Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.46138349G>TCA2838166311FTCDc.-22+159C>A (n.-22+159C>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1875+149C>A
n.1909+149C>A
gnomAD v4
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c.65+148T>C
n.772+148T>C
n.744+148T>C
n.1512+148T>C
c.1692+148T>C (n.1692+148T>C)
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n.1875+148T>C
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gnomAD v4
21g.46138361G>ACA2392518331FTCDc.-22+147C>T (n.-22+147C>T)
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n.1875+147C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1875+147C=
n.1909+147C=
21g.46138362G>ACA321984010FTCDc.-22+146C>T (n.-22+146C>T)
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c.65+146C>T
n.772+146C>T
n.744+146C>T
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n.1875+146C>T
n.1909+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138362G=CA2392518333FTCDc.-22+146C= (n.-22+146C=)
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n.1875+146C=
n.1909+146C=
21g.46138362G>TCA2654976777FTCDc.-22+146C>A (n.-22+146C>A)
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c.1443+146C>A (n.1443+146C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+143C>G
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gnomAD v4
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n.1875+143C>A
n.1909+143C>A
gnomAD v4
21g.46138366C>ACA2654976783FTCDc.-22+142G>T (n.-22+142G>T)
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n.1875+142G>T
n.1909+142G>T
gnomAD v4
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n.744+142G>A
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n.1875+142G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+141G>A
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gnomAD v4
21g.46138370A>TCA2654976786FTCDc.-22+138T>A (n.-22+138T>A)
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n.1875+138T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+137C=
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21g.46138371G>TCA2654976788FTCDc.-22+137C>A (n.-22+137C>A)
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n.772+137C>A
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n.1512+137C>A
c.1692+137C>A (n.1692+137C>A)
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n.1875+137C>A
n.1909+137C>A
gnomAD v4
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n.772+137dup
n.744+137dup
n.1512+137dup
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c.1179+137dup (n.1179+137dup)
n.1875+137dup
n.1909+137dup
gnomAD v4
21g.46138372C>ACA2580669562FTCDc.-22+136G>T (n.-22+136G>T)
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n.744+136G>T
n.1512+136G>T
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n.1875+136G>T
n.1909+136G>T
gnomAD v4
21g.46138372C=CA2392518340FTCDc.-22+136G= (n.-22+136G=)
c.177+136G= (n.177+136G=)
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n.772+136G=
n.744+136G=
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c.1692+136G= (n.1692+136G=)
c.1563+136G= (n.1563+136G=)
c.1179+136G= (n.1179+136G=)
n.1875+136G=
n.1909+136G=
21g.46138372C>GCA321984016FTCDc.-22+136G>C (n.-22+136G>C)
c.177+136G>C (n.177+136G>C)
c.1443+136G>C (n.1443+136G>C)
c.1399+136G>C (n.1399+136G>C)
c.65+136G>C
n.772+136G>C
n.744+136G>C
n.1512+136G>C
c.1692+136G>C (n.1692+136G>C)
c.1563+136G>C (n.1563+136G>C)
c.1179+136G>C (n.1179+136G>C)
n.1875+136G>C
n.1909+136G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138372C>TCA321984019FTCDc.-22+136G>A (n.-22+136G>A)
c.177+136G>A (n.177+136G>A)
c.1443+136G>A (n.1443+136G>A)
c.1399+136G>A (n.1399+136G>A)
c.65+136G>A
n.772+136G>A
n.744+136G>A
n.1512+136G>A
c.1692+136G>A (n.1692+136G>A)
c.1563+136G>A (n.1563+136G>A)
c.1179+136G>A (n.1179+136G>A)
n.1875+136G>A
n.1909+136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138374_46138375dupCA2654976789FTCDc.-22+135_-22+136dup (n.-22+135_-22+136dup)
c.177+135_177+136dup (n.177+135_177+136dup)
c.1443+135_1443+136dup (n.1443+135_1443+136dup)
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c.65+135_65+136dup
n.772+135_772+136dup
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n.1512+135_1512+136dup
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c.1179+135_1179+136dup (n.1179+135_1179+136dup)
n.1875+135_1875+136dup
n.1909+135_1909+136dup
gnomAD v4
21g.46138373C>ACA2654976790FTCDc.-22+135G>T (n.-22+135G>T)
c.177+135G>T (n.177+135G>T)
c.1443+135G>T (n.1443+135G>T)
c.1399+135G>T (n.1399+135G>T)
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n.1875+135G>T
n.1909+135G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.46138374C>TCA2654976792FTCDc.-22+134G>A (n.-22+134G>A)
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n.1875+134G>A
n.1909+134G>A
gnomAD v4
21g.46138375C>ACA2654976793FTCDc.-22+133G>T (n.-22+133G>T)
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n.1875+133G>T
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gnomAD v4
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n.1909+133G=
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n.772+133G>A
n.744+133G>A
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n.1875+133G>A
n.1909+133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138375_46138376delinsCGCA2392518342FTCDc.-22+132_-22+133delinsCG (n.-22+132_-22+133delinsCG)
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21g.46138376G>ACA321984025FTCDc.-22+132C>T (n.-22+132C>T)
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n.744+132C>T
n.1512+132C>T
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n.1875+132C>T
n.1909+132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138376G>CCA2392518343FTCDc.-22+132C>G (n.-22+132C>G)
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n.1909+132C>G
dbSNP
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n.1875+132C=
n.1909+132C=
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n.1512+132C>A
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n.1875+132C>A
n.1909+132C>A
gnomAD v4
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n.1875+132del
n.1909+132del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138377G>ACA2654976795FTCDc.-22+131C>T (n.-22+131C>T)
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n.1875+131C>T
n.1909+131C>T
gnomAD v4
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n.1875+131C>A
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gnomAD v4
21g.46138378G>ACA2654976797FTCDc.-22+130C>T (n.-22+130C>T)
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n.1875+130C>T
n.1909+130C>T
gnomAD v4
21g.46138378G=CA2392518345FTCDc.-22+130C= (n.-22+130C=)
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n.1875+130C=
n.1909+130C=
21g.46138378G>TCA321984027FTCDc.-22+130C>A (n.-22+130C>A)
c.177+130C>A (n.177+130C>A)
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c.65+130C>A
n.772+130C>A
n.744+130C>A
n.1512+130C>A
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n.1875+130C>A
n.1909+130C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138380A>GCA2654976798FTCDc.-22+128T>C (n.-22+128T>C)
c.177+128T>C (n.177+128T>C)
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n.744+128T>C
n.1512+128T>C
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n.1875+128T>C
n.1909+128T>C
gnomAD v4
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n.1875+128T>A
n.1909+128T>A
gnomAD v4
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n.1875+127G>T
n.1909+127G>T
gnomAD v4
21g.46138381C>TCA2654976801FTCDc.-22+127G>A (n.-22+127G>A)
c.177+127G>A (n.177+127G>A)
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c.65+127G>A
n.772+127G>A
n.744+127G>A
n.1512+127G>A
c.1692+127G>A (n.1692+127G>A)
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n.1875+127G>A
n.1909+127G>A
gnomAD v4
21g.46138382T>GCA2392518347FTCDc.-22+126A>C (n.-22+126A>C)
c.177+126A>C (n.177+126A>C)
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c.1399+126A>C (n.1399+126A>C)
c.65+126A>C
n.772+126A>C
n.744+126A>C
n.1512+126A>C
c.1692+126A>C (n.1692+126A>C)
c.1563+126A>C (n.1563+126A>C)
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n.1875+126A>C
n.1909+126A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1512+126A=
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c.1563+126A= (n.1563+126A=)
c.1179+126A= (n.1179+126A=)
n.1875+126A=
n.1909+126A=
21g.46138383G>ACA638498013FTCDc.-22+125C>T (n.-22+125C>T)
c.177+125C>T (n.177+125C>T)
c.1443+125C>T (n.1443+125C>T)
c.1399+125C>T (n.1399+125C>T)
c.65+125C>T
n.772+125C>T
n.744+125C>T
n.1512+125C>T
c.1692+125C>T (n.1692+125C>T)
c.1563+125C>T (n.1563+125C>T)
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n.1875+125C>T
n.1909+125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138383G=CA2392518348FTCDc.-22+125C= (n.-22+125C=)
c.177+125C= (n.177+125C=)
c.1443+125C= (n.1443+125C=)
c.1399+125C= (n.1399+125C=)
c.65+125C=
n.772+125C=
n.744+125C=
n.1512+125C=
c.1692+125C= (n.1692+125C=)
c.1563+125C= (n.1563+125C=)
c.1179+125C= (n.1179+125C=)
n.1875+125C=
n.1909+125C=
21g.46138383G>TCA2654976802FTCDc.-22+125C>A (n.-22+125C>A)
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dbSNP
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n.1875+116C>T
n.1909+116C>T
gnomAD v4
21g.46138392G>TCA2654976812FTCDc.-22+116C>A (n.-22+116C>A)
c.177+116C>A (n.177+116C>A)
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n.1875+116C>A
n.1909+116C>A
gnomAD v4
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n.1875+115A>C
n.1909+115A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+114C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1875+114C>A
n.1909+114C>A
gnomAD v4
21g.46138395_46138396delCA2654976814FTCDc.-22+113_-22+114del (n.-22+113_-22+114del)
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n.1875+113_1875+114del
n.1909+113_1909+114del
gnomAD v4
21g.46138395A>TCA2654976815FTCDc.-22+113T>A (n.-22+113T>A)
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n.1875+113T>A
n.1909+113T>A
gnomAD v4
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n.1909+112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+112C=
21g.46138396G>TCA2654976816FTCDc.-22+112C>A (n.-22+112C>A)
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c.65+112C>A
n.772+112C>A
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n.1512+112C>A
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n.1875+112C>A
n.1909+112C>A
gnomAD v4
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n.1875+111C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+109G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1875+109G>A
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gnomAD v4
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n.772+108A>T
n.744+108A>T
n.1512+108A>T
c.1692+108A>T (n.1692+108A>T)
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n.1875+108A>T
n.1909+108A>T
gnomAD v4
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n.744+108A>G
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gnomAD v4
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21g.46138401C=CA2392518364FTCDc.-22+107G= (n.-22+107G=)
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n.1875+107G=
n.1909+107G=
21g.46138401C>GCA749855556FTCDc.-22+107G>C (n.-22+107G>C)
c.177+107G>C (n.177+107G>C)
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c.65+107G>C
n.772+107G>C
n.744+107G>C
n.1512+107G>C
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n.1875+107G>C
n.1909+107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138403delCA1022871804FTCDc.-22+107del (n.-22+107del)
c.177+107del (n.177+107del)
c.1443+107del (n.1443+107del)
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c.65+107del
n.772+107del
n.744+107del
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c.1692+107del (n.1692+107del)
c.1563+107del (n.1563+107del)
c.1179+107del (n.1179+107del)
n.1875+107del
n.1909+107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138402C>ACA2654976824FTCDc.-22+106G>T (n.-22+106G>T)
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n.1875+106G>T
n.1909+106G>T
gnomAD v4
21g.46138402C=CA2392518365FTCDc.-22+106G= (n.-22+106G=)
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n.1875+106G=
n.1909+106G=
21g.46138402C>TCA638498040FTCDc.-22+106G>A (n.-22+106G>A)
c.177+106G>A (n.177+106G>A)
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c.65+106G>A
n.772+106G>A
n.744+106G>A
n.1512+106G>A
c.1692+106G>A (n.1692+106G>A)
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c.1179+106G>A (n.1179+106G>A)
n.1875+106G>A
n.1909+106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138403C>ACA2654976825FTCDc.-22+105G>T (n.-22+105G>T)
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n.1875+105G>T
n.1909+105G>T
gnomAD v4
21g.46138403C>TCA2654976826FTCDc.-22+105G>A (n.-22+105G>A)
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n.1875+105G>A
n.1909+105G>A
gnomAD v4
21g.46138404T>CCA2654976827FTCDc.-22+104A>G (n.-22+104A>G)
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n.1875+104A>G
n.1909+104A>G
gnomAD v4
21g.46138405A=CA2392518366FTCDc.-22+103T= (n.-22+103T=)
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n.1875+103T=
n.1909+103T=
21g.46138405A>CCA2392518367FTCDc.-22+103T>G (n.-22+103T>G)
c.177+103T>G (n.177+103T>G)
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c.65+103T>G
n.772+103T>G
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n.1512+103T>G
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n.1875+103T>G
n.1909+103T>G
dbSNP
21g.46138405A>GCA2654976828FTCDc.-22+103T>C (n.-22+103T>C)
c.177+103T>C (n.177+103T>C)
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c.65+103T>C
n.772+103T>C
n.744+103T>C
n.1512+103T>C
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n.1875+103T>C
n.1909+103T>C
gnomAD v4
21g.46138406C>ACA2392518369FTCDc.-22+102G>T (n.-22+102G>T)
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n.772+102G>T
n.744+102G>T
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n.1875+102G>T
n.1909+102G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138406C=CA2392518368FTCDc.-22+102G= (n.-22+102G=)
c.177+102G= (n.177+102G=)
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n.772+102G=
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n.1875+102G=
n.1909+102G=
21g.46138406C>GCA2654976829FTCDc.-22+102G>C (n.-22+102G>C)
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c.65+102G>C
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n.1875+102G>C
n.1909+102G>C
gnomAD v4
21g.46138406C>TCA2654976830FTCDc.-22+102G>A (n.-22+102G>A)
c.177+102G>A (n.177+102G>A)
c.1443+102G>A (n.1443+102G>A)
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c.65+102G>A
n.772+102G>A
n.744+102G>A
n.1512+102G>A
c.1692+102G>A (n.1692+102G>A)
c.1563+102G>A (n.1563+102G>A)
c.1179+102G>A (n.1179+102G>A)
n.1875+102G>A
n.1909+102G>A
gnomAD v4
21g.46138407C>ACA2654976831FTCDc.-22+101G>T (n.-22+101G>T)
c.177+101G>T (n.177+101G>T)
c.1443+101G>T (n.1443+101G>T)
c.1399+101G>T (n.1399+101G>T)
c.65+101G>T
n.772+101G>T
n.744+101G>T
n.1512+101G>T
c.1692+101G>T (n.1692+101G>T)
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n.1875+101G>T
n.1909+101G>T
gnomAD v4
21g.46138407C>GCA2654976832FTCDc.-22+101G>C (n.-22+101G>C)
c.177+101G>C (n.177+101G>C)
c.1443+101G>C (n.1443+101G>C)
c.1399+101G>C (n.1399+101G>C)
c.65+101G>C
n.772+101G>C
n.744+101G>C
n.1512+101G>C
c.1692+101G>C (n.1692+101G>C)
c.1563+101G>C (n.1563+101G>C)
c.1179+101G>C (n.1179+101G>C)
n.1875+101G>C
n.1909+101G>C
gnomAD v4
21g.46138408T>ACA2654976833FTCDc.-22+100A>T (n.-22+100A>T)
c.177+100A>T (n.177+100A>T)
c.1443+100A>T (n.1443+100A>T)
c.1399+100A>T (n.1399+100A>T)
c.65+100A>T
n.772+100A>T
n.744+100A>T
n.1512+100A>T
c.1692+100A>T (n.1692+100A>T)
c.1563+100A>T (n.1563+100A>T)
c.1179+100A>T (n.1179+100A>T)
n.1875+100A>T
n.1909+100A>T
gnomAD v4
21g.46138408T>CCA749855559FTCDc.-22+100A>G (n.-22+100A>G)
c.177+100A>G (n.177+100A>G)
c.1443+100A>G (n.1443+100A>G)
c.1399+100A>G (n.1399+100A>G)
c.65+100A>G
n.772+100A>G
n.744+100A>G
n.1512+100A>G
c.1692+100A>G (n.1692+100A>G)
c.1563+100A>G (n.1563+100A>G)
c.1179+100A>G (n.1179+100A>G)
n.1875+100A>G
n.1909+100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138408T=CA2392518370FTCDc.-22+100A= (n.-22+100A=)
c.177+100A= (n.177+100A=)
c.1443+100A= (n.1443+100A=)
c.1399+100A= (n.1399+100A=)
c.65+100A=
n.772+100A=
n.744+100A=
n.1512+100A=
c.1692+100A= (n.1692+100A=)
c.1563+100A= (n.1563+100A=)
c.1179+100A= (n.1179+100A=)
n.1875+100A=
n.1909+100A=
21g.46138409G>TCA2654976834FTCDc.-22+99C>A (n.-22+99C>A)
c.177+99C>A (n.177+99C>A)
c.1443+99C>A (n.1443+99C>A)
c.1399+99C>A (n.1399+99C>A)
c.65+99C>A
n.772+99C>A
n.744+99C>A
n.1512+99C>A
c.1692+99C>A (n.1692+99C>A)
c.1563+99C>A (n.1563+99C>A)
c.1179+99C>A (n.1179+99C>A)
n.1875+99C>A
n.1909+99C>A
gnomAD v4
21g.46138410delCA2577630011FTCDc.-22+99del (n.-22+99del)
c.177+99del (n.177+99del)
c.1443+99del (n.1443+99del)
c.1399+99del (n.1399+99del)
c.65+99del
n.772+99del
n.744+99del
n.1512+99del
c.1692+99del (n.1692+99del)
c.1563+99del (n.1563+99del)
c.1179+99del (n.1179+99del)
n.1875+99del
n.1909+99del
gnomAD v4
21g.46138409_46138413dupCA2654976835FTCDc.-22+95_-22+99dup (n.-22+95_-22+99dup)
c.177+95_177+99dup (n.177+95_177+99dup)
c.1443+95_1443+99dup (n.1443+95_1443+99dup)
c.1399+95_1399+99dup (n.1399+95_1399+99dup)
c.65+95_65+99dup
n.772+95_772+99dup
n.744+95_744+99dup
n.1512+95_1512+99dup
c.1692+95_1692+99dup (n.1692+95_1692+99dup)
c.1563+95_1563+99dup (n.1563+95_1563+99dup)
c.1179+95_1179+99dup (n.1179+95_1179+99dup)
n.1875+95_1875+99dup
n.1909+95_1909+99dup
gnomAD v4
21g.46138410G>ACA321984035FTCDc.-22+98C>T (n.-22+98C>T)
c.177+98C>T (n.177+98C>T)
c.1443+98C>T (n.1443+98C>T)
c.1399+98C>T (n.1399+98C>T)
c.65+98C>T
n.772+98C>T
n.744+98C>T
n.1512+98C>T
c.1692+98C>T (n.1692+98C>T)
c.1563+98C>T (n.1563+98C>T)
c.1179+98C>T (n.1179+98C>T)
n.1875+98C>T
n.1909+98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138410G>CCA2654976836FTCDc.-22+98C>G (n.-22+98C>G)
c.177+98C>G (n.177+98C>G)
c.1443+98C>G (n.1443+98C>G)
c.1399+98C>G (n.1399+98C>G)
c.65+98C>G
n.772+98C>G
n.744+98C>G
n.1512+98C>G
c.1692+98C>G (n.1692+98C>G)
c.1563+98C>G (n.1563+98C>G)
c.1179+98C>G (n.1179+98C>G)
n.1875+98C>G
n.1909+98C>G
gnomAD v4
21g.46138410G=CA2392518371FTCDc.-22+98C= (n.-22+98C=)
c.177+98C= (n.177+98C=)
c.1443+98C= (n.1443+98C=)
c.1399+98C= (n.1399+98C=)
c.65+98C=
n.772+98C=
n.744+98C=
n.1512+98C=
c.1692+98C= (n.1692+98C=)
c.1563+98C= (n.1563+98C=)
c.1179+98C= (n.1179+98C=)
n.1875+98C=
n.1909+98C=
21g.46138410G>TCA2577630013FTCDc.-22+98C>A (n.-22+98C>A)
c.177+98C>A (n.177+98C>A)
c.1443+98C>A (n.1443+98C>A)
c.1399+98C>A (n.1399+98C>A)
c.65+98C>A
n.772+98C>A
n.744+98C>A
n.1512+98C>A
c.1692+98C>A (n.1692+98C>A)
c.1563+98C>A (n.1563+98C>A)
c.1179+98C>A (n.1179+98C>A)
n.1875+98C>A
n.1909+98C>A
gnomAD v4
21g.46138411C>ACA2840050061FTCDc.-22+97G>T (n.-22+97G>T)
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n.1875+97G>T
n.1909+97G>T
21g.46138411C=CA2392518372FTCDc.-22+97G= (n.-22+97G=)
c.177+97G= (n.177+97G=)
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n.1909+97G=
21g.46138411C>TCA2392518373FTCDc.-22+97G>A (n.-22+97G>A)
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c.1399+97G>A (n.1399+97G>A)
c.65+97G>A
n.772+97G>A
n.744+97G>A
n.1512+97G>A
c.1692+97G>A (n.1692+97G>A)
c.1563+97G>A (n.1563+97G>A)
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n.1875+97G>A
n.1909+97G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46138413C>ACA2654976837FTCDc.-22+95G>T (n.-22+95G>T)
c.177+95G>T (n.177+95G>T)
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n.1875+95G>T
n.1909+95G>T
gnomAD v4
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n.1909+95G>C
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c.1692+95G>A (n.1692+95G>A)
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n.1875+95G>A
n.1909+95G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46138414A=CA2392518376FTCDc.-22+94T= (n.-22+94T=)
c.177+94T= (n.177+94T=)
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n.1875+94T=
n.1909+94T=
21g.46138414A>GCA749855560FTCDc.-22+94T>C (n.-22+94T>C)
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c.65+94T>C
n.772+94T>C
n.744+94T>C
n.1512+94T>C
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n.1875+94T>C
n.1909+94T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138414A>TCA2577630014FTCDc.-22+94T>A (n.-22+94T>A)
c.177+94T>A (n.177+94T>A)
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n.744+94T>A
n.1512+94T>A
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n.1875+94T>A
n.1909+94T>A
gnomAD v4
21g.46138415G>ACA2654976839FTCDc.-22+93C>T (n.-22+93C>T)
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c.65+93C>T
n.772+93C>T
n.744+93C>T
n.1512+93C>T
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gnomAD v4
21g.46138415G>CCA2577630015FTCDc.-22+93C>G (n.-22+93C>G)
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gnomAD v4
21g.46138415G>TCA2654976838FTCDc.-22+93C>A (n.-22+93C>A)
c.177+93C>A (n.177+93C>A)
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c.65+93C>A
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n.1512+93C>A
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n.1875+93C>A
n.1909+93C>A
gnomAD v4
21g.46138415dupCA2838875184FTCDc.-22+93dup (n.-22+93dup)
c.177+93dup (n.177+93dup)
c.1443+93dup (n.1443+93dup)
c.1399+93dup (n.1399+93dup)
c.65+93dup
n.772+93dup
n.744+93dup
n.1512+93dup
c.1692+93dup (n.1692+93dup)
c.1563+93dup (n.1563+93dup)
c.1179+93dup (n.1179+93dup)
n.1875+93dup
n.1909+93dup
21g.46138415_46138416delinsGCCA2392518377FTCDc.-22+92_-22+93delinsGC (n.-22+92_-22+93delinsGC)
c.177+92_177+93delinsGC (n.177+92_177+93delinsGC)
c.1443+92_1443+93delinsGC (n.1443+92_1443+93delinsGC)
c.1399+92_1399+93delinsGC (n.1399+92_1399+93delinsGC)
c.65+92_65+93delinsGC
n.772+92_772+93delinsGC
n.744+92_744+93delinsGC
n.1512+92_1512+93delinsGC
c.1692+92_1692+93delinsGC (n.1692+92_1692+93delinsGC)
c.1563+92_1563+93delinsGC (n.1563+92_1563+93delinsGC)
c.1179+92_1179+93delinsGC (n.1179+92_1179+93delinsGC)
n.1875+92_1875+93delinsGC
n.1909+92_1909+93delinsGC
21g.46138416C>ACA2654976841FTCDc.-22+92G>T (n.-22+92G>T)
c.177+92G>T (n.177+92G>T)
c.1443+92G>T (n.1443+92G>T)
c.1399+92G>T (n.1399+92G>T)
c.65+92G>T
n.772+92G>T
n.744+92G>T
n.1512+92G>T
c.1692+92G>T (n.1692+92G>T)
c.1563+92G>T (n.1563+92G>T)
c.1179+92G>T (n.1179+92G>T)
n.1875+92G>T
n.1909+92G>T
gnomAD v4
21g.46138416C>TCA2654976842FTCDc.-22+92G>A (n.-22+92G>A)
c.177+92G>A (n.177+92G>A)
c.1443+92G>A (n.1443+92G>A)
c.1399+92G>A (n.1399+92G>A)
c.65+92G>A
n.772+92G>A
n.744+92G>A
n.1512+92G>A
c.1692+92G>A (n.1692+92G>A)
c.1563+92G>A (n.1563+92G>A)
c.1179+92G>A (n.1179+92G>A)
n.1875+92G>A
n.1909+92G>A
gnomAD v4
21g.46138418dupCA2654976840FTCDc.-22+92dup (n.-22+92dup)
c.177+92dup (n.177+92dup)
c.1443+92dup (n.1443+92dup)
c.1399+92dup (n.1399+92dup)
c.65+92dup
n.772+92dup
n.744+92dup
n.1512+92dup
c.1692+92dup (n.1692+92dup)
c.1563+92dup (n.1563+92dup)
c.1179+92dup (n.1179+92dup)
n.1875+92dup
n.1909+92dup
gnomAD v4
21g.46138418delCA749855561FTCDc.-22+92del (n.-22+92del)
c.177+92del (n.177+92del)
c.1443+92del (n.1443+92del)
c.1399+92del (n.1399+92del)
c.65+92del
n.772+92del
n.744+92del
n.1512+92del
c.1692+92del (n.1692+92del)
c.1563+92del (n.1563+92del)
c.1179+92del (n.1179+92del)
n.1875+92del
n.1909+92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138417C>ACA2654976843FTCDc.-22+91G>T (n.-22+91G>T)
c.177+91G>T (n.177+91G>T)
c.1443+91G>T (n.1443+91G>T)
c.1399+91G>T (n.1399+91G>T)
c.65+91G>T
n.772+91G>T
n.744+91G>T
n.1512+91G>T
c.1692+91G>T (n.1692+91G>T)
c.1563+91G>T (n.1563+91G>T)
c.1179+91G>T (n.1179+91G>T)
n.1875+91G>T
n.1909+91G>T
gnomAD v4
21g.46138417C>TCA2654976844FTCDc.-22+91G>A (n.-22+91G>A)
c.177+91G>A (n.177+91G>A)
c.1443+91G>A (n.1443+91G>A)
c.1399+91G>A (n.1399+91G>A)
c.65+91G>A
n.772+91G>A
n.744+91G>A
n.1512+91G>A
c.1692+91G>A (n.1692+91G>A)
c.1563+91G>A (n.1563+91G>A)
c.1179+91G>A (n.1179+91G>A)
n.1875+91G>A
n.1909+91G>A
gnomAD v4
21g.46138418C>ACA2842972446FTCDc.-22+90G>T (n.-22+90G>T)
c.177+90G>T (n.177+90G>T)
c.1443+90G>T (n.1443+90G>T)
c.1399+90G>T (n.1399+90G>T)
c.65+90G>T
n.772+90G>T
n.744+90G>T
n.1512+90G>T
c.1692+90G>T (n.1692+90G>T)
c.1563+90G>T (n.1563+90G>T)
c.1179+90G>T (n.1179+90G>T)
n.1875+90G>T
n.1909+90G>T
21g.46138418C=CA2392518378FTCDc.-22+90G= (n.-22+90G=)
c.177+90G= (n.177+90G=)
c.1443+90G= (n.1443+90G=)
c.1399+90G= (n.1399+90G=)
c.65+90G=
n.772+90G=
n.744+90G=
n.1512+90G=
c.1692+90G= (n.1692+90G=)
c.1563+90G= (n.1563+90G=)
c.1179+90G= (n.1179+90G=)
n.1875+90G=
n.1909+90G=
21g.46138418C>TCA638498041FTCDc.-22+90G>A (n.-22+90G>A)
c.177+90G>A (n.177+90G>A)
c.1443+90G>A (n.1443+90G>A)
c.1399+90G>A (n.1399+90G>A)
c.65+90G>A
n.772+90G>A
n.744+90G>A
n.1512+90G>A
c.1692+90G>A (n.1692+90G>A)
c.1563+90G>A (n.1563+90G>A)
c.1179+90G>A (n.1179+90G>A)
n.1875+90G>A
n.1909+90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138419A>CCA2654976845FTCDc.-22+89T>G (n.-22+89T>G)
c.177+89T>G (n.177+89T>G)
c.1443+89T>G (n.1443+89T>G)
c.1399+89T>G (n.1399+89T>G)
c.65+89T>G
n.772+89T>G
n.744+89T>G
n.1512+89T>G
c.1692+89T>G (n.1692+89T>G)
c.1563+89T>G (n.1563+89T>G)
c.1179+89T>G (n.1179+89T>G)
n.1875+89T>G
n.1909+89T>G
gnomAD v4
21g.46138419A>TCA2654976846FTCDc.-22+89T>A (n.-22+89T>A)
c.177+89T>A (n.177+89T>A)
c.1443+89T>A (n.1443+89T>A)
c.1399+89T>A (n.1399+89T>A)
c.65+89T>A
n.772+89T>A
n.744+89T>A
n.1512+89T>A
c.1692+89T>A (n.1692+89T>A)
c.1563+89T>A (n.1563+89T>A)
c.1179+89T>A (n.1179+89T>A)
n.1875+89T>A
n.1909+89T>A
gnomAD v4
21g.46138420G>ACA2392518380FTCDc.-22+88C>T (n.-22+88C>T)
c.177+88C>T (n.177+88C>T)
c.1443+88C>T (n.1443+88C>T)
c.1399+88C>T (n.1399+88C>T)
c.65+88C>T
n.772+88C>T
n.744+88C>T
n.1512+88C>T
c.1692+88C>T (n.1692+88C>T)
c.1563+88C>T (n.1563+88C>T)
c.1179+88C>T (n.1179+88C>T)
n.1875+88C>T
n.1909+88C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138420G=CA2392518379FTCDc.-22+88C= (n.-22+88C=)
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n.1875+88C=
n.1909+88C=
21g.46138420G>TCA2654976847FTCDc.-22+88C>A (n.-22+88C>A)
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c.65+88C>A
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n.1875+88C>A
n.1909+88C>A
gnomAD v4
21g.46138421C>ACA2838875192FTCDc.-22+87G>T (n.-22+87G>T)
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n.1512+87G>T
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n.1875+87G>T
n.1909+87G>T
21g.46138421C>TCA2654976849FTCDc.-22+87G>A (n.-22+87G>A)
c.177+87G>A (n.177+87G>A)
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c.65+87G>A
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n.1875+87G>A
n.1909+87G>A
gnomAD v4
21g.46138424_46138439delCA2654976848FTCDc.-22+72_-22+87del (n.-22+72_-22+87del)
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c.65+72_65+87del
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n.1875+72_1875+87del
n.1909+72_1909+87del
gnomAD v4
21g.46138422C>ACA2654976850FTCDc.-22+86G>T (n.-22+86G>T)
c.177+86G>T (n.177+86G>T)
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c.65+86G>T
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n.1875+86G>T
n.1909+86G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138423A>CCA2654976851FTCDc.-22+85T>G (n.-22+85T>G)
c.177+85T>G (n.177+85T>G)
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c.65+85T>G
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n.1875+85T>G
n.1909+85T>G
gnomAD v4
21g.46138423A>TCA2818102589FTCDc.-22+85T>A (n.-22+85T>A)
c.177+85T>A (n.177+85T>A)
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c.65+85T>A
n.772+85T>A
n.744+85T>A
n.1512+85T>A
c.1692+85T>A (n.1692+85T>A)
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n.1875+85T>A
n.1909+85T>A
21g.46138424dupCA2839173200FTCDc.-22+85dup (n.-22+85dup)
c.177+85dup (n.177+85dup)
c.1443+85dup (n.1443+85dup)
c.1399+85dup (n.1399+85dup)
c.65+85dup
n.772+85dup
n.744+85dup
n.1512+85dup
c.1692+85dup (n.1692+85dup)
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c.1179+85dup (n.1179+85dup)
n.1875+85dup
n.1909+85dup
21g.46138424A>GCA2654976852FTCDc.-22+84T>C (n.-22+84T>C)
c.177+84T>C (n.177+84T>C)
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c.65+84T>C
n.772+84T>C
n.744+84T>C
n.1512+84T>C
c.1692+84T>C (n.1692+84T>C)
c.1563+84T>C (n.1563+84T>C)
c.1179+84T>C (n.1179+84T>C)
n.1875+84T>C
n.1909+84T>C
gnomAD v4
21g.46138425C>ACA749855566FTCDc.-22+83G>T (n.-22+83G>T)
c.177+83G>T (n.177+83G>T)
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c.65+83G>T
n.772+83G>T
n.744+83G>T
n.1512+83G>T
c.1692+83G>T (n.1692+83G>T)
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n.1875+83G>T
n.1909+83G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138425C=CA2392518381FTCDc.-22+83G= (n.-22+83G=)
c.177+83G= (n.177+83G=)
c.1443+83G= (n.1443+83G=)
c.1399+83G= (n.1399+83G=)
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n.772+83G=
n.744+83G=
n.1512+83G=
c.1692+83G= (n.1692+83G=)
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c.1179+83G= (n.1179+83G=)
n.1875+83G=
n.1909+83G=
21g.46138425C>TCA2654976853FTCDc.-22+83G>A (n.-22+83G>A)
c.177+83G>A (n.177+83G>A)
c.1443+83G>A (n.1443+83G>A)
c.1399+83G>A (n.1399+83G>A)
c.65+83G>A
n.772+83G>A
n.744+83G>A
n.1512+83G>A
c.1692+83G>A (n.1692+83G>A)
c.1563+83G>A (n.1563+83G>A)
c.1179+83G>A (n.1179+83G>A)
n.1875+83G>A
n.1909+83G>A
gnomAD v4
21g.46138426C>TCA2654976854FTCDc.-22+82G>A (n.-22+82G>A)
c.177+82G>A (n.177+82G>A)
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c.1399+82G>A (n.1399+82G>A)
c.65+82G>A
n.772+82G>A
n.744+82G>A
n.1512+82G>A
c.1692+82G>A (n.1692+82G>A)
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n.1875+82G>A
n.1909+82G>A
gnomAD v4
21g.46138427A=CA2392518382FTCDc.-22+81T= (n.-22+81T=)
c.177+81T= (n.177+81T=)
c.1443+81T= (n.1443+81T=)
c.1399+81T= (n.1399+81T=)
c.65+81T=
n.772+81T=
n.744+81T=
n.1512+81T=
c.1692+81T= (n.1692+81T=)
c.1563+81T= (n.1563+81T=)
c.1179+81T= (n.1179+81T=)
n.1875+81T=
n.1909+81T=
21g.46138427A>TCA2392518383FTCDc.-22+81T>A (n.-22+81T>A)
c.177+81T>A (n.177+81T>A)
c.1443+81T>A (n.1443+81T>A)
c.1399+81T>A (n.1399+81T>A)
c.65+81T>A
n.772+81T>A
n.744+81T>A
n.1512+81T>A
c.1692+81T>A (n.1692+81T>A)
c.1563+81T>A (n.1563+81T>A)
c.1179+81T>A (n.1179+81T>A)
n.1875+81T>A
n.1909+81T>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46138427_46138428delinsACCA2392518384FTCDc.-22+80_-22+81delinsGT (n.-22+80_-22+81delinsGT)
c.177+80_177+81delinsGT (n.177+80_177+81delinsGT)
c.1443+80_1443+81delinsGT (n.1443+80_1443+81delinsGT)
c.1399+80_1399+81delinsGT (n.1399+80_1399+81delinsGT)
c.65+80_65+81delinsGT
n.772+80_772+81delinsGT
n.744+80_744+81delinsGT
n.1512+80_1512+81delinsGT
c.1692+80_1692+81delinsGT (n.1692+80_1692+81delinsGT)
c.1563+80_1563+81delinsGT (n.1563+80_1563+81delinsGT)
c.1179+80_1179+81delinsGT (n.1179+80_1179+81delinsGT)
n.1875+80_1875+81delinsGT
n.1909+80_1909+81delinsGT
21g.46138428C>ACA2504090724FTCDc.-22+80G>T (n.-22+80G>T)
c.177+80G>T (n.177+80G>T)
c.1443+80G>T (n.1443+80G>T)
c.1399+80G>T (n.1399+80G>T)
c.65+80G>T
n.772+80G>T
n.744+80G>T
n.1512+80G>T
c.1692+80G>T (n.1692+80G>T)
c.1563+80G>T (n.1563+80G>T)
c.1179+80G>T (n.1179+80G>T)
n.1875+80G>T
n.1909+80G>T
gnomAD v4
21g.46138428C>TCA2654976856FTCDc.-22+80G>A (n.-22+80G>A)
c.177+80G>A (n.177+80G>A)
c.1443+80G>A (n.1443+80G>A)
c.1399+80G>A (n.1399+80G>A)
c.65+80G>A
n.772+80G>A
n.744+80G>A
n.1512+80G>A
c.1692+80G>A (n.1692+80G>A)
c.1563+80G>A (n.1563+80G>A)
c.1179+80G>A (n.1179+80G>A)
n.1875+80G>A
n.1909+80G>A
gnomAD v4
21g.46138429dupCA2654976855FTCDc.-22+80dup (n.-22+80dup)
c.177+80dup (n.177+80dup)
c.1443+80dup (n.1443+80dup)
c.1399+80dup (n.1399+80dup)
c.65+80dup
n.772+80dup
n.744+80dup
n.1512+80dup
c.1692+80dup (n.1692+80dup)
c.1563+80dup (n.1563+80dup)
c.1179+80dup (n.1179+80dup)
n.1875+80dup
n.1909+80dup
gnomAD v4
21g.46138429delCA2392518385FTCDc.-22+80del (n.-22+80del)
c.177+80del (n.177+80del)
c.1443+80del (n.1443+80del)
c.1399+80del (n.1399+80del)
c.65+80del
n.772+80del
n.744+80del
n.1512+80del
c.1692+80del (n.1692+80del)
c.1563+80del (n.1563+80del)
c.1179+80del (n.1179+80del)
n.1875+80del
n.1909+80del
dbSNP
21g.46138429C>ACA2392518387FTCDc.-22+79G>T (n.-22+79G>T)
c.177+79G>T (n.177+79G>T)
c.1443+79G>T (n.1443+79G>T)
c.1399+79G>T (n.1399+79G>T)
c.65+79G>T
n.772+79G>T
n.744+79G>T
n.1512+79G>T
c.1692+79G>T (n.1692+79G>T)
c.1563+79G>T (n.1563+79G>T)
c.1179+79G>T (n.1179+79G>T)
n.1875+79G>T
n.1909+79G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138429C=CA2392518386FTCDc.-22+79G= (n.-22+79G=)
c.177+79G= (n.177+79G=)
c.1443+79G= (n.1443+79G=)
c.1399+79G= (n.1399+79G=)
c.65+79G=
n.772+79G=
n.744+79G=
n.1512+79G=
c.1692+79G= (n.1692+79G=)
c.1563+79G= (n.1563+79G=)
c.1179+79G= (n.1179+79G=)
n.1875+79G=
n.1909+79G=
21g.46138429C>GCA2654976857FTCDc.-22+79G>C (n.-22+79G>C)
c.177+79G>C (n.177+79G>C)
c.1443+79G>C (n.1443+79G>C)
c.1399+79G>C (n.1399+79G>C)
c.65+79G>C
n.772+79G>C
n.744+79G>C
n.1512+79G>C
c.1692+79G>C (n.1692+79G>C)
c.1563+79G>C (n.1563+79G>C)
c.1179+79G>C (n.1179+79G>C)
n.1875+79G>C
n.1909+79G>C
gnomAD v4
21g.46138429C>TCA638498042FTCDc.-22+79G>A (n.-22+79G>A)
c.177+79G>A (n.177+79G>A)
c.1443+79G>A (n.1443+79G>A)
c.1399+79G>A (n.1399+79G>A)
c.65+79G>A
n.772+79G>A
n.744+79G>A
n.1512+79G>A
c.1692+79G>A (n.1692+79G>A)
c.1563+79G>A (n.1563+79G>A)
c.1179+79G>A (n.1179+79G>A)
n.1875+79G>A
n.1909+79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138429_46138430insAGCA2654976858FTCDc.-22+78_-22+79insCT (n.-22+78_-22+79insCT)
c.177+78_177+79insCT (n.177+78_177+79insCT)
c.1443+78_1443+79insCT (n.1443+78_1443+79insCT)
c.1399+78_1399+79insCT (n.1399+78_1399+79insCT)
c.65+78_65+79insCT
n.772+78_772+79insCT
n.744+78_744+79insCT
n.1512+78_1512+79insCT
c.1692+78_1692+79insCT (n.1692+78_1692+79insCT)
c.1563+78_1563+79insCT (n.1563+78_1563+79insCT)
c.1179+78_1179+79insCT (n.1179+78_1179+79insCT)
n.1875+78_1875+79insCT
n.1909+78_1909+79insCT
gnomAD v4
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n.1875+78C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+78C>G
n.1909+78C>G
gnomAD v4
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n.1909+78C=
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c.65+78C>A
n.772+78C>A
n.744+78C>A
n.1512+78C>A
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n.1875+78C>A
n.1909+78C>A
gnomAD v4
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n.1875+77A>G
n.1909+77A>G
dbSNP
21g.46138431T>GCA2392518390FTCDc.-22+77A>C (n.-22+77A>C)
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n.1875+77A>C
n.1909+77A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138431T=CA2392518389FTCDc.-22+77A= (n.-22+77A=)
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n.1909+77A=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138432G=CA2392518391FTCDc.-22+76C= (n.-22+76C=)
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n.1909+76C=
21g.46138432G>TCA2654976860FTCDc.-22+76C>A (n.-22+76C>A)
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n.1875+76C>A
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gnomAD v4
21g.46138433C>ACA2654976861FTCDc.-22+75G>T (n.-22+75G>T)
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n.1875+75G>T
n.1909+75G>T
gnomAD v4
21g.46138433C>TCA2577630017FTCDc.-22+75G>A (n.-22+75G>A)
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n.1875+75G>A
n.1909+75G>A
gnomAD v4
21g.46138434T>GCA2577630018FTCDc.-22+74A>C (n.-22+74A>C)
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n.1512+74A>C
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n.1875+74A>C
n.1909+74A>C
21g.46138435C>TCA2847859293FTCDc.-22+73G>A (n.-22+73G>A)
c.177+73G>A (n.177+73G>A)
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c.65+73G>A
n.772+73G>A
n.744+73G>A
n.1512+73G>A
c.1692+73G>A (n.1692+73G>A)
c.1563+73G>A (n.1563+73G>A)
c.1179+73G>A (n.1179+73G>A)
n.1875+73G>A
n.1909+73G>A
21g.46138436T>CCA2654976862FTCDc.-22+72A>G (n.-22+72A>G)
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n.1875+72A>G
n.1909+72A>G
gnomAD v4
21g.46138437C>ACA321984040FTCDc.-22+71G>T (n.-22+71G>T)
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n.1875+71G>T
n.1909+71G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138437C=CA2392518392FTCDc.-22+71G= (n.-22+71G=)
c.177+71G= (n.177+71G=)
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n.744+71G=
n.1512+71G=
c.1692+71G= (n.1692+71G=)
c.1563+71G= (n.1563+71G=)
c.1179+71G= (n.1179+71G=)
n.1875+71G=
n.1909+71G=
21g.46138437C>GCA2654976863FTCDc.-22+71G>C (n.-22+71G>C)
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c.65+71G>C
n.772+71G>C
n.744+71G>C
n.1512+71G>C
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n.1875+71G>C
n.1909+71G>C
gnomAD v4
21g.46138437C>TCA749855584FTCDc.-22+71G>A (n.-22+71G>A)
c.177+71G>A (n.177+71G>A)
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c.65+71G>A
n.772+71G>A
n.744+71G>A
n.1512+71G>A
c.1692+71G>A (n.1692+71G>A)
c.1563+71G>A (n.1563+71G>A)
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n.1875+71G>A
n.1909+71G>A
dbSNP
21g.46138438C>ACA2654976864FTCDc.-22+70G>T (n.-22+70G>T)
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c.65+70G>T
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n.1512+70G>T
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c.1179+70G>T (n.1179+70G>T)
n.1875+70G>T
n.1909+70G>T
gnomAD v4
21g.46138438C>TCA2654976865FTCDc.-22+70G>A (n.-22+70G>A)
c.177+70G>A (n.177+70G>A)
c.1443+70G>A (n.1443+70G>A)
c.1399+70G>A (n.1399+70G>A)
c.65+70G>A
n.772+70G>A
n.744+70G>A
n.1512+70G>A
c.1692+70G>A (n.1692+70G>A)
c.1563+70G>A (n.1563+70G>A)
c.1179+70G>A (n.1179+70G>A)
n.1875+70G>A
n.1909+70G>A
gnomAD v4
21g.46138439A>GCA2654976866FTCDc.-22+69T>C (n.-22+69T>C)
c.177+69T>C (n.177+69T>C)
c.1443+69T>C (n.1443+69T>C)
c.1399+69T>C (n.1399+69T>C)
c.65+69T>C
n.772+69T>C
n.744+69T>C
n.1512+69T>C
c.1692+69T>C (n.1692+69T>C)
c.1563+69T>C (n.1563+69T>C)
c.1179+69T>C (n.1179+69T>C)
n.1875+69T>C
n.1909+69T>C
gnomAD v4
21g.46138439A>TCA2577630019FTCDc.-22+69T>A (n.-22+69T>A)
c.177+69T>A (n.177+69T>A)
c.1443+69T>A (n.1443+69T>A)
c.1399+69T>A (n.1399+69T>A)
c.65+69T>A
n.772+69T>A
n.744+69T>A
n.1512+69T>A
c.1692+69T>A (n.1692+69T>A)
c.1563+69T>A (n.1563+69T>A)
c.1179+69T>A (n.1179+69T>A)
n.1875+69T>A
n.1909+69T>A

Number of alleles fetched