| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46129127T>A | CA2739725410 | CD40 | c.1004T>A (n.1004T>A) n.2797T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.997T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1014T>A n.917T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.954T>A n.857T>A | |
| 20 | g.46129127T>C | CA2739725411 | CD40 | c.1004T>C (n.1004T>C) n.2797T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.997T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1014T>C n.917T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.954T>C n.857T>C | |
| 20 | g.46129127T>G | CA2366533241 | CD40 | c.1004T>G (n.1004T>G) n.2797T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.997T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1014T>G n.917T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.954T>G n.857T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129127T= | CA2366533240 | CD40 | c.1004T= (n.1004T=) n.2797T= c.*87T= (n.*87T=) c.*247T= (n.*247T=) n.997T= c.*468T= (n.*468T=) n.1014T= n.917T= c.956T= (p.Val319=) c.854T= (p.Val285=) n.954T= n.857T= | |
| 20 | g.46129128G>A | CA1017964328 | CD40 | c.1005G>A (n.1005G>A) n.2798G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.998G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1015G>A n.918G>A c.957G>A (p.Val319=) c.855G>A (p.Val285=) n.955G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129128G= | CA2366533242 | CD40 | c.1005G= (n.1005G=) n.2798G= c.*88G= (n.*88G=) c.*248G= (n.*248G=) n.998G= c.*469G= (n.*469G=) n.1015G= n.918G= c.957G= (p.Val319=) c.855G= (p.Val285=) n.955G= n.858G= | |
| 20 | g.46129128G>T | CA2653134030 | CD40 | c.1005G>T (n.1005G>T) n.2798G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.998G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1015G>T n.918G>T c.957G>T (p.Val319=) c.855G>T (p.Val285=) n.955G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129129A>G | CA2739725412 | CD40 | c.1006A>G (n.1006A>G) n.2799A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.999A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1016A>G n.919A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.956A>G n.859A>G | |
| 20 | g.46129129A>T | CA2739725413 | CD40 | c.1006A>T (n.1006A>T) n.2799A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.999A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1016A>T n.919A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.856A>T (p.Arg286Trp) n.956A>T n.859A>T | |
| 20 | g.46129129_46129130delinsAG | CA2366533243 | CD40 | c.1006_1007delinsAG (n.1006_1007delinsAG) n.2799_2800delinsAG c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG) c.*249_*250delinsAG (n.*249_*250delinsAG) n.999_1000delinsAG c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.1016_1017delinsAG n.919_920delinsAG c.958_959delinsAG (p.Arg320=) c.856_857delinsAG (p.Arg286=) n.956_957delinsAG n.859_860delinsAG | |
| 20 | g.46129130G>A | CA2739725414 | CD40 | c.1007G>A (n.1007G>A) n.2800G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1000G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1017G>A n.920G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.957G>A n.860G>A | |
| 20 | g.46129130G>C | CA2739725415 | CD40 | c.1007G>C (n.1007G>C) n.2800G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1000G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1017G>C n.920G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.957G>C n.860G>C | |
| 20 | g.46129130G= | CA2366533244 | CD40 | c.1007G= (n.1007G=) n.2800G= c.*90G= (n.*90G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1000G= c.*471G= (n.*471G=) n.1017G= n.920G= c.959G= (p.Arg320=) c.857G= (p.Arg286=) n.957G= n.860G= | |
| 20 | g.46129130G>T | CA315654953 | CD40 | c.1007G>T (n.1007G>T) n.2800G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1000G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1017G>T n.920G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.857G>T (p.Arg286Met) n.957G>T n.860G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133del | CA744875194 | CD40 | c.1010del (n.1010del) n.2803del c.*93del (n.*93del) c.*253del (n.*253del) n.1003del c.*474del (n.*474del) n.1020del n.923del c.962del (p.Gly321AlafsTer7) c.860del (p.Gly287AlafsTer7) n.960del n.863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G>A | CA2653134035 | CD40 | c.1008G>A (n.1008G>A) n.2801G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1001G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1018G>A n.921G>A c.960G>A (p.Arg320=) c.858G>A (p.Arg286=) n.958G>A n.861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G>C | CA2653134036 | CD40 | c.1008G>C (n.1008G>C) n.2801G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1001G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1018G>C n.921G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) n.958G>C n.861G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G= | CA2366533245 | CD40 | c.1008G= (n.1008G=) n.2801G= c.*91G= (n.*91G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1001G= c.*472G= (n.*472G=) n.1018G= n.921G= c.960G= (p.Arg320=) c.858G= (p.Arg286=) n.958G= n.861G= | |
| 20 | g.46129131G>T | CA2366533246 | CD40 | c.1008G>T (n.1008G>T) n.2801G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1001G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1018G>T n.921G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) n.958G>T n.861G>T | dbSNP |
| 20 | g.46129132G>A | CA2653134040 | CD40 | c.1009G>A (n.1009G>A) n.2802G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1002G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1019G>A n.922G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.959G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129132G>C | CA636177229 | CD40 | c.1009G>C (n.1009G>C) n.2802G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1002G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1019G>C n.922G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.959G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129132G= | CA2366533247 | CD40 | c.1009G= (n.1009G=) n.2802G= c.*92G= (n.*92G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1002G= c.*473G= (n.*473G=) n.1019G= n.922G= c.961G= (p.Gly321=) c.859G= (p.Gly287=) n.959G= n.862G= | |
| 20 | g.46129132G>T | CA2653134039 | CD40 | c.1009G>T (n.1009G>T) n.2802G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1002G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1019G>T n.922G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.959G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G>A | CA744875195 | CD40 | c.1010G>A (n.1010G>A) n.2803G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1003G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1020G>A n.923G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.960G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G>C | CA2653134043 | CD40 | c.1010G>C (n.1010G>C) n.2803G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1003G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1020G>C n.923G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.960G>C n.863G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G= | CA2366533248 | CD40 | c.1010G= (n.1010G=) n.2803G= c.*93G= (n.*93G=) c.*253G= (n.*253G=) n.1003G= c.*474G= (n.*474G=) n.1020G= n.923G= c.962G= (p.Gly321=) c.860G= (p.Gly287=) n.960G= n.863G= | |
| 20 | g.46129133G>T | CA2653134045 | CD40 | c.1010G>T (n.1010G>T) n.2803G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1003G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1020G>T n.923G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.960G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129134C>A | CA2577415118 | CD40 | c.1011C>A (n.1011C>A) n.2804C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1004C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1021C>A n.924C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.861C>A (p.Gly287=) n.961C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129134C>T | CA2653134048 | CD40 | c.1011C>T (n.1011C>T) n.2804C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1004C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1021C>T n.924C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.861C>T (p.Gly287=) n.961C>T n.864C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129135T>A | CA2653134050 | CD40 | c.1012T>A (n.1012T>A) n.2805T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1005T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1022T>A n.925T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) c.862T>A (p.Trp288Arg) n.962T>A n.865T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129135T>C | CA2739725416 | CD40 | c.1012T>C (n.1012T>C) n.2805T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1005T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1022T>C n.925T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) c.862T>C (p.Trp288Arg) n.962T>C n.865T>C | |
| 20 | g.46129135T>G | CA2739725417 | CD40 | c.1012T>G (n.1012T>G) n.2805T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1005T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1022T>G n.925T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) c.862T>G (p.Trp288Gly) n.962T>G n.865T>G | |
| 20 | g.46129136G>A | CA2653134052 | CD40 | c.1013G>A (n.1013G>A) n.2806G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1006G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1023G>A n.926G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) n.963G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129136G>C | CA2739725418 | CD40 | c.1013G>C (n.1013G>C) n.2806G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1006G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1023G>C n.926G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) n.963G>C n.866G>C | |
| 20 | g.46129136G>T | CA2653134053 | CD40 | c.1013G>T (n.1013G>T) n.2806G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1006G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1023G>T n.926G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) c.863G>T (p.Trp288Leu) n.963G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G>A | CA2577415119 | CD40 | c.1014G>A (n.1014G>A) n.2807G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1007G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1024G>A n.927G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) n.964G>A n.867G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G>C | CA9888689 | CD40 | c.1014G>C (n.1014G>C) n.2807G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1007G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1024G>C n.927G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) c.864G>C (p.Trp288Cys) n.964G>C n.867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G= | CA2366533249 | CD40 | c.1014G= (n.1014G=) n.2807G= c.*97G= (n.*97G=) c.*257G= (n.*257G=) n.1007G= c.*478G= (n.*478G=) n.1024G= n.927G= c.966G= (p.Trp322=) c.864G= (p.Trp288=) n.964G= n.867G= | |
| 20 | g.46129137G>T | CA2739725419 | CD40 | c.1014G>T (n.1014G>T) n.2807G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1007G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1024G>T n.927G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) n.964G>T n.867G>T | |
| 20 | g.46129138C>A | CA9888690 | CD40 | c.1015C>A (n.1015C>A) n.2808C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1008C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1025C>A n.928C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.865C>A (p.His289Asn) n.965C>A n.868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129138C= | CA2366533250 | CD40 | c.1015C= (n.1015C=) n.2808C= c.*98C= (n.*98C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1008C= c.*479C= (n.*479C=) n.1025C= n.928C= c.967C= (p.His323=) c.865C= (p.His289=) n.965C= n.868C= | |
| 20 | g.46129138C>G | CA2739725420 | CD40 | c.1015C>G (n.1015C>G) n.2808C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1008C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1025C>G n.928C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.865C>G (p.His289Asp) n.965C>G n.868C>G | |
| 20 | g.46129138C>T | CA2653134059 | CD40 | c.1015C>T (n.1015C>T) n.2808C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1008C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1025C>T n.928C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) n.965C>T n.868C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129138_46129142delinsCACTG | CA2366533251 | CD40 | c.1015_1019delinsCACTG (n.1015_1019delinsCACTG) n.2808_2812delinsCACTG c.*98_*102delinsCACTG (n.*98_*102delinsCACTG) c.*258_*262delinsCACTG (n.*258_*262delinsCACTG) n.1008_1012delinsCACTG c.*479_*483delinsCACTG (n.*479_*483delinsCACTG) n.1025_1029delinsCACTG n.928_932delinsCACTG c.967_971delinsCACTG (p.His323=) c.865_869delinsCACTG (p.His289=) n.965_969delinsCACTG n.868_872delinsCACTG | |
| 20 | g.46129139A>C | CA2739725421 | CD40 | c.1016A>C (n.1016A>C) n.2809A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1009A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1026A>C n.929A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.866A>C (p.His289Pro) n.966A>C n.869A>C | |
| 20 | g.46129139A>G | CA2739725422 | CD40 | c.1016A>G (n.1016A>G) n.2809A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1009A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1026A>G n.929A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.866A>G (p.His289Arg) n.966A>G n.869A>G | |
| 20 | g.46129139A>T | CA2739725423 | CD40 | c.1016A>T (n.1016A>T) n.2809A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1009A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1026A>T n.929A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.866A>T (p.His289Leu) n.966A>T n.869A>T | |
| 20 | g.46129143_46129146del | CA2366533252 | CD40 | c.1020_1023del (n.1020_1023del) n.2813_2816del c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*263_*266del (n.*263_*266del) n.1013_1016del c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.1030_1033del n.933_936del c.972_*3del (n.[c.972_*3del;Ter324TrpextTer3]) c.870_*3del (n.[c.870_*3del;Ter290TrpextTer3]) n.970_973del n.873_876del | dbSNP |
| 20 | g.46129140C>A | CA2653134062 | CD40 | c.1017C>A (n.1017C>A) n.2810C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1010C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1027C>A n.930C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.867C>A (p.His289Gln) n.967C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129140C= | CA2366533253 | CD40 | c.1017C= (n.1017C=) n.2810C= c.*100C= (n.*100C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1010C= c.*481C= (n.*481C=) n.1027C= n.930C= c.969C= (p.His323=) c.867C= (p.His289=) n.967C= n.870C= | |
| 20 | g.46129140C>G | CA1017964330 | CD40 | c.1017C>G (n.1017C>G) n.2810C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1010C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1027C>G n.930C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.867C>G (p.His289Gln) n.967C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129140C>T | CA9888691 | CD40 | c.1017C>T (n.1017C>T) n.2810C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1010C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1027C>T n.930C>T c.969C>T (p.His323=) c.867C>T (p.His289=) n.967C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129141T>A | CA2653134063 | CD40 | c.1018T>A (n.1018T>A) n.2811T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1011T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1028T>A n.931T>A c.970T>A (p.Ter324Arg) c.868T>A (p.Ter290Arg) n.968T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129142G>A | CA2653134064 | CD40 | c.1019G>A (n.1019G>A) n.2812G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1012G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1029G>A n.932G>A c.971G>A (p.Ter324=) c.869G>A (p.Ter290=) n.969G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129142G>T | CA2653134065 | CD40 | c.1019G>T (n.1019G>T) n.2812G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1012G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1029G>T n.932G>T c.971G>T (p.Ter324Leu) c.869G>T (p.Ter290Leu) n.969G>T n.872G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129143A>G | CA2653134066 | CD40 | c.1020A>G (n.1020A>G) n.2813A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1013A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1030A>G n.933A>G c.972A>G (p.Ter324Trp) c.870A>G (p.Ter290Trp) n.970A>G n.873A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129144C>A | CA2653134067 | CD40 | c.1021C>A (n.1021C>A) n.2814C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1014C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1031C>A n.934C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.971C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129144C>T | CA2653134068 | CD40 | c.1021C>T (n.1021C>T) n.2814C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1014C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1031C>T n.934C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.971C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129146G>T | CA2653134069 | CD40 | c.1023G>T (n.1023G>T) n.2816G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1016G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1033G>T n.936G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.973G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129147G>A | CA636177230 | CD40 | c.1024G>A (n.1024G>A) n.2817G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1017G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1034G>A n.937G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.974G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129147G= | CA2366533254 | CD40 | c.1024G= (n.1024G=) n.2817G= c.*107G= (n.*107G=) c.*267G= (n.*267G=) n.1017G= c.*488G= (n.*488G=) n.1034G= n.937G= c.*4G= (n.*4G=) n.974G= n.877G= | |
| 20 | g.46129147G>T | CA2653134070 | CD40 | c.1024G>T (n.1024G>T) n.2817G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1017G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1034G>T n.937G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.974G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129148G>A | CA2653134071 | CD40 | c.1025G>A (n.1025G>A) n.2818G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1018G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1035G>A n.938G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.975G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129148G>T | CA2653134072 | CD40 | c.1025G>T (n.1025G>T) n.2818G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1018G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1035G>T n.938G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.975G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129149C>A | CA2653134073 | CD40 | c.1026C>A (n.1026C>A) n.2819C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1019C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1036C>A n.939C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.976C>A n.879C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129149C>T | CA2653134074 | CD40 | c.1026C>T (n.1026C>T) n.2819C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1019C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1036C>T n.939C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.976C>T n.879C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129150A>G | CA2653134075 | CD40 | c.1027A>G (n.1027A>G) n.2820A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1020A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1037A>G n.940A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.977A>G n.880A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129151T>A | CA2653134076 | CD40 | c.1028T>A (n.1028T>A) n.2821T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1021T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1038T>A n.941T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.978T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129153G>A | CA2653134077 | CD40 | c.1030G>A (n.1030G>A) n.2823G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.1023G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1040G>A n.943G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.980G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129153G>T | CA2653134078 | CD40 | c.1030G>T (n.1030G>T) n.2823G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1023G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1040G>T n.943G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.980G>T n.883G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129154C>A | CA2653134079 | CD40 | c.1031C>A (n.1031C>A) n.2824C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1024C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1041C>A n.944C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.981C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129154C= | CA2366533255 | CD40 | c.1031C= (n.1031C=) n.2824C= c.*114C= (n.*114C=) c.*274C= (n.*274C=) n.1024C= c.*495C= (n.*495C=) n.1041C= n.944C= c.*11C= (n.*11C=) n.981C= n.884C= | |
| 20 | g.46129154C>T | CA315654964 | CD40 | c.1031C>T (n.1031C>T) n.2824C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1024C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1041C>T n.944C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.981C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C>A | CA2653134080 | CD40 | c.1033C>A (n.1033C>A) n.2826C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1026C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1043C>A n.946C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.983C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C= | CA2366533257 | CD40 | c.1033C= (n.1033C=) n.2826C= c.*116C= (n.*116C=) c.*276C= (n.*276C=) n.1026C= c.*497C= (n.*497C=) n.1043C= n.946C= c.*13C= (n.*13C=) n.983C= n.886C= | |
| 20 | g.46129156C>G | CA2653134081 | CD40 | c.1033C>G (n.1033C>G) n.2826C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1026C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1043C>G n.946C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.983C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C>T | CA315654970 | CD40 | c.1033C>T (n.1033C>T) n.2826C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1026C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1043C>T n.946C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.983C>T n.886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156_46129157insG | CA657647826 | CD40 | c.1033_1034insG (n.1033_1034insG) n.2826_2827insG c.*116_*117insG (n.*116_*117insG) c.*276_*277insG (n.*276_*277insG) n.1026_1027insG c.*497_*498insG (n.*497_*498insG) n.1043_1044insG n.946_947insG c.*13_*14insG (n.*13_*14insG) n.983_984insG n.886_887insG | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46129157C>T | CA2653134082 | CD40 | c.1034C>T (n.1034C>T) n.2827C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1027C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1044C>T n.947C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.984C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129158C>A | CA2653134083 | CD40 | c.1035C>A (n.1035C>A) n.2828C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1028C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1045C>A n.948C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.985C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129158C>T | CA2816506587 | CD40 | c.1035C>T (n.1035C>T) n.2828C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1028C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1045C>T n.948C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.985C>T n.888C>T | |
| 20 | g.46129159C>A | CA744875196 | CD40 | c.1036C>A (n.1036C>A) n.2829C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1029C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1046C>A n.949C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.986C>A n.889C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129159C= | CA2366533259 | CD40 | c.1036C= (n.1036C=) n.2829C= c.*119C= (n.*119C=) c.*279C= (n.*279C=) n.1029C= c.*500C= (n.*500C=) n.1046C= n.949C= c.*16C= (n.*16C=) n.986C= n.889C= | |
| 20 | g.46129159C>T | CA9888692 | CD40 | c.1036C>T (n.1036C>T) n.2829C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1029C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1046C>T n.949C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.986C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129160G>A | CA9888693 | CD40 | c.1037G>A (n.1037G>A) n.2830G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1030G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1047G>A n.950G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.987G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129160G= | CA2366533263 | CD40 | c.1037G= (n.1037G=) n.2830G= c.*120G= (n.*120G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1030G= c.*501G= (n.*501G=) n.1047G= n.950G= c.*17G= (n.*17G=) n.987G= n.890G= | |
| 20 | g.46129160G>T | CA2653134089 | CD40 | c.1037G>T (n.1037G>T) n.2830G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1030G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1047G>T n.950G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.987G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129161C>A | CA2653134092 | CD40 | c.1038C>A (n.1038C>A) n.2831C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1031C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1048C>A n.951C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.988C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129162T>C | CA2653134095 | CD40 | c.1039T>C (n.1039T>C) n.2832T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1032T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1049T>C n.952T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.989T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129164C>G | CA2653134097 | CD40 | c.1041C>G (n.1041C>G) n.2834C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1034C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1051C>G n.954C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.991C>G n.894C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129165T>C | CA2653134099 | CD40 | c.1042T>C (n.1042T>C) n.2835T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1035T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1052T>C n.955T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.992T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129166G>A | CA2653134102 | CD40 | c.1043G>A (n.1043G>A) n.2836G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1036G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1053G>A n.956G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.993G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129166G>T | CA2653134100 | CD40 | c.1043G>T (n.1043G>T) n.2836G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1036G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1053G>T n.956G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.993G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C>A | CA2653134106 | CD40 | c.1044C>A (n.1044C>A) n.2837C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1037C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1054C>A n.957C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.994C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C= | CA2366533265 | CD40 | c.1044C= (n.1044C=) n.2837C= c.*127C= (n.*127C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1037C= c.*508C= (n.*508C=) n.1054C= n.957C= c.*24C= (n.*24C=) n.994C= n.897C= | |
| 20 | g.46129167C>G | CA9888694 | CD40 | c.1044C>G (n.1044C>G) n.2837C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1037C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1054C>G n.957C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.994C>G n.897C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C>T | CA2653134105 | CD40 | c.1044C>T (n.1044C>T) n.2837C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1037C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1054C>T n.957C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.994C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129168C>A | CA2653134110 | CD40 | c.1045C>A (n.1045C>A) n.2838C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1038C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1055C>A n.958C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.995C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129168C= | CA2366533267 | CD40 | c.1045C= (n.1045C=) n.2838C= c.*128C= (n.*128C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1038C= c.*509C= (n.*509C=) n.1055C= n.958C= c.*25C= (n.*25C=) n.995C= n.898C= | |
| 20 | g.46129168C>T | CA9888695 | CD40 | c.1045C>T (n.1045C>T) n.2838C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1038C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1055C>T n.958C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.995C>T n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129169T>C | CA9888696 | CD40 | c.1046T>C (n.1046T>C) n.2839T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1039T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1056T>C n.959T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.996T>C n.899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129169T= | CA2366533269 | CD40 | c.1046T= (n.1046T=) n.2839T= c.*129T= (n.*129T=) c.*289T= (n.*289T=) n.1039T= c.*510T= (n.*510T=) n.1056T= n.959T= c.*26T= (n.*26T=) n.996T= n.899T= | |
| 20 | g.46129170G>A | CA2653134114 | CD40 | c.1047G>A (n.1047G>A) n.2840G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.1040G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1057G>A n.960G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.997G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129170G>T | CA2653134116 | CD40 | c.1047G>T (n.1047G>T) n.2840G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1040G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1057G>T n.960G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.997G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129171C>A | CA9888697 | CD40 | c.1048C>A (n.1048C>A) n.2841C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1041C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1058C>A n.961C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.998C>A n.901C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129171C= | CA2366533271 | CD40 | c.1048C= (n.1048C=) n.2841C= c.*131C= (n.*131C=) c.*291C= (n.*291C=) n.1041C= c.*512C= (n.*512C=) n.1058C= n.961C= c.*28C= (n.*28C=) n.998C= n.901C= | |
| 20 | g.46129171C>T | CA2568910090 | CD40 | c.1048C>T (n.1048C>T) n.2841C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1041C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1058C>T n.961C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.998C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129172A>G | CA2653134123 | CD40 | c.1049A>G (n.1049A>G) n.2842A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1042A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1059A>G n.962A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.999A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129172_46129173delinsAC | CA2366533274 | CD40 | c.1049_1050delinsAC (n.1049_1050delinsAC) n.2842_2843delinsAC c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) c.*292_*293delinsAC (n.*292_*293delinsAC) n.1042_1043delinsAC c.*513_*514delinsAC (n.*513_*514delinsAC) n.1059_1060delinsAC n.962_963delinsAC c.*29_*30delinsAC (n.*29_*30delinsAC) n.999_1000delinsAC n.902_903delinsAC | |
| 20 | g.46129173C>A | CA9888699 | CD40 | c.1050C>A (n.1050C>A) n.2843C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1043C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1060C>A n.963C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1000C>A n.903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129173C= | CA2366533278 | CD40 | c.1050C= (n.1050C=) n.2843C= c.*133C= (n.*133C=) c.*293C= (n.*293C=) n.1043C= c.*514C= (n.*514C=) n.1060C= n.963C= c.*30C= (n.*30C=) n.1000C= n.903C= | |
| 20 | g.46129173C>T | CA9888698 | CD40 | c.1050C>T (n.1050C>T) n.2843C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1043C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1060C>T n.963C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.1000C>T n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129176del | CA1017964344 | CD40 | c.1053del (n.1053del) n.2846del c.*136del (n.*136del) c.*296del (n.*296del) n.1046del c.*517del (n.*517del) n.1063del n.966del c.*33del (n.*33del) n.1003del n.906del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129174C>A | CA2653134128 | CD40 | c.1051C>A (n.1051C>A) n.2844C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1044C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1061C>A n.964C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1001C>A n.904C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129174C>T | CA2653134130 | CD40 | c.1051C>T (n.1051C>T) n.2844C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1044C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1061C>T n.964C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1001C>T n.904C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C>A | CA2580639256 | CD40 | c.1052C>A (n.1052C>A) n.2845C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1045C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1062C>A n.965C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1002C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C= | CA2366533280 | CD40 | c.1052C= (n.1052C=) n.2845C= c.*135C= (n.*135C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1045C= c.*516C= (n.*516C=) n.1062C= n.965C= c.*32C= (n.*32C=) n.1002C= n.905C= | |
| 20 | g.46129175C>G | CA9888700 | CD40 | c.1052C>G (n.1052C>G) n.2845C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1045C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1062C>G n.965C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1002C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C>T | CA2580639257 | CD40 | c.1052C>T (n.1052C>T) n.2845C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1045C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1062C>T n.965C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1002C>T n.905C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129176C>A | CA2653134138 | CD40 | c.1053C>A (n.1053C>A) n.2846C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1046C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1063C>A n.966C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.1003C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129177T>C | CA2653134140 | CD40 | c.1054T>C (n.1054T>C) n.2847T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1047T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1064T>C n.967T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.1004T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129178G>T | CA2653134144 | CD40 | c.1055G>T (n.1055G>T) n.2848G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1048G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1065G>T n.968G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.1005G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129179C>A | CA2653134145 | CD40 | c.1056C>A (n.1056C>A) n.2849C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1049C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1066C>A n.969C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1006C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129181G>C | CA2653134146 | CD40 | c.1058G>C (n.1058G>C) n.2851G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1051G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1068G>C n.971G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.1008G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129182T>A | CA2653134147 | CD40 | c.1059T>A (n.1059T>A) n.2852T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.1052T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1069T>A n.972T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.1009T>A n.912T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129182T>C | CA2653134148 | CD40 | c.1059T>C (n.1059T>C) n.2852T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.1052T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1069T>C n.972T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.1009T>C n.912T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129184T>G | CA2366533283 | CD40 | c.1061T>G (n.1061T>G) n.2854T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1054T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1071T>G n.974T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1011T>G n.914T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129184T= | CA2366533282 | CD40 | c.1061T= (n.1061T=) n.2854T= c.*144T= (n.*144T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1054T= c.*525T= (n.*525T=) n.1071T= n.974T= c.*41T= (n.*41T=) n.1011T= n.914T= | |
| 20 | g.46129185G>A | CA2653134151 | CD40 | c.1062G>A (n.1062G>A) n.2855G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1055G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1072G>A n.975G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1012G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129185G>C | CA2366533287 | CD40 | c.1062G>C (n.1062G>C) n.2855G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1055G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1072G>C n.975G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1012G>C n.915G>C | dbSNP |
| 20 | g.46129185G= | CA2366533286 | CD40 | c.1062G= (n.1062G=) n.2855G= c.*145G= (n.*145G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1055G= c.*526G= (n.*526G=) n.1072G= n.975G= c.*42G= (n.*42G=) n.1012G= n.915G= | |
| 20 | g.46129185G>T | CA2653134152 | CD40 | c.1062G>T (n.1062G>T) n.2855G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1055G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1072G>T n.975G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1012G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129186A>G | CA2653134155 | CD40 | c.1063A>G (n.1063A>G) n.2856A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1056A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1073A>G n.976A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1013A>G n.916A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129187G>T | CA2653134156 | CD40 | c.1064G>T (n.1064G>T) n.2857G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1057G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1074G>T n.977G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1014G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129188A= | CA2366533288 | CD40 | c.1065A= (n.1065A=) n.2858A= c.*148A= (n.*148A=) c.*308A= (n.*308A=) n.1058A= c.*529A= (n.*529A=) n.1075A= n.978A= c.*45A= (n.*45A=) n.1015A= n.918A= | |
| 20 | g.46129188A>G | CA636036271 | CD40 | c.1065A>G (n.1065A>G) n.2858A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1058A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1075A>G n.978A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1015A>G n.918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129189C>A | CA2653134161 | CD40 | c.1066C>A (n.1066C>A) n.2859C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1059C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1076C>A n.979C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1016C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129189C>G | CA2653134160 | CD40 | c.1066C>G (n.1066C>G) n.2859C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1059C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1076C>G n.979C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1016C>G n.919C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129189C>T | CA2653134159 | CD40 | c.1066C>T (n.1066C>T) n.2859C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1059C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1076C>T n.979C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1016C>T n.919C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129190A>G | CA2653134162 | CD40 | c.1067A>G (n.1067A>G) n.2860A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1060A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1077A>G n.980A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1017A>G n.920A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129192G>A | CA315655026 | CD40 | c.1069G>A (n.1069G>A) n.2862G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1062G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1079G>A n.982G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.1019G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129192G= | CA2366533290 | CD40 | c.1069G= (n.1069G=) n.2862G= c.*152G= (n.*152G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1062G= c.*533G= (n.*533G=) n.1079G= n.982G= c.*49G= (n.*49G=) n.1019G= n.922G= | |
| 20 | g.46129193A>G | CA2653134166 | CD40 | c.1070A>G (n.1070A>G) n.2863A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1063A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1080A>G n.983A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1020A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129193A>T | CA2653134167 | CD40 | c.1070A>T (n.1070A>T) n.2863A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1063A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1080A>T n.983A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.1020A>T n.923A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129194G>C | CA2366533294 | CD40 | c.1071G>C (n.1071G>C) n.2864G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1064G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1081G>C n.984G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1021G>C n.924G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129194G= | CA2366533292 | CD40 | c.1071G= (n.1071G=) n.2864G= c.*154G= (n.*154G=) c.*314G= (n.*314G=) n.1064G= c.*535G= (n.*535G=) n.1081G= n.984G= c.*51G= (n.*51G=) n.1021G= n.924G= | |
| 20 | g.46129194G>T | CA744875197 | CD40 | c.1071G>T (n.1071G>T) n.2864G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1064G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1081G>T n.984G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1021G>T n.924G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129195_46129196insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG | CA2653134172 | CD40 | c.1072_1073insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG (n.1072_1073insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG) n.2865_2866insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG c.*155_*156insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG (n.*155_*156insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG) c.*315_*316insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG (n.*315_*316insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG) n.1065_1066insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG c.*536_*537insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG (n.*536_*537insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG) n.1082_1083insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG n.985_986insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG c.*52_*53insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG (n.*52_*53insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG) n.1022_1023insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG n.925_926insGACAGTGAGGCTGCACCCACCCAGGAGTGTGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129196C>A | CA2653134174 | CD40 | c.1073C>A (n.1073C>A) n.2866C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1066C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1083C>A n.986C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.1023C>A n.926C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129196C>G | CA2653134175 | CD40 | c.1073C>G (n.1073C>G) n.2866C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1066C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1083C>G n.986C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.1023C>G n.926C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129197C>A | CA2653134177 | CD40 | c.1074C>A (n.1074C>A) n.2867C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1067C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1084C>A n.987C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1024C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129198T>C | CA315655044 | CD40 | c.1075T>C (n.1075T>C) n.2868T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1068T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1085T>C n.988T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1025T>C n.928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129198T>G | CA2366533298 | CD40 | c.1075T>G (n.1075T>G) n.2868T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1068T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1085T>G n.988T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.1025T>G n.928T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129198T= | CA2366533296 | CD40 | c.1075T= (n.1075T=) n.2868T= c.*158T= (n.*158T=) c.*318T= (n.*318T=) n.1068T= c.*539T= (n.*539T=) n.1085T= n.988T= c.*55T= (n.*55T=) n.1025T= n.928T= | |
| 20 | g.46129199G>A | CA2653134183 | CD40 | c.1076G>A (n.1076G>A) n.2869G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.1069G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1086G>A n.989G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1026G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129200G>A | CA744875198 | CD40 | c.1077G>A (n.1077G>A) n.2870G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1070G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1087G>A n.990G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1027G>A n.930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129200G= | CA2366533299 | CD40 | c.1077G= (n.1077G=) n.2870G= c.*160G= (n.*160G=) c.*320G= (n.*320G=) n.1070G= c.*541G= (n.*541G=) n.1087G= n.990G= c.*57G= (n.*57G=) n.1027G= n.930G= | |
| 20 | g.46129200G>T | CA2653134186 | CD40 | c.1077G>T (n.1077G>T) n.2870G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1070G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1087G>T n.990G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1027G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129201C>A | CA2653134188 | CD40 | c.1078C>A (n.1078C>A) n.2871C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1071C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1088C>A n.991C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1028C>A n.931C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129201C>T | CA2653134189 | CD40 | c.1078C>T (n.1078C>T) n.2871C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1071C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1088C>T n.991C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.1028C>T n.931C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129201_46129202insCA | CA2554746124 | CD40 | c.1078_1079insCA (n.1078_1079insCA) n.2871_2872insCA c.*161_*162insCA (n.*161_*162insCA) c.*321_*322insCA (n.*321_*322insCA) n.1071_1072insCA c.*542_*543insCA (n.*542_*543insCA) n.1088_1089insCA n.991_992insCA c.*58_*59insCA (n.*58_*59insCA) n.1028_1029insCA n.931_932insCA | |
| 20 | g.46129203C>A | CA2653134191 | CD40 | c.1080C>A (n.1080C>A) n.2873C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1073C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1090C>A n.993C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1030C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129204T>A | CA2653134192 | CD40 | c.1081T>A (n.1081T>A) n.2874T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1074T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1091T>A n.994T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.1031T>A n.934T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129205G>A | CA2653134193 | CD40 | c.1082G>A (n.1082G>A) n.2875G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1075G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1092G>A n.995G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1032G>A n.935G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129205G>T | CA2653134194 | CD40 | c.1082G>T (n.1082G>T) n.2875G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1075G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1092G>T n.995G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1032G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129206G>A | CA2366533302 | CD40 | c.1083G>A (n.1083G>A) n.2876G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1076G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1093G>A n.996G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.1033G>A n.936G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129206G= | CA2366533301 | CD40 | c.1083G= (n.1083G=) n.2876G= c.*166G= (n.*166G=) c.*326G= (n.*326G=) n.1076G= c.*547G= (n.*547G=) n.1093G= n.996G= c.*63G= (n.*63G=) n.1033G= n.936G= | |
| 20 | g.46129206G>T | CA2653134196 | CD40 | c.1083G>T (n.1083G>T) n.2876G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1076G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1093G>T n.996G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.1033G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129207A= | CA2366533303 | CD40 | c.1084A= (n.1084A=) n.2877A= c.*167A= (n.*167A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1077A= c.*548A= (n.*548A=) n.1094A= n.997A= c.*64A= (n.*64A=) n.1034A= n.937A= | |
| 20 | g.46129207A>G | CA2366533305 | CD40 | c.1084A>G (n.1084A>G) n.2877A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1077A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1094A>G n.997A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1034A>G n.937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129209G>A | CA2653134199 | CD40 | c.1086G>A (n.1086G>A) n.2879G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1079G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1096G>A n.999G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.1036G>A n.939G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129209G>C | CA2366533307 | CD40 | c.1086G>C (n.1086G>C) n.2879G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1079G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1096G>C n.999G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.1036G>C n.939G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129209G= | CA2366533306 | CD40 | c.1086G= (n.1086G=) n.2879G= c.*169G= (n.*169G=) c.*329G= (n.*329G=) n.1079G= c.*550G= (n.*550G=) n.1096G= n.999G= c.*66G= (n.*66G=) n.1036G= n.939G= | |
| 20 | g.46129210C>A | CA2653134202 | CD40 | c.1087C>A (n.1087C>A) n.2880C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1080C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1097C>A n.1000C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.1037C>A n.940C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129210C= | CA2366533309 | CD40 | c.1087C= (n.1087C=) n.2880C= c.*170C= (n.*170C=) c.*330C= (n.*330C=) n.1080C= c.*551C= (n.*551C=) n.1097C= n.1000C= c.*67C= (n.*67C=) n.1037C= n.940C= | |
| 20 | g.46129210C>T | CA2366533310 | CD40 | c.1087C>T (n.1087C>T) n.2880C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1080C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1097C>T n.1000C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.1037C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129211A= | CA2366533311 | CD40 | c.1088A= (n.1088A=) n.2881A= c.*171A= (n.*171A=) c.*331A= (n.*331A=) n.1081A= c.*552A= (n.*552A=) n.1098A= n.1001A= c.*68A= (n.*68A=) n.1038A= n.941A= | |
| 20 | g.46129211A>C | CA2366533312 | CD40 | c.1088A>C (n.1088A>C) n.2881A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1081A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1098A>C n.1001A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1038A>C n.941A>C | dbSNP |
| 20 | g.46129212G>T | CA2816506594 | CD40 | c.1089G>T (n.1089G>T) n.2882G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.1082G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1099G>T n.1002G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1039G>T n.942G>T | |
| 20 | g.46129213A>G | CA2737036810 | CD40 | c.1090A>G (n.1090A>G) n.2883A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1083A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1100A>G n.1003A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1040A>G n.943A>G | dbSNP |
| 20 | g.46129214A>G | CA2653134203 | CD40 | c.1091A>G (n.1091A>G) n.2884A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.1084A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1101A>G n.1004A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1041A>G n.944A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129215A= | CA2366533314 | CD40 | c.1092A= (n.1092A=) n.2885A= c.*175A= (n.*175A=) c.*335A= (n.*335A=) n.1085A= c.*556A= (n.*556A=) n.1102A= n.1005A= c.*72A= (n.*72A=) n.1042A= n.945A= | |
| 20 | g.46129215A>G | CA2366533315 | CD40 | c.1092A>G (n.1092A>G) n.2885A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1085A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1102A>G n.1005A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1042A>G n.945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129216C>A | CA2653134210 | CD40 | c.1093C>A (n.1093C>A) n.2886C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1086C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1103C>A n.1006C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1043C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129216C= | CA2366533316 | CD40 | c.1093C= (n.1093C=) n.2886C= c.*176C= (n.*176C=) c.*336C= (n.*336C=) n.1086C= c.*557C= (n.*557C=) n.1103C= n.1006C= c.*73C= (n.*73C=) n.1043C= n.946C= | |
| 20 | g.46129216C>G | CA315655051 | CD40 | c.1093C>G (n.1093C>G) n.2886C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.1086C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1103C>G n.1006C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1043C>G n.946C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129216C>T | CA2653134212 | CD40 | c.1093C>T (n.1093C>T) n.2886C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1086C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1103C>T n.1006C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1043C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129218G>A | CA10643978 | CD40 | c.1095G>A (n.1095G>A) n.2888G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1088G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1105G>A n.1008G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.1045G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129218G= | CA2366533317 | CD40 | c.1095G= (n.1095G=) n.2888G= c.*178G= (n.*178G=) c.*338G= (n.*338G=) n.1088G= c.*559G= (n.*559G=) n.1105G= n.1008G= c.*75G= (n.*75G=) n.1045G= n.948G= | |
| 20 | g.46129218G>T | CA2653134218 | CD40 | c.1095G>T (n.1095G>T) n.2888G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1088G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1105G>T n.1008G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.1045G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129220T>C | CA2653134220 | CD40 | c.1097T>C (n.1097T>C) n.2890T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1090T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.1107T>C n.1010T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1047T>C n.950T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129221C>A | CA2653134221 | CD40 | c.1098C>A (n.1098C>A) n.2891C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1091C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1108C>A n.1011C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1048C>A n.951C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129221C>T | CA2653134222 | CD40 | c.1098C>T (n.1098C>T) n.2891C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1091C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1108C>T n.1011C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1048C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129223C>A | CA2653134223 | CD40 | c.1100C>A (n.1100C>A) n.2893C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1093C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1110C>A n.1013C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.1050C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129223C>T | CA2653134224 | CD40 | c.1100C>T (n.1100C>T) n.2893C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1093C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1110C>T n.1013C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.1050C>T n.953C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129224C>A | CA2653134225 | CD40 | c.1101C>A (n.1101C>A) n.2894C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1094C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1111C>A n.1014C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.1051C>A n.954C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129224C>T | CA2653134226 | CD40 | c.1101C>T (n.1101C>T) n.2894C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1094C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1111C>T n.1014C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.1051C>T n.954C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129225T>A | CA2653134227 | CD40 | c.1102T>A (n.1102T>A) n.2895T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1095T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1112T>A n.1015T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.1052T>A n.955T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129225T>C | CA2653134228 | CD40 | c.1102T>C (n.1102T>C) n.2895T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1095T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1112T>C n.1015T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.1052T>C n.955T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129225T>G | CA2653134229 | CD40 | c.1102T>G (n.1102T>G) n.2895T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1095T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1112T>G n.1015T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.1052T>G n.955T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129226T>G | CA2653134231 | CD40 | c.1103T>G (n.1103T>G) n.2896T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1096T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1113T>G n.1016T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1053T>G n.956T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129227G= | CA2366533320 | CD40 | c.1104G= (n.1104G=) n.2897G= c.*187G= (n.*187G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1097G= c.*568G= (n.*568G=) n.1114G= n.1017G= c.*84G= (n.*84G=) n.1054G= n.957G= | |
| 20 | g.46129227G>T | CA315655055 | CD40 | c.1104G>T (n.1104G>T) n.2897G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1097G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1114G>T n.1017G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1054G>T n.957G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |