1802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46138615G>C | CA410559277 | FTCD | c.-129C>G (n.-129C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.665C>G n.362C>G n.637C>G n.1405C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1768C>G n.1802C>G | |
21 | g.46138615G= | CA2392518513 | FTCD | c.-129C= (n.-129C=) c.70C= (p.Arg24=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1292C= (p.Ala431=) n.665C= n.362C= n.637C= n.1405C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1768C= n.1802C= | |
21 | g.46138615G>T | CA410559280 | FTCD | c.-129C>A (n.-129C>A) c.70C>A (p.Arg24=) c.1336C>A (p.Arg446=) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.665C>A n.362C>A n.637C>A n.1405C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1456C>A (p.Arg486=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1768C>A n.1802C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138616C>A | CA410559285 | FTCD | c.-130G>T (n.-130G>T) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.1335G>T (p.Arg445Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.664G>T n.361G>T n.636G>T n.1404G>T c.1584G>T (p.Arg528Ser) c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1767G>T n.1801G>T | |
21 | g.46138616C>G | CA410559288 | FTCD | c.-130G>C (n.-130G>C) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.1335G>C (p.Arg445Ser) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.664G>C n.361G>C n.636G>C n.1404G>C c.1584G>C (p.Arg528Ser) c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1767G>C n.1801G>C | |
21 | g.46138616C>T | CA410559292 | FTCD | c.-130G>A (n.-130G>A) c.69G>A (p.Arg23=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.664G>A n.361G>A n.636G>A n.1404G>A c.1584G>A (p.Arg528=) c.1455G>A (p.Arg485=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1767G>A n.1801G>A | |
21 | g.46138617C>A | CA410559300 | FTCD | c.-131G>T (n.-131G>T) c.68G>T (p.Arg23Met) c.1334G>T (p.Arg445Met) c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.663G>T n.360G>T n.635G>T n.1403G>T c.1583G>T (p.Arg528Met) c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1766G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138617C= | CA2392518514 | FTCD | c.-131G= (n.-131G=) c.68G= (p.Arg23=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1290G= (p.Glu430=) n.663G= n.360G= n.635G= n.1403G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1070G= (p.Arg357=) n.1766G= n.1800G= | |
21 | g.46138617C>G | CA410559298 | FTCD | c.-131G>C (n.-131G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.663G>C n.360G>C n.635G>C n.1403G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1766G>C n.1800G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138617C>T | CA410559295 | FTCD | c.-131G>A (n.-131G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1290G>A (p.Glu430=) n.663G>A n.360G>A n.635G>A n.1403G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1766G>A n.1800G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138617_46138642dup | CA2654977147 | FTCD | c.-156_-131dup (n.-156_-131dup) c.43_68dup (p.Ala25ArgfsTer7) c.1309_1334dup (p.Ala447ArgfsTer7) c.1265_1290dup (p.Ala431ThrfsTer?) n.638_663dup n.335_360dup n.610_635dup n.1378_1403dup c.1558_1583dup (p.Ala530ArgfsTer7) c.1429_1454dup (p.Ala487ArgfsTer7) c.1045_1070dup (p.Ala359ArgfsTer7) n.1741_1766dup n.1775_1800dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138618T>A | CA410559303 | FTCD | c.-132A>T (n.-132A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.662A>T n.359A>T n.634A>T n.1402A>T c.1582A>T (p.Arg528Trp) c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1765A>T n.1799A>T | |
21 | g.46138618T>C | CA410559305 | FTCD | c.-132A>G (n.-132A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.662A>G n.359A>G n.634A>G n.1402A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1765A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138618T>G | CA410559312 | FTCD | c.-132A>C (n.-132A>C) c.67A>C (p.Arg23=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.662A>C n.359A>C n.634A>C n.1402A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.1453A>C (p.Arg485=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1765A>C n.1799A>C | |
21 | g.46138619C>A | CA410559317 | FTCD | c.-133G>T (n.-133G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.661G>T n.358G>T n.633G>T n.1401G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1764G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138619C>G | CA410559320 | FTCD | c.-133G>C (n.-133G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.661G>C n.358G>C n.633G>C n.1401G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1764G>C n.1798G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138619C>T | CA410559322 | FTCD | c.-133G>A (n.-133G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.661G>A n.358G>A n.633G>A n.1401G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1764G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138620A>C | CA410559326 | FTCD | c.-134T>G (n.-134T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1287T>G (p.Ser429=) n.660T>G n.357T>G n.632T>G n.1400T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1763T>G n.1797T>G | |
21 | g.46138620A>G | CA410559341 | FTCD | c.-134T>C (n.-134T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1287T>C (p.Ser429=) n.660T>C n.357T>C n.632T>C n.1400T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1763T>C n.1797T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138620A>T | CA410559338 | FTCD | c.-134T>A (n.-134T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1287T>A (p.Ser429=) n.660T>A n.357T>A n.632T>A n.1400T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1763T>A n.1797T>A | |
21 | g.46138621G>A | CA410559345 | FTCD | c.-135C>T (n.-135C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.659C>T n.356C>T n.631C>T n.1399C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1762C>T n.1796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138621G>C | CA410559348 | FTCD | c.-135C>G (n.-135C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.659C>G n.356C>G n.631C>G n.1399C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1762C>G n.1796C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138621G= | CA2392518515 | FTCD | c.-135C= (n.-135C=) c.64C= (p.Leu22=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1286C= (p.Ser429=) n.659C= n.356C= n.631C= n.1399C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1762C= n.1796C= | |
21 | g.46138621G>T | CA410559350 | FTCD | c.-135C>A (n.-135C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.659C>A n.356C>A n.631C>A n.1399C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1762C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138622A>C | CA410559353 | FTCD | c.-136T>G (n.-136T>G) c.63T>G (p.Gly21=) c.1329T>G (p.Gly443=) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.658T>G n.355T>G n.630T>G n.1398T>G c.1578T>G (p.Gly526=) c.1449T>G (p.Gly483=) c.1065T>G (p.Gly355=) n.1761T>G n.1795T>G | |
21 | g.46138622A>G | CA410559354 | FTCD | c.-136T>C (n.-136T>C) c.63T>C (p.Gly21=) c.1329T>C (p.Gly443=) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.658T>C n.355T>C n.630T>C n.1398T>C c.1578T>C (p.Gly526=) c.1449T>C (p.Gly483=) c.1065T>C (p.Gly355=) n.1761T>C n.1795T>C | |
21 | g.46138622A>T | CA410559355 | FTCD | c.-136T>A (n.-136T>A) c.63T>A (p.Gly21=) c.1329T>A (p.Gly443=) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.658T>A n.355T>A n.630T>A n.1398T>A c.1578T>A (p.Gly526=) c.1449T>A (p.Gly483=) c.1065T>A (p.Gly355=) n.1761T>A n.1795T>A | |
21 | g.46138623C>A | CA410559357 | FTCD | c.-137G>T (n.-137G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1284G>T (p.Gly428=) n.657G>T n.354G>T n.629G>T n.1397G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1760G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138623C>G | CA410559360 | FTCD | c.-137G>C (n.-137G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1284G>C (p.Gly428=) n.657G>C n.354G>C n.629G>C n.1397G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1760G>C n.1794G>C | |
21 | g.46138623C>T | CA410559363 | FTCD | c.-137G>A (n.-137G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1284G>A (p.Gly428=) n.657G>A n.354G>A n.629G>A n.1397G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1760G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138624C>A | CA410559365 | FTCD | c.-138G>T (n.-138G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.656G>T n.353G>T n.628G>T n.1396G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1759G>T n.1793G>T | |
21 | g.46138624C= | CA2392518516 | FTCD | c.-138G= (n.-138G=) c.61G= (p.Gly21=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1283G= (p.Gly428=) n.656G= n.353G= n.628G= n.1396G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1759G= n.1793G= | |
21 | g.46138624C>G | CA410559368 | FTCD | c.-138G>C (n.-138G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.656G>C n.353G>C n.628G>C n.1396G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1759G>C n.1793G>C | |
21 | g.46138624C>T | CA10073480 | FTCD | c.-138G>A (n.-138G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.656G>A n.353G>A n.628G>A n.1396G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1759G>A n.1793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138625C>A | CA410559374 | FTCD | c.-139G>T (n.-139G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.655G>T n.352G>T n.627G>T n.1395G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1758G>T n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138625C= | CA2392518517 | FTCD | c.-139G= (n.-139G=) c.60G= (p.Glu20=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1282G= (p.Gly428=) n.655G= n.352G= n.627G= n.1395G= c.1575G= (p.Glu525=) c.1446G= (p.Glu482=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1758G= n.1792G= | |
21 | g.46138625C>G | CA410559378 | FTCD | c.-139G>C (n.-139G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.655G>C n.352G>C n.627G>C n.1395G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1758G>C n.1792G>C | |
21 | g.46138625C>T | CA410559375 | FTCD | c.-139G>A (n.-139G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.655G>A n.352G>A n.627G>A n.1395G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1758G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138626T>A | CA410559381 | FTCD | c.-140A>T (n.-140A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1281A>T (p.Gly427=) n.654A>T n.351A>T n.626A>T n.1394A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1757A>T n.1791A>T | |
21 | g.46138626T>C | CA410559384 | FTCD | c.-140A>G (n.-140A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1281A>G (p.Gly427=) n.654A>G n.351A>G n.626A>G n.1394A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1757A>G n.1791A>G | |
21 | g.46138626T>G | CA10073481 | FTCD | c.-140A>C (n.-140A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1281A>C (p.Gly427=) n.654A>C n.351A>C n.626A>C n.1394A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1757A>C n.1791A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138626T= | CA2392518518 | FTCD | c.-140A= (n.-140A=) c.59A= (p.Glu20=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1281A= (p.Gly427=) n.654A= n.351A= n.626A= n.1394A= c.1574A= (p.Glu525=) c.1445A= (p.Glu482=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1757A= n.1791A= | |
21 | g.46138626_46138658del | CA645609799 | FTCD | c.-160-12_-140del c.39-12_59del c.1305-12_1325del c.1261-12_1281del n.634-12_654del n.331-12_351del n.606-12_626del n.1374-12_1394del c.1554-12_1574del c.1425-12_1445del c.1041-12_1061del n.1737-12_1757del n.1771-12_1791del | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138627C>A | CA410559400 | FTCD | c.-141G>T (n.-141G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.653G>T n.350G>T n.625G>T n.1393G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1756G>T n.1790G>T | |
21 | g.46138627C>G | CA410559404 | FTCD | c.-141G>C (n.-141G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.653G>C n.350G>C n.625G>C n.1393G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1756G>C n.1790G>C | |
21 | g.46138627C>T | CA410559407 | FTCD | c.-141G>A (n.-141G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.653G>A n.350G>A n.625G>A n.1393G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1756G>A n.1790G>A | |
21 | g.46138627_46138628delinsTT | CA645609800 | FTCD | c.-142_-141delinsAA (n.-142_-141delinsAA) c.57_58delinsAA (p.Glu20Lys) c.1323_1324delinsAA (p.Glu442Lys) c.1279_1280delinsAA (p.Gly427Lys) n.652_653delinsAA n.349_350delinsAA n.624_625delinsAA n.1392_1393delinsAA c.1572_1573delinsAA (p.Glu525Lys) c.1443_1444delinsAA (p.Glu482Lys) c.1059_1060delinsAA (p.Glu354Lys) n.1755_1756delinsAA n.1789_1790delinsAA | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138627_46138629delinsCCT | CA2392518519 | FTCD | c.-143_-141delinsAGG (n.-143_-141delinsAGG) c.56_58delinsAGG (p.Gln19=) c.1322_1324delinsAGG (p.Gln441=) c.1278_1280delinsAGG (p.Thr426=) n.651_653delinsAGG n.348_350delinsAGG n.623_625delinsAGG n.1391_1393delinsAGG c.1571_1573delinsAGG (p.Gln524=) c.1442_1444delinsAGG (p.Gln481=) c.1058_1060delinsAGG (p.Gln353=) n.1754_1756delinsAGG n.1788_1790delinsAGG | |
21 | g.46138628C>A | CA410559411 | FTCD | c.-142G>T (n.-142G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.652G>T n.349G>T n.624G>T n.1392G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1755G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138628C>G | CA410559415 | FTCD | c.-142G>C (n.-142G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.652G>C n.349G>C n.624G>C n.1392G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1755G>C n.1789G>C | |
21 | g.46138628C>T | CA410559416 | FTCD | c.-142G>A (n.-142G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.652G>A n.349G>A n.624G>A n.1392G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1755G>A n.1789G>A | |
21 | g.46138628_46138629del | CA638498058 | FTCD | c.-143_-142del (n.-143_-142del) c.56_57del (p.Gln19ArgfsTer?) c.1322_1323del (p.Gln441ArgfsTer?) c.1278_1279del (p.Gly427ArgfsTer3) n.651_652del n.348_349del n.623_624del n.1391_1392del c.1571_1572del (p.Gln524ArgfsTer?) c.1442_1443del (p.Gln481ArgfsTer?) c.1058_1059del (p.Gln353ArgfsTer?) n.1754_1755del n.1788_1789del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138629T>A | CA410559419 | FTCD | c.-143A>T (n.-143A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1278A>T (p.Thr426=) n.651A>T n.348A>T n.623A>T n.1391A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1754A>T n.1788A>T | |
21 | g.46138629T>C | CA410559421 | FTCD | c.-143A>G (n.-143A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1278A>G (p.Thr426=) n.651A>G n.348A>G n.623A>G n.1391A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1754A>G n.1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138629T>G | CA410559425 | FTCD | c.-143A>C (n.-143A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1278A>C (p.Thr426=) n.651A>C n.348A>C n.623A>C n.1391A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1754A>C n.1788A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.46138629T= | CA2392518520 | FTCD | c.-143A= (n.-143A=) c.56A= (p.Gln19=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1278A= (p.Thr426=) n.651A= n.348A= n.623A= n.1391A= c.1571A= (p.Gln524=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1058A= (p.Gln353=) n.1754A= n.1788A= | |
21 | g.46138630G>A | CA410559435 | FTCD | c.-144C>T (n.-144C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.650C>T n.347C>T n.622C>T n.1390C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1753C>T n.1787C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138630G>C | CA410559428 | FTCD | c.-144C>G (n.-144C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.650C>G n.347C>G n.622C>G n.1390C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1753C>G n.1787C>G | |
21 | g.46138630G>T | CA410559431 | FTCD | c.-144C>A (n.-144C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.650C>A n.347C>A n.622C>A n.1390C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1753C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138631T>A | CA410559439 | FTCD | c.-145A>T (n.-145A>T) c.54A>T (p.Leu18=) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.649A>T n.346A>T n.621A>T n.1389A>T c.1569A>T (p.Leu523=) c.1440A>T (p.Leu480=) c.1056A>T (p.Leu352=) n.1752A>T n.1786A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138631T>C | CA10073482 | FTCD | c.-145A>G (n.-145A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.649A>G n.346A>G n.621A>G n.1389A>G c.1569A>G (p.Leu523=) c.1440A>G (p.Leu480=) c.1056A>G (p.Leu352=) n.1752A>G n.1786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138631T>G | CA410559443 | FTCD | c.-145A>C (n.-145A>C) c.54A>C (p.Leu18=) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.649A>C n.346A>C n.621A>C n.1389A>C c.1569A>C (p.Leu523=) c.1440A>C (p.Leu480=) c.1056A>C (p.Leu352=) n.1752A>C n.1786A>C | |
21 | g.46138631T= | CA2392518521 | FTCD | c.-145A= (n.-145A=) c.54A= (p.Leu18=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1276A= (p.Thr426=) n.649A= n.346A= n.621A= n.1389A= c.1569A= (p.Leu523=) c.1440A= (p.Leu480=) c.1056A= (p.Leu352=) n.1752A= n.1786A= | |
21 | g.46138632A>C | CA410559445 | FTCD | c.-146T>G (n.-146T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1275T>G (p.Pro425=) n.648T>G n.345T>G n.620T>G n.1388T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1751T>G n.1785T>G | |
21 | g.46138632A>G | CA410559448 | FTCD | c.-146T>C (n.-146T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1275T>C (p.Pro425=) n.648T>C n.345T>C n.620T>C n.1388T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1751T>C n.1785T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138632A>T | CA410559450 | FTCD | c.-146T>A (n.-146T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1275T>A (p.Pro425=) n.648T>A n.345T>A n.620T>A n.1388T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1751T>A n.1785T>A | |
21 | g.46138632_46138633del | CA2654977148 | FTCD | c.-147_-146del (n.-147_-146del) c.52_53del (p.Leu18ThrfsTer?) c.1318_1319del (p.Leu440ThrfsTer?) c.1274_1275del (p.Pro425HisfsTer5) n.647_648del n.344_345del n.619_620del n.1387_1388del c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer?) c.1438_1439del (p.Leu480ThrfsTer?) c.1054_1055del (p.Leu352ThrfsTer?) n.1750_1751del n.1784_1785del | gnomAD v4 |
21 | g.46138633G>A | CA10073483 | FTCD | c.-147C>T (n.-147C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.647C>T n.344C>T n.619C>T n.1387C>T c.1567C>T (p.Leu523=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1054C>T (p.Leu352=) n.1750C>T n.1784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138633G>C | CA410559456 | FTCD | c.-147C>G (n.-147C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.647C>G n.344C>G n.619C>G n.1387C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1750C>G n.1784C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138633G= | CA2392518522 | FTCD | c.-147C= (n.-147C=) c.52C= (p.Leu18=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1274C= (p.Pro425=) n.647C= n.344C= n.619C= n.1387C= c.1567C= (p.Leu523=) c.1438C= (p.Leu480=) c.1054C= (p.Leu352=) n.1750C= n.1784C= | |
21 | g.46138633G>T | CA410559458 | FTCD | c.-147C>A (n.-147C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1274C>A (p.Pro425His) n.647C>A n.344C>A n.619C>A n.1387C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1750C>A n.1784C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138634G>A | CA10073484 | FTCD | c.-148C>T (n.-148C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.646C>T n.343C>T n.618C>T n.1386C>T c.1566C>T (p.Ala522=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1749C>T n.1783C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138634G>C | CA410559462 | FTCD | c.-148C>G (n.-148C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.646C>G n.343C>G n.618C>G n.1386C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1749C>G n.1783C>G | |
21 | g.46138634G= | CA2392518523 | FTCD | c.-148C= (n.-148C=) c.51C= (p.Ala17=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1273C= (p.Pro425=) n.646C= n.343C= n.618C= n.1386C= c.1566C= (p.Ala522=) c.1437C= (p.Ala479=) c.1053C= (p.Ala351=) n.1749C= n.1783C= | |
21 | g.46138634G>T | CA410559463 | FTCD | c.-148C>A (n.-148C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.646C>A n.343C>A n.618C>A n.1386C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1749C>A n.1783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138635G>A | CA410559469 | FTCD | c.-149C>T (n.-149C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1272C>T (p.Gly424=) n.645C>T n.342C>T n.617C>T n.1385C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1748C>T n.1782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138635G>C | CA410559471 | FTCD | c.-149C>G (n.-149C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1272C>G (p.Gly424=) n.645C>G n.342C>G n.617C>G n.1385C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1748C>G n.1782C>G | |
21 | g.46138635G= | CA2392518524 | FTCD | c.-149C= (n.-149C=) c.50C= (p.Ala17=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1272C= (p.Gly424=) n.645C= n.342C= n.617C= n.1385C= c.1565C= (p.Ala522=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1748C= n.1782C= | |
21 | g.46138635G>T | CA410559467 | FTCD | c.-149C>A (n.-149C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1272C>A (p.Gly424=) n.645C>A n.342C>A n.617C>A n.1385C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1748C>A n.1782C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138639_46138641del | CA2580615224 | FTCD | c.-151_-149del (n.-151_-149del) c.48_50del (p.Ala17del) c.1314_1316del (p.Ala439del) c.1270_1272del (p.Gly424del) n.643_645del n.340_342del n.615_617del n.1383_1385del c.1563_1565del (p.Ala522del) c.1434_1436del (p.Ala479del) c.1050_1052del (p.Ala351del) n.1746_1748del n.1780_1782del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46138636C>A | CA410559474 | FTCD | c.-150G>T (n.-150G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.644G>T n.341G>T n.616G>T n.1384G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1747G>T n.1781G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138636C= | CA2392518525 | FTCD | c.-150G= (n.-150G=) c.49G= (p.Ala17=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1271G= (p.Gly424=) n.644G= n.341G= n.616G= n.1384G= c.1564G= (p.Ala522=) c.1435G= (p.Ala479=) c.1051G= (p.Ala351=) n.1747G= n.1781G= | |
21 | g.46138636C>G | CA410559477 | FTCD | c.-150G>C (n.-150G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.644G>C n.341G>C n.616G>C n.1384G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1747G>C n.1781G>C | |
21 | g.46138636C>T | CA410559476 | FTCD | c.-150G>A (n.-150G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.644G>A n.341G>A n.616G>A n.1384G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1747G>A n.1781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138636_46138637del | CA2838875191 | FTCD | c.-151_-150del (n.-151_-150del) c.48_49del (p.Ala17ProfsTer?) c.1314_1315del (p.Ala439ProfsTer?) c.1270_1271del (p.Gly424ProfsTer6) n.643_644del n.340_341del n.615_616del n.1383_1384del c.1563_1564del (p.Ala522ProfsTer?) c.1434_1435del (p.Ala479ProfsTer?) c.1050_1051del (p.Ala351ProfsTer?) n.1746_1747del n.1780_1781del | |
21 | g.46138637C>A | CA410559481 | FTCD | c.-151G>T (n.-151G>T) c.48G>T (p.Ala16=) c.1314G>T (p.Ala438=) c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.643G>T n.340G>T n.615G>T n.1383G>T c.1563G>T (p.Ala521=) c.1434G>T (p.Ala478=) c.1050G>T (p.Ala350=) n.1746G>T n.1780G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138637C= | CA2392518526 | FTCD | c.-151G= (n.-151G=) c.48G= (p.Ala16=) c.1314G= (p.Ala438=) c.1270G= (p.Gly424=) n.643G= n.340G= n.615G= n.1383G= c.1563G= (p.Ala521=) c.1434G= (p.Ala478=) c.1050G= (p.Ala350=) n.1746G= n.1780G= | |
21 | g.46138637C>G | CA410559486 | FTCD | c.-151G>C (n.-151G>C) c.48G>C (p.Ala16=) c.1314G>C (p.Ala438=) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.643G>C n.340G>C n.615G>C n.1383G>C c.1563G>C (p.Ala521=) c.1434G>C (p.Ala478=) c.1050G>C (p.Ala350=) n.1746G>C n.1780G>C | |
21 | g.46138637C>T | CA10073485 | FTCD | c.-151G>A (n.-151G>A) c.48G>A (p.Ala16=) c.1314G>A (p.Ala438=) c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.643G>A n.340G>A n.615G>A n.1383G>A c.1563G>A (p.Ala521=) c.1434G>A (p.Ala478=) c.1050G>A (p.Ala350=) n.1746G>A n.1780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138641_46138647del | CA2654977149 | FTCD | c.-157_-151del c.42_48del c.1308_1314del c.1264_1270del n.637_643del n.334_340del n.609_615del n.1377_1383del c.1557_1563del c.1428_1434del c.1044_1050del n.1740_1746del n.1774_1780del | gnomAD v4 |
21 | g.46138638G>A | CA148524 | FTCD | c.-152C>T (n.-152C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1269C>T (p.Gly423=) n.642C>T n.339C>T n.614C>T n.1382C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1745C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138638G>C | CA410559489 | FTCD | c.-152C>G (n.-152C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1269C>G (p.Gly423=) n.642C>G n.339C>G n.614C>G n.1382C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1745C>G n.1779C>G | |
21 | g.46138638G= | CA2392518527 | FTCD | c.-152C= (n.-152C=) c.47C= (p.Ala16=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1269C= (p.Gly423=) n.642C= n.339C= n.614C= n.1382C= c.1562C= (p.Ala521=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1049C= (p.Ala350=) n.1745C= n.1779C= | |
21 | g.46138638G>T | CA410559487 | FTCD | c.-152C>A (n.-152C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1269C>A (p.Gly423=) n.642C>A n.339C>A n.614C>A n.1382C>A c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1745C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138639C>A | CA410559491 | FTCD | c.-153G>T (n.-153G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.641G>T n.338G>T n.613G>T n.1381G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1744G>T n.1778G>T | |
21 | g.46138639C= | CA2392518528 | FTCD | c.-153G= (n.-153G=) c.46G= (p.Ala16=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1268G= (p.Gly423=) n.641G= n.338G= n.613G= n.1381G= c.1561G= (p.Ala521=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1744G= n.1778G= | |
21 | g.46138639C>G | CA410559493 | FTCD | c.-153G>C (n.-153G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.641G>C n.338G>C n.613G>C n.1381G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1744G>C n.1778G>C | |
21 | g.46138639C>T | CA410559496 | FTCD | c.-153G>A (n.-153G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.641G>A n.338G>A n.613G>A n.1381G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1744G>A n.1778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.46138640C>A | CA410559504 | FTCD | c.-154G>T (n.-154G>T) c.45G>T (p.Thr15=) c.1311G>T (p.Thr437=) c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.640G>T n.337G>T n.612G>T n.1380G>T c.1560G>T (p.Thr520=) c.1431G>T (p.Thr477=) c.1047G>T (p.Thr349=) n.1743G>T n.1777G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138640C= | CA2392518529 | FTCD | c.-154G= (n.-154G=) c.45G= (p.Thr15=) c.1311G= (p.Thr437=) c.1267G= (p.Gly423=) n.640G= n.337G= n.612G= n.1380G= c.1560G= (p.Thr520=) c.1431G= (p.Thr477=) c.1047G= (p.Thr349=) n.1743G= n.1777G= | |
21 | g.46138640C>G | CA410559508 | FTCD | c.-154G>C (n.-154G>C) c.45G>C (p.Thr15=) c.1311G>C (p.Thr437=) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.640G>C n.337G>C n.612G>C n.1380G>C c.1560G>C (p.Thr520=) c.1431G>C (p.Thr477=) c.1047G>C (p.Thr349=) n.1743G>C n.1777G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138640C>T | CA410559511 | FTCD | c.-154G>A (n.-154G>A) c.45G>A (p.Thr15=) c.1311G>A (p.Thr437=) c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.640G>A n.337G>A n.612G>A n.1380G>A c.1560G>A (p.Thr520=) c.1431G>A (p.Thr477=) c.1047G>A (p.Thr349=) n.1743G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138641G>A | CA10073486 | FTCD | c.-155C>T (n.-155C>T) c.44C>T (p.Thr15Met) c.1310C>T (p.Thr437Met) c.1266C>T (p.His422=) n.639C>T n.336C>T n.611C>T n.1379C>T c.1559C>T (p.Thr520Met) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.1046C>T (p.Thr349Met) n.1742C>T n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138641G>C | CA410559519 | FTCD | c.-155C>G (n.-155C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1266C>G (p.His422Gln) n.639C>G n.336C>G n.611C>G n.1379C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) n.1742C>G n.1776C>G | |
21 | g.46138641G= | CA2392518530 | FTCD | c.-155C= (n.-155C=) c.44C= (p.Thr15=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1266C= (p.His422=) n.639C= n.336C= n.611C= n.1379C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1742C= n.1776C= | |
21 | g.46138641G>T | CA410559520 | FTCD | c.-155C>A (n.-155C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1266C>A (p.His422Gln) n.639C>A n.336C>A n.611C>A n.1379C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) n.1742C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138642T>A | CA410559521 | FTCD | c.-156A>T (n.-156A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1265A>T (p.His422Leu) n.638A>T n.335A>T n.610A>T n.1378A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1741A>T n.1775A>T | |
21 | g.46138642T>C | CA410559522 | FTCD | c.-156A>G (n.-156A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1265A>G (p.His422Arg) n.638A>G n.335A>G n.610A>G n.1378A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1741A>G n.1775A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138642T>G | CA410559524 | FTCD | c.-156A>C (n.-156A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) n.638A>C n.335A>C n.610A>C n.1378A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1741A>C n.1775A>C | |
21 | g.46138643G>A | CA410559527 | FTCD | c.-157C>T (n.-157C>T) c.42C>T (p.Arg14=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.1264C>T (p.His422Tyr) n.637C>T n.334C>T n.609C>T n.1377C>T c.1557C>T (p.Arg519=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1044C>T (p.Arg348=) n.1740C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138643G>C | CA410559531 | FTCD | c.-157C>G (n.-157C>G) c.42C>G (p.Arg14=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.1264C>G (p.His422Asp) n.637C>G n.334C>G n.609C>G n.1377C>G c.1557C>G (p.Arg519=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1044C>G (p.Arg348=) n.1740C>G n.1774C>G | |
21 | g.46138643G= | CA2392518531 | FTCD | c.-157C= (n.-157C=) c.42C= (p.Arg14=) c.1308C= (p.Arg436=) c.1264C= (p.His422=) n.637C= n.334C= n.609C= n.1377C= c.1557C= (p.Arg519=) c.1428C= (p.Arg476=) c.1044C= (p.Arg348=) n.1740C= n.1774C= | |
21 | g.46138643G>T | CA410559529 | FTCD | c.-157C>A (n.-157C>A) c.42C>A (p.Arg14=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.1264C>A (p.His422Asn) n.637C>A n.334C>A n.609C>A n.1377C>A c.1557C>A (p.Arg519=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1044C>A (p.Arg348=) n.1740C>A n.1774C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138643dup | CA2839173196 | FTCD | c.-157dup (n.-157dup) c.42dup (p.Thr15HisfsTer?) c.1308dup (p.Thr437HisfsTer?) c.1264dup (p.His422ProfsTer9) n.637dup n.334dup n.609dup n.1377dup c.1557dup (p.Thr520HisfsTer?) c.1428dup (p.Thr477HisfsTer?) c.1044dup (p.Thr349HisfsTer?) n.1740dup n.1774dup | |
21 | g.46138644C>A | CA410559534 | FTCD | c.-158G>T (n.-158G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1263G>T (p.Ala421=) n.636G>T n.333G>T n.608G>T n.1376G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1739G>T n.1773G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138644C= | CA2392518532 | FTCD | c.-158G= (n.-158G=) c.41G= (p.Arg14=) c.1307G= (p.Arg436=) c.1263G= (p.Ala421=) n.636G= n.333G= n.608G= n.1376G= c.1556G= (p.Arg519=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1739G= n.1773G= | |
21 | g.46138644C>G | CA410559538 | FTCD | c.-158G>C (n.-158G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1263G>C (p.Ala421=) n.636G>C n.333G>C n.608G>C n.1376G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1739G>C n.1773G>C | |
21 | g.46138644C>T | CA10073487 | FTCD | c.-158G>A (n.-158G>A) c.41G>A (p.Arg14His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.1263G>A (p.Ala421=) n.636G>A n.333G>A n.608G>A n.1376G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1739G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138644_46138645insCCAGGCTCTCCTCTTGCTCCTTTCAG | CA2839872251 | FTCD | c.-159_-158insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (n.-159_-158insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG) c.40_41insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg14ProfsTer18) c.1306_1307insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg436ProfsTer18) c.1262_1263insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.His422Ter) n.635_636insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.332_333insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.607_608insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.1375_1376insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG c.1555_1556insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg519ProfsTer18) c.1426_1427insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg476ProfsTer18) c.1042_1043insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg348ProfsTer18) n.1738_1739insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.1772_1773insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG | |
21 | g.46138645del | CA2818102617 | FTCD | c.-159del (n.-159del) c.40del (p.Arg14AlafsTer9) c.1306del (p.Arg436AlafsTer9) c.1262del (p.Ala421GlyfsTer?) n.635del n.332del n.607del n.1375del c.1555del (p.Arg519AlafsTer9) c.1426del (p.Arg476AlafsTer9) c.1042del (p.Arg348AlafsTer9) n.1738del n.1772del | |
21 | g.46138645G>A | CA10073488 | FTCD | c.-159C>T (n.-159C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.635C>T n.332C>T n.607C>T n.1375C>T c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1738C>T n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138645G>C | CA410559546 | FTCD | c.-159C>G (n.-159C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.635C>G n.332C>G n.607C>G n.1375C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1738C>G n.1772C>G | |
21 | g.46138645G= | CA2392518533 | FTCD | c.-159C= (n.-159C=) c.40C= (p.Arg14=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1262C= (p.Ala421=) n.635C= n.332C= n.607C= n.1375C= c.1555C= (p.Arg519=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1738C= n.1772C= | |
21 | g.46138645G>T | CA410559549 | FTCD | c.-159C>A (n.-159C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.635C>A n.332C>A n.607C>A n.1375C>A c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1738C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138646C>A | CA410559550 | FTCD | c.-160G>T (n.-160G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.634G>T n.331G>T n.606G>T n.1374G>T c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.1737G>T n.1771G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138646C= | CA2392518534 | FTCD | c.-160G= (n.-160G=) c.39G= (p.Arg13=) c.1305G= (p.Arg435=) c.1261G= (p.Ala421=) n.634G= n.331G= n.606G= n.1374G= c.1554G= (p.Arg518=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1041G= (p.Arg347=) n.1737G= n.1771G= | |
21 | g.46138646C>G | CA410559551 | FTCD | c.-160G>C (n.-160G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.634G>C n.331G>C n.606G>C n.1374G>C c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.1737G>C n.1771G>C | |
21 | g.46138646C>T | CA410559552 | FTCD | c.-160G>A (n.-160G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.634G>A n.331G>A n.606G>A n.1374G>A c.1554G>A (p.Arg518=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.1737G>A n.1771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138647C>A | CA410559556 | FTCD | c.-160-1G>T (n.-160-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.634-1G>T n.331-1G>T n.606-1G>T n.1374-1G>T c.1554-1G>T (n.1554-1G>T) c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) n.1737-1G>T n.1771-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138647C= | CA2392518535 | FTCD | c.-160-1G= (n.-160-1G=) c.39-1G= (n.39-1G=) c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.1261-1G= (n.1261-1G=) n.634-1G= n.331-1G= n.606-1G= n.1374-1G= c.1554-1G= (n.1554-1G=) c.1425-1G= (n.1425-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) n.1737-1G= n.1771-1G= | |
21 | g.46138647C>G | CA410559558 | FTCD | c.-160-1G>C (n.-160-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.634-1G>C n.331-1G>C n.606-1G>C n.1374-1G>C c.1554-1G>C (n.1554-1G>C) c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) n.1737-1G>C n.1771-1G>C | |
21 | g.46138647C>T | CA410559555 | FTCD | c.-160-1G>A (n.-160-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.634-1G>A n.331-1G>A n.606-1G>A n.1374-1G>A c.1554-1G>A (n.1554-1G>A) c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) n.1737-1G>A n.1771-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138648T>A | CA410559560 | FTCD | c.-160-2A>T (n.-160-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.634-2A>T n.331-2A>T n.606-2A>T n.1374-2A>T c.1554-2A>T (n.1554-2A>T) c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) n.1737-2A>T n.1771-2A>T | |
21 | g.46138648T>C | CA410559561 | FTCD | c.-160-2A>G (n.-160-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.634-2A>G n.331-2A>G n.606-2A>G n.1374-2A>G c.1554-2A>G (n.1554-2A>G) c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) n.1737-2A>G n.1771-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138648T>G | CA410559562 | FTCD | c.-160-2A>C (n.-160-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.634-2A>C n.331-2A>C n.606-2A>C n.1374-2A>C c.1554-2A>C (n.1554-2A>C) c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) n.1737-2A>C n.1771-2A>C | |
21 | g.46138648T= | CA2392518536 | FTCD | c.-160-2A= (n.-160-2A=) c.39-2A= (n.39-2A=) c.1305-2A= (n.1305-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.634-2A= n.331-2A= n.606-2A= n.1374-2A= c.1554-2A= (n.1554-2A=) c.1425-2A= (n.1425-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) n.1737-2A= n.1771-2A= | |
21 | g.46138648_46138651del | CA2818102618 | FTCD | c.-160-5_-160-2del (n.-160-5_-160-2del) c.39-5_39-2del (n.39-5_39-2del) c.1305-5_1305-2del (n.1305-5_1305-2del) c.1261-5_1261-2del (n.1261-5_1261-2del) n.634-5_634-2del n.331-5_331-2del n.606-5_606-2del n.1374-5_1374-2del c.1554-5_1554-2del (n.1554-5_1554-2del) c.1425-5_1425-2del (n.1425-5_1425-2del) c.1041-5_1041-2del (n.1041-5_1041-2del) n.1737-5_1737-2del n.1771-5_1771-2del | |
21 | g.46138649G>A | CA638498059 | FTCD | c.-160-3C>T (n.-160-3C>T) c.39-3C>T (n.39-3C>T) c.1305-3C>T (n.1305-3C>T) c.1261-3C>T (n.1261-3C>T) n.634-3C>T n.331-3C>T n.606-3C>T n.1374-3C>T c.1554-3C>T (n.1554-3C>T) c.1425-3C>T (n.1425-3C>T) c.1041-3C>T (n.1041-3C>T) n.1737-3C>T n.1771-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138649G>C | CA2654977151 | FTCD | c.-160-3C>G (n.-160-3C>G) c.39-3C>G (n.39-3C>G) c.1305-3C>G (n.1305-3C>G) c.1261-3C>G (n.1261-3C>G) n.634-3C>G n.331-3C>G n.606-3C>G n.1374-3C>G c.1554-3C>G (n.1554-3C>G) c.1425-3C>G (n.1425-3C>G) c.1041-3C>G (n.1041-3C>G) n.1737-3C>G n.1771-3C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138649G= | CA2392518537 | FTCD | c.-160-3C= (n.-160-3C=) c.39-3C= (n.39-3C=) c.1305-3C= (n.1305-3C=) c.1261-3C= (n.1261-3C=) n.634-3C= n.331-3C= n.606-3C= n.1374-3C= c.1554-3C= (n.1554-3C=) c.1425-3C= (n.1425-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) n.1737-3C= n.1771-3C= | |
21 | g.46138649G>T | CA2654977152 | FTCD | c.-160-3C>A (n.-160-3C>A) c.39-3C>A (n.39-3C>A) c.1305-3C>A (n.1305-3C>A) c.1261-3C>A (n.1261-3C>A) n.634-3C>A n.331-3C>A n.606-3C>A n.1374-3C>A c.1554-3C>A (n.1554-3C>A) c.1425-3C>A (n.1425-3C>A) c.1041-3C>A (n.1041-3C>A) n.1737-3C>A n.1771-3C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138650A= | CA2392518538 | FTCD | c.-160-4T= (n.-160-4T=) c.39-4T= (n.39-4T=) c.1305-4T= (n.1305-4T=) c.1261-4T= (n.1261-4T=) n.634-4T= n.331-4T= n.606-4T= n.1374-4T= c.1554-4T= (n.1554-4T=) c.1425-4T= (n.1425-4T=) c.1041-4T= (n.1041-4T=) n.1737-4T= n.1771-4T= | |
21 | g.46138650A>T | CA2392518539 | FTCD | c.-160-4T>A (n.-160-4T>A) c.39-4T>A (n.39-4T>A) c.1305-4T>A (n.1305-4T>A) c.1261-4T>A (n.1261-4T>A) n.634-4T>A n.331-4T>A n.606-4T>A n.1374-4T>A c.1554-4T>A (n.1554-4T>A) c.1425-4T>A (n.1425-4T>A) c.1041-4T>A (n.1041-4T>A) n.1737-4T>A n.1771-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138652del | CA2654977153 | FTCD | c.-160-4del (n.-160-4del) c.39-4del (n.39-4del) c.1305-4del (n.1305-4del) c.1261-4del (n.1261-4del) n.634-4del n.331-4del n.606-4del n.1374-4del c.1554-4del (n.1554-4del) c.1425-4del (n.1425-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) n.1737-4del n.1771-4del | gnomAD v4 |
21 | g.46138652A>G | CA2654977154 | FTCD | c.-160-6T>C (n.-160-6T>C) c.39-6T>C (n.39-6T>C) c.1305-6T>C (n.1305-6T>C) c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) n.634-6T>C n.331-6T>C n.606-6T>C n.1374-6T>C c.1554-6T>C (n.1554-6T>C) c.1425-6T>C (n.1425-6T>C) c.1041-6T>C (n.1041-6T>C) n.1737-6T>C n.1771-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138652A>T | CA2654977155 | FTCD | c.-160-6T>A (n.-160-6T>A) c.39-6T>A (n.39-6T>A) c.1305-6T>A (n.1305-6T>A) c.1261-6T>A (n.1261-6T>A) n.634-6T>A n.331-6T>A n.606-6T>A n.1374-6T>A c.1554-6T>A (n.1554-6T>A) c.1425-6T>A (n.1425-6T>A) c.1041-6T>A (n.1041-6T>A) n.1737-6T>A n.1771-6T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138653G>A | CA321984134 | FTCD | c.-160-7C>T (n.-160-7C>T) c.39-7C>T (n.39-7C>T) c.1305-7C>T (n.1305-7C>T) c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) n.634-7C>T n.331-7C>T n.606-7C>T n.1374-7C>T c.1554-7C>T (n.1554-7C>T) c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) c.1041-7C>T (n.1041-7C>T) n.1737-7C>T n.1771-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138653G= | CA2392518540 | FTCD | c.-160-7C= (n.-160-7C=) c.39-7C= (n.39-7C=) c.1305-7C= (n.1305-7C=) c.1261-7C= (n.1261-7C=) n.634-7C= n.331-7C= n.606-7C= n.1374-7C= c.1554-7C= (n.1554-7C=) c.1425-7C= (n.1425-7C=) c.1041-7C= (n.1041-7C=) n.1737-7C= n.1771-7C= | |
21 | g.46138653G>T | CA512732058 | FTCD | c.-160-7C>A (n.-160-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) c.1305-7C>A (n.1305-7C>A) c.1261-7C>A (n.1261-7C>A) n.634-7C>A n.331-7C>A n.606-7C>A n.1374-7C>A c.1554-7C>A (n.1554-7C>A) c.1425-7C>A (n.1425-7C>A) c.1041-7C>A (n.1041-7C>A) n.1737-7C>A n.1771-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138654G>A | CA10073489 | FTCD | c.-160-8C>T (n.-160-8C>T) c.39-8C>T (n.39-8C>T) c.1305-8C>T (n.1305-8C>T) c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) n.634-8C>T n.331-8C>T n.606-8C>T n.1374-8C>T c.1554-8C>T (n.1554-8C>T) c.1425-8C>T (n.1425-8C>T) c.1041-8C>T (n.1041-8C>T) n.1737-8C>T n.1771-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138654G>C | CA2654977157 | FTCD | c.-160-8C>G (n.-160-8C>G) c.39-8C>G (n.39-8C>G) c.1305-8C>G (n.1305-8C>G) c.1261-8C>G (n.1261-8C>G) n.634-8C>G n.331-8C>G n.606-8C>G n.1374-8C>G c.1554-8C>G (n.1554-8C>G) c.1425-8C>G (n.1425-8C>G) c.1041-8C>G (n.1041-8C>G) n.1737-8C>G n.1771-8C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138654G= | CA2392518541 | FTCD | c.-160-8C= (n.-160-8C=) c.39-8C= (n.39-8C=) c.1305-8C= (n.1305-8C=) c.1261-8C= (n.1261-8C=) n.634-8C= n.331-8C= n.606-8C= n.1374-8C= c.1554-8C= (n.1554-8C=) c.1425-8C= (n.1425-8C=) c.1041-8C= (n.1041-8C=) n.1737-8C= n.1771-8C= | |
21 | g.46138654G>T | CA2654977156 | FTCD | c.-160-8C>A (n.-160-8C>A) c.39-8C>A (n.39-8C>A) c.1305-8C>A (n.1305-8C>A) c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) n.634-8C>A n.331-8C>A n.606-8C>A n.1374-8C>A c.1554-8C>A (n.1554-8C>A) c.1425-8C>A (n.1425-8C>A) c.1041-8C>A (n.1041-8C>A) n.1737-8C>A n.1771-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138655A>C | CA2654977158 | FTCD | c.-160-9T>G (n.-160-9T>G) c.39-9T>G (n.39-9T>G) c.1305-9T>G (n.1305-9T>G) c.1261-9T>G (n.1261-9T>G) n.634-9T>G n.331-9T>G n.606-9T>G n.1374-9T>G c.1554-9T>G (n.1554-9T>G) c.1425-9T>G (n.1425-9T>G) c.1041-9T>G (n.1041-9T>G) n.1737-9T>G n.1771-9T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138655A>G | CA2654977159 | FTCD | c.-160-9T>C (n.-160-9T>C) c.39-9T>C (n.39-9T>C) c.1305-9T>C (n.1305-9T>C) c.1261-9T>C (n.1261-9T>C) n.634-9T>C n.331-9T>C n.606-9T>C n.1374-9T>C c.1554-9T>C (n.1554-9T>C) c.1425-9T>C (n.1425-9T>C) c.1041-9T>C (n.1041-9T>C) n.1737-9T>C n.1771-9T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138655_46138668del | CA2818102619 | FTCD | c.-160-22_-160-9del (n.-160-22_-160-9del) c.39-22_39-9del (n.39-22_39-9del) c.1305-22_1305-9del (n.1305-22_1305-9del) c.1261-22_1261-9del (n.1261-22_1261-9del) n.634-22_634-9del n.331-22_331-9del n.606-22_606-9del n.1374-22_1374-9del c.1554-22_1554-9del (n.1554-22_1554-9del) c.1425-22_1425-9del (n.1425-22_1425-9del) c.1041-22_1041-9del (n.1041-22_1041-9del) n.1737-22_1737-9del n.1771-22_1771-9del | |
21 | g.46138656G>A | CA10073490 | FTCD | c.-160-10C>T (n.-160-10C>T) c.39-10C>T (n.39-10C>T) c.1305-10C>T (n.1305-10C>T) c.1261-10C>T (n.1261-10C>T) n.634-10C>T n.331-10C>T n.606-10C>T n.1374-10C>T c.1554-10C>T (n.1554-10C>T) c.1425-10C>T (n.1425-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) n.1737-10C>T n.1771-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138656G>C | CA638190640 | FTCD | c.-160-10C>G (n.-160-10C>G) c.39-10C>G (n.39-10C>G) c.1305-10C>G (n.1305-10C>G) c.1261-10C>G (n.1261-10C>G) n.634-10C>G n.331-10C>G n.606-10C>G n.1374-10C>G c.1554-10C>G (n.1554-10C>G) c.1425-10C>G (n.1425-10C>G) c.1041-10C>G (n.1041-10C>G) n.1737-10C>G n.1771-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138656G= | CA2392518542 | FTCD | c.-160-10C= (n.-160-10C=) c.39-10C= (n.39-10C=) c.1305-10C= (n.1305-10C=) c.1261-10C= (n.1261-10C=) n.634-10C= n.331-10C= n.606-10C= n.1374-10C= c.1554-10C= (n.1554-10C=) c.1425-10C= (n.1425-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) n.1737-10C= n.1771-10C= | |
21 | g.46138656G>T | CA2654977160 | FTCD | c.-160-10C>A (n.-160-10C>A) c.39-10C>A (n.39-10C>A) c.1305-10C>A (n.1305-10C>A) c.1261-10C>A (n.1261-10C>A) n.634-10C>A n.331-10C>A n.606-10C>A n.1374-10C>A c.1554-10C>A (n.1554-10C>A) c.1425-10C>A (n.1425-10C>A) c.1041-10C>A (n.1041-10C>A) n.1737-10C>A n.1771-10C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138657C>A | CA10073491 | FTCD | c.-160-11G>T (n.-160-11G>T) c.39-11G>T (n.39-11G>T) c.1305-11G>T (n.1305-11G>T) c.1261-11G>T (n.1261-11G>T) n.634-11G>T n.331-11G>T n.606-11G>T n.1374-11G>T c.1554-11G>T (n.1554-11G>T) c.1425-11G>T (n.1425-11G>T) c.1041-11G>T (n.1041-11G>T) n.1737-11G>T n.1771-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138657C= | CA2392518543 | FTCD | c.-160-11G= (n.-160-11G=) c.39-11G= (n.39-11G=) c.1305-11G= (n.1305-11G=) c.1261-11G= (n.1261-11G=) n.634-11G= n.331-11G= n.606-11G= n.1374-11G= c.1554-11G= (n.1554-11G=) c.1425-11G= (n.1425-11G=) c.1041-11G= (n.1041-11G=) n.1737-11G= n.1771-11G= | |
21 | g.46138657C>G | CA2654977161 | FTCD | c.-160-11G>C (n.-160-11G>C) c.39-11G>C (n.39-11G>C) c.1305-11G>C (n.1305-11G>C) c.1261-11G>C (n.1261-11G>C) n.634-11G>C n.331-11G>C n.606-11G>C n.1374-11G>C c.1554-11G>C (n.1554-11G>C) c.1425-11G>C (n.1425-11G>C) c.1041-11G>C (n.1041-11G>C) n.1737-11G>C n.1771-11G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138657C>T | CA638190641 | FTCD | c.-160-11G>A (n.-160-11G>A) c.39-11G>A (n.39-11G>A) c.1305-11G>A (n.1305-11G>A) c.1261-11G>A (n.1261-11G>A) n.634-11G>A n.331-11G>A n.606-11G>A n.1374-11G>A c.1554-11G>A (n.1554-11G>A) c.1425-11G>A (n.1425-11G>A) c.1041-11G>A (n.1041-11G>A) n.1737-11G>A n.1771-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138657_46138662delinsCAAGAG | CA2392518544 | FTCD | c.-160-16_-160-11delinsCTCTTG (n.-160-16_-160-11delinsCTCTTG) c.39-16_39-11delinsCTCTTG (n.39-16_39-11delinsCTCTTG) c.1305-16_1305-11delinsCTCTTG (n.1305-16_1305-11delinsCTCTTG) c.1261-16_1261-11delinsCTCTTG (n.1261-16_1261-11delinsCTCTTG) n.634-16_634-11delinsCTCTTG n.331-16_331-11delinsCTCTTG n.606-16_606-11delinsCTCTTG n.1374-16_1374-11delinsCTCTTG c.1554-16_1554-11delinsCTCTTG (n.1554-16_1554-11delinsCTCTTG) c.1425-16_1425-11delinsCTCTTG (n.1425-16_1425-11delinsCTCTTG) c.1041-16_1041-11delinsCTCTTG (n.1041-16_1041-11delinsCTCTTG) n.1737-16_1737-11delinsCTCTTG n.1771-16_1771-11delinsCTCTTG | |
21 | g.46138658A= | CA2392518546 | FTCD | c.-160-12T= (n.-160-12T=) c.39-12T= (n.39-12T=) c.1305-12T= (n.1305-12T=) c.1261-12T= (n.1261-12T=) n.634-12T= n.331-12T= n.606-12T= n.1374-12T= c.1554-12T= (n.1554-12T=) c.1425-12T= (n.1425-12T=) c.1041-12T= (n.1041-12T=) n.1737-12T= n.1771-12T= | |
21 | g.46138658A>G | CA749855893 | FTCD | c.-160-12T>C (n.-160-12T>C) c.39-12T>C (n.39-12T>C) c.1305-12T>C (n.1305-12T>C) c.1261-12T>C (n.1261-12T>C) n.634-12T>C n.331-12T>C n.606-12T>C n.1374-12T>C c.1554-12T>C (n.1554-12T>C) c.1425-12T>C (n.1425-12T>C) c.1041-12T>C (n.1041-12T>C) n.1737-12T>C n.1771-12T>C | dbSNP |
21 | g.46138658_46138662del | CA749855891 | FTCD | c.-160-16_-160-12del (n.-160-16_-160-12del) c.39-16_39-12del (n.39-16_39-12del) c.1305-16_1305-12del (n.1305-16_1305-12del) c.1261-16_1261-12del (n.1261-16_1261-12del) n.634-16_634-12del n.331-16_331-12del n.606-16_606-12del n.1374-16_1374-12del c.1554-16_1554-12del (n.1554-16_1554-12del) c.1425-16_1425-12del (n.1425-16_1425-12del) c.1041-16_1041-12del (n.1041-16_1041-12del) n.1737-16_1737-12del n.1771-16_1771-12del | dbSNP |
21 | g.46138658_46138663delinsAAGAGG | CA2392518545 | FTCD | c.-160-17_-160-12delinsCCTCTT (n.-160-17_-160-12delinsCCTCTT) c.39-17_39-12delinsCCTCTT (n.39-17_39-12delinsCCTCTT) c.1305-17_1305-12delinsCCTCTT (n.1305-17_1305-12delinsCCTCTT) c.1261-17_1261-12delinsCCTCTT (n.1261-17_1261-12delinsCCTCTT) n.634-17_634-12delinsCCTCTT n.331-17_331-12delinsCCTCTT n.606-17_606-12delinsCCTCTT n.1374-17_1374-12delinsCCTCTT c.1554-17_1554-12delinsCCTCTT (n.1554-17_1554-12delinsCCTCTT) c.1425-17_1425-12delinsCCTCTT (n.1425-17_1425-12delinsCCTCTT) c.1041-17_1041-12delinsCCTCTT (n.1041-17_1041-12delinsCCTCTT) n.1737-17_1737-12delinsCCTCTT n.1771-17_1771-12delinsCCTCTT | |
21 | g.46138659A>G | CA2654977163 | FTCD | c.-160-13T>C (n.-160-13T>C) c.39-13T>C (n.39-13T>C) c.1305-13T>C (n.1305-13T>C) c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) n.634-13T>C n.331-13T>C n.606-13T>C n.1374-13T>C c.1554-13T>C (n.1554-13T>C) c.1425-13T>C (n.1425-13T>C) c.1041-13T>C (n.1041-13T>C) n.1737-13T>C n.1771-13T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138659_46138662delinsAGAG | CA2392518547 | FTCD | c.-160-16_-160-13delinsCTCT (n.-160-16_-160-13delinsCTCT) c.39-16_39-13delinsCTCT (n.39-16_39-13delinsCTCT) c.1305-16_1305-13delinsCTCT (n.1305-16_1305-13delinsCTCT) c.1261-16_1261-13delinsCTCT (n.1261-16_1261-13delinsCTCT) n.634-16_634-13delinsCTCT n.331-16_331-13delinsCTCT n.606-16_606-13delinsCTCT n.1374-16_1374-13delinsCTCT c.1554-16_1554-13delinsCTCT (n.1554-16_1554-13delinsCTCT) c.1425-16_1425-13delinsCTCT (n.1425-16_1425-13delinsCTCT) c.1041-16_1041-13delinsCTCT (n.1041-16_1041-13delinsCTCT) n.1737-16_1737-13delinsCTCT n.1771-16_1771-13delinsCTCT | |
21 | g.46138663_46138667del | CA749855902 | FTCD | c.-160-17_-160-13del (n.-160-17_-160-13del) c.39-17_39-13del (n.39-17_39-13del) c.1305-17_1305-13del (n.1305-17_1305-13del) c.1261-17_1261-13del (n.1261-17_1261-13del) n.634-17_634-13del n.331-17_331-13del n.606-17_606-13del n.1374-17_1374-13del c.1554-17_1554-13del (n.1554-17_1554-13del) c.1425-17_1425-13del (n.1425-17_1425-13del) c.1041-17_1041-13del (n.1041-17_1041-13del) n.1737-17_1737-13del n.1771-17_1771-13del | dbSNP |
21 | g.46138660G>A | CA2654977165 | FTCD | c.-160-14C>T (n.-160-14C>T) c.39-14C>T (n.39-14C>T) c.1305-14C>T (n.1305-14C>T) c.1261-14C>T (n.1261-14C>T) n.634-14C>T n.331-14C>T n.606-14C>T n.1374-14C>T c.1554-14C>T (n.1554-14C>T) c.1425-14C>T (n.1425-14C>T) c.1041-14C>T (n.1041-14C>T) n.1737-14C>T n.1771-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138660G= | CA2392518548 | FTCD | c.-160-14C= (n.-160-14C=) c.39-14C= (n.39-14C=) c.1305-14C= (n.1305-14C=) c.1261-14C= (n.1261-14C=) n.634-14C= n.331-14C= n.606-14C= n.1374-14C= c.1554-14C= (n.1554-14C=) c.1425-14C= (n.1425-14C=) c.1041-14C= (n.1041-14C=) n.1737-14C= n.1771-14C= | |
21 | g.46138660G>T | CA638190642 | FTCD | c.-160-14C>A (n.-160-14C>A) c.39-14C>A (n.39-14C>A) c.1305-14C>A (n.1305-14C>A) c.1261-14C>A (n.1261-14C>A) n.634-14C>A n.331-14C>A n.606-14C>A n.1374-14C>A c.1554-14C>A (n.1554-14C>A) c.1425-14C>A (n.1425-14C>A) c.1041-14C>A (n.1041-14C>A) n.1737-14C>A n.1771-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138663_46138665del | CA10073492 | FTCD | c.-160-16_-160-14del (n.-160-16_-160-14del) c.39-16_39-14del (n.39-16_39-14del) c.1305-16_1305-14del (n.1305-16_1305-14del) c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del) n.634-16_634-14del n.331-16_331-14del n.606-16_606-14del n.1374-16_1374-14del c.1554-16_1554-14del (n.1554-16_1554-14del) c.1425-16_1425-14del (n.1425-16_1425-14del) c.1041-16_1041-14del (n.1041-16_1041-14del) n.1737-16_1737-14del n.1771-16_1771-14del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46138661A= | CA2392518549 | FTCD | c.-160-15T= (n.-160-15T=) c.39-15T= (n.39-15T=) c.1305-15T= (n.1305-15T=) c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.634-15T= n.331-15T= n.606-15T= n.1374-15T= c.1554-15T= (n.1554-15T=) c.1425-15T= (n.1425-15T=) c.1041-15T= (n.1041-15T=) n.1737-15T= n.1771-15T= | |
21 | g.46138661A>G | CA10073493 | FTCD | c.-160-15T>C (n.-160-15T>C) c.39-15T>C (n.39-15T>C) c.1305-15T>C (n.1305-15T>C) c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.634-15T>C n.331-15T>C n.606-15T>C n.1374-15T>C c.1554-15T>C (n.1554-15T>C) c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) c.1041-15T>C (n.1041-15T>C) n.1737-15T>C n.1771-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138662G>A | CA10073494 | FTCD | c.-160-16C>T (n.-160-16C>T) c.39-16C>T (n.39-16C>T) c.1305-16C>T (n.1305-16C>T) c.1261-16C>T (n.1261-16C>T) n.634-16C>T n.331-16C>T n.606-16C>T n.1374-16C>T c.1554-16C>T (n.1554-16C>T) c.1425-16C>T (n.1425-16C>T) c.1041-16C>T (n.1041-16C>T) n.1737-16C>T n.1771-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138662G= | CA2392518550 | FTCD | c.-160-16C= (n.-160-16C=) c.39-16C= (n.39-16C=) c.1305-16C= (n.1305-16C=) c.1261-16C= (n.1261-16C=) n.634-16C= n.331-16C= n.606-16C= n.1374-16C= c.1554-16C= (n.1554-16C=) c.1425-16C= (n.1425-16C=) c.1041-16C= (n.1041-16C=) n.1737-16C= n.1771-16C= | |
21 | g.46138662G>T | CA2577630031 | FTCD | c.-160-16C>A (n.-160-16C>A) c.39-16C>A (n.39-16C>A) c.1305-16C>A (n.1305-16C>A) c.1261-16C>A (n.1261-16C>A) n.634-16C>A n.331-16C>A n.606-16C>A n.1374-16C>A c.1554-16C>A (n.1554-16C>A) c.1425-16C>A (n.1425-16C>A) c.1041-16C>A (n.1041-16C>A) n.1737-16C>A n.1771-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138663G>A | CA10073495 | FTCD | c.-160-17C>T (n.-160-17C>T) c.39-17C>T (n.39-17C>T) c.1305-17C>T (n.1305-17C>T) c.1261-17C>T (n.1261-17C>T) n.634-17C>T n.331-17C>T n.606-17C>T n.1374-17C>T c.1554-17C>T (n.1554-17C>T) c.1425-17C>T (n.1425-17C>T) c.1041-17C>T (n.1041-17C>T) n.1737-17C>T n.1771-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138663G= | CA2392518551 | FTCD | c.-160-17C= (n.-160-17C=) c.39-17C= (n.39-17C=) c.1305-17C= (n.1305-17C=) c.1261-17C= (n.1261-17C=) n.634-17C= n.331-17C= n.606-17C= n.1374-17C= c.1554-17C= (n.1554-17C=) c.1425-17C= (n.1425-17C=) c.1041-17C= (n.1041-17C=) n.1737-17C= n.1771-17C= | |
21 | g.46138663G>T | CA321984142 | FTCD | c.-160-17C>A (n.-160-17C>A) c.39-17C>A (n.39-17C>A) c.1305-17C>A (n.1305-17C>A) c.1261-17C>A (n.1261-17C>A) n.634-17C>A n.331-17C>A n.606-17C>A n.1374-17C>A c.1554-17C>A (n.1554-17C>A) c.1425-17C>A (n.1425-17C>A) c.1041-17C>A (n.1041-17C>A) n.1737-17C>A n.1771-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138666_46138667del | CA2654977168 | FTCD | c.-160-18_-160-17del (n.-160-18_-160-17del) c.39-18_39-17del (n.39-18_39-17del) c.1305-18_1305-17del (n.1305-18_1305-17del) c.1261-18_1261-17del (n.1261-18_1261-17del) n.634-18_634-17del n.331-18_331-17del n.606-18_606-17del n.1374-18_1374-17del c.1554-18_1554-17del (n.1554-18_1554-17del) c.1425-18_1425-17del (n.1425-18_1425-17del) c.1041-18_1041-17del (n.1041-18_1041-17del) n.1737-18_1737-17del n.1771-18_1771-17del | gnomAD v4 |
21 | g.46138664A>G | CA2654977169 | FTCD | c.-160-18T>C (n.-160-18T>C) c.39-18T>C (n.39-18T>C) c.1305-18T>C (n.1305-18T>C) c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) n.634-18T>C n.331-18T>C n.606-18T>C n.1374-18T>C c.1554-18T>C (n.1554-18T>C) c.1425-18T>C (n.1425-18T>C) c.1041-18T>C (n.1041-18T>C) n.1737-18T>C n.1771-18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138665G>A | CA638190643 | FTCD | c.-160-19C>T (n.-160-19C>T) c.39-19C>T (n.39-19C>T) c.1305-19C>T (n.1305-19C>T) c.1261-19C>T (n.1261-19C>T) n.634-19C>T n.331-19C>T n.606-19C>T n.1374-19C>T c.1554-19C>T (n.1554-19C>T) c.1425-19C>T (n.1425-19C>T) c.1041-19C>T (n.1041-19C>T) n.1737-19C>T n.1771-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138665G>C | CA2654977171 | FTCD | c.-160-19C>G (n.-160-19C>G) c.39-19C>G (n.39-19C>G) c.1305-19C>G (n.1305-19C>G) c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) n.634-19C>G n.331-19C>G n.606-19C>G n.1374-19C>G c.1554-19C>G (n.1554-19C>G) c.1425-19C>G (n.1425-19C>G) c.1041-19C>G (n.1041-19C>G) n.1737-19C>G n.1771-19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138665G= | CA2392518552 | FTCD | c.-160-19C= (n.-160-19C=) c.39-19C= (n.39-19C=) c.1305-19C= (n.1305-19C=) c.1261-19C= (n.1261-19C=) n.634-19C= n.331-19C= n.606-19C= n.1374-19C= c.1554-19C= (n.1554-19C=) c.1425-19C= (n.1425-19C=) c.1041-19C= (n.1041-19C=) n.1737-19C= n.1771-19C= | |
21 | g.46138665G>T | CA2654977172 | FTCD | c.-160-19C>A (n.-160-19C>A) c.39-19C>A (n.39-19C>A) c.1305-19C>A (n.1305-19C>A) c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) n.634-19C>A n.331-19C>A n.606-19C>A n.1374-19C>A c.1554-19C>A (n.1554-19C>A) c.1425-19C>A (n.1425-19C>A) c.1041-19C>A (n.1041-19C>A) n.1737-19C>A n.1771-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138666A= | CA2392518553 | FTCD | c.-160-20T= (n.-160-20T=) c.39-20T= (n.39-20T=) c.1305-20T= (n.1305-20T=) c.1261-20T= (n.1261-20T=) n.634-20T= n.331-20T= n.606-20T= n.1374-20T= c.1554-20T= (n.1554-20T=) c.1425-20T= (n.1425-20T=) c.1041-20T= (n.1041-20T=) n.1737-20T= n.1771-20T= | |
21 | g.46138666A>G | CA10073496 | FTCD | c.-160-20T>C (n.-160-20T>C) c.39-20T>C (n.39-20T>C) c.1305-20T>C (n.1305-20T>C) c.1261-20T>C (n.1261-20T>C) n.634-20T>C n.331-20T>C n.606-20T>C n.1374-20T>C c.1554-20T>C (n.1554-20T>C) c.1425-20T>C (n.1425-20T>C) c.1041-20T>C (n.1041-20T>C) n.1737-20T>C n.1771-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138666A>T | CA749855915 | FTCD | c.-160-20T>A (n.-160-20T>A) c.39-20T>A (n.39-20T>A) c.1305-20T>A (n.1305-20T>A) c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) n.634-20T>A n.331-20T>A n.606-20T>A n.1374-20T>A c.1554-20T>A (n.1554-20T>A) c.1425-20T>A (n.1425-20T>A) c.1041-20T>A (n.1041-20T>A) n.1737-20T>A n.1771-20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138667G>A | CA638190644 | FTCD | c.-160-21C>T (n.-160-21C>T) c.39-21C>T (n.39-21C>T) c.1305-21C>T (n.1305-21C>T) c.1261-21C>T (n.1261-21C>T) n.634-21C>T n.331-21C>T n.606-21C>T n.1374-21C>T c.1554-21C>T (n.1554-21C>T) c.1425-21C>T (n.1425-21C>T) c.1041-21C>T (n.1041-21C>T) n.1737-21C>T n.1771-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138667G>C | CA1022872159 | FTCD | c.-160-21C>G (n.-160-21C>G) c.39-21C>G (n.39-21C>G) c.1305-21C>G (n.1305-21C>G) c.1261-21C>G (n.1261-21C>G) n.634-21C>G n.331-21C>G n.606-21C>G n.1374-21C>G c.1554-21C>G (n.1554-21C>G) c.1425-21C>G (n.1425-21C>G) c.1041-21C>G (n.1041-21C>G) n.1737-21C>G n.1771-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138667G= | CA2392518554 | FTCD | c.-160-21C= (n.-160-21C=) c.39-21C= (n.39-21C=) c.1305-21C= (n.1305-21C=) c.1261-21C= (n.1261-21C=) n.634-21C= n.331-21C= n.606-21C= n.1374-21C= c.1554-21C= (n.1554-21C=) c.1425-21C= (n.1425-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) n.1737-21C= n.1771-21C= | |
21 | g.46138667G>T | CA2654977173 | FTCD | c.-160-21C>A (n.-160-21C>A) c.39-21C>A (n.39-21C>A) c.1305-21C>A (n.1305-21C>A) c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) n.634-21C>A n.331-21C>A n.606-21C>A n.1374-21C>A c.1554-21C>A (n.1554-21C>A) c.1425-21C>A (n.1425-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) n.1737-21C>A n.1771-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138668C>A | CA638190645 | FTCD | c.-160-22G>T (n.-160-22G>T) c.39-22G>T (n.39-22G>T) c.1305-22G>T (n.1305-22G>T) c.1261-22G>T (n.1261-22G>T) n.634-22G>T n.331-22G>T n.606-22G>T n.1374-22G>T c.1554-22G>T (n.1554-22G>T) c.1425-22G>T (n.1425-22G>T) c.1041-22G>T (n.1041-22G>T) n.1737-22G>T n.1771-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138668C= | CA2392518555 | FTCD | c.-160-22G= (n.-160-22G=) c.39-22G= (n.39-22G=) c.1305-22G= (n.1305-22G=) c.1261-22G= (n.1261-22G=) n.634-22G= n.331-22G= n.606-22G= n.1374-22G= c.1554-22G= (n.1554-22G=) c.1425-22G= (n.1425-22G=) c.1041-22G= (n.1041-22G=) n.1737-22G= n.1771-22G= | |
21 | g.46138668C>T | CA2654977174 | FTCD | c.-160-22G>A (n.-160-22G>A) c.39-22G>A (n.39-22G>A) c.1305-22G>A (n.1305-22G>A) c.1261-22G>A (n.1261-22G>A) n.634-22G>A n.331-22G>A n.606-22G>A n.1374-22G>A c.1554-22G>A (n.1554-22G>A) c.1425-22G>A (n.1425-22G>A) c.1041-22G>A (n.1041-22G>A) n.1737-22G>A n.1771-22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138669C>A | CA2654977175 | FTCD | c.-160-23G>T (n.-160-23G>T) c.39-23G>T (n.39-23G>T) c.1305-23G>T (n.1305-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.634-23G>T n.331-23G>T n.606-23G>T n.1374-23G>T c.1554-23G>T (n.1554-23G>T) c.1425-23G>T (n.1425-23G>T) c.1041-23G>T (n.1041-23G>T) n.1737-23G>T n.1771-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138670T>C | CA638190646 | FTCD | c.-160-24A>G (n.-160-24A>G) c.39-24A>G (n.39-24A>G) c.1305-24A>G (n.1305-24A>G) c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) n.634-24A>G n.331-24A>G n.606-24A>G n.1374-24A>G c.1554-24A>G (n.1554-24A>G) c.1425-24A>G (n.1425-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) n.1737-24A>G n.1771-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138670T= | CA2392518556 | FTCD | c.-160-24A= (n.-160-24A=) c.39-24A= (n.39-24A=) c.1305-24A= (n.1305-24A=) c.1261-24A= (n.1261-24A=) n.634-24A= n.331-24A= n.606-24A= n.1374-24A= c.1554-24A= (n.1554-24A=) c.1425-24A= (n.1425-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) n.1737-24A= n.1771-24A= | |
21 | g.46138671G>A | CA10073497 | FTCD | c.-160-25C>T (n.-160-25C>T) c.39-25C>T (n.39-25C>T) c.1305-25C>T (n.1305-25C>T) c.1261-25C>T (n.1261-25C>T) n.634-25C>T n.331-25C>T n.606-25C>T n.1374-25C>T c.1554-25C>T (n.1554-25C>T) c.1425-25C>T (n.1425-25C>T) c.1041-25C>T (n.1041-25C>T) n.1737-25C>T n.1771-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138671G>C | CA638190647 | FTCD | c.-160-25C>G (n.-160-25C>G) c.39-25C>G (n.39-25C>G) c.1305-25C>G (n.1305-25C>G) c.1261-25C>G (n.1261-25C>G) n.634-25C>G n.331-25C>G n.606-25C>G n.1374-25C>G c.1554-25C>G (n.1554-25C>G) c.1425-25C>G (n.1425-25C>G) c.1041-25C>G (n.1041-25C>G) n.1737-25C>G n.1771-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138671G= | CA2392518557 | FTCD | c.-160-25C= (n.-160-25C=) c.39-25C= (n.39-25C=) c.1305-25C= (n.1305-25C=) c.1261-25C= (n.1261-25C=) n.634-25C= n.331-25C= n.606-25C= n.1374-25C= c.1554-25C= (n.1554-25C=) c.1425-25C= (n.1425-25C=) c.1041-25C= (n.1041-25C=) n.1737-25C= n.1771-25C= | |
21 | g.46138671G>T | CA638190648 | FTCD | c.-160-25C>A (n.-160-25C>A) c.39-25C>A (n.39-25C>A) c.1305-25C>A (n.1305-25C>A) c.1261-25C>A (n.1261-25C>A) n.634-25C>A n.331-25C>A n.606-25C>A n.1374-25C>A c.1554-25C>A (n.1554-25C>A) c.1425-25C>A (n.1425-25C>A) c.1041-25C>A (n.1041-25C>A) n.1737-25C>A n.1771-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138671_46138683del | CA2818102621 | FTCD | c.-160-37_-160-25del (n.-160-37_-160-25del) c.39-37_39-25del (n.39-37_39-25del) c.1305-37_1305-25del (n.1305-37_1305-25del) c.1261-37_1261-25del (n.1261-37_1261-25del) n.634-37_634-25del n.331-37_331-25del n.606-37_606-25del n.1374-37_1374-25del c.1554-37_1554-25del (n.1554-37_1554-25del) c.1425-37_1425-25del (n.1425-37_1425-25del) c.1041-37_1041-25del (n.1041-37_1041-25del) n.1737-37_1737-25del n.1771-37_1771-25del | |
21 | g.46138672A= | CA2392518558 | FTCD | c.-160-26T= (n.-160-26T=) c.39-26T= (n.39-26T=) c.1305-26T= (n.1305-26T=) c.1261-26T= (n.1261-26T=) n.634-26T= n.331-26T= n.606-26T= n.1374-26T= c.1554-26T= (n.1554-26T=) c.1425-26T= (n.1425-26T=) c.1041-26T= (n.1041-26T=) n.1737-26T= n.1771-26T= | |
21 | g.46138672A>C | CA1022872170 | FTCD | c.-160-26T>G (n.-160-26T>G) c.39-26T>G (n.39-26T>G) c.1305-26T>G (n.1305-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.634-26T>G n.331-26T>G n.606-26T>G n.1374-26T>G c.1554-26T>G (n.1554-26T>G) c.1425-26T>G (n.1425-26T>G) c.1041-26T>G (n.1041-26T>G) n.1737-26T>G n.1771-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138672A>G | CA10073498 | FTCD | c.-160-26T>C (n.-160-26T>C) c.39-26T>C (n.39-26T>C) c.1305-26T>C (n.1305-26T>C) c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) n.634-26T>C n.331-26T>C n.606-26T>C n.1374-26T>C c.1554-26T>C (n.1554-26T>C) c.1425-26T>C (n.1425-26T>C) c.1041-26T>C (n.1041-26T>C) n.1737-26T>C n.1771-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138672A>T | CA2580669563 | FTCD | c.-160-26T>A (n.-160-26T>A) c.39-26T>A (n.39-26T>A) c.1305-26T>A (n.1305-26T>A) c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) n.634-26T>A n.331-26T>A n.606-26T>A n.1374-26T>A c.1554-26T>A (n.1554-26T>A) c.1425-26T>A (n.1425-26T>A) c.1041-26T>A (n.1041-26T>A) n.1737-26T>A n.1771-26T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138673G>A | CA10073499 | FTCD | c.-160-27C>T (n.-160-27C>T) c.39-27C>T (n.39-27C>T) c.1305-27C>T (n.1305-27C>T) c.1261-27C>T (n.1261-27C>T) n.634-27C>T n.331-27C>T n.606-27C>T n.1374-27C>T c.1554-27C>T (n.1554-27C>T) c.1425-27C>T (n.1425-27C>T) c.1041-27C>T (n.1041-27C>T) n.1737-27C>T n.1771-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138673G= | CA2392518559 | FTCD | c.-160-27C= (n.-160-27C=) c.39-27C= (n.39-27C=) c.1305-27C= (n.1305-27C=) c.1261-27C= (n.1261-27C=) n.634-27C= n.331-27C= n.606-27C= n.1374-27C= c.1554-27C= (n.1554-27C=) c.1425-27C= (n.1425-27C=) c.1041-27C= (n.1041-27C=) n.1737-27C= n.1771-27C= | |
21 | g.46138673G>T | CA2654977176 | FTCD | c.-160-27C>A (n.-160-27C>A) c.39-27C>A (n.39-27C>A) c.1305-27C>A (n.1305-27C>A) c.1261-27C>A (n.1261-27C>A) n.634-27C>A n.331-27C>A n.606-27C>A n.1374-27C>A c.1554-27C>A (n.1554-27C>A) c.1425-27C>A (n.1425-27C>A) c.1041-27C>A (n.1041-27C>A) n.1737-27C>A n.1771-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138674C>A | CA2654977177 | FTCD | c.-160-28G>T (n.-160-28G>T) c.39-28G>T (n.39-28G>T) c.1305-28G>T (n.1305-28G>T) c.1261-28G>T (n.1261-28G>T) n.634-28G>T n.331-28G>T n.606-28G>T n.1374-28G>T c.1554-28G>T (n.1554-28G>T) c.1425-28G>T (n.1425-28G>T) c.1041-28G>T (n.1041-28G>T) n.1737-28G>T n.1771-28G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138674C= | CA2392518560 | FTCD | c.-160-28G= (n.-160-28G=) c.39-28G= (n.39-28G=) c.1305-28G= (n.1305-28G=) c.1261-28G= (n.1261-28G=) n.634-28G= n.331-28G= n.606-28G= n.1374-28G= c.1554-28G= (n.1554-28G=) c.1425-28G= (n.1425-28G=) c.1041-28G= (n.1041-28G=) n.1737-28G= n.1771-28G= | |
21 | g.46138674C>T | CA638190649 | FTCD | c.-160-28G>A (n.-160-28G>A) c.39-28G>A (n.39-28G>A) c.1305-28G>A (n.1305-28G>A) c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) n.634-28G>A n.331-28G>A n.606-28G>A n.1374-28G>A c.1554-28G>A (n.1554-28G>A) c.1425-28G>A (n.1425-28G>A) c.1041-28G>A (n.1041-28G>A) n.1737-28G>A n.1771-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138675A= | CA2392518561 | FTCD | c.-160-29T= (n.-160-29T=) c.39-29T= (n.39-29T=) c.1305-29T= (n.1305-29T=) c.1261-29T= (n.1261-29T=) n.634-29T= n.331-29T= n.606-29T= n.1374-29T= c.1554-29T= (n.1554-29T=) c.1425-29T= (n.1425-29T=) c.1041-29T= (n.1041-29T=) n.1737-29T= n.1771-29T= | |
21 | g.46138675A>C | CA2580669565 | FTCD | c.-160-29T>G (n.-160-29T>G) c.39-29T>G (n.39-29T>G) c.1305-29T>G (n.1305-29T>G) c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) n.634-29T>G n.331-29T>G n.606-29T>G n.1374-29T>G c.1554-29T>G (n.1554-29T>G) c.1425-29T>G (n.1425-29T>G) c.1041-29T>G (n.1041-29T>G) n.1737-29T>G n.1771-29T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138675A>G | CA10073500 | FTCD | c.-160-29T>C (n.-160-29T>C) c.39-29T>C (n.39-29T>C) c.1305-29T>C (n.1305-29T>C) c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) n.634-29T>C n.331-29T>C n.606-29T>C n.1374-29T>C c.1554-29T>C (n.1554-29T>C) c.1425-29T>C (n.1425-29T>C) c.1041-29T>C (n.1041-29T>C) n.1737-29T>C n.1771-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138675A>T | CA2580669564 | FTCD | c.-160-29T>A (n.-160-29T>A) c.39-29T>A (n.39-29T>A) c.1305-29T>A (n.1305-29T>A) c.1261-29T>A (n.1261-29T>A) n.634-29T>A n.331-29T>A n.606-29T>A n.1374-29T>A c.1554-29T>A (n.1554-29T>A) c.1425-29T>A (n.1425-29T>A) c.1041-29T>A (n.1041-29T>A) n.1737-29T>A n.1771-29T>A | |
21 | g.46138676C= | CA2392518562 | FTCD | c.-160-30G= (n.-160-30G=) c.39-30G= (n.39-30G=) c.1305-30G= (n.1305-30G=) c.1261-30G= (n.1261-30G=) n.634-30G= n.331-30G= n.606-30G= n.1374-30G= c.1554-30G= (n.1554-30G=) c.1425-30G= (n.1425-30G=) c.1041-30G= (n.1041-30G=) n.1737-30G= n.1771-30G= | |
21 | g.46138676C>T | CA10073501 | FTCD | c.-160-30G>A (n.-160-30G>A) c.39-30G>A (n.39-30G>A) c.1305-30G>A (n.1305-30G>A) c.1261-30G>A (n.1261-30G>A) n.634-30G>A n.331-30G>A n.606-30G>A n.1374-30G>A c.1554-30G>A (n.1554-30G>A) c.1425-30G>A (n.1425-30G>A) c.1041-30G>A (n.1041-30G>A) n.1737-30G>A n.1771-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138676_46138677insGGCGGCACACACAGGCAGGC | CA2654977178 | FTCD | c.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) n.634-30_634-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.331-30_331-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.606-30_606-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.1374-30_1374-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG c.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) c.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG) n.1737-30_1737-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG n.1771-30_1771-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG | gnomAD v4 |
21 | g.46138677A= | CA2392518563 | FTCD | c.-160-31T= (n.-160-31T=) c.39-31T= (n.39-31T=) c.1305-31T= (n.1305-31T=) c.1261-31T= (n.1261-31T=) n.634-31T= n.331-31T= n.606-31T= n.1374-31T= c.1554-31T= (n.1554-31T=) c.1425-31T= (n.1425-31T=) c.1041-31T= (n.1041-31T=) n.1737-31T= n.1771-31T= | |
21 | g.46138677A>C | CA2392518564 | FTCD | c.-160-31T>G (n.-160-31T>G) c.39-31T>G (n.39-31T>G) c.1305-31T>G (n.1305-31T>G) c.1261-31T>G (n.1261-31T>G) n.634-31T>G n.331-31T>G n.606-31T>G n.1374-31T>G c.1554-31T>G (n.1554-31T>G) c.1425-31T>G (n.1425-31T>G) c.1041-31T>G (n.1041-31T>G) n.1737-31T>G n.1771-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138677A>G | CA10073502 | FTCD | c.-160-31T>C (n.-160-31T>C) c.39-31T>C (n.39-31T>C) c.1305-31T>C (n.1305-31T>C) c.1261-31T>C (n.1261-31T>C) n.634-31T>C n.331-31T>C n.606-31T>C n.1374-31T>C c.1554-31T>C (n.1554-31T>C) c.1425-31T>C (n.1425-31T>C) c.1041-31T>C (n.1041-31T>C) n.1737-31T>C n.1771-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138677A>T | CA2580669566 | FTCD | c.-160-31T>A (n.-160-31T>A) c.39-31T>A (n.39-31T>A) c.1305-31T>A (n.1305-31T>A) c.1261-31T>A (n.1261-31T>A) n.634-31T>A n.331-31T>A n.606-31T>A n.1374-31T>A c.1554-31T>A (n.1554-31T>A) c.1425-31T>A (n.1425-31T>A) c.1041-31T>A (n.1041-31T>A) n.1737-31T>A n.1771-31T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138678G>A | CA2654977182 | FTCD | c.-160-32C>T (n.-160-32C>T) c.39-32C>T (n.39-32C>T) c.1305-32C>T (n.1305-32C>T) c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) n.634-32C>T n.331-32C>T n.606-32C>T n.1374-32C>T c.1554-32C>T (n.1554-32C>T) c.1425-32C>T (n.1425-32C>T) c.1041-32C>T (n.1041-32C>T) n.1737-32C>T n.1771-32C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138678G>T | CA2654977181 | FTCD | c.-160-32C>A (n.-160-32C>A) c.39-32C>A (n.39-32C>A) c.1305-32C>A (n.1305-32C>A) c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) n.634-32C>A n.331-32C>A n.606-32C>A n.1374-32C>A c.1554-32C>A (n.1554-32C>A) c.1425-32C>A (n.1425-32C>A) c.1041-32C>A (n.1041-32C>A) n.1737-32C>A n.1771-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138679_46138701dup | CA2654977180 | FTCD | c.-160-54_-160-32dup (n.-160-54_-160-32dup) c.39-54_39-32dup (n.39-54_39-32dup) c.1305-54_1305-32dup (n.1305-54_1305-32dup) c.1261-54_1261-32dup (n.1261-54_1261-32dup) n.634-54_634-32dup n.331-54_331-32dup n.606-54_606-32dup n.1374-54_1374-32dup c.1554-54_1554-32dup (n.1554-54_1554-32dup) c.1425-54_1425-32dup (n.1425-54_1425-32dup) c.1041-54_1041-32dup (n.1041-54_1041-32dup) n.1737-54_1737-32dup n.1771-54_1771-32dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138679C>A | CA2654977183 | FTCD | c.-160-33G>T (n.-160-33G>T) c.39-33G>T (n.39-33G>T) c.1305-33G>T (n.1305-33G>T) c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) n.634-33G>T n.331-33G>T n.606-33G>T n.1374-33G>T c.1554-33G>T (n.1554-33G>T) c.1425-33G>T (n.1425-33G>T) c.1041-33G>T (n.1041-33G>T) n.1737-33G>T n.1771-33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138679C= | CA2392518565 | FTCD | c.-160-33G= (n.-160-33G=) c.39-33G= (n.39-33G=) c.1305-33G= (n.1305-33G=) c.1261-33G= (n.1261-33G=) n.634-33G= n.331-33G= n.606-33G= n.1374-33G= c.1554-33G= (n.1554-33G=) c.1425-33G= (n.1425-33G=) c.1041-33G= (n.1041-33G=) n.1737-33G= n.1771-33G= | |
21 | g.46138679C>G | CA10073504 | FTCD | c.-160-33G>C (n.-160-33G>C) c.39-33G>C (n.39-33G>C) c.1305-33G>C (n.1305-33G>C) c.1261-33G>C (n.1261-33G>C) n.634-33G>C n.331-33G>C n.606-33G>C n.1374-33G>C c.1554-33G>C (n.1554-33G>C) c.1425-33G>C (n.1425-33G>C) c.1041-33G>C (n.1041-33G>C) n.1737-33G>C n.1771-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138679C>T | CA10073503 | FTCD | c.-160-33G>A (n.-160-33G>A) c.39-33G>A (n.39-33G>A) c.1305-33G>A (n.1305-33G>A) c.1261-33G>A (n.1261-33G>A) n.634-33G>A n.331-33G>A n.606-33G>A n.1374-33G>A c.1554-33G>A (n.1554-33G>A) c.1425-33G>A (n.1425-33G>A) c.1041-33G>A (n.1041-33G>A) n.1737-33G>A n.1771-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138680G>A | CA10073505 | FTCD | c.-160-34C>T (n.-160-34C>T) c.39-34C>T (n.39-34C>T) c.1305-34C>T (n.1305-34C>T) c.1261-34C>T (n.1261-34C>T) n.634-34C>T n.331-34C>T n.606-34C>T n.1374-34C>T c.1554-34C>T (n.1554-34C>T) c.1425-34C>T (n.1425-34C>T) c.1041-34C>T (n.1041-34C>T) n.1737-34C>T n.1771-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138680G>C | CA2654977184 | FTCD | c.-160-34C>G (n.-160-34C>G) c.39-34C>G (n.39-34C>G) c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) n.634-34C>G n.331-34C>G n.606-34C>G n.1374-34C>G c.1554-34C>G (n.1554-34C>G) c.1425-34C>G (n.1425-34C>G) c.1041-34C>G (n.1041-34C>G) n.1737-34C>G n.1771-34C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138680G= | CA2392518566 | FTCD | c.-160-34C= (n.-160-34C=) c.39-34C= (n.39-34C=) c.1305-34C= (n.1305-34C=) c.1261-34C= (n.1261-34C=) n.634-34C= n.331-34C= n.606-34C= n.1374-34C= c.1554-34C= (n.1554-34C=) c.1425-34C= (n.1425-34C=) c.1041-34C= (n.1041-34C=) n.1737-34C= n.1771-34C= | |
21 | g.46138680G>T | CA10073506 | FTCD | c.-160-34C>A (n.-160-34C>A) c.39-34C>A (n.39-34C>A) c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1261-34C>A (n.1261-34C>A) n.634-34C>A n.331-34C>A n.606-34C>A n.1374-34C>A c.1554-34C>A (n.1554-34C>A) c.1425-34C>A (n.1425-34C>A) c.1041-34C>A (n.1041-34C>A) n.1737-34C>A n.1771-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138681G>A | CA638190650 | FTCD | c.-160-35C>T (n.-160-35C>T) c.39-35C>T (n.39-35C>T) c.1305-35C>T (n.1305-35C>T) c.1261-35C>T (n.1261-35C>T) n.634-35C>T n.331-35C>T n.606-35C>T n.1374-35C>T c.1554-35C>T (n.1554-35C>T) c.1425-35C>T (n.1425-35C>T) c.1041-35C>T (n.1041-35C>T) n.1737-35C>T n.1771-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138681G= | CA2392518567 | FTCD | c.-160-35C= (n.-160-35C=) c.39-35C= (n.39-35C=) c.1305-35C= (n.1305-35C=) c.1261-35C= (n.1261-35C=) n.634-35C= n.331-35C= n.606-35C= n.1374-35C= c.1554-35C= (n.1554-35C=) c.1425-35C= (n.1425-35C=) c.1041-35C= (n.1041-35C=) n.1737-35C= n.1771-35C= | |
21 | g.46138681G>T | CA2654977186 | FTCD | c.-160-35C>A (n.-160-35C>A) c.39-35C>A (n.39-35C>A) c.1305-35C>A (n.1305-35C>A) c.1261-35C>A (n.1261-35C>A) n.634-35C>A n.331-35C>A n.606-35C>A n.1374-35C>A c.1554-35C>A (n.1554-35C>A) c.1425-35C>A (n.1425-35C>A) c.1041-35C>A (n.1041-35C>A) n.1737-35C>A n.1771-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138681_46138684dup | CA2654977185 | FTCD | c.-160-38_-160-35dup (n.-160-38_-160-35dup) c.39-38_39-35dup (n.39-38_39-35dup) c.1305-38_1305-35dup (n.1305-38_1305-35dup) c.1261-38_1261-35dup (n.1261-38_1261-35dup) n.634-38_634-35dup n.331-38_331-35dup n.606-38_606-35dup n.1374-38_1374-35dup c.1554-38_1554-35dup (n.1554-38_1554-35dup) c.1425-38_1425-35dup (n.1425-38_1425-35dup) c.1041-38_1041-35dup (n.1041-38_1041-35dup) n.1737-38_1737-35dup n.1771-38_1771-35dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138682C>A | CA2654977188 | FTCD | c.-160-36G>T (n.-160-36G>T) c.39-36G>T (n.39-36G>T) c.1305-36G>T (n.1305-36G>T) c.1261-36G>T (n.1261-36G>T) n.634-36G>T n.331-36G>T n.606-36G>T n.1374-36G>T c.1554-36G>T (n.1554-36G>T) c.1425-36G>T (n.1425-36G>T) c.1041-36G>T (n.1041-36G>T) n.1737-36G>T n.1771-36G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138682C= | CA2392518568 | FTCD | c.-160-36G= (n.-160-36G=) c.39-36G= (n.39-36G=) c.1305-36G= (n.1305-36G=) c.1261-36G= (n.1261-36G=) n.634-36G= n.331-36G= n.606-36G= n.1374-36G= c.1554-36G= (n.1554-36G=) c.1425-36G= (n.1425-36G=) c.1041-36G= (n.1041-36G=) n.1737-36G= n.1771-36G= | |
21 | g.46138682C>T | CA638190651 | FTCD | c.-160-36G>A (n.-160-36G>A) c.39-36G>A (n.39-36G>A) c.1305-36G>A (n.1305-36G>A) c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) n.634-36G>A n.331-36G>A n.606-36G>A n.1374-36G>A c.1554-36G>A (n.1554-36G>A) c.1425-36G>A (n.1425-36G>A) c.1041-36G>A (n.1041-36G>A) n.1737-36G>A n.1771-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138682_46138683insCC | CA10073507 | FTCD | c.-160-36_-160-35insGG (n.-160-36_-160-35insGG) c.39-36_39-35insGG (n.39-36_39-35insGG) c.1305-36_1305-35insGG (n.1305-36_1305-35insGG) c.1261-36_1261-35insGG (n.1261-36_1261-35insGG) n.634-36_634-35insGG n.331-36_331-35insGG n.606-36_606-35insGG n.1374-36_1374-35insGG c.1554-36_1554-35insGG (n.1554-36_1554-35insGG) c.1425-36_1425-35insGG (n.1425-36_1425-35insGG) c.1041-36_1041-35insGG (n.1041-36_1041-35insGG) n.1737-36_1737-35insGG n.1771-36_1771-35insGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138688_46138689del | CA2654977187 | FTCD | c.-160-37_-160-36del (n.-160-37_-160-36del) c.39-37_39-36del (n.39-37_39-36del) c.1305-37_1305-36del (n.1305-37_1305-36del) c.1261-37_1261-36del (n.1261-37_1261-36del) n.634-37_634-36del n.331-37_331-36del n.606-37_606-36del n.1374-37_1374-36del c.1554-37_1554-36del (n.1554-37_1554-36del) c.1425-37_1425-36del (n.1425-37_1425-36del) c.1041-37_1041-36del (n.1041-37_1041-36del) n.1737-37_1737-36del n.1771-37_1771-36del | gnomAD v4 |
21 | g.46138683A= | CA2392518569 | FTCD | c.-160-37T= (n.-160-37T=) c.39-37T= (n.39-37T=) c.1305-37T= (n.1305-37T=) c.1261-37T= (n.1261-37T=) n.634-37T= n.331-37T= n.606-37T= n.1374-37T= c.1554-37T= (n.1554-37T=) c.1425-37T= (n.1425-37T=) c.1041-37T= (n.1041-37T=) n.1737-37T= n.1771-37T= | |
21 | g.46138683A>C | CA10073508 | FTCD | c.-160-37T>G (n.-160-37T>G) c.39-37T>G (n.39-37T>G) c.1305-37T>G (n.1305-37T>G) c.1261-37T>G (n.1261-37T>G) n.634-37T>G n.331-37T>G n.606-37T>G n.1374-37T>G c.1554-37T>G (n.1554-37T>G) c.1425-37T>G (n.1425-37T>G) c.1041-37T>G (n.1041-37T>G) n.1737-37T>G n.1771-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138683A>G | CA2577630032 | FTCD | c.-160-37T>C (n.-160-37T>C) c.39-37T>C (n.39-37T>C) c.1305-37T>C (n.1305-37T>C) c.1261-37T>C (n.1261-37T>C) n.634-37T>C n.331-37T>C n.606-37T>C n.1374-37T>C c.1554-37T>C (n.1554-37T>C) c.1425-37T>C (n.1425-37T>C) c.1041-37T>C (n.1041-37T>C) n.1737-37T>C n.1771-37T>C | gnomAD v4 |
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21 | g.46138684C>T | CA2577630033 | FTCD | c.-160-38G>A (n.-160-38G>A) c.39-38G>A (n.39-38G>A) c.1305-38G>A (n.1305-38G>A) c.1261-38G>A (n.1261-38G>A) n.634-38G>A n.331-38G>A n.606-38G>A n.1374-38G>A c.1554-38G>A (n.1554-38G>A) c.1425-38G>A (n.1425-38G>A) c.1041-38G>A (n.1041-38G>A) n.1737-38G>A n.1771-38G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138685A>G | CA2654977189 | FTCD | c.-160-39T>C (n.-160-39T>C) c.39-39T>C (n.39-39T>C) c.1305-39T>C (n.1305-39T>C) c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) n.634-39T>C n.331-39T>C n.606-39T>C n.1374-39T>C c.1554-39T>C (n.1554-39T>C) c.1425-39T>C (n.1425-39T>C) c.1041-39T>C (n.1041-39T>C) n.1737-39T>C n.1771-39T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138686C>T | CA2654977190 | FTCD | c.-160-40G>A (n.-160-40G>A) c.39-40G>A (n.39-40G>A) c.1305-40G>A (n.1305-40G>A) c.1261-40G>A (n.1261-40G>A) n.634-40G>A n.331-40G>A n.606-40G>A n.1374-40G>A c.1554-40G>A (n.1554-40G>A) c.1425-40G>A (n.1425-40G>A) c.1041-40G>A (n.1041-40G>A) n.1737-40G>A n.1771-40G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138687A= | CA2392518571 | FTCD | c.-160-41T= (n.-160-41T=) c.39-41T= (n.39-41T=) c.1305-41T= (n.1305-41T=) c.1261-41T= (n.1261-41T=) n.634-41T= n.331-41T= n.606-41T= n.1374-41T= c.1554-41T= (n.1554-41T=) c.1425-41T= (n.1425-41T=) c.1041-41T= (n.1041-41T=) n.1737-41T= n.1771-41T= | |
21 | g.46138687A>C | CA10073510 | FTCD | c.-160-41T>G (n.-160-41T>G) c.39-41T>G (n.39-41T>G) c.1305-41T>G (n.1305-41T>G) c.1261-41T>G (n.1261-41T>G) n.634-41T>G n.331-41T>G n.606-41T>G n.1374-41T>G c.1554-41T>G (n.1554-41T>G) c.1425-41T>G (n.1425-41T>G) c.1041-41T>G (n.1041-41T>G) n.1737-41T>G n.1771-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138687A>G | CA10073509 | FTCD | c.-160-41T>C (n.-160-41T>C) c.39-41T>C (n.39-41T>C) c.1305-41T>C (n.1305-41T>C) c.1261-41T>C (n.1261-41T>C) n.634-41T>C n.331-41T>C n.606-41T>C n.1374-41T>C c.1554-41T>C (n.1554-41T>C) c.1425-41T>C (n.1425-41T>C) c.1041-41T>C (n.1041-41T>C) n.1737-41T>C n.1771-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138688C>A | CA2654977193 | FTCD | c.-160-42G>T (n.-160-42G>T) c.39-42G>T (n.39-42G>T) c.1305-42G>T (n.1305-42G>T) c.1261-42G>T (n.1261-42G>T) n.634-42G>T n.331-42G>T n.606-42G>T n.1374-42G>T c.1554-42G>T (n.1554-42G>T) c.1425-42G>T (n.1425-42G>T) c.1041-42G>T (n.1041-42G>T) n.1737-42G>T n.1771-42G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138688C= | CA2392518572 | FTCD | c.-160-42G= (n.-160-42G=) c.39-42G= (n.39-42G=) c.1305-42G= (n.1305-42G=) c.1261-42G= (n.1261-42G=) n.634-42G= n.331-42G= n.606-42G= n.1374-42G= c.1554-42G= (n.1554-42G=) c.1425-42G= (n.1425-42G=) c.1041-42G= (n.1041-42G=) n.1737-42G= n.1771-42G= | |
21 | g.46138688C>G | CA1022872188 | FTCD | c.-160-42G>C (n.-160-42G>C) c.39-42G>C (n.39-42G>C) c.1305-42G>C (n.1305-42G>C) c.1261-42G>C (n.1261-42G>C) n.634-42G>C n.331-42G>C n.606-42G>C n.1374-42G>C c.1554-42G>C (n.1554-42G>C) c.1425-42G>C (n.1425-42G>C) c.1041-42G>C (n.1041-42G>C) n.1737-42G>C n.1771-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138688C>T | CA2654977194 | FTCD | c.-160-42G>A (n.-160-42G>A) c.39-42G>A (n.39-42G>A) c.1305-42G>A (n.1305-42G>A) c.1261-42G>A (n.1261-42G>A) n.634-42G>A n.331-42G>A n.606-42G>A n.1374-42G>A c.1554-42G>A (n.1554-42G>A) c.1425-42G>A (n.1425-42G>A) c.1041-42G>A (n.1041-42G>A) n.1737-42G>A n.1771-42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138695_46138698dup | CA2654977191 | FTCD | c.-160-45_-160-42dup (n.-160-45_-160-42dup) c.39-45_39-42dup (n.39-45_39-42dup) c.1305-45_1305-42dup (n.1305-45_1305-42dup) c.1261-45_1261-42dup (n.1261-45_1261-42dup) n.634-45_634-42dup n.331-45_331-42dup n.606-45_606-42dup n.1374-45_1374-42dup c.1554-45_1554-42dup (n.1554-45_1554-42dup) c.1425-45_1425-42dup (n.1425-45_1425-42dup) c.1041-45_1041-42dup (n.1041-45_1041-42dup) n.1737-45_1737-42dup n.1771-45_1771-42dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138695_46138698del | CA2654977192 | FTCD | c.-160-45_-160-42del (n.-160-45_-160-42del) c.39-45_39-42del (n.39-45_39-42del) c.1305-45_1305-42del (n.1305-45_1305-42del) c.1261-45_1261-42del (n.1261-45_1261-42del) n.634-45_634-42del n.331-45_331-42del n.606-45_606-42del n.1374-45_1374-42del c.1554-45_1554-42del (n.1554-45_1554-42del) c.1425-45_1425-42del (n.1425-45_1425-42del) c.1041-45_1041-42del (n.1041-45_1041-42del) n.1737-45_1737-42del n.1771-45_1771-42del | gnomAD v4 |
21 | g.46138689A= | CA2392518573 | FTCD | c.-160-43T= (n.-160-43T=) c.39-43T= (n.39-43T=) c.1305-43T= (n.1305-43T=) c.1261-43T= (n.1261-43T=) n.634-43T= n.331-43T= n.606-43T= n.1374-43T= c.1554-43T= (n.1554-43T=) c.1425-43T= (n.1425-43T=) c.1041-43T= (n.1041-43T=) n.1737-43T= n.1771-43T= | |
21 | g.46138689A>G | CA638190653 | FTCD | c.-160-43T>C (n.-160-43T>C) c.39-43T>C (n.39-43T>C) c.1305-43T>C (n.1305-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) n.634-43T>C n.331-43T>C n.606-43T>C n.1374-43T>C c.1554-43T>C (n.1554-43T>C) c.1425-43T>C (n.1425-43T>C) c.1041-43T>C (n.1041-43T>C) n.1737-43T>C n.1771-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.46138690G>C | CA638190654 | FTCD | c.-160-44C>G (n.-160-44C>G) c.39-44C>G (n.39-44C>G) c.1305-44C>G (n.1305-44C>G) c.1261-44C>G (n.1261-44C>G) n.634-44C>G n.331-44C>G n.606-44C>G n.1374-44C>G c.1554-44C>G (n.1554-44C>G) c.1425-44C>G (n.1425-44C>G) c.1041-44C>G (n.1041-44C>G) n.1737-44C>G n.1771-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.46138691G>A | CA2654977196 | FTCD | c.-160-45C>T (n.-160-45C>T) c.39-45C>T (n.39-45C>T) c.1305-45C>T (n.1305-45C>T) c.1261-45C>T (n.1261-45C>T) n.634-45C>T n.331-45C>T n.606-45C>T n.1374-45C>T c.1554-45C>T (n.1554-45C>T) c.1425-45C>T (n.1425-45C>T) c.1041-45C>T (n.1041-45C>T) n.1737-45C>T n.1771-45C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138691G>C | CA2654977197 | FTCD | c.-160-45C>G (n.-160-45C>G) c.39-45C>G (n.39-45C>G) c.1305-45C>G (n.1305-45C>G) c.1261-45C>G (n.1261-45C>G) n.634-45C>G n.331-45C>G n.606-45C>G n.1374-45C>G c.1554-45C>G (n.1554-45C>G) c.1425-45C>G (n.1425-45C>G) c.1041-45C>G (n.1041-45C>G) n.1737-45C>G n.1771-45C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138691G>T | CA2577630034 | FTCD | c.-160-45C>A (n.-160-45C>A) c.39-45C>A (n.39-45C>A) c.1305-45C>A (n.1305-45C>A) c.1261-45C>A (n.1261-45C>A) n.634-45C>A n.331-45C>A n.606-45C>A n.1374-45C>A c.1554-45C>A (n.1554-45C>A) c.1425-45C>A (n.1425-45C>A) c.1041-45C>A (n.1041-45C>A) n.1737-45C>A n.1771-45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138692C>A | CA2654977198 | FTCD | c.-160-46G>T (n.-160-46G>T) c.39-46G>T (n.39-46G>T) c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) n.634-46G>T n.331-46G>T n.606-46G>T n.1374-46G>T c.1554-46G>T (n.1554-46G>T) c.1425-46G>T (n.1425-46G>T) c.1041-46G>T (n.1041-46G>T) n.1737-46G>T n.1771-46G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138692C= | CA2392518575 | FTCD | c.-160-46G= (n.-160-46G=) c.39-46G= (n.39-46G=) c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1261-46G= (n.1261-46G=) n.634-46G= n.331-46G= n.606-46G= n.1374-46G= c.1554-46G= (n.1554-46G=) c.1425-46G= (n.1425-46G=) c.1041-46G= (n.1041-46G=) n.1737-46G= n.1771-46G= | |
21 | g.46138692C>T | CA2392518576 | FTCD | c.-160-46G>A (n.-160-46G>A) c.39-46G>A (n.39-46G>A) c.1305-46G>A (n.1305-46G>A) c.1261-46G>A (n.1261-46G>A) n.634-46G>A n.331-46G>A n.606-46G>A n.1374-46G>A c.1554-46G>A (n.1554-46G>A) c.1425-46G>A (n.1425-46G>A) c.1041-46G>A (n.1041-46G>A) n.1737-46G>A n.1771-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.46138693A>T | CA2654977200 | FTCD | c.-160-47T>A (n.-160-47T>A) c.39-47T>A (n.39-47T>A) c.1305-47T>A (n.1305-47T>A) c.1261-47T>A (n.1261-47T>A) n.634-47T>A n.331-47T>A n.606-47T>A n.1374-47T>A c.1554-47T>A (n.1554-47T>A) c.1425-47T>A (n.1425-47T>A) c.1041-47T>A (n.1041-47T>A) n.1737-47T>A n.1771-47T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138694G>A | CA10073512 | FTCD | c.-160-48C>T (n.-160-48C>T) c.39-48C>T (n.39-48C>T) c.1305-48C>T (n.1305-48C>T) c.1261-48C>T (n.1261-48C>T) n.634-48C>T n.331-48C>T n.606-48C>T n.1374-48C>T c.1554-48C>T (n.1554-48C>T) c.1425-48C>T (n.1425-48C>T) c.1041-48C>T (n.1041-48C>T) n.1737-48C>T n.1771-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138694G>C | CA10073513 | FTCD | c.-160-48C>G (n.-160-48C>G) c.39-48C>G (n.39-48C>G) c.1305-48C>G (n.1305-48C>G) c.1261-48C>G (n.1261-48C>G) n.634-48C>G n.331-48C>G n.606-48C>G n.1374-48C>G c.1554-48C>G (n.1554-48C>G) c.1425-48C>G (n.1425-48C>G) c.1041-48C>G (n.1041-48C>G) n.1737-48C>G n.1771-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138694G= | CA2392518577 | FTCD | c.-160-48C= (n.-160-48C=) c.39-48C= (n.39-48C=) c.1305-48C= (n.1305-48C=) c.1261-48C= (n.1261-48C=) n.634-48C= n.331-48C= n.606-48C= n.1374-48C= c.1554-48C= (n.1554-48C=) c.1425-48C= (n.1425-48C=) c.1041-48C= (n.1041-48C=) n.1737-48C= n.1771-48C= | |
21 | g.46138694G>T | CA2654977201 | FTCD | c.-160-48C>A (n.-160-48C>A) c.39-48C>A (n.39-48C>A) c.1305-48C>A (n.1305-48C>A) c.1261-48C>A (n.1261-48C>A) n.634-48C>A n.331-48C>A n.606-48C>A n.1374-48C>A c.1554-48C>A (n.1554-48C>A) c.1425-48C>A (n.1425-48C>A) c.1041-48C>A (n.1041-48C>A) n.1737-48C>A n.1771-48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138695G>A | CA2654977203 | FTCD | c.-160-49C>T (n.-160-49C>T) c.39-49C>T (n.39-49C>T) c.1305-49C>T (n.1305-49C>T) c.1261-49C>T (n.1261-49C>T) n.634-49C>T n.331-49C>T n.606-49C>T n.1374-49C>T c.1554-49C>T (n.1554-49C>T) c.1425-49C>T (n.1425-49C>T) c.1041-49C>T (n.1041-49C>T) n.1737-49C>T n.1771-49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138695G>C | CA10073514 | FTCD | c.-160-49C>G (n.-160-49C>G) c.39-49C>G (n.39-49C>G) c.1305-49C>G (n.1305-49C>G) c.1261-49C>G (n.1261-49C>G) n.634-49C>G n.331-49C>G n.606-49C>G n.1374-49C>G c.1554-49C>G (n.1554-49C>G) c.1425-49C>G (n.1425-49C>G) c.1041-49C>G (n.1041-49C>G) n.1737-49C>G n.1771-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138695G= | CA2392518578 | FTCD | c.-160-49C= (n.-160-49C=) c.39-49C= (n.39-49C=) c.1305-49C= (n.1305-49C=) c.1261-49C= (n.1261-49C=) n.634-49C= n.331-49C= n.606-49C= n.1374-49C= c.1554-49C= (n.1554-49C=) c.1425-49C= (n.1425-49C=) c.1041-49C= (n.1041-49C=) n.1737-49C= n.1771-49C= | |
21 | g.46138695G>T | CA2654977202 | FTCD | c.-160-49C>A (n.-160-49C>A) c.39-49C>A (n.39-49C>A) c.1305-49C>A (n.1305-49C>A) c.1261-49C>A (n.1261-49C>A) n.634-49C>A n.331-49C>A n.606-49C>A n.1374-49C>A c.1554-49C>A (n.1554-49C>A) c.1425-49C>A (n.1425-49C>A) c.1041-49C>A (n.1041-49C>A) n.1737-49C>A n.1771-49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138696C>A | CA2654977204 | FTCD | c.-160-50G>T (n.-160-50G>T) c.39-50G>T (n.39-50G>T) c.1305-50G>T (n.1305-50G>T) c.1261-50G>T (n.1261-50G>T) n.634-50G>T n.331-50G>T n.606-50G>T n.1374-50G>T c.1554-50G>T (n.1554-50G>T) c.1425-50G>T (n.1425-50G>T) c.1041-50G>T (n.1041-50G>T) n.1737-50G>T n.1771-50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138696C= | CA2392518579 | FTCD | c.-160-50G= (n.-160-50G=) c.39-50G= (n.39-50G=) c.1305-50G= (n.1305-50G=) c.1261-50G= (n.1261-50G=) n.634-50G= n.331-50G= n.606-50G= n.1374-50G= c.1554-50G= (n.1554-50G=) c.1425-50G= (n.1425-50G=) c.1041-50G= (n.1041-50G=) n.1737-50G= n.1771-50G= | |
21 | g.46138696C>G | CA2654977205 | FTCD | c.-160-50G>C (n.-160-50G>C) c.39-50G>C (n.39-50G>C) c.1305-50G>C (n.1305-50G>C) c.1261-50G>C (n.1261-50G>C) n.634-50G>C n.331-50G>C n.606-50G>C n.1374-50G>C c.1554-50G>C (n.1554-50G>C) c.1425-50G>C (n.1425-50G>C) c.1041-50G>C (n.1041-50G>C) n.1737-50G>C n.1771-50G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138696C>T | CA638190655 | FTCD | c.-160-50G>A (n.-160-50G>A) c.39-50G>A (n.39-50G>A) c.1305-50G>A (n.1305-50G>A) c.1261-50G>A (n.1261-50G>A) n.634-50G>A n.331-50G>A n.606-50G>A n.1374-50G>A c.1554-50G>A (n.1554-50G>A) c.1425-50G>A (n.1425-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.1737-50G>A n.1771-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138697A>G | CA2654977206 | FTCD | c.-160-51T>C (n.-160-51T>C) c.39-51T>C (n.39-51T>C) c.1305-51T>C (n.1305-51T>C) c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) n.634-51T>C n.331-51T>C n.606-51T>C n.1374-51T>C c.1554-51T>C (n.1554-51T>C) c.1425-51T>C (n.1425-51T>C) c.1041-51T>C (n.1041-51T>C) n.1737-51T>C n.1771-51T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138698G>A | CA10073515 | FTCD | c.-160-52C>T (n.-160-52C>T) c.39-52C>T (n.39-52C>T) c.1305-52C>T (n.1305-52C>T) c.1261-52C>T (n.1261-52C>T) n.634-52C>T n.331-52C>T n.606-52C>T n.1374-52C>T c.1554-52C>T (n.1554-52C>T) c.1425-52C>T (n.1425-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.1737-52C>T n.1771-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138698G= | CA2392518580 | FTCD | c.-160-52C= (n.-160-52C=) c.39-52C= (n.39-52C=) c.1305-52C= (n.1305-52C=) c.1261-52C= (n.1261-52C=) n.634-52C= n.331-52C= n.606-52C= n.1374-52C= c.1554-52C= (n.1554-52C=) c.1425-52C= (n.1425-52C=) c.1041-52C= (n.1041-52C=) n.1737-52C= n.1771-52C= | |
21 | g.46138698G>T | CA2654977207 | FTCD | c.-160-52C>A (n.-160-52C>A) c.39-52C>A (n.39-52C>A) c.1305-52C>A (n.1305-52C>A) c.1261-52C>A (n.1261-52C>A) n.634-52C>A n.331-52C>A n.606-52C>A n.1374-52C>A c.1554-52C>A (n.1554-52C>A) c.1425-52C>A (n.1425-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.1737-52C>A n.1771-52C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138699T>A | CA2577630035 | FTCD | c.-160-53A>T (n.-160-53A>T) c.39-53A>T (n.39-53A>T) c.1305-53A>T (n.1305-53A>T) c.1261-53A>T (n.1261-53A>T) n.634-53A>T n.331-53A>T n.606-53A>T n.1374-53A>T c.1554-53A>T (n.1554-53A>T) c.1425-53A>T (n.1425-53A>T) c.1041-53A>T (n.1041-53A>T) n.1737-53A>T n.1771-53A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138699T>C | CA321984165 | FTCD | c.-160-53A>G (n.-160-53A>G) c.39-53A>G (n.39-53A>G) c.1305-53A>G (n.1305-53A>G) c.1261-53A>G (n.1261-53A>G) n.634-53A>G n.331-53A>G n.606-53A>G n.1374-53A>G c.1554-53A>G (n.1554-53A>G) c.1425-53A>G (n.1425-53A>G) c.1041-53A>G (n.1041-53A>G) n.1737-53A>G n.1771-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138699T>G | CA2392518582 | FTCD | c.-160-53A>C (n.-160-53A>C) c.39-53A>C (n.39-53A>C) c.1305-53A>C (n.1305-53A>C) c.1261-53A>C (n.1261-53A>C) n.634-53A>C n.331-53A>C n.606-53A>C n.1374-53A>C c.1554-53A>C (n.1554-53A>C) c.1425-53A>C (n.1425-53A>C) c.1041-53A>C (n.1041-53A>C) n.1737-53A>C n.1771-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138699T= | CA2392518581 | FTCD | c.-160-53A= (n.-160-53A=) c.39-53A= (n.39-53A=) c.1305-53A= (n.1305-53A=) c.1261-53A= (n.1261-53A=) n.634-53A= n.331-53A= n.606-53A= n.1374-53A= c.1554-53A= (n.1554-53A=) c.1425-53A= (n.1425-53A=) c.1041-53A= (n.1041-53A=) n.1737-53A= n.1771-53A= | |
21 | g.46138700G>A | CA2392518584 | FTCD | c.-160-54C>T (n.-160-54C>T) c.39-54C>T (n.39-54C>T) c.1305-54C>T (n.1305-54C>T) c.1261-54C>T (n.1261-54C>T) n.634-54C>T n.331-54C>T n.606-54C>T n.1374-54C>T c.1554-54C>T (n.1554-54C>T) c.1425-54C>T (n.1425-54C>T) c.1041-54C>T (n.1041-54C>T) n.1737-54C>T n.1771-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138700G= | CA2392518583 | FTCD | c.-160-54C= (n.-160-54C=) c.39-54C= (n.39-54C=) c.1305-54C= (n.1305-54C=) c.1261-54C= (n.1261-54C=) n.634-54C= n.331-54C= n.606-54C= n.1374-54C= c.1554-54C= (n.1554-54C=) c.1425-54C= (n.1425-54C=) c.1041-54C= (n.1041-54C=) n.1737-54C= n.1771-54C= | |
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