Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+302G>A
n.1909+302G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1875+301A=
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n.1875+299C>T
n.1909+299C>T
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n.1875+298T>A
n.1909+298T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138211A=CA2392518223FTCDc.-22+297T= (n.-22+297T=)
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n.1875+297T>C
n.1909+297T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138214A>GCA2392518225FTCDc.-22+294T>C (n.-22+294T>C)
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n.1875+294T>C
n.1909+294T>C
dbSNP
21g.46138214A>TCA2737527810FTCDc.-22+294T>A (n.-22+294T>A)
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n.1875+294T>A
n.1909+294T>A
dbSNP
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n.1875+293C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138215G>CCA321983917FTCDc.-22+293C>G (n.-22+293C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.46138217C=CA2392518227FTCDc.-22+291G= (n.-22+291G=)
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n.1875+291G>A
n.1909+291G>A
dbSNP
21g.46138219G>CCA638498000FTCDc.-22+289C>G (n.-22+289C>G)
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n.1875+289C>G
n.1909+289C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138219G=CA2392518228FTCDc.-22+289C= (n.-22+289C=)
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21g.46138221G=CA2392518231FTCDc.-22+287C= (n.-22+287C=)
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c.65+287C=
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n.1875+287C=
n.1909+287C=
21g.46138221G>TCA321983919FTCDc.-22+287C>A (n.-22+287C>A)
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c.65+287C>A
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n.1875+287C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138224_46138225dupCA2392518230FTCDc.-22+286_-22+287dup (n.-22+286_-22+287dup)
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n.1875+286_1875+287dup
n.1909+286_1909+287dup
dbSNP
21g.46138222G>ACA749855447FTCDc.-22+286C>T (n.-22+286C>T)
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n.1875+286C>T
n.1909+286C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138222G>CCA2392518233FTCDc.-22+286C>G (n.-22+286C>G)
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n.1875+286C>G
n.1909+286C>G
dbSNP
21g.46138222G=CA2392518232FTCDc.-22+286C= (n.-22+286C=)
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n.1875+286C=
n.1909+286C=
21g.46138223G>ACA321983921FTCDc.-22+285C>T (n.-22+285C>T)
c.177+285C>T (n.177+285C>T)
c.1443+285C>T (n.1443+285C>T)
c.1399+285C>T (n.1399+285C>T)
c.65+285C>T
n.772+285C>T
n.744+285C>T
n.1512+285C>T
c.1692+285C>T (n.1692+285C>T)
c.1563+285C>T (n.1563+285C>T)
c.1179+285C>T (n.1179+285C>T)
n.1875+285C>T
n.1909+285C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138223G=CA2392518234FTCDc.-22+285C= (n.-22+285C=)
c.177+285C= (n.177+285C=)
c.1443+285C= (n.1443+285C=)
c.1399+285C= (n.1399+285C=)
c.65+285C=
n.772+285C=
n.744+285C=
n.1512+285C=
c.1692+285C= (n.1692+285C=)
c.1563+285C= (n.1563+285C=)
c.1179+285C= (n.1179+285C=)
n.1875+285C=
n.1909+285C=
21g.46138224G>TCA2560933314FTCDc.-22+284C>A (n.-22+284C>A)
c.177+284C>A (n.177+284C>A)
c.1443+284C>A (n.1443+284C>A)
c.1399+284C>A (n.1399+284C>A)
c.65+284C>A
n.772+284C>A
n.744+284C>A
n.1512+284C>A
c.1692+284C>A (n.1692+284C>A)
c.1563+284C>A (n.1563+284C>A)
c.1179+284C>A (n.1179+284C>A)
n.1875+284C>A
n.1909+284C>A
21g.46138229T>CCA749855451FTCDc.-22+279A>G (n.-22+279A>G)
c.177+279A>G (n.177+279A>G)
c.1443+279A>G (n.1443+279A>G)
c.1399+279A>G (n.1399+279A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+264C>G
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dbSNP
21g.46138244G=CA2392518245FTCDc.-22+264C= (n.-22+264C=)
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n.1875+264C=
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21g.46138244G>TCA321983931FTCDc.-22+264C>A (n.-22+264C>A)
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c.1443+264C>A (n.1443+264C>A)
c.1399+264C>A (n.1399+264C>A)
c.65+264C>A
n.772+264C>A
n.744+264C>A
n.1512+264C>A
c.1692+264C>A (n.1692+264C>A)
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n.1875+264C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138245G>ACA321983934FTCDc.-22+263C>T (n.-22+263C>T)
c.177+263C>T (n.177+263C>T)
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c.65+263C>T
n.772+263C>T
n.744+263C>T
n.1512+263C>T
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n.1875+263C>T
n.1909+263C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138245G=CA2392518247FTCDc.-22+263C= (n.-22+263C=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1909+250T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1909+248T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+242C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+242C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138269A=CA2392518266FTCDc.-22+239T= (n.-22+239T=)
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21g.46138269A>GCA2392518267FTCDc.-22+239T>C (n.-22+239T>C)
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dbSNP
21g.46138269_46138273dupCA2818102585FTCDc.-22+235_-22+239dup (n.-22+235_-22+239dup)
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dbSNP
21g.46138270G=CA2392518268FTCDc.-22+238C= (n.-22+238C=)
c.177+238C= (n.177+238C=)
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21g.46138272G=CA2392518271FTCDc.-22+236C= (n.-22+236C=)
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n.1875+236C=
n.1909+236C=
21g.46138272G>TCA2392518270FTCDc.-22+236C>A (n.-22+236C>A)
c.177+236C>A (n.177+236C>A)
c.1443+236C>A (n.1443+236C>A)
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c.65+236C>A
n.772+236C>A
n.744+236C>A
n.1512+236C>A
c.1692+236C>A (n.1692+236C>A)
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n.1875+236C>A
n.1909+236C>A
dbSNP
21g.46138274G>ACA1022871704FTCDc.-22+234C>T (n.-22+234C>T)
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n.1875+234C>T
n.1909+234C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+232C>T
n.1909+232C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138276G=CA2392518273FTCDc.-22+232C= (n.-22+232C=)
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n.1875+232C=
n.1909+232C=
21g.46138277C=CA2392518274FTCDc.-22+231G= (n.-22+231G=)
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c.1443+231G= (n.1443+231G=)
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c.65+231G=
n.772+231G=
n.744+231G=
n.1512+231G=
c.1692+231G= (n.1692+231G=)
c.1563+231G= (n.1563+231G=)
c.1179+231G= (n.1179+231G=)
n.1875+231G=
n.1909+231G=
21g.46138277C>TCA638498008FTCDc.-22+231G>A (n.-22+231G>A)
c.177+231G>A (n.177+231G>A)
c.1443+231G>A (n.1443+231G>A)
c.1399+231G>A (n.1399+231G>A)
c.65+231G>A
n.772+231G>A
n.744+231G>A
n.1512+231G>A
c.1692+231G>A (n.1692+231G>A)
c.1563+231G>A (n.1563+231G>A)
c.1179+231G>A (n.1179+231G>A)
n.1875+231G>A
n.1909+231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138279C=CA2392518275FTCDc.-22+229G= (n.-22+229G=)
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n.1875+229G=
n.1909+229G=
21g.46138279C>GCA321983948FTCDc.-22+229G>C (n.-22+229G>C)
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c.65+229G>C
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n.1875+229G>C
n.1909+229G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138279C>TCA749855486FTCDc.-22+229G>A (n.-22+229G>A)
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c.1443+229G>A (n.1443+229G>A)
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n.772+229G>A
n.744+229G>A
n.1512+229G>A
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n.1875+229G>A
n.1909+229G>A
dbSNP
21g.46138281G>ACA2392518277FTCDc.-22+227C>T (n.-22+227C>T)
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n.1875+227C>T
n.1909+227C>T
dbSNP
21g.46138281G=CA2392518276FTCDc.-22+227C= (n.-22+227C=)
c.177+227C= (n.177+227C=)
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n.1875+227C=
n.1909+227C=
21g.46138282C=CA2392518278FTCDc.-22+226G= (n.-22+226G=)
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n.1909+226G=
21g.46138282C>TCA2392518279FTCDc.-22+226G>A (n.-22+226G>A)
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c.65+226G>A
n.772+226G>A
n.744+226G>A
n.1512+226G>A
c.1692+226G>A (n.1692+226G>A)
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n.1875+226G>A
n.1909+226G>A
dbSNP
21g.46138284_46138286delinsGACCA2392518280FTCDc.-22+222_-22+224delinsGTC (n.-22+222_-22+224delinsGTC)
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n.1875+222_1875+224delinsGTC
n.1909+222_1909+224delinsGTC
21g.46138288_46138289delCA2392518281FTCDc.-22+222_-22+223del (n.-22+222_-22+223del)
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n.1909+222_1909+223del
dbSNP
21g.46138286C>ACA321983950FTCDc.-22+222G>T (n.-22+222G>T)
c.177+222G>T (n.177+222G>T)
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n.772+222G>T
n.744+222G>T
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n.1875+222G>T
n.1909+222G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138286C=CA2392518282FTCDc.-22+222G= (n.-22+222G=)
c.177+222G= (n.177+222G=)
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n.772+222G=
n.744+222G=
n.1512+222G=
c.1692+222G= (n.1692+222G=)
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n.1875+222G=
n.1909+222G=

Number of alleles fetched