Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1443+231G>A (n.1443+231G>A)
c.1399+231G>A (n.1399+231G>A)
c.65+231G>A
n.772+231G>A
n.744+231G>A
n.1512+231G>A
c.1692+231G>A (n.1692+231G>A)
c.1563+231G>A (n.1563+231G>A)
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n.1875+231G>A
n.1909+231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138279C=CA2392518275FTCDc.-22+229G= (n.-22+229G=)
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n.1512+229G>C
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n.1875+229G>C
n.1909+229G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138279C>TCA749855486FTCDc.-22+229G>A (n.-22+229G>A)
c.177+229G>A (n.177+229G>A)
c.1443+229G>A (n.1443+229G>A)
c.1399+229G>A (n.1399+229G>A)
c.65+229G>A
n.772+229G>A
n.744+229G>A
n.1512+229G>A
c.1692+229G>A (n.1692+229G>A)
c.1563+229G>A (n.1563+229G>A)
c.1179+229G>A (n.1179+229G>A)
n.1875+229G>A
n.1909+229G>A
dbSNP
21g.46138281G>ACA2392518277FTCDc.-22+227C>T (n.-22+227C>T)
c.177+227C>T (n.177+227C>T)
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c.65+227C>T
n.772+227C>T
n.744+227C>T
n.1512+227C>T
c.1692+227C>T (n.1692+227C>T)
c.1563+227C>T (n.1563+227C>T)
c.1179+227C>T (n.1179+227C>T)
n.1875+227C>T
n.1909+227C>T
dbSNP
21g.46138281G=CA2392518276FTCDc.-22+227C= (n.-22+227C=)
c.177+227C= (n.177+227C=)
c.1443+227C= (n.1443+227C=)
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c.1692+227C= (n.1692+227C=)
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21g.46138282C=CA2392518278FTCDc.-22+226G= (n.-22+226G=)
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c.1443+226G= (n.1443+226G=)
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c.65+226G=
n.772+226G=
n.744+226G=
n.1512+226G=
c.1692+226G= (n.1692+226G=)
c.1563+226G= (n.1563+226G=)
c.1179+226G= (n.1179+226G=)
n.1875+226G=
n.1909+226G=
21g.46138282C>TCA2392518279FTCDc.-22+226G>A (n.-22+226G>A)
c.177+226G>A (n.177+226G>A)
c.1443+226G>A (n.1443+226G>A)
c.1399+226G>A (n.1399+226G>A)
c.65+226G>A
n.772+226G>A
n.744+226G>A
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dbSNP
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n.1875+196G>A
n.1909+196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138313G=CA2392518293FTCDc.-22+195C= (n.-22+195C=)
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n.1875+194G>A
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dbSNP
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n.1875+193G=
n.1909+193G=
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n.1875+193G>A
n.1909+193G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138315_46138316delinsCGCA2392518296FTCDc.-22+192_-22+193delinsCG (n.-22+192_-22+193delinsCG)
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21g.46138316delCA749855505FTCDc.-22+192del (n.-22+192del)
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n.1875+192del
n.1909+192del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138316G>ACA321983968FTCDc.-22+192C>T (n.-22+192C>T)
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c.65+192C>T
n.772+192C>T
n.744+192C>T
n.1512+192C>T
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n.1875+192C>T
n.1909+192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138316G>CCA321983970FTCDc.-22+192C>G (n.-22+192C>G)
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n.1875+192C>G
n.1909+192C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138316G=CA2392518297FTCDc.-22+192C= (n.-22+192C=)
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n.1875+192C=
n.1909+192C=
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c.65+192C>A
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n.1512+192C>A
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21g.46138318G>ACA321983972FTCDc.-22+190C>T (n.-22+190C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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n.1875+190C=
n.1909+190C=
21g.46138321C=CA2392518300FTCDc.-22+187G= (n.-22+187G=)
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n.1875+187G=
n.1909+187G=
21g.46138321C>TCA321983974FTCDc.-22+187G>A (n.-22+187G>A)
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n.1875+187G>A
n.1909+187G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138322G>ACA321983976FTCDc.-22+186C>T (n.-22+186C>T)
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n.1875+186C>T
n.1909+186C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138322G=CA2392518301FTCDc.-22+186C= (n.-22+186C=)
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n.1875+186C=
n.1909+186C=
21g.46138324G>ACA321983978FTCDc.-22+184C>T (n.-22+184C>T)
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c.1399+184C>T (n.1399+184C>T)
c.65+184C>T
n.772+184C>T
n.744+184C>T
n.1512+184C>T
c.1692+184C>T (n.1692+184C>T)
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n.1875+184C>T
n.1909+184C>T
dbSNP
21g.46138324G=CA2392518302FTCDc.-22+184C= (n.-22+184C=)
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n.772+184C=
n.744+184C=
n.1512+184C=
c.1692+184C= (n.1692+184C=)
c.1563+184C= (n.1563+184C=)
c.1179+184C= (n.1179+184C=)
n.1875+184C=
n.1909+184C=
21g.46138326T>CCA749855512FTCDc.-22+182A>G (n.-22+182A>G)
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c.65+182A>G
n.772+182A>G
n.744+182A>G
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n.1875+182A>G
n.1909+182A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138326T=CA2392518303FTCDc.-22+182A= (n.-22+182A=)
c.177+182A= (n.177+182A=)
c.1443+182A= (n.1443+182A=)
c.1399+182A= (n.1399+182A=)
c.65+182A=
n.772+182A=
n.744+182A=
n.1512+182A=
c.1692+182A= (n.1692+182A=)
c.1563+182A= (n.1563+182A=)
c.1179+182A= (n.1179+182A=)
n.1875+182A=
n.1909+182A=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772+166T=
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n.1875+166T=
n.1909+166T=
21g.46138342A>GCA2392518317FTCDc.-22+166T>C (n.-22+166T>C)
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dbSNP
21g.46138343C=CA2392518318FTCDc.-22+165G= (n.-22+165G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+164T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1875+163G=
n.1909+163G=
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n.1875+163G>A
n.1909+163G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138346C=CA2392518321FTCDc.-22+162G= (n.-22+162G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138347C=CA2392518322FTCDc.-22+161G= (n.-22+161G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+160G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138349G>ACA321984002FTCDc.-22+159C>T (n.-22+159C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138351C=CA2392518326FTCDc.-22+157G= (n.-22+157G=)
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n.772+157dup
n.744+157dup
n.1512+157dup
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n.1875+157dup
n.1909+157dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138352_46138354delinsCCTCA2392518327FTCDc.-22+154_-22+156delinsAGG (n.-22+154_-22+156delinsAGG)
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21g.46138353C>TCA2737648994FTCDc.-22+155G>A (n.-22+155G>A)
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n.1512+155G>A
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n.1875+155G>A
n.1909+155G>A
dbSNP
21g.46138353_46138354delCA2392518328FTCDc.-22+154_-22+155del (n.-22+154_-22+155del)
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n.1875+154_1875+155del
n.1909+154_1909+155del
dbSNP
21g.46138354T>CCA2737649005FTCDc.-22+154A>G (n.-22+154A>G)
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dbSNP
21g.46138355G>CCA2737649013FTCDc.-22+153C>G (n.-22+153C>G)
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n.1512+153C>G
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n.1875+153C>G
n.1909+153C>G
dbSNP
21g.46138356T>ACA2654976772FTCDc.-22+152A>T (n.-22+152A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1909+147C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1875+146C>A
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gnomAD v4
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n.1875+145T=
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c.65+145T>G
n.772+145T>G
n.744+145T>G
n.1512+145T>G
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n.1875+145T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772+144C>T
n.744+144C>T
n.1512+144C>T
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n.1875+144C>T
n.1909+144C>T
gnomAD v4
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n.1875+144C>G
n.1909+144C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46138364G=CA2392518335FTCDc.-22+144C= (n.-22+144C=)
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c.1179+144C= (n.1179+144C=)
n.1875+144C=
n.1909+144C=
21g.46138364G>TCA2654976779FTCDc.-22+144C>A (n.-22+144C>A)
c.177+144C>A (n.177+144C>A)
c.1443+144C>A (n.1443+144C>A)
c.1399+144C>A (n.1399+144C>A)
c.65+144C>A
n.772+144C>A
n.744+144C>A
n.1512+144C>A
c.1692+144C>A (n.1692+144C>A)
c.1563+144C>A (n.1563+144C>A)
c.1179+144C>A (n.1179+144C>A)
n.1875+144C>A
n.1909+144C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched