Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46138557del | CA2654977005 | FTCD | c.-71del (n.-71del) c.128del (p.Leu43ArgfsTer?) c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?) c.1350del (p.Ala451GlnfsTer?) c.16del n.723del n.420del n.695del n.1463del c.1643del (p.Leu548ArgfsTer?) c.1514del (p.Leu505ArgfsTer?) c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?) n.1826del n.1860del | gnomAD v4 |
21 | g.46138557A= | CA2392518467 | FTCD | c.-71T= (n.-71T=) c.128T= (p.Leu43=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1350T= (p.Pro450=) c.16T= n.723T= n.420T= n.695T= n.1463T= c.1643T= (p.Leu548=) c.1514T= (p.Leu505=) c.1130T= (p.Leu377=) n.1826T= n.1860T= | |
21 | g.46138557A>C | CA410558849 | FTCD | c.-71T>G (n.-71T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1350T>G (p.Pro450=) c.16T>G n.723T>G n.420T>G n.695T>G n.1463T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1826T>G n.1860T>G | |
21 | g.46138557A>G | CA410558851 | FTCD | c.-71T>C (n.-71T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1350T>C (p.Pro450=) c.16T>C n.723T>C n.420T>C n.695T>C n.1463T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1826T>C n.1860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138557A>T | CA410558854 | FTCD | c.-71T>A (n.-71T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1350T>A (p.Pro450=) c.16T>A n.723T>A n.420T>A n.695T>A n.1463T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1826T>A n.1860T>A | |
21 | g.46138558G>A | CA410558858 | FTCD | c.-72C>T (n.-72C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.15C>T n.722C>T n.419C>T n.694C>T n.1462C>T c.1642C>T (p.Leu548=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1825C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138558G>C | CA410558863 | FTCD | c.-72C>G (n.-72C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.15C>G n.722C>G n.419C>G n.694C>G n.1462C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1825C>G n.1859C>G | |
21 | g.46138558G>T | CA410558861 | FTCD | c.-72C>A (n.-72C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1349C>A (p.Pro450His) c.15C>A n.722C>A n.419C>A n.694C>A n.1462C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1825C>A n.1859C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138559G>A | CA410558865 | FTCD | c.-73C>T (n.-73C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.14C>T n.721C>T n.418C>T n.693C>T n.1461C>T c.1641C>T (p.Ala547=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1824C>T n.1858C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138559G>C | CA148527 | FTCD | c.-73C>G (n.-73C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.14C>G n.721C>G n.418C>G n.693C>G n.1461C>G c.1641C>G (p.Ala547=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1824C>G n.1858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138559G= | CA2392518468 | FTCD | c.-73C= (n.-73C=) c.126C= (p.Ala42=) c.1392C= (p.Ala464=) c.1348C= (p.Pro450=) c.14C= n.721C= n.418C= n.693C= n.1461C= c.1641C= (p.Ala547=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1128C= (p.Ala376=) n.1824C= n.1858C= | |
21 | g.46138559G>T | CA410558869 | FTCD | c.-73C>A (n.-73C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.14C>A n.721C>A n.418C>A n.693C>A n.1461C>A c.1641C>A (p.Ala547=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1824C>A n.1858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138559_46138560delinsCA | CA2573157738 | FTCD | c.-74_-73delinsTG (n.-74_-73delinsTG) c.125_126delinsTG (p.Ala42Val) c.1391_1392delinsTG (p.Ala464Val) c.1347_1348delinsTG (p.Pro450Ala) c.13_14delinsTG n.720_721delinsTG n.417_418delinsTG n.692_693delinsTG n.1460_1461delinsTG c.1640_1641delinsTG (p.Ala547Val) c.1511_1512delinsTG (p.Ala504Val) c.1127_1128delinsTG (p.Ala376Val) n.1823_1824delinsTG n.1857_1858delinsTG | ClinVar dbSNP |
21 | g.46138559_46138560insC | CA2392518469 | FTCD | c.-74_-73insG (n.-74_-73insG) c.125_126insG (p.Leu43ProfsTer?) c.1391_1392insG (p.Leu465ProfsTer?) c.1347_1348insG (p.Pro450AlafsTer?) c.13_14insG n.720_721insG n.417_418insG n.692_693insG n.1460_1461insG c.1640_1641insG (p.Leu548ProfsTer?) c.1511_1512insG (p.Leu505ProfsTer?) c.1127_1128insG (p.Leu377ProfsTer?) n.1823_1824insG n.1857_1858insG | dbSNP |
21 | g.46138560G>A | CA10073454 | FTCD | c.-74C>T (n.-74C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1347C>T (p.Gly449=) c.13C>T n.720C>T n.417C>T n.692C>T n.1460C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1823C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138560G>C | CA410558874 | FTCD | c.-74C>G (n.-74C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1347C>G (p.Gly449=) c.13C>G n.720C>G n.417C>G n.692C>G n.1460C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1823C>G n.1857C>G | |
21 | g.46138560G= | CA2392518470 | FTCD | c.-74C= (n.-74C=) c.125C= (p.Ala42=) c.1391C= (p.Ala464=) c.1347C= (p.Gly449=) c.13C= n.720C= n.417C= n.692C= n.1460C= c.1640C= (p.Ala547=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1823C= n.1857C= | |
21 | g.46138560G>T | CA10073455 | FTCD | c.-74C>A (n.-74C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1347C>A (p.Gly449=) c.13C>A n.720C>A n.417C>A n.692C>A n.1460C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1823C>A n.1857C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138561C>A | CA10073456 | FTCD | c.-75G>T (n.-75G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.12G>T n.719G>T n.416G>T n.691G>T n.1459G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1822G>T n.1856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46138561C= | CA2392518471 | FTCD | c.-75G= (n.-75G=) c.124G= (p.Ala42=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1346G= (p.Gly449=) c.12G= n.719G= n.416G= n.691G= n.1459G= c.1639G= (p.Ala547=) c.1510G= (p.Ala504=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1822G= n.1856G= | |
21 | g.46138561C>G | CA410558876 | FTCD | c.-75G>C (n.-75G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.12G>C n.719G>C n.416G>C n.691G>C n.1459G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1822G>C n.1856G>C | |
21 | g.46138561C>T | CA410558877 | FTCD | c.-75G>A (n.-75G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.12G>A n.719G>A n.416G>A n.691G>A n.1459G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1822G>A n.1856G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138562C>A | CA410558882 | FTCD | c.-76G>T (n.-76G>T) c.123G>T (p.Pro41=) c.1389G>T (p.Pro463=) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.11G>T n.718G>T n.415G>T n.690G>T n.1458G>T c.1638G>T (p.Pro546=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1125G>T (p.Pro375=) n.1821G>T n.1855G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138562C= | CA2392518472 | FTCD | c.-76G= (n.-76G=) c.123G= (p.Pro41=) c.1389G= (p.Pro463=) c.1345G= (p.Gly449=) c.11G= n.718G= n.415G= n.690G= n.1458G= c.1638G= (p.Pro546=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1125G= (p.Pro375=) n.1821G= n.1855G= | |
21 | g.46138562C>G | CA410558884 | FTCD | c.-76G>C (n.-76G>C) c.123G>C (p.Pro41=) c.1389G>C (p.Pro463=) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.11G>C n.718G>C n.415G>C n.690G>C n.1458G>C c.1638G>C (p.Pro546=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1125G>C (p.Pro375=) n.1821G>C n.1855G>C | |
21 | g.46138562C>T | CA10073457 | FTCD | c.-76G>A (n.-76G>A) c.123G>A (p.Pro41=) c.1389G>A (p.Pro463=) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.11G>A n.718G>A n.415G>A n.690G>A n.1458G>A c.1638G>A (p.Pro546=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1125G>A (p.Pro375=) n.1821G>A n.1855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138563G>A | CA10073458 | FTCD | c.-77C>T (n.-77C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1344C>T (p.Ala448=) c.10C>T n.717C>T n.414C>T n.689C>T n.1457C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1820C>T n.1854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138563G>C | CA410558889 | FTCD | c.-77C>G (n.-77C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1344C>G (p.Ala448=) c.10C>G n.717C>G n.414C>G n.689C>G n.1457C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1820C>G n.1854C>G | |
21 | g.46138563G= | CA2392518473 | FTCD | c.-77C= (n.-77C=) c.122C= (p.Pro41=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1344C= (p.Ala448=) c.10C= n.717C= n.414C= n.689C= n.1457C= c.1637C= (p.Pro546=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1124C= (p.Pro375=) n.1820C= n.1854C= | |
21 | g.46138563G>T | CA410558892 | FTCD | c.-77C>A (n.-77C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1344C>A (p.Ala448=) c.10C>A n.717C>A n.414C>A n.689C>A n.1457C>A c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1820C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138564G>A | CA410558898 | FTCD | c.-78C>T (n.-78C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.9C>T n.716C>T n.413C>T n.688C>T n.1456C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1819C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138564G>C | CA10073459 | FTCD | c.-78C>G (n.-78C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.9C>G n.716C>G n.413C>G n.688C>G n.1456C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1819C>G n.1853C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138564G= | CA2392518474 | FTCD | c.-78C= (n.-78C=) c.121C= (p.Pro41=) c.1387C= (p.Pro463=) c.1343C= (p.Ala448=) c.9C= n.716C= n.413C= n.688C= n.1456C= c.1636C= (p.Pro546=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1123C= (p.Pro375=) n.1819C= n.1853C= | |
21 | g.46138564G>T | CA410558909 | FTCD | c.-78C>A (n.-78C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.9C>A n.716C>A n.413C>A n.688C>A n.1456C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1819C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138565C>A | CA410558910 | FTCD | c.-79G>T (n.-79G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.8G>T n.715G>T n.412G>T n.687G>T n.1455G>T c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1506G>T (p.Trp502Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) n.1818G>T n.1852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138565C= | CA2392518475 | FTCD | c.-79G= (n.-79G=) c.120G= (p.Trp40=) c.1386G= (p.Trp462=) c.1342G= (p.Ala448=) c.8G= n.715G= n.412G= n.687G= n.1455G= c.1635G= (p.Trp545=) c.1506G= (p.Trp502=) c.1122G= (p.Trp374=) n.1818G= n.1852G= | |
21 | g.46138565C>G | CA410558911 | FTCD | c.-79G>C (n.-79G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.8G>C n.715G>C n.412G>C n.687G>C n.1455G>C c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.1506G>C (p.Trp502Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) n.1818G>C n.1852G>C | |
21 | g.46138565C>T | CA410558912 | FTCD | c.-79G>A (n.-79G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.8G>A n.715G>A n.412G>A n.687G>A n.1455G>A c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1506G>A (p.Trp502Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) n.1818G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138566C>A | CA410558916 | FTCD | c.-80G>T (n.-80G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1341G>T (p.Val447=) c.7G>T n.714G>T n.411G>T n.686G>T n.1454G>T c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1505G>T (p.Trp502Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.1817G>T n.1851G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138566C= | CA2392518476 | FTCD | c.-80G= (n.-80G=) c.119G= (p.Trp40=) c.1385G= (p.Trp462=) c.1341G= (p.Val447=) c.7G= n.714G= n.411G= n.686G= n.1454G= c.1634G= (p.Trp545=) c.1505G= (p.Trp502=) c.1121G= (p.Trp374=) n.1817G= n.1851G= | |
21 | g.46138566C>G | CA410558928 | FTCD | c.-80G>C (n.-80G>C) c.119G>C (p.Trp40Ser) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1341G>C (p.Val447=) c.7G>C n.714G>C n.411G>C n.686G>C n.1454G>C c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.1505G>C (p.Trp502Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.1817G>C n.1851G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138566C>T | CA410558930 | FTCD | c.-80G>A (n.-80G>A) c.119G>A (p.Trp40Ter) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1341G>A (p.Val447=) c.7G>A n.714G>A n.411G>A n.686G>A n.1454G>A c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.1505G>A (p.Trp502Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.1817G>A n.1851G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138567A>C | CA410558934 | FTCD | c.-81T>G (n.-81T>G) c.118T>G (p.Trp40Gly) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.6T>G n.713T>G n.410T>G n.685T>G n.1453T>G c.1633T>G (p.Trp545Gly) c.1504T>G (p.Trp502Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.1816T>G n.1850T>G | |
21 | g.46138567A>G | CA410558932 | FTCD | c.-81T>C (n.-81T>C) c.118T>C (p.Trp40Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.6T>C n.713T>C n.410T>C n.685T>C n.1453T>C c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.1504T>C (p.Trp502Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.1816T>C n.1850T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138567A>T | CA410558933 | FTCD | c.-81T>A (n.-81T>A) c.118T>A (p.Trp40Arg) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.6T>A n.713T>A n.410T>A n.685T>A n.1453T>A c.1633T>A (p.Trp545Arg) c.1504T>A (p.Trp502Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.1816T>A n.1850T>A | |
21 | g.46138568C>A | CA410558935 | FTCD | c.-82G>T (n.-82G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.5G>T n.712G>T n.409G>T n.684G>T n.1452G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1815G>T n.1849G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138568C= | CA2392518477 | FTCD | c.-82G= (n.-82G=) c.117G= (p.Leu39=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1339G= (p.Val447=) c.5G= n.712G= n.409G= n.684G= n.1452G= c.1632G= (p.Leu544=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1119G= (p.Leu373=) n.1815G= n.1849G= | |
21 | g.46138568C>G | CA10073460 | FTCD | c.-82G>C (n.-82G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.5G>C n.712G>C n.409G>C n.684G>C n.1452G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1815G>C n.1849G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138568C>T | CA410558936 | FTCD | c.-82G>A (n.-82G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1339G>A (p.Val447Met) c.5G>A n.712G>A n.409G>A n.684G>A n.1452G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1815G>A n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138569A= | CA2392518478 | FTCD | c.-83T= (n.-83T=) c.116T= (p.Leu39=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1338T= (p.Ala446=) c.4T= n.711T= n.408T= n.683T= n.1451T= c.1631T= (p.Leu544=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1118T= (p.Leu373=) n.1814T= n.1848T= | |
21 | g.46138569A>C | CA410558937 | FTCD | c.-83T>G (n.-83T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1338T>G (p.Ala446=) c.4T>G n.711T>G n.408T>G n.683T>G n.1451T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1814T>G n.1848T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138569A>G | CA410558938 | FTCD | c.-83T>C (n.-83T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1338T>C (p.Ala446=) c.4T>C n.711T>C n.408T>C n.683T>C n.1451T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1814T>C n.1848T>C | |
21 | g.46138569A>T | CA410558939 | FTCD | c.-83T>A (n.-83T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1338T>A (p.Ala446=) c.4T>A n.711T>A n.408T>A n.683T>A n.1451T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1814T>A n.1848T>A | |
21 | g.46138570G>A | CA410558940 | FTCD | c.-84C>T (n.-84C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.3C>T n.710C>T n.407C>T n.682C>T n.1450C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.1813C>T n.1847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138570G>C | CA410558942 | FTCD | c.-84C>G (n.-84C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.3C>G n.710C>G n.407C>G n.682C>G n.1450C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1813C>G n.1847C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138570G= | CA2392518479 | FTCD | c.-84C= (n.-84C=) c.115C= (p.Leu39=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1337C= (p.Ala446=) c.3C= n.710C= n.407C= n.682C= n.1450C= c.1630C= (p.Leu544=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1117C= (p.Leu373=) n.1813C= n.1847C= | |
21 | g.46138570G>T | CA410558944 | FTCD | c.-84C>A (n.-84C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.3C>A n.710C>A n.407C>A n.682C>A n.1450C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1813C>A n.1847C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138571_46138572del | CA2842972448 | FTCD | c.-85_-84del (n.-85_-84del) c.114_115del (p.Leu39ValfsTer?) c.1380_1381del (p.Leu461ValfsTer?) c.1336_1337del (p.Ala446CysfsTer?) c.2_3del n.709_710del n.406_407del n.681_682del n.1449_1450del c.1629_1630del (p.Leu544ValfsTer?) c.1500_1501del (p.Leu501ValfsTer?) c.1116_1117del (p.Leu373ValfsTer?) n.1812_1813del n.1846_1847del | |
21 | g.46138571C>A | CA410558945 | FTCD | c.-85G>T (n.-85G>T) c.114G>T (p.Ser38=) c.1380G>T (p.Ser460=) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.2G>T n.709G>T n.406G>T n.681G>T n.1449G>T c.1629G>T (p.Ser543=) c.1500G>T (p.Ser500=) c.1116G>T (p.Ser372=) n.1812G>T n.1846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138571C= | CA2392518480 | FTCD | c.-85G= (n.-85G=) c.114G= (p.Ser38=) c.1380G= (p.Ser460=) c.1336G= (p.Ala446=) c.2G= n.709G= n.406G= n.681G= n.1449G= c.1629G= (p.Ser543=) c.1500G= (p.Ser500=) c.1116G= (p.Ser372=) n.1812G= n.1846G= | |
21 | g.46138571C>G | CA410558946 | FTCD | c.-85G>C (n.-85G>C) c.114G>C (p.Ser38=) c.1380G>C (p.Ser460=) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.2G>C n.709G>C n.406G>C n.681G>C n.1449G>C c.1629G>C (p.Ser543=) c.1500G>C (p.Ser500=) c.1116G>C (p.Ser372=) n.1812G>C n.1846G>C | |
21 | g.46138571C>T | CA10073461 | FTCD | c.-85G>A (n.-85G>A) c.114G>A (p.Ser38=) c.1380G>A (p.Ser460=) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.2G>A n.709G>A n.406G>A n.681G>A n.1449G>A c.1629G>A (p.Ser543=) c.1500G>A (p.Ser500=) c.1116G>A (p.Ser372=) n.1812G>A n.1846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138572G>A | CA410558949 | FTCD | c.-86C>T (n.-86C>T) c.113C>T (p.Ser38Leu) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1335C>T (p.Leu445=) c.1C>T n.708C>T n.405C>T n.680C>T n.1448C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1811C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138572G>C | CA410558947 | FTCD | c.-86C>G (n.-86C>G) c.113C>G (p.Ser38Trp) c.1379C>G (p.Ser460Trp) c.1335C>G (p.Leu445=) c.1C>G n.708C>G n.405C>G n.680C>G n.1448C>G c.1628C>G (p.Ser543Trp) c.1499C>G (p.Ser500Trp) c.1115C>G (p.Ser372Trp) n.1811C>G n.1845C>G | |
21 | g.46138572G= | CA2392518481 | FTCD | c.-86C= (n.-86C=) c.113C= (p.Ser38=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1335C= (p.Leu445=) c.1C= n.708C= n.405C= n.680C= n.1448C= c.1628C= (p.Ser543=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1115C= (p.Ser372=) n.1811C= n.1845C= | |
21 | g.46138572G>T | CA10073462 | FTCD | c.-86C>A (n.-86C>A) c.113C>A (p.Ser38Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1335C>A (p.Leu445=) c.1C>A n.708C>A n.405C>A n.680C>A n.1448C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1811C>A n.1845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138573A>C | CA410558950 | FTCD | c.-87T>G (n.-87T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.707T>G n.404T>G n.679T>G n.1447T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1810T>G n.1844T>G | |
21 | g.46138573A>G | CA410558953 | FTCD | c.-87T>C (n.-87T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.707T>C n.404T>C n.679T>C n.1447T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1810T>C n.1844T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138573A>T | CA410558951 | FTCD | c.-87T>A (n.-87T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1334T>A (p.Leu445His) n.707T>A n.404T>A n.679T>A n.1447T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1810T>A n.1844T>A | |
21 | g.46138574G>A | CA10073463 | FTCD | c.-88C>T (n.-88C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.706C>T n.403C>T n.678C>T n.1446C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.1809C>T n.1843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138574G>C | CA410558958 | FTCD | c.-88C>G (n.-88C>G) c.111C>G (p.Ala37=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.706C>G n.403C>G n.678C>G n.1446C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.1809C>G n.1843C>G | |
21 | g.46138574G= | CA2392518482 | FTCD | c.-88C= (n.-88C=) c.111C= (p.Ala37=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1333C= (p.Leu445=) n.706C= n.403C= n.678C= n.1446C= c.1626C= (p.Ala542=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1113C= (p.Ala371=) n.1809C= n.1843C= | |
21 | g.46138574G>T | CA410558960 | FTCD | c.-88C>A (n.-88C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.706C>A n.403C>A n.678C>A n.1446C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.1809C>A n.1843C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138575G>A | CA10073464 | FTCD | c.-89C>T (n.-89C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1332C>T (p.Gly444=) n.705C>T n.402C>T n.677C>T n.1445C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1808C>T n.1842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138575G>C | CA410558963 | FTCD | c.-89C>G (n.-89C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1332C>G (p.Gly444=) n.705C>G n.402C>G n.677C>G n.1445C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1808C>G n.1842C>G | |
21 | g.46138575G= | CA2392518483 | FTCD | c.-89C= (n.-89C=) c.110C= (p.Ala37=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1332C= (p.Gly444=) n.705C= n.402C= n.677C= n.1445C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1808C= n.1842C= | |
21 | g.46138575G>T | CA410558965 | FTCD | c.-89C>A (n.-89C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1332C>A (p.Gly444=) n.705C>A n.402C>A n.677C>A n.1445C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1808C>A n.1842C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138575_46138578delinsGCCA | CA2392518484 | FTCD | c.-92_-89delinsTGGC (n.-92_-89delinsTGGC) c.107_110delinsTGGC (p.Val36=) c.1373_1376delinsTGGC (p.Val458=) c.1329_1332delinsTGGC (p.Gly443=) n.702_705delinsTGGC n.399_402delinsTGGC n.674_677delinsTGGC n.1442_1445delinsTGGC c.1622_1625delinsTGGC (p.Val541=) c.1493_1496delinsTGGC (p.Val498=) c.1109_1112delinsTGGC (p.Val370=) n.1805_1808delinsTGGC n.1839_1842delinsTGGC | |
21 | g.46138576C>A | CA410558969 | FTCD | c.-90G>T (n.-90G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.704G>T n.401G>T n.676G>T n.1444G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1807G>T n.1841G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138576C>G | CA410558971 | FTCD | c.-90G>C (n.-90G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.704G>C n.401G>C n.676G>C n.1444G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1807G>C n.1841G>C | |
21 | g.46138576C>T | CA410558973 | FTCD | c.-90G>A (n.-90G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.704G>A n.401G>A n.676G>A n.1444G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1807G>A n.1841G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138578_46138580del | CA410558976 | FTCD | c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.107_109del (p.Val36del) c.1373_1375del (p.Val458del) c.1329_1331del (p.Gly444del) n.702_704del n.399_401del n.674_676del n.1442_1444del c.1622_1624del (p.Val541del) c.1493_1495del (p.Val498del) c.1109_1111del (p.Val370del) n.1805_1807del n.1839_1841del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138577C>A | CA410558979 | FTCD | c.-91G>T (n.-91G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.1374G>T (p.Val458=) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.703G>T n.400G>T n.675G>T n.1443G>T c.1623G>T (p.Val541=) c.1494G>T (p.Val498=) c.1110G>T (p.Val370=) n.1806G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138577C>G | CA410558981 | FTCD | c.-91G>C (n.-91G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.703G>C n.400G>C n.675G>C n.1443G>C c.1623G>C (p.Val541=) c.1494G>C (p.Val498=) c.1110G>C (p.Val370=) n.1806G>C n.1840G>C | |
21 | g.46138577C>T | CA410558983 | FTCD | c.-91G>A (n.-91G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.1374G>A (p.Val458=) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.703G>A n.400G>A n.675G>A n.1443G>A c.1623G>A (p.Val541=) c.1494G>A (p.Val498=) c.1110G>A (p.Val370=) n.1806G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138578A>C | CA410558984 | FTCD | c.-92T>G (n.-92T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1329T>G (p.Gly443=) n.702T>G n.399T>G n.674T>G n.1442T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1805T>G n.1839T>G | |
21 | g.46138578A>G | CA410558988 | FTCD | c.-92T>C (n.-92T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1329T>C (p.Gly443=) n.702T>C n.399T>C n.674T>C n.1442T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1805T>C n.1839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138578A>T | CA410558986 | FTCD | c.-92T>A (n.-92T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1329T>A (p.Gly443=) n.702T>A n.399T>A n.674T>A n.1442T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1805T>A n.1839T>A | |
21 | g.46138579C>A | CA410558991 | FTCD | c.-93G>T (n.-93G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.701G>T n.398G>T n.673G>T n.1441G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1804G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138579C>G | CA410558992 | FTCD | c.-93G>C (n.-93G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.701G>C n.398G>C n.673G>C n.1441G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1804G>C n.1838G>C | |
21 | g.46138579C>T | CA410558994 | FTCD | c.-93G>A (n.-93G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.701G>A n.398G>A n.673G>A n.1441G>A c.1621G>A (p.Val541Met) c.1492G>A (p.Val498Met) c.1108G>A (p.Val370Met) n.1804G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138580C>A | CA410558997 | FTCD | c.-94G>T (n.-94G>T) c.105G>T (p.Thr35=) c.1371G>T (p.Thr457=) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.700G>T n.397G>T n.672G>T n.1440G>T c.1620G>T (p.Thr540=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1107G>T (p.Thr369=) n.1803G>T n.1837G>T | |
21 | g.46138580C= | CA2392518485 | FTCD | c.-94G= (n.-94G=) c.105G= (p.Thr35=) c.1371G= (p.Thr457=) c.1327G= (p.Gly443=) n.700G= n.397G= n.672G= n.1440G= c.1620G= (p.Thr540=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1107G= (p.Thr369=) n.1803G= n.1837G= | |
21 | g.46138580C>G | CA410559000 | FTCD | c.-94G>C (n.-94G>C) c.105G>C (p.Thr35=) c.1371G>C (p.Thr457=) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.700G>C n.397G>C n.672G>C n.1440G>C c.1620G>C (p.Thr540=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1107G>C (p.Thr369=) n.1803G>C n.1837G>C | |
21 | g.46138580C>T | CA10073465 | FTCD | c.-94G>A (n.-94G>A) c.105G>A (p.Thr35=) c.1371G>A (p.Thr457=) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.700G>A n.397G>A n.672G>A n.1440G>A c.1620G>A (p.Thr540=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1107G>A (p.Thr369=) n.1803G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138581G>A | CA10073466 | FTCD | c.-95C>T (n.-95C>T) c.104C>T (p.Thr35Met) c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1326C>T (p.Asp442=) n.699C>T n.396C>T n.671C>T n.1439C>T c.1619C>T (p.Thr540Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) n.1802C>T n.1836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138581G>C | CA410559005 | FTCD | c.-95C>G (n.-95C>G) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.699C>G n.396C>G n.671C>G n.1439C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1802C>G n.1836C>G | |
21 | g.46138581G= | CA2392518486 | FTCD | c.-95C= (n.-95C=) c.104C= (p.Thr35=) c.1370C= (p.Thr457=) c.1326C= (p.Asp442=) n.699C= n.396C= n.671C= n.1439C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1802C= n.1836C= | |
21 | g.46138581G>T | CA410559008 | FTCD | c.-95C>A (n.-95C>A) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.699C>A n.396C>A n.671C>A n.1439C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1802C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138582T>A | CA410559013 | FTCD | c.-96A>T (n.-96A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.698A>T n.395A>T n.670A>T n.1438A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1801A>T n.1835A>T | |
21 | g.46138582T>C | CA410559012 | FTCD | c.-96A>G (n.-96A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.698A>G n.395A>G n.670A>G n.1438A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1801A>G n.1835A>G | dbSNP |
21 | g.46138582T>G | CA410559011 | FTCD | c.-96A>C (n.-96A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.698A>C n.395A>C n.670A>C n.1438A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1801A>C n.1835A>C | |
21 | g.46138582T= | CA2392518487 | FTCD | c.-96A= (n.-96A=) c.103A= (p.Thr35=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1325A= (p.Asp442=) n.698A= n.395A= n.670A= n.1438A= c.1618A= (p.Thr540=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1801A= n.1835A= | |
21 | g.46138583C>A | CA410559016 | FTCD | c.-97G>T (n.-97G>T) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.697G>T n.394G>T n.669G>T n.1437G>T c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1800G>T n.1834G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138583C>G | CA410559018 | FTCD | c.-97G>C (n.-97G>C) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1324G>C (p.Asp442His) n.697G>C n.394G>C n.669G>C n.1437G>C c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1800G>C n.1834G>C | |
21 | g.46138583C>T | CA410559020 | FTCD | c.-97G>A (n.-97G>A) c.102G>A (p.Glu34=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.697G>A n.394G>A n.669G>A n.1437G>A c.1617G>A (p.Glu539=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.1800G>A n.1834G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138584T>A | CA410559022 | FTCD | c.-98A>T (n.-98A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1323A>T (p.Gly441=) n.696A>T n.393A>T n.668A>T n.1436A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1799A>T n.1833A>T | |
21 | g.46138584T>C | CA410559024 | FTCD | c.-98A>G (n.-98A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1323A>G (p.Gly441=) n.696A>G n.393A>G n.668A>G n.1436A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1799A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138584T>G | CA410559026 | FTCD | c.-98A>C (n.-98A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1323A>C (p.Gly441=) n.696A>C n.393A>C n.668A>C n.1436A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1799A>C n.1833A>C | |
21 | g.46138584T= | CA2392518488 | FTCD | c.-98A= (n.-98A=) c.101A= (p.Glu34=) c.1367A= (p.Glu456=) c.1323A= (p.Gly441=) n.696A= n.393A= n.668A= n.1436A= c.1616A= (p.Glu539=) c.1487A= (p.Glu496=) c.1103A= (p.Glu368=) n.1799A= n.1833A= | |
21 | g.46138585C>A | CA410559028 | FTCD | c.-99G>T (n.-99G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.695G>T n.392G>T n.667G>T n.1435G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1798G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138585C= | CA2392518489 | FTCD | c.-99G= (n.-99G=) c.100G= (p.Glu34=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1322G= (p.Gly441=) n.695G= n.392G= n.667G= n.1435G= c.1615G= (p.Glu539=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1102G= (p.Glu368=) n.1798G= n.1832G= | |
21 | g.46138585C>G | CA410559029 | FTCD | c.-99G>C (n.-99G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.695G>C n.392G>C n.667G>C n.1435G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1798G>C n.1832G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138585C>T | CA410559031 | FTCD | c.-99G>A (n.-99G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.695G>A n.392G>A n.667G>A n.1435G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1798G>A n.1832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138586dup | CA200957 | FTCD | c.-99dup (n.-99dup) c.100dup (p.Glu34GlyfsTer?) c.1366dup (p.Glu456GlyfsTer?) c.1322dup (p.Asp442ArgfsTer?) n.695dup n.392dup n.667dup n.1435dup c.1615dup (p.Glu539GlyfsTer?) c.1486dup (p.Glu496GlyfsTer?) c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer?) n.1798dup n.1832dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138586C>A | CA410559032 | FTCD | c.-100G>T (n.-100G>T) c.99G>T (p.Ala33=) c.1365G>T (p.Ala455=) c.1321G>T (p.Gly441Ter) n.694G>T n.391G>T n.666G>T n.1434G>T c.1614G>T (p.Ala538=) c.1485G>T (p.Ala495=) c.1101G>T (p.Ala367=) n.1797G>T n.1831G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138586C= | CA2392518490 | FTCD | c.-100G= (n.-100G=) c.99G= (p.Ala33=) c.1365G= (p.Ala455=) c.1321G= (p.Gly441=) n.694G= n.391G= n.666G= n.1434G= c.1614G= (p.Ala538=) c.1485G= (p.Ala495=) c.1101G= (p.Ala367=) n.1797G= n.1831G= | |
21 | g.46138586C>G | CA410559033 | FTCD | c.-100G>C (n.-100G>C) c.99G>C (p.Ala33=) c.1365G>C (p.Ala455=) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.694G>C n.391G>C n.666G>C n.1434G>C c.1614G>C (p.Ala538=) c.1485G>C (p.Ala495=) c.1101G>C (p.Ala367=) n.1797G>C n.1831G>C | |
21 | g.46138586C>T | CA10073467 | FTCD | c.-100G>A (n.-100G>A) c.99G>A (p.Ala33=) c.1365G>A (p.Ala455=) c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.694G>A n.391G>A n.666G>A n.1434G>A c.1614G>A (p.Ala538=) c.1485G>A (p.Ala495=) c.1101G>A (p.Ala367=) n.1797G>A n.1831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138587G>A | CA10073468 | FTCD | c.-101C>T (n.-101C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1320C>T (p.Gly440=) n.693C>T n.390C>T n.665C>T n.1433C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1796C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138587G>C | CA410559037 | FTCD | c.-101C>G (n.-101C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1320C>G (p.Gly440=) n.693C>G n.390C>G n.665C>G n.1433C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1796C>G n.1830C>G | |
21 | g.46138587G= | CA2392518491 | FTCD | c.-101C= (n.-101C=) c.98C= (p.Ala33=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1320C= (p.Gly440=) n.693C= n.390C= n.665C= n.1433C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1796C= n.1830C= | |
21 | g.46138587G>T | CA410559040 | FTCD | c.-101C>A (n.-101C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1320C>A (p.Gly440=) n.693C>A n.390C>A n.665C>A n.1433C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1796C>A n.1830C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138588C>A | CA410559046 | FTCD | c.-102G>T (n.-102G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.692G>T n.389G>T n.664G>T n.1432G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1795G>T n.1829G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138588C= | CA2392518492 | FTCD | c.-102G= (n.-102G=) c.97G= (p.Ala33=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1319G= (p.Gly440=) n.692G= n.389G= n.664G= n.1432G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1795G= n.1829G= | |
21 | g.46138588C>G | CA410559049 | FTCD | c.-102G>C (n.-102G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.692G>C n.389G>C n.664G>C n.1432G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1795G>C n.1829G>C | |
21 | g.46138588C>T | CA10073469 | FTCD | c.-102G>A (n.-102G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.692G>A n.389G>A n.664G>A n.1432G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1795G>A n.1829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138589C>A | CA410559054 | FTCD | c.-103G>T (n.-103G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.691G>T n.388G>T n.663G>T n.1431G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.1794G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138589C>G | CA410559057 | FTCD | c.-103G>C (n.-103G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.691G>C n.388G>C n.663G>C n.1431G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.1794G>C n.1828G>C | |
21 | g.46138589C>T | CA410559061 | FTCD | c.-103G>A (n.-103G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.691G>A n.388G>A n.663G>A n.1431G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1794G>A n.1828G>A | |
21 | g.46138590A= | CA2392518493 | FTCD | c.-104T= (n.-104T=) c.95T= (p.Leu32=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1317T= (p.Ala439=) n.690T= n.387T= n.662T= n.1430T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1793T= n.1827T= | |
21 | g.46138590A>C | CA410559064 | FTCD | c.-104T>G (n.-104T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1317T>G (p.Ala439=) n.690T>G n.387T>G n.662T>G n.1430T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1793T>G n.1827T>G | |
21 | g.46138590A>G | CA10073470 | FTCD | c.-104T>C (n.-104T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1317T>C (p.Ala439=) n.690T>C n.387T>C n.662T>C n.1430T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1793T>C n.1827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138590A>T | CA410559069 | FTCD | c.-104T>A (n.-104T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1317T>A (p.Ala439=) n.690T>A n.387T>A n.662T>A n.1430T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1793T>A n.1827T>A | |
21 | g.46138591G>A | CA410559073 | FTCD | c.-105C>T (n.-105C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.689C>T n.386C>T n.661C>T n.1429C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1792C>T n.1826C>T | |
21 | g.46138591G>C | CA321984106 | FTCD | c.-105C>G (n.-105C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.689C>G n.386C>G n.661C>G n.1429C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1792C>G n.1826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138591G= | CA2392518494 | FTCD | c.-105C= (n.-105C=) c.94C= (p.Leu32=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1316C= (p.Ala439=) n.689C= n.386C= n.661C= n.1429C= c.1609C= (p.Leu537=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1096C= (p.Leu366=) n.1792C= n.1826C= | |
21 | g.46138591G>T | CA410559081 | FTCD | c.-105C>A (n.-105C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.689C>A n.386C>A n.661C>A n.1429C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1792C>A n.1826C>A | |
21 | g.46138592C>A | CA410559093 | FTCD | c.-106G>T (n.-106G>T) c.93G>T (p.Thr31=) c.1359G>T (p.Thr453=) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.688G>T n.385G>T n.660G>T n.1428G>T c.1608G>T (p.Thr536=) c.1479G>T (p.Thr493=) c.1095G>T (p.Thr365=) n.1791G>T n.1825G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138592C= | CA2392518495 | FTCD | c.-106G= (n.-106G=) c.93G= (p.Thr31=) c.1359G= (p.Thr453=) c.1315G= (p.Ala439=) n.688G= n.385G= n.660G= n.1428G= c.1608G= (p.Thr536=) c.1479G= (p.Thr493=) c.1095G= (p.Thr365=) n.1791G= n.1825G= | |
21 | g.46138592C>G | CA410559090 | FTCD | c.-106G>C (n.-106G>C) c.93G>C (p.Thr31=) c.1359G>C (p.Thr453=) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.688G>C n.385G>C n.660G>C n.1428G>C c.1608G>C (p.Thr536=) c.1479G>C (p.Thr493=) c.1095G>C (p.Thr365=) n.1791G>C n.1825G>C | |
21 | g.46138592C>T | CA10073471 | FTCD | c.-106G>A (n.-106G>A) c.93G>A (p.Thr31=) c.1359G>A (p.Thr453=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.688G>A n.385G>A n.660G>A n.1428G>A c.1608G>A (p.Thr536=) c.1479G>A (p.Thr493=) c.1095G>A (p.Thr365=) n.1791G>A n.1825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138593G>A | CA250345 | FTCD | c.-107C>T (n.-107C>T) c.92C>T (p.Thr31Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) c.1314C>T (p.Asp438=) n.687C>T n.384C>T n.659C>T n.1427C>T c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1478C>T (p.Thr493Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) n.1790C>T n.1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138593G>C | CA410559097 | FTCD | c.-107C>G (n.-107C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.687C>G n.384C>G n.659C>G n.1427C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1790C>G n.1824C>G | |
21 | g.46138593G= | CA2392518496 | FTCD | c.-107C= (n.-107C=) c.92C= (p.Thr31=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1314C= (p.Asp438=) n.687C= n.384C= n.659C= n.1427C= c.1607C= (p.Thr536=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1790C= n.1824C= | |
21 | g.46138593G>T | CA410559100 | FTCD | c.-107C>A (n.-107C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.687C>A n.384C>A n.659C>A n.1427C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1790C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138594T>A | CA410559101 | FTCD | c.-108A>T (n.-108A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.686A>T n.383A>T n.658A>T n.1426A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1789A>T n.1823A>T | |
21 | g.46138594T>C | CA410559102 | FTCD | c.-108A>G (n.-108A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.686A>G n.383A>G n.658A>G n.1426A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1789A>G n.1823A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138594T>G | CA410559103 | FTCD | c.-108A>C (n.-108A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.686A>C n.383A>C n.658A>C n.1426A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1789A>C n.1823A>C | |
21 | g.46138595C>A | CA410559106 | FTCD | c.-109G>T (n.-109G>T) c.90G>T (p.Leu30=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.685G>T n.382G>T n.657G>T n.1425G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1788G>T n.1822G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138595C>G | CA410559108 | FTCD | c.-109G>C (n.-109G>C) c.90G>C (p.Leu30=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1312G>C (p.Asp438His) n.685G>C n.382G>C n.657G>C n.1425G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1788G>C n.1822G>C | |
21 | g.46138595C>T | CA410559110 | FTCD | c.-109G>A (n.-109G>A) c.90G>A (p.Leu30=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.685G>A n.382G>A n.657G>A n.1425G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1788G>A n.1822G>A | |
21 | g.46138596A= | CA2392518497 | FTCD | c.-110T= (n.-110T=) c.89T= (p.Leu30=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1311T= (p.Ala437=) n.684T= n.381T= n.656T= n.1424T= c.1604T= (p.Leu535=) c.1475T= (p.Leu492=) c.1091T= (p.Leu364=) n.1787T= n.1821T= | |
21 | g.46138596A>C | CA410559114 | FTCD | c.-110T>G (n.-110T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1311T>G (p.Ala437=) n.684T>G n.381T>G n.656T>G n.1424T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1787T>G n.1821T>G | |
21 | g.46138596A>G | CA321984111 | FTCD | c.-110T>C (n.-110T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1311T>C (p.Ala437=) n.684T>C n.381T>C n.656T>C n.1424T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1787T>C n.1821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138596A>T | CA410559119 | FTCD | c.-110T>A (n.-110T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1311T>A (p.Ala437=) n.684T>A n.381T>A n.656T>A n.1424T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1787T>A n.1821T>A | |
21 | g.46138597G>A | CA410559123 | FTCD | c.-111C>T (n.-111C>T) c.88C>T (p.Leu30=) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.683C>T n.380C>T n.655C>T n.1423C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1786C>T n.1820C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138597G>C | CA10073472 | FTCD | c.-111C>G (n.-111C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.683C>G n.380C>G n.655C>G n.1423C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1786C>G n.1820C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46138597G= | CA2392518498 | FTCD | c.-111C= (n.-111C=) c.88C= (p.Leu30=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1310C= (p.Ala437=) n.683C= n.380C= n.655C= n.1423C= c.1603C= (p.Leu535=) c.1474C= (p.Leu492=) c.1090C= (p.Leu364=) n.1786C= n.1820C= | |
21 | g.46138597G>T | CA410559127 | FTCD | c.-111C>A (n.-111C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.683C>A n.380C>A n.655C>A n.1423C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1786C>A n.1820C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138598C>A | CA410559130 | FTCD | c.-112G>T (n.-112G>T) c.87G>T (p.Pro29=) c.1353G>T (p.Pro451=) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.682G>T n.379G>T n.654G>T n.1422G>T c.1602G>T (p.Pro534=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.1089G>T (p.Pro363=) n.1785G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138598C= | CA2392518499 | FTCD | c.-112G= (n.-112G=) c.87G= (p.Pro29=) c.1353G= (p.Pro451=) c.1309G= (p.Ala437=) n.682G= n.379G= n.654G= n.1422G= c.1602G= (p.Pro534=) c.1473G= (p.Pro491=) c.1089G= (p.Pro363=) n.1785G= n.1819G= | |
21 | g.46138598C>G | CA410559128 | FTCD | c.-112G>C (n.-112G>C) c.87G>C (p.Pro29=) c.1353G>C (p.Pro451=) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.682G>C n.379G>C n.654G>C n.1422G>C c.1602G>C (p.Pro534=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.1089G>C (p.Pro363=) n.1785G>C n.1819G>C | |
21 | g.46138598C>T | CA10073473 | FTCD | c.-112G>A (n.-112G>A) c.87G>A (p.Pro29=) c.1353G>A (p.Pro451=) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.682G>A n.379G>A n.654G>A n.1422G>A c.1602G>A (p.Pro534=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.1089G>A (p.Pro363=) n.1785G>A n.1819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138599G>A | CA10073474 | FTCD | c.-113C>T (n.-113C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1308C>T (p.Ala436=) n.681C>T n.378C>T n.653C>T n.1421C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1784C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138599G>C | CA410559133 | FTCD | c.-113C>G (n.-113C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1308C>G (p.Ala436=) n.681C>G n.378C>G n.653C>G n.1421C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1784C>G n.1818C>G | |
21 | g.46138599G= | CA2392518500 | FTCD | c.-113C= (n.-113C=) c.86C= (p.Pro29=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1308C= (p.Ala436=) n.681C= n.378C= n.653C= n.1421C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1088C= (p.Pro363=) n.1784C= n.1818C= | |
21 | g.46138599G>T | CA410559135 | FTCD | c.-113C>A (n.-113C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.1308C>A (p.Ala436=) n.681C>A n.378C>A n.653C>A n.1421C>A c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1784C>A n.1818C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138600G>A | CA410559139 | FTCD | c.-114C>T (n.-114C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.680C>T n.377C>T n.652C>T n.1420C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1783C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138600G>C | CA410559141 | FTCD | c.-114C>G (n.-114C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.680C>G n.377C>G n.652C>G n.1420C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1783C>G n.1817C>G | |
21 | g.46138600G= | CA2392518502 | FTCD | c.-114C= (n.-114C=) c.85C= (p.Pro29=) c.1351C= (p.Pro451=) c.1307C= (p.Ala436=) n.680C= n.377C= n.652C= n.1420C= c.1600C= (p.Pro534=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1783C= n.1817C= | |
21 | g.46138600G>T | CA410559143 | FTCD | c.-114C>A (n.-114C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.680C>A n.377C>A n.652C>A n.1420C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1783C>A n.1817C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138600_46138602delinsGCA | CA2392518501 | FTCD | c.-116_-114delinsTGC (n.-116_-114delinsTGC) c.83_85delinsTGC (p.Val28=) c.1349_1351delinsTGC (p.Val450=) c.1305_1307delinsTGC (p.Cys435=) n.678_680delinsTGC n.375_377delinsTGC n.650_652delinsTGC n.1418_1420delinsTGC c.1598_1600delinsTGC (p.Val533=) c.1469_1471delinsTGC (p.Val490=) c.1085_1087delinsTGC (p.Val362=) n.1781_1783delinsTGC n.1815_1817delinsTGC | |
21 | g.46138601C>A | CA410559148 | FTCD | c.-115G>T (n.-115G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.1350G>T (p.Val450=) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.679G>T n.376G>T n.651G>T n.1419G>T c.1599G>T (p.Val533=) c.1470G>T (p.Val490=) c.1086G>T (p.Val362=) n.1782G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138601C>G | CA410559151 | FTCD | c.-115G>C (n.-115G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.1350G>C (p.Val450=) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.679G>C n.376G>C n.651G>C n.1419G>C c.1599G>C (p.Val533=) c.1470G>C (p.Val490=) c.1086G>C (p.Val362=) n.1782G>C n.1816G>C | |
21 | g.46138601C>T | CA410559153 | FTCD | c.-115G>A (n.-115G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.1350G>A (p.Val450=) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.679G>A n.376G>A n.651G>A n.1419G>A c.1599G>A (p.Val533=) c.1470G>A (p.Val490=) c.1086G>A (p.Val362=) n.1782G>A n.1816G>A | |
21 | g.46138603_46138604del | CA749855799 | FTCD | c.-116_-115del (n.-116_-115del) c.83_84del (p.Val28AlafsTer?) c.1349_1350del (p.Val450AlafsTer?) c.1305_1306del (p.Ala436ArgfsTer2) n.678_679del n.375_376del n.650_651del n.1418_1419del c.1598_1599del (p.Val533AlafsTer?) c.1469_1470del (p.Val490AlafsTer?) c.1085_1086del (p.Val362AlafsTer?) n.1781_1782del n.1815_1816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138602A= | CA2392518503 | FTCD | c.-116T= (n.-116T=) c.83T= (p.Val28=) c.1349T= (p.Val450=) c.1305T= (p.Cys435=) n.678T= n.375T= n.650T= n.1418T= c.1598T= (p.Val533=) c.1469T= (p.Val490=) c.1085T= (p.Val362=) n.1781T= n.1815T= | |
21 | g.46138602A>C | CA410559155 | FTCD | c.-116T>G (n.-116T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.678T>G n.375T>G n.650T>G n.1418T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1781T>G n.1815T>G | |
21 | g.46138602A>G | CA410559156 | FTCD | c.-116T>C (n.-116T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1305T>C (p.Cys435=) n.678T>C n.375T>C n.650T>C n.1418T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1781T>C n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138602A>T | CA410559157 | FTCD | c.-116T>A (n.-116T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.678T>A n.375T>A n.650T>A n.1418T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1781T>A n.1815T>A | |
21 | g.46138603C>A | CA410559165 | FTCD | c.-117G>T (n.-117G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.677G>T n.374G>T n.649G>T n.1417G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1780G>T n.1814G>T | |
21 | g.46138603C= | CA2392518504 | FTCD | c.-117G= (n.-117G=) c.82G= (p.Val28=) c.1348G= (p.Val450=) c.1304G= (p.Cys435=) n.677G= n.374G= n.649G= n.1417G= c.1597G= (p.Val533=) c.1468G= (p.Val490=) c.1084G= (p.Val362=) n.1780G= n.1814G= | |
21 | g.46138603C>G | CA410559161 | FTCD | c.-117G>C (n.-117G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.677G>C n.374G>C n.649G>C n.1417G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1780G>C n.1814G>C | dbSNP |
21 | g.46138603C>T | CA410559158 | FTCD | c.-117G>A (n.-117G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.1348G>A (p.Val450Met) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.677G>A n.374G>A n.649G>A n.1417G>A c.1597G>A (p.Val533Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1084G>A (p.Val362Met) n.1780G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138604A>C | CA410559182 | FTCD | c.-118T>G (n.-118T>G) c.81T>G (p.Ser27=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.676T>G n.373T>G n.648T>G n.1416T>G c.1596T>G (p.Ser532=) c.1467T>G (p.Ser489=) c.1083T>G (p.Ser361=) n.1779T>G n.1813T>G | |
21 | g.46138604A>G | CA410559169 | FTCD | c.-118T>C (n.-118T>C) c.81T>C (p.Ser27=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.676T>C n.373T>C n.648T>C n.1416T>C c.1596T>C (p.Ser532=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1083T>C (p.Ser361=) n.1779T>C n.1813T>C | |
21 | g.46138604A>T | CA410559173 | FTCD | c.-118T>A (n.-118T>A) c.81T>A (p.Ser27=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.676T>A n.373T>A n.648T>A n.1416T>A c.1596T>A (p.Ser532=) c.1467T>A (p.Ser489=) c.1083T>A (p.Ser361=) n.1779T>A n.1813T>A | |
21 | g.46138605G>A | CA321984116 | FTCD | c.-119C>T (n.-119C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1302C>T (p.Leu434=) n.675C>T n.372C>T n.647C>T n.1415C>T c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1778C>T n.1812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138605G>C | CA410559189 | FTCD | c.-119C>G (n.-119C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1302C>G (p.Leu434=) n.675C>G n.372C>G n.647C>G n.1415C>G c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1778C>G n.1812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138605G= | CA2392518505 | FTCD | c.-119C= (n.-119C=) c.80C= (p.Ser27=) c.1346C= (p.Ser449=) c.1302C= (p.Leu434=) n.675C= n.372C= n.647C= n.1415C= c.1595C= (p.Ser532=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1778C= n.1812C= | |
21 | g.46138605G>T | CA410559191 | FTCD | c.-119C>A (n.-119C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1302C>A (p.Leu434=) n.675C>A n.372C>A n.647C>A n.1415C>A c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1778C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138606A>C | CA410559197 | FTCD | c.-120T>G (n.-120T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.674T>G n.371T>G n.646T>G n.1414T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1777T>G n.1811T>G | |
21 | g.46138606A>G | CA410559196 | FTCD | c.-120T>C (n.-120T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.674T>C n.371T>C n.646T>C n.1414T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1777T>C n.1811T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138606A>T | CA410559195 | FTCD | c.-120T>A (n.-120T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1301T>A (p.Leu434His) n.674T>A n.371T>A n.646T>A n.1414T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1777T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138606dup | CA638498057 | FTCD | c.-120dup (n.-120dup) c.79dup (p.Ser27PhefsTer?) c.1345dup (p.Ser449PhefsTer?) c.1301dup (p.Cys435LeufsTer4) n.674dup n.371dup n.646dup n.1414dup c.1594dup (p.Ser532PhefsTer?) c.1465dup (p.Ser489PhefsTer?) c.1081dup (p.Ser361PhefsTer?) n.1777dup n.1811dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138607G>A | CA410559198 | FTCD | c.-121C>T (n.-121C>T) c.78C>T (p.Val26=) c.1344C>T (p.Val448=) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.673C>T n.370C>T n.645C>T n.1413C>T c.1593C>T (p.Val531=) c.1464C>T (p.Val488=) c.1080C>T (p.Val360=) n.1776C>T n.1810C>T | |
21 | g.46138607G>C | CA321984118 | FTCD | c.-121C>G (n.-121C>G) c.78C>G (p.Val26=) c.1344C>G (p.Val448=) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.673C>G n.370C>G n.645C>G n.1413C>G c.1593C>G (p.Val531=) c.1464C>G (p.Val488=) c.1080C>G (p.Val360=) n.1776C>G n.1810C>G | dbSNP |
21 | g.46138607G= | CA2392518506 | FTCD | c.-121C= (n.-121C=) c.78C= (p.Val26=) c.1344C= (p.Val448=) c.1300C= (p.Leu434=) n.673C= n.370C= n.645C= n.1413C= c.1593C= (p.Val531=) c.1464C= (p.Val488=) c.1080C= (p.Val360=) n.1776C= n.1810C= | |
21 | g.46138607G>T | CA410559203 | FTCD | c.-121C>A (n.-121C>A) c.78C>A (p.Val26=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.673C>A n.370C>A n.645C>A n.1413C>A c.1593C>A (p.Val531=) c.1464C>A (p.Val488=) c.1080C>A (p.Val360=) n.1776C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138608A= | CA2392518507 | FTCD | c.-122T= (n.-122T=) c.77T= (p.Val26=) c.1343T= (p.Val448=) c.1299T= (p.Ser433=) n.672T= n.369T= n.644T= n.1412T= c.1592T= (p.Val531=) c.1463T= (p.Val488=) c.1079T= (p.Val360=) n.1775T= n.1809T= | |
21 | g.46138608A>C | CA410559206 | FTCD | c.-122T>G (n.-122T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.672T>G n.369T>G n.644T>G n.1412T>G c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1775T>G n.1809T>G | |
21 | g.46138608A>G | CA410559209 | FTCD | c.-122T>C (n.-122T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1299T>C (p.Ser433=) n.672T>C n.369T>C n.644T>C n.1412T>C c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1775T>C n.1809T>C | dbSNP |
21 | g.46138608A>T | CA410559211 | FTCD | c.-122T>A (n.-122T>A) c.77T>A (p.Val26Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.672T>A n.369T>A n.644T>A n.1412T>A c.1592T>A (p.Val531Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1775T>A n.1809T>A | |
21 | g.46138609C>A | CA410559214 | FTCD | c.-123G>T (n.-123G>T) c.76G>T (p.Val26Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.671G>T n.368G>T n.643G>T n.1411G>T c.1591G>T (p.Val531Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1774G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138609C= | CA2392518508 | FTCD | c.-123G= (n.-123G=) c.76G= (p.Val26=) c.1342G= (p.Val448=) c.1298G= (p.Ser433=) n.671G= n.368G= n.643G= n.1411G= c.1591G= (p.Val531=) c.1462G= (p.Val488=) c.1078G= (p.Val360=) n.1774G= n.1808G= | |
21 | g.46138609C>G | CA10073475 | FTCD | c.-123G>C (n.-123G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.671G>C n.368G>C n.643G>C n.1411G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1774G>C n.1808G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138609C>T | CA410559218 | FTCD | c.-123G>A (n.-123G>A) c.76G>A (p.Val26Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.671G>A n.368G>A n.643G>A n.1411G>A c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1774G>A n.1808G>A | |
21 | g.46138610T>A | CA410559228 | FTCD | c.-124A>T (n.-124A>T) c.75A>T (p.Ala25=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.670A>T n.367A>T n.642A>T n.1410A>T c.1590A>T (p.Ala530=) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1077A>T (p.Ala359=) n.1773A>T n.1807A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138610T>C | CA410559232 | FTCD | c.-124A>G (n.-124A>G) c.75A>G (p.Ala25=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.670A>G n.367A>G n.642A>G n.1410A>G c.1590A>G (p.Ala530=) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1077A>G (p.Ala359=) n.1773A>G n.1807A>G | |
21 | g.46138610T>G | CA410559236 | FTCD | c.-124A>C (n.-124A>C) c.75A>C (p.Ala25=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.670A>C n.367A>C n.642A>C n.1410A>C c.1590A>C (p.Ala530=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1077A>C (p.Ala359=) n.1773A>C n.1807A>C | |
21 | g.46138611G>A | CA10073476 | FTCD | c.-125C>T (n.-125C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1296C>T (p.Gly432=) n.669C>T n.366C>T n.641C>T n.1409C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1772C>T n.1806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138611G>C | CA410559242 | FTCD | c.-125C>G (n.-125C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1296C>G (p.Gly432=) n.669C>G n.366C>G n.641C>G n.1409C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1772C>G n.1806C>G | |
21 | g.46138611G= | CA2392518509 | FTCD | c.-125C= (n.-125C=) c.74C= (p.Ala25=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1296C= (p.Gly432=) n.669C= n.366C= n.641C= n.1409C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1076C= (p.Ala359=) n.1772C= n.1806C= | |
21 | g.46138611G>T | CA410559245 | FTCD | c.-125C>A (n.-125C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1296C>A (p.Gly432=) n.669C>A n.366C>A n.641C>A n.1409C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.1772C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138612C>A | CA10073477 | FTCD | c.-126G>T (n.-126G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.668G>T n.365G>T n.640G>T n.1408G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1771G>T n.1805G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138612C= | CA2392518511 | FTCD | c.-126G= (n.-126G=) c.73G= (p.Ala25=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1295G= (p.Gly432=) n.668G= n.365G= n.640G= n.1408G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1075G= (p.Ala359=) n.1771G= n.1805G= | |
21 | g.46138612C>G | CA410559250 | FTCD | c.-126G>C (n.-126G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.668G>C n.365G>C n.640G>C n.1408G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1771G>C n.1805G>C | |
21 | g.46138612C>T | CA410559254 | FTCD | c.-126G>A (n.-126G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.668G>A n.365G>A n.640G>A n.1408G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1771G>A n.1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138614dup | CA2392518510 | FTCD | c.-126dup (n.-126dup) c.73dup (p.Ala25GlyfsTer?) c.1339dup (p.Ala447GlyfsTer?) c.1295dup (p.Ser433GlnfsTer6) n.668dup n.365dup n.640dup n.1408dup c.1588dup (p.Ala530GlyfsTer?) c.1459dup (p.Ala487GlyfsTer?) c.1075dup (p.Ala359GlyfsTer?) n.1771dup n.1805dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138613_46138614dup | CA2654977145 | FTCD | c.-127_-126dup (n.-127_-126dup) c.72_73dup (p.Ala25GlyfsTer7) c.1338_1339dup (p.Ala447GlyfsTer7) c.1294_1295dup (p.Ser433AlafsTer?) n.667_668dup n.364_365dup n.639_640dup n.1407_1408dup c.1587_1588dup (p.Ala530GlyfsTer7) c.1458_1459dup (p.Ala487GlyfsTer7) c.1074_1075dup (p.Ala359GlyfsTer7) n.1770_1771dup n.1804_1805dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138613C>A | CA410559258 | FTCD | c.-127G>T (n.-127G>T) c.72G>T (p.Arg24=) c.1338G>T (p.Arg446=) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.667G>T n.364G>T n.639G>T n.1407G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1458G>T (p.Arg486=) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1770G>T n.1804G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138613C>G | CA410559260 | FTCD | c.-127G>C (n.-127G>C) c.72G>C (p.Arg24=) c.1338G>C (p.Arg446=) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.667G>C n.364G>C n.639G>C n.1407G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1458G>C (p.Arg486=) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1770G>C n.1804G>C | |
21 | g.46138613C>T | CA410559262 | FTCD | c.-127G>A (n.-127G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.667G>A n.364G>A n.639G>A n.1407G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1458G>A (p.Arg486=) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1770G>A n.1804G>A | |
21 | g.46138614C>A | CA410559269 | FTCD | c.-128G>T (n.-128G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1293G>T (p.Ala431=) n.666G>T n.363G>T n.638G>T n.1406G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1769G>T n.1803G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138614C= | CA2392518512 | FTCD | c.-128G= (n.-128G=) c.71G= (p.Arg24=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1293G= (p.Ala431=) n.666G= n.363G= n.638G= n.1406G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1769G= n.1803G= | |
21 | g.46138614C>G | CA410559272 | FTCD | c.-128G>C (n.-128G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1293G>C (p.Ala431=) n.666G>C n.363G>C n.638G>C n.1406G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1769G>C n.1803G>C | |
21 | g.46138614C>T | CA10073478 | FTCD | c.-128G>A (n.-128G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.1293G>A (p.Ala431=) n.666G>A n.363G>A n.638G>A n.1406G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1769G>A n.1803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138615G>A | CA10073479 | FTCD | c.-129C>T (n.-129C>T) c.70C>T (p.Arg24Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.665C>T n.362C>T n.637C>T n.1405C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1768C>T n.1802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46138615G>C | CA410559277 | FTCD | c.-129C>G (n.-129C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.665C>G n.362C>G n.637C>G n.1405C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1768C>G n.1802C>G | |
21 | g.46138615G= | CA2392518513 | FTCD | c.-129C= (n.-129C=) c.70C= (p.Arg24=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1292C= (p.Ala431=) n.665C= n.362C= n.637C= n.1405C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1768C= n.1802C= | |
21 | g.46138615G>T | CA410559280 | FTCD | c.-129C>A (n.-129C>A) c.70C>A (p.Arg24=) c.1336C>A (p.Arg446=) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.665C>A n.362C>A n.637C>A n.1405C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1456C>A (p.Arg486=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1768C>A n.1802C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138616C>A | CA410559285 | FTCD | c.-130G>T (n.-130G>T) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.1335G>T (p.Arg445Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.664G>T n.361G>T n.636G>T n.1404G>T c.1584G>T (p.Arg528Ser) c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1767G>T n.1801G>T | |
21 | g.46138616C>G | CA410559288 | FTCD | c.-130G>C (n.-130G>C) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.1335G>C (p.Arg445Ser) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.664G>C n.361G>C n.636G>C n.1404G>C c.1584G>C (p.Arg528Ser) c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1767G>C n.1801G>C | |
21 | g.46138616C>T | CA410559292 | FTCD | c.-130G>A (n.-130G>A) c.69G>A (p.Arg23=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.664G>A n.361G>A n.636G>A n.1404G>A c.1584G>A (p.Arg528=) c.1455G>A (p.Arg485=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1767G>A n.1801G>A | |
21 | g.46138617C>A | CA410559300 | FTCD | c.-131G>T (n.-131G>T) c.68G>T (p.Arg23Met) c.1334G>T (p.Arg445Met) c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.663G>T n.360G>T n.635G>T n.1403G>T c.1583G>T (p.Arg528Met) c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1766G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138617C= | CA2392518514 | FTCD | c.-131G= (n.-131G=) c.68G= (p.Arg23=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1290G= (p.Glu430=) n.663G= n.360G= n.635G= n.1403G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1070G= (p.Arg357=) n.1766G= n.1800G= | |
21 | g.46138617C>G | CA410559298 | FTCD | c.-131G>C (n.-131G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.663G>C n.360G>C n.635G>C n.1403G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1766G>C n.1800G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138617C>T | CA410559295 | FTCD | c.-131G>A (n.-131G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1290G>A (p.Glu430=) n.663G>A n.360G>A n.635G>A n.1403G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1766G>A n.1800G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138617_46138642dup | CA2654977147 | FTCD | c.-156_-131dup (n.-156_-131dup) c.43_68dup (p.Ala25ArgfsTer7) c.1309_1334dup (p.Ala447ArgfsTer7) c.1265_1290dup (p.Ala431ThrfsTer?) n.638_663dup n.335_360dup n.610_635dup n.1378_1403dup c.1558_1583dup (p.Ala530ArgfsTer7) c.1429_1454dup (p.Ala487ArgfsTer7) c.1045_1070dup (p.Ala359ArgfsTer7) n.1741_1766dup n.1775_1800dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138618T>A | CA410559303 | FTCD | c.-132A>T (n.-132A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.662A>T n.359A>T n.634A>T n.1402A>T c.1582A>T (p.Arg528Trp) c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1765A>T n.1799A>T | |
21 | g.46138618T>C | CA410559305 | FTCD | c.-132A>G (n.-132A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.662A>G n.359A>G n.634A>G n.1402A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1765A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138618T>G | CA410559312 | FTCD | c.-132A>C (n.-132A>C) c.67A>C (p.Arg23=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.662A>C n.359A>C n.634A>C n.1402A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.1453A>C (p.Arg485=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1765A>C n.1799A>C | |
21 | g.46138619C>A | CA410559317 | FTCD | c.-133G>T (n.-133G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.661G>T n.358G>T n.633G>T n.1401G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1764G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138619C>G | CA410559320 | FTCD | c.-133G>C (n.-133G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.661G>C n.358G>C n.633G>C n.1401G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1764G>C n.1798G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138619C>T | CA410559322 | FTCD | c.-133G>A (n.-133G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.661G>A n.358G>A n.633G>A n.1401G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1764G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138620A>C | CA410559326 | FTCD | c.-134T>G (n.-134T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1287T>G (p.Ser429=) n.660T>G n.357T>G n.632T>G n.1400T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1763T>G n.1797T>G | |
21 | g.46138620A>G | CA410559341 | FTCD | c.-134T>C (n.-134T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1287T>C (p.Ser429=) n.660T>C n.357T>C n.632T>C n.1400T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1763T>C n.1797T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138620A>T | CA410559338 | FTCD | c.-134T>A (n.-134T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1287T>A (p.Ser429=) n.660T>A n.357T>A n.632T>A n.1400T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1763T>A n.1797T>A | |
21 | g.46138621G>A | CA410559345 | FTCD | c.-135C>T (n.-135C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.659C>T n.356C>T n.631C>T n.1399C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1762C>T n.1796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138621G>C | CA410559348 | FTCD | c.-135C>G (n.-135C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.659C>G n.356C>G n.631C>G n.1399C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1762C>G n.1796C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138621G= | CA2392518515 | FTCD | c.-135C= (n.-135C=) c.64C= (p.Leu22=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1286C= (p.Ser429=) n.659C= n.356C= n.631C= n.1399C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1450C= (p.Leu484=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1762C= n.1796C= | |
21 | g.46138621G>T | CA410559350 | FTCD | c.-135C>A (n.-135C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.659C>A n.356C>A n.631C>A n.1399C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1762C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138622A>C | CA410559353 | FTCD | c.-136T>G (n.-136T>G) c.63T>G (p.Gly21=) c.1329T>G (p.Gly443=) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.658T>G n.355T>G n.630T>G n.1398T>G c.1578T>G (p.Gly526=) c.1449T>G (p.Gly483=) c.1065T>G (p.Gly355=) n.1761T>G n.1795T>G | |
21 | g.46138622A>G | CA410559354 | FTCD | c.-136T>C (n.-136T>C) c.63T>C (p.Gly21=) c.1329T>C (p.Gly443=) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.658T>C n.355T>C n.630T>C n.1398T>C c.1578T>C (p.Gly526=) c.1449T>C (p.Gly483=) c.1065T>C (p.Gly355=) n.1761T>C n.1795T>C | |
21 | g.46138622A>T | CA410559355 | FTCD | c.-136T>A (n.-136T>A) c.63T>A (p.Gly21=) c.1329T>A (p.Gly443=) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.658T>A n.355T>A n.630T>A n.1398T>A c.1578T>A (p.Gly526=) c.1449T>A (p.Gly483=) c.1065T>A (p.Gly355=) n.1761T>A n.1795T>A | |
21 | g.46138623C>A | CA410559357 | FTCD | c.-137G>T (n.-137G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1284G>T (p.Gly428=) n.657G>T n.354G>T n.629G>T n.1397G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1760G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138623C>G | CA410559360 | FTCD | c.-137G>C (n.-137G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1284G>C (p.Gly428=) n.657G>C n.354G>C n.629G>C n.1397G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1760G>C n.1794G>C | |
21 | g.46138623C>T | CA410559363 | FTCD | c.-137G>A (n.-137G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1284G>A (p.Gly428=) n.657G>A n.354G>A n.629G>A n.1397G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1760G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138624C>A | CA410559365 | FTCD | c.-138G>T (n.-138G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.656G>T n.353G>T n.628G>T n.1396G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1759G>T n.1793G>T | |
21 | g.46138624C= | CA2392518516 | FTCD | c.-138G= (n.-138G=) c.61G= (p.Gly21=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1283G= (p.Gly428=) n.656G= n.353G= n.628G= n.1396G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1759G= n.1793G= | |
21 | g.46138624C>G | CA410559368 | FTCD | c.-138G>C (n.-138G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.656G>C n.353G>C n.628G>C n.1396G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1759G>C n.1793G>C | |
21 | g.46138624C>T | CA10073480 | FTCD | c.-138G>A (n.-138G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.656G>A n.353G>A n.628G>A n.1396G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1759G>A n.1793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138625C>A | CA410559374 | FTCD | c.-139G>T (n.-139G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.655G>T n.352G>T n.627G>T n.1395G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1758G>T n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138625C= | CA2392518517 | FTCD | c.-139G= (n.-139G=) c.60G= (p.Glu20=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1282G= (p.Gly428=) n.655G= n.352G= n.627G= n.1395G= c.1575G= (p.Glu525=) c.1446G= (p.Glu482=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1758G= n.1792G= | |
21 | g.46138625C>G | CA410559378 | FTCD | c.-139G>C (n.-139G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.655G>C n.352G>C n.627G>C n.1395G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1758G>C n.1792G>C | |
21 | g.46138625C>T | CA410559375 | FTCD | c.-139G>A (n.-139G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.655G>A n.352G>A n.627G>A n.1395G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1758G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138626T>A | CA410559381 | FTCD | c.-140A>T (n.-140A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1281A>T (p.Gly427=) n.654A>T n.351A>T n.626A>T n.1394A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1757A>T n.1791A>T | |
21 | g.46138626T>C | CA410559384 | FTCD | c.-140A>G (n.-140A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1281A>G (p.Gly427=) n.654A>G n.351A>G n.626A>G n.1394A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1757A>G n.1791A>G | |
21 | g.46138626T>G | CA10073481 | FTCD | c.-140A>C (n.-140A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1281A>C (p.Gly427=) n.654A>C n.351A>C n.626A>C n.1394A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1757A>C n.1791A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138626T= | CA2392518518 | FTCD | c.-140A= (n.-140A=) c.59A= (p.Glu20=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1281A= (p.Gly427=) n.654A= n.351A= n.626A= n.1394A= c.1574A= (p.Glu525=) c.1445A= (p.Glu482=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1757A= n.1791A= | |
21 | g.46138626_46138658del | CA645609799 | FTCD | c.-160-12_-140del c.39-12_59del c.1305-12_1325del c.1261-12_1281del n.634-12_654del n.331-12_351del n.606-12_626del n.1374-12_1394del c.1554-12_1574del c.1425-12_1445del c.1041-12_1061del n.1737-12_1757del n.1771-12_1791del | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138627C>A | CA410559400 | FTCD | c.-141G>T (n.-141G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.653G>T n.350G>T n.625G>T n.1393G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1756G>T n.1790G>T | |
21 | g.46138627C>G | CA410559404 | FTCD | c.-141G>C (n.-141G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.653G>C n.350G>C n.625G>C n.1393G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1756G>C n.1790G>C | |
21 | g.46138627C>T | CA410559407 | FTCD | c.-141G>A (n.-141G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.653G>A n.350G>A n.625G>A n.1393G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1756G>A n.1790G>A | |
21 | g.46138627_46138628delinsTT | CA645609800 | FTCD | c.-142_-141delinsAA (n.-142_-141delinsAA) c.57_58delinsAA (p.Glu20Lys) c.1323_1324delinsAA (p.Glu442Lys) c.1279_1280delinsAA (p.Gly427Lys) n.652_653delinsAA n.349_350delinsAA n.624_625delinsAA n.1392_1393delinsAA c.1572_1573delinsAA (p.Glu525Lys) c.1443_1444delinsAA (p.Glu482Lys) c.1059_1060delinsAA (p.Glu354Lys) n.1755_1756delinsAA n.1789_1790delinsAA | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138627_46138629delinsCCT | CA2392518519 | FTCD | c.-143_-141delinsAGG (n.-143_-141delinsAGG) c.56_58delinsAGG (p.Gln19=) c.1322_1324delinsAGG (p.Gln441=) c.1278_1280delinsAGG (p.Thr426=) n.651_653delinsAGG n.348_350delinsAGG n.623_625delinsAGG n.1391_1393delinsAGG c.1571_1573delinsAGG (p.Gln524=) c.1442_1444delinsAGG (p.Gln481=) c.1058_1060delinsAGG (p.Gln353=) n.1754_1756delinsAGG n.1788_1790delinsAGG | |
21 | g.46138628C>A | CA410559411 | FTCD | c.-142G>T (n.-142G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.652G>T n.349G>T n.624G>T n.1392G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1755G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138628C>G | CA410559415 | FTCD | c.-142G>C (n.-142G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.652G>C n.349G>C n.624G>C n.1392G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1755G>C n.1789G>C | |
21 | g.46138628C>T | CA410559416 | FTCD | c.-142G>A (n.-142G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.652G>A n.349G>A n.624G>A n.1392G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1755G>A n.1789G>A | |
21 | g.46138628_46138629del | CA638498058 | FTCD | c.-143_-142del (n.-143_-142del) c.56_57del (p.Gln19ArgfsTer?) c.1322_1323del (p.Gln441ArgfsTer?) c.1278_1279del (p.Gly427ArgfsTer3) n.651_652del n.348_349del n.623_624del n.1391_1392del c.1571_1572del (p.Gln524ArgfsTer?) c.1442_1443del (p.Gln481ArgfsTer?) c.1058_1059del (p.Gln353ArgfsTer?) n.1754_1755del n.1788_1789del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138629T>A | CA410559419 | FTCD | c.-143A>T (n.-143A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1278A>T (p.Thr426=) n.651A>T n.348A>T n.623A>T n.1391A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1754A>T n.1788A>T | |
21 | g.46138629T>C | CA410559421 | FTCD | c.-143A>G (n.-143A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1278A>G (p.Thr426=) n.651A>G n.348A>G n.623A>G n.1391A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1754A>G n.1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138629T>G | CA410559425 | FTCD | c.-143A>C (n.-143A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1278A>C (p.Thr426=) n.651A>C n.348A>C n.623A>C n.1391A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1754A>C n.1788A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.46138629T= | CA2392518520 | FTCD | c.-143A= (n.-143A=) c.56A= (p.Gln19=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1278A= (p.Thr426=) n.651A= n.348A= n.623A= n.1391A= c.1571A= (p.Gln524=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1058A= (p.Gln353=) n.1754A= n.1788A= | |
21 | g.46138630G>A | CA410559435 | FTCD | c.-144C>T (n.-144C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.650C>T n.347C>T n.622C>T n.1390C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1753C>T n.1787C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138630G>C | CA410559428 | FTCD | c.-144C>G (n.-144C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.650C>G n.347C>G n.622C>G n.1390C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1753C>G n.1787C>G | |
21 | g.46138630G>T | CA410559431 | FTCD | c.-144C>A (n.-144C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.650C>A n.347C>A n.622C>A n.1390C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1753C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138631T>A | CA410559439 | FTCD | c.-145A>T (n.-145A>T) c.54A>T (p.Leu18=) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.649A>T n.346A>T n.621A>T n.1389A>T c.1569A>T (p.Leu523=) c.1440A>T (p.Leu480=) c.1056A>T (p.Leu352=) n.1752A>T n.1786A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138631T>C | CA10073482 | FTCD | c.-145A>G (n.-145A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.649A>G n.346A>G n.621A>G n.1389A>G c.1569A>G (p.Leu523=) c.1440A>G (p.Leu480=) c.1056A>G (p.Leu352=) n.1752A>G n.1786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138631T>G | CA410559443 | FTCD | c.-145A>C (n.-145A>C) c.54A>C (p.Leu18=) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.649A>C n.346A>C n.621A>C n.1389A>C c.1569A>C (p.Leu523=) c.1440A>C (p.Leu480=) c.1056A>C (p.Leu352=) n.1752A>C n.1786A>C | |
21 | g.46138631T= | CA2392518521 | FTCD | c.-145A= (n.-145A=) c.54A= (p.Leu18=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1276A= (p.Thr426=) n.649A= n.346A= n.621A= n.1389A= c.1569A= (p.Leu523=) c.1440A= (p.Leu480=) c.1056A= (p.Leu352=) n.1752A= n.1786A= | |
21 | g.46138632A>C | CA410559445 | FTCD | c.-146T>G (n.-146T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1275T>G (p.Pro425=) n.648T>G n.345T>G n.620T>G n.1388T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1751T>G n.1785T>G | |
21 | g.46138632A>G | CA410559448 | FTCD | c.-146T>C (n.-146T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1275T>C (p.Pro425=) n.648T>C n.345T>C n.620T>C n.1388T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1751T>C n.1785T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138632A>T | CA410559450 | FTCD | c.-146T>A (n.-146T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1275T>A (p.Pro425=) n.648T>A n.345T>A n.620T>A n.1388T>A c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1751T>A n.1785T>A | |
21 | g.46138632_46138633del | CA2654977148 | FTCD | c.-147_-146del (n.-147_-146del) c.52_53del (p.Leu18ThrfsTer?) c.1318_1319del (p.Leu440ThrfsTer?) c.1274_1275del (p.Pro425HisfsTer5) n.647_648del n.344_345del n.619_620del n.1387_1388del c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer?) c.1438_1439del (p.Leu480ThrfsTer?) c.1054_1055del (p.Leu352ThrfsTer?) n.1750_1751del n.1784_1785del | gnomAD v4 |
21 | g.46138633G>A | CA10073483 | FTCD | c.-147C>T (n.-147C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.647C>T n.344C>T n.619C>T n.1387C>T c.1567C>T (p.Leu523=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1054C>T (p.Leu352=) n.1750C>T n.1784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138633G>C | CA410559456 | FTCD | c.-147C>G (n.-147C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.647C>G n.344C>G n.619C>G n.1387C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1750C>G n.1784C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138633G= | CA2392518522 | FTCD | c.-147C= (n.-147C=) c.52C= (p.Leu18=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1274C= (p.Pro425=) n.647C= n.344C= n.619C= n.1387C= c.1567C= (p.Leu523=) c.1438C= (p.Leu480=) c.1054C= (p.Leu352=) n.1750C= n.1784C= | |
21 | g.46138633G>T | CA410559458 | FTCD | c.-147C>A (n.-147C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1274C>A (p.Pro425His) n.647C>A n.344C>A n.619C>A n.1387C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1750C>A n.1784C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138634G>A | CA10073484 | FTCD | c.-148C>T (n.-148C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.646C>T n.343C>T n.618C>T n.1386C>T c.1566C>T (p.Ala522=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1749C>T n.1783C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138634G>C | CA410559462 | FTCD | c.-148C>G (n.-148C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.646C>G n.343C>G n.618C>G n.1386C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1749C>G n.1783C>G | |
21 | g.46138634G= | CA2392518523 | FTCD | c.-148C= (n.-148C=) c.51C= (p.Ala17=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1273C= (p.Pro425=) n.646C= n.343C= n.618C= n.1386C= c.1566C= (p.Ala522=) c.1437C= (p.Ala479=) c.1053C= (p.Ala351=) n.1749C= n.1783C= | |
21 | g.46138634G>T | CA410559463 | FTCD | c.-148C>A (n.-148C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.646C>A n.343C>A n.618C>A n.1386C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1749C>A n.1783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138635G>A | CA410559469 | FTCD | c.-149C>T (n.-149C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1272C>T (p.Gly424=) n.645C>T n.342C>T n.617C>T n.1385C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1748C>T n.1782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138635G>C | CA410559471 | FTCD | c.-149C>G (n.-149C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1272C>G (p.Gly424=) n.645C>G n.342C>G n.617C>G n.1385C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1748C>G n.1782C>G | |
21 | g.46138635G= | CA2392518524 | FTCD | c.-149C= (n.-149C=) c.50C= (p.Ala17=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1272C= (p.Gly424=) n.645C= n.342C= n.617C= n.1385C= c.1565C= (p.Ala522=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1748C= n.1782C= | |
21 | g.46138635G>T | CA410559467 | FTCD | c.-149C>A (n.-149C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1272C>A (p.Gly424=) n.645C>A n.342C>A n.617C>A n.1385C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1748C>A n.1782C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138639_46138641del | CA2580615224 | FTCD | c.-151_-149del (n.-151_-149del) c.48_50del (p.Ala17del) c.1314_1316del (p.Ala439del) c.1270_1272del (p.Gly424del) n.643_645del n.340_342del n.615_617del n.1383_1385del c.1563_1565del (p.Ala522del) c.1434_1436del (p.Ala479del) c.1050_1052del (p.Ala351del) n.1746_1748del n.1780_1782del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46138636C>A | CA410559474 | FTCD | c.-150G>T (n.-150G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.644G>T n.341G>T n.616G>T n.1384G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1747G>T n.1781G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138636C= | CA2392518525 | FTCD | c.-150G= (n.-150G=) c.49G= (p.Ala17=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1271G= (p.Gly424=) n.644G= n.341G= n.616G= n.1384G= c.1564G= (p.Ala522=) c.1435G= (p.Ala479=) c.1051G= (p.Ala351=) n.1747G= n.1781G= | |
21 | g.46138636C>G | CA410559477 | FTCD | c.-150G>C (n.-150G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.644G>C n.341G>C n.616G>C n.1384G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1747G>C n.1781G>C | |
21 | g.46138636C>T | CA410559476 | FTCD | c.-150G>A (n.-150G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.644G>A n.341G>A n.616G>A n.1384G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1747G>A n.1781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138636_46138637del | CA2838875191 | FTCD | c.-151_-150del (n.-151_-150del) c.48_49del (p.Ala17ProfsTer?) c.1314_1315del (p.Ala439ProfsTer?) c.1270_1271del (p.Gly424ProfsTer6) n.643_644del n.340_341del n.615_616del n.1383_1384del c.1563_1564del (p.Ala522ProfsTer?) c.1434_1435del (p.Ala479ProfsTer?) c.1050_1051del (p.Ala351ProfsTer?) n.1746_1747del n.1780_1781del | |
21 | g.46138637C>A | CA410559481 | FTCD | c.-151G>T (n.-151G>T) c.48G>T (p.Ala16=) c.1314G>T (p.Ala438=) c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.643G>T n.340G>T n.615G>T n.1383G>T c.1563G>T (p.Ala521=) c.1434G>T (p.Ala478=) c.1050G>T (p.Ala350=) n.1746G>T n.1780G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138637C= | CA2392518526 | FTCD | c.-151G= (n.-151G=) c.48G= (p.Ala16=) c.1314G= (p.Ala438=) c.1270G= (p.Gly424=) n.643G= n.340G= n.615G= n.1383G= c.1563G= (p.Ala521=) c.1434G= (p.Ala478=) c.1050G= (p.Ala350=) n.1746G= n.1780G= | |
21 | g.46138637C>G | CA410559486 | FTCD | c.-151G>C (n.-151G>C) c.48G>C (p.Ala16=) c.1314G>C (p.Ala438=) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.643G>C n.340G>C n.615G>C n.1383G>C c.1563G>C (p.Ala521=) c.1434G>C (p.Ala478=) c.1050G>C (p.Ala350=) n.1746G>C n.1780G>C | |
21 | g.46138637C>T | CA10073485 | FTCD | c.-151G>A (n.-151G>A) c.48G>A (p.Ala16=) c.1314G>A (p.Ala438=) c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.643G>A n.340G>A n.615G>A n.1383G>A c.1563G>A (p.Ala521=) c.1434G>A (p.Ala478=) c.1050G>A (p.Ala350=) n.1746G>A n.1780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138641_46138647del | CA2654977149 | FTCD | c.-157_-151del c.42_48del c.1308_1314del c.1264_1270del n.637_643del n.334_340del n.609_615del n.1377_1383del c.1557_1563del c.1428_1434del c.1044_1050del n.1740_1746del n.1774_1780del | gnomAD v4 |
21 | g.46138638G>A | CA148524 | FTCD | c.-152C>T (n.-152C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1269C>T (p.Gly423=) n.642C>T n.339C>T n.614C>T n.1382C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1745C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138638G>C | CA410559489 | FTCD | c.-152C>G (n.-152C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1269C>G (p.Gly423=) n.642C>G n.339C>G n.614C>G n.1382C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1745C>G n.1779C>G | |
21 | g.46138638G= | CA2392518527 | FTCD | c.-152C= (n.-152C=) c.47C= (p.Ala16=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1269C= (p.Gly423=) n.642C= n.339C= n.614C= n.1382C= c.1562C= (p.Ala521=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1049C= (p.Ala350=) n.1745C= n.1779C= | |
21 | g.46138638G>T | CA410559487 | FTCD | c.-152C>A (n.-152C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1269C>A (p.Gly423=) n.642C>A n.339C>A n.614C>A n.1382C>A c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1745C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138639C>A | CA410559491 | FTCD | c.-153G>T (n.-153G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.641G>T n.338G>T n.613G>T n.1381G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1744G>T n.1778G>T | |
21 | g.46138639C= | CA2392518528 | FTCD | c.-153G= (n.-153G=) c.46G= (p.Ala16=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1268G= (p.Gly423=) n.641G= n.338G= n.613G= n.1381G= c.1561G= (p.Ala521=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1744G= n.1778G= | |
21 | g.46138639C>G | CA410559493 | FTCD | c.-153G>C (n.-153G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.641G>C n.338G>C n.613G>C n.1381G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1744G>C n.1778G>C | |
21 | g.46138639C>T | CA410559496 | FTCD | c.-153G>A (n.-153G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.641G>A n.338G>A n.613G>A n.1381G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1744G>A n.1778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.46138640C>A | CA410559504 | FTCD | c.-154G>T (n.-154G>T) c.45G>T (p.Thr15=) c.1311G>T (p.Thr437=) c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.640G>T n.337G>T n.612G>T n.1380G>T c.1560G>T (p.Thr520=) c.1431G>T (p.Thr477=) c.1047G>T (p.Thr349=) n.1743G>T n.1777G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138640C= | CA2392518529 | FTCD | c.-154G= (n.-154G=) c.45G= (p.Thr15=) c.1311G= (p.Thr437=) c.1267G= (p.Gly423=) n.640G= n.337G= n.612G= n.1380G= c.1560G= (p.Thr520=) c.1431G= (p.Thr477=) c.1047G= (p.Thr349=) n.1743G= n.1777G= | |
21 | g.46138640C>G | CA410559508 | FTCD | c.-154G>C (n.-154G>C) c.45G>C (p.Thr15=) c.1311G>C (p.Thr437=) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.640G>C n.337G>C n.612G>C n.1380G>C c.1560G>C (p.Thr520=) c.1431G>C (p.Thr477=) c.1047G>C (p.Thr349=) n.1743G>C n.1777G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138640C>T | CA410559511 | FTCD | c.-154G>A (n.-154G>A) c.45G>A (p.Thr15=) c.1311G>A (p.Thr437=) c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.640G>A n.337G>A n.612G>A n.1380G>A c.1560G>A (p.Thr520=) c.1431G>A (p.Thr477=) c.1047G>A (p.Thr349=) n.1743G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138641G>A | CA10073486 | FTCD | c.-155C>T (n.-155C>T) c.44C>T (p.Thr15Met) c.1310C>T (p.Thr437Met) c.1266C>T (p.His422=) n.639C>T n.336C>T n.611C>T n.1379C>T c.1559C>T (p.Thr520Met) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.1046C>T (p.Thr349Met) n.1742C>T n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138641G>C | CA410559519 | FTCD | c.-155C>G (n.-155C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1266C>G (p.His422Gln) n.639C>G n.336C>G n.611C>G n.1379C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) n.1742C>G n.1776C>G | |
21 | g.46138641G= | CA2392518530 | FTCD | c.-155C= (n.-155C=) c.44C= (p.Thr15=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1266C= (p.His422=) n.639C= n.336C= n.611C= n.1379C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1742C= n.1776C= | |
21 | g.46138641G>T | CA410559520 | FTCD | c.-155C>A (n.-155C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1266C>A (p.His422Gln) n.639C>A n.336C>A n.611C>A n.1379C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) n.1742C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138642T>A | CA410559521 | FTCD | c.-156A>T (n.-156A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1265A>T (p.His422Leu) n.638A>T n.335A>T n.610A>T n.1378A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1741A>T n.1775A>T | |
21 | g.46138642T>C | CA410559522 | FTCD | c.-156A>G (n.-156A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1265A>G (p.His422Arg) n.638A>G n.335A>G n.610A>G n.1378A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1741A>G n.1775A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138642T>G | CA410559524 | FTCD | c.-156A>C (n.-156A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) n.638A>C n.335A>C n.610A>C n.1378A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1741A>C n.1775A>C | |
21 | g.46138643G>A | CA410559527 | FTCD | c.-157C>T (n.-157C>T) c.42C>T (p.Arg14=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.1264C>T (p.His422Tyr) n.637C>T n.334C>T n.609C>T n.1377C>T c.1557C>T (p.Arg519=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1044C>T (p.Arg348=) n.1740C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138643G>C | CA410559531 | FTCD | c.-157C>G (n.-157C>G) c.42C>G (p.Arg14=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.1264C>G (p.His422Asp) n.637C>G n.334C>G n.609C>G n.1377C>G c.1557C>G (p.Arg519=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1044C>G (p.Arg348=) n.1740C>G n.1774C>G | |
21 | g.46138643G= | CA2392518531 | FTCD | c.-157C= (n.-157C=) c.42C= (p.Arg14=) c.1308C= (p.Arg436=) c.1264C= (p.His422=) n.637C= n.334C= n.609C= n.1377C= c.1557C= (p.Arg519=) c.1428C= (p.Arg476=) c.1044C= (p.Arg348=) n.1740C= n.1774C= | |
21 | g.46138643G>T | CA410559529 | FTCD | c.-157C>A (n.-157C>A) c.42C>A (p.Arg14=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.1264C>A (p.His422Asn) n.637C>A n.334C>A n.609C>A n.1377C>A c.1557C>A (p.Arg519=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1044C>A (p.Arg348=) n.1740C>A n.1774C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138643dup | CA2839173196 | FTCD | c.-157dup (n.-157dup) c.42dup (p.Thr15HisfsTer?) c.1308dup (p.Thr437HisfsTer?) c.1264dup (p.His422ProfsTer9) n.637dup n.334dup n.609dup n.1377dup c.1557dup (p.Thr520HisfsTer?) c.1428dup (p.Thr477HisfsTer?) c.1044dup (p.Thr349HisfsTer?) n.1740dup n.1774dup | |
21 | g.46138644C>A | CA410559534 | FTCD | c.-158G>T (n.-158G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1263G>T (p.Ala421=) n.636G>T n.333G>T n.608G>T n.1376G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1739G>T n.1773G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138644C= | CA2392518532 | FTCD | c.-158G= (n.-158G=) c.41G= (p.Arg14=) c.1307G= (p.Arg436=) c.1263G= (p.Ala421=) n.636G= n.333G= n.608G= n.1376G= c.1556G= (p.Arg519=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1739G= n.1773G= | |
21 | g.46138644C>G | CA410559538 | FTCD | c.-158G>C (n.-158G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1263G>C (p.Ala421=) n.636G>C n.333G>C n.608G>C n.1376G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1739G>C n.1773G>C | |
21 | g.46138644C>T | CA10073487 | FTCD | c.-158G>A (n.-158G>A) c.41G>A (p.Arg14His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.1263G>A (p.Ala421=) n.636G>A n.333G>A n.608G>A n.1376G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1739G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138644_46138645insCCAGGCTCTCCTCTTGCTCCTTTCAG | CA2839872251 | FTCD | c.-159_-158insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (n.-159_-158insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG) c.40_41insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg14ProfsTer18) c.1306_1307insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg436ProfsTer18) c.1262_1263insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.His422Ter) n.635_636insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.332_333insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.607_608insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.1375_1376insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG c.1555_1556insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg519ProfsTer18) c.1426_1427insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg476ProfsTer18) c.1042_1043insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG (p.Arg348ProfsTer18) n.1738_1739insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG n.1772_1773insCTGAAAGGAGCAAGAGGAGAGCCTGG | |
21 | g.46138645del | CA2818102617 | FTCD | c.-159del (n.-159del) c.40del (p.Arg14AlafsTer9) c.1306del (p.Arg436AlafsTer9) c.1262del (p.Ala421GlyfsTer?) n.635del n.332del n.607del n.1375del c.1555del (p.Arg519AlafsTer9) c.1426del (p.Arg476AlafsTer9) c.1042del (p.Arg348AlafsTer9) n.1738del n.1772del | |
21 | g.46138645G>A | CA10073488 | FTCD | c.-159C>T (n.-159C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.635C>T n.332C>T n.607C>T n.1375C>T c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1738C>T n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138645G>C | CA410559546 | FTCD | c.-159C>G (n.-159C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.635C>G n.332C>G n.607C>G n.1375C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1738C>G n.1772C>G | |
21 | g.46138645G= | CA2392518533 | FTCD | c.-159C= (n.-159C=) c.40C= (p.Arg14=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1262C= (p.Ala421=) n.635C= n.332C= n.607C= n.1375C= c.1555C= (p.Arg519=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1738C= n.1772C= | |
21 | g.46138645G>T | CA410559549 | FTCD | c.-159C>A (n.-159C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.635C>A n.332C>A n.607C>A n.1375C>A c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1738C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138646C>A | CA410559550 | FTCD | c.-160G>T (n.-160G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.634G>T n.331G>T n.606G>T n.1374G>T c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.1737G>T n.1771G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138646C= | CA2392518534 | FTCD | c.-160G= (n.-160G=) c.39G= (p.Arg13=) c.1305G= (p.Arg435=) c.1261G= (p.Ala421=) n.634G= n.331G= n.606G= n.1374G= c.1554G= (p.Arg518=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1041G= (p.Arg347=) n.1737G= n.1771G= | |
21 | g.46138646C>G | CA410559551 | FTCD | c.-160G>C (n.-160G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.634G>C n.331G>C n.606G>C n.1374G>C c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.1737G>C n.1771G>C | |
21 | g.46138646C>T | CA410559552 | FTCD | c.-160G>A (n.-160G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.634G>A n.331G>A n.606G>A n.1374G>A c.1554G>A (p.Arg518=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.1737G>A n.1771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138647C>A | CA410559556 | FTCD | c.-160-1G>T (n.-160-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.634-1G>T n.331-1G>T n.606-1G>T n.1374-1G>T c.1554-1G>T (n.1554-1G>T) c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) n.1737-1G>T n.1771-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138647C= | CA2392518535 | FTCD | c.-160-1G= (n.-160-1G=) c.39-1G= (n.39-1G=) c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.1261-1G= (n.1261-1G=) n.634-1G= n.331-1G= n.606-1G= n.1374-1G= c.1554-1G= (n.1554-1G=) c.1425-1G= (n.1425-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) n.1737-1G= n.1771-1G= | |
21 | g.46138647C>G | CA410559558 | FTCD | c.-160-1G>C (n.-160-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.634-1G>C n.331-1G>C n.606-1G>C n.1374-1G>C c.1554-1G>C (n.1554-1G>C) c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) n.1737-1G>C n.1771-1G>C | |
21 | g.46138647C>T | CA410559555 | FTCD | c.-160-1G>A (n.-160-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.634-1G>A n.331-1G>A n.606-1G>A n.1374-1G>A c.1554-1G>A (n.1554-1G>A) c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) n.1737-1G>A n.1771-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138648T>A | CA410559560 | FTCD | c.-160-2A>T (n.-160-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.634-2A>T n.331-2A>T n.606-2A>T n.1374-2A>T c.1554-2A>T (n.1554-2A>T) c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) n.1737-2A>T n.1771-2A>T | |
21 | g.46138648T>C | CA410559561 | FTCD | c.-160-2A>G (n.-160-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.634-2A>G n.331-2A>G n.606-2A>G n.1374-2A>G c.1554-2A>G (n.1554-2A>G) c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) n.1737-2A>G n.1771-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138648T>G | CA410559562 | FTCD | c.-160-2A>C (n.-160-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.634-2A>C n.331-2A>C n.606-2A>C n.1374-2A>C c.1554-2A>C (n.1554-2A>C) c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) n.1737-2A>C n.1771-2A>C | |
21 | g.46138648T= | CA2392518536 | FTCD | c.-160-2A= (n.-160-2A=) c.39-2A= (n.39-2A=) c.1305-2A= (n.1305-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.634-2A= n.331-2A= n.606-2A= n.1374-2A= c.1554-2A= (n.1554-2A=) c.1425-2A= (n.1425-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) n.1737-2A= n.1771-2A= | |
21 | g.46138648_46138651del | CA2818102618 | FTCD | c.-160-5_-160-2del (n.-160-5_-160-2del) c.39-5_39-2del (n.39-5_39-2del) c.1305-5_1305-2del (n.1305-5_1305-2del) c.1261-5_1261-2del (n.1261-5_1261-2del) n.634-5_634-2del n.331-5_331-2del n.606-5_606-2del n.1374-5_1374-2del c.1554-5_1554-2del (n.1554-5_1554-2del) c.1425-5_1425-2del (n.1425-5_1425-2del) c.1041-5_1041-2del (n.1041-5_1041-2del) n.1737-5_1737-2del n.1771-5_1771-2del | |
21 | g.46138649G>A | CA638498059 | FTCD | c.-160-3C>T (n.-160-3C>T) c.39-3C>T (n.39-3C>T) c.1305-3C>T (n.1305-3C>T) c.1261-3C>T (n.1261-3C>T) n.634-3C>T n.331-3C>T n.606-3C>T n.1374-3C>T c.1554-3C>T (n.1554-3C>T) c.1425-3C>T (n.1425-3C>T) c.1041-3C>T (n.1041-3C>T) n.1737-3C>T n.1771-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138649G>C | CA2654977151 | FTCD | c.-160-3C>G (n.-160-3C>G) c.39-3C>G (n.39-3C>G) c.1305-3C>G (n.1305-3C>G) c.1261-3C>G (n.1261-3C>G) n.634-3C>G n.331-3C>G n.606-3C>G n.1374-3C>G c.1554-3C>G (n.1554-3C>G) c.1425-3C>G (n.1425-3C>G) c.1041-3C>G (n.1041-3C>G) n.1737-3C>G n.1771-3C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138649G= | CA2392518537 | FTCD | c.-160-3C= (n.-160-3C=) c.39-3C= (n.39-3C=) c.1305-3C= (n.1305-3C=) c.1261-3C= (n.1261-3C=) n.634-3C= n.331-3C= n.606-3C= n.1374-3C= c.1554-3C= (n.1554-3C=) c.1425-3C= (n.1425-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) n.1737-3C= n.1771-3C= | |
21 | g.46138649G>T | CA2654977152 | FTCD | c.-160-3C>A (n.-160-3C>A) c.39-3C>A (n.39-3C>A) c.1305-3C>A (n.1305-3C>A) c.1261-3C>A (n.1261-3C>A) n.634-3C>A n.331-3C>A n.606-3C>A n.1374-3C>A c.1554-3C>A (n.1554-3C>A) c.1425-3C>A (n.1425-3C>A) c.1041-3C>A (n.1041-3C>A) n.1737-3C>A n.1771-3C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138650A= | CA2392518538 | FTCD | c.-160-4T= (n.-160-4T=) c.39-4T= (n.39-4T=) c.1305-4T= (n.1305-4T=) c.1261-4T= (n.1261-4T=) n.634-4T= n.331-4T= n.606-4T= n.1374-4T= c.1554-4T= (n.1554-4T=) c.1425-4T= (n.1425-4T=) c.1041-4T= (n.1041-4T=) n.1737-4T= n.1771-4T= | |
21 | g.46138650A>T | CA2392518539 | FTCD | c.-160-4T>A (n.-160-4T>A) c.39-4T>A (n.39-4T>A) c.1305-4T>A (n.1305-4T>A) c.1261-4T>A (n.1261-4T>A) n.634-4T>A n.331-4T>A n.606-4T>A n.1374-4T>A c.1554-4T>A (n.1554-4T>A) c.1425-4T>A (n.1425-4T>A) c.1041-4T>A (n.1041-4T>A) n.1737-4T>A n.1771-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138652del | CA2654977153 | FTCD | c.-160-4del (n.-160-4del) c.39-4del (n.39-4del) c.1305-4del (n.1305-4del) c.1261-4del (n.1261-4del) n.634-4del n.331-4del n.606-4del n.1374-4del c.1554-4del (n.1554-4del) c.1425-4del (n.1425-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) n.1737-4del n.1771-4del | gnomAD v4 |
21 | g.46138652A>G | CA2654977154 | FTCD | c.-160-6T>C (n.-160-6T>C) c.39-6T>C (n.39-6T>C) c.1305-6T>C (n.1305-6T>C) c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) n.634-6T>C n.331-6T>C n.606-6T>C n.1374-6T>C c.1554-6T>C (n.1554-6T>C) c.1425-6T>C (n.1425-6T>C) c.1041-6T>C (n.1041-6T>C) n.1737-6T>C n.1771-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138652A>T | CA2654977155 | FTCD | c.-160-6T>A (n.-160-6T>A) c.39-6T>A (n.39-6T>A) c.1305-6T>A (n.1305-6T>A) c.1261-6T>A (n.1261-6T>A) n.634-6T>A n.331-6T>A n.606-6T>A n.1374-6T>A c.1554-6T>A (n.1554-6T>A) c.1425-6T>A (n.1425-6T>A) c.1041-6T>A (n.1041-6T>A) n.1737-6T>A n.1771-6T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138653G>A | CA321984134 | FTCD | c.-160-7C>T (n.-160-7C>T) c.39-7C>T (n.39-7C>T) c.1305-7C>T (n.1305-7C>T) c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) n.634-7C>T n.331-7C>T n.606-7C>T n.1374-7C>T c.1554-7C>T (n.1554-7C>T) c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) c.1041-7C>T (n.1041-7C>T) n.1737-7C>T n.1771-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138653G= | CA2392518540 | FTCD | c.-160-7C= (n.-160-7C=) c.39-7C= (n.39-7C=) c.1305-7C= (n.1305-7C=) c.1261-7C= (n.1261-7C=) n.634-7C= n.331-7C= n.606-7C= n.1374-7C= c.1554-7C= (n.1554-7C=) c.1425-7C= (n.1425-7C=) c.1041-7C= (n.1041-7C=) n.1737-7C= n.1771-7C= | |
21 | g.46138653G>T | CA512732058 | FTCD | c.-160-7C>A (n.-160-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) c.1305-7C>A (n.1305-7C>A) c.1261-7C>A (n.1261-7C>A) n.634-7C>A n.331-7C>A n.606-7C>A n.1374-7C>A c.1554-7C>A (n.1554-7C>A) c.1425-7C>A (n.1425-7C>A) c.1041-7C>A (n.1041-7C>A) n.1737-7C>A n.1771-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138654G>A | CA10073489 | FTCD | c.-160-8C>T (n.-160-8C>T) c.39-8C>T (n.39-8C>T) c.1305-8C>T (n.1305-8C>T) c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) n.634-8C>T n.331-8C>T n.606-8C>T n.1374-8C>T c.1554-8C>T (n.1554-8C>T) c.1425-8C>T (n.1425-8C>T) c.1041-8C>T (n.1041-8C>T) n.1737-8C>T n.1771-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138654G>C | CA2654977157 | FTCD | c.-160-8C>G (n.-160-8C>G) c.39-8C>G (n.39-8C>G) c.1305-8C>G (n.1305-8C>G) c.1261-8C>G (n.1261-8C>G) n.634-8C>G n.331-8C>G n.606-8C>G n.1374-8C>G c.1554-8C>G (n.1554-8C>G) c.1425-8C>G (n.1425-8C>G) c.1041-8C>G (n.1041-8C>G) n.1737-8C>G n.1771-8C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138654G= | CA2392518541 | FTCD | c.-160-8C= (n.-160-8C=) c.39-8C= (n.39-8C=) c.1305-8C= (n.1305-8C=) c.1261-8C= (n.1261-8C=) n.634-8C= n.331-8C= n.606-8C= n.1374-8C= c.1554-8C= (n.1554-8C=) c.1425-8C= (n.1425-8C=) c.1041-8C= (n.1041-8C=) n.1737-8C= n.1771-8C= | |
21 | g.46138654G>T | CA2654977156 | FTCD | c.-160-8C>A (n.-160-8C>A) c.39-8C>A (n.39-8C>A) c.1305-8C>A (n.1305-8C>A) c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) n.634-8C>A n.331-8C>A n.606-8C>A n.1374-8C>A c.1554-8C>A (n.1554-8C>A) c.1425-8C>A (n.1425-8C>A) c.1041-8C>A (n.1041-8C>A) n.1737-8C>A n.1771-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138655A>C | CA2654977158 | FTCD | c.-160-9T>G (n.-160-9T>G) c.39-9T>G (n.39-9T>G) c.1305-9T>G (n.1305-9T>G) c.1261-9T>G (n.1261-9T>G) n.634-9T>G n.331-9T>G n.606-9T>G n.1374-9T>G c.1554-9T>G (n.1554-9T>G) c.1425-9T>G (n.1425-9T>G) c.1041-9T>G (n.1041-9T>G) n.1737-9T>G n.1771-9T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138655A>G | CA2654977159 | FTCD | c.-160-9T>C (n.-160-9T>C) c.39-9T>C (n.39-9T>C) c.1305-9T>C (n.1305-9T>C) c.1261-9T>C (n.1261-9T>C) n.634-9T>C n.331-9T>C n.606-9T>C n.1374-9T>C c.1554-9T>C (n.1554-9T>C) c.1425-9T>C (n.1425-9T>C) c.1041-9T>C (n.1041-9T>C) n.1737-9T>C n.1771-9T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138655_46138668del | CA2818102619 | FTCD | c.-160-22_-160-9del (n.-160-22_-160-9del) c.39-22_39-9del (n.39-22_39-9del) c.1305-22_1305-9del (n.1305-22_1305-9del) c.1261-22_1261-9del (n.1261-22_1261-9del) n.634-22_634-9del n.331-22_331-9del n.606-22_606-9del n.1374-22_1374-9del c.1554-22_1554-9del (n.1554-22_1554-9del) c.1425-22_1425-9del (n.1425-22_1425-9del) c.1041-22_1041-9del (n.1041-22_1041-9del) n.1737-22_1737-9del n.1771-22_1771-9del | |
21 | g.46138656G>A | CA10073490 | FTCD | c.-160-10C>T (n.-160-10C>T) c.39-10C>T (n.39-10C>T) c.1305-10C>T (n.1305-10C>T) c.1261-10C>T (n.1261-10C>T) n.634-10C>T n.331-10C>T n.606-10C>T n.1374-10C>T c.1554-10C>T (n.1554-10C>T) c.1425-10C>T (n.1425-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) n.1737-10C>T n.1771-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138656G>C | CA638190640 | FTCD | c.-160-10C>G (n.-160-10C>G) c.39-10C>G (n.39-10C>G) c.1305-10C>G (n.1305-10C>G) c.1261-10C>G (n.1261-10C>G) n.634-10C>G n.331-10C>G n.606-10C>G n.1374-10C>G c.1554-10C>G (n.1554-10C>G) c.1425-10C>G (n.1425-10C>G) c.1041-10C>G (n.1041-10C>G) n.1737-10C>G n.1771-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138656G= | CA2392518542 | FTCD | c.-160-10C= (n.-160-10C=) c.39-10C= (n.39-10C=) c.1305-10C= (n.1305-10C=) c.1261-10C= (n.1261-10C=) n.634-10C= n.331-10C= n.606-10C= n.1374-10C= c.1554-10C= (n.1554-10C=) c.1425-10C= (n.1425-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) n.1737-10C= n.1771-10C= | |
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