Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46138424_46138439delCA2654976848FTCDc.-22+72_-22+87del (n.-22+72_-22+87del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1512+70G>A
c.1692+70G>A (n.1692+70G>A)
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n.1875+70G>A
n.1909+70G>A
 gnomAD v4
21g.46138439A>GCA2654976866FTCDc.-22+69T>C (n.-22+69T>C)
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n.1875+69T>C
n.1909+69T>C
 gnomAD v4
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c.177+69T>A (n.177+69T>A)
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c.65+69T>A
n.772+69T>A
n.744+69T>A
n.1512+69T>A
c.1692+69T>A (n.1692+69T>A)
c.1563+69T>A (n.1563+69T>A)
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n.1875+69T>A
n.1909+69T>A
21g.46138440G>ACA2654976868FTCDc.-22+68C>T (n.-22+68C>T)
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n.1512+68C>T
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n.1875+68C>T
n.1909+68C>T
 gnomAD v4
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n.1875+68C>G
n.1909+68C>G
 gnomAD v4
21g.46138440G>TCA2654976867FTCDc.-22+68C>A (n.-22+68C>A)
c.177+68C>A (n.177+68C>A)
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c.65+68C>A
n.772+68C>A
n.744+68C>A
n.1512+68C>A
c.1692+68C>A (n.1692+68C>A)
c.1563+68C>A (n.1563+68C>A)
c.1179+68C>A (n.1179+68C>A)
n.1875+68C>A
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 gnomAD v4
21g.46138441C>ACA2654976869FTCDc.-22+67G>T (n.-22+67G>T)
c.177+67G>T (n.177+67G>T)
c.1443+67G>T (n.1443+67G>T)
c.1399+67G>T (n.1399+67G>T)
c.65+67G>T
n.772+67G>T
n.744+67G>T
n.1512+67G>T
c.1692+67G>T (n.1692+67G>T)
c.1563+67G>T (n.1563+67G>T)
c.1179+67G>T (n.1179+67G>T)
n.1875+67G>T
n.1909+67G>T
 gnomAD v4
21g.46138443A>CCA2577630021FTCDc.-22+65T>G (n.-22+65T>G)
c.177+65T>G (n.177+65T>G)
c.1443+65T>G (n.1443+65T>G)
c.1399+65T>G (n.1399+65T>G)
c.65+65T>G
n.772+65T>G
n.744+65T>G
n.1512+65T>G
c.1692+65T>G (n.1692+65T>G)
c.1563+65T>G (n.1563+65T>G)
c.1179+65T>G (n.1179+65T>G)
n.1875+65T>G
n.1909+65T>G
21g.46138444C=CA2392518393FTCDc.-22+64G= (n.-22+64G=)
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c.65+64G=
n.772+64G=
n.744+64G=
n.1512+64G=
c.1692+64G= (n.1692+64G=)
c.1563+64G= (n.1563+64G=)
c.1179+64G= (n.1179+64G=)
n.1875+64G=
n.1909+64G=
21g.46138444C>TCA2392518394FTCDc.-22+64G>A (n.-22+64G>A)
c.177+64G>A (n.177+64G>A)
c.1443+64G>A (n.1443+64G>A)
c.1399+64G>A (n.1399+64G>A)
c.65+64G>A
n.772+64G>A
n.744+64G>A
n.1512+64G>A
c.1692+64G>A (n.1692+64G>A)
c.1563+64G>A (n.1563+64G>A)
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n.1875+64G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1875+60C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+59G>C
n.1909+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+59G>A
n.1909+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1875+59del
n.1909+59del
 gnomAD v4
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n.1909+58G>T
 gnomAD v4
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n.1512+58G>A
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c.1179+58G>A (n.1179+58G>A)
n.1875+58G>A
n.1909+58G>A
 gnomAD v4
21g.46138451C>ACA2654976879FTCDc.-22+57G>T (n.-22+57G>T)
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n.1875+57G>T
n.1909+57G>T
 gnomAD v4
21g.46138451C=CA2392518400FTCDc.-22+57G= (n.-22+57G=)
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n.1909+57G=
21g.46138451C>TCA749855587FTCDc.-22+57G>A (n.-22+57G>A)
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c.65+57G>A
n.772+57G>A
n.744+57G>A
n.1512+57G>A
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c.1563+57G>A (n.1563+57G>A)
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n.1875+57G>A
n.1909+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138452C>ACA2654976880FTCDc.-22+56G>T (n.-22+56G>T)
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n.1875+56G>T
n.1909+56G>T
 gnomAD v4
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n.1875+56G=
n.1909+56G=
21g.46138452C>GCA2392518402FTCDc.-22+56G>C (n.-22+56G>C)
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c.65+56G>C
n.772+56G>C
n.744+56G>C
n.1512+56G>C
c.1692+56G>C (n.1692+56G>C)
c.1563+56G>C (n.1563+56G>C)
c.1179+56G>C (n.1179+56G>C)
n.1875+56G>C
n.1909+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138452C>TCA321984043FTCDc.-22+56G>A (n.-22+56G>A)
c.177+56G>A (n.177+56G>A)
c.1443+56G>A (n.1443+56G>A)
c.1399+56G>A (n.1399+56G>A)
c.65+56G>A
n.772+56G>A
n.744+56G>A
n.1512+56G>A
c.1692+56G>A (n.1692+56G>A)
c.1563+56G>A (n.1563+56G>A)
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n.1875+56G>A
n.1909+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138453A>GCA2654976881FTCDc.-22+55T>C (n.-22+55T>C)
c.177+55T>C (n.177+55T>C)
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c.65+55T>C
n.772+55T>C
n.744+55T>C
n.1512+55T>C
c.1692+55T>C (n.1692+55T>C)
c.1563+55T>C (n.1563+55T>C)
c.1179+55T>C (n.1179+55T>C)
n.1875+55T>C
n.1909+55T>C
 gnomAD v4
21g.46138453A>TCA2654976882FTCDc.-22+55T>A (n.-22+55T>A)
c.177+55T>A (n.177+55T>A)
c.1443+55T>A (n.1443+55T>A)
c.1399+55T>A (n.1399+55T>A)
c.65+55T>A
n.772+55T>A
n.744+55T>A
n.1512+55T>A
c.1692+55T>A (n.1692+55T>A)
c.1563+55T>A (n.1563+55T>A)
c.1179+55T>A (n.1179+55T>A)
n.1875+55T>A
n.1909+55T>A
 gnomAD v4
21g.46138454A>GCA2654976883FTCDc.-22+54T>C (n.-22+54T>C)
c.177+54T>C (n.177+54T>C)
c.1443+54T>C (n.1443+54T>C)
c.1399+54T>C (n.1399+54T>C)
c.65+54T>C
n.772+54T>C
n.744+54T>C
n.1512+54T>C
c.1692+54T>C (n.1692+54T>C)
c.1563+54T>C (n.1563+54T>C)
c.1179+54T>C (n.1179+54T>C)
n.1875+54T>C
n.1909+54T>C
 gnomAD v4
21g.46138455C>ACA2577630023FTCDc.-22+53G>T (n.-22+53G>T)
c.177+53G>T (n.177+53G>T)
c.1443+53G>T (n.1443+53G>T)
c.1399+53G>T (n.1399+53G>T)
c.65+53G>T
n.772+53G>T
n.744+53G>T
n.1512+53G>T
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c.1563+53G>T (n.1563+53G>T)
c.1179+53G>T (n.1179+53G>T)
n.1875+53G>T
n.1909+53G>T
 gnomAD v4
21g.46138455C>TCA2577630022FTCDc.-22+53G>A (n.-22+53G>A)
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n.772+53G>A
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n.1512+53G>A
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n.1875+53G>A
n.1909+53G>A
 gnomAD v4
21g.46138456A>GCA2654976884FTCDc.-22+52T>C (n.-22+52T>C)
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c.65+52T>C
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n.1875+52T>C
n.1909+52T>C
 gnomAD v4
21g.46138456A>TCA2654976885FTCDc.-22+52T>A (n.-22+52T>A)
c.177+52T>A (n.177+52T>A)
c.1443+52T>A (n.1443+52T>A)
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c.65+52T>A
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c.1179+52T>A (n.1179+52T>A)
n.1875+52T>A
n.1909+52T>A
 gnomAD v4
21g.46138457G>ACA2538664959FTCDc.-22+51C>T (n.-22+51C>T)
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c.65+51C>T
n.772+51C>T
n.744+51C>T
n.1512+51C>T
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n.1875+51C>T
n.1909+51C>T
 gnomAD v4
21g.46138457G>TCA2654976886FTCDc.-22+51C>A (n.-22+51C>A)
c.177+51C>A (n.177+51C>A)
c.1443+51C>A (n.1443+51C>A)
c.1399+51C>A (n.1399+51C>A)
c.65+51C>A
n.772+51C>A
n.744+51C>A
n.1512+51C>A
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c.1179+51C>A (n.1179+51C>A)
n.1875+51C>A
n.1909+51C>A
 gnomAD v4
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n.744+50G>T
n.1512+50G>T
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n.1875+50G>T
n.1909+50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1909+50G=
21g.46138458C>GCA2392518403FTCDc.-22+50G>C (n.-22+50G>C)
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n.1875+50G>C
n.1909+50G>C
 dbSNP
21g.46138458C>TCA321984045FTCDc.-22+50G>A (n.-22+50G>A)
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c.65+50G>A
n.772+50G>A
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n.1512+50G>A
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n.1875+50G>A
n.1909+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138459T>ACA2577630024FTCDc.-22+49A>T (n.-22+49A>T)
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n.1909+49A>T
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n.1909+49A>C
21g.46138460G>ACA749855592FTCDc.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
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n.1875+48C>T
n.1909+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138460G=CA2392518405FTCDc.-22+48C= (n.-22+48C=)
c.177+48C= (n.177+48C=)
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n.1875+48C=
n.1909+48C=
21g.46138460G>TCA638498045FTCDc.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
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c.1399+48C>A (n.1399+48C>A)
c.65+48C>A
n.772+48C>A
n.744+48C>A
n.1512+48C>A
c.1692+48C>A (n.1692+48C>A)
c.1563+48C>A (n.1563+48C>A)
c.1179+48C>A (n.1179+48C>A)
n.1875+48C>A
n.1909+48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138461C>ACA2654976887FTCDc.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
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n.772+47G>T
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n.1875+47G>T
n.1909+47G>T
 gnomAD v4
21g.46138461C=CA2392518406FTCDc.-22+47G= (n.-22+47G=)
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c.1563+47G= (n.1563+47G=)
c.1179+47G= (n.1179+47G=)
n.1875+47G=
n.1909+47G=
21g.46138461C>TCA2654976888FTCDc.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
c.177+47G>A (n.177+47G>A)
c.1443+47G>A (n.1443+47G>A)
c.1399+47G>A (n.1399+47G>A)
c.65+47G>A
n.772+47G>A
n.744+47G>A
n.1512+47G>A
c.1692+47G>A (n.1692+47G>A)
c.1563+47G>A (n.1563+47G>A)
c.1179+47G>A (n.1179+47G>A)
n.1875+47G>A
n.1909+47G>A
 gnomAD v4
21g.46138462_46138463dupCA10073423FTCDc.-22+45_-22+46dup (n.-22+45_-22+46dup)
c.177+45_177+46dup (n.177+45_177+46dup)
c.1443+45_1443+46dup (n.1443+45_1443+46dup)
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c.65+45_65+46dup
n.772+45_772+46dup
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n.1875+45_1875+46dup
n.1909+45_1909+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138463T>ACA2654976889FTCDc.-22+45A>T (n.-22+45A>T)
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c.65+45A>T
n.772+45A>T
n.744+45A>T
n.1512+45A>T
c.1692+45A>T (n.1692+45A>T)
c.1563+45A>T (n.1563+45A>T)
c.1179+45A>T (n.1179+45A>T)
n.1875+45A>T
n.1909+45A>T
 gnomAD v4
21g.46138463T>CCA2654976890FTCDc.-22+45A>G (n.-22+45A>G)
c.177+45A>G (n.177+45A>G)
c.1443+45A>G (n.1443+45A>G)
c.1399+45A>G (n.1399+45A>G)
c.65+45A>G
n.772+45A>G
n.744+45A>G
n.1512+45A>G
c.1692+45A>G (n.1692+45A>G)
c.1563+45A>G (n.1563+45A>G)
c.1179+45A>G (n.1179+45A>G)
n.1875+45A>G
n.1909+45A>G
 gnomAD v4
21g.46138464C>ACA2654976891FTCDc.-22+44G>T (n.-22+44G>T)
c.177+44G>T (n.177+44G>T)
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c.1399+44G>T (n.1399+44G>T)
c.65+44G>T
n.772+44G>T
n.744+44G>T
n.1512+44G>T
c.1692+44G>T (n.1692+44G>T)
c.1563+44G>T (n.1563+44G>T)
c.1179+44G>T (n.1179+44G>T)
n.1875+44G>T
n.1909+44G>T
 gnomAD v4
21g.46138465C>ACA2654976892FTCDc.-22+43G>T (n.-22+43G>T)
c.177+43G>T (n.177+43G>T)
c.1443+43G>T (n.1443+43G>T)
c.1399+43G>T (n.1399+43G>T)
c.65+43G>T
n.772+43G>T
n.744+43G>T
n.1512+43G>T
c.1692+43G>T (n.1692+43G>T)
c.1563+43G>T (n.1563+43G>T)
c.1179+43G>T (n.1179+43G>T)
n.1875+43G>T
n.1909+43G>T
 gnomAD v4
21g.46138465C>TCA2654976893FTCDc.-22+43G>A (n.-22+43G>A)
c.177+43G>A (n.177+43G>A)
c.1443+43G>A (n.1443+43G>A)
c.1399+43G>A (n.1399+43G>A)
c.65+43G>A
n.772+43G>A
n.744+43G>A
n.1512+43G>A
c.1692+43G>A (n.1692+43G>A)
c.1563+43G>A (n.1563+43G>A)
c.1179+43G>A (n.1179+43G>A)
n.1875+43G>A
n.1909+43G>A
 gnomAD v4
21g.46138465_46138481delinsCTGCTTTGCGGCAGGAGCA2392518407FTCDc.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.177+27_177+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.177+27_177+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.1443+27_1443+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1443+27_1443+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.1399+27_1399+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1399+27_1399+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.65+27_65+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
n.772+27_772+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
n.744+27_744+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
n.1512+27_1512+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
c.1692+27_1692+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1692+27_1692+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.1563+27_1563+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1563+27_1563+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
c.1179+27_1179+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1179+27_1179+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
n.1875+27_1875+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
n.1909+27_1909+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
21g.46138466T>CCA2654976894FTCDc.-22+42A>G (n.-22+42A>G)
c.177+42A>G (n.177+42A>G)
c.1443+42A>G (n.1443+42A>G)
c.1399+42A>G (n.1399+42A>G)
c.65+42A>G
n.772+42A>G
n.744+42A>G
n.1512+42A>G
c.1692+42A>G (n.1692+42A>G)
c.1563+42A>G (n.1563+42A>G)
c.1179+42A>G (n.1179+42A>G)
n.1875+42A>G
n.1909+42A>G
 gnomAD v4
21g.46138466_46138481delCA749855593FTCDc.-22+27_-22+42del (n.-22+27_-22+42del)
c.177+27_177+42del (n.177+27_177+42del)
c.1443+27_1443+42del (n.1443+27_1443+42del)
c.1399+27_1399+42del (n.1399+27_1399+42del)
c.65+27_65+42del
n.772+27_772+42del
n.744+27_744+42del
n.1512+27_1512+42del
c.1692+27_1692+42del (n.1692+27_1692+42del)
c.1563+27_1563+42del (n.1563+27_1563+42del)
c.1179+27_1179+42del (n.1179+27_1179+42del)
n.1875+27_1875+42del
n.1909+27_1909+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138467G>ACA638498046FTCDc.-22+41C>T (n.-22+41C>T)
c.177+41C>T (n.177+41C>T)
c.1443+41C>T (n.1443+41C>T)
c.1399+41C>T (n.1399+41C>T)
c.65+41C>T
n.772+41C>T
n.744+41C>T
n.1512+41C>T
c.1692+41C>T (n.1692+41C>T)
c.1563+41C>T (n.1563+41C>T)
c.1179+41C>T (n.1179+41C>T)
n.1875+41C>T
n.1909+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138467G=CA2392518408FTCDc.-22+41C= (n.-22+41C=)
c.177+41C= (n.177+41C=)
c.1443+41C= (n.1443+41C=)
c.1399+41C= (n.1399+41C=)
c.65+41C=
n.772+41C=
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n.1512+41C=
c.1692+41C= (n.1692+41C=)
c.1563+41C= (n.1563+41C=)
c.1179+41C= (n.1179+41C=)
n.1875+41C=
n.1909+41C=
21g.46138467G>TCA2654976895FTCDc.-22+41C>A (n.-22+41C>A)
c.177+41C>A (n.177+41C>A)
c.1443+41C>A (n.1443+41C>A)
c.1399+41C>A (n.1399+41C>A)
c.65+41C>A
n.772+41C>A
n.744+41C>A
n.1512+41C>A
c.1692+41C>A (n.1692+41C>A)
c.1563+41C>A (n.1563+41C>A)
c.1179+41C>A (n.1179+41C>A)
n.1875+41C>A
n.1909+41C>A
 gnomAD v4
21g.46138468C>ACA2654976896FTCDc.-22+40G>T (n.-22+40G>T)
c.177+40G>T (n.177+40G>T)
c.1443+40G>T (n.1443+40G>T)
c.1399+40G>T (n.1399+40G>T)
c.65+40G>T
n.772+40G>T
n.744+40G>T
n.1512+40G>T
c.1692+40G>T (n.1692+40G>T)
c.1563+40G>T (n.1563+40G>T)
c.1179+40G>T (n.1179+40G>T)
n.1875+40G>T
n.1909+40G>T
 gnomAD v4
21g.46138468C>TCA2654976897FTCDc.-22+40G>A (n.-22+40G>A)
c.177+40G>A (n.177+40G>A)
c.1443+40G>A (n.1443+40G>A)
c.1399+40G>A (n.1399+40G>A)
c.65+40G>A
n.772+40G>A
n.744+40G>A
n.1512+40G>A
c.1692+40G>A (n.1692+40G>A)
c.1563+40G>A (n.1563+40G>A)
c.1179+40G>A (n.1179+40G>A)
n.1875+40G>A
n.1909+40G>A
 gnomAD v4
21g.46138469T>ACA2654976899FTCDc.-22+39A>T (n.-22+39A>T)
c.177+39A>T (n.177+39A>T)
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c.65+39A>T
n.772+39A>T
n.744+39A>T
n.1512+39A>T
c.1692+39A>T (n.1692+39A>T)
c.1563+39A>T (n.1563+39A>T)
c.1179+39A>T (n.1179+39A>T)
n.1875+39A>T
n.1909+39A>T
 gnomAD v4
21g.46138469T>CCA2654976898FTCDc.-22+39A>G (n.-22+39A>G)
c.177+39A>G (n.177+39A>G)
c.1443+39A>G (n.1443+39A>G)
c.1399+39A>G (n.1399+39A>G)
c.65+39A>G
n.772+39A>G
n.744+39A>G
n.1512+39A>G
c.1692+39A>G (n.1692+39A>G)
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c.1179+39A>G (n.1179+39A>G)
n.1875+39A>G
n.1909+39A>G
 gnomAD v4
21g.46138470T>CCA2392518410FTCDc.-22+38A>G (n.-22+38A>G)
c.177+38A>G (n.177+38A>G)
c.1443+38A>G (n.1443+38A>G)
c.1399+38A>G (n.1399+38A>G)
c.65+38A>G
n.772+38A>G
n.744+38A>G
n.1512+38A>G
c.1692+38A>G (n.1692+38A>G)
c.1563+38A>G (n.1563+38A>G)
c.1179+38A>G (n.1179+38A>G)
n.1875+38A>G
n.1909+38A>G
 dbSNP
21g.46138470T=CA2392518409FTCDc.-22+38A= (n.-22+38A=)
c.177+38A= (n.177+38A=)
c.1443+38A= (n.1443+38A=)
c.1399+38A= (n.1399+38A=)
c.65+38A=
n.772+38A=
n.744+38A=
n.1512+38A=
c.1692+38A= (n.1692+38A=)
c.1563+38A= (n.1563+38A=)
c.1179+38A= (n.1179+38A=)
n.1875+38A=
n.1909+38A=
21g.46138471T>CCA2654976900FTCDc.-22+37A>G (n.-22+37A>G)
c.177+37A>G (n.177+37A>G)
c.1443+37A>G (n.1443+37A>G)
c.1399+37A>G (n.1399+37A>G)
c.65+37A>G
n.772+37A>G
n.744+37A>G
n.1512+37A>G
c.1692+37A>G (n.1692+37A>G)
c.1563+37A>G (n.1563+37A>G)
c.1179+37A>G (n.1179+37A>G)
n.1875+37A>G
n.1909+37A>G
 gnomAD v4
21g.46138472G>ACA321984048FTCDc.-22+36C>T (n.-22+36C>T)
c.177+36C>T (n.177+36C>T)
c.1443+36C>T (n.1443+36C>T)
c.1399+36C>T (n.1399+36C>T)
c.65+36C>T
n.772+36C>T
n.744+36C>T
n.1512+36C>T
c.1692+36C>T (n.1692+36C>T)
c.1563+36C>T (n.1563+36C>T)
c.1179+36C>T (n.1179+36C>T)
n.1875+36C>T
n.1909+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138472G>CCA2654976901FTCDc.-22+36C>G (n.-22+36C>G)
c.177+36C>G (n.177+36C>G)
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c.65+36C>G
n.772+36C>G
n.744+36C>G
n.1512+36C>G
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c.1563+36C>G (n.1563+36C>G)
c.1179+36C>G (n.1179+36C>G)
n.1875+36C>G
n.1909+36C>G
 gnomAD v4
21g.46138472G=CA2392518411FTCDc.-22+36C= (n.-22+36C=)
c.177+36C= (n.177+36C=)
c.1443+36C= (n.1443+36C=)
c.1399+36C= (n.1399+36C=)
c.65+36C=
n.772+36C=
n.744+36C=
n.1512+36C=
c.1692+36C= (n.1692+36C=)
c.1563+36C= (n.1563+36C=)
c.1179+36C= (n.1179+36C=)
n.1875+36C=
n.1909+36C=
21g.46138472G>TCA2654976902FTCDc.-22+36C>A (n.-22+36C>A)
c.177+36C>A (n.177+36C>A)
c.1443+36C>A (n.1443+36C>A)
c.1399+36C>A (n.1399+36C>A)
c.65+36C>A
n.772+36C>A
n.744+36C>A
n.1512+36C>A
c.1692+36C>A (n.1692+36C>A)
c.1563+36C>A (n.1563+36C>A)
c.1179+36C>A (n.1179+36C>A)
n.1875+36C>A
n.1909+36C>A
 gnomAD v4
21g.46138473C>ACA638498047FTCDc.-22+35G>T (n.-22+35G>T)
c.177+35G>T (n.177+35G>T)
c.1443+35G>T (n.1443+35G>T)
c.1399+35G>T (n.1399+35G>T)
c.65+35G>T
n.772+35G>T
n.744+35G>T
n.1512+35G>T
c.1692+35G>T (n.1692+35G>T)
c.1563+35G>T (n.1563+35G>T)
c.1179+35G>T (n.1179+35G>T)
n.1875+35G>T
n.1909+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138473C=CA2392518412FTCDc.-22+35G= (n.-22+35G=)
c.177+35G= (n.177+35G=)
c.1443+35G= (n.1443+35G=)
c.1399+35G= (n.1399+35G=)
c.65+35G=
n.772+35G=
n.744+35G=
n.1512+35G=
c.1692+35G= (n.1692+35G=)
c.1563+35G= (n.1563+35G=)
c.1179+35G= (n.1179+35G=)
n.1875+35G=
n.1909+35G=
21g.46138473C>GCA321984050FTCDc.-22+35G>C (n.-22+35G>C)
c.177+35G>C (n.177+35G>C)
c.1443+35G>C (n.1443+35G>C)
c.1399+35G>C (n.1399+35G>C)
c.65+35G>C
n.772+35G>C
n.744+35G>C
n.1512+35G>C
c.1692+35G>C (n.1692+35G>C)
c.1563+35G>C (n.1563+35G>C)
c.1179+35G>C (n.1179+35G>C)
n.1875+35G>C
n.1909+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138473C>TCA10073424FTCDc.-22+35G>A (n.-22+35G>A)
c.177+35G>A (n.177+35G>A)
c.1443+35G>A (n.1443+35G>A)
c.1399+35G>A (n.1399+35G>A)
c.65+35G>A
n.772+35G>A
n.744+35G>A
n.1512+35G>A
c.1692+35G>A (n.1692+35G>A)
c.1563+35G>A (n.1563+35G>A)
c.1179+35G>A (n.1179+35G>A)
n.1875+35G>A
n.1909+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138474G>ACA10073425FTCDc.-22+34C>T (n.-22+34C>T)
c.177+34C>T (n.177+34C>T)
c.1443+34C>T (n.1443+34C>T)
c.1399+34C>T (n.1399+34C>T)
c.65+34C>T
n.772+34C>T
n.744+34C>T
n.1512+34C>T
c.1692+34C>T (n.1692+34C>T)
c.1563+34C>T (n.1563+34C>T)
c.1179+34C>T (n.1179+34C>T)
n.1875+34C>T
n.1909+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138474G=CA2392518413FTCDc.-22+34C= (n.-22+34C=)
c.177+34C= (n.177+34C=)
c.1443+34C= (n.1443+34C=)
c.1399+34C= (n.1399+34C=)
c.65+34C=
n.772+34C=
n.744+34C=
n.1512+34C=
c.1692+34C= (n.1692+34C=)
c.1563+34C= (n.1563+34C=)
c.1179+34C= (n.1179+34C=)
n.1875+34C=
n.1909+34C=
21g.46138474G>TCA10073426FTCDc.-22+34C>A (n.-22+34C>A)
c.177+34C>A (n.177+34C>A)
c.1443+34C>A (n.1443+34C>A)
c.1399+34C>A (n.1399+34C>A)
c.65+34C>A
n.772+34C>A
n.744+34C>A
n.1512+34C>A
c.1692+34C>A (n.1692+34C>A)
c.1563+34C>A (n.1563+34C>A)
c.1179+34C>A (n.1179+34C>A)
n.1875+34C>A
n.1909+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138475G>ACA10073427FTCDc.-22+33C>T (n.-22+33C>T)
c.177+33C>T (n.177+33C>T)
c.1443+33C>T (n.1443+33C>T)
c.1399+33C>T (n.1399+33C>T)
c.65+33C>T
n.772+33C>T
n.744+33C>T
n.1512+33C>T
c.1692+33C>T (n.1692+33C>T)
c.1563+33C>T (n.1563+33C>T)
c.1179+33C>T (n.1179+33C>T)
n.1875+33C>T
n.1909+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138475G>CCA2654976903FTCDc.-22+33C>G (n.-22+33C>G)
c.177+33C>G (n.177+33C>G)
c.1443+33C>G (n.1443+33C>G)
c.1399+33C>G (n.1399+33C>G)
c.65+33C>G
n.772+33C>G
n.744+33C>G
n.1512+33C>G
c.1692+33C>G (n.1692+33C>G)
c.1563+33C>G (n.1563+33C>G)
c.1179+33C>G (n.1179+33C>G)
n.1875+33C>G
n.1909+33C>G
 gnomAD v4
21g.46138475G=CA2392518414FTCDc.-22+33C= (n.-22+33C=)
c.177+33C= (n.177+33C=)
c.1443+33C= (n.1443+33C=)
c.1399+33C= (n.1399+33C=)
c.65+33C=
n.772+33C=
n.744+33C=
n.1512+33C=
c.1692+33C= (n.1692+33C=)
c.1563+33C= (n.1563+33C=)
c.1179+33C= (n.1179+33C=)
n.1875+33C=
n.1909+33C=
21g.46138475G>TCA2654976904FTCDc.-22+33C>A (n.-22+33C>A)
c.177+33C>A (n.177+33C>A)
c.1443+33C>A (n.1443+33C>A)
c.1399+33C>A (n.1399+33C>A)
c.65+33C>A
n.772+33C>A
n.744+33C>A
n.1512+33C>A
c.1692+33C>A (n.1692+33C>A)
c.1563+33C>A (n.1563+33C>A)
c.1179+33C>A (n.1179+33C>A)
n.1875+33C>A
n.1909+33C>A
 gnomAD v4
21g.46138476C>ACA2654976905FTCDc.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
c.177+32G>T (n.177+32G>T)
c.1443+32G>T (n.1443+32G>T)
c.1399+32G>T (n.1399+32G>T)
c.65+32G>T
n.772+32G>T
n.744+32G>T
n.1512+32G>T
c.1692+32G>T (n.1692+32G>T)
c.1563+32G>T (n.1563+32G>T)
c.1179+32G>T (n.1179+32G>T)
n.1875+32G>T
n.1909+32G>T
 gnomAD v4
21g.46138476C=CA2392518415FTCDc.-22+32G= (n.-22+32G=)
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n.772+32G=
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n.1512+32G=
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c.1179+32G= (n.1179+32G=)
n.1875+32G=
n.1909+32G=
21g.46138476C>TCA321984055FTCDc.-22+32G>A (n.-22+32G>A)
c.177+32G>A (n.177+32G>A)
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c.1399+32G>A (n.1399+32G>A)
c.65+32G>A
n.772+32G>A
n.744+32G>A
n.1512+32G>A
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c.1179+32G>A (n.1179+32G>A)
n.1875+32G>A
n.1909+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138477A>GCA2654976906FTCDc.-22+31T>C (n.-22+31T>C)
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c.65+31T>C
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n.744+31T>C
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n.1875+31T>C
n.1909+31T>C
 gnomAD v4
21g.46138477A>TCA2654976907FTCDc.-22+31T>A (n.-22+31T>A)
c.177+31T>A (n.177+31T>A)
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c.65+31T>A
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n.1875+31T>A
n.1909+31T>A
 gnomAD v4
21g.46138478G>ACA2577630026FTCDc.-22+30C>T (n.-22+30C>T)
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c.65+30C>T
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n.1875+30C>T
n.1909+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138478G>CCA2577630027FTCDc.-22+30C>G (n.-22+30C>G)
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n.744+30C>G
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c.1563+30C>G (n.1563+30C>G)
c.1179+30C>G (n.1179+30C>G)
n.1875+30C>G
n.1909+30C>G
21g.46138478G>TCA2654976908FTCDc.-22+30C>A (n.-22+30C>A)
c.177+30C>A (n.177+30C>A)
c.1443+30C>A (n.1443+30C>A)
c.1399+30C>A (n.1399+30C>A)
c.65+30C>A
n.772+30C>A
n.744+30C>A
n.1512+30C>A
c.1692+30C>A (n.1692+30C>A)
c.1563+30C>A (n.1563+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
n.1875+30C>A
n.1909+30C>A
 gnomAD v4
21g.46138479G>ACA2654976909FTCDc.-22+29C>T (n.-22+29C>T)
c.177+29C>T (n.177+29C>T)
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c.65+29C>T
n.772+29C>T
n.744+29C>T
n.1512+29C>T
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c.1563+29C>T (n.1563+29C>T)
c.1179+29C>T (n.1179+29C>T)
n.1875+29C>T
n.1909+29C>T
 gnomAD v4
21g.46138479G>TCA2654976910FTCDc.-22+29C>A (n.-22+29C>A)
c.177+29C>A (n.177+29C>A)
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c.1399+29C>A (n.1399+29C>A)
c.65+29C>A
n.772+29C>A
n.744+29C>A
n.1512+29C>A
c.1692+29C>A (n.1692+29C>A)
c.1563+29C>A (n.1563+29C>A)
c.1179+29C>A (n.1179+29C>A)
n.1875+29C>A
n.1909+29C>A
 gnomAD v4
21g.46138480A>CCA2654976911FTCDc.-22+28T>G (n.-22+28T>G)
c.177+28T>G (n.177+28T>G)
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c.65+28T>G
n.772+28T>G
n.744+28T>G
n.1512+28T>G
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c.1179+28T>G (n.1179+28T>G)
n.1875+28T>G
n.1909+28T>G
 gnomAD v4
21g.46138480A>GCA2569574844FTCDc.-22+28T>C (n.-22+28T>C)
c.177+28T>C (n.177+28T>C)
c.1443+28T>C (n.1443+28T>C)
c.1399+28T>C (n.1399+28T>C)
c.65+28T>C
n.772+28T>C
n.744+28T>C
n.1512+28T>C
c.1692+28T>C (n.1692+28T>C)
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c.1179+28T>C (n.1179+28T>C)
n.1875+28T>C
n.1909+28T>C
 gnomAD v4
21g.46138481G>ACA749855612FTCDc.-22+27C>T (n.-22+27C>T)
c.177+27C>T (n.177+27C>T)
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c.65+27C>T
n.772+27C>T
n.744+27C>T
n.1512+27C>T
c.1692+27C>T (n.1692+27C>T)
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c.1179+27C>T (n.1179+27C>T)
n.1875+27C>T
n.1909+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138481G=CA2392518416FTCDc.-22+27C= (n.-22+27C=)
c.177+27C= (n.177+27C=)
c.1443+27C= (n.1443+27C=)
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c.65+27C=
n.772+27C=
n.744+27C=
n.1512+27C=
c.1692+27C= (n.1692+27C=)
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c.1179+27C= (n.1179+27C=)
n.1875+27C=
n.1909+27C=
21g.46138481G>TCA2654976913FTCDc.-22+27C>A (n.-22+27C>A)
c.177+27C>A (n.177+27C>A)
c.1443+27C>A (n.1443+27C>A)
c.1399+27C>A (n.1399+27C>A)
c.65+27C>A
n.772+27C>A
n.744+27C>A
n.1512+27C>A
c.1692+27C>A (n.1692+27C>A)
c.1563+27C>A (n.1563+27C>A)
c.1179+27C>A (n.1179+27C>A)
n.1875+27C>A
n.1909+27C>A
 gnomAD v4
21g.46138482dupCA2654976912FTCDc.-22+27dup (n.-22+27dup)
c.177+27dup (n.177+27dup)
c.1443+27dup (n.1443+27dup)
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c.65+27dup
n.772+27dup
n.744+27dup
n.1512+27dup
c.1692+27dup (n.1692+27dup)
c.1563+27dup (n.1563+27dup)
c.1179+27dup (n.1179+27dup)
n.1875+27dup
n.1909+27dup
 gnomAD v4
21g.46138482G>ACA638498048FTCDc.-22+26C>T (n.-22+26C>T)
c.177+26C>T (n.177+26C>T)
c.1443+26C>T (n.1443+26C>T)
c.1399+26C>T (n.1399+26C>T)
c.65+26C>T
n.772+26C>T
n.744+26C>T
n.1512+26C>T
c.1692+26C>T (n.1692+26C>T)
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c.1179+26C>T (n.1179+26C>T)
n.1875+26C>T
n.1909+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138482G=CA2392518417FTCDc.-22+26C= (n.-22+26C=)
c.177+26C= (n.177+26C=)
c.1443+26C= (n.1443+26C=)
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c.65+26C=
n.772+26C=
n.744+26C=
n.1512+26C=
c.1692+26C= (n.1692+26C=)
c.1563+26C= (n.1563+26C=)
c.1179+26C= (n.1179+26C=)
n.1875+26C=
n.1909+26C=
21g.46138482G>TCA2654976914FTCDc.-22+26C>A (n.-22+26C>A)
c.177+26C>A (n.177+26C>A)
c.1443+26C>A (n.1443+26C>A)
c.1399+26C>A (n.1399+26C>A)
c.65+26C>A
n.772+26C>A
n.744+26C>A
n.1512+26C>A
c.1692+26C>A (n.1692+26C>A)
c.1563+26C>A (n.1563+26C>A)
c.1179+26C>A (n.1179+26C>A)
n.1875+26C>A
n.1909+26C>A
 gnomAD v4
21g.46138483C>ACA2654976915FTCDc.-22+25G>T (n.-22+25G>T)
c.177+25G>T (n.177+25G>T)
c.1443+25G>T (n.1443+25G>T)
c.1399+25G>T (n.1399+25G>T)
c.65+25G>T
n.772+25G>T
n.744+25G>T
n.1512+25G>T
c.1692+25G>T (n.1692+25G>T)
c.1563+25G>T (n.1563+25G>T)
c.1179+25G>T (n.1179+25G>T)
n.1875+25G>T
n.1909+25G>T
 gnomAD v4
21g.46138483C=CA2392518418FTCDc.-22+25G= (n.-22+25G=)
c.177+25G= (n.177+25G=)
c.1443+25G= (n.1443+25G=)
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c.65+25G=
n.772+25G=
n.744+25G=
n.1512+25G=
c.1692+25G= (n.1692+25G=)
c.1563+25G= (n.1563+25G=)
c.1179+25G= (n.1179+25G=)
n.1875+25G=
n.1909+25G=
21g.46138483C>TCA10073428FTCDc.-22+25G>A (n.-22+25G>A)
c.177+25G>A (n.177+25G>A)
c.1443+25G>A (n.1443+25G>A)
c.1399+25G>A (n.1399+25G>A)
c.65+25G>A
n.772+25G>A
n.744+25G>A
n.1512+25G>A
c.1692+25G>A (n.1692+25G>A)
c.1563+25G>A (n.1563+25G>A)
c.1179+25G>A (n.1179+25G>A)
n.1875+25G>A
n.1909+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138484C>ACA2654976916FTCDc.-22+24G>T (n.-22+24G>T)
c.177+24G>T (n.177+24G>T)
c.1443+24G>T (n.1443+24G>T)
c.1399+24G>T (n.1399+24G>T)
c.65+24G>T
n.772+24G>T
n.744+24G>T
n.1512+24G>T
c.1692+24G>T (n.1692+24G>T)
c.1563+24G>T (n.1563+24G>T)
c.1179+24G>T (n.1179+24G>T)
n.1875+24G>T
n.1909+24G>T
 gnomAD v4
21g.46138484C=CA2392518419FTCDc.-22+24G= (n.-22+24G=)
c.177+24G= (n.177+24G=)
c.1443+24G= (n.1443+24G=)
c.1399+24G= (n.1399+24G=)
c.65+24G=
n.772+24G=
n.744+24G=
n.1512+24G=
c.1692+24G= (n.1692+24G=)
c.1563+24G= (n.1563+24G=)
c.1179+24G= (n.1179+24G=)
n.1875+24G=
n.1909+24G=
21g.46138484C>TCA1022871951FTCDc.-22+24G>A (n.-22+24G>A)
c.177+24G>A (n.177+24G>A)
c.1443+24G>A (n.1443+24G>A)
c.1399+24G>A (n.1399+24G>A)
c.65+24G>A
n.772+24G>A
n.744+24G>A
n.1512+24G>A
c.1692+24G>A (n.1692+24G>A)
c.1563+24G>A (n.1563+24G>A)
c.1179+24G>A (n.1179+24G>A)
n.1875+24G>A
n.1909+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138485T>CCA2392518421FTCDc.-22+23A>G (n.-22+23A>G)
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
c.1443+23A>G (n.1443+23A>G)
c.1399+23A>G (n.1399+23A>G)
c.65+23A>G
n.772+23A>G
n.744+23A>G
n.1512+23A>G
c.1692+23A>G (n.1692+23A>G)
c.1563+23A>G (n.1563+23A>G)
c.1179+23A>G (n.1179+23A>G)
n.1875+23A>G
n.1909+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138485T=CA2392518420FTCDc.-22+23A= (n.-22+23A=)
c.177+23A= (n.177+23A=)
c.1443+23A= (n.1443+23A=)
c.1399+23A= (n.1399+23A=)
c.65+23A=
n.772+23A=
n.744+23A=
n.1512+23A=
c.1692+23A= (n.1692+23A=)
c.1563+23A= (n.1563+23A=)
c.1179+23A= (n.1179+23A=)
n.1875+23A=
n.1909+23A=
21g.46138486G>ACA749855613FTCDc.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.177+22C>T (n.177+22C>T)
c.1443+22C>T (n.1443+22C>T)
c.1399+22C>T (n.1399+22C>T)
c.65+22C>T
n.772+22C>T
n.744+22C>T
n.1512+22C>T
c.1692+22C>T (n.1692+22C>T)
c.1563+22C>T (n.1563+22C>T)
c.1179+22C>T (n.1179+22C>T)
n.1875+22C>T
n.1909+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138486G>CCA2654976918FTCDc.-22+22C>G (n.-22+22C>G)
c.177+22C>G (n.177+22C>G)
c.1443+22C>G (n.1443+22C>G)
c.1399+22C>G (n.1399+22C>G)
c.65+22C>G
n.772+22C>G
n.744+22C>G
n.1512+22C>G
c.1692+22C>G (n.1692+22C>G)
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c.1179+22C>G (n.1179+22C>G)
n.1875+22C>G
n.1909+22C>G
 gnomAD v4
21g.46138486G=CA2392518422FTCDc.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.177+22C= (n.177+22C=)
c.1443+22C= (n.1443+22C=)
c.1399+22C= (n.1399+22C=)
c.65+22C=
n.772+22C=
n.744+22C=
n.1512+22C=
c.1692+22C= (n.1692+22C=)
c.1563+22C= (n.1563+22C=)
c.1179+22C= (n.1179+22C=)
n.1875+22C=
n.1909+22C=
21g.46138486G>TCA2654976919FTCDc.-22+22C>A (n.-22+22C>A)
c.177+22C>A (n.177+22C>A)
c.1443+22C>A (n.1443+22C>A)
c.1399+22C>A (n.1399+22C>A)
c.65+22C>A
n.772+22C>A
n.744+22C>A
n.1512+22C>A
c.1692+22C>A (n.1692+22C>A)
c.1563+22C>A (n.1563+22C>A)
c.1179+22C>A (n.1179+22C>A)
n.1875+22C>A
n.1909+22C>A
 gnomAD v4
21g.46138489dupCA410558389FTCDc.-22+22dup (n.-22+22dup)
c.177+22dup (n.177+22dup)
c.1443+22dup (n.1443+22dup)
c.1399+22dup (n.1399+22dup)
c.65+22dup
n.772+22dup
n.744+22dup
n.1512+22dup
c.1692+22dup (n.1692+22dup)
c.1563+22dup (n.1563+22dup)
c.1179+22dup (n.1179+22dup)
n.1875+22dup
n.1909+22dup
 dbSNP
21g.46138489delCA2654976920FTCDc.-22+22del (n.-22+22del)
c.177+22del (n.177+22del)
c.1443+22del (n.1443+22del)
c.1399+22del (n.1399+22del)
c.65+22del
n.772+22del
n.744+22del
n.1512+22del
c.1692+22del (n.1692+22del)
c.1563+22del (n.1563+22del)
c.1179+22del (n.1179+22del)
n.1875+22del
n.1909+22del
 gnomAD v4
21g.46138488_46138489delCA2654976917FTCDc.-22+21_-22+22del (n.-22+21_-22+22del)
c.177+21_177+22del (n.177+21_177+22del)
c.1443+21_1443+22del (n.1443+21_1443+22del)
c.1399+21_1399+22del (n.1399+21_1399+22del)
c.65+21_65+22del
n.772+21_772+22del
n.744+21_744+22del
n.1512+21_1512+22del
c.1692+21_1692+22del (n.1692+21_1692+22del)
c.1563+21_1563+22del (n.1563+21_1563+22del)
c.1179+21_1179+22del (n.1179+21_1179+22del)
n.1875+21_1875+22del
n.1909+21_1909+22del
 gnomAD v4
21g.46138487G>ACA2577630028FTCDc.-22+21C>T (n.-22+21C>T)
c.177+21C>T (n.177+21C>T)
c.1443+21C>T (n.1443+21C>T)
c.1399+21C>T (n.1399+21C>T)
c.65+21C>T
n.772+21C>T
n.744+21C>T
n.1512+21C>T
c.1692+21C>T (n.1692+21C>T)
c.1563+21C>T (n.1563+21C>T)
c.1179+21C>T (n.1179+21C>T)
n.1875+21C>T
n.1909+21C>T
 gnomAD v4
21g.46138487G>CCA2392518424FTCDc.-22+21C>G (n.-22+21C>G)
c.177+21C>G (n.177+21C>G)
c.1443+21C>G (n.1443+21C>G)
c.1399+21C>G (n.1399+21C>G)
c.65+21C>G
n.772+21C>G
n.744+21C>G
n.1512+21C>G
c.1692+21C>G (n.1692+21C>G)
c.1563+21C>G (n.1563+21C>G)
c.1179+21C>G (n.1179+21C>G)
n.1875+21C>G
n.1909+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138487G=CA2392518423FTCDc.-22+21C= (n.-22+21C=)
c.177+21C= (n.177+21C=)
c.1443+21C= (n.1443+21C=)
c.1399+21C= (n.1399+21C=)
c.65+21C=
n.772+21C=
n.744+21C=
n.1512+21C=
c.1692+21C= (n.1692+21C=)
c.1563+21C= (n.1563+21C=)
c.1179+21C= (n.1179+21C=)
n.1875+21C=
n.1909+21C=
21g.46138487G>TCA2654976921FTCDc.-22+21C>A (n.-22+21C>A)
c.177+21C>A (n.177+21C>A)
c.1443+21C>A (n.1443+21C>A)
c.1399+21C>A (n.1399+21C>A)
c.65+21C>A
n.772+21C>A
n.744+21C>A
n.1512+21C>A
c.1692+21C>A (n.1692+21C>A)
c.1563+21C>A (n.1563+21C>A)
c.1179+21C>A (n.1179+21C>A)
n.1875+21C>A
n.1909+21C>A
 gnomAD v4
21g.46138488G>ACA2654976922FTCDc.-22+20C>T (n.-22+20C>T)
c.177+20C>T (n.177+20C>T)
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c.1399+20C>T (n.1399+20C>T)
c.65+20C>T
n.772+20C>T
n.744+20C>T
n.1512+20C>T
c.1692+20C>T (n.1692+20C>T)
c.1563+20C>T (n.1563+20C>T)
c.1179+20C>T (n.1179+20C>T)
n.1875+20C>T
n.1909+20C>T
 gnomAD v4
21g.46138488G>TCA2654976923FTCDc.-22+20C>A (n.-22+20C>A)
c.177+20C>A (n.177+20C>A)
c.1443+20C>A (n.1443+20C>A)
c.1399+20C>A (n.1399+20C>A)
c.65+20C>A
n.772+20C>A
n.744+20C>A
n.1512+20C>A
c.1692+20C>A (n.1692+20C>A)
c.1563+20C>A (n.1563+20C>A)
c.1179+20C>A (n.1179+20C>A)
n.1875+20C>A
n.1909+20C>A
 gnomAD v4
21g.46138489G>ACA10073429FTCDc.-22+19C>T (n.-22+19C>T)
c.177+19C>T (n.177+19C>T)
c.1443+19C>T (n.1443+19C>T)
c.1399+19C>T (n.1399+19C>T)
c.65+19C>T
n.772+19C>T
n.744+19C>T
n.1512+19C>T
c.1692+19C>T (n.1692+19C>T)
c.1563+19C>T (n.1563+19C>T)
c.1179+19C>T (n.1179+19C>T)
n.1875+19C>T
n.1909+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138489G>CCA2654976924FTCDc.-22+19C>G (n.-22+19C>G)
c.177+19C>G (n.177+19C>G)
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c.65+19C>G
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c.1179+19C>G (n.1179+19C>G)
n.1875+19C>G
n.1909+19C>G
 gnomAD v4
21g.46138489G=CA2392518425FTCDc.-22+19C= (n.-22+19C=)
c.177+19C= (n.177+19C=)
c.1443+19C= (n.1443+19C=)
c.1399+19C= (n.1399+19C=)
c.65+19C=
n.772+19C=
n.744+19C=
n.1512+19C=
c.1692+19C= (n.1692+19C=)
c.1563+19C= (n.1563+19C=)
c.1179+19C= (n.1179+19C=)
n.1875+19C=
n.1909+19C=
21g.46138489G>TCA2654976925FTCDc.-22+19C>A (n.-22+19C>A)
c.177+19C>A (n.177+19C>A)
c.1443+19C>A (n.1443+19C>A)
c.1399+19C>A (n.1399+19C>A)
c.65+19C>A
n.772+19C>A
n.744+19C>A
n.1512+19C>A
c.1692+19C>A (n.1692+19C>A)
c.1563+19C>A (n.1563+19C>A)
c.1179+19C>A (n.1179+19C>A)
n.1875+19C>A
n.1909+19C>A
 gnomAD v4
21g.46138490T>CCA2654976926FTCDc.-22+18A>G (n.-22+18A>G)
c.177+18A>G (n.177+18A>G)
c.1443+18A>G (n.1443+18A>G)
c.1399+18A>G (n.1399+18A>G)
c.65+18A>G
n.772+18A>G
n.744+18A>G
n.1512+18A>G
c.1692+18A>G (n.1692+18A>G)
c.1563+18A>G (n.1563+18A>G)
c.1179+18A>G (n.1179+18A>G)
n.1875+18A>G
n.1909+18A>G
 gnomAD v4
21g.46138490T>GCA2654976927FTCDc.-22+18A>C (n.-22+18A>C)
c.177+18A>C (n.177+18A>C)
c.1443+18A>C (n.1443+18A>C)
c.1399+18A>C (n.1399+18A>C)
c.65+18A>C
n.772+18A>C
n.744+18A>C
n.1512+18A>C
c.1692+18A>C (n.1692+18A>C)
c.1563+18A>C (n.1563+18A>C)
c.1179+18A>C (n.1179+18A>C)
n.1875+18A>C
n.1909+18A>C
 gnomAD v4
21g.46138490_46138491delinsTCCA2392518426FTCDc.-22+17_-22+18delinsGA (n.-22+17_-22+18delinsGA)
c.177+17_177+18delinsGA (n.177+17_177+18delinsGA)
c.1443+17_1443+18delinsGA (n.1443+17_1443+18delinsGA)
c.1399+17_1399+18delinsGA (n.1399+17_1399+18delinsGA)
c.65+17_65+18delinsGA
n.772+17_772+18delinsGA
n.744+17_744+18delinsGA
n.1512+17_1512+18delinsGA
c.1692+17_1692+18delinsGA (n.1692+17_1692+18delinsGA)
c.1563+17_1563+18delinsGA (n.1563+17_1563+18delinsGA)
c.1179+17_1179+18delinsGA (n.1179+17_1179+18delinsGA)
n.1875+17_1875+18delinsGA
n.1909+17_1909+18delinsGA
21g.46138491C>ACA2654976928FTCDc.-22+17G>T (n.-22+17G>T)
c.177+17G>T (n.177+17G>T)
c.1443+17G>T (n.1443+17G>T)
c.1399+17G>T (n.1399+17G>T)
c.65+17G>T
n.772+17G>T
n.744+17G>T
n.1512+17G>T
c.1692+17G>T (n.1692+17G>T)
c.1563+17G>T (n.1563+17G>T)
c.1179+17G>T (n.1179+17G>T)
n.1875+17G>T
n.1909+17G>T
 gnomAD v4
21g.46138491C>TCA2654976929FTCDc.-22+17G>A (n.-22+17G>A)
c.177+17G>A (n.177+17G>A)
c.1443+17G>A (n.1443+17G>A)
c.1399+17G>A (n.1399+17G>A)
c.65+17G>A
n.772+17G>A
n.744+17G>A
n.1512+17G>A
c.1692+17G>A (n.1692+17G>A)
c.1563+17G>A (n.1563+17G>A)
c.1179+17G>A (n.1179+17G>A)
n.1875+17G>A
n.1909+17G>A
 gnomAD v4
21g.46138495dupCA321984059FTCDc.-22+17dup (n.-22+17dup)
c.177+17dup (n.177+17dup)
c.1443+17dup (n.1443+17dup)
c.1399+17dup (n.1399+17dup)
c.65+17dup
n.772+17dup
n.744+17dup
n.1512+17dup
c.1692+17dup (n.1692+17dup)
c.1563+17dup (n.1563+17dup)
c.1179+17dup (n.1179+17dup)
n.1875+17dup
n.1909+17dup
 dbSNP
21g.46138495delCA10073430FTCDc.-22+17del (n.-22+17del)
c.177+17del (n.177+17del)
c.1443+17del (n.1443+17del)
c.1399+17del (n.1399+17del)
c.65+17del
n.772+17del
n.744+17del
n.1512+17del
c.1692+17del (n.1692+17del)
c.1563+17del (n.1563+17del)
c.1179+17del (n.1179+17del)
n.1875+17del
n.1909+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138496_46138504dupCA2654976930FTCDc.-22+9_-22+17dup (n.-22+9_-22+17dup)
c.177+9_177+17dup (n.177+9_177+17dup)
c.1443+9_1443+17dup (n.1443+9_1443+17dup)
c.1399+9_1399+17dup (n.1399+9_1399+17dup)
c.65+9_65+17dup
n.772+9_772+17dup
n.744+9_744+17dup
n.1512+9_1512+17dup
c.1692+9_1692+17dup (n.1692+9_1692+17dup)
c.1563+9_1563+17dup (n.1563+9_1563+17dup)
c.1179+9_1179+17dup (n.1179+9_1179+17dup)
n.1875+9_1875+17dup
n.1909+9_1909+17dup
 gnomAD v4
21g.46138492C>ACA2654976931FTCDc.-22+16G>T (n.-22+16G>T)
c.177+16G>T (n.177+16G>T)
c.1443+16G>T (n.1443+16G>T)
c.1399+16G>T (n.1399+16G>T)
c.65+16G>T
n.772+16G>T
n.744+16G>T
n.1512+16G>T
c.1692+16G>T (n.1692+16G>T)
c.1563+16G>T (n.1563+16G>T)
c.1179+16G>T (n.1179+16G>T)
n.1875+16G>T
n.1909+16G>T
 gnomAD v4
21g.46138492C=CA2392518427FTCDc.-22+16G= (n.-22+16G=)
c.177+16G= (n.177+16G=)
c.1443+16G= (n.1443+16G=)
c.1399+16G= (n.1399+16G=)
c.65+16G=
n.772+16G=
n.744+16G=
n.1512+16G=
c.1692+16G= (n.1692+16G=)
c.1563+16G= (n.1563+16G=)
c.1179+16G= (n.1179+16G=)
n.1875+16G=
n.1909+16G=
21g.46138492C>TCA10073431FTCDc.-22+16G>A (n.-22+16G>A)
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
c.1443+16G>A (n.1443+16G>A)
c.1399+16G>A (n.1399+16G>A)
c.65+16G>A
n.772+16G>A
n.744+16G>A
n.1512+16G>A
c.1692+16G>A (n.1692+16G>A)
c.1563+16G>A (n.1563+16G>A)
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
n.1875+16G>A
n.1909+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138493C>ACA2654976932FTCDc.-22+15G>T (n.-22+15G>T)
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c.65+15G>T
n.772+15G>T
n.744+15G>T
n.1512+15G>T
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n.1875+15G>T
n.1909+15G>T
 gnomAD v4
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n.1875+15G>A
n.1909+15G>A
 gnomAD v4
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n.1875+14G>T
n.1909+14G>T
 gnomAD v4
21g.46138494C>GCA2577630029FTCDc.-22+14G>C (n.-22+14G>C)
c.177+14G>C (n.177+14G>C)
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c.65+14G>C
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n.744+14G>C
n.1512+14G>C
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c.1179+14G>C (n.1179+14G>C)
n.1875+14G>C
n.1909+14G>C
 gnomAD v4
21g.46138494C>TCA2654976934FTCDc.-22+14G>A (n.-22+14G>A)
c.177+14G>A (n.177+14G>A)
c.1443+14G>A (n.1443+14G>A)
c.1399+14G>A (n.1399+14G>A)
c.65+14G>A
n.772+14G>A
n.744+14G>A
n.1512+14G>A
c.1692+14G>A (n.1692+14G>A)
c.1563+14G>A (n.1563+14G>A)
c.1179+14G>A (n.1179+14G>A)
n.1875+14G>A
n.1909+14G>A
 gnomAD v4
21g.46138495C>ACA2654976936FTCDc.-22+13G>T (n.-22+13G>T)
c.177+13G>T (n.177+13G>T)
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c.65+13G>T
n.772+13G>T
n.744+13G>T
n.1512+13G>T
c.1692+13G>T (n.1692+13G>T)
c.1563+13G>T (n.1563+13G>T)
c.1179+13G>T (n.1179+13G>T)
n.1875+13G>T
n.1909+13G>T
 gnomAD v4
21g.46138495C=CA2392518428FTCDc.-22+13G= (n.-22+13G=)
c.177+13G= (n.177+13G=)
c.1443+13G= (n.1443+13G=)
c.1399+13G= (n.1399+13G=)
c.65+13G=
n.772+13G=
n.744+13G=
n.1512+13G=
c.1692+13G= (n.1692+13G=)
c.1563+13G= (n.1563+13G=)
c.1179+13G= (n.1179+13G=)
n.1875+13G=
n.1909+13G=
21g.46138495C>GCA638498049FTCDc.-22+13G>C (n.-22+13G>C)
c.177+13G>C (n.177+13G>C)
c.1443+13G>C (n.1443+13G>C)
c.1399+13G>C (n.1399+13G>C)
c.65+13G>C
n.772+13G>C
n.744+13G>C
n.1512+13G>C
c.1692+13G>C (n.1692+13G>C)
c.1563+13G>C (n.1563+13G>C)
c.1179+13G>C (n.1179+13G>C)
n.1875+13G>C
n.1909+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138495C>TCA10073432FTCDc.-22+13G>A (n.-22+13G>A)
c.177+13G>A (n.177+13G>A)
c.1443+13G>A (n.1443+13G>A)
c.1399+13G>A (n.1399+13G>A)
c.65+13G>A
n.772+13G>A
n.744+13G>A
n.1512+13G>A
c.1692+13G>A (n.1692+13G>A)
c.1563+13G>A (n.1563+13G>A)
c.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
n.1875+13G>A
n.1909+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138496G>ACA10073433FTCDc.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
c.1443+12C>T (n.1443+12C>T)
c.1399+12C>T (n.1399+12C>T)
c.65+12C>T
n.772+12C>T
n.744+12C>T
n.1512+12C>T
c.1692+12C>T (n.1692+12C>T)
c.1563+12C>T (n.1563+12C>T)
c.1179+12C>T (n.1179+12C>T)
n.1875+12C>T
n.1909+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138496G>CCA2654976937FTCDc.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.177+12C>G (n.177+12C>G)
c.1443+12C>G (n.1443+12C>G)
c.1399+12C>G (n.1399+12C>G)
c.65+12C>G
n.772+12C>G
n.744+12C>G
n.1512+12C>G
c.1692+12C>G (n.1692+12C>G)
c.1563+12C>G (n.1563+12C>G)
c.1179+12C>G (n.1179+12C>G)
n.1875+12C>G
n.1909+12C>G
 gnomAD v4
21g.46138496G=CA2392518429FTCDc.-22+12C= (n.-22+12C=)
c.177+12C= (n.177+12C=)
c.1443+12C= (n.1443+12C=)
c.1399+12C= (n.1399+12C=)
c.65+12C=
n.772+12C=
n.744+12C=
n.1512+12C=
c.1692+12C= (n.1692+12C=)
c.1563+12C= (n.1563+12C=)
c.1179+12C= (n.1179+12C=)
n.1875+12C=
n.1909+12C=
21g.46138496G>TCA321984065FTCDc.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
c.1443+12C>A (n.1443+12C>A)
c.1399+12C>A (n.1399+12C>A)
c.65+12C>A
n.772+12C>A
n.744+12C>A
n.1512+12C>A
c.1692+12C>A (n.1692+12C>A)
c.1563+12C>A (n.1563+12C>A)
c.1179+12C>A (n.1179+12C>A)
n.1875+12C>A
n.1909+12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138497G>ACA2654976938FTCDc.-22+11C>T (n.-22+11C>T)
c.177+11C>T (n.177+11C>T)
c.1443+11C>T (n.1443+11C>T)
c.1399+11C>T (n.1399+11C>T)
c.65+11C>T
n.772+11C>T
n.744+11C>T
n.1512+11C>T
c.1692+11C>T (n.1692+11C>T)
c.1563+11C>T (n.1563+11C>T)
c.1179+11C>T (n.1179+11C>T)
n.1875+11C>T
n.1909+11C>T
 gnomAD v4
21g.46138497G>CCA638498050FTCDc.-22+11C>G (n.-22+11C>G)
c.177+11C>G (n.177+11C>G)
c.1443+11C>G (n.1443+11C>G)
c.1399+11C>G (n.1399+11C>G)
c.65+11C>G
n.772+11C>G
n.744+11C>G
n.1512+11C>G
c.1692+11C>G (n.1692+11C>G)
c.1563+11C>G (n.1563+11C>G)
c.1179+11C>G (n.1179+11C>G)
n.1875+11C>G
n.1909+11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138497G=CA2392518430FTCDc.-22+11C= (n.-22+11C=)
c.177+11C= (n.177+11C=)
c.1443+11C= (n.1443+11C=)
c.1399+11C= (n.1399+11C=)
c.65+11C=
n.772+11C=
n.744+11C=
n.1512+11C=
c.1692+11C= (n.1692+11C=)
c.1563+11C= (n.1563+11C=)
c.1179+11C= (n.1179+11C=)
n.1875+11C=
n.1909+11C=
21g.46138497G>TCA2654976939FTCDc.-22+11C>A (n.-22+11C>A)
c.177+11C>A (n.177+11C>A)
c.1443+11C>A (n.1443+11C>A)
c.1399+11C>A (n.1399+11C>A)
c.65+11C>A
n.772+11C>A
n.744+11C>A
n.1512+11C>A
c.1692+11C>A (n.1692+11C>A)
c.1563+11C>A (n.1563+11C>A)
c.1179+11C>A (n.1179+11C>A)
n.1875+11C>A
n.1909+11C>A
 gnomAD v4
21g.46138498G>ACA2392518431FTCDc.-22+10C>T (n.-22+10C>T)
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
c.1443+10C>T (n.1443+10C>T)
c.1399+10C>T (n.1399+10C>T)
c.65+10C>T
n.772+10C>T
n.744+10C>T
n.1512+10C>T
c.1692+10C>T (n.1692+10C>T)
c.1563+10C>T (n.1563+10C>T)
c.1179+10C>T (n.1179+10C>T)
n.1875+10C>T
n.1909+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138498G>CCA2654976941FTCDc.-22+10C>G (n.-22+10C>G)
c.177+10C>G (n.177+10C>G)
c.1443+10C>G (n.1443+10C>G)
c.1399+10C>G (n.1399+10C>G)
c.65+10C>G
n.772+10C>G
n.744+10C>G
n.1512+10C>G
c.1692+10C>G (n.1692+10C>G)
c.1563+10C>G (n.1563+10C>G)
c.1179+10C>G (n.1179+10C>G)
n.1875+10C>G
n.1909+10C>G
 gnomAD v4
21g.46138498G=CA2392518432FTCDc.-22+10C= (n.-22+10C=)
c.177+10C= (n.177+10C=)
c.1443+10C= (n.1443+10C=)
c.1399+10C= (n.1399+10C=)
c.65+10C=
n.772+10C=
n.744+10C=
n.1512+10C=
c.1692+10C= (n.1692+10C=)
c.1563+10C= (n.1563+10C=)
c.1179+10C= (n.1179+10C=)
n.1875+10C=
n.1909+10C=
21g.46138498G>TCA638498051FTCDc.-22+10C>A (n.-22+10C>A)
c.177+10C>A (n.177+10C>A)
c.1443+10C>A (n.1443+10C>A)
c.1399+10C>A (n.1399+10C>A)
c.65+10C>A
n.772+10C>A
n.744+10C>A
n.1512+10C>A
c.1692+10C>A (n.1692+10C>A)
c.1563+10C>A (n.1563+10C>A)
c.1179+10C>A (n.1179+10C>A)
n.1875+10C>A
n.1909+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138498_46138499delCA2654976940FTCDc.-22+9_-22+10del (n.-22+9_-22+10del)
c.177+9_177+10del (n.177+9_177+10del)
c.1443+9_1443+10del (n.1443+9_1443+10del)
c.1399+9_1399+10del (n.1399+9_1399+10del)
c.65+9_65+10del
n.772+9_772+10del
n.744+9_744+10del
n.1512+9_1512+10del
c.1692+9_1692+10del (n.1692+9_1692+10del)
c.1563+9_1563+10del (n.1563+9_1563+10del)
c.1179+9_1179+10del (n.1179+9_1179+10del)
n.1875+9_1875+10del
n.1909+9_1909+10del
 gnomAD v4
21g.46138498_46138500delinsGCCCA2392518433FTCDc.-22+8_-22+10delinsGGC (n.-22+8_-22+10delinsGGC)
c.177+8_177+10delinsGGC (n.177+8_177+10delinsGGC)
c.1443+8_1443+10delinsGGC (n.1443+8_1443+10delinsGGC)
c.1399+8_1399+10delinsGGC (n.1399+8_1399+10delinsGGC)
c.65+8_65+10delinsGGC
n.772+8_772+10delinsGGC
n.744+8_744+10delinsGGC
n.1512+8_1512+10delinsGGC
c.1692+8_1692+10delinsGGC (n.1692+8_1692+10delinsGGC)
c.1563+8_1563+10delinsGGC (n.1563+8_1563+10delinsGGC)
c.1179+8_1179+10delinsGGC (n.1179+8_1179+10delinsGGC)
n.1875+8_1875+10delinsGGC
n.1909+8_1909+10delinsGGC
21g.46138499C>ACA10073436FTCDc.-22+9G>T (n.-22+9G>T)
c.177+9G>T (n.177+9G>T)
c.1443+9G>T (n.1443+9G>T)
c.1399+9G>T (n.1399+9G>T)
c.65+9G>T
n.772+9G>T
n.744+9G>T
n.1512+9G>T
c.1692+9G>T (n.1692+9G>T)
c.1563+9G>T (n.1563+9G>T)
c.1179+9G>T (n.1179+9G>T)
n.1875+9G>T
n.1909+9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138499C=CA2392518434FTCDc.-22+9G= (n.-22+9G=)
c.177+9G= (n.177+9G=)
c.1443+9G= (n.1443+9G=)
c.1399+9G= (n.1399+9G=)
c.65+9G=
n.772+9G=
n.744+9G=
n.1512+9G=
c.1692+9G= (n.1692+9G=)
c.1563+9G= (n.1563+9G=)
c.1179+9G= (n.1179+9G=)
n.1875+9G=
n.1909+9G=
21g.46138499C>GCA2392518435FTCDc.-22+9G>C (n.-22+9G>C)
c.177+9G>C (n.177+9G>C)
c.1443+9G>C (n.1443+9G>C)
c.1399+9G>C (n.1399+9G>C)
c.65+9G>C
n.772+9G>C
n.744+9G>C
n.1512+9G>C
c.1692+9G>C (n.1692+9G>C)
c.1563+9G>C (n.1563+9G>C)
c.1179+9G>C (n.1179+9G>C)
n.1875+9G>C
n.1909+9G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138499C>TCA638498053FTCDc.-22+9G>A (n.-22+9G>A)
c.177+9G>A (n.177+9G>A)
c.1443+9G>A (n.1443+9G>A)
c.1399+9G>A (n.1399+9G>A)
c.65+9G>A
n.772+9G>A
n.744+9G>A
n.1512+9G>A
c.1692+9G>A (n.1692+9G>A)
c.1563+9G>A (n.1563+9G>A)
c.1179+9G>A (n.1179+9G>A)
n.1875+9G>A
n.1909+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138504dupCA10073435FTCDc.-22+9dup (n.-22+9dup)
c.177+9dup (n.177+9dup)
c.1443+9dup (n.1443+9dup)
c.1399+9dup (n.1399+9dup)
c.65+9dup
n.772+9dup
n.744+9dup
n.1512+9dup
c.1692+9dup (n.1692+9dup)
c.1563+9dup (n.1563+9dup)
c.1179+9dup (n.1179+9dup)
n.1875+9dup
n.1909+9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138504delCA10073434FTCDc.-22+9del (n.-22+9del)
c.177+9del (n.177+9del)
c.1443+9del (n.1443+9del)
c.1399+9del (n.1399+9del)
c.65+9del
n.772+9del
n.744+9del
n.1512+9del
c.1692+9del (n.1692+9del)
c.1563+9del (n.1563+9del)
c.1179+9del (n.1179+9del)
n.1875+9del
n.1909+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138503_46138504delCA638498052FTCDc.-22+8_-22+9del (n.-22+8_-22+9del)
c.177+8_177+9del (n.177+8_177+9del)
c.1443+8_1443+9del (n.1443+8_1443+9del)
c.1399+8_1399+9del (n.1399+8_1399+9del)
c.65+8_65+9del
n.772+8_772+9del
n.744+8_744+9del
n.1512+8_1512+9del
c.1692+8_1692+9del (n.1692+8_1692+9del)
c.1563+8_1563+9del (n.1563+8_1563+9del)
c.1179+8_1179+9del (n.1179+8_1179+9del)
n.1875+8_1875+9del
n.1909+8_1909+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138501_46138508delCA2654976942FTCDc.-22+2_-22+9del
c.177+2_177+9del
c.1443+2_1443+9del
c.1399+2_1399+9del
c.65+2_65+9del
n.772+2_772+9del
n.744+2_744+9del
n.1512+2_1512+9del
c.1692+2_1692+9del
c.1563+2_1563+9del
c.1179+2_1179+9del
n.1875+2_1875+9del
n.1909+2_1909+9del
 gnomAD v4
21g.46138500C>ACA638498055FTCDc.-22+8G>T (n.-22+8G>T)
c.177+8G>T (n.177+8G>T)
c.1443+8G>T (n.1443+8G>T)
c.1399+8G>T (n.1399+8G>T)
c.65+8G>T
n.772+8G>T
n.744+8G>T
n.1512+8G>T
c.1692+8G>T (n.1692+8G>T)
c.1563+8G>T (n.1563+8G>T)
c.1179+8G>T (n.1179+8G>T)
n.1875+8G>T
n.1909+8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138500C=CA2392518436FTCDc.-22+8G= (n.-22+8G=)
c.177+8G= (n.177+8G=)
c.1443+8G= (n.1443+8G=)
c.1399+8G= (n.1399+8G=)
c.65+8G=
n.772+8G=
n.744+8G=
n.1512+8G=
c.1692+8G= (n.1692+8G=)
c.1563+8G= (n.1563+8G=)
c.1179+8G= (n.1179+8G=)
n.1875+8G=
n.1909+8G=
21g.46138500C>GCA638498054FTCDc.-22+8G>C (n.-22+8G>C)
c.177+8G>C (n.177+8G>C)
c.1443+8G>C (n.1443+8G>C)
c.1399+8G>C (n.1399+8G>C)
c.65+8G>C
n.772+8G>C
n.744+8G>C
n.1512+8G>C
c.1692+8G>C (n.1692+8G>C)
c.1563+8G>C (n.1563+8G>C)
c.1179+8G>C (n.1179+8G>C)
n.1875+8G>C
n.1909+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138500C>TCA10073437FTCDc.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.177+8G>A (n.177+8G>A)
c.1443+8G>A (n.1443+8G>A)
c.1399+8G>A (n.1399+8G>A)
c.65+8G>A
n.772+8G>A
n.744+8G>A
n.1512+8G>A
c.1692+8G>A (n.1692+8G>A)
c.1563+8G>A (n.1563+8G>A)
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
n.1875+8G>A
n.1909+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138501C>ACA2654976943FTCDc.-22+7G>T (n.-22+7G>T)
c.177+7G>T (n.177+7G>T)
c.1443+7G>T (n.1443+7G>T)
c.1399+7G>T (n.1399+7G>T)
c.65+7G>T
n.772+7G>T
n.744+7G>T
n.1512+7G>T
c.1692+7G>T (n.1692+7G>T)
c.1563+7G>T (n.1563+7G>T)
c.1179+7G>T (n.1179+7G>T)
n.1875+7G>T
n.1909+7G>T
 gnomAD v4
21g.46138501C=CA2392518437FTCDc.-22+7G= (n.-22+7G=)
c.177+7G= (n.177+7G=)
c.1443+7G= (n.1443+7G=)
c.1399+7G= (n.1399+7G=)
c.65+7G=
n.772+7G=
n.744+7G=
n.1512+7G=
c.1692+7G= (n.1692+7G=)
c.1563+7G= (n.1563+7G=)
c.1179+7G= (n.1179+7G=)
n.1875+7G=
n.1909+7G=
21g.46138501C>GCA638498056FTCDc.-22+7G>C (n.-22+7G>C)
c.177+7G>C (n.177+7G>C)
c.1443+7G>C (n.1443+7G>C)
c.1399+7G>C (n.1399+7G>C)
c.65+7G>C
n.772+7G>C
n.744+7G>C
n.1512+7G>C
c.1692+7G>C (n.1692+7G>C)
c.1563+7G>C (n.1563+7G>C)
c.1179+7G>C (n.1179+7G>C)
n.1875+7G>C
n.1909+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138501C>TCA2654976944FTCDc.-22+7G>A (n.-22+7G>A)
c.177+7G>A (n.177+7G>A)
c.1443+7G>A (n.1443+7G>A)
c.1399+7G>A (n.1399+7G>A)
c.65+7G>A
n.772+7G>A
n.744+7G>A
n.1512+7G>A
c.1692+7G>A (n.1692+7G>A)
c.1563+7G>A (n.1563+7G>A)
c.1179+7G>A (n.1179+7G>A)
n.1875+7G>A
n.1909+7G>A
 gnomAD v4
21g.46138502C>ACA2654976945FTCDc.-22+6G>T (n.-22+6G>T)
c.177+6G>T (n.177+6G>T)
c.1443+6G>T (n.1443+6G>T)
c.1399+6G>T (n.1399+6G>T)
c.65+6G>T
n.772+6G>T
n.744+6G>T
n.1512+6G>T
c.1692+6G>T (n.1692+6G>T)
c.1563+6G>T (n.1563+6G>T)
c.1179+6G>T (n.1179+6G>T)
n.1875+6G>T
n.1909+6G>T
 gnomAD v4
21g.46138502C>TCA2654976946FTCDc.-22+6G>A (n.-22+6G>A)
c.177+6G>A (n.177+6G>A)
c.1443+6G>A (n.1443+6G>A)
c.1399+6G>A (n.1399+6G>A)
c.65+6G>A
n.772+6G>A
n.744+6G>A
n.1512+6G>A
c.1692+6G>A (n.1692+6G>A)
c.1563+6G>A (n.1563+6G>A)
c.1179+6G>A (n.1179+6G>A)
n.1875+6G>A
n.1909+6G>A
 gnomAD v4
21g.46138503C>ACA2654976947FTCDc.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.177+5G>T (n.177+5G>T)
c.1443+5G>T (n.1443+5G>T)
c.1399+5G>T (n.1399+5G>T)
c.65+5G>T
n.772+5G>T
n.744+5G>T
n.1512+5G>T
c.1692+5G>T (n.1692+5G>T)
c.1563+5G>T (n.1563+5G>T)
c.1179+5G>T (n.1179+5G>T)
n.1875+5G>T
n.1909+5G>T
 gnomAD v4
21g.46138503C=CA2392518438FTCDc.-22+5G= (n.-22+5G=)
c.177+5G= (n.177+5G=)
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.1399+5G= (n.1399+5G=)
c.65+5G=
n.772+5G=
n.744+5G=
n.1512+5G=
c.1692+5G= (n.1692+5G=)
c.1563+5G= (n.1563+5G=)
c.1179+5G= (n.1179+5G=)
n.1875+5G=
n.1909+5G=
21g.46138503C>GCA2392518439FTCDc.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
c.1443+5G>C (n.1443+5G>C)
c.1399+5G>C (n.1399+5G>C)
c.65+5G>C
n.772+5G>C
n.744+5G>C
n.1512+5G>C
c.1692+5G>C (n.1692+5G>C)
c.1563+5G>C (n.1563+5G>C)
c.1179+5G>C (n.1179+5G>C)
n.1875+5G>C
n.1909+5G>C
 dbSNP
21g.46138503C>TCA321984070FTCDc.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.177+5G>A (n.177+5G>A)
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
c.65+5G>A
n.772+5G>A
n.744+5G>A
n.1512+5G>A
c.1692+5G>A (n.1692+5G>A)
c.1563+5G>A (n.1563+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
n.1875+5G>A
n.1909+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138504C=CA2392518440FTCDc.-22+4G= (n.-22+4G=)
c.177+4G= (n.177+4G=)
c.1443+4G= (n.1443+4G=)
c.1399+4G= (n.1399+4G=)
c.65+4G=
n.772+4G=
n.744+4G=
n.1512+4G=
c.1692+4G= (n.1692+4G=)
c.1563+4G= (n.1563+4G=)
c.1179+4G= (n.1179+4G=)
n.1875+4G=
n.1909+4G=
21g.46138504C>TCA10073438FTCDc.-22+4G>A (n.-22+4G>A)
c.177+4G>A (n.177+4G>A)
c.1443+4G>A (n.1443+4G>A)
c.1399+4G>A (n.1399+4G>A)
c.65+4G>A
n.772+4G>A
n.744+4G>A
n.1512+4G>A
c.1692+4G>A (n.1692+4G>A)
c.1563+4G>A (n.1563+4G>A)
c.1179+4G>A (n.1179+4G>A)
n.1875+4G>A
n.1909+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138505T>CCA10073439FTCDc.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.177+3A>G (n.177+3A>G)
c.1443+3A>G (n.1443+3A>G)
c.1399+3A>G (n.1399+3A>G)
c.65+3A>G
n.772+3A>G
n.744+3A>G
n.1512+3A>G
c.1692+3A>G (n.1692+3A>G)
c.1563+3A>G (n.1563+3A>G)
c.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
n.1875+3A>G
n.1909+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138505T=CA2392518441FTCDc.-22+3A= (n.-22+3A=)
c.177+3A= (n.177+3A=)
c.1443+3A= (n.1443+3A=)
c.1399+3A= (n.1399+3A=)
c.65+3A=
n.772+3A=
n.744+3A=
n.1512+3A=
c.1692+3A= (n.1692+3A=)
c.1563+3A= (n.1563+3A=)
c.1179+3A= (n.1179+3A=)
n.1875+3A=
n.1909+3A=
21g.46138506A=CA2392518442FTCDc.-22+2T= (n.-22+2T=)
c.177+2T= (n.177+2T=)
c.1443+2T= (n.1443+2T=)
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
c.65+2T=
n.772+2T=
n.744+2T=
n.1512+2T=
c.1692+2T= (n.1692+2T=)
c.1563+2T= (n.1563+2T=)
c.1179+2T= (n.1179+2T=)
n.1875+2T=
n.1909+2T=
21g.46138506A>CCA410558414FTCDc.-22+2T>G (n.-22+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
c.65+2T>G
n.772+2T>G
n.744+2T>G
n.1512+2T>G
c.1692+2T>G (n.1692+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
n.1875+2T>G
n.1909+2T>G
21g.46138506A>GCA410558415FTCDc.-22+2T>C (n.-22+2T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.65+2T>C
n.772+2T>C
n.744+2T>C
n.1512+2T>C
c.1692+2T>C (n.1692+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
n.1875+2T>C
n.1909+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138506A>TCA410558416FTCDc.-22+2T>A (n.-22+2T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
c.65+2T>A
n.772+2T>A
n.744+2T>A
n.1512+2T>A
c.1692+2T>A (n.1692+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
n.1875+2T>A
n.1909+2T>A
21g.46138507C>ACA410558419FTCDc.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
c.65+1G>T
n.772+1G>T
n.744+1G>T
n.1512+1G>T
c.1692+1G>T (n.1692+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
n.1875+1G>T
n.1909+1G>T
 gnomAD v4
21g.46138507C>GCA410558422FTCDc.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.65+1G>C
n.772+1G>C
n.744+1G>C
n.1512+1G>C
c.1692+1G>C (n.1692+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
n.1875+1G>C
n.1909+1G>C
21g.46138507C>TCA410558426FTCDc.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
c.65+1G>A
n.772+1G>A
n.744+1G>A
n.1512+1G>A
c.1692+1G>A (n.1692+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
n.1875+1G>A
n.1909+1G>A
 gnomAD v4
21g.46138508C>ACA410558431FTCDc.-22G>T (n.-22G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.65G>T
n.772G>T
n.744G>T
n.1512G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.1875G>T
n.1909G>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46138508C=CA2392518443FTCDc.-22G= (n.-22G=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.65G=
n.772G=
n.744G=
n.1512G=
c.1692G= (p.Gln564=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1179G= (p.Gln393=)
n.1875G=
n.1909G=
21g.46138508C>GCA410558437FTCDc.-22G>C (n.-22G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.65G>C
n.772G>C
n.744G>C
n.1512G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.1875G>C
n.1909G>C
 dbSNP
21g.46138508C>TCA410558433FTCDc.-22G>A (n.-22G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.65G>A
n.772G>A
n.744G>A
n.1512G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
n.1875G>A
n.1909G>A
 gnomAD v4
21g.46138509T>ACA410558442FTCDc.-23A>T (n.-23A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.64A>T
n.771A>T
n.743A>T
n.1511A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1874A>T
n.1908A>T
21g.46138509T>CCA410558446FTCDc.-23A>G (n.-23A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.64A>G
n.771A>G
n.743A>G
n.1511A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1874A>G
n.1908A>G
 gnomAD v4
21g.46138509T>GCA410558444FTCDc.-23A>C (n.-23A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.64A>C
n.771A>C
n.743A>C
n.1511A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1874A>C
n.1908A>C
21g.46138510G>ACA410558447FTCDc.-24C>T (n.-24C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.63C>T
n.770C>T
n.742C>T
n.1510C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1873C>T
n.1907C>T
21g.46138510G>CCA410558454FTCDc.-24C>G (n.-24C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.63C>G
n.770C>G
n.742C>G
n.1510C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1873C>G
n.1907C>G
21g.46138510G>TCA410558453FTCDc.-24C>A (n.-24C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.63C>A
n.770C>A
n.742C>A
n.1510C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1873C>A
n.1907C>A
 gnomAD v4
21g.46138511G>ACA410558458FTCDc.-25C>T (n.-25C>T)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.62C>T
n.769C>T
n.741C>T
n.1509C>T
c.1689C>T (p.Leu563=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1872C>T
n.1906C>T
 gnomAD v4
21g.46138511G>CCA410558461FTCDc.-25C>G (n.-25C>G)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.62C>G
n.769C>G
n.741C>G
n.1509C>G
c.1689C>G (p.Leu563=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1872C>G
n.1906C>G
21g.46138511G>TCA410558464FTCDc.-25C>A (n.-25C>A)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.62C>A
n.769C>A
n.741C>A
n.1509C>A
c.1689C>A (p.Leu563=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1872C>A
n.1906C>A
 gnomAD v4
21g.46138512A>CCA410558467FTCDc.-26T>G (n.-26T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.61T>G
n.768T>G
n.740T>G
n.1508T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1871T>G
n.1905T>G
21g.46138512A>GCA410558468FTCDc.-26T>C (n.-26T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.61T>C
n.768T>C
n.740T>C
n.1508T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1871T>C
n.1905T>C
 gnomAD v4
21g.46138512A>TCA410558470FTCDc.-26T>A (n.-26T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.61T>A
n.768T>A
n.740T>A
n.1508T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1871T>A
n.1905T>A
 gnomAD v4
21g.46138513G>ACA410558472FTCDc.-27C>T (n.-27C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.60C>T
n.767C>T
n.739C>T
n.1507C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1870C>T
n.1904C>T
 gnomAD v4
21g.46138513G>CCA410558475FTCDc.-27C>G (n.-27C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.60C>G
n.767C>G
n.739C>G
n.1507C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1870C>G
n.1904C>G
 gnomAD v4
21g.46138513G>TCA410558478FTCDc.-27C>A (n.-27C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.60C>A
n.767C>A
n.739C>A
n.1507C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1870C>A
n.1904C>A
 gnomAD v4
21g.46138514G>ACA10073440FTCDc.-28C>T (n.-28C>T)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.59C>T
n.766C>T
n.738C>T
n.1506C>T
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.1869C>T
n.1903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138514G>CCA410558485FTCDc.-28C>G (n.-28C>G)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.59C>G
n.766C>G
n.738C>G
n.1506C>G
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.1869C>G
n.1903C>G
21g.46138514G=CA2392518444FTCDc.-28C= (n.-28C=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.1437C= (p.Asp479=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.59C=
n.766C=
n.738C=
n.1506C=
c.1686C= (p.Asp562=)
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1173C= (p.Asp391=)
n.1869C=
n.1903C=
21g.46138514G>TCA410558481FTCDc.-28C>A (n.-28C>A)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.59C>A
n.766C>A
n.738C>A
n.1506C>A
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.1869C>A
n.1903C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138515T>ACA410558490FTCDc.-29A>T (n.-29A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.58A>T
n.765A>T
n.737A>T
n.1505A>T
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.1868A>T
n.1902A>T
21g.46138515T>CCA410558492FTCDc.-29A>G (n.-29A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.58A>G
n.765A>G
n.737A>G
n.1505A>G
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.1868A>G
n.1902A>G
21g.46138515T>GCA410558494FTCDc.-29A>C (n.-29A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.58A>C
n.765A>C
n.737A>C
n.1505A>C
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.1868A>C
n.1902A>C
21g.46138516C>ACA410558497FTCDc.-30G>T (n.-30G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.57G>T
n.764G>T
n.736G>T
n.1504G>T
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.1867G>T
n.1901G>T
21g.46138516C=CA2392518445FTCDc.-30G= (n.-30G=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.57G=
n.764G=
n.736G=
n.1504G=
c.1684G= (p.Asp562=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.1867G=
n.1901G=
21g.46138516C>GCA410558500FTCDc.-30G>C (n.-30G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.57G>C
n.764G>C
n.736G>C
n.1504G>C
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.1867G>C
n.1901G>C
21g.46138516C>TCA410558503FTCDc.-30G>A (n.-30G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.57G>A
n.764G>A
n.736G>A
n.1504G>A
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.1867G>A
n.1901G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46138517T>ACA410558507FTCDc.-31A>T (n.-31A>T)
c.168A>T (p.Ser56=)
c.1434A>T (p.Ser478=)
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.56A>T
n.763A>T
n.735A>T
n.1503A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.1866A>T
n.1900A>T
 gnomAD v4
21g.46138517T>CCA410558509FTCDc.-31A>G (n.-31A>G)
c.168A>G (p.Ser56=)
c.1434A>G (p.Ser478=)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.56A>G
n.763A>G
n.735A>G
n.1503A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1170A>G (p.Ser390=)
n.1866A>G
n.1900A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138517T>GCA512731854FTCDc.-31A>C (n.-31A>C)
c.168A>C (p.Ser56=)
c.1434A>C (p.Ser478=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.56A>C
n.763A>C
n.735A>C
n.1503A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1170A>C (p.Ser390=)
n.1866A>C
n.1900A>C
21g.46138517T=CA2392518446FTCDc.-31A= (n.-31A=)
c.168A= (p.Ser56=)
c.1434A= (p.Ser478=)
c.1390A= (p.Arg464=)
c.56A=
n.763A=
n.735A=
n.1503A=
c.1683A= (p.Ser561=)
c.1554A= (p.Ser518=)
c.1170A= (p.Ser390=)
n.1866A=
n.1900A=
21g.46138518G>ACA410558512FTCDc.-32C>T (n.-32C>T)
c.167C>T (p.Ser56Leu)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.55C>T
n.762C>T
n.734C>T
n.1502C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.1865C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
21g.46138518G>CCA410558515FTCDc.-32C>G (n.-32C>G)
c.167C>G (p.Ser56Ter)
c.1433C>G (p.Ser478Ter)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.55C>G
n.762C>G
n.734C>G
n.1502C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
n.1865C>G
n.1899C>G
 gnomAD v4
21g.46138518G>TCA410558518FTCDc.-32C>A (n.-32C>A)
c.167C>A (p.Ser56Ter)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.55C>A
n.762C>A
n.734C>A
n.1502C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.1865C>A
n.1899C>A
 gnomAD v4
21g.46138519A=CA2392518447FTCDc.-33T= (n.-33T=)
c.166T= (p.Ser56=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1388T= (p.Val463=)
c.54T=
n.761T=
n.733T=
n.1501T=
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.1864T=
n.1898T=
21g.46138519A>CCA410558523FTCDc.-33T>G (n.-33T>G)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.54T>G
n.761T>G
n.733T>G
n.1501T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1864T>G
n.1898T>G
21g.46138519A>GCA410558526FTCDc.-33T>C (n.-33T>C)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.54T>C
n.761T>C
n.733T>C
n.1501T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1864T>C
n.1898T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138519A>TCA410558521FTCDc.-33T>A (n.-33T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.54T>A
n.761T>A
n.733T>A
n.1501T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1864T>A
n.1898T>A
21g.46138520C>ACA410558529FTCDc.-34G>T (n.-34G>T)
c.165G>T (p.Arg55=)
c.1431G>T (p.Arg477=)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.53G>T
n.760G>T
n.732G>T
n.1500G>T
c.1680G>T (p.Arg560=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1167G>T (p.Arg389=)
n.1863G>T
n.1897G>T
21g.46138520C=CA2392518448FTCDc.-34G= (n.-34G=)
c.165G= (p.Arg55=)
c.1431G= (p.Arg477=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.53G=
n.760G=
n.732G=
n.1500G=
c.1680G= (p.Arg560=)
c.1551G= (p.Arg517=)
c.1167G= (p.Arg389=)
n.1863G=
n.1897G=
21g.46138520C>GCA410558530FTCDc.-34G>C (n.-34G>C)
c.165G>C (p.Arg55=)
c.1431G>C (p.Arg477=)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.53G>C
n.760G>C
n.732G>C
n.1500G>C
c.1680G>C (p.Arg560=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1167G>C (p.Arg389=)
n.1863G>C
n.1897G>C
21g.46138520C>TCA410558533FTCDc.-34G>A (n.-34G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.53G>A
n.760G>A
n.732G>A
n.1500G>A
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1167G>A (p.Arg389=)
n.1863G>A
n.1897G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138521C>ACA410558536FTCDc.-35G>T (n.-35G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.1386G>T (p.Pro462=)
c.52G>T
n.759G>T
n.731G>T
n.1499G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.1862G>T
n.1896G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138521C=CA2392518449FTCDc.-35G= (n.-35G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.1386G= (p.Pro462=)
c.52G=
n.759G=
n.731G=
n.1499G=
c.1679G= (p.Arg560=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1166G= (p.Arg389=)
n.1862G=
n.1896G=
21g.46138521C>GCA410558539FTCDc.-35G>C (n.-35G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.1386G>C (p.Pro462=)
c.52G>C
n.759G>C
n.731G>C
n.1499G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.1862G>C
n.1896G>C
 gnomAD v4
21g.46138521C>TCA10073441FTCDc.-35G>A (n.-35G>A)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.1386G>A (p.Pro462=)
c.52G>A
n.759G>A
n.731G>A
n.1499G>A
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
n.1862G>A
n.1896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138522G>ACA10073442FTCDc.-36C>T (n.-36C>T)
c.163C>T (p.Arg55Trp)
c.1429C>T (p.Arg477Trp)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.51C>T
n.758C>T
n.730C>T
n.1498C>T
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
n.1861C>T
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138522G>CCA410558545FTCDc.-36C>G (n.-36C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.51C>G
n.758C>G
n.730C>G
n.1498C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.1861C>G
n.1895C>G
 gnomAD v4
21g.46138522G=CA2392518450FTCDc.-36C= (n.-36C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.1385C= (p.Pro462=)
c.51C=
n.758C=
n.730C=
n.1498C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1165C= (p.Arg389=)
n.1861C=
n.1895C=
21g.46138522G>TCA410558547FTCDc.-36C>A (n.-36C>A)
c.163C>A (p.Arg55=)
c.1429C>A (p.Arg477=)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.51C>A
n.758C>A
n.730C>A
n.1498C>A
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
n.1861C>A
n.1895C>A
 gnomAD v4
21g.46138523G>ACA10073443FTCDc.-37C>T (n.-37C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.50C>T
n.757C>T
n.729C>T
n.1497C>T
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.1164C>T (p.Cys388=)
n.1860C>T
n.1894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138523G>CCA410558553FTCDc.-37C>G (n.-37C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.50C>G
n.757C>G
n.729C>G
n.1497C>G
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.1860C>G
n.1894C>G
21g.46138523G=CA2392518451FTCDc.-37C= (n.-37C=)
c.162C= (p.Cys54=)
c.1428C= (p.Cys476=)
c.1384C= (p.Pro462=)
c.50C=
n.757C=
n.729C=
n.1497C=
c.1677C= (p.Cys559=)
c.1548C= (p.Cys516=)
c.1164C= (p.Cys388=)
n.1860C=
n.1894C=
21g.46138523G>TCA410558556FTCDc.-37C>A (n.-37C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.50C>A
n.757C>A
n.729C>A
n.1497C>A
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.1860C>A
n.1894C>A
 gnomAD v4
21g.46138524C>ACA410558564FTCDc.-38G>T (n.-38G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.49G>T
n.756G>T
n.728G>T
n.1496G>T
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1859G>T
n.1893G>T
 gnomAD v4
21g.46138524C>GCA410558559FTCDc.-38G>C (n.-38G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.49G>C
n.756G>C
n.728G>C
n.1496G>C
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1859G>C
n.1893G>C
21g.46138524C>TCA410558562FTCDc.-38G>A (n.-38G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.49G>A
n.756G>A
n.728G>A
n.1496G>A
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1859G>A
n.1893G>A
 gnomAD v4
21g.46138525A>CCA410558570FTCDc.-39T>G (n.-39T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.48T>G
n.755T>G
n.727T>G
n.1495T>G
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1858T>G
n.1892T>G
 gnomAD v4
21g.46138525A>GCA410558571FTCDc.-39T>C (n.-39T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.48T>C
n.755T>C
n.727T>C
n.1495T>C
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1858T>C
n.1892T>C
21g.46138525A>TCA410558574FTCDc.-39T>A (n.-39T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.48T>A
n.755T>A
n.727T>A
n.1495T>A
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1858T>A
n.1892T>A
21g.46138526G>ACA10073444FTCDc.-40C>T (n.-40C>T)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.47C>T
n.754C>T
n.726C>T
n.1494C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.1857C>T
n.1891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138526G>CCA410558585FTCDc.-40C>G (n.-40C>G)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.47C>G
n.754C>G
n.726C>G
n.1494C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.1857C>G
n.1891C>G
21g.46138526G=CA2392518452FTCDc.-40C= (n.-40C=)
c.159C= (p.Ala53=)
c.1425C= (p.Ala475=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.47C=
n.754C=
n.726C=
n.1494C=
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.1161C= (p.Ala387=)
n.1857C=
n.1891C=
21g.46138526G>TCA410558587FTCDc.-40C>A (n.-40C>A)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.47C>A
n.754C>A
n.726C>A
n.1494C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.1857C>A
n.1891C>A
 gnomAD v4
21g.46138527G>ACA10073445FTCDc.-41C>T (n.-41C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1380C>T (p.Gly460=)
c.46C>T
n.753C>T
n.725C>T
n.1493C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1856C>T
n.1890C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138527G>CCA410558594FTCDc.-41C>G (n.-41C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1380C>G (p.Gly460=)
c.46C>G
n.753C>G
n.725C>G
n.1493C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1856C>G
n.1890C>G
21g.46138527G=CA2392518453FTCDc.-41C= (n.-41C=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1380C= (p.Gly460=)
c.46C=
n.753C=
n.725C=
n.1493C=
c.1673C= (p.Ala558=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.1160C= (p.Ala387=)
n.1856C=
n.1890C=
21g.46138527G>TCA410558597FTCDc.-41C>A (n.-41C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1380C>A (p.Gly460=)
c.46C>A
n.753C>A
n.725C>A
n.1493C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.1856C>A
n.1890C>A
 gnomAD v4
21g.46138528C>ACA410558600FTCDc.-42G>T (n.-42G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.45G>T
n.752G>T
n.724G>T
n.1492G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1855G>T
n.1889G>T
 gnomAD v4
21g.46138528C>GCA410558601FTCDc.-42G>C (n.-42G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.45G>C
n.752G>C
n.724G>C
n.1492G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1855G>C
n.1889G>C
21g.46138528C>TCA410558604FTCDc.-42G>A (n.-42G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.45G>A
n.752G>A
n.724G>A
n.1492G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1855G>A
n.1889G>A
21g.46138529C>ACA410558611FTCDc.-43G>T (n.-43G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.44G>T
n.751G>T
n.723G>T
n.1491G>T
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1854G>T
n.1888G>T
21g.46138529C>GCA410558614FTCDc.-43G>C (n.-43G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.44G>C
n.751G>C
n.723G>C
n.1491G>C
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1854G>C
n.1888G>C
21g.46138529C>TCA410558608FTCDc.-43G>A (n.-43G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.44G>A
n.751G>A
n.723G>A
n.1491G>A
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1854G>A
n.1888G>A
 gnomAD v4
21g.46138530A>CCA410558615FTCDc.-44T>G (n.-44T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.43T>G
n.750T>G
n.447T>G
n.722T>G
n.1490T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1853T>G
n.1887T>G
21g.46138530A>GCA410558618FTCDc.-44T>C (n.-44T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.43T>C
n.750T>C
n.447T>C
n.722T>C
n.1490T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1853T>C
n.1887T>C
 gnomAD v4
21g.46138530A>TCA410558621FTCDc.-44T>A (n.-44T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1377T>A (p.Pro459=)
c.43T>A
n.750T>A
n.447T>A
n.722T>A
n.1490T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1853T>A
n.1887T>A
21g.46138531G>ACA10073446FTCDc.-45C>T (n.-45C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.42C>T
n.749C>T
n.446C>T
n.721C>T
n.1489C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1852C>T
n.1886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138531G>CCA410558624FTCDc.-45C>G (n.-45C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.42C>G
n.749C>G
n.446C>G
n.721C>G
n.1489C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1852C>G
n.1886C>G
21g.46138531G=CA2392518454FTCDc.-45C= (n.-45C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.42C=
n.749C=
n.446C=
n.721C=
n.1489C=
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1852C=
n.1886C=
21g.46138531G>TCA410558627FTCDc.-45C>A (n.-45C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.42C>A
n.749C>A
n.446C>A
n.721C>A
n.1489C>A
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1852C>A
n.1886C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched