Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46128893_46128907dup | CA9888653 | CD40 | c.689_703dup (n.689_703dup) c.770_784dup (n.770_784dup) n.2563_2577dup c.687_701dup (p.Pro233_Gln234insHisLysGlnGluPro) c.*13_*27dup (n.*13_*27dup) c.589_603dup n.660_674dup n.763_777dup c.*234_*248dup (n.*234_*248dup) n.780_794dup c.699_713dup (p.Pro237_Gln238insHisLysGlnGluPro) c.543_557dup (p.Pro185_Gln186insHisLysGlnGluPro) n.687_701dup c.531_545dup (p.Pro181_Gln182insHisLysGlnGluPro) n.683_697dup c.722_736dup (p.Pro245_Arg246insThrSerArgAsnPro) c.620_634dup (p.Pro211_Arg212insThrSerArgAsnPro) n.720_734dup n.623_637dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.46128907A>G | CA409211627 | CD40 | c.703A>G (n.703A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.2577A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.603A>G n.674A>G n.777A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.794A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.701A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.697A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.734A>G n.637A>G | |
20 | g.46128907A>T | CA409211628 | CD40 | c.703A>T (n.703A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.2577A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.603A>T n.674A>T n.777A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.794A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.701A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.697A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) n.734A>T n.637A>T | |
20 | g.46128909_46128911del | CA636177203 | CD40 | c.705_707del (n.705_707del) c.786_788del (n.786_788del) n.2579_2581del c.703_705del (p.Glu235del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.605_607del n.676_678del n.779_781del c.*250_*252del (n.*250_*252del) n.796_798del c.715_717del (p.Glu239del) c.559_561del (p.Glu187del) n.703_705del c.547_549del (p.Glu183del) n.699_701del c.738_740del (p.Arg247del) c.636_638del (p.Arg213del) n.736_738del n.639_641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128908G>A | CA9888655 | CD40 | c.704G>A (n.704G>A) c.785G>A (n.785G>A) n.2578G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.604G>A n.675G>A n.778G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.795G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.558G>A (p.Gln186=) n.702G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.698G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.735G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128908G>C | CA409211635 | CD40 | c.704G>C (n.704G>C) c.785G>C (n.785G>C) n.2578G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.*28G>C (n.*28G>C) c.604G>C n.675G>C n.778G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.795G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.558G>C (p.Gln186His) n.702G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.698G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.735G>C n.638G>C | |
20 | g.46128908G= | CA2366533725 | CD40 | c.704G= (n.704G=) c.785G= (n.785G=) n.2578G= c.702G= (p.Gln234=) c.*28G= (n.*28G=) c.604G= n.675G= n.778G= c.*249G= (n.*249G=) n.795G= c.714G= (p.Gln238=) c.558G= (p.Gln186=) n.702G= c.546G= (p.Gln182=) n.698G= c.737G= (p.Arg246=) c.635G= (p.Arg212=) n.735G= n.638G= | |
20 | g.46128908G>T | CA409211637 | CD40 | c.704G>T (n.704G>T) c.785G>T (n.785G>T) n.2578G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.*28G>T (n.*28G>T) c.604G>T n.675G>T n.778G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.795G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.558G>T (p.Gln186His) n.702G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.698G>T c.737G>T (p.Arg246Met) c.635G>T (p.Arg212Met) n.735G>T n.638G>T | |
20 | g.46128909G>A | CA409211641 | CD40 | c.705G>A (n.705G>A) c.786G>A (n.786G>A) n.2579G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.605G>A n.676G>A n.779G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.796G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.703G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.699G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.636G>A (p.Arg212=) n.736G>A n.639G>A | |
20 | g.46128909G>C | CA409211642 | CD40 | c.705G>C (n.705G>C) c.786G>C (n.786G>C) n.2579G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.605G>C n.676G>C n.779G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.796G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.703G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.699G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) n.736G>C n.639G>C | |
20 | g.46128909G>T | CA409211644 | CD40 | c.705G>T (n.705G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.2579G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.605G>T n.676G>T n.779G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.796G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.703G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.699G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) n.736G>T n.639G>T | |
20 | g.46128911_46128912del | CA2653133829 | CD40 | c.707_708del (n.707_708del) c.788_789del (n.788_789del) n.2581_2582del c.705_706del (p.Glu235AspfsTer?) c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.607_608del n.678_679del n.781_782del c.*252_*253del (n.*252_*253del) n.798_799del c.717_718del (p.Glu239AspfsTer?) c.561_562del (p.Glu187AspfsTer?) n.705_706del c.549_550del (p.Glu183AspfsTer?) n.701_702del c.740_741del (p.Arg247IlefsTer?) c.638_639del (p.Arg213IlefsTer?) n.738_739del n.641_642del | gnomAD v4 |
20 | g.46128910A>C | CA409211646 | CD40 | c.706A>C (n.706A>C) c.787A>C (n.787A>C) n.2580A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.606A>C n.677A>C n.780A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.797A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.704A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.700A>C c.739A>C (p.Arg247=) c.637A>C (p.Arg213=) n.737A>C n.640A>C | |
20 | g.46128910A>G | CA409211651 | CD40 | c.706A>G (n.706A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.2580A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.606A>G n.677A>G n.780A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.797A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.704A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.700A>G c.739A>G (p.Arg247Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.737A>G n.640A>G | |
20 | g.46128910A>T | CA409211648 | CD40 | c.706A>T (n.706A>T) c.787A>T (n.787A>T) n.2580A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.606A>T n.677A>T n.780A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.797A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.704A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.700A>T c.739A>T (p.Arg247Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) n.737A>T n.640A>T | |
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20 | g.46128911G>C | CA409211652 | CD40 | c.707G>C (n.707G>C) c.788G>C (n.788G>C) n.2581G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*31G>C (n.*31G>C) c.607G>C n.678G>C n.781G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.798G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.705G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) n.701G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.738G>C n.641G>C | |
20 | g.46128911G>T | CA409211653 | CD40 | c.707G>T (n.707G>T) c.788G>T (n.788G>T) n.2581G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*31G>T (n.*31G>T) c.607G>T n.678G>T n.781G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.798G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.705G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) n.701G>T c.740G>T (p.Arg247Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) n.738G>T n.641G>T | |
20 | g.46128912A>C | CA409211656 | CD40 | c.708A>C (n.708A>C) c.789A>C (n.789A>C) n.2582A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.608A>C n.679A>C n.782A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.799A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.706A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.702A>C c.741A>C (p.Arg247Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) n.739A>C n.642A>C | |
20 | g.46128912A>G | CA409211660 | CD40 | c.708A>G (n.708A>G) c.789A>G (n.789A>G) n.2582A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.608A>G n.679A>G n.782A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.799A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.706A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.702A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.639A>G (p.Arg213=) n.739A>G n.642A>G | |
20 | g.46128912A>T | CA409211663 | CD40 | c.708A>T (n.708A>T) c.789A>T (n.789A>T) n.2582A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) c.608A>T n.679A>T n.782A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.799A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.706A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.702A>T c.741A>T (p.Arg247Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) n.739A>T n.642A>T | |
20 | g.46128913T>A | CA409211668 | CD40 | c.709T>A (n.709T>A) c.790T>A (n.790T>A) n.2583T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.609T>A n.680T>A n.783T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.800T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.707T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.703T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.740T>A n.643T>A | |
20 | g.46128913T>C | CA409211670 | CD40 | c.709T>C (n.709T>C) c.790T>C (n.790T>C) n.2583T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.609T>C n.680T>C n.783T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.800T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.707T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.703T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.740T>C n.643T>C | |
20 | g.46128913T>G | CA409211674 | CD40 | c.709T>G (n.709T>G) c.790T>G (n.790T>G) n.2583T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.*33T>G (n.*33T>G) c.609T>G n.680T>G n.783T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.800T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.707T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.703T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.740T>G n.643T>G | |
20 | g.46128914C>A | CA510657811 | CD40 | c.710C>A (n.710C>A) c.791C>A (n.791C>A) n.2584C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.610C>A n.681C>A n.784C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.801C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.564C>A (p.Ile188=) n.708C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.704C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.741C>A n.644C>A | |
20 | g.46128914C>G | CA409211675 | CD40 | c.710C>G (n.710C>G) c.791C>G (n.791C>G) n.2584C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.*34C>G (n.*34C>G) c.610C>G n.681C>G n.784C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.801C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.564C>G (p.Ile188Met) n.708C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.704C>G c.743C>G (p.Ser248Ter) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.741C>G n.644C>G | |
20 | g.46128914C>T | CA510657812 | CD40 | c.710C>T (n.710C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.2584C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.610C>T n.681C>T n.784C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.801C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.564C>T (p.Ile188=) n.708C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.704C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.741C>T n.644C>T | |
20 | g.46128915A>C | CA409211680 | CD40 | c.711A>C (n.711A>C) c.792A>C (n.792A>C) n.2585A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.611A>C n.682A>C n.785A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.802A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.565A>C (p.Asn189His) n.709A>C c.553A>C (p.Asn185His) n.705A>C c.744A>C (p.Ser248=) c.642A>C (p.Ser214=) n.742A>C n.645A>C | |
20 | g.46128915A>G | CA409211686 | CD40 | c.711A>G (n.711A>G) c.792A>G (n.792A>G) n.2585A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.611A>G n.682A>G n.785A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.802A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.709A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) n.705A>G c.744A>G (p.Ser248=) c.642A>G (p.Ser214=) n.742A>G n.645A>G | |
20 | g.46128915A>T | CA409211691 | CD40 | c.711A>T (n.711A>T) c.792A>T (n.792A>T) n.2585A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.611A>T n.682A>T n.785A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.802A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.709A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.705A>T c.744A>T (p.Ser248=) c.642A>T (p.Ser214=) n.742A>T n.645A>T | |
20 | g.46128916A= | CA2366533726 | CD40 | c.712A= (n.712A=) c.793A= (n.793A=) n.2586A= c.710A= (p.Asn237=) c.*36A= (n.*36A=) c.612A= n.683A= n.786A= c.*257A= (n.*257A=) n.803A= c.722A= (p.Asn241=) c.566A= (p.Asn189=) n.710A= c.554A= (p.Asn185=) n.706A= c.745A= (p.Ile249=) c.643A= (p.Ile215=) n.743A= n.646A= | |
20 | g.46128916A>C | CA409211694 | CD40 | c.712A>C (n.712A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.2586A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.612A>C n.683A>C n.786A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.803A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.710A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) n.706A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.743A>C n.646A>C | |
20 | g.46128916A>G | CA9888656 | CD40 | c.712A>G (n.712A>G) c.793A>G (n.793A>G) n.2586A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.612A>G n.683A>G n.786A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.803A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.710A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) n.706A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.743A>G n.646A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128916A>T | CA409211700 | CD40 | c.712A>T (n.712A>T) c.793A>T (n.793A>T) n.2586A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.612A>T n.683A>T n.786A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.803A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.710A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) n.706A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.743A>T n.646A>T | |
20 | g.46128917T>A | CA409211704 | CD40 | c.713T>A (n.713T>A) c.794T>A (n.794T>A) n.2587T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.613T>A n.684T>A n.787T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.804T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.711T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) n.707T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.744T>A n.647T>A | |
20 | g.46128917T>C | CA510657814 | CD40 | c.713T>C (n.713T>C) c.794T>C (n.794T>C) n.2587T>C c.711T>C (p.Asn237=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.613T>C n.684T>C n.787T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.804T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.567T>C (p.Asn189=) n.711T>C c.555T>C (p.Asn185=) n.707T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.744T>C n.647T>C | |
20 | g.46128917T>G | CA409211712 | CD40 | c.713T>G (n.713T>G) c.794T>G (n.794T>G) n.2587T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.613T>G n.684T>G n.787T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.804T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.711T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) n.707T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.744T>G n.647T>G | |
20 | g.46128918T>A | CA409211718 | CD40 | c.714T>A (n.714T>A) c.795T>A (n.795T>A) n.2588T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) c.614T>A n.685T>A n.788T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.805T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.712T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.708T>A c.747T>A (p.Ile249=) c.645T>A (p.Ile215=) n.745T>A n.648T>A | |
20 | g.46128918T>C | CA409211721 | CD40 | c.714T>C (n.714T>C) c.795T>C (n.795T>C) n.2588T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) c.614T>C n.685T>C n.788T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.805T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.712T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.708T>C c.747T>C (p.Ile249=) c.645T>C (p.Ile215=) n.745T>C n.648T>C | |
20 | g.46128918T>G | CA409211725 | CD40 | c.714T>G (n.714T>G) c.795T>G (n.795T>G) n.2588T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.614T>G n.685T>G n.788T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.805T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.712T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.708T>G c.747T>G (p.Ile249Met) c.645T>G (p.Ile215Met) n.745T>G n.648T>G | |
20 | g.46128919T>A | CA409211728 | CD40 | c.715T>A (n.715T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.2589T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.615T>A n.686T>A n.789T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.806T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.713T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.709T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.746T>A n.649T>A | |
20 | g.46128919T>C | CA409211731 | CD40 | c.715T>C (n.715T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.2589T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.615T>C n.686T>C n.789T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.806T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.713T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.709T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.746T>C n.649T>C | COSMIC |
20 | g.46128919T>G | CA409211733 | CD40 | c.715T>G (n.715T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.2589T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.615T>G n.686T>G n.789T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.806T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.713T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.709T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.746T>G n.649T>G | |
20 | g.46128920T>A | CA409211735 | CD40 | c.716T>A (n.716T>A) c.797T>A (n.797T>A) n.2590T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.616T>A n.687T>A n.790T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.807T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) n.714T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.710T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.747T>A n.650T>A | |
20 | g.46128920T>C | CA510657815 | CD40 | c.716T>C (n.716T>C) c.797T>C (n.797T>C) n.2590T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.616T>C n.687T>C n.790T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.807T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.570T>C (p.Phe190=) n.714T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.710T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.747T>C n.650T>C | |
20 | g.46128920T>G | CA409211736 | CD40 | c.716T>G (n.716T>G) c.797T>G (n.797T>G) n.2590T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.*40T>G (n.*40T>G) c.616T>G n.687T>G n.790T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.807T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) n.714T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.710T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.747T>G n.650T>G | |
20 | g.46128921C>A | CA409211739 | CD40 | c.717C>A (n.717C>A) c.798C>A (n.798C>A) n.2591C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.617C>A n.688C>A n.791C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.808C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.715C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.711C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.748C>A n.651C>A | |
20 | g.46128921C>G | CA409211741 | CD40 | c.717C>G (n.717C>G) c.798C>G (n.798C>G) n.2591C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*41C>G (n.*41C>G) c.617C>G n.688C>G n.791C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.808C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.715C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.711C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.748C>G n.651C>G | |
20 | g.46128921C>T | CA409211743 | CD40 | c.717C>T (n.717C>T) c.798C>T (n.798C>T) n.2591C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*41C>T (n.*41C>T) c.617C>T n.688C>T n.791C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.808C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.715C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.711C>T c.750C>T (p.Phe250=) c.648C>T (p.Phe216=) n.748C>T n.651C>T | COSMIC |
20 | g.46128922C>A | CA409211750 | CD40 | c.718C>A (n.718C>A) c.799C>A (n.799C>A) n.2592C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.*42C>A (n.*42C>A) c.618C>A n.689C>A n.792C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.809C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.572C>A (p.Pro191His) n.716C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.712C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.749C>A n.652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128922C= | CA2366533727 | CD40 | c.718C= (n.718C=) c.799C= (n.799C=) n.2592C= c.716C= (p.Pro239=) c.*42C= (n.*42C=) c.618C= n.689C= n.792C= c.*263C= (n.*263C=) n.809C= c.728C= (p.Pro243=) c.572C= (p.Pro191=) n.716C= c.560C= (p.Pro187=) n.712C= c.751C= (p.Pro251=) c.649C= (p.Pro217=) n.749C= n.652C= | |
20 | g.46128922C>G | CA409211748 | CD40 | c.718C>G (n.718C>G) c.799C>G (n.799C>G) n.2592C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.618C>G n.689C>G n.792C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.809C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.716C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.712C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.749C>G n.652C>G | |
20 | g.46128922C>T | CA409211747 | CD40 | c.718C>T (n.718C>T) c.799C>T (n.799C>T) n.2592C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.618C>T n.689C>T n.792C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.809C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.716C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.712C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.749C>T n.652C>T | |
20 | g.46128923C>A | CA510657816 | CD40 | c.719C>A (n.719C>A) c.800C>A (n.800C>A) n.2593C>A c.717C>A (p.Pro239=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.619C>A n.690C>A n.793C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.810C>A c.729C>A (p.Pro243=) c.573C>A (p.Pro191=) n.717C>A c.561C>A (p.Pro187=) n.713C>A c.752C>A (p.Pro251Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.750C>A n.653C>A | dbSNP |
20 | g.46128923C= | CA2366533728 | CD40 | c.719C= (n.719C=) c.800C= (n.800C=) n.2593C= c.717C= (p.Pro239=) c.*43C= (n.*43C=) c.619C= n.690C= n.793C= c.*264C= (n.*264C=) n.810C= c.729C= (p.Pro243=) c.573C= (p.Pro191=) n.717C= c.561C= (p.Pro187=) n.713C= c.752C= (p.Pro251=) c.650C= (p.Pro217=) n.750C= n.653C= | |
20 | g.46128923C>G | CA510657817 | CD40 | c.719C>G (n.719C>G) c.800C>G (n.800C>G) n.2593C>G c.717C>G (p.Pro239=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.619C>G n.690C>G n.793C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.810C>G c.729C>G (p.Pro243=) c.573C>G (p.Pro191=) n.717C>G c.561C>G (p.Pro187=) n.713C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.750C>G n.653C>G | |
20 | g.46128923C>T | CA9888657 | CD40 | c.719C>T (n.719C>T) c.800C>T (n.800C>T) n.2593C>T c.717C>T (p.Pro239=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.619C>T n.690C>T n.793C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.810C>T c.729C>T (p.Pro243=) c.573C>T (p.Pro191=) n.717C>T c.561C>T (p.Pro187=) n.713C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.750C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46128924G>A | CA409211754 | CD40 | c.720G>A (n.720G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.2594G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.620G>A n.691G>A n.794G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.811G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.718G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.714G>A c.753G>A (p.Pro251=) c.651G>A (p.Pro217=) n.751G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128924G>C | CA409211756 | CD40 | c.720G>C (n.720G>C) c.801G>C (n.801G>C) n.2594G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.620G>C n.691G>C n.794G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.811G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.574G>C (p.Asp192His) n.718G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.714G>C c.753G>C (p.Pro251=) c.651G>C (p.Pro217=) n.751G>C n.654G>C | |
20 | g.46128924G= | CA2366533729 | CD40 | c.720G= (n.720G=) c.801G= (n.801G=) n.2594G= c.718G= (p.Asp240=) c.*44G= (n.*44G=) c.620G= n.691G= n.794G= c.*265G= (n.*265G=) n.811G= c.730G= (p.Asp244=) c.574G= (p.Asp192=) n.718G= c.562G= (p.Asp188=) n.714G= c.753G= (p.Pro251=) c.651G= (p.Pro217=) n.751G= n.654G= | |
20 | g.46128924G>T | CA409211758 | CD40 | c.720G>T (n.720G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.2594G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.620G>T n.691G>T n.794G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.811G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.718G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.714G>T c.753G>T (p.Pro251=) c.651G>T (p.Pro217=) n.751G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128925A= | CA2366533730 | CD40 | c.721A= (n.721A=) c.802A= (n.802A=) n.2595A= c.719A= (p.Asp240=) c.*45A= (n.*45A=) c.621A= n.692A= n.795A= c.*266A= (n.*266A=) n.812A= c.731A= (p.Asp244=) c.575A= (p.Asp192=) n.719A= c.563A= (p.Asp188=) n.715A= c.754A= (p.Thr252=) c.652A= (p.Thr218=) n.752A= n.655A= | |
20 | g.46128925A>C | CA409211762 | CD40 | c.721A>C (n.721A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.2595A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.621A>C n.692A>C n.795A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.812A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.719A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.715A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.752A>C n.655A>C | |
20 | g.46128925A>G | CA409211764 | CD40 | c.721A>G (n.721A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.2595A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.621A>G n.692A>G n.795A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.812A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.719A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.715A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.752A>G n.655A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46128925A>T | CA409211766 | CD40 | c.721A>T (n.721A>T) c.802A>T (n.802A>T) n.2595A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.621A>T n.692A>T n.795A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.812A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.719A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.715A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.752A>T n.655A>T | |
20 | g.46128926C>A | CA409211769 | CD40 | c.722C>A (n.722C>A) c.803C>A (n.803C>A) n.2596C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.*46C>A (n.*46C>A) c.622C>A n.693C>A n.796C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.813C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.720C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) n.716C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.753C>A n.656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46128926C= | CA2366533731 | CD40 | c.722C= (n.722C=) c.803C= (n.803C=) n.2596C= c.720C= (p.Asp240=) c.*46C= (n.*46C=) c.622C= n.693C= n.796C= c.*267C= (n.*267C=) n.813C= c.732C= (p.Asp244=) c.576C= (p.Asp192=) n.720C= c.564C= (p.Asp188=) n.716C= c.755C= (p.Thr252=) c.653C= (p.Thr218=) n.753C= n.656C= | |
20 | g.46128926C>G | CA409211773 | CD40 | c.722C>G (n.722C>G) c.803C>G (n.803C>G) n.2596C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.*46C>G (n.*46C>G) c.622C>G n.693C>G n.796C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.813C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.720C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) n.716C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.753C>G n.656C>G | |
20 | g.46128926C>T | CA9888658 | CD40 | c.722C>T (n.722C>T) c.803C>T (n.803C>T) n.2596C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.622C>T n.693C>T n.796C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.813C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.576C>T (p.Asp192=) n.720C>T c.564C>T (p.Asp188=) n.716C>T c.755C>T (p.Thr252Met) c.653C>T (p.Thr218Met) n.753C>T n.656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128927G>A | CA409211778 | CD40 | c.723G>A (n.723G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.2597G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*47G>A (n.*47G>A) c.623G>A n.694G>A n.797G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.814G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.721G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.717G>A c.756G>A (p.Thr252=) c.654G>A (p.Thr218=) n.754G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46128927G>C | CA409211780 | CD40 | c.723G>C (n.723G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.2597G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.*47G>C (n.*47G>C) c.623G>C n.694G>C n.797G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.814G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.577G>C (p.Asp193His) n.721G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.717G>C c.756G>C (p.Thr252=) c.654G>C (p.Thr218=) n.754G>C n.657G>C | |
20 | g.46128927G= | CA2366533732 | CD40 | c.723G= (n.723G=) c.804G= (n.804G=) n.2597G= c.721G= (p.Asp241=) c.*47G= (n.*47G=) c.623G= n.694G= n.797G= c.*268G= (n.*268G=) n.814G= c.733G= (p.Asp245=) c.577G= (p.Asp193=) n.721G= c.565G= (p.Asp189=) n.717G= c.756G= (p.Thr252=) c.654G= (p.Thr218=) n.754G= n.657G= | |
20 | g.46128927G>T | CA9888659 | CD40 | c.723G>T (n.723G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.2597G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*47G>T (n.*47G>T) c.623G>T n.694G>T n.797G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.814G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.721G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.717G>T c.756G>T (p.Thr252=) c.654G>T (p.Thr218=) n.754G>T n.657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128928A= | CA2366533733 | CD40 | c.724A= (n.724A=) c.805A= (n.805A=) n.2598A= c.722A= (p.Asp241=) c.*48A= (n.*48A=) c.624A= n.695A= n.798A= c.*269A= (n.*269A=) n.815A= c.734A= (p.Asp245=) c.578A= (p.Asp193=) n.722A= c.566A= (p.Asp189=) n.718A= c.757A= (p.Ile253=) c.655A= (p.Ile219=) n.755A= n.658A= | |
20 | g.46128928A>C | CA409211785 | CD40 | c.724A>C (n.724A>C) c.805A>C (n.805A>C) n.2598A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.624A>C n.695A>C n.798A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.815A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.722A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.718A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.755A>C n.658A>C | |
20 | g.46128928A>G | CA409211781 | CD40 | c.724A>G (n.724A>G) c.805A>G (n.805A>G) n.2598A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.624A>G n.695A>G n.798A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.815A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.722A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.718A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.755A>G n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46128928A>T | CA409211783 | CD40 | c.724A>T (n.724A>T) c.805A>T (n.805A>T) n.2598A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.624A>T n.695A>T n.798A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.815A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.722A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.718A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.755A>T n.658A>T | |
20 | g.46128929T>A | CA409211786 | CD40 | c.725T>A (n.725T>A) c.806T>A (n.806T>A) n.2599T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.625T>A n.696T>A n.799T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.816T>A c.735T>A (p.Asp245Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.723T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.719T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.756T>A n.659T>A | |
20 | g.46128929T>C | CA510657818 | CD40 | c.725T>C (n.725T>C) c.806T>C (n.806T>C) n.2599T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.625T>C n.696T>C n.799T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.816T>C c.735T>C (p.Asp245=) c.579T>C (p.Asp193=) n.723T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.719T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.756T>C n.659T>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46128929T>G | CA9888660 | CD40 | c.725T>G (n.725T>G) c.806T>G (n.806T>G) n.2599T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.*49T>G (n.*49T>G) c.625T>G n.696T>G n.799T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.816T>G c.735T>G (p.Asp245Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.723T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.719T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.756T>G n.659T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128929T= | CA2366533734 | CD40 | c.725T= (n.725T=) c.806T= (n.806T=) n.2599T= c.723T= (p.Asp241=) c.*49T= (n.*49T=) c.625T= n.696T= n.799T= c.*270T= (n.*270T=) n.816T= c.735T= (p.Asp245=) c.579T= (p.Asp193=) n.723T= c.567T= (p.Asp189=) n.719T= c.758T= (p.Ile253=) c.656T= (p.Ile219=) n.756T= n.659T= | |
20 | g.46128930C>A | CA409211789 | CD40 | c.726C>A (n.726C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.2600C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.626C>A n.697C>A n.800C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.817C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.724C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.720C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.657C>A (p.Ile219=) n.757C>A n.660C>A | |
20 | g.46128930C>G | CA409211802 | CD40 | c.726C>G (n.726C>G) c.807C>G (n.807C>G) n.2600C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.626C>G n.697C>G n.800C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.817C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.724C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.720C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.757C>G n.660C>G | |
20 | g.46128930C>T | CA409211803 | CD40 | c.726C>T (n.726C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.2600C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.626C>T n.697C>T n.800C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.817C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.724C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.720C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.657C>T (p.Ile219=) n.757C>T n.660C>T | |
20 | g.46128931T>A | CA409211806 | CD40 | c.727T>A (n.727T>A) c.808T>A (n.808T>A) n.2601T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*51T>A (n.*51T>A) c.627T>A n.698T>A n.801T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.818T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.581T>A (p.Leu194His) n.725T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.721T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.758T>A n.661T>A | |
20 | g.46128931T>C | CA409211808 | CD40 | c.727T>C (n.727T>C) c.808T>C (n.808T>C) n.2601T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.627T>C n.698T>C n.801T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.818T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.725T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.721T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.758T>C n.661T>C | |
20 | g.46128931T>G | CA409211810 | CD40 | c.727T>G (n.727T>G) c.808T>G (n.808T>G) n.2601T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.627T>G n.698T>G n.801T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.818T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.725T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.721T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.758T>G n.661T>G | |
20 | g.46128932T>A | CA510657819 | CD40 | c.728T>A (n.728T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.2602T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.628T>A n.699T>A n.802T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.819T>A c.738T>A (p.Leu246=) c.582T>A (p.Leu194=) n.726T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.722T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.759T>A n.662T>A | |
20 | g.46128932T>C | CA510657820 | CD40 | c.728T>C (n.728T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.2602T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.628T>C n.699T>C n.802T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.819T>C c.738T>C (p.Leu246=) c.582T>C (p.Leu194=) n.726T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.722T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.759T>C n.662T>C | |
20 | g.46128932T>G | CA510657821 | CD40 | c.728T>G (n.728T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.2602T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.628T>G n.699T>G n.802T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.819T>G c.738T>G (p.Leu246=) c.582T>G (p.Leu194=) n.726T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.722T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.759T>G n.662T>G | |
20 | g.46128933C>A | CA409211813 | CD40 | c.729C>A (n.729C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.2603C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) c.629C>A n.700C>A n.803C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.820C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.727C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.723C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.760C>A n.663C>A | |
20 | g.46128933C>G | CA409211816 | CD40 | c.729C>G (n.729C>G) c.810C>G (n.810C>G) n.2603C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) c.629C>G n.700C>G n.803C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.820C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.727C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.723C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.760C>G n.663C>G | |
20 | g.46128933C>T | CA409211818 | CD40 | c.729C>T (n.729C>T) c.810C>T (n.810C>T) n.2603C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) c.629C>T n.700C>T n.803C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.820C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.727C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.723C>T c.762C>T (p.Phe254=) c.660C>T (p.Phe220=) n.760C>T n.663C>T | |
20 | g.46128934C>A | CA409211827 | CD40 | c.730C>A (n.730C>A) c.811C>A (n.811C>A) n.2604C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.*54C>A (n.*54C>A) c.630C>A n.701C>A n.804C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.821C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.584C>A (p.Pro195His) n.728C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.724C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.761C>A n.664C>A | |
20 | g.46128934C= | CA2366533735 | CD40 | c.730C= (n.730C=) c.811C= (n.811C=) n.2604C= c.728C= (p.Pro243=) c.*54C= (n.*54C=) c.630C= n.701C= n.804C= c.*275C= (n.*275C=) n.821C= c.740C= (p.Pro247=) c.584C= (p.Pro195=) n.728C= c.572C= (p.Pro191=) n.724C= c.763C= (p.Leu255=) c.661C= (p.Leu221=) n.761C= n.664C= | |
20 | g.46128934C>G | CA409211824 | CD40 | c.730C>G (n.730C>G) c.811C>G (n.811C>G) n.2604C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) c.630C>G n.701C>G n.804C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.821C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.728C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.724C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.761C>G n.664C>G | |
20 | g.46128934C>T | CA9888661 | CD40 | c.730C>T (n.730C>T) c.811C>T (n.811C>T) n.2604C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) c.630C>T n.701C>T n.804C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.821C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.728C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.724C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.661C>T (p.Leu221=) n.761C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46128935T>A | CA510657822 | CD40 | c.731T>A (n.731T>A) c.812T>A (n.812T>A) n.2605T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.631T>A n.702T>A n.805T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.822T>A c.741T>A (p.Pro247=) c.585T>A (p.Pro195=) n.729T>A c.573T>A (p.Pro191=) n.725T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.762T>A n.665T>A | |
20 | g.46128935T>C | CA510657823 | CD40 | c.731T>C (n.731T>C) c.812T>C (n.812T>C) n.2605T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.631T>C n.702T>C n.805T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.822T>C c.741T>C (p.Pro247=) c.585T>C (p.Pro195=) n.729T>C c.573T>C (p.Pro191=) n.725T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.762T>C n.665T>C | |
20 | g.46128935T>G | CA510657824 | CD40 | c.731T>G (n.731T>G) c.812T>G (n.812T>G) n.2605T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.631T>G n.702T>G n.805T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.822T>G c.741T>G (p.Pro247=) c.585T>G (p.Pro195=) n.729T>G c.573T>G (p.Pro191=) n.725T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.762T>G n.665T>G | |
20 | g.46128936G>A | CA9888662 | CD40 | c.732G>A (n.732G>A) c.813G>A (n.813G>A) n.2606G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*56G>A (n.*56G>A) c.632G>A n.703G>A n.806G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.823G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.730G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.726G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.663G>A (p.Leu221=) n.763G>A n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128936G>C | CA409211833 | CD40 | c.732G>C (n.732G>C) c.813G>C (n.813G>C) n.2606G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) c.632G>C n.703G>C n.806G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.823G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.730G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.726G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.663G>C (p.Leu221=) n.763G>C n.666G>C | |
20 | g.46128936G= | CA2366533736 | CD40 | c.732G= (n.732G=) c.813G= (n.813G=) n.2606G= c.730G= (p.Gly244=) c.*56G= (n.*56G=) c.632G= n.703G= n.806G= c.*277G= (n.*277G=) n.823G= c.742G= (p.Gly248=) c.586G= (p.Gly196=) n.730G= c.574G= (p.Gly192=) n.726G= c.765G= (p.Leu255=) c.663G= (p.Leu221=) n.763G= n.666G= | |
20 | g.46128936G>T | CA409211831 | CD40 | c.732G>T (n.732G>T) c.813G>T (n.813G>T) n.2606G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*56G>T (n.*56G>T) c.632G>T n.703G>T n.806G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.823G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.730G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.726G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.663G>T (p.Leu221=) n.763G>T n.666G>T | |
20 | g.46128937G>A | CA409211836 | CD40 | c.733G>A (n.733G>A) c.814G>A (n.814G>A) n.2607G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*57G>A (n.*57G>A) c.633G>A n.704G>A n.807G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.824G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.731G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.727G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.764G>A n.667G>A | |
20 | g.46128937G>C | CA409211837 | CD40 | c.733G>C (n.733G>C) c.814G>C (n.814G>C) n.2607G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.633G>C n.704G>C n.807G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.824G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.731G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.727G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.764G>C n.667G>C | |
20 | g.46128937G= | CA2366533737 | CD40 | c.733G= (n.733G=) c.814G= (n.814G=) n.2607G= c.731G= (p.Gly244=) c.*57G= (n.*57G=) c.633G= n.704G= n.807G= c.*278G= (n.*278G=) n.824G= c.743G= (p.Gly248=) c.587G= (p.Gly196=) n.731G= c.575G= (p.Gly192=) n.727G= c.766G= (p.Ala256=) c.664G= (p.Ala222=) n.764G= n.667G= | |
20 | g.46128937G>T | CA409211840 | CD40 | c.733G>T (n.733G>T) c.814G>T (n.814G>T) n.2607G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.633G>T n.704G>T n.807G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.824G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.731G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.727G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.764G>T n.667G>T | dbSNP |
20 | g.46128938C>A | CA510657825 | CD40 | c.734C>A (n.734C>A) c.815C>A (n.815C>A) n.2608C>A c.732C>A (p.Gly244=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.634C>A n.705C>A n.808C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.825C>A c.744C>A (p.Gly248=) c.588C>A (p.Gly196=) n.732C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.728C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.765C>A n.668C>A | |
20 | g.46128938C>G | CA510657826 | CD40 | c.734C>G (n.734C>G) c.815C>G (n.815C>G) n.2608C>G c.732C>G (p.Gly244=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.634C>G n.705C>G n.808C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.825C>G c.744C>G (p.Gly248=) c.588C>G (p.Gly196=) n.732C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.728C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.765C>G n.668C>G | |
20 | g.46128938C>T | CA510657827 | CD40 | c.734C>T (n.734C>T) c.815C>T (n.815C>T) n.2608C>T c.732C>T (p.Gly244=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.634C>T n.705C>T n.808C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.825C>T c.744C>T (p.Gly248=) c.588C>T (p.Gly196=) n.732C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.728C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.765C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128939T>A | CA409211843 | CD40 | c.735T>A (n.735T>A) c.816T>A (n.816T>A) n.2609T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.635T>A n.706T>A n.809T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.826T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.733T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.729T>A c.768T>A (p.Ala256=) c.666T>A (p.Ala222=) n.766T>A n.669T>A | |
20 | g.46128939T>C | CA409211845 | CD40 | c.735T>C (n.735T>C) c.816T>C (n.816T>C) n.2609T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.635T>C n.706T>C n.809T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.826T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.733T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.729T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.666T>C (p.Ala222=) n.766T>C n.669T>C | |
20 | g.46128939T>G | CA409211847 | CD40 | c.735T>G (n.735T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.2609T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.635T>G n.706T>G n.809T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.826T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.733T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.729T>G c.768T>G (p.Ala256=) c.666T>G (p.Ala222=) n.766T>G n.669T>G | |
20 | g.46128940C>A | CA409211849 | CD40 | c.736C>A (n.736C>A) c.817C>A (n.817C>A) n.2610C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.636C>A n.707C>A n.810C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.827C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.734C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.730C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.767C>A n.670C>A | |
20 | g.46128940C= | CA2366533738 | CD40 | c.736C= (n.736C=) c.817C= (n.817C=) n.2610C= c.734C= (p.Ser245=) c.*60C= (n.*60C=) c.636C= n.707C= n.810C= c.*281C= (n.*281C=) n.827C= c.746C= (p.Ser249=) c.590C= (p.Ser197=) n.734C= c.578C= (p.Ser193=) n.730C= c.769C= (p.Pro257=) c.667C= (p.Pro223=) n.767C= n.670C= | |
20 | g.46128940C>G | CA409211850 | CD40 | c.736C>G (n.736C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.2610C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.636C>G n.707C>G n.810C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.827C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.734C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.730C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.767C>G n.670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128940C>T | CA315654836 | CD40 | c.736C>T (n.736C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.2610C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.636C>T n.707C>T n.810C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.827C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.734C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.730C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.767C>T n.670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128941C>A | CA510657828 | CD40 | c.737C>A (n.737C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.2611C>A c.735C>A (p.Ser245=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.637C>A n.708C>A n.811C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.828C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.591C>A (p.Ser197=) n.735C>A c.579C>A (p.Ser193=) n.731C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.768C>A n.671C>A | |
20 | g.46128941C>G | CA510657829 | CD40 | c.737C>G (n.737C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.2611C>G c.735C>G (p.Ser245=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.637C>G n.708C>G n.811C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.828C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.591C>G (p.Ser197=) n.735C>G c.579C>G (p.Ser193=) n.731C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.768C>G n.671C>G | |
20 | g.46128941C>T | CA510657830 | CD40 | c.737C>T (n.737C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.2611C>T c.735C>T (p.Ser245=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.637C>T n.708C>T n.811C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.828C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.591C>T (p.Ser197=) n.735C>T c.579C>T (p.Ser193=) n.731C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.768C>T n.671C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128941_46128942del | CA2653133830 | CD40 | c.737_738del (n.737_738del) c.818_819del (n.818_819del) n.2611_2612del c.735_736del (p.Asn246HisfsTer?) c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.637_638del n.708_709del n.811_812del c.*282_*283del (n.*282_*283del) n.828_829del c.747_748del (p.Asn250HisfsTer?) c.591_592del (p.Asn198HisfsTer?) n.735_736del c.579_580del (p.Asn194HisfsTer?) n.731_732del c.770_771del (p.Pro257HisfsTer?) c.668_669del (p.Pro223HisfsTer?) n.768_769del n.671_672del | gnomAD v4 |
20 | g.46128942A>C | CA409211853 | CD40 | c.738A>C (n.738A>C) c.819A>C (n.819A>C) n.2612A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.638A>C n.709A>C n.812A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.829A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.592A>C (p.Asn198His) n.736A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.732A>C c.771A>C (p.Pro257=) c.669A>C (p.Pro223=) n.769A>C n.672A>C | |
20 | g.46128942A>G | CA409211856 | CD40 | c.738A>G (n.738A>G) c.819A>G (n.819A>G) n.2612A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.638A>G n.709A>G n.812A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.829A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.736A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.732A>G c.771A>G (p.Pro257=) c.669A>G (p.Pro223=) n.769A>G n.672A>G | |
20 | g.46128942A>T | CA409211858 | CD40 | c.738A>T (n.738A>T) c.819A>T (n.819A>T) n.2612A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.638A>T n.709A>T n.812A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.829A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.736A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.732A>T c.771A>T (p.Pro257=) c.669A>T (p.Pro223=) n.769A>T n.672A>T | |
20 | g.46128943A>C | CA409211865 | CD40 | c.739A>C (n.739A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.2613A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.639A>C n.710A>C n.813A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.830A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.737A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.733A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.770A>C n.673A>C | |
20 | g.46128943A>G | CA409211860 | CD40 | c.739A>G (n.739A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.2613A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.639A>G n.710A>G n.813A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.830A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.737A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.733A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.770A>G n.673A>G | |
20 | g.46128943A>T | CA409211863 | CD40 | c.739A>T (n.739A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.2613A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.639A>T n.710A>T n.813A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.830A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.737A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.733A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.770A>T n.673A>T | |
20 | g.46128944C>A | CA409211868 | CD40 | c.740C>A (n.740C>A) c.821C>A (n.821C>A) n.2614C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) c.640C>A n.711C>A n.814C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.831C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) n.738C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.734C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys) n.771C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46128944C>G | CA409211870 | CD40 | c.740C>G (n.740C>G) c.821C>G (n.821C>G) n.2614C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.640C>G n.711C>G n.814C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.831C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) n.738C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.734C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg) n.771C>G n.674C>G | |
20 | g.46128944C>T | CA510657831 | CD40 | c.740C>T (n.740C>T) c.821C>T (n.821C>T) n.2614C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.640C>T n.711C>T n.814C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.831C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.594C>T (p.Asn198=) n.738C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.734C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.771C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128945A= | CA2366533739 | CD40 | c.741A= (n.741A=) c.822A= (n.822A=) n.2615A= c.739A= (p.Thr247=) c.*65A= (n.*65A=) c.641A= n.712A= n.815A= c.*286A= (n.*286A=) n.832A= c.751A= (p.Thr251=) c.595A= (p.Thr199=) n.739A= c.583A= (p.Thr195=) n.735A= c.774A= (p.Thr258=) c.672A= (p.Thr224=) n.772A= n.675A= | |
20 | g.46128945A>C | CA315654840 | CD40 | c.741A>C (n.741A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.2615A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) c.641A>C n.712A>C n.815A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.832A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.739A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) n.735A>C c.774A>C (p.Thr258=) c.672A>C (p.Thr224=) n.772A>C n.675A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46128945A>G | CA409211875 | CD40 | c.741A>G (n.741A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.2615A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) c.641A>G n.712A>G n.815A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.832A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.739A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) n.735A>G c.774A>G (p.Thr258=) c.672A>G (p.Thr224=) n.772A>G n.675A>G | |
20 | g.46128945A>T | CA409211878 | CD40 | c.741A>T (n.741A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.2615A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) c.641A>T n.712A>T n.815A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.832A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.739A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) n.735A>T c.774A>T (p.Thr258=) c.672A>T (p.Thr224=) n.772A>T n.675A>T | |
20 | g.46128946C>A | CA409211881 | CD40 | c.742C>A (n.742C>A) c.823C>A (n.823C>A) n.2616C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) c.642C>A n.713C>A n.816C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.833C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.740C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) n.736C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.773C>A n.676C>A | |
20 | g.46128946C>G | CA409211883 | CD40 | c.742C>G (n.742C>G) c.823C>G (n.823C>G) n.2616C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*66C>G (n.*66C>G) c.642C>G n.713C>G n.816C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.833C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.740C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) n.736C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.773C>G n.676C>G | |
20 | g.46128946C>T | CA409211885 | CD40 | c.742C>T (n.742C>T) c.823C>T (n.823C>T) n.2616C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) c.642C>T n.713C>T n.816C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.833C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.740C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) n.736C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.673C>T (p.Leu225=) n.773C>T n.676C>T | |
20 | g.46128947T>A | CA510657834 | CD40 | c.743T>A (n.743T>A) c.824T>A (n.824T>A) n.2617T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.643T>A n.714T>A n.817T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.834T>A c.753T>A (p.Thr251=) c.597T>A (p.Thr199=) n.741T>A c.585T>A (p.Thr195=) n.737T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.774T>A n.677T>A | |
20 | g.46128947T>C | CA510657833 | CD40 | c.743T>C (n.743T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.2617T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.643T>C n.714T>C n.817T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.834T>C c.753T>C (p.Thr251=) c.597T>C (p.Thr199=) n.741T>C c.585T>C (p.Thr195=) n.737T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.774T>C n.677T>C | |
20 | g.46128947T>G | CA510657832 | CD40 | c.743T>G (n.743T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.2617T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.643T>G n.714T>G n.817T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.834T>G c.753T>G (p.Thr251=) c.597T>G (p.Thr199=) n.741T>G c.585T>G (p.Thr195=) n.737T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.774T>G n.677T>G | |
20 | g.46128947_46128950dup | CA2653133831 | CD40 | c.743_746dup (n.743_746dup) c.824_827dup (n.824_827dup) n.2617_2620dup c.741_744dup (p.Ala249CysfsTer?) c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) c.643_646dup n.714_717dup n.817_820dup c.*288_*291dup (n.*288_*291dup) n.834_837dup c.753_756dup (p.Ala253CysfsTer?) c.597_600dup (p.Ala201CysfsTer?) n.741_744dup c.585_588dup (p.Ala197CysfsTer?) n.737_740dup c.776_779dup (p.Leu261AlafsTer31) c.674_677dup (p.Leu227AlafsTer31) n.774_777dup n.677_680dup | gnomAD v4 |
20 | g.46128948G>A | CA409211895 | CD40 | c.744G>A (n.744G>A) c.825G>A (n.825G>A) n.2618G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.644G>A n.715G>A n.818G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.835G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.742G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.738G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.675G>A (p.Leu225=) n.775G>A n.678G>A | |
20 | g.46128948G>C | CA409211897 | CD40 | c.744G>C (n.744G>C) c.825G>C (n.825G>C) n.2618G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.644G>C n.715G>C n.818G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.835G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.742G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.738G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.675G>C (p.Leu225=) n.775G>C n.678G>C | |
20 | g.46128948G>T | CA409211899 | CD40 | c.744G>T (n.744G>T) c.825G>T (n.825G>T) n.2618G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.644G>T n.715G>T n.818G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.835G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.742G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.738G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.675G>T (p.Leu225=) n.775G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128949C>A | CA409211906 | CD40 | c.745C>A (n.745C>A) c.826C>A (n.826C>A) n.2619C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.645C>A n.716C>A n.819C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.836C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.743C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.739C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.776C>A n.679C>A | |
20 | g.46128949C= | CA2366533740 | CD40 | c.745C= (n.745C=) c.826C= (n.826C=) n.2619C= c.743C= (p.Ala248=) c.*69C= (n.*69C=) c.645C= n.716C= n.819C= c.*290C= (n.*290C=) n.836C= c.755C= (p.Ala252=) c.599C= (p.Ala200=) n.743C= c.587C= (p.Ala196=) n.739C= c.778C= (p.Leu260=) c.676C= (p.Leu226=) n.776C= n.679C= | |
20 | g.46128949C>G | CA409211903 | CD40 | c.745C>G (n.745C>G) c.826C>G (n.826C>G) n.2619C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.645C>G n.716C>G n.819C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.836C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.743C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.739C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.776C>G n.679C>G | |
20 | g.46128949C>T | CA9888663 | CD40 | c.745C>T (n.745C>T) c.826C>T (n.826C>T) n.2619C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.645C>T n.716C>T n.819C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.836C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.743C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.739C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.676C>T (p.Leu226=) n.776C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128950T>A | CA510657835 | CD40 | c.746T>A (n.746T>A) c.827T>A (n.827T>A) n.2620T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.646T>A n.717T>A n.820T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.837T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.600T>A (p.Ala200=) n.744T>A c.588T>A (p.Ala196=) n.740T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.777T>A n.680T>A | |
20 | g.46128950T>C | CA510657836 | CD40 | c.746T>C (n.746T>C) c.827T>C (n.827T>C) n.2620T>C c.744T>C (p.Ala248=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.646T>C n.717T>C n.820T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.837T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.600T>C (p.Ala200=) n.744T>C c.588T>C (p.Ala196=) n.740T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.777T>C n.680T>C | dbSNP |
20 | g.46128950T>G | CA510657837 | CD40 | c.746T>G (n.746T>G) c.827T>G (n.827T>G) n.2620T>G c.744T>G (p.Ala248=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.646T>G n.717T>G n.820T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.837T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.600T>G (p.Ala200=) n.744T>G c.588T>G (p.Ala196=) n.740T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.777T>G n.680T>G | |
20 | g.46128951G>A | CA409211915 | CD40 | c.747G>A (n.747G>A) c.828G>A (n.828G>A) n.2621G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) c.647G>A n.718G>A n.821G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.838G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.745G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.741G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.678G>A (p.Leu226=) n.778G>A n.681G>A | |
20 | g.46128951G>C | CA409211910 | CD40 | c.747G>C (n.747G>C) c.828G>C (n.828G>C) n.2621G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.647G>C n.718G>C n.821G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.838G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.745G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.741G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.678G>C (p.Leu226=) n.778G>C n.681G>C | |
20 | g.46128951G>T | CA409211913 | CD40 | c.747G>T (n.747G>T) c.828G>T (n.828G>T) n.2621G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.647G>T n.718G>T n.821G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.838G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.745G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.741G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.678G>T (p.Leu226=) n.778G>T n.681G>T | |
20 | g.46128952C>A | CA409211917 | CD40 | c.748C>A (n.748C>A) c.829C>A (n.829C>A) n.2622C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) c.648C>A n.719C>A n.822C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.839C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.746C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.742C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.779C>A n.682C>A | |
20 | g.46128952C>G | CA409211925 | CD40 | c.748C>G (n.748C>G) c.829C>G (n.829C>G) n.2622C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.648C>G n.719C>G n.822C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.839C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.746C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.742C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.779C>G n.682C>G | |
20 | g.46128952C>T | CA409211928 | CD40 | c.748C>T (n.748C>T) c.829C>T (n.829C>T) n.2622C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*72C>T (n.*72C>T) c.648C>T n.719C>T n.822C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.839C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.746C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.742C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.779C>T n.682C>T | |
20 | g.46128953T>A | CA510657838 | CD40 | c.749T>A (n.749T>A) c.830T>A (n.830T>A) n.2623T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.649T>A n.720T>A n.823T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.840T>A c.759T>A (p.Ala253=) c.603T>A (p.Ala201=) n.747T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.743T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.680T>A (p.Leu227His) n.780T>A n.683T>A | |
20 | g.46128953T>C | CA510657840 | CD40 | c.749T>C (n.749T>C) c.830T>C (n.830T>C) n.2623T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.649T>C n.720T>C n.823T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.840T>C c.759T>C (p.Ala253=) c.603T>C (p.Ala201=) n.747T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.743T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.780T>C n.683T>C | |
20 | g.46128953T>G | CA510657839 | CD40 | c.749T>G (n.749T>G) c.830T>G (n.830T>G) n.2623T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.649T>G n.720T>G n.823T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.840T>G c.759T>G (p.Ala253=) c.603T>G (p.Ala201=) n.747T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.743T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.780T>G n.683T>G | |
20 | g.46128954C>A | CA409211931 | CD40 | c.750C>A (n.750C>A) c.831C>A (n.831C>A) n.2624C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.650C>A n.721C>A n.824C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.841C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.748C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.744C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.681C>A (p.Leu227=) n.781C>A n.684C>A | COSMIC |
20 | g.46128954C>G | CA409211934 | CD40 | c.750C>G (n.750C>G) c.831C>G (n.831C>G) n.2624C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.650C>G n.721C>G n.824C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.841C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.748C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.744C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.681C>G (p.Leu227=) n.781C>G n.684C>G | |
20 | g.46128954C>T | CA409211936 | CD40 | c.750C>T (n.750C>T) c.831C>T (n.831C>T) n.2624C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.650C>T n.721C>T n.824C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.841C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.748C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.744C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.681C>T (p.Leu227=) n.781C>T n.684C>T | |
20 | g.46128955C>A | CA409211939 | CD40 | c.751C>A (n.751C>A) c.832C>A (n.832C>A) n.2625C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) c.*75C>A (n.*75C>A) c.651C>A n.722C>A n.825C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.842C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) n.749C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) n.745C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.782C>A n.685C>A | |
20 | g.46128955C>G | CA409211940 | CD40 | c.751C>G (n.751C>G) c.832C>G (n.832C>G) n.2625C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.651C>G n.722C>G n.825C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.842C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.749C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.745C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.782C>G n.685C>G | |
20 | g.46128955C>T | CA409211941 | CD40 | c.751C>T (n.751C>T) c.832C>T (n.832C>T) n.2625C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.651C>T n.722C>T n.825C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.842C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.749C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.745C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.782C>T n.685C>T | |
20 | g.46128956A= | CA2366533741 | CD40 | c.752A= (n.752A=) c.833A= (n.833A=) n.2626A= c.750A= (p.Pro250=) c.*76A= (n.*76A=) c.652A= n.723A= n.826A= c.*297A= (n.*297A=) n.843A= c.762A= (p.Pro254=) c.606A= (p.Pro202=) n.750A= c.594A= (p.Pro198=) n.746A= c.785A= (p.Gln262=) c.683A= (p.Gln228=) n.783A= n.686A= | |
20 | g.46128956A>C | CA510657841 | CD40 | c.752A>C (n.752A>C) c.833A>C (n.833A>C) n.2626A>C c.750A>C (p.Pro250=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.652A>C n.723A>C n.826A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.843A>C c.762A>C (p.Pro254=) c.606A>C (p.Pro202=) n.750A>C c.594A>C (p.Pro198=) n.746A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.783A>C n.686A>C | |
20 | g.46128956A>G | CA9888664 | CD40 | c.752A>G (n.752A>G) c.833A>G (n.833A>G) n.2626A>G c.750A>G (p.Pro250=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.652A>G n.723A>G n.826A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.843A>G c.762A>G (p.Pro254=) c.606A>G (p.Pro202=) n.750A>G c.594A>G (p.Pro198=) n.746A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.783A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128956A>T | CA510657842 | CD40 | c.752A>T (n.752A>T) c.833A>T (n.833A>T) n.2626A>T c.750A>T (p.Pro250=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.652A>T n.723A>T n.826A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.843A>T c.762A>T (p.Pro254=) c.606A>T (p.Pro202=) n.750A>T c.594A>T (p.Pro198=) n.746A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.783A>T n.686A>T | |
20 | g.46128957G>A | CA9888665 | CD40 | c.753G>A (n.753G>A) c.834G>A (n.834G>A) n.2627G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.*77G>A (n.*77G>A) c.653G>A n.724G>A n.827G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.844G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.751G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.747G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.684G>A (p.Gln228=) n.784G>A n.687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128957G>C | CA409211951 | CD40 | c.753G>C (n.753G>C) c.834G>C (n.834G>C) n.2627G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.*77G>C (n.*77G>C) c.653G>C n.724G>C n.827G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.844G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.751G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.747G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.684G>C (p.Gln228His) n.784G>C n.687G>C | |
20 | g.46128957G= | CA2366533742 | CD40 | c.753G= (n.753G=) c.834G= (n.834G=) n.2627G= c.751G= (p.Val251=) c.*77G= (n.*77G=) c.653G= n.724G= n.827G= c.*298G= (n.*298G=) n.844G= c.763G= (p.Val255=) c.607G= (p.Val203=) n.751G= c.595G= (p.Val199=) n.747G= c.786G= (p.Gln262=) c.684G= (p.Gln228=) n.784G= n.687G= | |
20 | g.46128957G>T | CA409211947 | CD40 | c.753G>T (n.753G>T) c.834G>T (n.834G>T) n.2627G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.*77G>T (n.*77G>T) c.653G>T n.724G>T n.827G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.844G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.751G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.747G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.684G>T (p.Gln228His) n.784G>T n.687G>T | |
20 | g.46128958T>A | CA409211955 | CD40 | c.754T>A (n.754T>A) c.835T>A (n.835T>A) n.2628T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.*78T>A (n.*78T>A) c.654T>A n.725T>A n.828T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.845T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.752T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.748T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.785T>A n.688T>A | |
20 | g.46128958T>C | CA409211957 | CD40 | c.754T>C (n.754T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.2628T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.*78T>C (n.*78T>C) c.654T>C n.725T>C n.828T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.845T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.752T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.748T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.785T>C n.688T>C | |
20 | g.46128958T>G | CA409211959 | CD40 | c.754T>G (n.754T>G) c.835T>G (n.835T>G) n.2628T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) c.654T>G n.725T>G n.828T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.845T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.752T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.748T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.785T>G n.688T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46128959G>A | CA510657845 | CD40 | c.755G>A (n.755G>A) c.836G>A (n.836G>A) n.2629G>A c.753G>A (p.Val251=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.655G>A n.726G>A n.829G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.846G>A c.765G>A (p.Val255=) c.609G>A (p.Val203=) n.753G>A c.597G>A (p.Val199=) n.749G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.786G>A n.689G>A | |
20 | g.46128959G>C | CA510657844 | CD40 | c.755G>C (n.755G>C) c.836G>C (n.836G>C) n.2629G>C c.753G>C (p.Val251=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.655G>C n.726G>C n.829G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.846G>C c.765G>C (p.Val255=) c.609G>C (p.Val203=) n.753G>C c.597G>C (p.Val199=) n.749G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.786G>C n.689G>C | |
20 | g.46128959G>T | CA510657843 | CD40 | c.755G>T (n.755G>T) c.836G>T (n.836G>T) n.2629G>T c.753G>T (p.Val251=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.655G>T n.726G>T n.829G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.846G>T c.765G>T (p.Val255=) c.609G>T (p.Val203=) n.753G>T c.597G>T (p.Val199=) n.749G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.786G>T n.689G>T | |
20 | g.46128960C>A | CA409211969 | CD40 | c.756C>A (n.756C>A) c.837C>A (n.837C>A) n.2630C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.656C>A n.727C>A n.830C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.847C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.754C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) n.750C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.787C>A n.690C>A | |
20 | g.46128960C= | CA2366533743 | CD40 | c.756C= (n.756C=) c.837C= (n.837C=) n.2630C= c.754C= (p.Gln252=) c.*80C= (n.*80C=) c.656C= n.727C= n.830C= c.*301C= (n.*301C=) n.847C= c.766C= (p.Gln256=) c.610C= (p.Gln204=) n.754C= c.598C= (p.Gln200=) n.750C= c.789C= (p.Cys263=) c.687C= (p.Cys229=) n.787C= n.690C= | |
20 | g.46128960C>G | CA409211971 | CD40 | c.756C>G (n.756C>G) c.837C>G (n.837C>G) n.2630C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.656C>G n.727C>G n.830C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.847C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.754C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) n.750C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.787C>G n.690C>G | COSMIC |
20 | g.46128960C>T | CA315654851 | CD40 | c.756C>T (n.756C>T) c.837C>T (n.837C>T) n.2630C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.656C>T n.727C>T n.830C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.847C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.754C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) n.750C>T c.789C>T (p.Cys263=) c.687C>T (p.Cys229=) n.787C>T n.690C>T | dbSNP |
20 | g.46128961A= | CA2366533744 | CD40 | c.757A= (n.757A=) c.838A= (n.838A=) n.2631A= c.755A= (p.Gln252=) c.*81A= (n.*81A=) c.657A= n.728A= n.831A= c.*302A= (n.*302A=) n.848A= c.767A= (p.Gln256=) c.611A= (p.Gln204=) n.755A= c.599A= (p.Gln200=) n.751A= c.790A= (p.Arg264=) c.688A= (p.Arg230=) n.788A= n.691A= | |
20 | g.46128961A>C | CA409211972 | CD40 | c.757A>C (n.757A>C) c.838A>C (n.838A>C) n.2631A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.657A>C n.728A>C n.831A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.848A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.755A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) n.751A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.688A>C (p.Arg230=) n.788A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46128961A>G | CA9888666 | CD40 | c.757A>G (n.757A>G) c.838A>G (n.838A>G) n.2631A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.657A>G n.728A>G n.831A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.848A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.755A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) n.751A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) n.788A>G n.691A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46128961A>T | CA409211975 | CD40 | c.757A>T (n.757A>T) c.838A>T (n.838A>T) n.2631A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.657A>T n.728A>T n.831A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.848A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.755A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) n.751A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) c.688A>T (p.Arg230Trp) n.788A>T n.691A>T | |
20 | g.46128963_46128965del | CA2653133832 | CD40 | c.759_761del (n.759_761del) c.840_842del (n.840_842del) n.2633_2635del c.757_759del (p.Glu253del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.659_661del n.730_732del n.833_835del c.*304_*306del (n.*304_*306del) n.850_852del c.769_771del (p.Glu257del) c.613_615del (p.Glu205del) n.757_759del c.601_603del (p.Glu201del) n.753_755del c.792_794del (p.Arg265del) c.690_692del (p.Arg231del) n.790_792del n.693_695del | gnomAD v4 |
20 | g.46128962G>A | CA510657846 | CD40 | c.758G>A (n.758G>A) c.839G>A (n.839G>A) n.2632G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.658G>A n.729G>A n.832G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.849G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.612G>A (p.Gln204=) n.756G>A c.600G>A (p.Gln200=) n.752G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) n.789G>A n.692G>A | |
20 | g.46128962G>C | CA409211978 | CD40 | c.758G>C (n.758G>C) c.839G>C (n.839G>C) n.2632G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.658G>C n.729G>C n.832G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.849G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.612G>C (p.Gln204His) n.756G>C c.600G>C (p.Gln200His) n.752G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) n.789G>C n.692G>C | |
20 | g.46128962G>T | CA409211981 | CD40 | c.758G>T (n.758G>T) c.839G>T (n.839G>T) n.2632G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.658G>T n.729G>T n.832G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.849G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.612G>T (p.Gln204His) n.756G>T c.600G>T (p.Gln200His) n.752G>T c.791G>T (p.Arg264Met) c.689G>T (p.Arg230Met) n.789G>T n.692G>T | |
20 | g.46128963G>A | CA409211985 | CD40 | c.759G>A (n.759G>A) c.840G>A (n.840G>A) n.2633G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.659G>A n.730G>A n.833G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.850G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.757G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.753G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.690G>A (p.Arg230=) n.790G>A n.693G>A | |
20 | g.46128963G>C | CA409211986 | CD40 | c.759G>C (n.759G>C) c.840G>C (n.840G>C) n.2633G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.659G>C n.730G>C n.833G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.850G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.757G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.753G>C c.792G>C (p.Arg264Ser) c.690G>C (p.Arg230Ser) n.790G>C n.693G>C | |
20 | g.46128963G>T | CA409211991 | CD40 | c.759G>T (n.759G>T) c.840G>T (n.840G>T) n.2633G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.659G>T n.730G>T n.833G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.850G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.757G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.753G>T c.792G>T (p.Arg264Ser) c.690G>T (p.Arg230Ser) n.790G>T n.693G>T | |
20 | g.46128964A>C | CA409211995 | CD40 | c.760A>C (n.760A>C) c.841A>C (n.841A>C) n.2634A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.660A>C n.731A>C n.834A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.851A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.758A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.754A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.691A>C (p.Arg231=) n.791A>C n.694A>C | |
20 | g.46128964A>G | CA409211998 | CD40 | c.760A>G (n.760A>G) c.841A>G (n.841A>G) n.2634A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.660A>G n.731A>G n.834A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.851A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.758A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.754A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.791A>G n.694A>G | |
20 | g.46128964A>T | CA409211992 | CD40 | c.760A>T (n.760A>T) c.841A>T (n.841A>T) n.2634A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.660A>T n.731A>T n.834A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.851A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.758A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.754A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.791A>T n.694A>T | |
20 | g.46128965G>A | CA510657847 | CD40 | c.761G>A (n.761G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.2635G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.661G>A n.732G>A n.835G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.852G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.615G>A (p.Glu205=) n.759G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.755G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.792G>A n.695G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46128965G>C | CA409212000 | CD40 | c.761G>C (n.761G>C) c.842G>C (n.842G>C) n.2635G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.661G>C n.732G>C n.835G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.852G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) n.759G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.755G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.792G>C n.695G>C | |
20 | g.46128965G>T | CA409212002 | CD40 | c.761G>T (n.761G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.2635G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.661G>T n.732G>T n.835G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.852G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) n.759G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.755G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.792G>T n.695G>T | |
20 | g.46128966A>C | CA409212005 | CD40 | c.762A>C (n.762A>C) c.843A>C (n.843A>C) n.2636A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) c.662A>C n.733A>C n.836A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.853A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.760A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.756A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.793A>C n.696A>C | |
20 | g.46128966A>G | CA409212006 | CD40 | c.762A>G (n.762A>G) c.843A>G (n.843A>G) n.2636A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) c.662A>G n.733A>G n.836A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.853A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.760A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.756A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.693A>G (p.Arg231=) n.793A>G n.696A>G | |
20 | g.46128966A>T | CA409212009 | CD40 | c.762A>T (n.762A>T) c.843A>T (n.843A>T) n.2636A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) c.662A>T n.733A>T n.836A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.853A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.760A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.756A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.793A>T n.696A>T | |
20 | g.46128967C>A | CA409212012 | CD40 | c.763C>A (n.763C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.2637C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.663C>A n.734C>A n.837C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.854C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.761C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) n.757C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.794C>A n.697C>A | |
20 | g.46128967C>G | CA409212015 | CD40 | c.763C>G (n.763C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.2637C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*87C>G (n.*87C>G) c.663C>G n.734C>G n.837C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.854C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.761C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) n.757C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.794C>G n.697C>G | |
20 | g.46128967C>T | CA409212017 | CD40 | c.763C>T (n.763C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.2637C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*87C>T (n.*87C>T) c.663C>T n.734C>T n.837C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.854C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.761C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.757C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.794C>T n.697C>T | |
20 | g.46128967_46128969delinsCTT | CA2366533745 | CD40 | c.763_765delinsCTT (n.763_765delinsCTT) c.844_846delinsCTT (n.844_846delinsCTT) n.2637_2639delinsCTT c.761_763delinsCTT (p.Thr254=) c.*87_*89delinsCTT (n.*87_*89delinsCTT) c.663_665delinsCTT n.734_736delinsCTT n.837_839delinsCTT c.*308_*310delinsCTT (n.*308_*310delinsCTT) n.854_856delinsCTT c.773_775delinsCTT (p.Thr258=) c.617_619delinsCTT (p.Thr206=) n.761_763delinsCTT c.605_607delinsCTT (p.Thr202=) n.757_759delinsCTT c.796_798delinsCTT (p.Leu266=) c.694_696delinsCTT (p.Leu232=) n.794_796delinsCTT n.697_699delinsCTT | |
20 | g.46128968T>A | CA510657850 | CD40 | c.764T>A (n.764T>A) c.845T>A (n.845T>A) n.2638T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.664T>A n.735T>A n.838T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.855T>A c.774T>A (p.Thr258=) c.618T>A (p.Thr206=) n.762T>A c.606T>A (p.Thr202=) n.758T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.695T>A (p.Leu232His) n.795T>A n.698T>A | |
20 | g.46128968T>C | CA510657849 | CD40 | c.764T>C (n.764T>C) c.845T>C (n.845T>C) n.2638T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.664T>C n.735T>C n.838T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.855T>C c.774T>C (p.Thr258=) c.618T>C (p.Thr206=) n.762T>C c.606T>C (p.Thr202=) n.758T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.795T>C n.698T>C | |
20 | g.46128968T>G | CA510657848 | CD40 | c.764T>G (n.764T>G) c.845T>G (n.845T>G) n.2638T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.664T>G n.735T>G n.838T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.855T>G c.774T>G (p.Thr258=) c.618T>G (p.Thr206=) n.762T>G c.606T>G (p.Thr202=) n.758T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.795T>G n.698T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128968T= | CA2366533746 | CD40 | c.764T= (n.764T=) c.845T= (n.845T=) n.2638T= c.762T= (p.Thr254=) c.*88T= (n.*88T=) c.664T= n.735T= n.838T= c.*309T= (n.*309T=) n.855T= c.774T= (p.Thr258=) c.618T= (p.Thr206=) n.762T= c.606T= (p.Thr202=) n.758T= c.797T= (p.Leu266=) c.695T= (p.Leu232=) n.795T= n.698T= | |
20 | g.46128969_46128970del | CA9888667 | CD40 | c.765_766del (n.765_766del) c.846_847del (n.846_847del) n.2639_2640del c.763_764del (p.Leu255ThrfsTer?) c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.665_666del n.736_737del n.839_840del c.*310_*311del (n.*310_*311del) n.856_857del c.775_776del (p.Leu259ThrfsTer?) c.619_620del (p.Leu207ThrfsTer?) n.763_764del c.607_608del (p.Leu203ThrfsTer?) n.759_760del c.798_799del (p.Tyr267HisfsTer23) c.696_697del (p.Tyr233HisfsTer23) n.796_797del n.699_700del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128969T>A | CA409212019 | CD40 | c.765T>A (n.765T>A) c.846T>A (n.846T>A) n.2639T>A c.763T>A (p.Leu255Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) c.665T>A n.736T>A n.839T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.856T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) c.619T>A (p.Leu207Ile) n.763T>A c.607T>A (p.Leu203Ile) n.759T>A c.798T>A (p.Leu266=) c.696T>A (p.Leu232=) n.796T>A n.699T>A | |
20 | g.46128969T>C | CA510657851 | CD40 | c.765T>C (n.765T>C) c.846T>C (n.846T>C) n.2639T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.665T>C n.736T>C n.839T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.856T>C c.775T>C (p.Leu259=) c.619T>C (p.Leu207=) n.763T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.759T>C c.798T>C (p.Leu266=) c.696T>C (p.Leu232=) n.796T>C n.699T>C | |
20 | g.46128969T>G | CA409212024 | CD40 | c.765T>G (n.765T>G) c.846T>G (n.846T>G) n.2639T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.665T>G n.736T>G n.839T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.856T>G c.775T>G (p.Leu259Val) c.619T>G (p.Leu207Val) n.763T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.759T>G c.798T>G (p.Leu266=) c.696T>G (p.Leu232=) n.796T>G n.699T>G | |
20 | g.46128970T>A | CA409212032 | CD40 | c.766T>A (n.766T>A) c.847T>A (n.847T>A) n.2640T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.666T>A n.737T>A n.840T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.857T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) n.764T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.760T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.797T>A n.700T>A | |
20 | g.46128970T>C | CA409212034 | CD40 | c.766T>C (n.766T>C) c.847T>C (n.847T>C) n.2640T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.666T>C n.737T>C n.840T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.857T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) n.764T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.760T>C c.799T>C (p.Tyr267His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.797T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46128970T>G | CA409212037 | CD40 | c.766T>G (n.766T>G) c.847T>G (n.847T>G) n.2640T>G c.764T>G (p.Leu255Ter) c.*90T>G (n.*90T>G) c.666T>G n.737T>G n.840T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.857T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) c.620T>G (p.Leu207Ter) n.764T>G c.608T>G (p.Leu203Ter) n.760T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.797T>G n.700T>G | |
20 | g.46128971A>C | CA409212039 | CD40 | c.767A>C (n.767A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.2641A>C c.765A>C (p.Leu255Phe) c.*91A>C (n.*91A>C) c.667A>C n.738A>C n.841A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.858A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) c.621A>C (p.Leu207Phe) n.765A>C c.609A>C (p.Leu203Phe) n.761A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.798A>C n.701A>C | |
20 | g.46128971A>G | CA510657852 | CD40 | c.767A>G (n.767A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.2641A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.667A>G n.738A>G n.841A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.858A>G c.777A>G (p.Leu259=) c.621A>G (p.Leu207=) n.765A>G c.609A>G (p.Leu203=) n.761A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.798A>G n.701A>G | |
20 | g.46128971A>T | CA409212042 | CD40 | c.767A>T (n.767A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.2641A>T c.765A>T (p.Leu255Phe) c.*91A>T (n.*91A>T) c.667A>T n.738A>T n.841A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.858A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) c.621A>T (p.Leu207Phe) n.765A>T c.609A>T (p.Leu203Phe) n.761A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.798A>T n.701A>T | |
20 | g.46128972C>A | CA409212050 | CD40 | c.768C>A (n.768C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.2642C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.*92C>A (n.*92C>A) c.668C>A n.739C>A n.842C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.859C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.622C>A (p.His208Asn) n.766C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.762C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.799C>A n.702C>A | |
20 | g.46128972C>G | CA409212055 | CD40 | c.768C>G (n.768C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.2642C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.*92C>G (n.*92C>G) c.668C>G n.739C>G n.842C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.859C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.622C>G (p.His208Asp) n.766C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.762C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.799C>G n.702C>G | |
20 | g.46128972C>T | CA409212052 | CD40 | c.768C>T (n.768C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.2642C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.*92C>T (n.*92C>T) c.668C>T n.739C>T n.842C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.859C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) n.766C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.762C>T c.801C>T (p.Tyr267=) c.699C>T (p.Tyr233=) n.799C>T n.702C>T | |
20 | g.46128973A= | CA2366533747 | CD40 | c.769A= (n.769A=) c.850A= (n.850A=) n.2643A= c.767A= (p.His256=) c.*93A= (n.*93A=) c.669A= n.740A= n.843A= c.*314A= (n.*314A=) n.860A= c.779A= (p.His260=) c.623A= (p.His208=) n.767A= c.611A= (p.His204=) n.763A= c.802A= (p.Met268=) c.700A= (p.Met234=) n.800A= n.703A= | |
20 | g.46128973A>C | CA409212059 | CD40 | c.769A>C (n.769A>C) c.850A>C (n.850A>C) n.2643A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.669A>C n.740A>C n.843A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.860A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.623A>C (p.His208Pro) n.767A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.763A>C c.802A>C (p.Met268Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.800A>C n.703A>C | |
20 | g.46128973A>G | CA9888668 | CD40 | c.769A>G (n.769A>G) c.850A>G (n.850A>G) n.2643A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.669A>G n.740A>G n.843A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.860A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.623A>G (p.His208Arg) n.767A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.763A>G c.802A>G (p.Met268Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.800A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128973A>T | CA409212062 | CD40 | c.769A>T (n.769A>T) c.850A>T (n.850A>T) n.2643A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.669A>T n.740A>T n.843A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.860A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.623A>T (p.His208Leu) n.767A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.763A>T c.802A>T (p.Met268Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.800A>T n.703A>T | |
20 | g.46128974T>A | CA409212064 | CD40 | c.770T>A (n.770T>A) c.851T>A (n.851T>A) n.2644T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.670T>A n.741T>A n.844T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.861T>A c.780T>A (p.His260Gln) c.624T>A (p.His208Gln) n.768T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.764T>A c.803T>A (p.Met268Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.801T>A n.704T>A | |
20 | g.46128974T>C | CA510657853 | CD40 | c.770T>C (n.770T>C) c.851T>C (n.851T>C) n.2644T>C c.768T>C (p.His256=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.670T>C n.741T>C n.844T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.861T>C c.780T>C (p.His260=) c.624T>C (p.His208=) n.768T>C c.612T>C (p.His204=) n.764T>C c.803T>C (p.Met268Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.801T>C n.704T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128974T>G | CA409212067 | CD40 | c.770T>G (n.770T>G) c.851T>G (n.851T>G) n.2644T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.*94T>G (n.*94T>G) c.670T>G n.741T>G n.844T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.861T>G c.780T>G (p.His260Gln) c.624T>G (p.His208Gln) n.768T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.764T>G c.803T>G (p.Met268Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.801T>G n.704T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46128974T= | CA2366533748 | CD40 | c.770T= (n.770T=) c.851T= (n.851T=) n.2644T= c.768T= (p.His256=) c.*94T= (n.*94T=) c.670T= n.741T= n.844T= c.*315T= (n.*315T=) n.861T= c.780T= (p.His260=) c.624T= (p.His208=) n.768T= c.612T= (p.His204=) n.764T= c.803T= (p.Met268=) c.701T= (p.Met234=) n.801T= n.704T= | |
20 | g.46128975G>A | CA409212070 | CD40 | c.771G>A (n.771G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.2645G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*95G>A (n.*95G>A) c.671G>A n.742G>A n.845G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.862G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.769G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) n.765G>A c.804G>A (p.Met268Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.802G>A n.705G>A | COSMIC |
20 | g.46128975G>C | CA409212072 | CD40 | c.771G>C (n.771G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.2645G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.671G>C n.742G>C n.845G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.862G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.769G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.765G>C c.804G>C (p.Met268Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.802G>C n.705G>C | |
20 | g.46128975G>T | CA409212075 | CD40 | c.771G>T (n.771G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.2645G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.671G>T n.742G>T n.845G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.862G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.769G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) n.765G>T c.804G>T (p.Met268Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.802G>T n.705G>T | |
20 | g.46128976G>A | CA409212077 | CD40 | c.772G>A (n.772G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.2646G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*96G>A (n.*96G>A) c.672G>A n.743G>A n.846G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.863G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.770G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) n.766G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.803G>A n.706G>A | |
20 | g.46128976G>C | CA409212079 | CD40 | c.772G>C (n.772G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.2646G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.672G>C n.743G>C n.846G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.863G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.770G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.766G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.703G>C (p.Asp235His) n.803G>C n.706G>C | |
20 | g.46128976G>T | CA409212081 | CD40 | c.772G>T (n.772G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.2646G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.672G>T n.743G>T n.846G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.863G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.770G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.766G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.803G>T n.706G>T | |
20 | g.46128977A= | CA2366533749 | CD40 | c.773A= (n.773A=) c.854A= (n.854A=) n.2647A= c.771A= (p.Gly257=) c.*97A= (n.*97A=) c.673A= n.744A= n.847A= c.*318A= (n.*318A=) n.864A= c.783A= (p.Gly261=) c.627A= (p.Gly209=) n.771A= c.615A= (p.Gly205=) n.767A= c.806A= (p.Asp269=) c.704A= (p.Asp235=) n.804A= n.707A= | |
20 | g.46128977A>C | CA9888669 | CD40 | c.773A>C (n.773A>C) c.854A>C (n.854A>C) n.2647A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.673A>C n.744A>C n.847A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.864A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.627A>C (p.Gly209=) n.771A>C c.615A>C (p.Gly205=) n.767A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.804A>C n.707A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128977A>G | CA510657854 | CD40 | c.773A>G (n.773A>G) c.854A>G (n.854A>G) n.2647A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.673A>G n.744A>G n.847A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.864A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.627A>G (p.Gly209=) n.771A>G c.615A>G (p.Gly205=) n.767A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.804A>G n.707A>G | |
20 | g.46128977A>T | CA510657855 | CD40 | c.773A>T (n.773A>T) c.854A>T (n.854A>T) n.2647A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.673A>T n.744A>T n.847A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.864A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.627A>T (p.Gly209=) n.771A>T c.615A>T (p.Gly205=) n.767A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.804A>T n.707A>T | |
20 | g.46128978T>A | CA409212092 | CD40 | c.774T>A (n.774T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.2648T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.*98T>A (n.*98T>A) c.674T>A n.745T>A n.848T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.865T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.772T>A c.616T>A (p.Cys206Ser) n.768T>A c.807T>A (p.Asp269Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.805T>A n.708T>A | |
20 | g.46128978T>C | CA409212086 | CD40 | c.774T>C (n.774T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.2648T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) c.*98T>C (n.*98T>C) c.674T>C n.745T>C n.848T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.865T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.772T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) n.768T>C c.807T>C (p.Asp269=) c.705T>C (p.Asp235=) n.805T>C n.708T>C | |
20 | g.46128978T>G | CA409212089 | CD40 | c.774T>G (n.774T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.2648T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.674T>G n.745T>G n.848T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.865T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.772T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) n.768T>G c.807T>G (p.Asp269Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.805T>G n.708T>G | |
20 | g.46128979G>A | CA409212094 | CD40 | c.775G>A (n.775G>A) c.856G>A (n.856G>A) n.2649G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.675G>A n.746G>A n.849G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.866G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.773G>A c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.769G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.806G>A n.709G>A | |
20 | g.46128979G>C | CA409212097 | CD40 | c.775G>C (n.775G>C) c.856G>C (n.856G>C) n.2649G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.*99G>C (n.*99G>C) c.675G>C n.746G>C n.849G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.866G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.773G>C c.617G>C (p.Cys206Ser) n.769G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.806G>C n.709G>C | |
20 | g.46128979G>T | CA409212099 | CD40 | c.775G>T (n.775G>T) c.856G>T (n.856G>T) n.2649G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.675G>T n.746G>T n.849G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.866G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.773G>T c.617G>T (p.Cys206Phe) n.769G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.806G>T n.709G>T | |
20 | g.46128980C>A | CA409212105 | CD40 | c.776C>A (n.776C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.2650C>A c.774C>A (p.Cys258Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.676C>A n.747C>A n.850C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.867C>A c.786C>A (p.Cys262Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.774C>A c.618C>A (p.Cys206Ter) n.770C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.807C>A n.710C>A | |
20 | g.46128980C= | CA2366533750 | CD40 | c.776C= (n.776C=) c.857C= (n.857C=) n.2650C= c.774C= (p.Cys258=) c.*100C= (n.*100C=) c.676C= n.747C= n.850C= c.*321C= (n.*321C=) n.867C= c.786C= (p.Cys262=) c.630C= (p.Cys210=) n.774C= c.618C= (p.Cys206=) n.770C= c.809C= (p.Ala270=) c.707C= (p.Ala236=) n.807C= n.710C= | |
20 | g.46128980C>G | CA409212103 | CD40 | c.776C>G (n.776C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.2650C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.676C>G n.747C>G n.850C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.867C>G c.786C>G (p.Cys262Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.774C>G c.618C>G (p.Cys206Trp) n.770C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.807C>G n.710C>G | |
20 | g.46128980C>T | CA9888670 | CD40 | c.776C>T (n.776C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.2650C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.676C>T n.747C>T n.850C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.867C>T c.786C>T (p.Cys262=) c.630C>T (p.Cys210=) n.774C>T c.618C>T (p.Cys206=) n.770C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.807C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46128981C>A | CA409212108 | CD40 | c.777C>A (n.777C>A) c.858C>A (n.858C>A) n.2651C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.677C>A n.748C>A n.851C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.868C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.775C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.771C>A c.810C>A (p.Ala270=) c.708C>A (p.Ala236=) n.808C>A n.711C>A | |
20 | g.46128981C= | CA2366533751 | CD40 | c.777C= (n.777C=) c.858C= (n.858C=) n.2651C= c.775C= (p.Gln259=) c.*101C= (n.*101C=) c.677C= n.748C= n.851C= c.*322C= (n.*322C=) n.868C= c.787C= (p.Gln263=) c.631C= (p.Gln211=) n.775C= c.619C= (p.Gln207=) n.771C= c.810C= (p.Ala270=) c.708C= (p.Ala236=) n.808C= n.711C= | |
20 | g.46128981C>G | CA409212110 | CD40 | c.777C>G (n.777C>G) c.858C>G (n.858C>G) n.2651C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.677C>G n.748C>G n.851C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.868C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.775C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.771C>G c.810C>G (p.Ala270=) c.708C>G (p.Ala236=) n.808C>G n.711C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128981C>T | CA409212111 | CD40 | c.777C>T (n.777C>T) c.858C>T (n.858C>T) n.2651C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.677C>T n.748C>T n.851C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.868C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.775C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.771C>T c.810C>T (p.Ala270=) c.708C>T (p.Ala236=) n.808C>T n.711C>T | |
20 | g.46128982A>C | CA409212112 | CD40 | c.778A>C (n.778A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.2652A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.678A>C n.749A>C n.852A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.869A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.776A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.772A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.709A>C (p.Asn237His) n.809A>C n.712A>C | |
20 | g.46128982A>G | CA409212115 | CD40 | c.778A>G (n.778A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.2652A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.678A>G n.749A>G n.852A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.869A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.776A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.772A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.809A>G n.712A>G | |
20 | g.46128982A>T | CA409212117 | CD40 | c.778A>T (n.778A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.2652A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.678A>T n.749A>T n.852A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.869A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.776A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.772A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.809A>T n.712A>T | |
20 | g.46128983A= | CA2366533752 | CD40 | c.779A= (n.779A=) c.860A= (n.860A=) n.2653A= c.777A= (p.Gln259=) c.*103A= (n.*103A=) c.679A= n.750A= n.853A= c.*324A= (n.*324A=) n.870A= c.789A= (p.Gln263=) c.633A= (p.Gln211=) n.777A= c.621A= (p.Gln207=) n.773A= c.812A= (p.Asn271=) c.710A= (p.Asn237=) n.810A= n.713A= | |
20 | g.46128983A>C | CA409212120 | CD40 | c.779A>C (n.779A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.2653A>C c.777A>C (p.Gln259His) c.*103A>C (n.*103A>C) c.679A>C n.750A>C n.853A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.870A>C c.789A>C (p.Gln263His) c.633A>C (p.Gln211His) n.777A>C c.621A>C (p.Gln207His) n.773A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.810A>C n.713A>C | |
20 | g.46128983A>G | CA9888671 | CD40 | c.779A>G (n.779A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.2653A>G c.777A>G (p.Gln259=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.679A>G n.750A>G n.853A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.870A>G c.789A>G (p.Gln263=) c.633A>G (p.Gln211=) n.777A>G c.621A>G (p.Gln207=) n.773A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.810A>G n.713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128983A>T | CA409212123 | CD40 | c.779A>T (n.779A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.2653A>T c.777A>T (p.Gln259His) c.*103A>T (n.*103A>T) c.679A>T n.750A>T n.853A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.870A>T c.789A>T (p.Gln263His) c.633A>T (p.Gln211His) n.777A>T c.621A>T (p.Gln207His) n.773A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.810A>T n.713A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46128984C>A | CA409212126 | CD40 | c.780C>A (n.780C>A) c.861C>A (n.861C>A) n.2654C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.680C>A n.751C>A n.854C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.871C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.778C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.774C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) n.811C>A n.714C>A | |
20 | g.46128984C= | CA2366533753 | CD40 | c.780C= (n.780C=) c.861C= (n.861C=) n.2654C= c.778C= (p.Pro260=) c.*104C= (n.*104C=) c.680C= n.751C= n.854C= c.*325C= (n.*325C=) n.871C= c.790C= (p.Pro264=) c.634C= (p.Pro212=) n.778C= c.622C= (p.Pro208=) n.774C= c.813C= (p.Asn271=) c.711C= (p.Asn237=) n.811C= n.714C= | |
20 | g.46128984C>G | CA409212129 | CD40 | c.780C>G (n.780C>G) c.861C>G (n.861C>G) n.2654C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.680C>G n.751C>G n.854C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.871C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.778C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.774C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) n.811C>G n.714C>G | |
20 | g.46128984C>T | CA9888672 | CD40 | c.780C>T (n.780C>T) c.861C>T (n.861C>T) n.2654C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.680C>T n.751C>T n.854C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.871C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.778C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.774C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.711C>T (p.Asn237=) n.811C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128985C>A | CA409212131 | CD40 | c.781C>A (n.781C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.2655C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.*105C>A (n.*105C>A) c.681C>A n.752C>A n.855C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.872C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) n.779C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) n.775C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.712C>A (p.Arg238=) n.812C>A n.715C>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46128985C= | CA2366533754 | CD40 | c.781C= (n.781C=) c.862C= (n.862C=) n.2655C= c.779C= (p.Pro260=) c.*105C= (n.*105C=) c.681C= n.752C= n.855C= c.*326C= (n.*326C=) n.872C= c.791C= (p.Pro264=) c.635C= (p.Pro212=) n.779C= c.623C= (p.Pro208=) n.775C= c.814C= (p.Arg272=) c.712C= (p.Arg238=) n.812C= n.715C= | |
20 | g.46128985C>G | CA409212132 | CD40 | c.781C>G (n.781C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.2655C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.681C>G n.752C>G n.855C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.872C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.779C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.775C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.812C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46128985C>T | CA9888673 | CD40 | c.781C>T (n.781C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.2655C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.681C>T n.752C>T n.855C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.872C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.779C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.775C>T c.814C>T (p.Arg272Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.812C>T n.715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46128986G>A | CA9888674 | CD40 | c.782G>A (n.782G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.2656G>A c.780G>A (p.Pro260=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.682G>A n.753G>A n.856G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.873G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.636G>A (p.Pro212=) n.780G>A c.624G>A (p.Pro208=) n.776G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.813G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128986G>C | CA510657858 | CD40 | c.782G>C (n.782G>C) c.863G>C (n.863G>C) n.2656G>C c.780G>C (p.Pro260=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.682G>C n.753G>C n.856G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.873G>C c.792G>C (p.Pro264=) c.636G>C (p.Pro212=) n.780G>C c.624G>C (p.Pro208=) n.776G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.813G>C n.716G>C | |
20 | g.46128986G= | CA2366533755 | CD40 | c.782G= (n.782G=) c.863G= (n.863G=) n.2656G= c.780G= (p.Pro260=) c.*106G= (n.*106G=) c.682G= n.753G= n.856G= c.*327G= (n.*327G=) n.873G= c.792G= (p.Pro264=) c.636G= (p.Pro212=) n.780G= c.624G= (p.Pro208=) n.776G= c.815G= (p.Arg272=) c.713G= (p.Arg238=) n.813G= n.716G= | |
20 | g.46128986G>T | CA510657859 | CD40 | c.782G>T (n.782G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.2656G>T c.780G>T (p.Pro260=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.682G>T n.753G>T n.856G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.873G>T c.792G>T (p.Pro264=) c.636G>T (p.Pro212=) n.780G>T c.624G>T (p.Pro208=) n.776G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.813G>T n.716G>T | |
20 | g.46128987G>A | CA409212136 | CD40 | c.783G>A (n.783G>A) c.864G>A (n.864G>A) n.2657G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.683G>A n.754G>A n.857G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.874G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) n.781G>A c.625G>A (p.Val209Ile) n.777G>A c.816G>A (p.Arg272=) c.714G>A (p.Arg238=) n.814G>A n.717G>A | |
20 | g.46128987G>C | CA409212137 | CD40 | c.783G>C (n.783G>C) c.864G>C (n.864G>C) n.2657G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) c.683G>C n.754G>C n.857G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.874G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.781G>C c.625G>C (p.Val209Leu) n.777G>C c.816G>C (p.Arg272=) c.714G>C (p.Arg238=) n.814G>C n.717G>C | |
20 | g.46128987G>T | CA409212138 | CD40 | c.783G>T (n.783G>T) c.864G>T (n.864G>T) n.2657G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) c.683G>T n.754G>T n.857G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.874G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) n.781G>T c.625G>T (p.Val209Phe) n.777G>T c.816G>T (p.Arg272=) c.714G>T (p.Arg238=) n.814G>T n.717G>T | |
20 | g.46128988T>A | CA409212141 | CD40 | c.784T>A (n.784T>A) c.865T>A (n.865T>A) n.2658T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.*108T>A (n.*108T>A) c.684T>A n.755T>A n.858T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.875T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) n.782T>A c.626T>A (p.Val209Asp) n.778T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.815T>A n.718T>A | |
20 | g.46128988T>C | CA409212145 | CD40 | c.784T>C (n.784T>C) c.865T>C (n.865T>C) n.2658T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) c.684T>C n.755T>C n.858T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.875T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.782T>C c.626T>C (p.Val209Ala) n.778T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.815T>C n.718T>C | ClinVar |
20 | g.46128988T>G | CA409212143 | CD40 | c.784T>G (n.784T>G) c.865T>G (n.865T>G) n.2658T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.684T>G n.755T>G n.858T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.875T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.782T>G c.626T>G (p.Val209Gly) n.778T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.815T>G n.718T>G | |
20 | g.46128989C>A | CA510657860 | CD40 | c.785C>A (n.785C>A) c.866C>A (n.866C>A) n.2659C>A c.783C>A (p.Val261=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.685C>A n.756C>A n.859C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.876C>A c.795C>A (p.Val265=) c.639C>A (p.Val213=) n.783C>A c.627C>A (p.Val209=) n.779C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) n.816C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46128989C= | CA2366533756 | CD40 | c.785C= (n.785C=) c.866C= (n.866C=) n.2659C= c.783C= (p.Val261=) c.*109C= (n.*109C=) c.685C= n.756C= n.859C= c.*330C= (n.*330C=) n.876C= c.795C= (p.Val265=) c.639C= (p.Val213=) n.783C= c.627C= (p.Val209=) n.779C= c.818C= (p.Ser273=) c.716C= (p.Ser239=) n.816C= n.719C= | |
20 | g.46128989C>G | CA510657861 | CD40 | c.785C>G (n.785C>G) c.866C>G (n.866C>G) n.2659C>G c.783C>G (p.Val261=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.685C>G n.756C>G n.859C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.876C>G c.795C>G (p.Val265=) c.639C>G (p.Val213=) n.783C>G c.627C>G (p.Val209=) n.779C>G c.818C>G (p.Ser273Ter) c.716C>G (p.Ser239Ter) n.816C>G n.719C>G | |
20 | g.46128989C>T | CA9888675 | CD40 | c.785C>T (n.785C>T) c.866C>T (n.866C>T) n.2659C>T c.783C>T (p.Val261=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.685C>T n.756C>T n.859C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.876C>T c.795C>T (p.Val265=) c.639C>T (p.Val213=) n.783C>T c.627C>T (p.Val209=) n.779C>T c.818C>T (p.Ser273Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) n.816C>T n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46128990A>C | CA409212153 | CD40 | c.786A>C (n.786A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.2660A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) c.686A>C n.757A>C n.860A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.877A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.784A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) n.780A>C c.819A>C (p.Ser273=) c.717A>C (p.Ser239=) n.817A>C n.720A>C | |
20 | g.46128990A>G | CA409212151 | CD40 | c.786A>G (n.786A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.2660A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*110A>G (n.*110A>G) c.686A>G n.757A>G n.860A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.877A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.784A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) n.780A>G c.819A>G (p.Ser273=) c.717A>G (p.Ser239=) n.817A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46128990A>T | CA409212155 | CD40 | c.786A>T (n.786A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.2660A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) c.686A>T n.757A>T n.860A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.877A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.784A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) n.780A>T c.819A>T (p.Ser273=) c.717A>T (p.Ser239=) n.817A>T n.720A>T | |
20 | g.46128991C>A | CA409212158 | CD40 | c.787C>A (n.787C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.2661C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) c.687C>A n.758C>A n.861C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.878C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.785C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) n.781C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.818C>A n.721C>A | |
20 | g.46128991C>G | CA409212163 | CD40 | c.787C>G (n.787C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.2661C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*111C>G (n.*111C>G) c.687C>G n.758C>G n.861C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.878C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.785C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) n.781C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.818C>G n.721C>G | |
20 | g.46128991C>T | CA409212161 | CD40 | c.787C>T (n.787C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.2661C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*111C>T (n.*111C>T) c.687C>T n.758C>T n.861C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.878C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.785C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) n.781C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.818C>T n.721C>T | |
20 | g.46128992C>A | CA510657862 | CD40 | c.788C>A (n.788C>A) c.869C>A (n.869C>A) n.2662C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.688C>A n.759C>A n.862C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.879C>A c.798C>A (p.Thr266=) c.642C>A (p.Thr214=) n.786C>A c.630C>A (p.Thr210=) n.782C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.719C>A (p.Pro240His) n.819C>A n.722C>A | |
20 | g.46128992C= | CA2366533757 | CD40 | c.788C= (n.788C=) c.869C= (n.869C=) n.2662C= c.786C= (p.Thr262=) c.*112C= (n.*112C=) c.688C= n.759C= n.862C= c.*333C= (n.*333C=) n.879C= c.798C= (p.Thr266=) c.642C= (p.Thr214=) n.786C= c.630C= (p.Thr210=) n.782C= c.821C= (p.Pro274=) c.719C= (p.Pro240=) n.819C= n.722C= | |
20 | g.46128992C>G | CA510657863 | CD40 | c.788C>G (n.788C>G) c.869C>G (n.869C>G) n.2662C>G c.786C>G (p.Thr262=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.688C>G n.759C>G n.862C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.879C>G c.798C>G (p.Thr266=) c.642C>G (p.Thr214=) n.786C>G c.630C>G (p.Thr210=) n.782C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.819C>G n.722C>G | |
20 | g.46128992C>T | CA510657864 | CD40 | c.788C>T (n.788C>T) c.869C>T (n.869C>T) n.2662C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.688C>T n.759C>T n.862C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.879C>T c.798C>T (p.Thr266=) c.642C>T (p.Thr214=) n.786C>T c.630C>T (p.Thr210=) n.782C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.819C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128993C>A | CA409212166 | CD40 | c.789C>A (n.789C>A) c.870C>A (n.870C>A) n.2663C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.689C>A n.760C>A n.863C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.880C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) n.787C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.783C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.720C>A (p.Pro240=) n.820C>A n.723C>A | |
20 | g.46128993C>G | CA409212170 | CD40 | c.789C>G (n.789C>G) c.870C>G (n.870C>G) n.2663C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.689C>G n.760C>G n.863C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.880C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) n.787C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.783C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.720C>G (p.Pro240=) n.820C>G n.723C>G | |
20 | g.46128993C>T | CA409212168 | CD40 | c.789C>T (n.789C>T) c.870C>T (n.870C>T) n.2663C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) c.689C>T n.760C>T n.863C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.880C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) n.787C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.783C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.720C>T (p.Pro240=) n.820C>T n.723C>T | |
20 | g.46128994A>C | CA409212174 | CD40 | c.790A>C (n.790A>C) c.871A>C (n.871A>C) n.2664A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.690A>C n.761A>C n.864A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.881A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) n.788A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.784A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.721A>C (p.Arg241=) n.821A>C n.724A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46128994A>G | CA409212177 | CD40 | c.790A>G (n.790A>G) c.871A>G (n.871A>G) n.2664A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.690A>G n.761A>G n.864A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.881A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) n.788A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.784A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.821A>G n.724A>G | |
20 | g.46128994A>T | CA409212179 | CD40 | c.790A>T (n.790A>T) c.871A>T (n.871A>T) n.2664A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.690A>T n.761A>T n.864A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.881A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) n.788A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.784A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.821A>T n.724A>T | |
20 | g.46128995G>A | CA510657865 | CD40 | c.791G>A (n.791G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.2665G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.691G>A n.762G>A n.865G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.882G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.645G>A (p.Gln215=) n.789G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.785G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.822G>A n.725G>A | |
20 | g.46128995G>C | CA409212183 | CD40 | c.791G>C (n.791G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.2665G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.*115G>C (n.*115G>C) c.691G>C n.762G>C n.865G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.882G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.645G>C (p.Gln215His) n.789G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.785G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.822G>C n.725G>C | |
20 | g.46128995G>T | CA409212185 | CD40 | c.791G>T (n.791G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.2665G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.*115G>T (n.*115G>T) c.691G>T n.762G>T n.865G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.882G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.645G>T (p.Gln215His) n.789G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.785G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.822G>T n.725G>T | |
20 | g.46128996G>A | CA409212187 | CD40 | c.792G>A (n.792G>A) c.873G>A (n.873G>A) n.2666G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.692G>A n.763G>A n.866G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.883G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.790G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.786G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.723G>A (p.Arg241=) n.823G>A n.726G>A | |
20 | g.46128996G>C | CA409212189 | CD40 | c.792G>C (n.792G>C) c.873G>C (n.873G>C) n.2666G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) c.692G>C n.763G>C n.866G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.883G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.790G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) n.786G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.823G>C n.726G>C | |
20 | g.46128996G>T | CA409212192 | CD40 | c.792G>T (n.792G>T) c.873G>T (n.873G>T) n.2666G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.692G>T n.763G>T n.866G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.883G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.790G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) n.786G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.823G>T n.726G>T | |
20 | g.46128997A>C | CA409212195 | CD40 | c.793A>C (n.793A>C) c.874A>C (n.874A>C) n.2667A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) c.693A>C n.764A>C n.867A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.884A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.791A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) n.787A>C c.826A>C (p.Arg276=) c.724A>C (p.Arg242=) n.824A>C n.727A>C | |
20 | g.46128997A>G | CA409212197 | CD40 | c.793A>G (n.793A>G) c.874A>G (n.874A>G) n.2667A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.693A>G n.764A>G n.867A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.884A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.791A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) n.787A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.824A>G n.727A>G | |
20 | g.46128997A>T | CA409212199 | CD40 | c.793A>T (n.793A>T) c.874A>T (n.874A>T) n.2667A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.*117A>T (n.*117A>T) c.693A>T n.764A>T n.867A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.884A>T c.803A>T (p.Glu268Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.791A>T c.635A>T (p.Glu212Val) n.787A>T c.826A>T (p.Arg276Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) n.824A>T n.727A>T | |
20 | g.46128998G>A | CA510657866 | CD40 | c.794G>A (n.794G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.2668G>A c.792G>A (p.Glu264=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.694G>A n.765G>A n.868G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.885G>A c.804G>A (p.Glu268=) c.648G>A (p.Glu216=) n.792G>A c.636G>A (p.Glu212=) n.788G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.825G>A n.728G>A | |
20 | g.46128998G>C | CA409212204 | CD40 | c.794G>C (n.794G>C) c.875G>C (n.875G>C) n.2668G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) c.694G>C n.765G>C n.868G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.885G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.792G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) n.788G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.825G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46128998G>T | CA409212202 | CD40 | c.794G>T (n.794G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.2668G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) c.694G>T n.765G>T n.868G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.885G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.792G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) n.788G>T c.827G>T (p.Arg276Met) c.725G>T (p.Arg242Met) n.825G>T n.728G>T | |
20 | g.46128999G>A | CA409212206 | CD40 | c.795G>A (n.795G>A) c.876G>A (n.876G>A) n.2669G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.695G>A n.766G>A n.869G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.886G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.793G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.789G>A c.828G>A (p.Arg276=) c.726G>A (p.Arg242=) n.826G>A n.729G>A | |
20 | g.46128999G>C | CA409212207 | CD40 | c.795G>C (n.795G>C) c.876G>C (n.876G>C) n.2669G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.*119G>C (n.*119G>C) c.695G>C n.766G>C n.869G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.886G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.649G>C (p.Asp217His) n.793G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.789G>C c.828G>C (p.Arg276Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) n.826G>C n.729G>C | |
20 | g.46128999G>T | CA409212208 | CD40 | c.795G>T (n.795G>T) c.876G>T (n.876G>T) n.2669G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) c.695G>T n.766G>T n.869G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.886G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.793G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.789G>T c.828G>T (p.Arg276Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) n.826G>T n.729G>T | |
20 | g.46129000A>C | CA409212209 | CD40 | c.796A>C (n.796A>C) c.877A>C (n.877A>C) n.2670A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.696A>C n.767A>C n.870A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.887A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.794A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.790A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) n.827A>C n.730A>C | |
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20 | g.46129004C>G | CA510657869 | CD40 | c.800C>G (n.800C>G) c.881C>G (n.881C>G) n.2674C>G c.798C>G (p.Gly266=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.700C>G n.771C>G n.874C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.891C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.654C>G (p.Gly218=) n.798C>G c.642C>G (p.Gly214=) n.794C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.831C>G n.734C>G | |
20 | g.46129004C>T | CA315654872 | CD40 | c.800C>T (n.800C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.2674C>T c.798C>T (p.Gly266=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.700C>T n.771C>T n.874C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.891C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.654C>T (p.Gly218=) n.798C>T c.642C>T (p.Gly214=) n.794C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.831C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.46129005A>G | CA409212242 | CD40 | c.882A>G (n.882A>G) n.2675A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) c.701A>G n.875A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.892A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.799A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.795A>G c.834A>G (p.Ala278=) c.732A>G (p.Ala244=) n.832A>G n.735A>G | COSMIC |
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20 | g.46129006A>G | CA409212250 | CD40 | c.883A>G (n.883A>G) n.2676A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.702A>G n.876A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.893A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.800A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.796A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.833A>G n.736A>G | |
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