| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.46129025G>C | CA510657882 | CD40 | c.902G>C (n.902G>C) n.2695G>C c.819G>C (p.Val273=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.721G>C n.895G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.912G>C c.831G>C (p.Val277=) c.675G>C (p.Val225=) n.819G>C c.663G>C (p.Val221=) n.815G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) n.852G>C n.755G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129025G= | CA2366533193 | CD40 | c.902G= (n.902G=) n.2695G= c.819G= (p.Val273=) c.*145G= (n.*145G=) c.721G= n.895G= c.*366G= (n.*366G=) n.912G= c.831G= (p.Val277=) c.675G= (p.Val225=) n.819G= c.663G= (p.Val221=) n.815G= c.854G= (p.Cys285=) c.752G= (p.Cys251=) n.852G= n.755G= | |
| 20 | g.46129025G>T | CA9888679 | CD40 | c.902G>T (n.902G>T) n.2695G>T c.819G>T (p.Val273=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.721G>T n.895G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.912G>T c.831G>T (p.Val277=) c.675G>T (p.Val225=) n.819G>T c.663G>T (p.Val221=) n.815G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) n.852G>T n.755G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.46129026C>G | CA409212399 | CD40 | c.903C>G (n.903C>G) n.2696C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.722C>G n.896C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.913C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.820C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.816C>G c.855C>G (p.Cys285Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) n.853C>G n.756C>G | |
| 20 | g.46129026C>T | CA409212403 | CD40 | c.903C>T (n.903C>T) n.2696C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.722C>T n.896C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.913C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.820C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.816C>T c.855C>T (p.Cys285=) c.753C>T (p.Cys251=) n.853C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129027A= | CA2366533195 | CD40 | c.904A= (n.904A=) n.2697A= c.821A= (p.Gln274=) c.*147A= (n.*147A=) c.723A= n.897A= c.*368A= (n.*368A=) n.914A= c.833A= (p.Gln278=) c.677A= (p.Gln226=) n.821A= c.665A= (p.Gln222=) n.817A= c.856A= (p.Arg286=) c.754A= (p.Arg252=) n.854A= n.757A= | |
| 20 | g.46129027A>C | CA409212406 | CD40 | c.904A>C (n.904A>C) n.2697A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.723A>C n.897A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.914A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.821A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.817A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.754A>C (p.Arg252=) n.854A>C n.757A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129027A>G | CA409212409 | CD40 | c.904A>G (n.904A>G) n.2697A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.723A>G n.897A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.914A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.821A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.817A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.854A>G n.757A>G | |
| 20 | g.46129027A>T | CA409212412 | CD40 | c.904A>T (n.904A>T) n.2697A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.723A>T n.897A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.914A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.821A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.817A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.854A>T n.757A>T | |
| 20 | g.46129028G>A | CA510657883 | CD40 | c.905G>A (n.905G>A) n.2698G>A c.822G>A (p.Gln274=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.724G>A n.898G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.915G>A c.834G>A (p.Gln278=) c.678G>A (p.Gln226=) n.822G>A c.666G>A (p.Gln222=) n.818G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.855G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129028G>C | CA409212414 | CD40 | c.905G>C (n.905G>C) n.2698G>C c.822G>C (p.Gln274His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.724G>C n.898G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.915G>C c.834G>C (p.Gln278His) c.678G>C (p.Gln226His) n.822G>C c.666G>C (p.Gln222His) n.818G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.855G>C n.758G>C | |
| 20 | g.46129028G= | CA2366533196 | CD40 | c.905G= (n.905G=) n.2698G= c.822G= (p.Gln274=) c.*148G= (n.*148G=) c.724G= n.898G= c.*369G= (n.*369G=) n.915G= c.834G= (p.Gln278=) c.678G= (p.Gln226=) n.822G= c.666G= (p.Gln222=) n.818G= c.857G= (p.Arg286=) c.755G= (p.Arg252=) n.855G= n.758G= | |
| 20 | g.46129028G>T | CA409212417 | CD40 | c.905G>T (n.905G>T) n.2698G>T c.822G>T (p.Gln274His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.724G>T n.898G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.915G>T c.834G>T (p.Gln278His) c.678G>T (p.Gln226His) n.822G>T c.666G>T (p.Gln222His) n.818G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.755G>T (p.Arg252Met) n.855G>T n.758G>T | |
| 20 | g.46129029del | CA2695229782 | CD40 | c.906del (n.906del) n.2699del c.823del (p.Glu275ArgfsTer?) c.*149del (n.*149del) c.725del n.899del c.*370del (n.*370del) n.916del c.835del (p.Glu279ArgfsTer?) c.679del (p.Glu227ArgfsTer?) n.823del c.667del (p.Glu223ArgfsTer?) n.819del c.858del (p.Arg287GlufsTer?) c.756del (p.Arg253GlufsTer?) n.856del n.759del | |
| 20 | g.46129029G>A | CA409212425 | CD40 | c.906G>A (n.906G>A) n.2699G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.725G>A n.899G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.916G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.823G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.819G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.756G>A (p.Arg252=) n.856G>A n.759G>A | |
| 20 | g.46129029G>C | CA409212428 | CD40 | c.906G>C (n.906G>C) n.2699G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.725G>C n.899G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.916G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.823G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.819G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.856G>C n.759G>C | |
| 20 | g.46129029G>T | CA409212423 | CD40 | c.906G>T (n.906G>T) n.2699G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.725G>T n.899G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.916G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.823G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.819G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.856G>T n.759G>T | |
| 20 | g.46129030A>C | CA409212433 | CD40 | c.907A>C (n.907A>C) n.2700A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.726A>C n.900A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.917A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.824A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.820A>C c.859A>C (p.Arg287=) c.757A>C (p.Arg253=) n.857A>C n.760A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129030A>G | CA409212441 | CD40 | c.907A>G (n.907A>G) n.2700A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.726A>G n.900A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.917A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.824A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.820A>G c.859A>G (p.Arg287Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.857A>G n.760A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129030A>T | CA409212445 | CD40 | c.907A>T (n.907A>T) n.2700A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.726A>T n.900A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.917A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.824A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.820A>T c.859A>T (p.Arg287Ter) c.757A>T (p.Arg253Ter) n.857A>T n.760A>T | |
| 20 | g.46129031G>A | CA510657884 | CD40 | c.908G>A (n.908G>A) n.2701G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.727G>A n.901G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.918G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.681G>A (p.Glu227=) n.825G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.821G>A c.860G>A (p.Arg287Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.858G>A n.761G>A | |
| 20 | g.46129031G>C | CA409212448 | CD40 | c.908G>C (n.908G>C) n.2701G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) c.727G>C n.901G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.918G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.825G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.821G>C c.860G>C (p.Arg287Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.858G>C n.761G>C | |
| 20 | g.46129031G>T | CA409212450 | CD40 | c.908G>T (n.908G>T) n.2701G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.727G>T n.901G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.918G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.825G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.821G>T c.860G>T (p.Arg287Ile) c.758G>T (p.Arg253Ile) n.858G>T n.761G>T | |
| 20 | g.46129032A>C | CA510657886 | CD40 | c.909A>C (n.909A>C) n.2702A>C c.826A>C (p.Arg276=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.728A>C n.902A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.919A>C c.838A>C (p.Arg280=) c.682A>C (p.Arg228=) n.826A>C c.670A>C (p.Arg224=) n.822A>C c.861A>C (p.Arg287Ser) c.759A>C (p.Arg253Ser) n.859A>C n.762A>C | |
| 20 | g.46129032A>G | CA409212454 | CD40 | c.909A>G (n.909A>G) n.2702A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.728A>G n.902A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.919A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.826A>G c.670A>G (p.Arg224Gly) n.822A>G c.861A>G (p.Arg287=) c.759A>G (p.Arg253=) n.859A>G n.762A>G | |
| 20 | g.46129032A>T | CA409212458 | CD40 | c.909A>T (n.909A>T) n.2702A>T c.826A>T (p.Arg276Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) c.728A>T n.902A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.919A>T c.838A>T (p.Arg280Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) n.826A>T c.670A>T (p.Arg224Ter) n.822A>T c.861A>T (p.Arg287Ser) c.759A>T (p.Arg253Ser) n.859A>T n.762A>T | |
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| 20 | g.46129033G>C | CA409212464 | CD40 | c.910G>C (n.910G>C) n.2703G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) c.729G>C n.903G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.920G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.827G>C c.671G>C (p.Arg224Thr) n.823G>C c.862G>C (p.Asp288His) c.760G>C (p.Asp254His) n.860G>C n.763G>C | |
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| 20 | g.46129034A>G | CA510657887 | CD40 | c.911A>G (n.911A>G) n.2704A>G c.828A>G (p.Arg276=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.730A>G n.904A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.921A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.684A>G (p.Arg228=) n.828A>G c.672A>G (p.Arg224=) n.824A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.861A>G n.764A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.46129035C>G | CA409212486 | CD40 | c.912C>G (n.912C>G) n.2705C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.731C>G n.905C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.922C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.829C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.825C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) n.862C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129035C>T | CA409212482 | CD40 | c.912C>T (n.912C>T) n.2705C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.731C>T n.905C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.922C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.829C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.825C>T c.864C>T (p.Asp288=) c.762C>T (p.Asp254=) n.862C>T n.765C>T | |
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| 20 | g.46129038T>A | CA409212501 | CD40 | c.915T>A (n.915T>A) n.2708T>A c.832T>A (p.Ter278Arg) c.*158T>A (n.*158T>A) c.734T>A n.908T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.925T>A c.844T>A (p.Ter282Arg) c.688T>A (p.Ter230Arg) n.832T>A c.676T>A (p.Ter226Arg) n.828T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) n.865T>A n.768T>A | |
| 20 | g.46129038T>C | CA409212499 | CD40 | c.915T>C (n.915T>C) n.2708T>C c.832T>C (p.Ter278Arg) c.*158T>C (n.*158T>C) c.734T>C n.908T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.925T>C c.844T>C (p.Ter282Arg) c.688T>C (p.Ter230Arg) n.832T>C c.676T>C (p.Ter226Arg) n.828T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.765T>C (p.Ser255=) n.865T>C n.768T>C | |
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| 20 | g.46129039G>A | CA510657895 | CD40 | c.916G>A (n.916G>A) n.2709G>A c.833G>A (p.Ter278=) c.*159G>A (n.*159G>A) c.735G>A n.909G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.926G>A c.845G>A (p.Ter282=) c.689G>A (p.Ter230=) n.833G>A c.677G>A (p.Ter226=) n.829G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.866G>A n.769G>A | |
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| 20 | g.46129039G>T | CA409212503 | CD40 | c.916G>T (n.916G>T) n.2709G>T c.833G>T (p.Ter278Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) c.735G>T n.909G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.926G>T c.845G>T (p.Ter282Leu) c.689G>T (p.Ter230Leu) n.833G>T c.677G>T (p.Ter226Leu) n.829G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.866G>T n.769G>T | |
| 20 | g.46129040A>C | CA409212504 | CD40 | c.917A>C (n.917A>C) n.2710A>C c.834A>C (p.Ter278Cys) c.*160A>C (n.*160A>C) c.736A>C n.910A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.927A>C c.846A>C (p.Ter282Cys) c.690A>C (p.Ter230Cys) n.834A>C c.678A>C (p.Ter226Cys) n.830A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.867A>C n.770A>C | |
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| 20 | g.46129040A>T | CA409212506 | CD40 | c.917A>T (n.917A>T) n.2710A>T c.834A>T (p.Ter278Cys) c.*160A>T (n.*160A>T) c.736A>T n.910A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.927A>T c.846A>T (p.Ter282Cys) c.690A>T (p.Ter230Cys) n.834A>T c.678A>T (p.Ter226Cys) n.830A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.867A>T n.770A>T | |
| 20 | g.46129041G>A | CA2653133939 | CD40 | c.918G>A (n.918G>A) n.2711G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.737G>A n.911G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.928G>A n.835G>A n.831G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.768G>A (p.Glu256=) n.868G>A n.771G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.46129042G>A | CA2739725287 | CD40 | c.919G>A (n.919G>A) n.2712G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.738G>A n.912G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.929G>A n.836G>A n.832G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.869G>A n.772G>A | |
| 20 | g.46129042G>C | CA2739725286 | CD40 | c.919G>C (n.919G>C) n.2712G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.738G>C n.912G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.929G>C n.836G>C n.832G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.869G>C n.772G>C | |
| 20 | g.46129042G>T | CA2739725285 | CD40 | c.919G>T (n.919G>T) n.2712G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.738G>T n.912G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.929G>T n.836G>T n.832G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.869G>T n.772G>T | |
| 20 | g.46129043C>A | CA2739725288 | CD40 | c.920C>A (n.920C>A) n.2713C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.739C>A n.913C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.930C>A n.837C>A n.833C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.870C>A n.773C>A | |
| 20 | g.46129043C>G | CA2739725289 | CD40 | c.920C>G (n.920C>G) n.2713C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.739C>G n.913C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.930C>G n.837C>G n.833C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.870C>G n.773C>G | |
| 20 | g.46129043C>T | CA2739725290 | CD40 | c.920C>T (n.920C>T) n.2713C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.739C>T n.913C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.930C>T n.837C>T n.833C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.870C>T n.773C>T | |
| 20 | g.46129044T>C | CA315654906 | CD40 | c.921T>C (n.921T>C) n.2714T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.740T>C n.914T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.931T>C n.838T>C n.834T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.771T>C (p.Ala257=) n.871T>C n.774T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.46129045G>A | CA2577415104 | CD40 | c.922G>A (n.922G>A) n.2715G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.741G>A n.915G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.932G>A n.839G>A n.835G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.872G>A n.775G>A | |
| 20 | g.46129045G>C | CA2739725291 | CD40 | c.922G>C (n.922G>C) n.2715G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.741G>C n.915G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.932G>C n.839G>C n.835G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.872G>C n.775G>C | |
| 20 | g.46129045G>T | CA2739725292 | CD40 | c.922G>T (n.922G>T) n.2715G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.741G>T n.915G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.932G>T n.839G>T n.835G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.872G>T n.775G>T | |
| 20 | g.46129046C>A | CA2739725293 | CD40 | c.923C>A (n.923C>A) n.2716C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.742C>A n.916C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.933C>A n.840C>A n.836C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.873C>A n.776C>A | |
| 20 | g.46129046C>G | CA2739725294 | CD40 | c.923C>G (n.923C>G) n.2716C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.742C>G n.916C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.933C>G n.840C>G n.836C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.873C>G n.776C>G | |
| 20 | g.46129046C>T | CA2739725295 | CD40 | c.923C>T (n.923C>T) n.2716C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.742C>T n.916C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.933C>T n.840C>T n.836C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.873C>T n.776C>T | |
| 20 | g.46129047_46129048insG | CA657647822 | CD40 | c.924_925insG (n.924_925insG) n.2717_2718insG c.*7_*8insG (n.*7_*8insG) c.*167_*168insG (n.*167_*168insG) c.743_744insG n.917_918insG c.*388_*389insG (n.*388_*389insG) n.934_935insG n.841_842insG n.837_838insG c.876_877insG (p.Pro293AlafsTer?) c.774_775insG (p.Pro259AlafsTer?) n.874_875insG n.777_778insG | COSMIC |
| 20 | g.46129048C>A | CA2739725296 | CD40 | c.925C>A (n.925C>A) n.2718C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.744C>A n.918C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.935C>A n.842C>A n.838C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.875C>A n.778C>A | |
| 20 | g.46129048C= | CA2366533198 | CD40 | c.925C= (n.925C=) n.2718C= c.*8C= (n.*8C=) c.*168C= (n.*168C=) c.744C= n.918C= c.*389C= (n.*389C=) n.935C= n.842C= n.838C= c.877C= (p.Pro293=) c.775C= (p.Pro259=) n.875C= n.778C= | |
| 20 | g.46129048C>G | CA2739725297 | CD40 | c.925C>G (n.925C>G) n.2718C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.744C>G n.918C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.935C>G n.842C>G n.838C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.875C>G n.778C>G | |
| 20 | g.46129048C>T | CA2366533199 | CD40 | c.925C>T (n.925C>T) n.2718C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.744C>T n.918C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.935C>T n.842C>T n.838C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.875C>T n.778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129049C>A | CA2739725298 | CD40 | c.926C>A (n.926C>A) n.2719C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.745C>A n.919C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.936C>A n.843C>A n.839C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.776C>A (p.Pro259His) n.876C>A n.779C>A | |
| 20 | g.46129049C>G | CA2739725299 | CD40 | c.926C>G (n.926C>G) n.2719C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.745C>G n.919C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.936C>G n.843C>G n.839C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.876C>G n.779C>G | |
| 20 | g.46129049C>T | CA2653133944 | CD40 | c.926C>T (n.926C>T) n.2719C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.745C>T n.919C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.936C>T n.843C>T n.839C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.876C>T n.779C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129050C>T | CA2653133946 | CD40 | c.927C>T (n.927C>T) n.2720C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.746C>T n.920C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.937C>T n.840C>T c.879C>T (p.Pro293=) c.777C>T (p.Pro259=) n.877C>T n.780C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129051A>C | CA2739725300 | CD40 | c.928A>C (n.928A>C) n.2721A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.747A>C n.921A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.938A>C n.841A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.878A>C n.781A>C | |
| 20 | g.46129051A>G | CA2739725302 | CD40 | c.928A>G (n.928A>G) n.2721A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.747A>G n.921A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.938A>G n.841A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.878A>G n.781A>G | |
| 20 | g.46129051A>T | CA2739725301 | CD40 | c.928A>T (n.928A>T) n.2721A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.747A>T n.921A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.938A>T n.841A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.878A>T n.781A>T | |
| 20 | g.46129052C>A | CA2739725303 | CD40 | c.929C>A (n.929C>A) n.2722C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.748C>A n.922C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.939C>A n.842C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.879C>A n.782C>A | |
| 20 | g.46129052C>G | CA2739725304 | CD40 | c.929C>G (n.929C>G) n.2722C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.748C>G n.922C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.939C>G n.842C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.879C>G n.782C>G | |
| 20 | g.46129052C>T | CA2577415105 | CD40 | c.929C>T (n.929C>T) n.2722C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.748C>T n.922C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.939C>T n.842C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.879C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129054C>A | CA2577415106 | CD40 | c.931C>A (n.931C>A) n.2724C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.750C>A n.924C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.941C>A n.844C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.881C>A n.784C>A | |
| 20 | g.46129054C>G | CA2739725305 | CD40 | c.931C>G (n.931C>G) n.2724C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.750C>G n.924C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.941C>G n.844C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.881C>G n.784C>G | |
| 20 | g.46129055A>C | CA2739725306 | CD40 | c.932A>C (n.932A>C) n.2725A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.751A>C n.925A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.942A>C n.845A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.882A>C n.785A>C | |
| 20 | g.46129055A>G | CA2739725307 | CD40 | c.932A>G (n.932A>G) n.2725A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.751A>G n.925A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.942A>G n.845A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.882A>G n.785A>G | |
| 20 | g.46129055A>T | CA2739725308 | CD40 | c.932A>T (n.932A>T) n.2725A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.751A>T n.925A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.942A>T n.845A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.882A>T n.785A>T | |
| 20 | g.46129055_46129056delinsAG | CA2366533200 | CD40 | c.932_933delinsAG (n.932_933delinsAG) n.2725_2726delinsAG c.*15_*16delinsAG (n.*15_*16delinsAG) c.*175_*176delinsAG (n.*175_*176delinsAG) c.751_752delinsAG n.925_926delinsAG c.*396_*397delinsAG (n.*396_*397delinsAG) n.942_943delinsAG n.845_846delinsAG c.884_885delinsAG (p.Gln295=) c.782_783delinsAG (p.Gln261=) n.882_883delinsAG n.785_786delinsAG | |
| 20 | g.46129056G>C | CA2739725309 | CD40 | c.933G>C (n.933G>C) n.2726G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.752G>C n.926G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.943G>C n.846G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.783G>C (p.Gln261His) n.883G>C n.786G>C | |
| 20 | g.46129056G>T | CA2739725310 | CD40 | c.933G>T (n.933G>T) n.2726G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.752G>T n.926G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.943G>T n.846G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.783G>T (p.Gln261His) n.883G>T n.786G>T | |
| 20 | g.46129057del | CA315654909 | CD40 | c.934del (n.934del) n.2727del c.*17del (n.*17del) c.*177del (n.*177del) c.753del n.927del c.*398del (n.*398del) n.944del n.847del c.886del (p.Glu296SerfsTer22) c.784del (p.Glu262SerfsTer22) n.884del n.787del | dbSNP |
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| 20 | g.46129057G>C | CA2739725311 | CD40 | c.934G>C (n.934G>C) n.2727G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.753G>C n.927G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.944G>C n.847G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.884G>C n.787G>C | |
| 20 | g.46129057G>T | CA2653133950 | CD40 | c.934G>T (n.934G>T) n.2727G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.753G>T n.927G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.944G>T n.847G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.884G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129058A>C | CA2739725312 | CD40 | c.935A>C (n.935A>C) n.2728A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.754A>C n.928A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.945A>C n.848A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.885A>C n.788A>C | |
| 20 | g.46129058A>G | CA2739725313 | CD40 | c.935A>G (n.935A>G) n.2728A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.754A>G n.928A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.945A>G n.848A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.885A>G n.788A>G | |
| 20 | g.46129058A>T | CA2739725314 | CD40 | c.935A>T (n.935A>T) n.2728A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.754A>T n.928A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.945A>T n.848A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.885A>T n.788A>T | |
| 20 | g.46129059G>A | CA2653133952 | CD40 | c.936G>A (n.936G>A) n.2729G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.755G>A n.929G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.946G>A n.849G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.786G>A (p.Glu262=) n.886G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129059G>C | CA2739725315 | CD40 | c.936G>C (n.936G>C) n.2729G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.755G>C n.929G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.946G>C n.849G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.886G>C n.789G>C | |
| 20 | g.46129059G>T | CA2739725316 | CD40 | c.936G>T (n.936G>T) n.2729G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.755G>T n.929G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.946G>T n.849G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.886G>T n.789G>T | |
| 20 | g.46129060T>A | CA2739725317 | CD40 | c.937T>A (n.937T>A) n.2730T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.756T>A n.930T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.947T>A n.850T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) n.887T>A n.790T>A | |
| 20 | g.46129060T>C | CA9888680 | CD40 | c.937T>C (n.937T>C) n.2730T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.756T>C n.930T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.947T>C n.850T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) n.887T>C n.790T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129060T>G | CA2366533202 | CD40 | c.937T>G (n.937T>G) n.2730T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.756T>G n.930T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.947T>G n.850T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) n.887T>G n.790T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129060T= | CA2366533201 | CD40 | c.937T= (n.937T=) n.2730T= c.*20T= (n.*20T=) c.*180T= (n.*180T=) c.756T= n.930T= c.*401T= (n.*401T=) n.947T= n.850T= c.889T= (p.Cys297=) c.787T= (p.Cys263=) n.887T= n.790T= | |
| 20 | g.46129061G>A | CA2739725318 | CD40 | c.938G>A (n.938G>A) n.2731G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.757G>A n.931G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.948G>A n.851G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.888G>A n.791G>A | |
| 20 | g.46129061G>C | CA2739725319 | CD40 | c.938G>C (n.938G>C) n.2731G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.757G>C n.931G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.948G>C n.851G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) n.888G>C n.791G>C | |
| 20 | g.46129061G>T | CA2739725320 | CD40 | c.938G>T (n.938G>T) n.2731G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.757G>T n.931G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.948G>T n.851G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) n.888G>T n.791G>T | |
| 20 | g.46129062T>G | CA2739725321 | CD40 | c.939T>G (n.939T>G) n.2732T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.758T>G n.932T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.949T>G n.852T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) n.889T>G n.792T>G | |
| 20 | g.46129063G>A | CA2577415107 | CD40 | c.940G>A (n.940G>A) n.2733G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.759G>A n.933G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.950G>A n.853G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.890G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129063G>C | CA2739725322 | CD40 | c.940G>C (n.940G>C) n.2733G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.759G>C n.933G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.950G>C n.853G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.890G>C n.793G>C | |
| 20 | g.46129063G>T | CA2739725323 | CD40 | c.940G>T (n.940G>T) n.2733G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.759G>T n.933G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.950G>T n.853G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.890G>T n.793G>T | |
| 20 | g.46129064G>A | CA2739725324 | CD40 | c.941G>A (n.941G>A) n.2734G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.760G>A n.934G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.951G>A n.854G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.891G>A n.794G>A | |
| 20 | g.46129064G>C | CA2366533204 | CD40 | c.941G>C (n.941G>C) n.2734G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.760G>C n.934G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.951G>C n.854G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.891G>C n.794G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129064G= | CA2366533203 | CD40 | c.941G= (n.941G=) n.2734G= c.*24G= (n.*24G=) c.*184G= (n.*184G=) c.760G= n.934G= c.*405G= (n.*405G=) n.951G= n.854G= c.893G= (p.Gly298=) c.791G= (p.Gly264=) n.891G= n.794G= | |
| 20 | g.46129064G>T | CA2739725325 | CD40 | c.941G>T (n.941G>T) n.2734G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.760G>T n.934G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.951G>T n.854G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.891G>T n.794G>T | |
| 20 | g.46129066C>A | CA2739725327 | CD40 | c.943C>A (n.943C>A) n.2736C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.762C>A n.936C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.953C>A n.856C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.793C>A (p.His265Asn) n.893C>A n.796C>A | |
| 20 | g.46129066C= | CA2366533205 | CD40 | c.943C= (n.943C=) n.2736C= c.*26C= (n.*26C=) c.*186C= (n.*186C=) c.762C= n.936C= c.*407C= (n.*407C=) n.953C= n.856C= c.895C= (p.His299=) c.793C= (p.His265=) n.893C= n.796C= | |
| 20 | g.46129066C>G | CA2739725326 | CD40 | c.943C>G (n.943C>G) n.2736C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.762C>G n.936C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.953C>G n.856C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.793C>G (p.His265Asp) n.893C>G n.796C>G | |
| 20 | g.46129066C>T | CA744875191 | CD40 | c.943C>T (n.943C>T) n.2736C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.762C>T n.936C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.953C>T n.856C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) n.893C>T n.796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129067A= | CA2366533206 | CD40 | c.944A= (n.944A=) n.2737A= c.*27A= (n.*27A=) c.*187A= (n.*187A=) c.763A= n.937A= c.*408A= (n.*408A=) n.954A= n.857A= c.896A= (p.His299=) c.794A= (p.His265=) n.894A= n.797A= | |
| 20 | g.46129067A>C | CA636177217 | CD40 | c.944A>C (n.944A>C) n.2737A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.763A>C n.937A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.954A>C n.857A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.794A>C (p.His265Pro) n.894A>C n.797A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129067A>G | CA2653133960 | CD40 | c.944A>G (n.944A>G) n.2737A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.763A>G n.937A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.954A>G n.857A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.794A>G (p.His265Arg) n.894A>G n.797A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129067A>T | CA2739725328 | CD40 | c.944A>T (n.944A>T) n.2737A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.763A>T n.937A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.954A>T n.857A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.794A>T (p.His265Leu) n.894A>T n.797A>T | |
| 20 | g.46129068C>A | CA636177218 | CD40 | c.945C>A (n.945C>A) n.2738C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.764C>A n.938C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.955C>A n.858C>A c.897C>A (p.His299Gln) c.795C>A (p.His265Gln) n.895C>A n.798C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129068C= | CA2366533207 | CD40 | c.945C= (n.945C=) n.2738C= c.*28C= (n.*28C=) c.*188C= (n.*188C=) c.764C= n.938C= c.*409C= (n.*409C=) n.955C= n.858C= c.897C= (p.His299=) c.795C= (p.His265=) n.895C= n.798C= | |
| 20 | g.46129068C>G | CA2739725329 | CD40 | c.945C>G (n.945C>G) n.2738C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.764C>G n.938C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.955C>G n.858C>G c.897C>G (p.His299Gln) c.795C>G (p.His265Gln) n.895C>G n.798C>G | |
| 20 | g.46129068C>T | CA9888681 | CD40 | c.945C>T (n.945C>T) n.2738C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.764C>T n.938C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.955C>T n.858C>T c.897C>T (p.His299=) c.795C>T (p.His265=) n.895C>T n.798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129069G>A | CA9888682 | CD40 | c.946G>A (n.946G>A) n.2739G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.765G>A n.939G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.956G>A n.859G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.896G>A n.799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129069G>C | CA2739725330 | CD40 | c.946G>C (n.946G>C) n.2739G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.765G>C n.939G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.956G>C n.859G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.896G>C n.799G>C | |
| 20 | g.46129069G= | CA2366533208 | CD40 | c.946G= (n.946G=) n.2739G= c.*29G= (n.*29G=) c.*189G= (n.*189G=) c.765G= n.939G= c.*410G= (n.*410G=) n.956G= n.859G= c.898G= (p.Val300=) c.796G= (p.Val266=) n.896G= n.799G= | |
| 20 | g.46129069G>T | CA636177219 | CD40 | c.946G>T (n.946G>T) n.2739G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.765G>T n.939G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.956G>T n.859G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) n.896G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46129070T>A | CA2739725331 | CD40 | c.947T>A (n.947T>A) n.2740T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.766T>A n.940T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.957T>A n.860T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) n.897T>A n.800T>A | |
| 20 | g.46129070T>C | CA2739725332 | CD40 | c.947T>C (n.947T>C) n.2740T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.766T>C n.940T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.957T>C n.860T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.897T>C n.800T>C | |
| 20 | g.46129070T>G | CA2739725333 | CD40 | c.947T>G (n.947T>G) n.2740T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.766T>G n.940T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.957T>G n.860T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.897T>G n.800T>G | |
| 20 | g.46129071G>T | CA2653133962 | CD40 | c.948G>T (n.948G>T) n.2741G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.767G>T n.941G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.958G>T n.861G>T c.900G>T (p.Val300=) c.798G>T (p.Val266=) n.898G>T n.801G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129072G>A | CA2739725336 | CD40 | c.949G>A (n.949G>A) n.2742G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.768G>A n.942G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.959G>A n.862G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.899G>A n.802G>A | |
| 20 | g.46129072G>C | CA2739725335 | CD40 | c.949G>C (n.949G>C) n.2742G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.768G>C n.942G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.959G>C n.862G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.899G>C n.802G>C | |
| 20 | g.46129072G>T | CA2739725334 | CD40 | c.949G>T (n.949G>T) n.2742G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.768G>T n.942G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.959G>T n.862G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.899G>T n.802G>T | |
| 20 | g.46129073G>A | CA744875192 | CD40 | c.950G>A (n.950G>A) n.2743G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.769G>A n.943G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.960G>A n.863G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.900G>A n.803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129073G>C | CA2739725337 | CD40 | c.950G>C (n.950G>C) n.2743G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.769G>C n.943G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.960G>C n.863G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.900G>C n.803G>C | |
| 20 | g.46129073G= | CA2366533209 | CD40 | c.950G= (n.950G=) n.2743G= c.*33G= (n.*33G=) c.*193G= (n.*193G=) c.769G= n.943G= c.*414G= (n.*414G=) n.960G= n.863G= c.902G= (p.Gly301=) c.800G= (p.Gly267=) n.900G= n.803G= | |
| 20 | g.46129073G>T | CA2739725338 | CD40 | c.950G>T (n.950G>T) n.2743G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.769G>T n.943G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.960G>T n.863G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.900G>T n.803G>T | |
| 20 | g.46129074C>A | CA2653133966 | CD40 | c.951C>A (n.951C>A) n.2744C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.770C>A n.944C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.961C>A n.864C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.801C>A (p.Gly267=) n.901C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129075A>C | CA2739725339 | CD40 | c.952A>C (n.952A>C) n.2745A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.771A>C n.945A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.962A>C n.865A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.902A>C n.805A>C | |
| 20 | g.46129075A>G | CA2739725340 | CD40 | c.952A>G (n.952A>G) n.2745A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.771A>G n.945A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.962A>G n.865A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.902A>G n.805A>G | |
| 20 | g.46129076A>C | CA2739725341 | CD40 | c.953A>C (n.953A>C) n.2746A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.772A>C n.946A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.963A>C n.866A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.903A>C n.806A>C | |
| 20 | g.46129076A>G | CA2739725342 | CD40 | c.953A>G (n.953A>G) n.2746A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.772A>G n.946A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.963A>G n.866A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.903A>G n.806A>G | |
| 20 | g.46129076A>T | CA2739725343 | CD40 | c.953A>T (n.953A>T) n.2746A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.772A>T n.946A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.963A>T n.866A>T c.905A>T (p.Lys302Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) n.903A>T n.806A>T | |
| 20 | g.46129077A>C | CA2739725344 | CD40 | c.954A>C (n.954A>C) n.2747A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.773A>C n.947A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.964A>C n.867A>C c.906A>C (p.Lys302Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.904A>C n.807A>C | |
| 20 | g.46129077A>G | CA2653133968 | CD40 | c.954A>G (n.954A>G) n.2747A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.773A>G n.947A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.964A>G n.867A>G c.906A>G (p.Lys302=) c.804A>G (p.Lys268=) n.904A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129077A>T | CA2739725345 | CD40 | c.954A>T (n.954A>T) n.2747A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.773A>T n.947A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.964A>T n.867A>T c.906A>T (p.Lys302Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.904A>T n.807A>T | |
| 20 | g.46129078C>A | CA2653133969 | CD40 | c.955C>A (n.955C>A) n.2748C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.774C>A n.948C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.965C>A n.868C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.905C>A n.808C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129078C= | CA2366533210 | CD40 | c.955C= (n.955C=) n.2748C= c.*38C= (n.*38C=) c.*198C= (n.*198C=) c.774C= n.948C= c.*419C= (n.*419C=) n.965C= n.868C= c.907C= (p.Gln303=) c.805C= (p.Gln269=) n.905C= n.808C= | |
| 20 | g.46129078C>G | CA2739725346 | CD40 | c.955C>G (n.955C>G) n.2748C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.774C>G n.948C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.965C>G n.868C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.905C>G n.808C>G | |
| 20 | g.46129078C>T | CA2366533211 | CD40 | c.955C>T (n.955C>T) n.2748C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.774C>T n.948C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.965C>T n.868C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.905C>T n.808C>T | dbSNP |
| 20 | g.46129079A>C | CA2739725349 | CD40 | c.956A>C (n.956A>C) n.2749A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.775A>C n.949A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.966A>C n.869A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.906A>C n.809A>C | |
| 20 | g.46129079A>G | CA2739725348 | CD40 | c.956A>G (n.956A>G) n.2749A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.775A>G n.949A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.966A>G n.869A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.906A>G n.809A>G | |
| 20 | g.46129079A>T | CA2739725347 | CD40 | c.956A>T (n.956A>T) n.2749A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.775A>T n.949A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.966A>T n.869A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.906A>T n.809A>T | |
| 20 | g.46129080G>A | CA2653133970 | CD40 | c.957G>A (n.957G>A) n.2750G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.776G>A n.950G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.967G>A n.870G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.807G>A (p.Gln269=) n.907G>A n.810G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129080G>C | CA2739725351 | CD40 | c.957G>C (n.957G>C) n.2750G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.776G>C n.950G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.967G>C n.870G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.807G>C (p.Gln269His) n.907G>C n.810G>C | |
| 20 | g.46129080G>T | CA2739725350 | CD40 | c.957G>T (n.957G>T) n.2750G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.776G>T n.950G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.967G>T n.870G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.807G>T (p.Gln269His) n.907G>T n.810G>T | |
| 20 | g.46129081G>A | CA2739725354 | CD40 | c.958G>A (n.958G>A) n.2751G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.777G>A n.951G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.968G>A n.871G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.908G>A n.811G>A | |
| 20 | g.46129081G>C | CA2739725352 | CD40 | c.958G>C (n.958G>C) n.2751G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.777G>C n.951G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.968G>C n.871G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.908G>C n.811G>C | |
| 20 | g.46129081G>T | CA2739725353 | CD40 | c.958G>T (n.958G>T) n.2751G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.777G>T n.951G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.968G>T n.871G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.908G>T n.811G>T | |
| 20 | g.46129082C>A | CA2653133971 | CD40 | c.959C>A (n.959C>A) n.2752C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.778C>A n.952C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.969C>A n.872C>A c.911C>A (p.Ala304Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) n.909C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129082C>G | CA2739725355 | CD40 | c.959C>G (n.959C>G) n.2752C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.778C>G n.952C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.969C>G n.872C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.909C>G n.812C>G | |
| 20 | g.46129082C>T | CA2739725356 | CD40 | c.959C>T (n.959C>T) n.2752C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.778C>T n.952C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.969C>T n.872C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.809C>T (p.Ala270Val) n.909C>T n.812C>T | |
| 20 | g.46129084G>A | CA2739725357 | CD40 | c.961G>A (n.961G>A) n.2754G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.780G>A n.954G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.971G>A n.874G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.911G>A n.814G>A | |
| 20 | g.46129084G>C | CA2739725358 | CD40 | c.961G>C (n.961G>C) n.2754G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.780G>C n.954G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.971G>C n.874G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.911G>C n.814G>C | |
| 20 | g.46129084G>T | CA2739725359 | CD40 | c.961G>T (n.961G>T) n.2754G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.780G>T n.954G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.971G>T n.874G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.911G>T n.814G>T | |
| 20 | g.46129085T>A | CA2739725360 | CD40 | c.962T>A (n.962T>A) n.2755T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.781T>A n.955T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.972T>A n.875T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.912T>A n.815T>A | |
| 20 | g.46129085T>C | CA2739725361 | CD40 | c.962T>C (n.962T>C) n.2755T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.781T>C n.955T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.972T>C n.875T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.912T>C n.815T>C | |
| 20 | g.46129085T>G | CA2739725362 | CD40 | c.962T>G (n.962T>G) n.2755T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.781T>G n.955T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.972T>G n.875T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.912T>G n.815T>G | |
| 20 | g.46129087G>A | CA2653133972 | CD40 | c.964G>A (n.964G>A) n.2757G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.783G>A n.957G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.974G>A n.877G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.914G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129087G>C | CA2739725363 | CD40 | c.964G>C (n.964G>C) n.2757G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.783G>C n.957G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.974G>C n.877G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.914G>C n.817G>C | |
| 20 | g.46129087G>T | CA2653133973 | CD40 | c.964G>T (n.964G>T) n.2757G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.783G>T n.957G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.974G>T n.877G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.914G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129088G>A | CA2653133974 | CD40 | c.965G>A (n.965G>A) n.2758G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.784G>A n.958G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.975G>A n.878G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.915G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129088G>C | CA2739725364 | CD40 | c.965G>C (n.965G>C) n.2758G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.784G>C n.958G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.975G>C n.878G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.915G>C n.818G>C | |
| 20 | g.46129088G>T | CA2739725365 | CD40 | c.965G>T (n.965G>T) n.2758G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.784G>T n.958G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.975G>T n.878G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.915G>T n.818G>T | |
| 20 | g.46129089C>A | CA2653133975 | CD40 | c.966C>A (n.966C>A) n.2759C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.785C>A n.959C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.976C>A n.879C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.816C>A (p.Gly272=) n.916C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129089C>T | CA2653133976 | CD40 | c.966C>T (n.966C>T) n.2759C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.785C>T n.959C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.976C>T n.879C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.816C>T (p.Gly272=) n.916C>T n.819C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129090C>A | CA636177220 | CD40 | c.967C>A (n.967C>A) n.2760C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.786C>A n.960C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.977C>A n.880C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.917C>A n.820C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129090C= | CA2366533212 | CD40 | c.967C= (n.967C=) n.2760C= c.*50C= (n.*50C=) c.*210C= (n.*210C=) c.786C= n.960C= c.*431C= (n.*431C=) n.977C= n.880C= c.919C= (p.Gln307=) c.817C= (p.Gln273=) n.917C= n.820C= | |
| 20 | g.46129090C>G | CA2739725366 | CD40 | c.967C>G (n.967C>G) n.2760C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.786C>G n.960C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.977C>G n.880C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.917C>G n.820C>G | |
| 20 | g.46129090C>T | CA9888683 | CD40 | c.967C>T (n.967C>T) n.2760C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.786C>T n.960C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.977C>T n.880C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.917C>T n.820C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129091A>C | CA2739725367 | CD40 | c.968A>C (n.968A>C) n.2761A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.787A>C n.961A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.978A>C n.881A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.918A>C n.821A>C | |
| 20 | g.46129091A>G | CA2739725368 | CD40 | c.968A>G (n.968A>G) n.2761A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.787A>G n.961A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.978A>G n.881A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.918A>G n.821A>G | |
| 20 | g.46129091A>T | CA2739725369 | CD40 | c.968A>T (n.968A>T) n.2761A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.787A>T n.961A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.978A>T n.881A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.918A>T n.821A>T | |
| 20 | g.46129092G>A | CA2366533214 | CD40 | c.969G>A (n.969G>A) n.2762G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.788G>A n.962G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.979G>A n.882G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.819G>A (p.Gln273=) n.919G>A n.822G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129092G>C | CA2577415108 | CD40 | c.969G>C (n.969G>C) n.2762G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.788G>C n.962G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.979G>C n.882G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.819G>C (p.Gln273His) n.919G>C n.822G>C | |
| 20 | g.46129092G= | CA2366533213 | CD40 | c.969G= (n.969G=) n.2762G= c.*52G= (n.*52G=) c.*212G= (n.*212G=) c.788G= n.962G= c.*433G= (n.*433G=) n.979G= n.882G= c.921G= (p.Gln307=) c.819G= (p.Gln273=) n.919G= n.822G= | |
| 20 | g.46129092G>T | CA2739725370 | CD40 | c.969G>T (n.969G>T) n.2762G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.788G>T n.962G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.979G>T n.882G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.819G>T (p.Gln273His) n.919G>T n.822G>T | |
| 20 | g.46129093A= | CA2366533215 | CD40 | c.970A= (n.970A=) n.2763A= c.*53A= (n.*53A=) c.*213A= (n.*213A=) c.789A= n.963A= c.*434A= (n.*434A=) n.980A= n.883A= c.922A= (p.Arg308=) c.820A= (p.Arg274=) n.920A= n.823A= | |
| 20 | g.46129093A>G | CA636177221 | CD40 | c.970A>G (n.970A>G) n.2763A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.789A>G n.963A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.980A>G n.883A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) n.920A>G n.823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129094G>A | CA2739725371 | CD40 | c.971G>A (n.971G>A) n.2764G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.790G>A n.964G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.981G>A n.884G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) n.921G>A n.824G>A | |
| 20 | g.46129094G>C | CA2739725372 | CD40 | c.971G>C (n.971G>C) n.2764G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.790G>C n.964G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.981G>C n.884G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) n.921G>C n.824G>C | |
| 20 | g.46129094G>T | CA2653133978 | CD40 | c.971G>T (n.971G>T) n.2764G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.790G>T n.964G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.981G>T n.884G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) n.921G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129095A= | CA2366533216 | CD40 | c.972A= (n.972A=) n.2765A= c.*55A= (n.*55A=) c.*215A= (n.*215A=) c.791A= n.965A= c.*436A= (n.*436A=) n.982A= n.885A= c.924A= (p.Arg308=) c.822A= (p.Arg274=) n.922A= n.825A= | |
| 20 | g.46129095A>C | CA2653133979 | CD40 | c.972A>C (n.972A>C) n.2765A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.791A>C n.965A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.982A>C n.885A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) n.922A>C n.825A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129095A>G | CA2366533217 | CD40 | c.972A>G (n.972A>G) n.2765A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.791A>G n.965A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.982A>G n.885A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.822A>G (p.Arg274=) n.922A>G n.825A>G | dbSNP |
| 20 | g.46129095A>T | CA2739725373 | CD40 | c.972A>T (n.972A>T) n.2765A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.791A>T n.965A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.982A>T n.885A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) n.922A>T n.825A>T | |
| 20 | g.46129096G>A | CA636177222 | CD40 | c.973G>A (n.973G>A) n.2766G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.792G>A n.966G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.983G>A n.886G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.923G>A n.826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129096G>C | CA2739725374 | CD40 | c.973G>C (n.973G>C) n.2766G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.792G>C n.966G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.983G>C n.886G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.923G>C n.826G>C | |
| 20 | g.46129096G= | CA2366533218 | CD40 | c.973G= (n.973G=) n.2766G= c.*56G= (n.*56G=) c.*216G= (n.*216G=) c.792G= n.966G= c.*437G= (n.*437G=) n.983G= n.886G= c.925G= (p.Ala309=) c.823G= (p.Ala275=) n.923G= n.826G= | |
| 20 | g.46129096G>T | CA2739725375 | CD40 | c.973G>T (n.973G>T) n.2766G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.792G>T n.966G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.983G>T n.886G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.923G>T n.826G>T | |
| 20 | g.46129097C>A | CA2653133981 | CD40 | c.974C>A (n.974C>A) n.2767C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.793C>A n.967C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.984C>A n.887C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.924C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129097C= | CA2366533219 | CD40 | c.974C= (n.974C=) n.2767C= c.*57C= (n.*57C=) c.*217C= (n.*217C=) c.793C= n.967C= c.*438C= (n.*438C=) n.984C= n.887C= c.926C= (p.Ala309=) c.824C= (p.Ala275=) n.924C= n.827C= | |
| 20 | g.46129097C>G | CA2366533220 | CD40 | c.974C>G (n.974C>G) n.2767C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.793C>G n.967C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.984C>G n.887C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.924C>G n.827C>G | dbSNP |
| 20 | g.46129097C>T | CA636177223 | CD40 | c.974C>T (n.974C>T) n.2767C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.793C>T n.967C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.984C>T n.887C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.924C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129098C>A | CA2577415109 | CD40 | c.975C>A (n.975C>A) n.2768C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.794C>A n.968C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.985C>A n.888C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.825C>A (p.Ala275=) n.925C>A n.828C>A | |
| 20 | g.46129099T>A | CA2739725376 | CD40 | c.976T>A (n.976T>A) n.2769T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.795T>A n.969T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.986T>A n.889T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.826T>A (p.Trp276Arg) n.926T>A n.829T>A | |
| 20 | g.46129099T>C | CA2739725377 | CD40 | c.976T>C (n.976T>C) n.2769T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.795T>C n.969T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.986T>C n.889T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.826T>C (p.Trp276Arg) n.926T>C n.829T>C | |
| 20 | g.46129099T>G | CA2739725378 | CD40 | c.976T>G (n.976T>G) n.2769T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.795T>G n.969T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.986T>G n.889T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.826T>G (p.Trp276Gly) n.926T>G n.829T>G | |
| 20 | g.46129100G>C | CA2739725379 | CD40 | c.977G>C (n.977G>C) n.2770G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.796G>C n.970G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.987G>C n.890G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.827G>C (p.Trp276Ser) n.927G>C n.830G>C | |
| 20 | g.46129100G>T | CA2653133985 | CD40 | c.977G>T (n.977G>T) n.2770G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.796G>T n.970G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.987G>T n.890G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.827G>T (p.Trp276Leu) n.927G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101G>A | CA744875193 | CD40 | c.978G>A (n.978G>A) n.2771G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.797G>A n.971G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.988G>A n.891G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.828G>A (p.Trp276Ter) n.928G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101G>C | CA2739725380 | CD40 | c.978G>C (n.978G>C) n.2771G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.797G>C n.971G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.988G>C n.891G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.828G>C (p.Trp276Cys) n.928G>C n.831G>C | |
| 20 | g.46129101G= | CA2366533222 | CD40 | c.978G= (n.978G=) n.2771G= c.*61G= (n.*61G=) c.*221G= (n.*221G=) c.797G= n.971G= c.*442G= (n.*442G=) n.988G= n.891G= c.930G= (p.Trp310=) c.828G= (p.Trp276=) n.928G= n.831G= | |
| 20 | g.46129101G>T | CA636177224 | CD40 | c.978G>T (n.978G>T) n.2771G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.797G>T n.971G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.988G>T n.891G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.828G>T (p.Trp276Cys) n.928G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129101_46129104delinsGTGC | CA2366533221 | CD40 | c.978_981delinsGTGC (n.978_981delinsGTGC) n.2771_2774delinsGTGC c.*61_*64delinsGTGC (n.*61_*64delinsGTGC) c.*221_*224delinsGTGC (n.*221_*224delinsGTGC) c.797_800delinsGTGC n.971_974delinsGTGC c.*442_*445delinsGTGC (n.*442_*445delinsGTGC) n.988_991delinsGTGC n.891_894delinsGTGC c.930_933delinsGTGC (p.Trp310=) c.828_831delinsGTGC (p.Trp276=) n.928_931delinsGTGC n.831_834delinsGTGC | |
| 20 | g.46129102T>A | CA2739725381 | CD40 | c.979T>A (n.979T>A) n.2772T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.798T>A n.972T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.989T>A n.892T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.929T>A n.832T>A | |
| 20 | g.46129102T>C | CA2739725382 | CD40 | c.979T>C (n.979T>C) n.2772T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.798T>C n.972T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.989T>C n.892T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.929T>C n.832T>C | |
| 20 | g.46129102T>G | CA2366533224 | CD40 | c.979T>G (n.979T>G) n.2772T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.798T>G n.972T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.989T>G n.892T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.929T>G n.832T>G | dbSNP |
| 20 | g.46129102T= | CA2366533223 | CD40 | c.979T= (n.979T=) n.2772T= c.*62T= (n.*62T=) c.*222T= (n.*222T=) c.798T= n.972T= c.*443T= (n.*443T=) n.989T= n.892T= c.931T= (p.Cys311=) c.829T= (p.Cys277=) n.929T= n.832T= | |
| 20 | g.46129113_46129115dup | CA2653133989 | CD40 | c.990_992dup (n.990_992dup) n.2783_2785dup c.*73_*75dup (n.*73_*75dup) c.*233_*235dup (n.*233_*235dup) c.809_811dup n.983_985dup c.*454_*456dup (n.*454_*456dup) n.1000_1002dup n.903_905dup c.942_944dup (p.Cys315_Gly316insCys) c.840_842dup (p.Cys281_Gly282insCys) n.940_942dup n.843_845dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113_46129115del | CA9888684 | CD40 | c.990_992del (n.990_992del) n.2783_2785del c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.809_811del n.983_985del c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.1000_1002del n.903_905del c.942_944del (p.Cys315del) c.840_842del (p.Cys281del) n.940_942del n.843_845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129103G>A | CA2653133992 | CD40 | c.980G>A (n.980G>A) n.2773G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.799G>A n.973G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.990G>A n.893G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.930G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129103G>C | CA2739725383 | CD40 | c.980G>C (n.980G>C) n.2773G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.799G>C n.973G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.990G>C n.893G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.930G>C n.833G>C | |
| 20 | g.46129103G>T | CA2653133993 | CD40 | c.980G>T (n.980G>T) n.2773G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.799G>T n.973G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.990G>T n.893G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.930G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129104C>A | CA636177225 | CD40 | c.981C>A (n.981C>A) n.2774C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.800C>A n.974C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.991C>A n.894C>A c.933C>A (p.Cys311Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) n.931C>A n.834C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129104C= | CA2366533225 | CD40 | c.981C= (n.981C=) n.2774C= c.*64C= (n.*64C=) c.*224C= (n.*224C=) c.800C= n.974C= c.*445C= (n.*445C=) n.991C= n.894C= c.933C= (p.Cys311=) c.831C= (p.Cys277=) n.931C= n.834C= | |
| 20 | g.46129104C>G | CA2739725384 | CD40 | c.981C>G (n.981C>G) n.2774C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.800C>G n.974C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.991C>G n.894C>G c.933C>G (p.Cys311Trp) c.831C>G (p.Cys277Trp) n.931C>G n.834C>G | |
| 20 | g.46129104C>T | CA2653133996 | CD40 | c.981C>T (n.981C>T) n.2774C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.800C>T n.974C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.991C>T n.894C>T c.933C>T (p.Cys311=) c.831C>T (p.Cys277=) n.931C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129105T>A | CA2739725385 | CD40 | c.982T>A (n.982T>A) n.2775T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.801T>A n.975T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.992T>A n.895T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) n.932T>A n.835T>A | |
| 20 | g.46129105T>C | CA9888685 | CD40 | c.982T>C (n.982T>C) n.2775T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.801T>C n.975T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.992T>C n.895T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) n.932T>C n.835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129105T>G | CA2739725386 | CD40 | c.982T>G (n.982T>G) n.2775T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.801T>G n.975T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.992T>G n.895T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) n.932T>G n.835T>G | |
| 20 | g.46129105T= | CA2366533226 | CD40 | c.982T= (n.982T=) n.2775T= c.*65T= (n.*65T=) c.*225T= (n.*225T=) c.801T= n.975T= c.*446T= (n.*446T=) n.992T= n.895T= c.934T= (p.Cys312=) c.832T= (p.Cys278=) n.932T= n.835T= | |
| 20 | g.46129106G>A | CA2577415110 | CD40 | c.983G>A (n.983G>A) n.2776G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.802G>A n.976G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.993G>A n.896G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.933G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129106G>C | CA2739725387 | CD40 | c.983G>C (n.983G>C) n.2776G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.802G>C n.976G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.993G>C n.896G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.933G>C n.836G>C | |
| 20 | g.46129106G>T | CA2653134000 | CD40 | c.983G>T (n.983G>T) n.2776G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.802G>T n.976G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.993G>T n.896G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.933G>T n.836G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129107C>A | CA2577415111 | CD40 | c.984C>A (n.984C>A) n.2777C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.803C>A n.977C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.994C>A n.897C>A c.936C>A (p.Cys312Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) n.934C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129107C>G | CA2739725388 | CD40 | c.984C>G (n.984C>G) n.2777C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.803C>G n.977C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.994C>G n.897C>G c.936C>G (p.Cys312Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) n.934C>G n.837C>G | |
| 20 | g.46129107C>T | CA2653134001 | CD40 | c.984C>T (n.984C>T) n.2777C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.803C>T n.977C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.994C>T n.897C>T c.936C>T (p.Cys312=) c.834C>T (p.Cys278=) n.934C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129108T>A | CA2739725390 | CD40 | c.985T>A (n.985T>A) n.2778T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.804T>A n.978T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.995T>A n.898T>A c.937T>A (p.Cys313Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.935T>A n.838T>A | |
| 20 | g.46129108T>C | CA2739725391 | CD40 | c.985T>C (n.985T>C) n.2778T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.804T>C n.978T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.995T>C n.898T>C c.937T>C (p.Cys313Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.935T>C n.838T>C | |
| 20 | g.46129108T>G | CA2739725389 | CD40 | c.985T>G (n.985T>G) n.2778T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.804T>G n.978T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.995T>G n.898T>G c.937T>G (p.Cys313Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.935T>G n.838T>G | |
| 20 | g.46129109G>A | CA2366533228 | CD40 | c.986G>A (n.986G>A) n.2779G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.805G>A n.979G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.996G>A n.899G>A c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.936G>A n.839G>A | dbSNP |
| 20 | g.46129109G>C | CA2739725393 | CD40 | c.986G>C (n.986G>C) n.2779G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.805G>C n.979G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.996G>C n.899G>C c.938G>C (p.Cys313Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.936G>C n.839G>C | |
| 20 | g.46129109G= | CA2366533227 | CD40 | c.986G= (n.986G=) n.2779G= c.*69G= (n.*69G=) c.*229G= (n.*229G=) c.805G= n.979G= c.*450G= (n.*450G=) n.996G= n.899G= c.938G= (p.Cys313=) c.836G= (p.Cys279=) n.936G= n.839G= | |
| 20 | g.46129109G>T | CA2739725392 | CD40 | c.986G>T (n.986G>T) n.2779G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.805G>T n.979G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.996G>T n.899G>T c.938G>T (p.Cys313Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.936G>T n.839G>T | |
| 20 | g.46129110C>G | CA2577415112 | CD40 | c.987C>G (n.987C>G) n.2780C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.806C>G n.980C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.997C>G n.900C>G c.939C>G (p.Cys313Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.937C>G n.840C>G | |
| 20 | g.46129111T>A | CA2653134003 | CD40 | c.988T>A (n.988T>A) n.2781T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.807T>A n.981T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.998T>A n.901T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.938T>A n.841T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129111T>C | CA2739725394 | CD40 | c.988T>C (n.988T>C) n.2781T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.807T>C n.981T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.998T>C n.901T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.938T>C n.841T>C | |
| 20 | g.46129111T>G | CA2739725395 | CD40 | c.988T>G (n.988T>G) n.2781T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.807T>G n.981T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.998T>G n.901T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.938T>G n.841T>G | |
| 20 | g.46129111_46129116del | CA2577415113 | CD40 | c.988_993del (n.988_993del) n.2781_2786del c.*71_*76del (n.*71_*76del) c.*231_*236del (n.*231_*236del) c.807_812del n.981_986del c.*452_*457del (n.*452_*457del) n.998_1003del n.901_906del c.940_945del (p.Cys314_Cys315del) c.838_843del (p.Cys280_Cys281del) n.938_943del n.841_846del | |
| 20 | g.46129112G>A | CA9888686 | CD40 | c.989G>A (n.989G>A) n.2782G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.808G>A n.982G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.999G>A n.902G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.939G>A n.842G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129112G>C | CA2653134004 | CD40 | c.989G>C (n.989G>C) n.2782G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.808G>C n.982G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.999G>C n.902G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.939G>C n.842G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129112G= | CA2366533229 | CD40 | c.989G= (n.989G=) n.2782G= c.*72G= (n.*72G=) c.*232G= (n.*232G=) c.808G= n.982G= c.*453G= (n.*453G=) n.999G= n.902G= c.941G= (p.Cys314=) c.839G= (p.Cys280=) n.939G= n.842G= | |
| 20 | g.46129112G>T | CA636177226 | CD40 | c.989G>T (n.989G>T) n.2782G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.808G>T n.982G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.999G>T n.902G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.939G>T n.842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113C>A | CA2653134007 | CD40 | c.990C>A (n.990C>A) n.2783C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.809C>A n.983C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1000C>A n.903C>A c.942C>A (p.Cys314Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) n.940C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129113C>G | CA2739725396 | CD40 | c.990C>G (n.990C>G) n.2783C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.809C>G n.983C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1000C>G n.903C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) n.940C>G n.843C>G | |
| 20 | g.46129113C>T | CA2577415114 | CD40 | c.990C>T (n.990C>T) n.2783C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.809C>T n.983C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1000C>T n.903C>T c.942C>T (p.Cys314=) c.840C>T (p.Cys280=) n.940C>T n.843C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129114T>A | CA2577415115 | CD40 | c.991T>A (n.991T>A) n.2784T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.810T>A n.984T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1001T>A n.904T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) n.941T>A n.844T>A | |
| 20 | g.46129114T>C | CA2739725397 | CD40 | c.991T>C (n.991T>C) n.2784T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.810T>C n.984T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1001T>C n.904T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) n.941T>C n.844T>C | |
| 20 | g.46129114T>G | CA2739725398 | CD40 | c.991T>G (n.991T>G) n.2784T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.810T>G n.984T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1001T>G n.904T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) n.941T>G n.844T>G | |
| 20 | g.46129115G>A | CA1017964323 | CD40 | c.992G>A (n.992G>A) n.2785G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.811G>A n.985G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1002G>A n.905G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.942G>A n.845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129115G>C | CA2739725399 | CD40 | c.992G>C (n.992G>C) n.2785G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.811G>C n.985G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1002G>C n.905G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) n.942G>C n.845G>C | |
| 20 | g.46129115G= | CA2366533230 | CD40 | c.992G= (n.992G=) n.2785G= c.*75G= (n.*75G=) c.*235G= (n.*235G=) c.811G= n.985G= c.*456G= (n.*456G=) n.1002G= n.905G= c.944G= (p.Cys315=) c.842G= (p.Cys281=) n.942G= n.845G= | |
| 20 | g.46129115G>T | CA2653134008 | CD40 | c.992G>T (n.992G>T) n.2785G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.811G>T n.985G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1002G>T n.905G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) n.942G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129116T>G | CA2739725400 | CD40 | c.993T>G (n.993T>G) n.2786T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.812T>G n.986T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1003T>G n.906T>G c.945T>G (p.Cys315Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) n.943T>G n.846T>G | |
| 20 | g.46129117G>A | CA1017964324 | CD40 | c.994G>A (n.994G>A) n.2787G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.813G>A n.987G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1004G>A n.907G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.944G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129117G>C | CA2739725401 | CD40 | c.994G>C (n.994G>C) n.2787G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.813G>C n.987G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1004G>C n.907G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.944G>C n.847G>C | |
| 20 | g.46129117G= | CA2366533231 | CD40 | c.994G= (n.994G=) n.2787G= c.*77G= (n.*77G=) c.*237G= (n.*237G=) c.813G= n.987G= c.*458G= (n.*458G=) n.1004G= n.907G= c.946G= (p.Gly316=) c.844G= (p.Gly282=) n.944G= n.847G= | |
| 20 | g.46129117G>T | CA2653134010 | CD40 | c.994G>T (n.994G>T) n.2787G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.813G>T n.987G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1004G>T n.907G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.944G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129118G>A | CA2653134014 | CD40 | c.995G>A (n.995G>A) n.2788G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.814G>A n.988G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1005G>A n.908G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.945G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129118G>C | CA2739725402 | CD40 | c.995G>C (n.995G>C) n.2788G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.814G>C n.988G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1005G>C n.908G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.945G>C n.848G>C | |
| 20 | g.46129118G>T | CA2653134012 | CD40 | c.995G>T (n.995G>T) n.2788G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.814G>T n.988G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1005G>T n.908G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.945G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129119C>A | CA2366533233 | CD40 | c.996C>A (n.996C>A) n.2789C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.815C>A n.989C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1006C>A n.909C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.846C>A (p.Gly282=) n.946C>A n.849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46129119C= | CA2366533232 | CD40 | c.996C= (n.996C=) n.2789C= c.*79C= (n.*79C=) c.*239C= (n.*239C=) c.815C= n.989C= c.*460C= (n.*460C=) n.1006C= n.909C= c.948C= (p.Gly316=) c.846C= (p.Gly282=) n.946C= n.849C= | |
| 20 | g.46129119C>T | CA9888687 | CD40 | c.996C>T (n.996C>T) n.2789C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.815C>T n.989C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1006C>T n.909C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.846C>T (p.Gly282=) n.946C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129120G>A | CA9888688 | CD40 | c.997G>A (n.997G>A) n.2790G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.816G>A n.990G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1007G>A n.910G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.947G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46129120G>C | CA2739725403 | CD40 | c.997G>C (n.997G>C) n.2790G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.816G>C n.990G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1007G>C n.910G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.947G>C n.850G>C | |
| 20 | g.46129120G= | CA2366533234 | CD40 | c.997G= (n.997G=) n.2790G= c.*80G= (n.*80G=) c.*240G= (n.*240G=) c.816G= n.990G= c.*461G= (n.*461G=) n.1007G= n.910G= c.949G= (p.Val317=) c.847G= (p.Val283=) n.947G= n.850G= | |
| 20 | g.46129120G>T | CA2653134019 | CD40 | c.997G>T (n.997G>T) n.2790G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.816G>T n.990G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1007G>T n.910G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.947G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129121T>A | CA2739725404 | CD40 | c.998T>A (n.998T>A) n.2791T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.817T>A n.991T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1008T>A n.911T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.948T>A n.851T>A | |
| 20 | g.46129121T>C | CA2739725405 | CD40 | c.998T>C (n.998T>C) n.2791T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.817T>C n.991T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1008T>C n.911T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.948T>C n.851T>C | |
| 20 | g.46129121T>G | CA2739725406 | CD40 | c.998T>G (n.998T>G) n.2791T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.817T>G n.991T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1008T>G n.911T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.948T>G n.851T>G | |
| 20 | g.46129122G>T | CA2653134020 | CD40 | c.999G>T (n.999G>T) n.2792G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.818G>T n.992G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1009G>T n.912G>T c.951G>T (p.Val317=) c.849G>T (p.Val283=) n.949G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129123A>G | CA2653134021 | CD40 | c.1000A>G (n.1000A>G) n.2793A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.819A>G n.993A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1010A>G n.913A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) n.950A>G n.853A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129123A>T | CA2739725407 | CD40 | c.1000A>T (n.1000A>T) n.2793A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.819A>T n.993A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1010A>T n.913A>T c.952A>T (p.Arg318Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) n.950A>T n.853A>T | |
| 20 | g.46129124G>A | CA2366533236 | CD40 | c.1001G>A (n.1001G>A) n.2794G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.820G>A n.994G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1011G>A n.914G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) n.951G>A n.854G>A | dbSNP |
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| 20 | g.46129125G>A | CA2653134023 | CD40 | c.1002G>A (n.1002G>A) n.2795G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.821G>A n.995G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1012G>A n.915G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.852G>A (p.Arg284=) n.952G>A n.855G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46129125G>C | CA2739725408 | CD40 | c.1002G>C (n.1002G>C) n.2795G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.821G>C n.995G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1012G>C n.915G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) n.952G>C n.855G>C | |
| 20 | g.46129125G= | CA2366533238 | CD40 | c.1002G= (n.1002G=) n.2795G= c.*85G= (n.*85G=) c.*245G= (n.*245G=) c.821G= n.995G= c.*466G= (n.*466G=) n.1012G= n.915G= c.954G= (p.Arg318=) c.852G= (p.Arg284=) n.952G= n.855G= | |
| 20 | g.46129125G>T | CA10643977 | CD40 | c.1002G>T (n.1002G>T) n.2795G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.821G>T n.995G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1012G>T n.915G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) n.952G>T n.855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |