| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46129079A>C | CA2739725349 | CD40 | c.956A>C (n.956A>C) n.2749A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.775A>C n.949A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.966A>C n.869A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.906A>C n.809A>C | |
| 20 | g.46129079A>G | CA2739725348 | CD40 | c.956A>G (n.956A>G) n.2749A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.775A>G n.949A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.966A>G n.869A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.906A>G n.809A>G | |
| 20 | g.46129079A>T | CA2739725347 | CD40 | c.956A>T (n.956A>T) n.2749A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.775A>T n.949A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.966A>T n.869A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.906A>T n.809A>T | |
| 20 | g.46129080G>A | CA2653133970 | CD40 | c.957G>A (n.957G>A) n.2750G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.776G>A n.950G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.967G>A n.870G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.807G>A (p.Gln269=) n.907G>A n.810G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129080G>C | CA2739725351 | CD40 | c.957G>C (n.957G>C) n.2750G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.776G>C n.950G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.967G>C n.870G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.807G>C (p.Gln269His) n.907G>C n.810G>C | |
| 20 | g.46129080G>T | CA2739725350 | CD40 | c.957G>T (n.957G>T) n.2750G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.776G>T n.950G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.967G>T n.870G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.807G>T (p.Gln269His) n.907G>T n.810G>T | |
| 20 | g.46129081G>A | CA2739725354 | CD40 | c.958G>A (n.958G>A) n.2751G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.777G>A n.951G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.968G>A n.871G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.908G>A n.811G>A | |
| 20 | g.46129081G>C | CA2739725352 | CD40 | c.958G>C (n.958G>C) n.2751G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.777G>C n.951G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.968G>C n.871G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.908G>C n.811G>C | |
| 20 | g.46129081G>T | CA2739725353 | CD40 | c.958G>T (n.958G>T) n.2751G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.777G>T n.951G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.968G>T n.871G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.908G>T n.811G>T | |
| 20 | g.46129082C>A | CA2653133971 | CD40 | c.959C>A (n.959C>A) n.2752C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.778C>A n.952C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.969C>A n.872C>A c.911C>A (p.Ala304Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) n.909C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129082C>G | CA2739725355 | CD40 | c.959C>G (n.959C>G) n.2752C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.778C>G n.952C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.969C>G n.872C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.909C>G n.812C>G | |
| 20 | g.46129082C>T | CA2739725356 | CD40 | c.959C>T (n.959C>T) n.2752C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.778C>T n.952C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.969C>T n.872C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.809C>T (p.Ala270Val) n.909C>T n.812C>T | |
| 20 | g.46129084G>A | CA2739725357 | CD40 | c.961G>A (n.961G>A) n.2754G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.780G>A n.954G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.971G>A n.874G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.911G>A n.814G>A | |
| 20 | g.46129084G>C | CA2739725358 | CD40 | c.961G>C (n.961G>C) n.2754G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.780G>C n.954G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.971G>C n.874G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.911G>C n.814G>C | |
| 20 | g.46129084G>T | CA2739725359 | CD40 | c.961G>T (n.961G>T) n.2754G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.780G>T n.954G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.971G>T n.874G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.911G>T n.814G>T | |
| 20 | g.46129085T>A | CA2739725360 | CD40 | c.962T>A (n.962T>A) n.2755T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.781T>A n.955T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.972T>A n.875T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.912T>A n.815T>A | |
| 20 | g.46129085T>C | CA2739725361 | CD40 | c.962T>C (n.962T>C) n.2755T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.781T>C n.955T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.972T>C n.875T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.912T>C n.815T>C | |
| 20 | g.46129085T>G | CA2739725362 | CD40 | c.962T>G (n.962T>G) n.2755T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.781T>G n.955T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.972T>G n.875T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.912T>G n.815T>G | |
| 20 | g.46129087G>A | CA2653133972 | CD40 | c.964G>A (n.964G>A) n.2757G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.783G>A n.957G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.974G>A n.877G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.914G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129087G>C | CA2739725363 | CD40 | c.964G>C (n.964G>C) n.2757G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.783G>C n.957G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.974G>C n.877G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.914G>C n.817G>C | |
| 20 | g.46129087G>T | CA2653133973 | CD40 | c.964G>T (n.964G>T) n.2757G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.783G>T n.957G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.974G>T n.877G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.914G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129088G>A | CA2653133974 | CD40 | c.965G>A (n.965G>A) n.2758G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.784G>A n.958G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.975G>A n.878G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.915G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129088G>C | CA2739725364 | CD40 | c.965G>C (n.965G>C) n.2758G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.784G>C n.958G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.975G>C n.878G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.915G>C n.818G>C | |
| 20 | g.46129088G>T | CA2739725365 | CD40 | c.965G>T (n.965G>T) n.2758G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.784G>T n.958G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.975G>T n.878G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.915G>T n.818G>T | |
| 20 | g.46129089C>A | CA2653133975 | CD40 | c.966C>A (n.966C>A) n.2759C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.785C>A n.959C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.976C>A n.879C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.816C>A (p.Gly272=) n.916C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129089C>T | CA2653133976 | CD40 | c.966C>T (n.966C>T) n.2759C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.785C>T n.959C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.976C>T n.879C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.816C>T (p.Gly272=) n.916C>T n.819C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129090C>A | CA636177220 | CD40 | c.967C>A (n.967C>A) n.2760C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.786C>A n.960C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.977C>A n.880C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.917C>A n.820C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129090C= | CA2366533212 | CD40 | c.967C= (n.967C=) n.2760C= c.*50C= (n.*50C=) c.*210C= (n.*210C=) c.786C= n.960C= c.*431C= (n.*431C=) n.977C= n.880C= c.919C= (p.Gln307=) c.817C= (p.Gln273=) n.917C= n.820C= | |
| 20 | g.46129090C>G | CA2739725366 | CD40 | c.967C>G (n.967C>G) n.2760C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.786C>G n.960C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.977C>G n.880C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.917C>G n.820C>G | |
| 20 | g.46129090C>T | CA9888683 | CD40 | c.967C>T (n.967C>T) n.2760C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.786C>T n.960C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.977C>T n.880C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.917C>T n.820C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129091A>C | CA2739725367 | CD40 | c.968A>C (n.968A>C) n.2761A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.787A>C n.961A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.978A>C n.881A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.918A>C n.821A>C | |
| 20 | g.46129091A>G | CA2739725368 | CD40 | c.968A>G (n.968A>G) n.2761A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.787A>G n.961A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.978A>G n.881A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.918A>G n.821A>G | |
| 20 | g.46129091A>T | CA2739725369 | CD40 | c.968A>T (n.968A>T) n.2761A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.787A>T n.961A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.978A>T n.881A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.918A>T n.821A>T | |
| 20 | g.46129092G>A | CA2366533214 | CD40 | c.969G>A (n.969G>A) n.2762G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.788G>A n.962G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.979G>A n.882G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.819G>A (p.Gln273=) n.919G>A n.822G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129092G>C | CA2577415108 | CD40 | c.969G>C (n.969G>C) n.2762G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.788G>C n.962G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.979G>C n.882G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.819G>C (p.Gln273His) n.919G>C n.822G>C | |
| 20 | g.46129092G= | CA2366533213 | CD40 | c.969G= (n.969G=) n.2762G= c.*52G= (n.*52G=) c.*212G= (n.*212G=) c.788G= n.962G= c.*433G= (n.*433G=) n.979G= n.882G= c.921G= (p.Gln307=) c.819G= (p.Gln273=) n.919G= n.822G= | |
| 20 | g.46129092G>T | CA2739725370 | CD40 | c.969G>T (n.969G>T) n.2762G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.788G>T n.962G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.979G>T n.882G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.819G>T (p.Gln273His) n.919G>T n.822G>T | |
| 20 | g.46129093A= | CA2366533215 | CD40 | c.970A= (n.970A=) n.2763A= c.*53A= (n.*53A=) c.*213A= (n.*213A=) c.789A= n.963A= c.*434A= (n.*434A=) n.980A= n.883A= c.922A= (p.Arg308=) c.820A= (p.Arg274=) n.920A= n.823A= | |
| 20 | g.46129093A>G | CA636177221 | CD40 | c.970A>G (n.970A>G) n.2763A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.789A>G n.963A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.980A>G n.883A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) n.920A>G n.823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129094G>A | CA2739725371 | CD40 | c.971G>A (n.971G>A) n.2764G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.790G>A n.964G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.981G>A n.884G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) n.921G>A n.824G>A | |
| 20 | g.46129094G>C | CA2739725372 | CD40 | c.971G>C (n.971G>C) n.2764G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.790G>C n.964G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.981G>C n.884G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) n.921G>C n.824G>C | |
| 20 | g.46129094G>T | CA2653133978 | CD40 | c.971G>T (n.971G>T) n.2764G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.790G>T n.964G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.981G>T n.884G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) n.921G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129095A= | CA2366533216 | CD40 | c.972A= (n.972A=) n.2765A= c.*55A= (n.*55A=) c.*215A= (n.*215A=) c.791A= n.965A= c.*436A= (n.*436A=) n.982A= n.885A= c.924A= (p.Arg308=) c.822A= (p.Arg274=) n.922A= n.825A= | |
| 20 | g.46129095A>C | CA2653133979 | CD40 | c.972A>C (n.972A>C) n.2765A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.791A>C n.965A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.982A>C n.885A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) n.922A>C n.825A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129095A>G | CA2366533217 | CD40 | c.972A>G (n.972A>G) n.2765A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.791A>G n.965A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.982A>G n.885A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.822A>G (p.Arg274=) n.922A>G n.825A>G | dbSNP |
| 20 | g.46129095A>T | CA2739725373 | CD40 | c.972A>T (n.972A>T) n.2765A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.791A>T n.965A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.982A>T n.885A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) n.922A>T n.825A>T | |
| 20 | g.46129096G>A | CA636177222 | CD40 | c.973G>A (n.973G>A) n.2766G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.792G>A n.966G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.983G>A n.886G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.923G>A n.826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129096G>C | CA2739725374 | CD40 | c.973G>C (n.973G>C) n.2766G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.792G>C n.966G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.983G>C n.886G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.923G>C n.826G>C | |
| 20 | g.46129096G= | CA2366533218 | CD40 | c.973G= (n.973G=) n.2766G= c.*56G= (n.*56G=) c.*216G= (n.*216G=) c.792G= n.966G= c.*437G= (n.*437G=) n.983G= n.886G= c.925G= (p.Ala309=) c.823G= (p.Ala275=) n.923G= n.826G= | |
| 20 | g.46129096G>T | CA2739725375 | CD40 | c.973G>T (n.973G>T) n.2766G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.792G>T n.966G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.983G>T n.886G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.923G>T n.826G>T | |
| 20 | g.46129097C>A | CA2653133981 | CD40 | c.974C>A (n.974C>A) n.2767C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.793C>A n.967C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.984C>A n.887C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.924C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129097C= | CA2366533219 | CD40 | c.974C= (n.974C=) n.2767C= c.*57C= (n.*57C=) c.*217C= (n.*217C=) c.793C= n.967C= c.*438C= (n.*438C=) n.984C= n.887C= c.926C= (p.Ala309=) c.824C= (p.Ala275=) n.924C= n.827C= | |
| 20 | g.46129097C>G | CA2366533220 | CD40 | c.974C>G (n.974C>G) n.2767C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.793C>G n.967C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.984C>G n.887C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.924C>G n.827C>G | dbSNP |
| 20 | g.46129097C>T | CA636177223 | CD40 | c.974C>T (n.974C>T) n.2767C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.793C>T n.967C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.984C>T n.887C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.924C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129098C>A | CA2577415109 | CD40 | c.975C>A (n.975C>A) n.2768C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.794C>A n.968C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.985C>A n.888C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.825C>A (p.Ala275=) n.925C>A n.828C>A | |
| 20 | g.46129099T>A | CA2739725376 | CD40 | c.976T>A (n.976T>A) n.2769T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.795T>A n.969T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.986T>A n.889T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.826T>A (p.Trp276Arg) n.926T>A n.829T>A | |
| 20 | g.46129099T>C | CA2739725377 | CD40 | c.976T>C (n.976T>C) n.2769T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.795T>C n.969T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.986T>C n.889T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.826T>C (p.Trp276Arg) n.926T>C n.829T>C | |
| 20 | g.46129099T>G | CA2739725378 | CD40 | c.976T>G (n.976T>G) n.2769T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.795T>G n.969T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.986T>G n.889T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.826T>G (p.Trp276Gly) n.926T>G n.829T>G | |
| 20 | g.46129100G>C | CA2739725379 | CD40 | c.977G>C (n.977G>C) n.2770G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.796G>C n.970G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.987G>C n.890G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.827G>C (p.Trp276Ser) n.927G>C n.830G>C | |
| 20 | g.46129100G>T | CA2653133985 | CD40 | c.977G>T (n.977G>T) n.2770G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.796G>T n.970G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.987G>T n.890G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.827G>T (p.Trp276Leu) n.927G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101G>A | CA744875193 | CD40 | c.978G>A (n.978G>A) n.2771G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.797G>A n.971G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.988G>A n.891G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.828G>A (p.Trp276Ter) n.928G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101G>C | CA2739725380 | CD40 | c.978G>C (n.978G>C) n.2771G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.797G>C n.971G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.988G>C n.891G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.828G>C (p.Trp276Cys) n.928G>C n.831G>C | |
| 20 | g.46129101G= | CA2366533222 | CD40 | c.978G= (n.978G=) n.2771G= c.*61G= (n.*61G=) c.*221G= (n.*221G=) c.797G= n.971G= c.*442G= (n.*442G=) n.988G= n.891G= c.930G= (p.Trp310=) c.828G= (p.Trp276=) n.928G= n.831G= | |
| 20 | g.46129101G>T | CA636177224 | CD40 | c.978G>T (n.978G>T) n.2771G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.797G>T n.971G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.988G>T n.891G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.828G>T (p.Trp276Cys) n.928G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101_46129104delinsGTGC | CA2366533221 | CD40 | c.978_981delinsGTGC (n.978_981delinsGTGC) n.2771_2774delinsGTGC c.*61_*64delinsGTGC (n.*61_*64delinsGTGC) c.*221_*224delinsGTGC (n.*221_*224delinsGTGC) c.797_800delinsGTGC n.971_974delinsGTGC c.*442_*445delinsGTGC (n.*442_*445delinsGTGC) n.988_991delinsGTGC n.891_894delinsGTGC c.930_933delinsGTGC (p.Trp310=) c.828_831delinsGTGC (p.Trp276=) n.928_931delinsGTGC n.831_834delinsGTGC | |
| 20 | g.46129102T>A | CA2739725381 | CD40 | c.979T>A (n.979T>A) n.2772T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.798T>A n.972T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.989T>A n.892T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.929T>A n.832T>A | |
| 20 | g.46129102T>C | CA2739725382 | CD40 | c.979T>C (n.979T>C) n.2772T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.798T>C n.972T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.989T>C n.892T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.929T>C n.832T>C | |
| 20 | g.46129102T>G | CA2366533224 | CD40 | c.979T>G (n.979T>G) n.2772T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.798T>G n.972T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.989T>G n.892T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.929T>G n.832T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129102T= | CA2366533223 | CD40 | c.979T= (n.979T=) n.2772T= c.*62T= (n.*62T=) c.*222T= (n.*222T=) c.798T= n.972T= c.*443T= (n.*443T=) n.989T= n.892T= c.931T= (p.Cys311=) c.829T= (p.Cys277=) n.929T= n.832T= | |
| 20 | g.46129113_46129115dup | CA2653133989 | CD40 | c.990_992dup (n.990_992dup) n.2783_2785dup c.*73_*75dup (n.*73_*75dup) c.*233_*235dup (n.*233_*235dup) c.809_811dup n.983_985dup c.*454_*456dup (n.*454_*456dup) n.1000_1002dup n.903_905dup c.942_944dup (p.Cys315_Gly316insCys) c.840_842dup (p.Cys281_Gly282insCys) n.940_942dup n.843_845dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113_46129115del | CA9888684 | CD40 | c.990_992del (n.990_992del) n.2783_2785del c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.809_811del n.983_985del c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.1000_1002del n.903_905del c.942_944del (p.Cys315del) c.840_842del (p.Cys281del) n.940_942del n.843_845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129103G>A | CA2653133992 | CD40 | c.980G>A (n.980G>A) n.2773G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.799G>A n.973G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.990G>A n.893G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.930G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129103G>C | CA2739725383 | CD40 | c.980G>C (n.980G>C) n.2773G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.799G>C n.973G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.990G>C n.893G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.930G>C n.833G>C | |
| 20 | g.46129103G>T | CA2653133993 | CD40 | c.980G>T (n.980G>T) n.2773G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.799G>T n.973G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.990G>T n.893G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.930G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129104C>A | CA636177225 | CD40 | c.981C>A (n.981C>A) n.2774C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.800C>A n.974C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.991C>A n.894C>A c.933C>A (p.Cys311Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) n.931C>A n.834C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129104C= | CA2366533225 | CD40 | c.981C= (n.981C=) n.2774C= c.*64C= (n.*64C=) c.*224C= (n.*224C=) c.800C= n.974C= c.*445C= (n.*445C=) n.991C= n.894C= c.933C= (p.Cys311=) c.831C= (p.Cys277=) n.931C= n.834C= | |
| 20 | g.46129104C>G | CA2739725384 | CD40 | c.981C>G (n.981C>G) n.2774C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.800C>G n.974C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.991C>G n.894C>G c.933C>G (p.Cys311Trp) c.831C>G (p.Cys277Trp) n.931C>G n.834C>G | |
| 20 | g.46129104C>T | CA2653133996 | CD40 | c.981C>T (n.981C>T) n.2774C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.800C>T n.974C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.991C>T n.894C>T c.933C>T (p.Cys311=) c.831C>T (p.Cys277=) n.931C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129105T>A | CA2739725385 | CD40 | c.982T>A (n.982T>A) n.2775T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.801T>A n.975T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.992T>A n.895T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) n.932T>A n.835T>A | |
| 20 | g.46129105T>C | CA9888685 | CD40 | c.982T>C (n.982T>C) n.2775T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.801T>C n.975T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.992T>C n.895T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) n.932T>C n.835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129105T>G | CA2739725386 | CD40 | c.982T>G (n.982T>G) n.2775T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.801T>G n.975T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.992T>G n.895T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) n.932T>G n.835T>G | |
| 20 | g.46129105T= | CA2366533226 | CD40 | c.982T= (n.982T=) n.2775T= c.*65T= (n.*65T=) c.*225T= (n.*225T=) c.801T= n.975T= c.*446T= (n.*446T=) n.992T= n.895T= c.934T= (p.Cys312=) c.832T= (p.Cys278=) n.932T= n.835T= | |
| 20 | g.46129106G>A | CA2577415110 | CD40 | c.983G>A (n.983G>A) n.2776G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.802G>A n.976G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.993G>A n.896G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.933G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129106G>C | CA2739725387 | CD40 | c.983G>C (n.983G>C) n.2776G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.802G>C n.976G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.993G>C n.896G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.933G>C n.836G>C | |
| 20 | g.46129106G>T | CA2653134000 | CD40 | c.983G>T (n.983G>T) n.2776G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.802G>T n.976G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.993G>T n.896G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.933G>T n.836G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129107C>A | CA2577415111 | CD40 | c.984C>A (n.984C>A) n.2777C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.803C>A n.977C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.994C>A n.897C>A c.936C>A (p.Cys312Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) n.934C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129107C>G | CA2739725388 | CD40 | c.984C>G (n.984C>G) n.2777C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.803C>G n.977C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.994C>G n.897C>G c.936C>G (p.Cys312Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) n.934C>G n.837C>G | |
| 20 | g.46129107C>T | CA2653134001 | CD40 | c.984C>T (n.984C>T) n.2777C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.803C>T n.977C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.994C>T n.897C>T c.936C>T (p.Cys312=) c.834C>T (p.Cys278=) n.934C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129108T>A | CA2739725390 | CD40 | c.985T>A (n.985T>A) n.2778T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.804T>A n.978T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.995T>A n.898T>A c.937T>A (p.Cys313Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.935T>A n.838T>A | |
| 20 | g.46129108T>C | CA2739725391 | CD40 | c.985T>C (n.985T>C) n.2778T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.804T>C n.978T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.995T>C n.898T>C c.937T>C (p.Cys313Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.935T>C n.838T>C | |
| 20 | g.46129108T>G | CA2739725389 | CD40 | c.985T>G (n.985T>G) n.2778T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.804T>G n.978T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.995T>G n.898T>G c.937T>G (p.Cys313Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.935T>G n.838T>G | |
| 20 | g.46129109G>A | CA2366533228 | CD40 | c.986G>A (n.986G>A) n.2779G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.805G>A n.979G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.996G>A n.899G>A c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.936G>A n.839G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129109G>C | CA2739725393 | CD40 | c.986G>C (n.986G>C) n.2779G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.805G>C n.979G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.996G>C n.899G>C c.938G>C (p.Cys313Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.936G>C n.839G>C | |
| 20 | g.46129109G= | CA2366533227 | CD40 | c.986G= (n.986G=) n.2779G= c.*69G= (n.*69G=) c.*229G= (n.*229G=) c.805G= n.979G= c.*450G= (n.*450G=) n.996G= n.899G= c.938G= (p.Cys313=) c.836G= (p.Cys279=) n.936G= n.839G= | |
| 20 | g.46129109G>T | CA2739725392 | CD40 | c.986G>T (n.986G>T) n.2779G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.805G>T n.979G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.996G>T n.899G>T c.938G>T (p.Cys313Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.936G>T n.839G>T | |
| 20 | g.46129110C>G | CA2577415112 | CD40 | c.987C>G (n.987C>G) n.2780C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.806C>G n.980C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.997C>G n.900C>G c.939C>G (p.Cys313Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.937C>G n.840C>G | |
| 20 | g.46129111T>A | CA2653134003 | CD40 | c.988T>A (n.988T>A) n.2781T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.807T>A n.981T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.998T>A n.901T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.938T>A n.841T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129111T>C | CA2739725394 | CD40 | c.988T>C (n.988T>C) n.2781T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.807T>C n.981T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.998T>C n.901T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.938T>C n.841T>C | |
| 20 | g.46129111T>G | CA2739725395 | CD40 | c.988T>G (n.988T>G) n.2781T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.807T>G n.981T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.998T>G n.901T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.938T>G n.841T>G | |
| 20 | g.46129111_46129116del | CA2577415113 | CD40 | c.988_993del (n.988_993del) n.2781_2786del c.*71_*76del (n.*71_*76del) c.*231_*236del (n.*231_*236del) c.807_812del n.981_986del c.*452_*457del (n.*452_*457del) n.998_1003del n.901_906del c.940_945del (p.Cys314_Cys315del) c.838_843del (p.Cys280_Cys281del) n.938_943del n.841_846del | |
| 20 | g.46129112G>A | CA9888686 | CD40 | c.989G>A (n.989G>A) n.2782G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.808G>A n.982G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.999G>A n.902G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.939G>A n.842G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129112G>C | CA2653134004 | CD40 | c.989G>C (n.989G>C) n.2782G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.808G>C n.982G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.999G>C n.902G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.939G>C n.842G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129112G= | CA2366533229 | CD40 | c.989G= (n.989G=) n.2782G= c.*72G= (n.*72G=) c.*232G= (n.*232G=) c.808G= n.982G= c.*453G= (n.*453G=) n.999G= n.902G= c.941G= (p.Cys314=) c.839G= (p.Cys280=) n.939G= n.842G= | |
| 20 | g.46129112G>T | CA636177226 | CD40 | c.989G>T (n.989G>T) n.2782G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.808G>T n.982G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.999G>T n.902G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.939G>T n.842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113C>A | CA2653134007 | CD40 | c.990C>A (n.990C>A) n.2783C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.809C>A n.983C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1000C>A n.903C>A c.942C>A (p.Cys314Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) n.940C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113C>G | CA2739725396 | CD40 | c.990C>G (n.990C>G) n.2783C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.809C>G n.983C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1000C>G n.903C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) n.940C>G n.843C>G | |
| 20 | g.46129113C>T | CA2577415114 | CD40 | c.990C>T (n.990C>T) n.2783C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.809C>T n.983C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1000C>T n.903C>T c.942C>T (p.Cys314=) c.840C>T (p.Cys280=) n.940C>T n.843C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129114T>A | CA2577415115 | CD40 | c.991T>A (n.991T>A) n.2784T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.810T>A n.984T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1001T>A n.904T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) n.941T>A n.844T>A | |
| 20 | g.46129114T>C | CA2739725397 | CD40 | c.991T>C (n.991T>C) n.2784T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.810T>C n.984T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1001T>C n.904T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) n.941T>C n.844T>C | |
| 20 | g.46129114T>G | CA2739725398 | CD40 | c.991T>G (n.991T>G) n.2784T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.810T>G n.984T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1001T>G n.904T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) n.941T>G n.844T>G | |
| 20 | g.46129115G>A | CA1017964323 | CD40 | c.992G>A (n.992G>A) n.2785G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.811G>A n.985G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1002G>A n.905G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.942G>A n.845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129115G>C | CA2739725399 | CD40 | c.992G>C (n.992G>C) n.2785G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.811G>C n.985G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1002G>C n.905G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) n.942G>C n.845G>C | |
| 20 | g.46129115G= | CA2366533230 | CD40 | c.992G= (n.992G=) n.2785G= c.*75G= (n.*75G=) c.*235G= (n.*235G=) c.811G= n.985G= c.*456G= (n.*456G=) n.1002G= n.905G= c.944G= (p.Cys315=) c.842G= (p.Cys281=) n.942G= n.845G= | |
| 20 | g.46129115G>T | CA2653134008 | CD40 | c.992G>T (n.992G>T) n.2785G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.811G>T n.985G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1002G>T n.905G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) n.942G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129116T>G | CA2739725400 | CD40 | c.993T>G (n.993T>G) n.2786T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.812T>G n.986T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1003T>G n.906T>G c.945T>G (p.Cys315Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) n.943T>G n.846T>G | |
| 20 | g.46129117G>A | CA1017964324 | CD40 | c.994G>A (n.994G>A) n.2787G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.813G>A n.987G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1004G>A n.907G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.944G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129117G>C | CA2739725401 | CD40 | c.994G>C (n.994G>C) n.2787G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.813G>C n.987G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1004G>C n.907G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.944G>C n.847G>C | |
| 20 | g.46129117G= | CA2366533231 | CD40 | c.994G= (n.994G=) n.2787G= c.*77G= (n.*77G=) c.*237G= (n.*237G=) c.813G= n.987G= c.*458G= (n.*458G=) n.1004G= n.907G= c.946G= (p.Gly316=) c.844G= (p.Gly282=) n.944G= n.847G= | |
| 20 | g.46129117G>T | CA2653134010 | CD40 | c.994G>T (n.994G>T) n.2787G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.813G>T n.987G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1004G>T n.907G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.944G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129118G>A | CA2653134014 | CD40 | c.995G>A (n.995G>A) n.2788G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.814G>A n.988G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1005G>A n.908G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.945G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129118G>C | CA2739725402 | CD40 | c.995G>C (n.995G>C) n.2788G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.814G>C n.988G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1005G>C n.908G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.945G>C n.848G>C | |
| 20 | g.46129118G>T | CA2653134012 | CD40 | c.995G>T (n.995G>T) n.2788G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.814G>T n.988G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1005G>T n.908G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.945G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129119C>A | CA2366533233 | CD40 | c.996C>A (n.996C>A) n.2789C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.815C>A n.989C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1006C>A n.909C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.846C>A (p.Gly282=) n.946C>A n.849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129119C= | CA2366533232 | CD40 | c.996C= (n.996C=) n.2789C= c.*79C= (n.*79C=) c.*239C= (n.*239C=) c.815C= n.989C= c.*460C= (n.*460C=) n.1006C= n.909C= c.948C= (p.Gly316=) c.846C= (p.Gly282=) n.946C= n.849C= | |
| 20 | g.46129119C>T | CA9888687 | CD40 | c.996C>T (n.996C>T) n.2789C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.815C>T n.989C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1006C>T n.909C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.846C>T (p.Gly282=) n.946C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129120G>A | CA9888688 | CD40 | c.997G>A (n.997G>A) n.2790G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.816G>A n.990G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1007G>A n.910G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.947G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129120G>C | CA2739725403 | CD40 | c.997G>C (n.997G>C) n.2790G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.816G>C n.990G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1007G>C n.910G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.947G>C n.850G>C | |
| 20 | g.46129120G= | CA2366533234 | CD40 | c.997G= (n.997G=) n.2790G= c.*80G= (n.*80G=) c.*240G= (n.*240G=) c.816G= n.990G= c.*461G= (n.*461G=) n.1007G= n.910G= c.949G= (p.Val317=) c.847G= (p.Val283=) n.947G= n.850G= | |
| 20 | g.46129120G>T | CA2653134019 | CD40 | c.997G>T (n.997G>T) n.2790G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.816G>T n.990G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1007G>T n.910G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.947G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129121T>A | CA2739725404 | CD40 | c.998T>A (n.998T>A) n.2791T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.817T>A n.991T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1008T>A n.911T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.948T>A n.851T>A | |
| 20 | g.46129121T>C | CA2739725405 | CD40 | c.998T>C (n.998T>C) n.2791T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.817T>C n.991T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1008T>C n.911T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.948T>C n.851T>C | |
| 20 | g.46129121T>G | CA2739725406 | CD40 | c.998T>G (n.998T>G) n.2791T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.817T>G n.991T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1008T>G n.911T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.948T>G n.851T>G | |
| 20 | g.46129122G>T | CA2653134020 | CD40 | c.999G>T (n.999G>T) n.2792G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.818G>T n.992G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1009G>T n.912G>T c.951G>T (p.Val317=) c.849G>T (p.Val283=) n.949G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129123A>G | CA2653134021 | CD40 | c.1000A>G (n.1000A>G) n.2793A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.819A>G n.993A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1010A>G n.913A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) n.950A>G n.853A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129123A>T | CA2739725407 | CD40 | c.1000A>T (n.1000A>T) n.2793A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.819A>T n.993A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1010A>T n.913A>T c.952A>T (p.Arg318Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) n.950A>T n.853A>T | |
| 20 | g.46129124G>A | CA2366533236 | CD40 | c.1001G>A (n.1001G>A) n.2794G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.820G>A n.994G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1011G>A n.914G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) n.951G>A n.854G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129124G>C | CA636177227 | CD40 | c.1001G>C (n.1001G>C) n.2794G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.820G>C n.994G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1011G>C n.914G>C c.953G>C (p.Arg318Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) n.951G>C n.854G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129124G= | CA2366533235 | CD40 | c.1001G= (n.1001G=) n.2794G= c.*84G= (n.*84G=) c.*244G= (n.*244G=) c.820G= n.994G= c.*465G= (n.*465G=) n.1011G= n.914G= c.953G= (p.Arg318=) c.851G= (p.Arg284=) n.951G= n.854G= | |
| 20 | g.46129124G>T | CA2653134022 | CD40 | c.1001G>T (n.1001G>T) n.2794G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.820G>T n.994G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1011G>T n.914G>T c.953G>T (p.Arg318Met) c.851G>T (p.Arg284Met) n.951G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129126del | CA2577415116 | CD40 | c.1003del (n.1003del) n.2796del c.*86del (n.*86del) c.*246del (n.*246del) c.822del n.996del c.*467del (n.*467del) n.1013del n.916del c.955del (p.Val319Ter) c.853del (p.Val285Ter) n.953del n.856del | |
| 20 | g.46129125G>A | CA2653134023 | CD40 | c.1002G>A (n.1002G>A) n.2795G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.821G>A n.995G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1012G>A n.915G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.852G>A (p.Arg284=) n.952G>A n.855G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129125G>C | CA2739725408 | CD40 | c.1002G>C (n.1002G>C) n.2795G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.821G>C n.995G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1012G>C n.915G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) n.952G>C n.855G>C | |
| 20 | g.46129125G= | CA2366533238 | CD40 | c.1002G= (n.1002G=) n.2795G= c.*85G= (n.*85G=) c.*245G= (n.*245G=) c.821G= n.995G= c.*466G= (n.*466G=) n.1012G= n.915G= c.954G= (p.Arg318=) c.852G= (p.Arg284=) n.952G= n.855G= | |
| 20 | g.46129125G>T | CA10643977 | CD40 | c.1002G>T (n.1002G>T) n.2795G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.821G>T n.995G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1012G>T n.915G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) n.952G>T n.855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129126G>A | CA2577415117 | CD40 | c.1003G>A (n.1003G>A) n.2796G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.822G>A n.996G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1013G>A n.916G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.953G>A n.856G>A | |
| 20 | g.46129126G>C | CA2739725409 | CD40 | c.1003G>C (n.1003G>C) n.2796G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.822G>C n.996G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1013G>C n.916G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.953G>C n.856G>C | |
| 20 | g.46129126G= | CA2366533239 | CD40 | c.1003G= (n.1003G=) n.2796G= c.*86G= (n.*86G=) c.*246G= (n.*246G=) c.822G= n.996G= c.*467G= (n.*467G=) n.1013G= n.916G= c.955G= (p.Val319=) c.853G= (p.Val285=) n.953G= n.856G= | |
| 20 | g.46129126G>T | CA636177228 | CD40 | c.1003G>T (n.1003G>T) n.2796G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.822G>T n.996G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1013G>T n.916G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.953G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129127T>A | CA2739725410 | CD40 | c.1004T>A (n.1004T>A) n.2797T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.997T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1014T>A n.917T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.954T>A n.857T>A | |
| 20 | g.46129127T>C | CA2739725411 | CD40 | c.1004T>C (n.1004T>C) n.2797T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.997T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1014T>C n.917T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.954T>C n.857T>C | |
| 20 | g.46129127T>G | CA2366533241 | CD40 | c.1004T>G (n.1004T>G) n.2797T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.997T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1014T>G n.917T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.954T>G n.857T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129127T= | CA2366533240 | CD40 | c.1004T= (n.1004T=) n.2797T= c.*87T= (n.*87T=) c.*247T= (n.*247T=) n.997T= c.*468T= (n.*468T=) n.1014T= n.917T= c.956T= (p.Val319=) c.854T= (p.Val285=) n.954T= n.857T= | |
| 20 | g.46129128G>A | CA1017964328 | CD40 | c.1005G>A (n.1005G>A) n.2798G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.998G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1015G>A n.918G>A c.957G>A (p.Val319=) c.855G>A (p.Val285=) n.955G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129128G= | CA2366533242 | CD40 | c.1005G= (n.1005G=) n.2798G= c.*88G= (n.*88G=) c.*248G= (n.*248G=) n.998G= c.*469G= (n.*469G=) n.1015G= n.918G= c.957G= (p.Val319=) c.855G= (p.Val285=) n.955G= n.858G= | |
| 20 | g.46129128G>T | CA2653134030 | CD40 | c.1005G>T (n.1005G>T) n.2798G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.998G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1015G>T n.918G>T c.957G>T (p.Val319=) c.855G>T (p.Val285=) n.955G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129129A>G | CA2739725412 | CD40 | c.1006A>G (n.1006A>G) n.2799A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.999A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1016A>G n.919A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.956A>G n.859A>G | |
| 20 | g.46129129A>T | CA2739725413 | CD40 | c.1006A>T (n.1006A>T) n.2799A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.999A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1016A>T n.919A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.856A>T (p.Arg286Trp) n.956A>T n.859A>T | |
| 20 | g.46129129_46129130delinsAG | CA2366533243 | CD40 | c.1006_1007delinsAG (n.1006_1007delinsAG) n.2799_2800delinsAG c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG) c.*249_*250delinsAG (n.*249_*250delinsAG) n.999_1000delinsAG c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.1016_1017delinsAG n.919_920delinsAG c.958_959delinsAG (p.Arg320=) c.856_857delinsAG (p.Arg286=) n.956_957delinsAG n.859_860delinsAG | |
| 20 | g.46129130G>A | CA2739725414 | CD40 | c.1007G>A (n.1007G>A) n.2800G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1000G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1017G>A n.920G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.957G>A n.860G>A | |
| 20 | g.46129130G>C | CA2739725415 | CD40 | c.1007G>C (n.1007G>C) n.2800G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1000G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1017G>C n.920G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.957G>C n.860G>C | |
| 20 | g.46129130G= | CA2366533244 | CD40 | c.1007G= (n.1007G=) n.2800G= c.*90G= (n.*90G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1000G= c.*471G= (n.*471G=) n.1017G= n.920G= c.959G= (p.Arg320=) c.857G= (p.Arg286=) n.957G= n.860G= | |
| 20 | g.46129130G>T | CA315654953 | CD40 | c.1007G>T (n.1007G>T) n.2800G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1000G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1017G>T n.920G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.857G>T (p.Arg286Met) n.957G>T n.860G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133del | CA744875194 | CD40 | c.1010del (n.1010del) n.2803del c.*93del (n.*93del) c.*253del (n.*253del) n.1003del c.*474del (n.*474del) n.1020del n.923del c.962del (p.Gly321AlafsTer7) c.860del (p.Gly287AlafsTer7) n.960del n.863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G>A | CA2653134035 | CD40 | c.1008G>A (n.1008G>A) n.2801G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1001G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1018G>A n.921G>A c.960G>A (p.Arg320=) c.858G>A (p.Arg286=) n.958G>A n.861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G>C | CA2653134036 | CD40 | c.1008G>C (n.1008G>C) n.2801G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1001G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1018G>C n.921G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) n.958G>C n.861G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129131G= | CA2366533245 | CD40 | c.1008G= (n.1008G=) n.2801G= c.*91G= (n.*91G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1001G= c.*472G= (n.*472G=) n.1018G= n.921G= c.960G= (p.Arg320=) c.858G= (p.Arg286=) n.958G= n.861G= | |
| 20 | g.46129131G>T | CA2366533246 | CD40 | c.1008G>T (n.1008G>T) n.2801G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1001G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1018G>T n.921G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) n.958G>T n.861G>T | dbSNP |
| 20 | g.46129132G>A | CA2653134040 | CD40 | c.1009G>A (n.1009G>A) n.2802G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1002G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1019G>A n.922G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.959G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129132G>C | CA636177229 | CD40 | c.1009G>C (n.1009G>C) n.2802G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1002G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1019G>C n.922G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.959G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129132G= | CA2366533247 | CD40 | c.1009G= (n.1009G=) n.2802G= c.*92G= (n.*92G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1002G= c.*473G= (n.*473G=) n.1019G= n.922G= c.961G= (p.Gly321=) c.859G= (p.Gly287=) n.959G= n.862G= | |
| 20 | g.46129132G>T | CA2653134039 | CD40 | c.1009G>T (n.1009G>T) n.2802G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1002G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1019G>T n.922G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.959G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G>A | CA744875195 | CD40 | c.1010G>A (n.1010G>A) n.2803G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1003G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1020G>A n.923G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.960G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G>C | CA2653134043 | CD40 | c.1010G>C (n.1010G>C) n.2803G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1003G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1020G>C n.923G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.960G>C n.863G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129133G= | CA2366533248 | CD40 | c.1010G= (n.1010G=) n.2803G= c.*93G= (n.*93G=) c.*253G= (n.*253G=) n.1003G= c.*474G= (n.*474G=) n.1020G= n.923G= c.962G= (p.Gly321=) c.860G= (p.Gly287=) n.960G= n.863G= | |
| 20 | g.46129133G>T | CA2653134045 | CD40 | c.1010G>T (n.1010G>T) n.2803G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1003G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1020G>T n.923G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.960G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129134C>A | CA2577415118 | CD40 | c.1011C>A (n.1011C>A) n.2804C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1004C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1021C>A n.924C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.861C>A (p.Gly287=) n.961C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129134C>T | CA2653134048 | CD40 | c.1011C>T (n.1011C>T) n.2804C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1004C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1021C>T n.924C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.861C>T (p.Gly287=) n.961C>T n.864C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129135T>A | CA2653134050 | CD40 | c.1012T>A (n.1012T>A) n.2805T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1005T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1022T>A n.925T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) c.862T>A (p.Trp288Arg) n.962T>A n.865T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129135T>C | CA2739725416 | CD40 | c.1012T>C (n.1012T>C) n.2805T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1005T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1022T>C n.925T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) c.862T>C (p.Trp288Arg) n.962T>C n.865T>C | |
| 20 | g.46129135T>G | CA2739725417 | CD40 | c.1012T>G (n.1012T>G) n.2805T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1005T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1022T>G n.925T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) c.862T>G (p.Trp288Gly) n.962T>G n.865T>G | |
| 20 | g.46129136G>A | CA2653134052 | CD40 | c.1013G>A (n.1013G>A) n.2806G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1006G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1023G>A n.926G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) n.963G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129136G>C | CA2739725418 | CD40 | c.1013G>C (n.1013G>C) n.2806G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1006G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1023G>C n.926G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) n.963G>C n.866G>C | |
| 20 | g.46129136G>T | CA2653134053 | CD40 | c.1013G>T (n.1013G>T) n.2806G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1006G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1023G>T n.926G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) c.863G>T (p.Trp288Leu) n.963G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G>A | CA2577415119 | CD40 | c.1014G>A (n.1014G>A) n.2807G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1007G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1024G>A n.927G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) n.964G>A n.867G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G>C | CA9888689 | CD40 | c.1014G>C (n.1014G>C) n.2807G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1007G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1024G>C n.927G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) c.864G>C (p.Trp288Cys) n.964G>C n.867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129137G= | CA2366533249 | CD40 | c.1014G= (n.1014G=) n.2807G= c.*97G= (n.*97G=) c.*257G= (n.*257G=) n.1007G= c.*478G= (n.*478G=) n.1024G= n.927G= c.966G= (p.Trp322=) c.864G= (p.Trp288=) n.964G= n.867G= | |
| 20 | g.46129137G>T | CA2739725419 | CD40 | c.1014G>T (n.1014G>T) n.2807G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1007G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1024G>T n.927G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) n.964G>T n.867G>T | |
| 20 | g.46129138C>A | CA9888690 | CD40 | c.1015C>A (n.1015C>A) n.2808C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1008C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1025C>A n.928C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.865C>A (p.His289Asn) n.965C>A n.868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129138C= | CA2366533250 | CD40 | c.1015C= (n.1015C=) n.2808C= c.*98C= (n.*98C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1008C= c.*479C= (n.*479C=) n.1025C= n.928C= c.967C= (p.His323=) c.865C= (p.His289=) n.965C= n.868C= | |
| 20 | g.46129138C>G | CA2739725420 | CD40 | c.1015C>G (n.1015C>G) n.2808C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1008C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1025C>G n.928C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.865C>G (p.His289Asp) n.965C>G n.868C>G | |
| 20 | g.46129138C>T | CA2653134059 | CD40 | c.1015C>T (n.1015C>T) n.2808C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1008C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1025C>T n.928C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) n.965C>T n.868C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129138_46129142delinsCACTG | CA2366533251 | CD40 | c.1015_1019delinsCACTG (n.1015_1019delinsCACTG) n.2808_2812delinsCACTG c.*98_*102delinsCACTG (n.*98_*102delinsCACTG) c.*258_*262delinsCACTG (n.*258_*262delinsCACTG) n.1008_1012delinsCACTG c.*479_*483delinsCACTG (n.*479_*483delinsCACTG) n.1025_1029delinsCACTG n.928_932delinsCACTG c.967_971delinsCACTG (p.His323=) c.865_869delinsCACTG (p.His289=) n.965_969delinsCACTG n.868_872delinsCACTG | |
| 20 | g.46129139A>C | CA2739725421 | CD40 | c.1016A>C (n.1016A>C) n.2809A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1009A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1026A>C n.929A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.866A>C (p.His289Pro) n.966A>C n.869A>C | |
| 20 | g.46129139A>G | CA2739725422 | CD40 | c.1016A>G (n.1016A>G) n.2809A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1009A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1026A>G n.929A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.866A>G (p.His289Arg) n.966A>G n.869A>G | |
| 20 | g.46129139A>T | CA2739725423 | CD40 | c.1016A>T (n.1016A>T) n.2809A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1009A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1026A>T n.929A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.866A>T (p.His289Leu) n.966A>T n.869A>T | |
| 20 | g.46129143_46129146del | CA2366533252 | CD40 | c.1020_1023del (n.1020_1023del) n.2813_2816del c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*263_*266del (n.*263_*266del) n.1013_1016del c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.1030_1033del n.933_936del c.972_*3del (n.[c.972_*3del;Ter324TrpextTer3]) c.870_*3del (n.[c.870_*3del;Ter290TrpextTer3]) n.970_973del n.873_876del | dbSNP |
| 20 | g.46129140C>A | CA2653134062 | CD40 | c.1017C>A (n.1017C>A) n.2810C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1010C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1027C>A n.930C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.867C>A (p.His289Gln) n.967C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129140C= | CA2366533253 | CD40 | c.1017C= (n.1017C=) n.2810C= c.*100C= (n.*100C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1010C= c.*481C= (n.*481C=) n.1027C= n.930C= c.969C= (p.His323=) c.867C= (p.His289=) n.967C= n.870C= | |
| 20 | g.46129140C>G | CA1017964330 | CD40 | c.1017C>G (n.1017C>G) n.2810C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1010C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1027C>G n.930C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.867C>G (p.His289Gln) n.967C>G n.870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129140C>T | CA9888691 | CD40 | c.1017C>T (n.1017C>T) n.2810C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1010C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1027C>T n.930C>T c.969C>T (p.His323=) c.867C>T (p.His289=) n.967C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129141T>A | CA2653134063 | CD40 | c.1018T>A (n.1018T>A) n.2811T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1011T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1028T>A n.931T>A c.970T>A (p.Ter324Arg) c.868T>A (p.Ter290Arg) n.968T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129142G>A | CA2653134064 | CD40 | c.1019G>A (n.1019G>A) n.2812G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1012G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1029G>A n.932G>A c.971G>A (p.Ter324=) c.869G>A (p.Ter290=) n.969G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129142G>T | CA2653134065 | CD40 | c.1019G>T (n.1019G>T) n.2812G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1012G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1029G>T n.932G>T c.971G>T (p.Ter324Leu) c.869G>T (p.Ter290Leu) n.969G>T n.872G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129143A>G | CA2653134066 | CD40 | c.1020A>G (n.1020A>G) n.2813A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1013A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1030A>G n.933A>G c.972A>G (p.Ter324Trp) c.870A>G (p.Ter290Trp) n.970A>G n.873A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129144C>A | CA2653134067 | CD40 | c.1021C>A (n.1021C>A) n.2814C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1014C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1031C>A n.934C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.971C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129144C>T | CA2653134068 | CD40 | c.1021C>T (n.1021C>T) n.2814C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1014C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1031C>T n.934C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.971C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129146G>T | CA2653134069 | CD40 | c.1023G>T (n.1023G>T) n.2816G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1016G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1033G>T n.936G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.973G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129147G>A | CA636177230 | CD40 | c.1024G>A (n.1024G>A) n.2817G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1017G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1034G>A n.937G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.974G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129147G= | CA2366533254 | CD40 | c.1024G= (n.1024G=) n.2817G= c.*107G= (n.*107G=) c.*267G= (n.*267G=) n.1017G= c.*488G= (n.*488G=) n.1034G= n.937G= c.*4G= (n.*4G=) n.974G= n.877G= | |
| 20 | g.46129147G>T | CA2653134070 | CD40 | c.1024G>T (n.1024G>T) n.2817G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1017G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1034G>T n.937G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.974G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129148G>A | CA2653134071 | CD40 | c.1025G>A (n.1025G>A) n.2818G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1018G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1035G>A n.938G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.975G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129148G>T | CA2653134072 | CD40 | c.1025G>T (n.1025G>T) n.2818G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1018G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1035G>T n.938G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.975G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129149C>A | CA2653134073 | CD40 | c.1026C>A (n.1026C>A) n.2819C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1019C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1036C>A n.939C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.976C>A n.879C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129149C>T | CA2653134074 | CD40 | c.1026C>T (n.1026C>T) n.2819C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1019C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1036C>T n.939C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.976C>T n.879C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129150A>G | CA2653134075 | CD40 | c.1027A>G (n.1027A>G) n.2820A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1020A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1037A>G n.940A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.977A>G n.880A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129151T>A | CA2653134076 | CD40 | c.1028T>A (n.1028T>A) n.2821T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1021T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1038T>A n.941T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.978T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129153G>A | CA2653134077 | CD40 | c.1030G>A (n.1030G>A) n.2823G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.1023G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1040G>A n.943G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.980G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129153G>T | CA2653134078 | CD40 | c.1030G>T (n.1030G>T) n.2823G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1023G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1040G>T n.943G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.980G>T n.883G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129154C>A | CA2653134079 | CD40 | c.1031C>A (n.1031C>A) n.2824C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1024C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1041C>A n.944C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.981C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129154C= | CA2366533255 | CD40 | c.1031C= (n.1031C=) n.2824C= c.*114C= (n.*114C=) c.*274C= (n.*274C=) n.1024C= c.*495C= (n.*495C=) n.1041C= n.944C= c.*11C= (n.*11C=) n.981C= n.884C= | |
| 20 | g.46129154C>T | CA315654964 | CD40 | c.1031C>T (n.1031C>T) n.2824C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1024C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1041C>T n.944C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.981C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C>A | CA2653134080 | CD40 | c.1033C>A (n.1033C>A) n.2826C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1026C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1043C>A n.946C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.983C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C= | CA2366533257 | CD40 | c.1033C= (n.1033C=) n.2826C= c.*116C= (n.*116C=) c.*276C= (n.*276C=) n.1026C= c.*497C= (n.*497C=) n.1043C= n.946C= c.*13C= (n.*13C=) n.983C= n.886C= | |
| 20 | g.46129156C>G | CA2653134081 | CD40 | c.1033C>G (n.1033C>G) n.2826C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1026C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1043C>G n.946C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.983C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156C>T | CA315654970 | CD40 | c.1033C>T (n.1033C>T) n.2826C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1026C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1043C>T n.946C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.983C>T n.886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129156_46129157insG | CA657647826 | CD40 | c.1033_1034insG (n.1033_1034insG) n.2826_2827insG c.*116_*117insG (n.*116_*117insG) c.*276_*277insG (n.*276_*277insG) n.1026_1027insG c.*497_*498insG (n.*497_*498insG) n.1043_1044insG n.946_947insG c.*13_*14insG (n.*13_*14insG) n.983_984insG n.886_887insG | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46129157C>T | CA2653134082 | CD40 | c.1034C>T (n.1034C>T) n.2827C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1027C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1044C>T n.947C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.984C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129158C>A | CA2653134083 | CD40 | c.1035C>A (n.1035C>A) n.2828C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1028C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1045C>A n.948C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.985C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129158C>T | CA2816506587 | CD40 | c.1035C>T (n.1035C>T) n.2828C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1028C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1045C>T n.948C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.985C>T n.888C>T | |
| 20 | g.46129159C>A | CA744875196 | CD40 | c.1036C>A (n.1036C>A) n.2829C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1029C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1046C>A n.949C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.986C>A n.889C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129159C= | CA2366533259 | CD40 | c.1036C= (n.1036C=) n.2829C= c.*119C= (n.*119C=) c.*279C= (n.*279C=) n.1029C= c.*500C= (n.*500C=) n.1046C= n.949C= c.*16C= (n.*16C=) n.986C= n.889C= | |
| 20 | g.46129159C>T | CA9888692 | CD40 | c.1036C>T (n.1036C>T) n.2829C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1029C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1046C>T n.949C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.986C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129160G>A | CA9888693 | CD40 | c.1037G>A (n.1037G>A) n.2830G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1030G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1047G>A n.950G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.987G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129160G= | CA2366533263 | CD40 | c.1037G= (n.1037G=) n.2830G= c.*120G= (n.*120G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1030G= c.*501G= (n.*501G=) n.1047G= n.950G= c.*17G= (n.*17G=) n.987G= n.890G= | |
| 20 | g.46129160G>T | CA2653134089 | CD40 | c.1037G>T (n.1037G>T) n.2830G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1030G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1047G>T n.950G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.987G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129161C>A | CA2653134092 | CD40 | c.1038C>A (n.1038C>A) n.2831C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1031C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1048C>A n.951C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.988C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129162T>C | CA2653134095 | CD40 | c.1039T>C (n.1039T>C) n.2832T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1032T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1049T>C n.952T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.989T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129164C>G | CA2653134097 | CD40 | c.1041C>G (n.1041C>G) n.2834C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1034C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1051C>G n.954C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.991C>G n.894C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129165T>C | CA2653134099 | CD40 | c.1042T>C (n.1042T>C) n.2835T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1035T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1052T>C n.955T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.992T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129166G>A | CA2653134102 | CD40 | c.1043G>A (n.1043G>A) n.2836G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1036G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1053G>A n.956G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.993G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129166G>T | CA2653134100 | CD40 | c.1043G>T (n.1043G>T) n.2836G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1036G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1053G>T n.956G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.993G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C>A | CA2653134106 | CD40 | c.1044C>A (n.1044C>A) n.2837C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1037C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1054C>A n.957C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.994C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C= | CA2366533265 | CD40 | c.1044C= (n.1044C=) n.2837C= c.*127C= (n.*127C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1037C= c.*508C= (n.*508C=) n.1054C= n.957C= c.*24C= (n.*24C=) n.994C= n.897C= | |
| 20 | g.46129167C>G | CA9888694 | CD40 | c.1044C>G (n.1044C>G) n.2837C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1037C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1054C>G n.957C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.994C>G n.897C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129167C>T | CA2653134105 | CD40 | c.1044C>T (n.1044C>T) n.2837C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1037C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1054C>T n.957C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.994C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129168C>A | CA2653134110 | CD40 | c.1045C>A (n.1045C>A) n.2838C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1038C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1055C>A n.958C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.995C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129168C= | CA2366533267 | CD40 | c.1045C= (n.1045C=) n.2838C= c.*128C= (n.*128C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1038C= c.*509C= (n.*509C=) n.1055C= n.958C= c.*25C= (n.*25C=) n.995C= n.898C= | |
| 20 | g.46129168C>T | CA9888695 | CD40 | c.1045C>T (n.1045C>T) n.2838C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1038C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1055C>T n.958C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.995C>T n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129169T>C | CA9888696 | CD40 | c.1046T>C (n.1046T>C) n.2839T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1039T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1056T>C n.959T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.996T>C n.899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129169T= | CA2366533269 | CD40 | c.1046T= (n.1046T=) n.2839T= c.*129T= (n.*129T=) c.*289T= (n.*289T=) n.1039T= c.*510T= (n.*510T=) n.1056T= n.959T= c.*26T= (n.*26T=) n.996T= n.899T= | |
| 20 | g.46129170G>A | CA2653134114 | CD40 | c.1047G>A (n.1047G>A) n.2840G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.1040G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1057G>A n.960G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.997G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129170G>T | CA2653134116 | CD40 | c.1047G>T (n.1047G>T) n.2840G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1040G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1057G>T n.960G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.997G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129171C>A | CA9888697 | CD40 | c.1048C>A (n.1048C>A) n.2841C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1041C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1058C>A n.961C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.998C>A n.901C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129171C= | CA2366533271 | CD40 | c.1048C= (n.1048C=) n.2841C= c.*131C= (n.*131C=) c.*291C= (n.*291C=) n.1041C= c.*512C= (n.*512C=) n.1058C= n.961C= c.*28C= (n.*28C=) n.998C= n.901C= | |
| 20 | g.46129171C>T | CA2568910090 | CD40 | c.1048C>T (n.1048C>T) n.2841C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1041C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1058C>T n.961C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.998C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129172A>G | CA2653134123 | CD40 | c.1049A>G (n.1049A>G) n.2842A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1042A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1059A>G n.962A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.999A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129172_46129173delinsAC | CA2366533274 | CD40 | c.1049_1050delinsAC (n.1049_1050delinsAC) n.2842_2843delinsAC c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) c.*292_*293delinsAC (n.*292_*293delinsAC) n.1042_1043delinsAC c.*513_*514delinsAC (n.*513_*514delinsAC) n.1059_1060delinsAC n.962_963delinsAC c.*29_*30delinsAC (n.*29_*30delinsAC) n.999_1000delinsAC n.902_903delinsAC | |
| 20 | g.46129173C>A | CA9888699 | CD40 | c.1050C>A (n.1050C>A) n.2843C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1043C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1060C>A n.963C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1000C>A n.903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129173C= | CA2366533278 | CD40 | c.1050C= (n.1050C=) n.2843C= c.*133C= (n.*133C=) c.*293C= (n.*293C=) n.1043C= c.*514C= (n.*514C=) n.1060C= n.963C= c.*30C= (n.*30C=) n.1000C= n.903C= | |
| 20 | g.46129173C>T | CA9888698 | CD40 | c.1050C>T (n.1050C>T) n.2843C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1043C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1060C>T n.963C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.1000C>T n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129176del | CA1017964344 | CD40 | c.1053del (n.1053del) n.2846del c.*136del (n.*136del) c.*296del (n.*296del) n.1046del c.*517del (n.*517del) n.1063del n.966del c.*33del (n.*33del) n.1003del n.906del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129174C>A | CA2653134128 | CD40 | c.1051C>A (n.1051C>A) n.2844C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1044C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1061C>A n.964C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1001C>A n.904C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129174C>T | CA2653134130 | CD40 | c.1051C>T (n.1051C>T) n.2844C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1044C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1061C>T n.964C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1001C>T n.904C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C>A | CA2580639256 | CD40 | c.1052C>A (n.1052C>A) n.2845C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1045C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1062C>A n.965C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1002C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C= | CA2366533280 | CD40 | c.1052C= (n.1052C=) n.2845C= c.*135C= (n.*135C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1045C= c.*516C= (n.*516C=) n.1062C= n.965C= c.*32C= (n.*32C=) n.1002C= n.905C= | |
| 20 | g.46129175C>G | CA9888700 | CD40 | c.1052C>G (n.1052C>G) n.2845C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1045C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1062C>G n.965C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1002C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129175C>T | CA2580639257 | CD40 | c.1052C>T (n.1052C>T) n.2845C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1045C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1062C>T n.965C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1002C>T n.905C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129176C>A | CA2653134138 | CD40 | c.1053C>A (n.1053C>A) n.2846C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1046C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1063C>A n.966C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.1003C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129177T>C | CA2653134140 | CD40 | c.1054T>C (n.1054T>C) n.2847T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1047T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1064T>C n.967T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.1004T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129178G>T | CA2653134144 | CD40 | c.1055G>T (n.1055G>T) n.2848G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1048G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1065G>T n.968G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.1005G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129179C>A | CA2653134145 | CD40 | c.1056C>A (n.1056C>A) n.2849C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1049C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1066C>A n.969C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1006C>A n.909C>A | gnomAD v4 |