Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46128888dupCA510657734CD40c.684dup (n.684dup)
c.765dup (n.765dup)
n.2558dup
c.682dup (p.His228ProfsTer?)
c.*8dup (n.*8dup)
c.584dup
n.655dup
n.758dup
c.*229dup (n.*229dup)
n.775dup
c.694dup (p.His232ProfsTer?)
c.538dup (p.His180ProfsTer?)
n.682dup
c.526dup (p.His176ProfsTer?)
n.678dup
c.717dup (p.Thr240HisfsTer?)
c.615dup (p.Thr206HisfsTer?)
n.715dup
n.618dup
 COSMIC
20g.46128884_46128885delinsTGCA2580098232CD40c.680_681delinsTG (n.680_681delinsTG)
c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG)
n.2554_2555delinsTG
c.678_679delinsTG (p.Pro227Ala)
c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG)
c.580_581delinsTG
n.651_652delinsTG
n.754_755delinsTG
c.*225_*226delinsTG (n.*225_*226delinsTG)
n.771_772delinsTG
c.690_691delinsTG (p.Pro231Ala)
c.534_535delinsTG (p.Pro179Ala)
n.678_679delinsTG
c.522_523delinsTG (p.Pro175Ala)
n.674_675delinsTG
c.713_714delinsTG (p.Pro238Leu)
c.611_612delinsTG (p.Pro204Leu)
n.711_712delinsTG
n.614_615delinsTG
 ClinVar
20g.46128885C>ACA409211477CD40c.681C>A (n.681C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.2555C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.581C>A
n.652C>A
n.755C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.772C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.679C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.675C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
c.612C>A (p.Pro204=)
n.712C>A
n.615C>A
 dbSNP
20g.46128885C=CA2366533712CD40c.681C= (n.681C=)
c.762C= (n.762C=)
n.2555C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.581C=
n.652C=
n.755C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.772C=
c.691C= (p.Pro231=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.679C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.675C=
c.714C= (p.Pro238=)
c.612C= (p.Pro204=)
n.712C=
n.615C=
20g.46128885C>GCA9888651CD40c.681C>G (n.681C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.2555C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.581C>G
n.652C>G
n.755C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.772C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.679C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.675C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
c.612C>G (p.Pro204=)
n.712C>G
n.615C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128885C>TCA315654753CD40c.681C>T (n.681C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.2555C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.581C>T
n.652C>T
n.755C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.772C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.679C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.675C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
c.612C>T (p.Pro204=)
n.712C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886C>ACA409211484CD40c.682C>A (n.682C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
n.2556C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.582C>A
n.653C>A
n.756C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.773C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.680C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.676C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.713C>A
n.616C>A
20g.46128886C=CA2366533713CD40c.682C= (n.682C=)
c.763C= (n.763C=)
n.2556C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.582C=
n.653C=
n.756C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.773C=
c.692C= (p.Pro231=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.680C=
c.524C= (p.Pro175=)
n.676C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.713C=
n.616C=
20g.46128886C>GCA409211487CD40c.682C>G (n.682C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
n.2556C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.582C>G
n.653C>G
n.756C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.773C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.680C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.676C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.713C>G
n.616C>G
20g.46128886C>TCA409211489CD40c.682C>T (n.682C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
n.2556C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.582C>T
n.653C>T
n.756C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.773C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.680C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.676C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.713C>T
n.616C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886_46128889delinsCCCACA2366533714CD40c.682_685delinsCCCA (n.682_685delinsCCCA)
c.763_766delinsCCCA (n.763_766delinsCCCA)
n.2556_2559delinsCCCA
c.680_683delinsCCCA (p.Pro227=)
c.*6_*9delinsCCCA (n.*6_*9delinsCCCA)
c.582_585delinsCCCA
n.653_656delinsCCCA
n.756_759delinsCCCA
c.*227_*230delinsCCCA (n.*227_*230delinsCCCA)
n.773_776delinsCCCA
c.692_695delinsCCCA (p.Pro231=)
c.536_539delinsCCCA (p.Pro179=)
n.680_683delinsCCCA
c.524_527delinsCCCA (p.Pro175=)
n.676_679delinsCCCA
c.715_718delinsCCCA (p.Pro239=)
c.613_616delinsCCCA (p.Pro205=)
n.713_716delinsCCCA
n.616_619delinsCCCA
20g.46128887C>ACA510657745CD40c.683C>A (n.683C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
n.2557C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.583C>A
n.654C>A
n.757C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.774C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.681C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.677C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.714C>A
n.617C>A
20g.46128887C=CA2366533716CD40c.683C= (n.683C=)
c.764C= (n.764C=)
n.2557C=
c.681C= (p.Pro227=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.583C=
n.654C=
n.757C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.774C=
c.693C= (p.Pro231=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.681C=
c.525C= (p.Pro175=)
n.677C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.714C=
n.617C=
20g.46128887C>GCA510657748CD40c.683C>G (n.683C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
n.2557C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.583C>G
n.654C>G
n.757C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.774C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.681C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.677C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.714C>G
n.617C>G
20g.46128887C>TCA9888652CD40c.683C>T (n.683C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
n.2557C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.583C>T
n.654C>T
n.757C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.774C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.681C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.677C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.714C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128889_46128891delCA2366533715CD40c.685_687del (n.685_687del)
c.766_768del (n.766_768del)
n.2559_2561del
c.683_685del (p.His228del)
c.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.585_587del
n.656_658del
n.759_761del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.776_778del
c.695_697del (p.His232del)
c.539_541del (p.His180del)
n.683_685del
c.527_529del (p.His176del)
n.679_681del
c.718_720del (p.Thr240del)
c.616_618del (p.Thr206del)
n.716_718del
n.619_621del
 dbSNP
20g.46128888C>ACA409211494CD40c.684C>A (n.684C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
n.2558C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.584C>A
n.655C>A
n.758C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.775C>A
c.694C>A (p.His232Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.682C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.678C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.715C>A
n.618C>A
20g.46128888C>GCA409211497CD40c.684C>G (n.684C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
n.2558C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.584C>G
n.655C>G
n.758C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.775C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.682C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.678C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.715C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
20g.46128888C>TCA409211500CD40c.684C>T (n.684C>T)
c.765C>T (n.765C>T)
n.2558C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.584C>T
n.655C>T
n.758C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.775C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.682C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.678C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.715C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
20g.46128889A>CCA409211507CD40c.685A>C (n.685A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
n.2559A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.585A>C
n.656A>C
n.759A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.776A>C
c.695A>C (p.His232Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.683A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.679A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.716A>C
n.619A>C
 dbSNP
20g.46128889A>GCA409211503CD40c.685A>G (n.685A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
n.2559A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.585A>G
n.656A>G
n.759A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.776A>G
c.695A>G (p.His232Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.683A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.679A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.716A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
20g.46128889A>TCA409211506CD40c.685A>T (n.685A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
n.2559A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.585A>T
n.656A>T
n.759A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.776A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.683A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.679A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.716A>T
n.619A>T
20g.46128890C>ACA409211509CD40c.686C>A (n.686C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
n.2560C>A
c.684C>A (p.His228Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.586C>A
n.657C>A
n.760C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.777C>A
c.696C>A (p.His232Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.684C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
n.680C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.717C>A
n.620C>A
20g.46128890C=CA2366533717CD40c.686C= (n.686C=)
c.767C= (n.767C=)
n.2560C=
c.684C= (p.His228=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.586C=
n.657C=
n.760C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.777C=
c.696C= (p.His232=)
c.540C= (p.His180=)
n.684C=
c.528C= (p.His176=)
n.680C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.717C=
n.620C=
20g.46128890C>GCA409211512CD40c.686C>G (n.686C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
n.2560C>G
c.684C>G (p.His228Gln)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.586C>G
n.657C>G
n.760C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.777C>G
c.696C>G (p.His232Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.684C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
n.680C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.717C>G
n.620C>G
20g.46128890C>TCA510657753CD40c.686C>T (n.686C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
n.2560C>T
c.684C>T (p.His228=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.586C>T
n.657C>T
n.760C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.777C>T
c.696C>T (p.His232=)
c.540C>T (p.His180=)
n.684C>T
c.528C>T (p.His176=)
n.680C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.717C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128891C>ACA409211515CD40c.687C>A (n.687C>A)
c.768C>A (n.768C>A)
n.2561C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.587C>A
n.658C>A
n.761C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.778C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.685C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.681C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.718C>A
n.621C>A
20g.46128891C>GCA409211517CD40c.687C>G (n.687C>G)
c.768C>G (n.768C>G)
n.2561C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.587C>G
n.658C>G
n.761C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.778C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.685C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.681C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.718C>G
n.621C>G
20g.46128891C>TCA409211519CD40c.687C>T (n.687C>T)
c.768C>T (n.768C>T)
n.2561C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.587C>T
n.658C>T
n.761C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.778C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.685C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.681C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.718C>T
n.621C>T
20g.46128892C>ACA409211523CD40c.688C>A (n.688C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
n.2562C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.588C>A
n.659C>A
n.762C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.779C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.686C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.682C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.719C>A
n.622C>A
20g.46128892C=CA2366533718CD40c.688C= (n.688C=)
c.769C= (n.769C=)
n.2562C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.588C=
n.659C=
n.762C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.779C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.542C= (p.Pro181=)
n.686C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.682C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.619C= (p.Pro207=)
n.719C=
n.622C=
20g.46128892C>GCA409211534CD40c.688C>G (n.688C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
n.2562C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.588C>G
n.659C>G
n.762C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.779C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.686C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.682C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.719C>G
n.622C>G
20g.46128892C>TCA409211525CD40c.688C>T (n.688C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
n.2562C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.588C>T
n.659C>T
n.762C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.779C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.686C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.682C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.719C>T
n.622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128893C>ACA510657761CD40c.689C>A (n.689C>A)
c.770C>A (n.770C>A)
n.2563C>A
c.687C>A (p.Pro229=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.589C>A
n.660C>A
n.763C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.780C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.687C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.683C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.720C>A
n.623C>A
20g.46128893C=CA2366533719CD40c.689C= (n.689C=)
c.770C= (n.770C=)
n.2563C=
c.687C= (p.Pro229=)
c.*13C= (n.*13C=)
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n.763C=
c.*234C= (n.*234C=)
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c.699C= (p.Pro233=)
c.543C= (p.Pro181=)
n.687C=
c.531C= (p.Pro177=)
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c.722C= (p.Pro241=)
c.620C= (p.Pro207=)
n.720C=
n.623C=
20g.46128893C>GCA510657762CD40c.689C>G (n.689C>G)
c.770C>G (n.770C>G)
n.2563C>G
c.687C>G (p.Pro229=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.589C>G
n.660C>G
n.763C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.780C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.687C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.683C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.720C>G
n.623C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128893C>TCA510657763CD40c.689C>T (n.689C>T)
c.770C>T (n.770C>T)
n.2563C>T
c.687C>T (p.Pro229=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.589C>T
n.660C>T
n.763C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.780C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.687C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.683C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.720C>T
n.623C>T
20g.46128893_46128907dupCA9888653CD40c.689_703dup (n.689_703dup)
c.770_784dup (n.770_784dup)
n.2563_2577dup
c.687_701dup (p.Pro233_Gln234insHisLysGlnGluPro)
c.*13_*27dup (n.*13_*27dup)
c.589_603dup
n.660_674dup
n.763_777dup
c.*234_*248dup (n.*234_*248dup)
n.780_794dup
c.699_713dup (p.Pro237_Gln238insHisLysGlnGluPro)
c.543_557dup (p.Pro185_Gln186insHisLysGlnGluPro)
n.687_701dup
c.531_545dup (p.Pro181_Gln182insHisLysGlnGluPro)
n.683_697dup
c.722_736dup (p.Pro245_Arg246insThrSerArgAsnPro)
c.620_634dup (p.Pro211_Arg212insThrSerArgAsnPro)
n.720_734dup
n.623_637dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128894A>CCA409211539CD40c.690A>C (n.690A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
n.2564A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.590A>C
n.661A>C
n.764A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.781A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.688A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.684A>C
c.723A>C (p.Pro241=)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.721A>C
n.624A>C
20g.46128894A>GCA409211542CD40c.690A>G (n.690A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
n.2564A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.590A>G
n.661A>G
n.764A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.781A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.688A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.684A>G
c.723A>G (p.Pro241=)
c.621A>G (p.Pro207=)
n.721A>G
n.624A>G
20g.46128894A>TCA409211544CD40c.690A>T (n.690A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
n.2564A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.590A>T
n.661A>T
n.764A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.781A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.688A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.684A>T
c.723A>T (p.Pro241=)
c.621A>T (p.Pro207=)
n.721A>T
n.624A>T
20g.46128895A>CCA409211548CD40c.691A>C (n.691A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
n.2565A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.591A>C
n.662A>C
n.765A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.782A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.689A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.685A>C
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.722A>C
n.625A>C
 gnomAD v4
20g.46128895A>GCA409211550CD40c.691A>G (n.691A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
n.2565A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.591A>G
n.662A>G
n.765A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.782A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.689A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.685A>G
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.722A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
20g.46128895A>TCA409211552CD40c.691A>T (n.691A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
n.2565A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.591A>T
n.662A>T
n.765A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.782A>T
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.689A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.685A>T
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.722A>T
n.625A>T
20g.46128896G>ACA510657773CD40c.692G>A (n.692G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
n.2566G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.592G>A
n.663G>A
n.766G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.783G>A
c.702G>A (p.Lys234=)
c.546G>A (p.Lys182=)
n.690G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
n.686G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.723G>A
n.626G>A
20g.46128896G>CCA409211555CD40c.692G>C (n.692G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
n.2566G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.592G>C
n.663G>C
n.766G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.783G>C
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.690G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.686G>C
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.723G>C
n.626G>C
20g.46128896G>TCA409211556CD40c.692G>T (n.692G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
n.2566G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.592G>T
n.663G>T
n.766G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.783G>T
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.690G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.686G>T
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.723G>T
n.626G>T
20g.46128897C>ACA409211562CD40c.693C>A (n.693C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
n.2567C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.593C>A
n.664C>A
n.767C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.784C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.691C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.687C>A
c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.724C>A
n.627C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128897C=CA2366533720CD40c.693C= (n.693C=)
c.774C= (n.774C=)
n.2567C=
c.691C= (p.Gln231=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.593C=
n.664C=
n.767C=
c.*238C= (n.*238C=)
n.784C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.547C= (p.Gln183=)
n.691C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.687C=
c.726C= (p.Ser242=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.724C=
n.627C=
20g.46128897C>GCA409211564CD40c.693C>G (n.693C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
n.2567C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.593C>G
n.664C>G
n.767C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.784C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.691C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.687C>G
c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.724C>G
n.627C>G
20g.46128897C>TCA409211566CD40c.693C>T (n.693C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
n.2567C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.593C>T
n.664C>T
n.767C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.784C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.691C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.687C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.724C>T
n.627C>T
20g.46128898A>CCA409211573CD40c.694A>C (n.694A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
n.2568A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.594A>C
n.665A>C
n.768A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.785A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.692A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.688A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
c.625A>C (p.Arg209=)
n.725A>C
n.628A>C
20g.46128898A>GCA409211569CD40c.694A>G (n.694A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
n.2568A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.594A>G
n.665A>G
n.768A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.785A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.692A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.688A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.725A>G
n.628A>G
20g.46128898A>TCA409211571CD40c.694A>T (n.694A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
n.2568A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.594A>T
n.665A>T
n.768A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.785A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.692A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.688A>T
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
n.725A>T
n.628A>T
20g.46128899G>ACA510657782CD40c.695G>A (n.695G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
n.2569G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.595G>A
n.666G>A
n.769G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.786G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.693G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.689G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.726G>A
n.629G>A
20g.46128899G>CCA409211576CD40c.695G>C (n.695G>C)
c.776G>C (n.776G>C)
n.2569G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.595G>C
n.666G>C
n.769G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.786G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.693G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.689G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.726G>C
n.629G>C
 gnomAD v4
20g.46128899G>TCA409211578CD40c.695G>T (n.695G>T)
c.776G>T (n.776G>T)
n.2569G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.595G>T
n.666G>T
n.769G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.786G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.693G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.689G>T
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
n.726G>T
n.629G>T
20g.46128900G>ACA409211582CD40c.696G>A (n.696G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
n.2570G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.596G>A
n.667G>A
n.770G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.787G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.694G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.690G>A
c.729G>A (p.Arg243=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.727G>A
n.630G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128900G>CCA409211584CD40c.696G>C (n.696G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
n.2570G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.596G>C
n.667G>C
n.770G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.787G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.694G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.690G>C
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
n.727G>C
n.630G>C
20g.46128900G=CA2366533721CD40c.696G= (n.696G=)
c.777G= (n.777G=)
n.2570G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.596G=
n.667G=
n.770G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.787G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.550G= (p.Glu184=)
n.694G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.690G=
c.729G= (p.Arg243=)
c.627G= (p.Arg209=)
n.727G=
n.630G=
20g.46128900G>TCA409211586CD40c.696G>T (n.696G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
n.2570G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.596G>T
n.667G>T
n.770G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.787G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.694G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.690G>T
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
n.727G>T
n.630G>T
 gnomAD v4
20g.46128901A=CA2366533722CD40c.697A= (n.697A=)
c.778A= (n.778A=)
n.2571A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.597A=
n.668A=
n.771A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.788A=
c.707A= (p.Glu236=)
c.551A= (p.Glu184=)
n.695A=
c.539A= (p.Glu180=)
n.691A=
c.730A= (p.Asn244=)
c.628A= (p.Asn210=)
n.728A=
n.631A=
20g.46128901A>CCA9888654CD40c.697A>C (n.697A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
n.2571A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.597A>C
n.668A>C
n.771A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.788A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.695A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.691A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
c.628A>C (p.Asn210His)
n.728A>C
n.631A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128901A>GCA409211590CD40c.697A>G (n.697A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
n.2571A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.597A>G
n.668A>G
n.771A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.788A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.695A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.691A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.728A>G
n.631A>G
 gnomAD v4
20g.46128901A>TCA409211591CD40c.697A>T (n.697A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
n.2571A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.597A>T
n.668A>T
n.771A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.788A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.695A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.691A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.728A>T
n.631A>T
20g.46128902A=CA2366533723CD40c.698A= (n.698A=)
c.779A= (n.779A=)
n.2572A=
c.696A= (p.Glu232=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.598A=
n.669A=
n.772A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.789A=
c.708A= (p.Glu236=)
c.552A= (p.Glu184=)
n.696A=
c.540A= (p.Glu180=)
n.692A=
c.731A= (p.Asn244=)
c.629A= (p.Asn210=)
n.729A=
n.632A=
20g.46128902A>CCA409211595CD40c.698A>C (n.698A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
n.2572A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.598A>C
n.669A>C
n.772A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.789A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.696A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.692A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.729A>C
n.632A>C
20g.46128902A>GCA510657789CD40c.698A>G (n.698A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
n.2572A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.598A>G
n.669A>G
n.772A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.789A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
c.552A>G (p.Glu184=)
n.696A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.692A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.729A>G
n.632A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128902A>TCA409211597CD40c.698A>T (n.698A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
n.2572A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.598A>T
n.669A>T
n.772A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.789A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.696A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.692A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.729A>T
n.632A>T
20g.46128903C>ACA409211599CD40c.699C>A (n.699C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
n.2573C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.599C>A
n.670C>A
n.773C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.790C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.697C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.693C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.730C>A
n.633C>A
20g.46128903C>GCA409211600CD40c.699C>G (n.699C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
n.2573C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.599C>G
n.670C>G
n.773C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.790C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.697C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.693C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
n.730C>G
n.633C>G
20g.46128903C>TCA409211603CD40c.699C>T (n.699C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
n.2573C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.599C>T
n.670C>T
n.773C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.790C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.697C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.693C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
c.630C>T (p.Asn210=)
n.730C>T
n.633C>T
20g.46128904C>ACA409211609CD40c.700C>A (n.700C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
n.2574C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.600C>A
n.671C>A
n.774C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.791C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.698C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.694C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.731C>A
n.634C>A
20g.46128904C>GCA409211605CD40c.700C>G (n.700C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
n.2574C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.600C>G
n.671C>G
n.774C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.791C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.698C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.694C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.731C>G
n.634C>G
20g.46128904C>TCA409211607CD40c.700C>T (n.700C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.2574C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.600C>T
n.671C>T
n.774C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.791C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.698C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.694C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.731C>T
n.634C>T
20g.46128905C>ACA510657799CD40c.701C>A (n.701C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
n.2575C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.601C>A
n.672C>A
n.775C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.792C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.555C>A (p.Pro185=)
n.699C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.695C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.632C>A (p.Pro211His)
n.732C>A
n.635C>A
 COSMIC
20g.46128905C>GCA510657797CD40c.701C>G (n.701C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
n.2575C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.601C>G
n.672C>G
n.775C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.792C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
c.555C>G (p.Pro185=)
n.699C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.695C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.732C>G
n.635C>G
20g.46128905C>TCA510657796CD40c.701C>T (n.701C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
n.2575C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.601C>T
n.672C>T
n.775C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.792C>T
c.711C>T (p.Pro237=)
c.555C>T (p.Pro185=)
n.699C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.695C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.732C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
20g.46128906C>ACA409211611CD40c.702C>A (n.702C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
n.2576C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.602C>A
n.673C>A
n.776C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.793C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.700C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.696C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.633C>A (p.Pro211=)
n.733C>A
n.636C>A
20g.46128906C>GCA409211612CD40c.702C>G (n.702C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
n.2576C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.602C>G
n.673C>G
n.776C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.793C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.700C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.696C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.633C>G (p.Pro211=)
n.733C>G
n.636C>G
20g.46128906C>TCA409211615CD40c.702C>T (n.702C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
n.2576C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.602C>T
n.673C>T
n.776C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.793C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.700C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.696C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.633C>T (p.Pro211=)
n.733C>T
n.636C>T
20g.46128906_46128909delinsCAGGCA2366533724CD40c.702_705delinsCAGG (n.702_705delinsCAGG)
c.783_786delinsCAGG (n.783_786delinsCAGG)
n.2576_2579delinsCAGG
c.700_703delinsCAGG (p.Gln234=)
c.*26_*29delinsCAGG (n.*26_*29delinsCAGG)
c.602_605delinsCAGG
n.673_676delinsCAGG
n.776_779delinsCAGG
c.*247_*250delinsCAGG (n.*247_*250delinsCAGG)
n.793_796delinsCAGG
c.712_715delinsCAGG (p.Gln238=)
c.556_559delinsCAGG (p.Gln186=)
n.700_703delinsCAGG
c.544_547delinsCAGG (p.Gln182=)
n.696_699delinsCAGG
c.735_738delinsCAGG (p.Pro245=)
c.633_636delinsCAGG (p.Pro211=)
n.733_736delinsCAGG
n.636_639delinsCAGG
20g.46128907A>CCA409211618CD40c.703A>C (n.703A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
n.2577A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.603A>C
n.674A>C
n.777A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.794A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.701A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.697A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.734A>C
n.637A>C
20g.46128907A>GCA409211627CD40c.703A>G (n.703A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
n.2577A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.603A>G
n.674A>G
n.777A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.794A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.701A>G
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n.697A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.734A>G
n.637A>G
20g.46128907A>TCA409211628CD40c.703A>T (n.703A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
n.2577A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.603A>T
n.674A>T
n.777A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.794A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.701A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.697A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.734A>T
n.637A>T
20g.46128909_46128911delCA636177203CD40c.705_707del (n.705_707del)
c.786_788del (n.786_788del)
n.2579_2581del
c.703_705del (p.Glu235del)
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.605_607del
n.676_678del
n.779_781del
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
n.796_798del
c.715_717del (p.Glu239del)
c.559_561del (p.Glu187del)
n.703_705del
c.547_549del (p.Glu183del)
n.699_701del
c.738_740del (p.Arg247del)
c.636_638del (p.Arg213del)
n.736_738del
n.639_641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128908G>ACA9888655CD40c.704G>A (n.704G>A)
c.785G>A (n.785G>A)
n.2578G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.604G>A
n.675G>A
n.778G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.795G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.702G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.698G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.735G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128908G>CCA409211635CD40c.704G>C (n.704G>C)
c.785G>C (n.785G>C)
n.2578G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.604G>C
n.675G>C
n.778G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.795G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.702G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.698G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.735G>C
n.638G>C
20g.46128908G=CA2366533725CD40c.704G= (n.704G=)
c.785G= (n.785G=)
n.2578G=
c.702G= (p.Gln234=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.604G=
n.675G=
n.778G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.795G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.558G= (p.Gln186=)
n.702G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.698G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.735G=
n.638G=
20g.46128908G>TCA409211637CD40c.704G>T (n.704G>T)
c.785G>T (n.785G>T)
n.2578G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.604G>T
n.675G>T
n.778G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.795G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.702G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.698G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
n.735G>T
n.638G>T
20g.46128909G>ACA409211641CD40c.705G>A (n.705G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
n.2579G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.605G>A
n.676G>A
n.779G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.796G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.703G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.699G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.636G>A (p.Arg212=)
n.736G>A
n.639G>A
20g.46128909G>CCA409211642CD40c.705G>C (n.705G>C)
c.786G>C (n.786G>C)
n.2579G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.605G>C
n.676G>C
n.779G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.796G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.703G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.699G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
n.736G>C
n.639G>C
20g.46128909G>TCA409211644CD40c.705G>T (n.705G>T)
c.786G>T (n.786G>T)
n.2579G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.605G>T
n.676G>T
n.779G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.796G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.703G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.699G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
n.736G>T
n.639G>T
20g.46128911_46128912delCA2653133829CD40c.707_708del (n.707_708del)
c.788_789del (n.788_789del)
n.2581_2582del
c.705_706del (p.Glu235AspfsTer?)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.607_608del
n.678_679del
n.781_782del
c.*252_*253del (n.*252_*253del)
n.798_799del
c.717_718del (p.Glu239AspfsTer?)
c.561_562del (p.Glu187AspfsTer?)
n.705_706del
c.549_550del (p.Glu183AspfsTer?)
n.701_702del
c.740_741del (p.Arg247IlefsTer?)
c.638_639del (p.Arg213IlefsTer?)
n.738_739del
n.641_642del
 gnomAD v4
20g.46128910A>CCA409211646CD40c.706A>C (n.706A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
n.2580A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.606A>C
n.677A>C
n.780A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.797A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.704A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.700A>C
c.739A>C (p.Arg247=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.737A>C
n.640A>C
20g.46128910A>GCA409211651CD40c.706A>G (n.706A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
n.2580A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.606A>G
n.677A>G
n.780A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.797A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.704A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.700A>G
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.737A>G
n.640A>G
20g.46128910A>TCA409211648CD40c.706A>T (n.706A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
n.2580A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.606A>T
n.677A>T
n.780A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.797A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.704A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.700A>T
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
n.737A>T
n.640A>T
20g.46128911G>ACA510657809CD40c.707G>A (n.707G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
n.2581G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.607G>A
n.678G>A
n.781G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.798G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.705G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.701G>A
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.738G>A
n.641G>A
20g.46128911G>CCA409211652CD40c.707G>C (n.707G>C)
c.788G>C (n.788G>C)
n.2581G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.607G>C
n.678G>C
n.781G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.798G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.705G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.701G>C
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.738G>C
n.641G>C
20g.46128911G>TCA409211653CD40c.707G>T (n.707G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
n.2581G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.607G>T
n.678G>T
n.781G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.798G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.705G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.701G>T
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
n.738G>T
n.641G>T
20g.46128912A>CCA409211656CD40c.708A>C (n.708A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
n.2582A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.608A>C
n.679A>C
n.782A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.799A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.706A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.702A>C
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.739A>C
n.642A>C
20g.46128912A>GCA409211660CD40c.708A>G (n.708A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
n.2582A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.608A>G
n.679A>G
n.782A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.799A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.706A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.702A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.639A>G (p.Arg213=)
n.739A>G
n.642A>G
20g.46128912A>TCA409211663CD40c.708A>T (n.708A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
n.2582A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.608A>T
n.679A>T
n.782A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.799A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.706A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.702A>T
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
n.739A>T
n.642A>T
20g.46128913T>ACA409211668CD40c.709T>A (n.709T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
n.2583T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.609T>A
n.680T>A
n.783T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.800T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.707T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.703T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.740T>A
n.643T>A
20g.46128913T>CCA409211670CD40c.709T>C (n.709T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
n.2583T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.609T>C
n.680T>C
n.783T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.800T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.707T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.703T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.740T>C
n.643T>C
20g.46128913T>GCA409211674CD40c.709T>G (n.709T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
n.2583T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.609T>G
n.680T>G
n.783T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.800T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.707T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.703T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.740T>G
n.643T>G
20g.46128914C>ACA510657811CD40c.710C>A (n.710C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
n.2584C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.610C>A
n.681C>A
n.784C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.801C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.564C>A (p.Ile188=)
n.708C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.704C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.741C>A
n.644C>A
20g.46128914C>GCA409211675CD40c.710C>G (n.710C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
n.2584C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.610C>G
n.681C>G
n.784C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.801C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.708C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.704C>G
c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.741C>G
n.644C>G
20g.46128914C>TCA510657812CD40c.710C>T (n.710C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
n.2584C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.610C>T
n.681C>T
n.784C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.801C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.564C>T (p.Ile188=)
n.708C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.704C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.741C>T
n.644C>T
20g.46128915A>CCA409211680CD40c.711A>C (n.711A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
n.2585A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.611A>C
n.682A>C
n.785A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.802A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.709A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
n.705A>C
c.744A>C (p.Ser248=)
c.642A>C (p.Ser214=)
n.742A>C
n.645A>C
20g.46128915A>GCA409211686CD40c.711A>G (n.711A>G)
c.792A>G (n.792A>G)
n.2585A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.611A>G
n.682A>G
n.785A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.802A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.709A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.705A>G
c.744A>G (p.Ser248=)
c.642A>G (p.Ser214=)
n.742A>G
n.645A>G
20g.46128915A>TCA409211691CD40c.711A>T (n.711A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
n.2585A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.611A>T
n.682A>T
n.785A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.802A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.709A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.705A>T
c.744A>T (p.Ser248=)
c.642A>T (p.Ser214=)
n.742A>T
n.645A>T
20g.46128916A=CA2366533726CD40c.712A= (n.712A=)
c.793A= (n.793A=)
n.2586A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.612A=
n.683A=
n.786A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.803A=
c.722A= (p.Asn241=)
c.566A= (p.Asn189=)
n.710A=
c.554A= (p.Asn185=)
n.706A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.643A= (p.Ile215=)
n.743A=
n.646A=
20g.46128916A>CCA409211694CD40c.712A>C (n.712A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
n.2586A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.612A>C
n.683A>C
n.786A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.803A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.710A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.706A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.743A>C
n.646A>C
20g.46128916A>GCA9888656CD40c.712A>G (n.712A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
n.2586A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.612A>G
n.683A>G
n.786A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.803A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.710A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.706A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.743A>G
n.646A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128916A>TCA409211700CD40c.712A>T (n.712A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
n.2586A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.612A>T
n.683A>T
n.786A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.803A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.710A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.706A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.743A>T
n.646A>T
20g.46128917T>ACA409211704CD40c.713T>A (n.713T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
n.2587T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.613T>A
n.684T>A
n.787T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.804T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.711T>A
c.555T>A (p.Asn185Lys)
n.707T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.744T>A
n.647T>A
20g.46128917T>CCA510657814CD40c.713T>C (n.713T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
n.2587T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.613T>C
n.684T>C
n.787T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.804T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.711T>C
c.555T>C (p.Asn185=)
n.707T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.744T>C
n.647T>C
20g.46128917T>GCA409211712CD40c.713T>G (n.713T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
n.2587T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.613T>G
n.684T>G
n.787T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.804T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.711T>G
c.555T>G (p.Asn185Lys)
n.707T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.744T>G
n.647T>G
20g.46128918T>ACA409211718CD40c.714T>A (n.714T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
n.2588T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.614T>A
n.685T>A
n.788T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.805T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.712T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.708T>A
c.747T>A (p.Ile249=)
c.645T>A (p.Ile215=)
n.745T>A
n.648T>A
20g.46128918T>CCA409211721CD40c.714T>C (n.714T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
n.2588T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.614T>C
n.685T>C
n.788T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.805T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.712T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.708T>C
c.747T>C (p.Ile249=)
c.645T>C (p.Ile215=)
n.745T>C
n.648T>C
20g.46128918T>GCA409211725CD40c.714T>G (n.714T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
n.2588T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.614T>G
n.685T>G
n.788T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.805T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.712T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.708T>G
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.745T>G
n.648T>G
20g.46128919T>ACA409211728CD40c.715T>A (n.715T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
n.2589T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.615T>A
n.686T>A
n.789T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.806T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.713T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.709T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.746T>A
n.649T>A
20g.46128919T>CCA409211731CD40c.715T>C (n.715T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
n.2589T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.615T>C
n.686T>C
n.789T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.806T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.713T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.709T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.746T>C
n.649T>C
 COSMIC
20g.46128919T>GCA409211733CD40c.715T>G (n.715T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
n.2589T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.615T>G
n.686T>G
n.789T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.806T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.713T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.709T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.746T>G
n.649T>G
20g.46128920T>ACA409211735CD40c.716T>A (n.716T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
n.2590T>A
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.616T>A
n.687T>A
n.790T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.807T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.714T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.710T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.747T>A
n.650T>A
20g.46128920T>CCA510657815CD40c.716T>C (n.716T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
n.2590T>C
c.714T>C (p.Phe238=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.616T>C
n.687T>C
n.790T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.807T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.714T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.710T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.747T>C
n.650T>C
20g.46128920T>GCA409211736CD40c.716T>G (n.716T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
n.2590T>G
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.616T>G
n.687T>G
n.790T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.807T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.714T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.710T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.747T>G
n.650T>G
20g.46128921C>ACA409211739CD40c.717C>A (n.717C>A)
c.798C>A (n.798C>A)
n.2591C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.617C>A
n.688C>A
n.791C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.808C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.715C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.711C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.748C>A
n.651C>A
20g.46128921C>GCA409211741CD40c.717C>G (n.717C>G)
c.798C>G (n.798C>G)
n.2591C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.617C>G
n.688C>G
n.791C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.808C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.715C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.711C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.748C>G
n.651C>G
20g.46128921C>TCA409211743CD40c.717C>T (n.717C>T)
c.798C>T (n.798C>T)
n.2591C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.617C>T
n.688C>T
n.791C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.808C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.715C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.711C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.748C>T
n.651C>T
 COSMIC
20g.46128922C>ACA409211750CD40c.718C>A (n.718C>A)
c.799C>A (n.799C>A)
n.2592C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.618C>A
n.689C>A
n.792C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.809C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.716C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
n.712C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.749C>A
n.652C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128922C=CA2366533727CD40c.718C= (n.718C=)
c.799C= (n.799C=)
n.2592C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.618C=
n.689C=
n.792C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.809C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.716C=
c.560C= (p.Pro187=)
n.712C=
c.751C= (p.Pro251=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.749C=
n.652C=
20g.46128922C>GCA409211748CD40c.718C>G (n.718C>G)
c.799C>G (n.799C>G)
n.2592C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.618C>G
n.689C>G
n.792C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.809C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.716C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.712C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.749C>G
n.652C>G
20g.46128922C>TCA409211747CD40c.718C>T (n.718C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
n.2592C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.618C>T
n.689C>T
n.792C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.809C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.716C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.712C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.749C>T
n.652C>T
20g.46128923C>ACA510657816CD40c.719C>A (n.719C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
n.2593C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.619C>A
n.690C>A
n.793C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.810C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.717C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
n.713C>A
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.750C>A
n.653C>A
 dbSNP
20g.46128923C=CA2366533728CD40c.719C= (n.719C=)
c.800C= (n.800C=)
n.2593C=
c.717C= (p.Pro239=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.619C=
n.690C=
n.793C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.810C=
c.729C= (p.Pro243=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.717C=
c.561C= (p.Pro187=)
n.713C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.650C= (p.Pro217=)
n.750C=
n.653C=
20g.46128923C>GCA510657817CD40c.719C>G (n.719C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
n.2593C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.619C>G
n.690C>G
n.793C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.810C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.717C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
n.713C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.750C>G
n.653C>G
20g.46128923C>TCA9888657CD40c.719C>T (n.719C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
n.2593C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.619C>T
n.690C>T
n.793C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.810C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.717C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
n.713C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.750C>T
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128924G>ACA409211754CD40c.720G>A (n.720G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
n.2594G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.620G>A
n.691G>A
n.794G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.811G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.718G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.714G>A
c.753G>A (p.Pro251=)
c.651G>A (p.Pro217=)
n.751G>A
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128924G>CCA409211756CD40c.720G>C (n.720G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
n.2594G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.620G>C
n.691G>C
n.794G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.811G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.718G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.714G>C
c.753G>C (p.Pro251=)
c.651G>C (p.Pro217=)
n.751G>C
n.654G>C
20g.46128924G=CA2366533729CD40c.720G= (n.720G=)
c.801G= (n.801G=)
n.2594G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.620G=
n.691G=
n.794G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.811G=
c.730G= (p.Asp244=)
c.574G= (p.Asp192=)
n.718G=
c.562G= (p.Asp188=)
n.714G=
c.753G= (p.Pro251=)
c.651G= (p.Pro217=)
n.751G=
n.654G=
20g.46128924G>TCA409211758CD40c.720G>T (n.720G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
n.2594G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.620G>T
n.691G>T
n.794G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.811G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.718G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.714G>T
c.753G>T (p.Pro251=)
c.651G>T (p.Pro217=)
n.751G>T
n.654G>T
 gnomAD v4
20g.46128925A=CA2366533730CD40c.721A= (n.721A=)
c.802A= (n.802A=)
n.2595A=
c.719A= (p.Asp240=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.621A=
n.692A=
n.795A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.812A=
c.731A= (p.Asp244=)
c.575A= (p.Asp192=)
n.719A=
c.563A= (p.Asp188=)
n.715A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.752A=
n.655A=
20g.46128925A>CCA409211762CD40c.721A>C (n.721A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
n.2595A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.621A>C
n.692A>C
n.795A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.812A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.719A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.715A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.752A>C
n.655A>C
20g.46128925A>GCA409211764CD40c.721A>G (n.721A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
n.2595A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.621A>G
n.692A>G
n.795A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.812A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.719A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.715A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.752A>G
n.655A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128925A>TCA409211766CD40c.721A>T (n.721A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
n.2595A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.621A>T
n.692A>T
n.795A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.812A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.719A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.715A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.752A>T
n.655A>T
20g.46128926C>ACA409211769CD40c.722C>A (n.722C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
n.2596C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.622C>A
n.693C>A
n.796C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.813C>A
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.720C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.716C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.753C>A
n.656C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128926C=CA2366533731CD40c.722C= (n.722C=)
c.803C= (n.803C=)
n.2596C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.622C=
n.693C=
n.796C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.813C=
c.732C= (p.Asp244=)
c.576C= (p.Asp192=)
n.720C=
c.564C= (p.Asp188=)
n.716C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.753C=
n.656C=
20g.46128926C>GCA409211773CD40c.722C>G (n.722C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
n.2596C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.622C>G
n.693C>G
n.796C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.813C>G
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.720C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.716C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.753C>G
n.656C>G
20g.46128926C>TCA9888658CD40c.722C>T (n.722C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
n.2596C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.622C>T
n.693C>T
n.796C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.813C>T
c.732C>T (p.Asp244=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.720C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
n.716C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
n.753C>T
n.656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128927G>ACA409211778CD40c.723G>A (n.723G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
n.2597G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.623G>A
n.694G>A
n.797G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.814G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.721G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.717G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
c.654G>A (p.Thr218=)
n.754G>A
n.657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128927G>CCA409211780CD40c.723G>C (n.723G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
n.2597G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.623G>C
n.694G>C
n.797G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.814G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.721G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.717G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
c.654G>C (p.Thr218=)
n.754G>C
n.657G>C
20g.46128927G=CA2366533732CD40c.723G= (n.723G=)
c.804G= (n.804G=)
n.2597G=
c.721G= (p.Asp241=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.623G=
n.694G=
n.797G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.814G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.721G=
c.565G= (p.Asp189=)
n.717G=
c.756G= (p.Thr252=)
c.654G= (p.Thr218=)
n.754G=
n.657G=
20g.46128927G>TCA9888659CD40c.723G>T (n.723G>T)
c.804G>T (n.804G>T)
n.2597G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.623G>T
n.694G>T
n.797G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.814G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.721G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.717G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
c.654G>T (p.Thr218=)
n.754G>T
n.657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128928A=CA2366533733CD40c.724A= (n.724A=)
c.805A= (n.805A=)
n.2598A=
c.722A= (p.Asp241=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.624A=
n.695A=
n.798A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.815A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.722A=
c.566A= (p.Asp189=)
n.718A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.655A= (p.Ile219=)
n.755A=
n.658A=
20g.46128928A>CCA409211785CD40c.724A>C (n.724A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
n.2598A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.624A>C
n.695A>C
n.798A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.815A>C
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c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.722A>C
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n.718A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.755A>C
n.658A>C
20g.46128928A>GCA409211781CD40c.724A>G (n.724A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
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n.695A>G
n.798A>G
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n.815A>G
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n.722A>G
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n.718A>G
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n.755A>G
n.658A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128928A>TCA409211783CD40c.724A>T (n.724A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
n.2598A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
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n.798A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.815A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
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n.755A>T
n.658A>T
20g.46128929T>ACA409211786CD40c.725T>A (n.725T>A)
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n.799T>A
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n.659T>A
20g.46128929T>CCA510657818CD40c.725T>C (n.725T>C)
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c.*270T>C (n.*270T>C)
n.816T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
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c.567T>C (p.Asp189=)
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n.756T>C
n.659T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.719T>G
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n.756T>G
n.659T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128929T=CA2366533734CD40c.725T= (n.725T=)
c.806T= (n.806T=)
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c.567T= (p.Asp189=)
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c.758T= (p.Ile253=)
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n.756T=
n.659T=
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n.660C>A
20g.46128930C>GCA409211802CD40c.726C>G (n.726C>G)
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n.757C>G
n.660C>G
20g.46128930C>TCA409211803CD40c.726C>T (n.726C>T)
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c.*51T>A (n.*51T>A)
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n.801T>A
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n.818T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.725T>A
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n.721T>A
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n.758T>A
n.661T>A
20g.46128931T>CCA409211808CD40c.727T>C (n.727T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
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c.*51T>C (n.*51T>C)
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n.758T>C
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20g.46128931T>GCA409211810CD40c.727T>G (n.727T>G)
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c.*51T>G (n.*51T>G)
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n.801T>G
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n.721T>G
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n.758T>G
n.661T>G
20g.46128932T>ACA510657819CD40c.728T>A (n.728T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
n.2602T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.628T>A
n.699T>A
n.802T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.819T>A
c.738T>A (p.Leu246=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.726T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
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c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.759T>A
n.662T>A
20g.46128932T>CCA510657820CD40c.728T>C (n.728T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
n.2602T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.628T>C
n.699T>C
n.802T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
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c.738T>C (p.Leu246=)
c.582T>C (p.Leu194=)
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c.570T>C (p.Leu190=)
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n.759T>C
n.662T>C
20g.46128932T>GCA510657821CD40c.728T>G (n.728T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
n.2602T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.628T>G
n.699T>G
n.802T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.819T>G
c.738T>G (p.Leu246=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.726T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
n.722T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.759T>G
n.662T>G
20g.46128933C>ACA409211813CD40c.729C>A (n.729C>A)
c.810C>A (n.810C>A)
n.2603C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.629C>A
n.700C>A
n.803C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.820C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.727C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.723C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.760C>A
n.663C>A
20g.46128933C>GCA409211816CD40c.729C>G (n.729C>G)
c.810C>G (n.810C>G)
n.2603C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.629C>G
n.700C>G
n.803C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.820C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.727C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.723C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.760C>G
n.663C>G
20g.46128933C>TCA409211818CD40c.729C>T (n.729C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
n.2603C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.629C>T
n.700C>T
n.803C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.820C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.727C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.723C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.760C>T
n.663C>T
20g.46128934C>ACA409211827CD40c.730C>A (n.730C>A)
c.811C>A (n.811C>A)
n.2604C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.630C>A
n.701C>A
n.804C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.821C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.728C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.724C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.761C>A
n.664C>A
20g.46128934C=CA2366533735CD40c.730C= (n.730C=)
c.811C= (n.811C=)
n.2604C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.630C=
n.701C=
n.804C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.821C=
c.740C= (p.Pro247=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.728C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.724C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.761C=
n.664C=
20g.46128934C>GCA409211824CD40c.730C>G (n.730C>G)
c.811C>G (n.811C>G)
n.2604C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.630C>G
n.701C>G
n.804C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.821C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.728C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.724C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.761C>G
n.664C>G
20g.46128934C>TCA9888661CD40c.730C>T (n.730C>T)
c.811C>T (n.811C>T)
n.2604C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.630C>T
n.701C>T
n.804C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
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n.724C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.761C>T
n.664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46128935T>ACA510657822CD40c.731T>A (n.731T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
n.2605T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.631T>A
n.702T>A
n.805T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.822T>A
c.741T>A (p.Pro247=)
c.585T>A (p.Pro195=)
n.729T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.725T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.762T>A
n.665T>A
20g.46128935T>CCA510657823CD40c.731T>C (n.731T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
n.2605T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.631T>C
n.702T>C
n.805T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.822T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
c.585T>C (p.Pro195=)
n.729T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.725T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.762T>C
n.665T>C
20g.46128935T>GCA510657824CD40c.731T>G (n.731T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
n.2605T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.631T>G
n.702T>G
n.805T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.822T>G
c.741T>G (p.Pro247=)
c.585T>G (p.Pro195=)
n.729T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.725T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.762T>G
n.665T>G
20g.46128936G>ACA9888662CD40c.732G>A (n.732G>A)
c.813G>A (n.813G>A)
n.2606G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.632G>A
n.703G>A
n.806G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
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n.730G>A
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n.726G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.763G>A
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128936G>CCA409211833CD40c.732G>C (n.732G>C)
c.813G>C (n.813G>C)
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c.765G>C (p.Leu255=)
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20g.46128936G=CA2366533736CD40c.732G= (n.732G=)
c.813G= (n.813G=)
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n.666G>T
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n.727G>T
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n.764G>T
n.667G>T
 dbSNP
20g.46128938C>ACA510657825CD40c.734C>A (n.734C>A)
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n.668C>G
20g.46128938C>TCA510657827CD40c.734C>T (n.734C>T)
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n.2608C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
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c.634C>T
n.705C>T
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n.825C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
c.588C>T (p.Gly196=)
n.732C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.728C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.765C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
20g.46128939T>ACA409211843CD40c.735T>A (n.735T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
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n.669T>A
20g.46128939T>CCA409211845CD40c.735T>C (n.735T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
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c.*59T>C (n.*59T>C)
c.635T>C
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c.*280T>C (n.*280T>C)
n.826T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.733T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.729T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.666T>C (p.Ala222=)
n.766T>C
n.669T>C
20g.46128939T>GCA409211847CD40c.735T>G (n.735T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
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n.826T>G
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n.729T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.666T>G (p.Ala222=)
n.766T>G
n.669T>G
20g.46128940C>ACA409211849CD40c.736C>A (n.736C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
n.2610C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
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c.*281C>A (n.*281C>A)
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n.730C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.767C>A
n.670C>A
20g.46128940C=CA2366533738CD40c.736C= (n.736C=)
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c.578C= (p.Ser193=)
n.730C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.767C=
n.670C=
20g.46128940C>GCA409211850CD40c.736C>G (n.736C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
n.2610C>G
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c.*281C>G (n.*281C>G)
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n.734C>G
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n.730C>G
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c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.767C>G
n.670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128940C>TCA315654836CD40c.736C>T (n.736C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
n.2610C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
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n.810C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.827C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.734C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.730C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.767C>T
n.670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128941C>ACA510657828CD40c.737C>A (n.737C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
n.2611C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.637C>A
n.708C>A
n.811C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.828C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.735C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
n.731C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.768C>A
n.671C>A
20g.46128941C>GCA510657829CD40c.737C>G (n.737C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
n.2611C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.637C>G
n.708C>G
n.811C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.828C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.735C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
n.731C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.768C>G
n.671C>G
20g.46128941C>TCA510657830CD40c.737C>T (n.737C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
n.2611C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.637C>T
n.708C>T
n.811C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.828C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.735C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.731C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.768C>T
n.671C>T
 gnomAD v4
20g.46128941_46128942delCA2653133830CD40c.737_738del (n.737_738del)
c.818_819del (n.818_819del)
n.2611_2612del
c.735_736del (p.Asn246HisfsTer?)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.637_638del
n.708_709del
n.811_812del
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
n.828_829del
c.747_748del (p.Asn250HisfsTer?)
c.591_592del (p.Asn198HisfsTer?)
n.735_736del
c.579_580del (p.Asn194HisfsTer?)
n.731_732del
c.770_771del (p.Pro257HisfsTer?)
c.668_669del (p.Pro223HisfsTer?)
n.768_769del
n.671_672del
 gnomAD v4
20g.46128942A>CCA409211853CD40c.738A>C (n.738A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
n.2612A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.638A>C
n.709A>C
n.812A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.829A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.736A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.732A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
c.669A>C (p.Pro223=)
n.769A>C
n.672A>C
20g.46128942A>GCA409211856CD40c.738A>G (n.738A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
n.2612A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.638A>G
n.709A>G
n.812A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.829A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.736A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.732A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
c.669A>G (p.Pro223=)
n.769A>G
n.672A>G
20g.46128942A>TCA409211858CD40c.738A>T (n.738A>T)
c.819A>T (n.819A>T)
n.2612A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.638A>T
n.709A>T
n.812A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.829A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.736A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.732A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
c.669A>T (p.Pro223=)
n.769A>T
n.672A>T
20g.46128943A>CCA409211865CD40c.739A>C (n.739A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
n.2613A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.639A>C
n.710A>C
n.813A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.830A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.737A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.733A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.770A>C
n.673A>C
20g.46128943A>GCA409211860CD40c.739A>G (n.739A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
n.2613A>G
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c.*63A>G (n.*63A>G)
c.639A>G
n.710A>G
n.813A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.830A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.737A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.733A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.770A>G
n.673A>G
20g.46128943A>TCA409211863CD40c.739A>T (n.739A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
n.2613A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.639A>T
n.710A>T
n.813A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.830A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.737A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.733A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.770A>T
n.673A>T
20g.46128944C>ACA409211868CD40c.740C>A (n.740C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
n.2614C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.640C>A
n.711C>A
n.814C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.831C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.738C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.734C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.771C>A
n.674C>A
 gnomAD v4
20g.46128944C>GCA409211870CD40c.740C>G (n.740C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
n.2614C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.640C>G
n.711C>G
n.814C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.831C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.738C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.734C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.771C>G
n.674C>G
20g.46128944C>TCA510657831CD40c.740C>T (n.740C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
n.2614C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.640C>T
n.711C>T
n.814C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.831C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
c.594C>T (p.Asn198=)
n.738C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
n.734C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.771C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
20g.46128945A=CA2366533739CD40c.741A= (n.741A=)
c.822A= (n.822A=)
n.2615A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.641A=
n.712A=
n.815A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.832A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.595A= (p.Thr199=)
n.739A=
c.583A= (p.Thr195=)
n.735A=
c.774A= (p.Thr258=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.772A=
n.675A=
20g.46128945A>CCA315654840CD40c.741A>C (n.741A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
n.2615A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.641A>C
n.712A>C
n.815A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.832A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.739A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.735A>C
c.774A>C (p.Thr258=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.772A>C
n.675A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128945A>GCA409211875CD40c.741A>G (n.741A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
n.2615A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.641A>G
n.712A>G
n.815A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.832A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.739A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.735A>G
c.774A>G (p.Thr258=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.772A>G
n.675A>G
20g.46128945A>TCA409211878CD40c.741A>T (n.741A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
n.2615A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.641A>T
n.712A>T
n.815A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.832A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.739A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.735A>T
c.774A>T (p.Thr258=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.772A>T
n.675A>T
20g.46128946C>ACA409211881CD40c.742C>A (n.742C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
n.2616C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.642C>A
n.713C>A
n.816C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.833C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.740C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.736C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.773C>A
n.676C>A
20g.46128946C>GCA409211883CD40c.742C>G (n.742C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
n.2616C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.642C>G
n.713C>G
n.816C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.833C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.740C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.736C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.773C>G
n.676C>G
20g.46128946C>TCA409211885CD40c.742C>T (n.742C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
n.2616C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.642C>T
n.713C>T
n.816C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.833C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.740C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.736C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.773C>T
n.676C>T
20g.46128947T>ACA510657834CD40c.743T>A (n.743T>A)
c.824T>A (n.824T>A)
n.2617T>A
c.741T>A (p.Thr247=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.643T>A
n.714T>A
n.817T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.834T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.597T>A (p.Thr199=)
n.741T>A
c.585T>A (p.Thr195=)
n.737T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.774T>A
n.677T>A
20g.46128947T>CCA510657833CD40c.743T>C (n.743T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
n.2617T>C
c.741T>C (p.Thr247=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.643T>C
n.714T>C
n.817T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.834T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.597T>C (p.Thr199=)
n.741T>C
c.585T>C (p.Thr195=)
n.737T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.774T>C
n.677T>C
20g.46128947T>GCA510657832CD40c.743T>G (n.743T>G)
c.824T>G (n.824T>G)
n.2617T>G
c.741T>G (p.Thr247=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.643T>G
n.714T>G
n.817T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.834T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.597T>G (p.Thr199=)
n.741T>G
c.585T>G (p.Thr195=)
n.737T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.774T>G
n.677T>G
20g.46128947_46128950dupCA2653133831CD40c.743_746dup (n.743_746dup)
c.824_827dup (n.824_827dup)
n.2617_2620dup
c.741_744dup (p.Ala249CysfsTer?)
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
c.643_646dup
n.714_717dup
n.817_820dup
c.*288_*291dup (n.*288_*291dup)
n.834_837dup
c.753_756dup (p.Ala253CysfsTer?)
c.597_600dup (p.Ala201CysfsTer?)
n.741_744dup
c.585_588dup (p.Ala197CysfsTer?)
n.737_740dup
c.776_779dup (p.Leu261AlafsTer31)
c.674_677dup (p.Leu227AlafsTer31)
n.774_777dup
n.677_680dup
 gnomAD v4
20g.46128948G>ACA409211895CD40c.744G>A (n.744G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
n.2618G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.644G>A
n.715G>A
n.818G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.835G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.742G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.738G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.775G>A
n.678G>A
20g.46128948G>CCA409211897CD40c.744G>C (n.744G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
n.2618G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.644G>C
n.715G>C
n.818G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.835G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.742G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.738G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.775G>C
n.678G>C
20g.46128948G>TCA409211899CD40c.744G>T (n.744G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
n.2618G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.644G>T
n.715G>T
n.818G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.835G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.742G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.738G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.775G>T
n.678G>T
 gnomAD v4
20g.46128949C>ACA409211906CD40c.745C>A (n.745C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
n.2619C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.645C>A
n.716C>A
n.819C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.836C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.743C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.739C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.776C>A
n.679C>A
20g.46128949C=CA2366533740CD40c.745C= (n.745C=)
c.826C= (n.826C=)
n.2619C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.645C=
n.716C=
n.819C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.836C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.743C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.739C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.776C=
n.679C=
20g.46128949C>GCA409211903CD40c.745C>G (n.745C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
n.2619C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.645C>G
n.716C>G
n.819C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.836C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.743C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.739C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.776C>G
n.679C>G
20g.46128949C>TCA9888663CD40c.745C>T (n.745C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
n.2619C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.645C>T
n.716C>T
n.819C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.836C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.743C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.739C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.776C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128950T>ACA510657835CD40c.746T>A (n.746T>A)
c.827T>A (n.827T>A)
n.2620T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.646T>A
n.717T>A
n.820T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.837T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.744T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
n.740T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.777T>A
n.680T>A
20g.46128950T>CCA510657836CD40c.746T>C (n.746T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
n.2620T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.646T>C
n.717T>C
n.820T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.837T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.744T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
n.740T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.777T>C
n.680T>C
 dbSNP
20g.46128950T>GCA510657837CD40c.746T>G (n.746T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
n.2620T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.646T>G
n.717T>G
n.820T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.837T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.744T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
n.740T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.777T>G
n.680T>G
20g.46128951G>ACA409211915CD40c.747G>A (n.747G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
n.2621G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.647G>A
n.718G>A
n.821G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.838G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.745G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.741G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.778G>A
n.681G>A
20g.46128951G>CCA409211910CD40c.747G>C (n.747G>C)
c.828G>C (n.828G>C)
n.2621G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.647G>C
n.718G>C
n.821G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.838G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.745G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.741G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.778G>C
n.681G>C
20g.46128951G>TCA409211913CD40c.747G>T (n.747G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
n.2621G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.647G>T
n.718G>T
n.821G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.838G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.745G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.741G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.778G>T
n.681G>T
20g.46128952C>ACA409211917CD40c.748C>A (n.748C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
n.2622C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.648C>A
n.719C>A
n.822C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.839C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.746C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.742C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.779C>A
n.682C>A
20g.46128952C>GCA409211925CD40c.748C>G (n.748C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
n.2622C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.648C>G
n.719C>G
n.822C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.839C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.746C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.742C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.779C>G
n.682C>G
20g.46128952C>TCA409211928CD40c.748C>T (n.748C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
n.2622C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.648C>T
n.719C>T
n.822C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.839C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.746C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.742C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.779C>T
n.682C>T
20g.46128953T>ACA510657838CD40c.749T>A (n.749T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
n.2623T>A
c.747T>A (p.Ala249=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.649T>A
n.720T>A
n.823T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.840T>A
c.759T>A (p.Ala253=)
c.603T>A (p.Ala201=)
n.747T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.743T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.780T>A
n.683T>A
20g.46128953T>CCA510657840CD40c.749T>C (n.749T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
n.2623T>C
c.747T>C (p.Ala249=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.649T>C
n.720T>C
n.823T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.840T>C
c.759T>C (p.Ala253=)
c.603T>C (p.Ala201=)
n.747T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.743T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.780T>C
n.683T>C
20g.46128953T>GCA510657839CD40c.749T>G (n.749T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
n.2623T>G
c.747T>G (p.Ala249=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.649T>G
n.720T>G
n.823T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.840T>G
c.759T>G (p.Ala253=)
c.603T>G (p.Ala201=)
n.747T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
n.743T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.780T>G
n.683T>G
20g.46128954C>ACA409211931CD40c.750C>A (n.750C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
n.2624C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.650C>A
n.721C>A
n.824C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.841C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.748C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.744C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.781C>A
n.684C>A
 COSMIC
20g.46128954C>GCA409211934CD40c.750C>G (n.750C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
n.2624C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.650C>G
n.721C>G
n.824C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.841C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.748C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.744C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.781C>G
n.684C>G
20g.46128954C>TCA409211936CD40c.750C>T (n.750C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
n.2624C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.650C>T
n.721C>T
n.824C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.841C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.748C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.744C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.781C>T
n.684C>T
20g.46128955C>ACA409211939CD40c.751C>A (n.751C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
n.2625C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.651C>A
n.722C>A
n.825C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.842C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.749C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.745C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.782C>A
n.685C>A
20g.46128955C>GCA409211940CD40c.751C>G (n.751C>G)
c.832C>G (n.832C>G)
n.2625C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.651C>G
n.722C>G
n.825C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.842C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.749C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.745C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.782C>G
n.685C>G
20g.46128955C>TCA409211941CD40c.751C>T (n.751C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
n.2625C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.651C>T
n.722C>T
n.825C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.842C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.749C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.745C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.782C>T
n.685C>T
20g.46128956A=CA2366533741CD40c.752A= (n.752A=)
c.833A= (n.833A=)
n.2626A=
c.750A= (p.Pro250=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.652A=
n.723A=
n.826A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.843A=
c.762A= (p.Pro254=)
c.606A= (p.Pro202=)
n.750A=
c.594A= (p.Pro198=)
n.746A=
c.785A= (p.Gln262=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.783A=
n.686A=
20g.46128956A>CCA510657841CD40c.752A>C (n.752A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
n.2626A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.652A>C
n.723A>C
n.826A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.843A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.750A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
n.746A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.783A>C
n.686A>C
20g.46128956A>GCA9888664CD40c.752A>G (n.752A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
n.2626A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.652A>G
n.723A>G
n.826A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.843A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.750A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
n.746A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.783A>G
n.686A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128956A>TCA510657842CD40c.752A>T (n.752A>T)
c.833A>T (n.833A>T)
n.2626A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.652A>T
n.723A>T
n.826A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.843A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.750A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
n.746A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.783A>T
n.686A>T
20g.46128957G>ACA9888665CD40c.753G>A (n.753G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
n.2627G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.653G>A
n.724G>A
n.827G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.844G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.751G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.747G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.784G>A
n.687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128957G>CCA409211951CD40c.753G>C (n.753G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
n.2627G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.653G>C
n.724G>C
n.827G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.844G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.751G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.747G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.784G>C
n.687G>C
20g.46128957G=CA2366533742CD40c.753G= (n.753G=)
c.834G= (n.834G=)
n.2627G=
c.751G= (p.Val251=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.653G=
n.724G=
n.827G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.844G=
c.763G= (p.Val255=)
c.607G= (p.Val203=)
n.751G=
c.595G= (p.Val199=)
n.747G=
c.786G= (p.Gln262=)
c.684G= (p.Gln228=)
n.784G=
n.687G=
20g.46128957G>TCA409211947CD40c.753G>T (n.753G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
n.2627G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.653G>T
n.724G>T
n.827G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.844G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.751G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.747G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.784G>T
n.687G>T
20g.46128958T>ACA409211955CD40c.754T>A (n.754T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
n.2628T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.654T>A
n.725T>A
n.828T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.845T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.752T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.748T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.785T>A
n.688T>A
20g.46128958T>CCA409211957CD40c.754T>C (n.754T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
n.2628T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.654T>C
n.725T>C
n.828T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.845T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.752T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.748T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.785T>C
n.688T>C
20g.46128958T>GCA409211959CD40c.754T>G (n.754T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
n.2628T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.654T>G
n.725T>G
n.828T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.845T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.752T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.748T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.785T>G
n.688T>G
 gnomAD v4
20g.46128959G>ACA510657845CD40c.755G>A (n.755G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
n.2629G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.655G>A
n.726G>A
n.829G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.846G>A
c.765G>A (p.Val255=)
c.609G>A (p.Val203=)
n.753G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.749G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.786G>A
n.689G>A
20g.46128959G>CCA510657844CD40c.755G>C (n.755G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
n.2629G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.655G>C
n.726G>C
n.829G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.846G>C
c.765G>C (p.Val255=)
c.609G>C (p.Val203=)
n.753G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.749G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.786G>C
n.689G>C
20g.46128959G>TCA510657843CD40c.755G>T (n.755G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
n.2629G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.655G>T
n.726G>T
n.829G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.846G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.609G>T (p.Val203=)
n.753G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.749G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.786G>T
n.689G>T
20g.46128960C>ACA409211969CD40c.756C>A (n.756C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
n.2630C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.656C>A
n.727C>A
n.830C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.847C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.754C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.750C>A
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.787C>A
n.690C>A
20g.46128960C=CA2366533743CD40c.756C= (n.756C=)
c.837C= (n.837C=)
n.2630C=
c.754C= (p.Gln252=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.656C=
n.727C=
n.830C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.847C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.754C=
c.598C= (p.Gln200=)
n.750C=
c.789C= (p.Cys263=)
c.687C= (p.Cys229=)
n.787C=
n.690C=
20g.46128960C>GCA409211971CD40c.756C>G (n.756C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
n.2630C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.656C>G
n.727C>G
n.830C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.847C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.754C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.750C>G
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
n.787C>G
n.690C>G
 COSMIC
20g.46128960C>TCA315654851CD40c.756C>T (n.756C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
n.2630C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.656C>T
n.727C>T
n.830C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.847C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.754C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.750C>T
c.789C>T (p.Cys263=)
c.687C>T (p.Cys229=)
n.787C>T
n.690C>T
 dbSNP
20g.46128961A=CA2366533744CD40c.757A= (n.757A=)
c.838A= (n.838A=)
n.2631A=
c.755A= (p.Gln252=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.657A=
n.728A=
n.831A=
c.*302A= (n.*302A=)
n.848A=
c.767A= (p.Gln256=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.755A=
c.599A= (p.Gln200=)
n.751A=
c.790A= (p.Arg264=)
c.688A= (p.Arg230=)
n.788A=
n.691A=
20g.46128961A>CCA409211972CD40c.757A>C (n.757A>C)
c.838A>C (n.838A>C)
n.2631A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.657A>C
n.728A>C
n.831A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.848A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.755A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.751A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.688A>C (p.Arg230=)
n.788A>C
n.691A>C
 gnomAD v4
20g.46128961A>GCA9888666CD40c.757A>G (n.757A>G)
c.838A>G (n.838A>G)
n.2631A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.657A>G
n.728A>G
n.831A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.848A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.755A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.751A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.788A>G
n.691A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46128961A>TCA409211975CD40c.757A>T (n.757A>T)
c.838A>T (n.838A>T)
n.2631A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.657A>T
n.728A>T
n.831A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.848A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.755A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.751A>T
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.788A>T
n.691A>T
20g.46128963_46128965delCA2653133832CD40c.759_761del (n.759_761del)
c.840_842del (n.840_842del)
n.2633_2635del
c.757_759del (p.Glu253del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.659_661del
n.730_732del
n.833_835del
c.*304_*306del (n.*304_*306del)
n.850_852del
c.769_771del (p.Glu257del)
c.613_615del (p.Glu205del)
n.757_759del
c.601_603del (p.Glu201del)
n.753_755del
c.792_794del (p.Arg265del)
c.690_692del (p.Arg231del)
n.790_792del
n.693_695del
 gnomAD v4
20g.46128962G>ACA510657846CD40c.758G>A (n.758G>A)
c.839G>A (n.839G>A)
n.2632G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.658G>A
n.729G>A
n.832G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.849G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.756G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
n.752G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.789G>A
n.692G>A
20g.46128962G>CCA409211978CD40c.758G>C (n.758G>C)
c.839G>C (n.839G>C)
n.2632G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.658G>C
n.729G>C
n.832G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.849G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.756G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
n.752G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.789G>C
n.692G>C
20g.46128962G>TCA409211981CD40c.758G>T (n.758G>T)
c.839G>T (n.839G>T)
n.2632G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.658G>T
n.729G>T
n.832G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.849G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.756G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
n.752G>T
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.789G>T
n.692G>T
20g.46128963G>ACA409211985CD40c.759G>A (n.759G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
n.2633G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.659G>A
n.730G>A
n.833G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.850G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.757G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.753G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
c.690G>A (p.Arg230=)
n.790G>A
n.693G>A
20g.46128963G>CCA409211986CD40c.759G>C (n.759G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
n.2633G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.659G>C
n.730G>C
n.833G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.850G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.757G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.753G>C
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.790G>C
n.693G>C
20g.46128963G>TCA409211991CD40c.759G>T (n.759G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
n.2633G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.659G>T
n.730G>T
n.833G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.850G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.757G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.753G>T
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.790G>T
n.693G>T
20g.46128964A>CCA409211995CD40c.760A>C (n.760A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
n.2634A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.660A>C
n.731A>C
n.834A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.851A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.758A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.754A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.791A>C
n.694A>C
20g.46128964A>GCA409211998CD40c.760A>G (n.760A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
n.2634A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.660A>G
n.731A>G
n.834A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.851A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.758A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.754A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.791A>G
n.694A>G
20g.46128964A>TCA409211992CD40c.760A>T (n.760A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
n.2634A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.660A>T
n.731A>T
n.834A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.851A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.758A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.754A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.791A>T
n.694A>T
20g.46128965G>ACA510657847CD40c.761G>A (n.761G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
n.2635G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.661G>A
n.732G>A
n.835G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.852G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.759G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.755G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.792G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
20g.46128965G>CCA409212000CD40c.761G>C (n.761G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
n.2635G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.661G>C
n.732G>C
n.835G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.852G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.759G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.755G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.792G>C
n.695G>C
20g.46128965G>TCA409212002CD40c.761G>T (n.761G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
n.2635G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.661G>T
n.732G>T
n.835G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.852G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.759G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.755G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.792G>T
n.695G>T
20g.46128966A>CCA409212005CD40c.762A>C (n.762A>C)
c.843A>C (n.843A>C)
n.2636A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.662A>C
n.733A>C
n.836A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.853A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.760A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.756A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.793A>C
n.696A>C
20g.46128966A>GCA409212006CD40c.762A>G (n.762A>G)
c.843A>G (n.843A>G)
n.2636A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.662A>G
n.733A>G
n.836A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.853A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.760A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.756A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.793A>G
n.696A>G
20g.46128966A>TCA409212009CD40c.762A>T (n.762A>T)
c.843A>T (n.843A>T)
n.2636A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.662A>T
n.733A>T
n.836A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.853A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.760A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.756A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.793A>T
n.696A>T
20g.46128967C>ACA409212012CD40c.763C>A (n.763C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
n.2637C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.663C>A
n.734C>A
n.837C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.854C>A
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c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.761C>A
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n.757C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
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n.794C>A
n.697C>A
20g.46128967C>GCA409212015CD40c.763C>G (n.763C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
n.2637C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*87C>G (n.*87C>G)
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n.837C>G
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n.697C>G
20g.46128967C>TCA409212017CD40c.763C>T (n.763C>T)
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n.837C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
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n.794C>T
n.697C>T
20g.46128967_46128969delinsCTTCA2366533745CD40c.763_765delinsCTT (n.763_765delinsCTT)
c.844_846delinsCTT (n.844_846delinsCTT)
n.2637_2639delinsCTT
c.761_763delinsCTT (p.Thr254=)
c.*87_*89delinsCTT (n.*87_*89delinsCTT)
c.663_665delinsCTT
n.734_736delinsCTT
n.837_839delinsCTT
c.*308_*310delinsCTT (n.*308_*310delinsCTT)
n.854_856delinsCTT
c.773_775delinsCTT (p.Thr258=)
c.617_619delinsCTT (p.Thr206=)
n.761_763delinsCTT
c.605_607delinsCTT (p.Thr202=)
n.757_759delinsCTT
c.796_798delinsCTT (p.Leu266=)
c.694_696delinsCTT (p.Leu232=)
n.794_796delinsCTT
n.697_699delinsCTT
20g.46128968T>ACA510657850CD40c.764T>A (n.764T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
n.2638T>A
c.762T>A (p.Thr254=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.664T>A
n.735T>A
n.838T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.855T>A
c.774T>A (p.Thr258=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.762T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.758T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.795T>A
n.698T>A
20g.46128968T>CCA510657849CD40c.764T>C (n.764T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
n.2638T>C
c.762T>C (p.Thr254=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.664T>C
n.735T>C
n.838T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.855T>C
c.774T>C (p.Thr258=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.762T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.758T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.795T>C
n.698T>C
20g.46128968T>GCA510657848CD40c.764T>G (n.764T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
n.2638T>G
c.762T>G (p.Thr254=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.664T>G
n.735T>G
n.838T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.855T>G
c.774T>G (p.Thr258=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.762T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.758T>G
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c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.795T>G
n.698T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128968T=CA2366533746CD40c.764T= (n.764T=)
c.845T= (n.845T=)
n.2638T=
c.762T= (p.Thr254=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.664T=
n.735T=
n.838T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.855T=
c.774T= (p.Thr258=)
c.618T= (p.Thr206=)
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c.606T= (p.Thr202=)
n.758T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.695T= (p.Leu232=)
n.795T=
n.698T=
20g.46128969_46128970delCA9888667CD40c.765_766del (n.765_766del)
c.846_847del (n.846_847del)
n.2639_2640del
c.763_764del (p.Leu255ThrfsTer?)
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.665_666del
n.736_737del
n.839_840del
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
n.856_857del
c.775_776del (p.Leu259ThrfsTer?)
c.619_620del (p.Leu207ThrfsTer?)
n.763_764del
c.607_608del (p.Leu203ThrfsTer?)
n.759_760del
c.798_799del (p.Tyr267HisfsTer23)
c.696_697del (p.Tyr233HisfsTer23)
n.796_797del
n.699_700del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128969T>ACA409212019CD40c.765T>A (n.765T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
n.2639T>A
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c.*89T>A (n.*89T>A)
c.665T>A
n.736T>A
n.839T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.856T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
n.763T>A
c.607T>A (p.Leu203Ile)
n.759T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
c.696T>A (p.Leu232=)
n.796T>A
n.699T>A
20g.46128969T>CCA510657851CD40c.765T>C (n.765T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
n.2639T>C
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c.*89T>C (n.*89T>C)
c.665T>C
n.736T>C
n.839T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.856T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
c.619T>C (p.Leu207=)
n.763T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
n.759T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
c.696T>C (p.Leu232=)
n.796T>C
n.699T>C
20g.46128969T>GCA409212024CD40c.765T>G (n.765T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
n.2639T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.665T>G
n.736T>G
n.839T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.856T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
n.763T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
n.759T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
c.696T>G (p.Leu232=)
n.796T>G
n.699T>G
20g.46128970T>ACA409212032CD40c.766T>A (n.766T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
n.2640T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.666T>A
n.737T>A
n.840T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.857T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
n.764T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
n.760T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.797T>A
n.700T>A
20g.46128970T>CCA409212034CD40c.766T>C (n.766T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
n.2640T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.666T>C
n.737T>C
n.840T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.857T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
n.764T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
n.760T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.797T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
20g.46128970T>GCA409212037CD40c.766T>G (n.766T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
n.2640T>G
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c.*90T>G (n.*90T>G)
c.666T>G
n.737T>G
n.840T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.857T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.620T>G (p.Leu207Ter)
n.764T>G
c.608T>G (p.Leu203Ter)
n.760T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.797T>G
n.700T>G
20g.46128971A>CCA409212039CD40c.767A>C (n.767A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
n.2641A>C
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.667A>C
n.738A>C
n.841A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.858A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.621A>C (p.Leu207Phe)
n.765A>C
c.609A>C (p.Leu203Phe)
n.761A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.798A>C
n.701A>C
20g.46128971A>GCA510657852CD40c.767A>G (n.767A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
n.2641A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.667A>G
n.738A>G
n.841A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.858A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
c.621A>G (p.Leu207=)
n.765A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.761A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.798A>G
n.701A>G
20g.46128971A>TCA409212042CD40c.767A>T (n.767A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
n.2641A>T
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.667A>T
n.738A>T
n.841A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.858A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.621A>T (p.Leu207Phe)
n.765A>T
c.609A>T (p.Leu203Phe)
n.761A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.798A>T
n.701A>T
20g.46128972C>ACA409212050CD40c.768C>A (n.768C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.2642C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.668C>A
n.739C>A
n.842C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.859C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.766C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
n.762C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.799C>A
n.702C>A
20g.46128972C>GCA409212055CD40c.768C>G (n.768C>G)
c.849C>G (n.849C>G)
n.2642C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.668C>G
n.739C>G
n.842C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.859C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
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n.766C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
n.762C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.799C>G
n.702C>G
20g.46128972C>TCA409212052CD40c.768C>T (n.768C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
n.2642C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.668C>T
n.739C>T
n.842C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.859C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.766C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.762C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.799C>T
n.702C>T
20g.46128973A=CA2366533747CD40c.769A= (n.769A=)
c.850A= (n.850A=)
n.2643A=
c.767A= (p.His256=)
c.*93A= (n.*93A=)
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n.843A=
c.*314A= (n.*314A=)
n.860A=
c.779A= (p.His260=)
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n.767A=
c.611A= (p.His204=)
n.763A=
c.802A= (p.Met268=)
c.700A= (p.Met234=)
n.800A=
n.703A=
20g.46128973A>CCA409212059CD40c.769A>C (n.769A>C)
c.850A>C (n.850A>C)
n.2643A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.669A>C
n.740A>C
n.843A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.860A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.767A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
n.763A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.800A>C
n.703A>C
20g.46128973A>GCA9888668CD40c.769A>G (n.769A>G)
c.850A>G (n.850A>G)
n.2643A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.669A>G
n.740A>G
n.843A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.860A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.767A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
n.763A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.800A>G
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128973A>TCA409212062CD40c.769A>T (n.769A>T)
c.850A>T (n.850A>T)
n.2643A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.669A>T
n.740A>T
n.843A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.860A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.767A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
n.763A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.800A>T
n.703A>T
20g.46128974T>ACA409212064CD40c.770T>A (n.770T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
n.2644T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.670T>A
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n.861T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
c.624T>A (p.His208Gln)
n.768T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
n.764T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.801T>A
n.704T>A
20g.46128974T>CCA510657853CD40c.770T>C (n.770T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
n.2644T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.670T>C
n.741T>C
n.844T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.861T>C
c.780T>C (p.His260=)
c.624T>C (p.His208=)
n.768T>C
c.612T>C (p.His204=)
n.764T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.801T>C
n.704T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128974T>GCA409212067CD40c.770T>G (n.770T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
n.2644T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.670T>G
n.741T>G
n.844T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.861T>G
c.780T>G (p.His260Gln)
c.624T>G (p.His208Gln)
n.768T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
n.764T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.801T>G
n.704T>G
 gnomAD v4
20g.46128974T=CA2366533748CD40c.770T= (n.770T=)
c.851T= (n.851T=)
n.2644T=
c.768T= (p.His256=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.670T=
n.741T=
n.844T=
c.*315T= (n.*315T=)
n.861T=
c.780T= (p.His260=)
c.624T= (p.His208=)
n.768T=
c.612T= (p.His204=)
n.764T=
c.803T= (p.Met268=)
c.701T= (p.Met234=)
n.801T=
n.704T=
20g.46128975G>ACA409212070CD40c.771G>A (n.771G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
n.2645G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.671G>A
n.742G>A
n.845G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.862G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.769G>A
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n.765G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.802G>A
n.705G>A
 COSMIC
20g.46128975G>CCA409212072CD40c.771G>C (n.771G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
n.2645G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.671G>C
n.742G>C
n.845G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.862G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.769G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.765G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.802G>C
n.705G>C
20g.46128975G>TCA409212075CD40c.771G>T (n.771G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
n.2645G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.671G>T
n.742G>T
n.845G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.862G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.769G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.765G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.802G>T
n.705G>T
20g.46128976G>ACA409212077CD40c.772G>A (n.772G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.2646G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.672G>A
n.743G>A
n.846G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.863G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.770G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.766G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.803G>A
n.706G>A
20g.46128976G>CCA409212079CD40c.772G>C (n.772G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.2646G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.672G>C
n.743G>C
n.846G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.863G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.770G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.766G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.803G>C
n.706G>C
20g.46128976G>TCA409212081CD40c.772G>T (n.772G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
n.2646G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.672G>T
n.743G>T
n.846G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.863G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.770G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.766G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.803G>T
n.706G>T
20g.46128977A=CA2366533749CD40c.773A= (n.773A=)
c.854A= (n.854A=)
n.2647A=
c.771A= (p.Gly257=)
c.*97A= (n.*97A=)
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n.744A=
n.847A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.864A=
c.783A= (p.Gly261=)
c.627A= (p.Gly209=)
n.771A=
c.615A= (p.Gly205=)
n.767A=
c.806A= (p.Asp269=)
c.704A= (p.Asp235=)
n.804A=
n.707A=
20g.46128977A>CCA9888669CD40c.773A>C (n.773A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
n.2647A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.673A>C
n.744A>C
n.847A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.864A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.771A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
n.767A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.804A>C
n.707A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128977A>GCA510657854CD40c.773A>G (n.773A>G)
c.854A>G (n.854A>G)
n.2647A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.673A>G
n.744A>G
n.847A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.864A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.771A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
n.767A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.804A>G
n.707A>G
20g.46128977A>TCA510657855CD40c.773A>T (n.773A>T)
c.854A>T (n.854A>T)
n.2647A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.673A>T
n.744A>T
n.847A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.864A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.771A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
n.767A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.804A>T
n.707A>T
20g.46128978T>ACA409212092CD40c.774T>A (n.774T>A)
c.855T>A (n.855T>A)
n.2648T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.674T>A
n.745T>A
n.848T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.865T>A
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.772T>A
c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.768T>A
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.805T>A
n.708T>A
20g.46128978T>CCA409212086CD40c.774T>C (n.774T>C)
c.855T>C (n.855T>C)
n.2648T>C
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.674T>C
n.745T>C
n.848T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.865T>C
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.772T>C
c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.768T>C
c.807T>C (p.Asp269=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.805T>C
n.708T>C
20g.46128978T>GCA409212089CD40c.774T>G (n.774T>G)
c.855T>G (n.855T>G)
n.2648T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.674T>G
n.745T>G
n.848T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.865T>G
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.772T>G
c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.768T>G
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.805T>G
n.708T>G
20g.46128979G>ACA409212094CD40c.775G>A (n.775G>A)
c.856G>A (n.856G>A)
n.2649G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.675G>A
n.746G>A
n.849G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.866G>A
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.773G>A
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
n.769G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.806G>A
n.709G>A
20g.46128979G>CCA409212097CD40c.775G>C (n.775G>C)
c.856G>C (n.856G>C)
n.2649G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.675G>C
n.746G>C
n.849G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.866G>C
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.773G>C
c.617G>C (p.Cys206Ser)
n.769G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.806G>C
n.709G>C
20g.46128979G>TCA409212099CD40c.775G>T (n.775G>T)
c.856G>T (n.856G>T)
n.2649G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.675G>T
n.746G>T
n.849G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.866G>T
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.773G>T
c.617G>T (p.Cys206Phe)
n.769G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.806G>T
n.709G>T
20g.46128980C>ACA409212105CD40c.776C>A (n.776C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
n.2650C>A
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.676C>A
n.747C>A
n.850C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.867C>A
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.774C>A
c.618C>A (p.Cys206Ter)
n.770C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.807C>A
n.710C>A
20g.46128980C=CA2366533750CD40c.776C= (n.776C=)
c.857C= (n.857C=)
n.2650C=
c.774C= (p.Cys258=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.676C=
n.747C=
n.850C=
c.*321C= (n.*321C=)
n.867C=
c.786C= (p.Cys262=)
c.630C= (p.Cys210=)
n.774C=
c.618C= (p.Cys206=)
n.770C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.807C=
n.710C=
20g.46128980C>GCA409212103CD40c.776C>G (n.776C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
n.2650C>G
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.676C>G
n.747C>G
n.850C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.867C>G
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.774C>G
c.618C>G (p.Cys206Trp)
n.770C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.807C>G
n.710C>G
20g.46128980C>TCA9888670CD40c.776C>T (n.776C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
n.2650C>T
c.774C>T (p.Cys258=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.676C>T
n.747C>T
n.850C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.867C>T
c.786C>T (p.Cys262=)
c.630C>T (p.Cys210=)
n.774C>T
c.618C>T (p.Cys206=)
n.770C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.807C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128981C>ACA409212108CD40c.777C>A (n.777C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
n.2651C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.677C>A
n.748C>A
n.851C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.868C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.775C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.771C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
c.708C>A (p.Ala236=)
n.808C>A
n.711C>A
20g.46128981C=CA2366533751CD40c.777C= (n.777C=)
c.858C= (n.858C=)
n.2651C=
c.775C= (p.Gln259=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.677C=
n.748C=
n.851C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.868C=
c.787C= (p.Gln263=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.775C=
c.619C= (p.Gln207=)
n.771C=
c.810C= (p.Ala270=)
c.708C= (p.Ala236=)
n.808C=
n.711C=
20g.46128981C>GCA409212110CD40c.777C>G (n.777C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
n.2651C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.677C>G
n.748C>G
n.851C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.868C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.775C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.771C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
c.708C>G (p.Ala236=)
n.808C>G
n.711C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128981C>TCA409212111CD40c.777C>T (n.777C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
n.2651C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.677C>T
n.748C>T
n.851C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.868C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.775C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.771C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
c.708C>T (p.Ala236=)
n.808C>T
n.711C>T
20g.46128982A>CCA409212112CD40c.778A>C (n.778A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
n.2652A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.678A>C
n.749A>C
n.852A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.869A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.776A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.772A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.709A>C (p.Asn237His)
n.809A>C
n.712A>C
20g.46128982A>GCA409212115CD40c.778A>G (n.778A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
n.2652A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.678A>G
n.749A>G
n.852A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.869A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.776A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.772A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.809A>G
n.712A>G
20g.46128982A>TCA409212117CD40c.778A>T (n.778A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
n.2652A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.678A>T
n.749A>T
n.852A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.869A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.776A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.772A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.809A>T
n.712A>T
20g.46128983A=CA2366533752CD40c.779A= (n.779A=)
c.860A= (n.860A=)
n.2653A=
c.777A= (p.Gln259=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.679A=
n.750A=
n.853A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.870A=
c.789A= (p.Gln263=)
c.633A= (p.Gln211=)
n.777A=
c.621A= (p.Gln207=)
n.773A=
c.812A= (p.Asn271=)
c.710A= (p.Asn237=)
n.810A=
n.713A=
20g.46128983A>CCA409212120CD40c.779A>C (n.779A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
n.2653A>C
c.777A>C (p.Gln259His)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.679A>C
n.750A>C
n.853A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.870A>C
c.789A>C (p.Gln263His)
c.633A>C (p.Gln211His)
n.777A>C
c.621A>C (p.Gln207His)
n.773A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.810A>C
n.713A>C
20g.46128983A>GCA9888671CD40c.779A>G (n.779A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
n.2653A>G
c.777A>G (p.Gln259=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.679A>G
n.750A>G
n.853A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.870A>G
c.789A>G (p.Gln263=)
c.633A>G (p.Gln211=)
n.777A>G
c.621A>G (p.Gln207=)
n.773A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.810A>G
n.713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128983A>TCA409212123CD40c.779A>T (n.779A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
n.2653A>T
c.777A>T (p.Gln259His)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.679A>T
n.750A>T
n.853A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.870A>T
c.789A>T (p.Gln263His)
c.633A>T (p.Gln211His)
n.777A>T
c.621A>T (p.Gln207His)
n.773A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.810A>T
n.713A>T
 gnomAD v4
20g.46128984C>ACA409212126CD40c.780C>A (n.780C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
n.2654C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.680C>A
n.751C>A
n.854C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.871C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.778C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.774C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.811C>A
n.714C>A
20g.46128984C=CA2366533753CD40c.780C= (n.780C=)
c.861C= (n.861C=)
n.2654C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.680C=
n.751C=
n.854C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.871C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.634C= (p.Pro212=)
n.778C=
c.622C= (p.Pro208=)
n.774C=
c.813C= (p.Asn271=)
c.711C= (p.Asn237=)
n.811C=
n.714C=
20g.46128984C>GCA409212129CD40c.780C>G (n.780C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
n.2654C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.680C>G
n.751C>G
n.854C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.871C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.778C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.774C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.811C>G
n.714C>G
20g.46128984C>TCA9888672CD40c.780C>T (n.780C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
n.2654C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.680C>T
n.751C>T
n.854C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.871C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.778C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.774C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.711C>T (p.Asn237=)
n.811C>T
n.714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128985C>ACA409212131CD40c.781C>A (n.781C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
n.2655C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.681C>A
n.752C>A
n.855C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.872C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
n.779C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.775C>A
c.814C>A (p.Arg272=)
c.712C>A (p.Arg238=)
n.812C>A
n.715C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128985C=CA2366533754CD40c.781C= (n.781C=)
c.862C= (n.862C=)
n.2655C=
c.779C= (p.Pro260=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.681C=
n.752C=
n.855C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.872C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.635C= (p.Pro212=)
n.779C=
c.623C= (p.Pro208=)
n.775C=
c.814C= (p.Arg272=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.812C=
n.715C=
20g.46128985C>GCA409212132CD40c.781C>G (n.781C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
n.2655C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.681C>G
n.752C>G
n.855C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.872C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.779C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.775C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.812C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
20g.46128985C>TCA9888673CD40c.781C>T (n.781C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
n.2655C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.681C>T
n.752C>T
n.855C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.872C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.779C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.775C>T
c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
n.812C>T
n.715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched