Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+192del
n.1909+192del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1512+192C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.65+192C>A
n.772+192C>A
n.744+192C>A
n.1512+192C>A
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n.1875+192C>A
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n.772+190C>T
n.744+190C>T
n.1512+190C>T
c.1692+190C>T (n.1692+190C>T)
c.1563+190C>T (n.1563+190C>T)
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n.1875+190C>T
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dbSNP
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n.1512+190C>G
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n.1909+190C>G
dbSNP
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n.772+187G=
n.744+187G=
n.1512+187G=
c.1692+187G= (n.1692+187G=)
c.1563+187G= (n.1563+187G=)
c.1179+187G= (n.1179+187G=)
n.1875+187G=
n.1909+187G=
21g.46138321C>TCA321983974FTCDc.-22+187G>A (n.-22+187G>A)
c.177+187G>A (n.177+187G>A)
c.1443+187G>A (n.1443+187G>A)
c.1399+187G>A (n.1399+187G>A)
c.65+187G>A
n.772+187G>A
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n.1512+187G>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772+169G>T
n.744+169G>T
n.1512+169G>T
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n.1875+169G>T
n.1909+169G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+157G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138351C=CA2392518326FTCDc.-22+157G= (n.-22+157G=)
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n.1875+157G=
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21g.46138353dupCA638498012FTCDc.-22+157dup (n.-22+157dup)
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n.1875+157dup
n.1909+157dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138352_46138354delinsCCTCA2392518327FTCDc.-22+154_-22+156delinsAGG (n.-22+154_-22+156delinsAGG)
c.177+154_177+156delinsAGG (n.177+154_177+156delinsAGG)
c.1443+154_1443+156delinsAGG (n.1443+154_1443+156delinsAGG)
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n.1875+154_1875+156delinsAGG
n.1909+154_1909+156delinsAGG
21g.46138353C>TCA2737648994FTCDc.-22+155G>A (n.-22+155G>A)
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n.1875+155G>A
n.1909+155G>A
dbSNP
21g.46138353_46138354delCA2392518328FTCDc.-22+154_-22+155del (n.-22+154_-22+155del)
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n.1875+154_1875+155del
n.1909+154_1909+155del
dbSNP
21g.46138354T>CCA2737649005FTCDc.-22+154A>G (n.-22+154A>G)
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n.1875+154A>G
n.1909+154A>G
dbSNP
21g.46138355G>CCA2737649013FTCDc.-22+153C>G (n.-22+153C>G)
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n.1875+153C>G
n.1909+153C>G
dbSNP
21g.46138356T>ACA2654976772FTCDc.-22+152A>T (n.-22+152A>T)
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n.1875+152A>T
n.1909+152A>T
gnomAD v4
21g.46138356T>CCA321984004FTCDc.-22+152A>G (n.-22+152A>G)
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n.1875+152A>G
n.1909+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138356T>GCA321984005FTCDc.-22+152A>C (n.-22+152A>C)
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c.65+152A>C
n.772+152A>C
n.744+152A>C
n.1512+152A>C
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n.1875+152A>C
n.1909+152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138356T=CA2392518329FTCDc.-22+152A= (n.-22+152A=)
c.177+152A= (n.177+152A=)
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n.1875+152A=
n.1909+152A=
21g.46138357T>GCA2654976773FTCDc.-22+151A>C (n.-22+151A>C)
c.177+151A>C (n.177+151A>C)
c.1443+151A>C (n.1443+151A>C)
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c.65+151A>C
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n.1512+151A>C
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n.1875+151A>C
n.1909+151A>C
gnomAD v4
21g.46138358G>ACA2737649161FTCDc.-22+150C>T (n.-22+150C>T)
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c.65+150C>T
n.772+150C>T
n.744+150C>T
n.1512+150C>T
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n.1875+150C>T
n.1909+150C>T
dbSNP
21g.46138358G>TCA2654976774FTCDc.-22+150C>A (n.-22+150C>A)
c.177+150C>A (n.177+150C>A)
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c.65+150C>A
n.772+150C>A
n.744+150C>A
n.1512+150C>A
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n.1875+150C>A
n.1909+150C>A
gnomAD v4
21g.46138359G>ACA321984008FTCDc.-22+149C>T (n.-22+149C>T)
c.177+149C>T (n.177+149C>T)
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c.65+149C>T
n.772+149C>T
n.744+149C>T
n.1512+149C>T
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n.1875+149C>T
n.1909+149C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138359G=CA2392518330FTCDc.-22+149C= (n.-22+149C=)
c.177+149C= (n.177+149C=)
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n.1875+149C=
n.1909+149C=
21g.46138359G>TCA2654976775FTCDc.-22+149C>A (n.-22+149C>A)
c.177+149C>A (n.177+149C>A)
c.1443+149C>A (n.1443+149C>A)
c.1399+149C>A (n.1399+149C>A)
c.65+149C>A
n.772+149C>A
n.744+149C>A
n.1512+149C>A
c.1692+149C>A (n.1692+149C>A)
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c.1179+149C>A (n.1179+149C>A)
n.1875+149C>A
n.1909+149C>A
gnomAD v4
21g.46138360A>GCA2654976776FTCDc.-22+148T>C (n.-22+148T>C)
c.177+148T>C (n.177+148T>C)
c.1443+148T>C (n.1443+148T>C)
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c.65+148T>C
n.772+148T>C
n.744+148T>C
n.1512+148T>C
c.1692+148T>C (n.1692+148T>C)
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n.1875+148T>C
n.1909+148T>C
gnomAD v4
21g.46138361G>ACA2392518331FTCDc.-22+147C>T (n.-22+147C>T)
c.177+147C>T (n.177+147C>T)
c.1443+147C>T (n.1443+147C>T)
c.1399+147C>T (n.1399+147C>T)
c.65+147C>T
n.772+147C>T
n.744+147C>T
n.1512+147C>T
c.1692+147C>T (n.1692+147C>T)
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c.1179+147C>T (n.1179+147C>T)
n.1875+147C>T
n.1909+147C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138361G=CA2392518332FTCDc.-22+147C= (n.-22+147C=)
c.177+147C= (n.177+147C=)
c.1443+147C= (n.1443+147C=)
c.1399+147C= (n.1399+147C=)
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c.1179+147C= (n.1179+147C=)
n.1875+147C=
n.1909+147C=
21g.46138362G>ACA321984010FTCDc.-22+146C>T (n.-22+146C>T)
c.177+146C>T (n.177+146C>T)
c.1443+146C>T (n.1443+146C>T)
c.1399+146C>T (n.1399+146C>T)
c.65+146C>T
n.772+146C>T
n.744+146C>T
n.1512+146C>T
c.1692+146C>T (n.1692+146C>T)
c.1563+146C>T (n.1563+146C>T)
c.1179+146C>T (n.1179+146C>T)
n.1875+146C>T
n.1909+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138362G=CA2392518333FTCDc.-22+146C= (n.-22+146C=)
c.177+146C= (n.177+146C=)
c.1443+146C= (n.1443+146C=)
c.1399+146C= (n.1399+146C=)
c.65+146C=
n.772+146C=
n.744+146C=
n.1512+146C=
c.1692+146C= (n.1692+146C=)
c.1563+146C= (n.1563+146C=)
c.1179+146C= (n.1179+146C=)
n.1875+146C=
n.1909+146C=
21g.46138362G>TCA2654976777FTCDc.-22+146C>A (n.-22+146C>A)
c.177+146C>A (n.177+146C>A)
c.1443+146C>A (n.1443+146C>A)
c.1399+146C>A (n.1399+146C>A)
c.65+146C>A
n.772+146C>A
n.744+146C>A
n.1512+146C>A
c.1692+146C>A (n.1692+146C>A)
c.1563+146C>A (n.1563+146C>A)
c.1179+146C>A (n.1179+146C>A)
n.1875+146C>A
n.1909+146C>A
gnomAD v4
21g.46138363A=CA2392518334FTCDc.-22+145T= (n.-22+145T=)
c.177+145T= (n.177+145T=)
c.1443+145T= (n.1443+145T=)
c.1399+145T= (n.1399+145T=)
c.65+145T=
n.772+145T=
n.744+145T=
n.1512+145T=
c.1692+145T= (n.1692+145T=)
c.1563+145T= (n.1563+145T=)
c.1179+145T= (n.1179+145T=)
n.1875+145T=
n.1909+145T=
21g.46138363A>CCA321984012FTCDc.-22+145T>G (n.-22+145T>G)
c.177+145T>G (n.177+145T>G)
c.1443+145T>G (n.1443+145T>G)
c.1399+145T>G (n.1399+145T>G)
c.65+145T>G
n.772+145T>G
n.744+145T>G
n.1512+145T>G
c.1692+145T>G (n.1692+145T>G)
c.1563+145T>G (n.1563+145T>G)
c.1179+145T>G (n.1179+145T>G)
n.1875+145T>G
n.1909+145T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138364G>ACA2654976778FTCDc.-22+144C>T (n.-22+144C>T)
c.177+144C>T (n.177+144C>T)
c.1443+144C>T (n.1443+144C>T)
c.1399+144C>T (n.1399+144C>T)
c.65+144C>T
n.772+144C>T
n.744+144C>T
n.1512+144C>T
c.1692+144C>T (n.1692+144C>T)
c.1563+144C>T (n.1563+144C>T)
c.1179+144C>T (n.1179+144C>T)
n.1875+144C>T
n.1909+144C>T
gnomAD v4
21g.46138364G>CCA2392518336FTCDc.-22+144C>G (n.-22+144C>G)
c.177+144C>G (n.177+144C>G)
c.1443+144C>G (n.1443+144C>G)
c.1399+144C>G (n.1399+144C>G)
c.65+144C>G
n.772+144C>G
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n.1512+144C>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+137dup
n.1909+137dup
gnomAD v4
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n.744+136G>T
n.1512+136G>T
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n.1875+136G>T
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gnomAD v4
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n.1909+136G=
21g.46138372C>GCA321984016FTCDc.-22+136G>C (n.-22+136G>C)
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c.65+136G>C
n.772+136G>C
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n.1512+136G>C
c.1692+136G>C (n.1692+136G>C)
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n.1875+136G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138372C>TCA321984019FTCDc.-22+136G>A (n.-22+136G>A)
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n.1512+136G>A
c.1692+136G>A (n.1692+136G>A)
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n.1875+136G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+135_1875+136dup
n.1909+135_1909+136dup
gnomAD v4
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c.65+135G>T
n.772+135G>T
n.744+135G>T
n.1512+135G>T
c.1692+135G>T (n.1692+135G>T)
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n.1875+135G>T
n.1909+135G>T
gnomAD v4
21g.46138373C>TCA2654976791FTCDc.-22+135G>A (n.-22+135G>A)
c.177+135G>A (n.177+135G>A)
c.1443+135G>A (n.1443+135G>A)
c.1399+135G>A (n.1399+135G>A)
c.65+135G>A
n.772+135G>A
n.744+135G>A
n.1512+135G>A
c.1692+135G>A (n.1692+135G>A)
c.1563+135G>A (n.1563+135G>A)
c.1179+135G>A (n.1179+135G>A)
n.1875+135G>A
n.1909+135G>A
gnomAD v4
21g.46138374C>TCA2654976792FTCDc.-22+134G>A (n.-22+134G>A)
c.177+134G>A (n.177+134G>A)
c.1443+134G>A (n.1443+134G>A)
c.1399+134G>A (n.1399+134G>A)
c.65+134G>A
n.772+134G>A
n.744+134G>A
n.1512+134G>A
c.1692+134G>A (n.1692+134G>A)
c.1563+134G>A (n.1563+134G>A)
c.1179+134G>A (n.1179+134G>A)
n.1875+134G>A
n.1909+134G>A
gnomAD v4
21g.46138375C>ACA2654976793FTCDc.-22+133G>T (n.-22+133G>T)
c.177+133G>T (n.177+133G>T)
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c.65+133G>T
n.772+133G>T
n.744+133G>T
n.1512+133G>T
c.1692+133G>T (n.1692+133G>T)
c.1563+133G>T (n.1563+133G>T)
c.1179+133G>T (n.1179+133G>T)
n.1875+133G>T
n.1909+133G>T
gnomAD v4
21g.46138375C=CA2392518341FTCDc.-22+133G= (n.-22+133G=)
c.177+133G= (n.177+133G=)
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c.1399+133G= (n.1399+133G=)
c.65+133G=
n.772+133G=
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n.1512+133G=
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c.1563+133G= (n.1563+133G=)
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n.1875+133G>A
n.1909+133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1875+132del
n.1909+132del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1909+130C=
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n.1875+130C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+127G>T
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gnomAD v4
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n.1875+127G>A
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gnomAD v4
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n.1875+126A>C
n.1909+126A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1909+126A=
21g.46138383G>ACA638498013FTCDc.-22+125C>T (n.-22+125C>T)
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n.1875+125C>T
n.1909+125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138383G=CA2392518348FTCDc.-22+125C= (n.-22+125C=)
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n.1875+125C=
n.1909+125C=
21g.46138383G>TCA2654976802FTCDc.-22+125C>A (n.-22+125C>A)
c.177+125C>A (n.177+125C>A)
c.1443+125C>A (n.1443+125C>A)
c.1399+125C>A (n.1399+125C>A)
c.65+125C>A
n.772+125C>A
n.744+125C>A
n.1512+125C>A
c.1692+125C>A (n.1692+125C>A)
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n.1875+125C>A
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gnomAD v4
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n.772+124G>T
n.744+124G>T
n.1512+124G>T
c.1692+124G>T (n.1692+124G>T)
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n.1875+124G>T
n.1909+124G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138384C=CA2392518349FTCDc.-22+124G= (n.-22+124G=)
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n.772+124G=
n.744+124G=
n.1512+124G=
c.1692+124G= (n.1692+124G=)
c.1563+124G= (n.1563+124G=)
c.1179+124G= (n.1179+124G=)
n.1875+124G=
n.1909+124G=
21g.46138384C>TCA321984029FTCDc.-22+124G>A (n.-22+124G>A)
c.177+124G>A (n.177+124G>A)
c.1443+124G>A (n.1443+124G>A)
c.1399+124G>A (n.1399+124G>A)
c.65+124G>A
n.772+124G>A
n.744+124G>A
n.1512+124G>A
c.1692+124G>A (n.1692+124G>A)
c.1563+124G>A (n.1563+124G>A)
c.1179+124G>A (n.1179+124G>A)
n.1875+124G>A
n.1909+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138386dupCA2654976803FTCDc.-22+124dup (n.-22+124dup)
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c.1179+124dup (n.1179+124dup)
n.1875+124dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+118T=
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c.65+118T>C
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n.1875+118T>C
n.1909+118T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+118T>A
n.1909+118T>A
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n.1875+118del
n.1909+118del
dbSNP
21g.46138391A>GCA2654976810FTCDc.-22+117T>C (n.-22+117T>C)
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n.1875+117T>C
n.1909+117T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.46138392G>TCA2654976812FTCDc.-22+116C>A (n.-22+116C>A)
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n.772+116C>A
n.744+116C>A
n.1512+116C>A
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gnomAD v4
21g.46138393T>GCA2591451055FTCDc.-22+115A>C (n.-22+115A>C)
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c.65+115A>C
n.772+115A>C
n.744+115A>C
n.1512+115A>C
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n.1875+115A>C
n.1909+115A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138394G>ACA2392518358FTCDc.-22+114C>T (n.-22+114C>T)
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n.744+114C>T
n.1512+114C>T
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c.1179+114C>T (n.1179+114C>T)
n.1875+114C>T
n.1909+114C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46138394G=CA2392518357FTCDc.-22+114C= (n.-22+114C=)
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c.1179+114C= (n.1179+114C=)
n.1875+114C=
n.1909+114C=
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n.1875+114C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1909+111C=
21g.46138397G>TCA2654976818FTCDc.-22+111C>A (n.-22+111C>A)
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c.1443+111C>A (n.1443+111C>A)
c.1399+111C>A (n.1399+111C>A)
c.65+111C>A
n.772+111C>A
n.744+111C>A
n.1512+111C>A
c.1692+111C>A (n.1692+111C>A)
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n.1909+111C>A
gnomAD v4
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n.1875+110A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1875+109G>C
n.1909+109G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.772+109G>A
n.744+109G>A
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n.1875+109G>A
n.1909+109G>A
gnomAD v4
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n.772+108A>T
n.744+108A>T
n.1512+108A>T
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n.1875+108A>T
n.1909+108A>T
gnomAD v4
21g.46138400T>CCA2654976823FTCDc.-22+108A>G (n.-22+108A>G)
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n.1875+108A>G
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gnomAD v4
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n.1875+107_1875+108delinsGA
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21g.46138401C=CA2392518364FTCDc.-22+107G= (n.-22+107G=)
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c.1179+107G= (n.1179+107G=)
n.1875+107G=
n.1909+107G=
21g.46138401C>GCA749855556FTCDc.-22+107G>C (n.-22+107G>C)
c.177+107G>C (n.177+107G>C)
c.1443+107G>C (n.1443+107G>C)
c.1399+107G>C (n.1399+107G>C)
c.65+107G>C
n.772+107G>C
n.744+107G>C
n.1512+107G>C
c.1692+107G>C (n.1692+107G>C)
c.1563+107G>C (n.1563+107G>C)
c.1179+107G>C (n.1179+107G>C)
n.1875+107G>C
n.1909+107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138403delCA1022871804FTCDc.-22+107del (n.-22+107del)
c.177+107del (n.177+107del)
c.1443+107del (n.1443+107del)
c.1399+107del (n.1399+107del)
c.65+107del
n.772+107del
n.744+107del
n.1512+107del
c.1692+107del (n.1692+107del)
c.1563+107del (n.1563+107del)
c.1179+107del (n.1179+107del)
n.1875+107del
n.1909+107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138402C>ACA2654976824FTCDc.-22+106G>T (n.-22+106G>T)
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c.65+106G>T
n.772+106G>T
n.744+106G>T
n.1512+106G>T
c.1692+106G>T (n.1692+106G>T)
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c.1179+106G>T (n.1179+106G>T)
n.1875+106G>T
n.1909+106G>T
gnomAD v4
21g.46138402C=CA2392518365FTCDc.-22+106G= (n.-22+106G=)
c.177+106G= (n.177+106G=)
c.1443+106G= (n.1443+106G=)
c.1399+106G= (n.1399+106G=)
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n.772+106G=
n.744+106G=
n.1512+106G=
c.1692+106G= (n.1692+106G=)
c.1563+106G= (n.1563+106G=)
c.1179+106G= (n.1179+106G=)
n.1875+106G=
n.1909+106G=
21g.46138402C>TCA638498040FTCDc.-22+106G>A (n.-22+106G>A)
c.177+106G>A (n.177+106G>A)
c.1443+106G>A (n.1443+106G>A)
c.1399+106G>A (n.1399+106G>A)
c.65+106G>A
n.772+106G>A
n.744+106G>A
n.1512+106G>A
c.1692+106G>A (n.1692+106G>A)
c.1563+106G>A (n.1563+106G>A)
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n.1909+106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched