Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46128839C>ACA9888639CD40c.678-43C>A (n.678-43C>A)
c.759-43C>A (n.759-43C>A)
n.2552-43C>A
c.676-43C>A (n.676-43C>A)
c.*2-43C>A (n.*2-43C>A)
c.578-43C>A
n.649-43C>A
n.752-43C>A
c.*223-43C>A (n.*223-43C>A)
n.769-43C>A
c.688-43C>A (n.688-43C>A)
c.532-43C>A (n.532-43C>A)
n.676-43C>A
c.520-43C>A (n.520-43C>A)
n.672-43C>A
c.711-43C>A (n.711-43C>A)
c.609-43C>A (n.609-43C>A)
n.709-43C>A
n.612-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128839C=CA2366533684CD40c.678-43C= (n.678-43C=)
c.759-43C= (n.759-43C=)
n.2552-43C=
c.676-43C= (n.676-43C=)
c.*2-43C= (n.*2-43C=)
c.578-43C=
n.649-43C=
n.752-43C=
c.*223-43C= (n.*223-43C=)
n.769-43C=
c.688-43C= (n.688-43C=)
c.532-43C= (n.532-43C=)
n.676-43C=
c.520-43C= (n.520-43C=)
n.672-43C=
c.711-43C= (n.711-43C=)
c.609-43C= (n.609-43C=)
n.709-43C=
n.612-43C=
20g.46128839C>GCA2653133820CD40c.678-43C>G (n.678-43C>G)
c.759-43C>G (n.759-43C>G)
n.2552-43C>G
c.676-43C>G (n.676-43C>G)
c.*2-43C>G (n.*2-43C>G)
c.578-43C>G
n.649-43C>G
n.752-43C>G
c.*223-43C>G (n.*223-43C>G)
n.769-43C>G
c.688-43C>G (n.688-43C>G)
c.532-43C>G (n.532-43C>G)
n.676-43C>G
c.520-43C>G (n.520-43C>G)
n.672-43C>G
c.711-43C>G (n.711-43C>G)
c.609-43C>G (n.609-43C>G)
n.709-43C>G
n.612-43C>G
 gnomAD v4
20g.46128839C>TCA2739725226CD40c.678-43C>T (n.678-43C>T)
c.759-43C>T (n.759-43C>T)
n.2552-43C>T
c.676-43C>T (n.676-43C>T)
c.*2-43C>T (n.*2-43C>T)
c.578-43C>T
n.649-43C>T
n.752-43C>T
c.*223-43C>T (n.*223-43C>T)
n.769-43C>T
c.688-43C>T (n.688-43C>T)
c.532-43C>T (n.532-43C>T)
n.676-43C>T
c.520-43C>T (n.520-43C>T)
n.672-43C>T
c.711-43C>T (n.711-43C>T)
c.609-43C>T (n.609-43C>T)
n.709-43C>T
n.612-43C>T
20g.46128841G>ACA2653133821CD40c.678-41G>A (n.678-41G>A)
c.759-41G>A (n.759-41G>A)
n.2552-41G>A
c.676-41G>A (n.676-41G>A)
c.*2-41G>A (n.*2-41G>A)
c.578-41G>A
n.649-41G>A
n.752-41G>A
c.*223-41G>A (n.*223-41G>A)
n.769-41G>A
c.688-41G>A (n.688-41G>A)
c.532-41G>A (n.532-41G>A)
n.676-41G>A
c.520-41G>A (n.520-41G>A)
n.672-41G>A
c.711-41G>A (n.711-41G>A)
c.609-41G>A (n.609-41G>A)
n.709-41G>A
n.612-41G>A
 gnomAD v4
20g.46128841G>CCA2739725227CD40c.678-41G>C (n.678-41G>C)
c.759-41G>C (n.759-41G>C)
n.2552-41G>C
c.676-41G>C (n.676-41G>C)
c.*2-41G>C (n.*2-41G>C)
c.578-41G>C
n.649-41G>C
n.752-41G>C
c.*223-41G>C (n.*223-41G>C)
n.769-41G>C
c.688-41G>C (n.688-41G>C)
c.532-41G>C (n.532-41G>C)
n.676-41G>C
c.520-41G>C (n.520-41G>C)
n.672-41G>C
c.711-41G>C (n.711-41G>C)
c.609-41G>C (n.609-41G>C)
n.709-41G>C
n.612-41G>C
20g.46128841G=CA2366533685CD40c.678-41G= (n.678-41G=)
c.759-41G= (n.759-41G=)
n.2552-41G=
c.676-41G= (n.676-41G=)
c.*2-41G= (n.*2-41G=)
c.578-41G=
n.649-41G=
n.752-41G=
c.*223-41G= (n.*223-41G=)
n.769-41G=
c.688-41G= (n.688-41G=)
c.532-41G= (n.532-41G=)
n.676-41G=
c.520-41G= (n.520-41G=)
n.672-41G=
c.711-41G= (n.711-41G=)
c.609-41G= (n.609-41G=)
n.709-41G=
n.612-41G=
20g.46128841G>TCA9888640CD40c.678-41G>T (n.678-41G>T)
c.759-41G>T (n.759-41G>T)
n.2552-41G>T
c.676-41G>T (n.676-41G>T)
c.*2-41G>T (n.*2-41G>T)
c.578-41G>T
n.649-41G>T
n.752-41G>T
c.*223-41G>T (n.*223-41G>T)
n.769-41G>T
c.688-41G>T (n.688-41G>T)
c.532-41G>T (n.532-41G>T)
n.676-41G>T
c.520-41G>T (n.520-41G>T)
n.672-41G>T
c.711-41G>T (n.711-41G>T)
c.609-41G>T (n.609-41G>T)
n.709-41G>T
n.612-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128842C>ACA2739725228CD40c.678-40C>A (n.678-40C>A)
c.759-40C>A (n.759-40C>A)
n.2552-40C>A
c.676-40C>A (n.676-40C>A)
c.*2-40C>A (n.*2-40C>A)
c.578-40C>A
n.649-40C>A
n.752-40C>A
c.*223-40C>A (n.*223-40C>A)
n.769-40C>A
c.688-40C>A (n.688-40C>A)
c.532-40C>A (n.532-40C>A)
n.676-40C>A
c.520-40C>A (n.520-40C>A)
n.672-40C>A
c.711-40C>A (n.711-40C>A)
c.609-40C>A (n.609-40C>A)
n.709-40C>A
n.612-40C>A
20g.46128842C>GCA2739725229CD40c.678-40C>G (n.678-40C>G)
c.759-40C>G (n.759-40C>G)
n.2552-40C>G
c.676-40C>G (n.676-40C>G)
c.*2-40C>G (n.*2-40C>G)
c.578-40C>G
n.649-40C>G
n.752-40C>G
c.*223-40C>G (n.*223-40C>G)
n.769-40C>G
c.688-40C>G (n.688-40C>G)
c.532-40C>G (n.532-40C>G)
n.676-40C>G
c.520-40C>G (n.520-40C>G)
n.672-40C>G
c.711-40C>G (n.711-40C>G)
c.609-40C>G (n.609-40C>G)
n.709-40C>G
n.612-40C>G
20g.46128842C>TCA2739725230CD40c.678-40C>T (n.678-40C>T)
c.759-40C>T (n.759-40C>T)
n.2552-40C>T
c.676-40C>T (n.676-40C>T)
c.*2-40C>T (n.*2-40C>T)
c.578-40C>T
n.649-40C>T
n.752-40C>T
c.*223-40C>T (n.*223-40C>T)
n.769-40C>T
c.688-40C>T (n.688-40C>T)
c.532-40C>T (n.532-40C>T)
n.676-40C>T
c.520-40C>T (n.520-40C>T)
n.672-40C>T
c.711-40C>T (n.711-40C>T)
c.609-40C>T (n.609-40C>T)
n.709-40C>T
n.612-40C>T
20g.46128843C>ACA315654695CD40c.678-39C>A (n.678-39C>A)
c.759-39C>A (n.759-39C>A)
n.2552-39C>A
c.676-39C>A (n.676-39C>A)
c.*2-39C>A (n.*2-39C>A)
c.578-39C>A
n.649-39C>A
n.752-39C>A
c.*223-39C>A (n.*223-39C>A)
n.769-39C>A
c.688-39C>A (n.688-39C>A)
c.532-39C>A (n.532-39C>A)
n.676-39C>A
c.520-39C>A (n.520-39C>A)
n.672-39C>A
c.711-39C>A (n.711-39C>A)
c.609-39C>A (n.609-39C>A)
n.709-39C>A
n.612-39C>A
 dbSNP
20g.46128843C=CA2366533686CD40c.678-39C= (n.678-39C=)
c.759-39C= (n.759-39C=)
n.2552-39C=
c.676-39C= (n.676-39C=)
c.*2-39C= (n.*2-39C=)
c.578-39C=
n.649-39C=
n.752-39C=
c.*223-39C= (n.*223-39C=)
n.769-39C=
c.688-39C= (n.688-39C=)
c.532-39C= (n.532-39C=)
n.676-39C=
c.520-39C= (n.520-39C=)
n.672-39C=
c.711-39C= (n.711-39C=)
c.609-39C= (n.609-39C=)
n.709-39C=
n.612-39C=
20g.46128843C>TCA2653133822CD40c.678-39C>T (n.678-39C>T)
c.759-39C>T (n.759-39C>T)
n.2552-39C>T
c.676-39C>T (n.676-39C>T)
c.*2-39C>T (n.*2-39C>T)
c.578-39C>T
n.649-39C>T
n.752-39C>T
c.*223-39C>T (n.*223-39C>T)
n.769-39C>T
c.688-39C>T (n.688-39C>T)
c.532-39C>T (n.532-39C>T)
n.676-39C>T
c.520-39C>T (n.520-39C>T)
n.672-39C>T
c.711-39C>T (n.711-39C>T)
c.609-39C>T (n.609-39C>T)
n.709-39C>T
n.612-39C>T
 gnomAD v4
20g.46128844C>ACA2739725231CD40c.678-38C>A (n.678-38C>A)
c.759-38C>A (n.759-38C>A)
n.2552-38C>A
c.676-38C>A (n.676-38C>A)
c.*2-38C>A (n.*2-38C>A)
c.578-38C>A
n.649-38C>A
n.752-38C>A
c.*223-38C>A (n.*223-38C>A)
n.769-38C>A
c.688-38C>A (n.688-38C>A)
c.532-38C>A (n.532-38C>A)
n.676-38C>A
c.520-38C>A (n.520-38C>A)
n.672-38C>A
c.711-38C>A (n.711-38C>A)
c.609-38C>A (n.609-38C>A)
n.709-38C>A
n.612-38C>A
20g.46128844C=CA2366533687CD40c.678-38C= (n.678-38C=)
c.759-38C= (n.759-38C=)
n.2552-38C=
c.676-38C= (n.676-38C=)
c.*2-38C= (n.*2-38C=)
c.578-38C=
n.649-38C=
n.752-38C=
c.*223-38C= (n.*223-38C=)
n.769-38C=
c.688-38C= (n.688-38C=)
c.532-38C= (n.532-38C=)
n.676-38C=
c.520-38C= (n.520-38C=)
n.672-38C=
c.711-38C= (n.711-38C=)
c.609-38C= (n.609-38C=)
n.709-38C=
n.612-38C=
20g.46128844C>GCA9888641CD40c.678-38C>G (n.678-38C>G)
c.759-38C>G (n.759-38C>G)
n.2552-38C>G
c.676-38C>G (n.676-38C>G)
c.*2-38C>G (n.*2-38C>G)
c.578-38C>G
n.649-38C>G
n.752-38C>G
c.*223-38C>G (n.*223-38C>G)
n.769-38C>G
c.688-38C>G (n.688-38C>G)
c.532-38C>G (n.532-38C>G)
n.676-38C>G
c.520-38C>G (n.520-38C>G)
n.672-38C>G
c.711-38C>G (n.711-38C>G)
c.609-38C>G (n.609-38C>G)
n.709-38C>G
n.612-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128844C>TCA2739725232CD40c.678-38C>T (n.678-38C>T)
c.759-38C>T (n.759-38C>T)
n.2552-38C>T
c.676-38C>T (n.676-38C>T)
c.*2-38C>T (n.*2-38C>T)
c.578-38C>T
n.649-38C>T
n.752-38C>T
c.*223-38C>T (n.*223-38C>T)
n.769-38C>T
c.688-38C>T (n.688-38C>T)
c.532-38C>T (n.532-38C>T)
n.676-38C>T
c.520-38C>T (n.520-38C>T)
n.672-38C>T
c.711-38C>T (n.711-38C>T)
c.609-38C>T (n.609-38C>T)
n.709-38C>T
n.612-38C>T
20g.46128845C>ACA2739725235CD40c.678-37C>A (n.678-37C>A)
c.759-37C>A (n.759-37C>A)
n.2552-37C>A
c.676-37C>A (n.676-37C>A)
c.*2-37C>A (n.*2-37C>A)
c.578-37C>A
n.649-37C>A
n.752-37C>A
c.*223-37C>A (n.*223-37C>A)
n.769-37C>A
c.688-37C>A (n.688-37C>A)
c.532-37C>A (n.532-37C>A)
n.676-37C>A
c.520-37C>A (n.520-37C>A)
n.672-37C>A
c.711-37C>A (n.711-37C>A)
c.609-37C>A (n.609-37C>A)
n.709-37C>A
n.612-37C>A
20g.46128845C>GCA2739725233CD40c.678-37C>G (n.678-37C>G)
c.759-37C>G (n.759-37C>G)
n.2552-37C>G
c.676-37C>G (n.676-37C>G)
c.*2-37C>G (n.*2-37C>G)
c.578-37C>G
n.649-37C>G
n.752-37C>G
c.*223-37C>G (n.*223-37C>G)
n.769-37C>G
c.688-37C>G (n.688-37C>G)
c.532-37C>G (n.532-37C>G)
n.676-37C>G
c.520-37C>G (n.520-37C>G)
n.672-37C>G
c.711-37C>G (n.711-37C>G)
c.609-37C>G (n.609-37C>G)
n.709-37C>G
n.612-37C>G
20g.46128845C>TCA2739725234CD40c.678-37C>T (n.678-37C>T)
c.759-37C>T (n.759-37C>T)
n.2552-37C>T
c.676-37C>T (n.676-37C>T)
c.*2-37C>T (n.*2-37C>T)
c.578-37C>T
n.649-37C>T
n.752-37C>T
c.*223-37C>T (n.*223-37C>T)
n.769-37C>T
c.688-37C>T (n.688-37C>T)
c.532-37C>T (n.532-37C>T)
n.676-37C>T
c.520-37C>T (n.520-37C>T)
n.672-37C>T
c.711-37C>T (n.711-37C>T)
c.609-37C>T (n.609-37C>T)
n.709-37C>T
n.612-37C>T
20g.46128847G>ACA2739725236CD40c.678-35G>A (n.678-35G>A)
c.759-35G>A (n.759-35G>A)
n.2552-35G>A
c.676-35G>A (n.676-35G>A)
c.*2-35G>A (n.*2-35G>A)
c.578-35G>A
n.649-35G>A
n.752-35G>A
c.*223-35G>A (n.*223-35G>A)
n.769-35G>A
c.688-35G>A (n.688-35G>A)
c.532-35G>A (n.532-35G>A)
n.676-35G>A
c.520-35G>A (n.520-35G>A)
n.672-35G>A
c.711-35G>A (n.711-35G>A)
c.609-35G>A (n.609-35G>A)
n.709-35G>A
n.612-35G>A
20g.46128847G>CCA2739725237CD40c.678-35G>C (n.678-35G>C)
c.759-35G>C (n.759-35G>C)
n.2552-35G>C
c.676-35G>C (n.676-35G>C)
c.*2-35G>C (n.*2-35G>C)
c.578-35G>C
n.649-35G>C
n.752-35G>C
c.*223-35G>C (n.*223-35G>C)
n.769-35G>C
c.688-35G>C (n.688-35G>C)
c.532-35G>C (n.532-35G>C)
n.676-35G>C
c.520-35G>C (n.520-35G>C)
n.672-35G>C
c.711-35G>C (n.711-35G>C)
c.609-35G>C (n.609-35G>C)
n.709-35G>C
n.612-35G>C
20g.46128847G=CA2366533688CD40c.678-35G= (n.678-35G=)
c.759-35G= (n.759-35G=)
n.2552-35G=
c.676-35G= (n.676-35G=)
c.*2-35G= (n.*2-35G=)
c.578-35G=
n.649-35G=
n.752-35G=
c.*223-35G= (n.*223-35G=)
n.769-35G=
c.688-35G= (n.688-35G=)
c.532-35G= (n.532-35G=)
n.676-35G=
c.520-35G= (n.520-35G=)
n.672-35G=
c.711-35G= (n.711-35G=)
c.609-35G= (n.609-35G=)
n.709-35G=
n.612-35G=
20g.46128847G>TCA1017964245CD40c.678-35G>T (n.678-35G>T)
c.759-35G>T (n.759-35G>T)
n.2552-35G>T
c.676-35G>T (n.676-35G>T)
c.*2-35G>T (n.*2-35G>T)
c.578-35G>T
n.649-35G>T
n.752-35G>T
c.*223-35G>T (n.*223-35G>T)
n.769-35G>T
c.688-35G>T (n.688-35G>T)
c.532-35G>T (n.532-35G>T)
n.676-35G>T
c.520-35G>T (n.520-35G>T)
n.672-35G>T
c.711-35G>T (n.711-35G>T)
c.609-35G>T (n.609-35G>T)
n.709-35G>T
n.612-35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128848C>ACA2739725238CD40c.678-34C>A (n.678-34C>A)
c.759-34C>A (n.759-34C>A)
n.2552-34C>A
c.676-34C>A (n.676-34C>A)
c.*2-34C>A (n.*2-34C>A)
c.578-34C>A
n.649-34C>A
n.752-34C>A
c.*223-34C>A (n.*223-34C>A)
n.769-34C>A
c.688-34C>A (n.688-34C>A)
c.532-34C>A (n.532-34C>A)
n.676-34C>A
c.520-34C>A (n.520-34C>A)
n.672-34C>A
c.711-34C>A (n.711-34C>A)
c.609-34C>A (n.609-34C>A)
n.709-34C>A
n.612-34C>A
20g.46128848C>GCA2739725239CD40c.678-34C>G (n.678-34C>G)
c.759-34C>G (n.759-34C>G)
n.2552-34C>G
c.676-34C>G (n.676-34C>G)
c.*2-34C>G (n.*2-34C>G)
c.578-34C>G
n.649-34C>G
n.752-34C>G
c.*223-34C>G (n.*223-34C>G)
n.769-34C>G
c.688-34C>G (n.688-34C>G)
c.532-34C>G (n.532-34C>G)
n.676-34C>G
c.520-34C>G (n.520-34C>G)
n.672-34C>G
c.711-34C>G (n.711-34C>G)
c.609-34C>G (n.609-34C>G)
n.709-34C>G
n.612-34C>G
20g.46128848C>TCA2739725240CD40c.678-34C>T (n.678-34C>T)
c.759-34C>T (n.759-34C>T)
n.2552-34C>T
c.676-34C>T (n.676-34C>T)
c.*2-34C>T (n.*2-34C>T)
c.578-34C>T
n.649-34C>T
n.752-34C>T
c.*223-34C>T (n.*223-34C>T)
n.769-34C>T
c.688-34C>T (n.688-34C>T)
c.532-34C>T (n.532-34C>T)
n.676-34C>T
c.520-34C>T (n.520-34C>T)
n.672-34C>T
c.711-34C>T (n.711-34C>T)
c.609-34C>T (n.609-34C>T)
n.709-34C>T
n.612-34C>T
20g.46128850G>ACA2739725241CD40c.678-32G>A (n.678-32G>A)
c.759-32G>A (n.759-32G>A)
n.2552-32G>A
c.676-32G>A (n.676-32G>A)
c.*2-32G>A (n.*2-32G>A)
c.578-32G>A
n.649-32G>A
n.752-32G>A
c.*223-32G>A (n.*223-32G>A)
n.769-32G>A
c.688-32G>A (n.688-32G>A)
c.532-32G>A (n.532-32G>A)
n.676-32G>A
c.520-32G>A (n.520-32G>A)
n.672-32G>A
c.711-32G>A (n.711-32G>A)
c.609-32G>A (n.609-32G>A)
n.709-32G>A
n.612-32G>A
20g.46128850G>CCA2366533690CD40c.678-32G>C (n.678-32G>C)
c.759-32G>C (n.759-32G>C)
n.2552-32G>C
c.676-32G>C (n.676-32G>C)
c.*2-32G>C (n.*2-32G>C)
c.578-32G>C
n.649-32G>C
n.752-32G>C
c.*223-32G>C (n.*223-32G>C)
n.769-32G>C
c.688-32G>C (n.688-32G>C)
c.532-32G>C (n.532-32G>C)
n.676-32G>C
c.520-32G>C (n.520-32G>C)
n.672-32G>C
c.711-32G>C (n.711-32G>C)
c.609-32G>C (n.609-32G>C)
n.709-32G>C
n.612-32G>C
 dbSNP
20g.46128850G=CA2366533689CD40c.678-32G= (n.678-32G=)
c.759-32G= (n.759-32G=)
n.2552-32G=
c.676-32G= (n.676-32G=)
c.*2-32G= (n.*2-32G=)
c.578-32G=
n.649-32G=
n.752-32G=
c.*223-32G= (n.*223-32G=)
n.769-32G=
c.688-32G= (n.688-32G=)
c.532-32G= (n.532-32G=)
n.676-32G=
c.520-32G= (n.520-32G=)
n.672-32G=
c.711-32G= (n.711-32G=)
c.609-32G= (n.609-32G=)
n.709-32G=
n.612-32G=
20g.46128850G>TCA2366533691CD40c.678-32G>T (n.678-32G>T)
c.759-32G>T (n.759-32G>T)
n.2552-32G>T
c.676-32G>T (n.676-32G>T)
c.*2-32G>T (n.*2-32G>T)
c.578-32G>T
n.649-32G>T
n.752-32G>T
c.*223-32G>T (n.*223-32G>T)
n.769-32G>T
c.688-32G>T (n.688-32G>T)
c.532-32G>T (n.532-32G>T)
n.676-32G>T
c.520-32G>T (n.520-32G>T)
n.672-32G>T
c.711-32G>T (n.711-32G>T)
c.609-32G>T (n.609-32G>T)
n.709-32G>T
n.612-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128851C>ACA2739725242CD40c.678-31C>A (n.678-31C>A)
c.759-31C>A (n.759-31C>A)
n.2552-31C>A
c.676-31C>A (n.676-31C>A)
c.*2-31C>A (n.*2-31C>A)
c.578-31C>A
n.649-31C>A
n.752-31C>A
c.*223-31C>A (n.*223-31C>A)
n.769-31C>A
c.688-31C>A (n.688-31C>A)
c.532-31C>A (n.532-31C>A)
n.676-31C>A
c.520-31C>A (n.520-31C>A)
n.672-31C>A
c.711-31C>A (n.711-31C>A)
c.609-31C>A (n.609-31C>A)
n.709-31C>A
n.612-31C>A
20g.46128851C>GCA2739725243CD40c.678-31C>G (n.678-31C>G)
c.759-31C>G (n.759-31C>G)
n.2552-31C>G
c.676-31C>G (n.676-31C>G)
c.*2-31C>G (n.*2-31C>G)
c.578-31C>G
n.649-31C>G
n.752-31C>G
c.*223-31C>G (n.*223-31C>G)
n.769-31C>G
c.688-31C>G (n.688-31C>G)
c.532-31C>G (n.532-31C>G)
n.676-31C>G
c.520-31C>G (n.520-31C>G)
n.672-31C>G
c.711-31C>G (n.711-31C>G)
c.609-31C>G (n.609-31C>G)
n.709-31C>G
n.612-31C>G
20g.46128851C>TCA2739725244CD40c.678-31C>T (n.678-31C>T)
c.759-31C>T (n.759-31C>T)
n.2552-31C>T
c.676-31C>T (n.676-31C>T)
c.*2-31C>T (n.*2-31C>T)
c.578-31C>T
n.649-31C>T
n.752-31C>T
c.*223-31C>T (n.*223-31C>T)
n.769-31C>T
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.532-31C>T (n.532-31C>T)
n.676-31C>T
c.520-31C>T (n.520-31C>T)
n.672-31C>T
c.711-31C>T (n.711-31C>T)
c.609-31C>T (n.609-31C>T)
n.709-31C>T
n.612-31C>T
20g.46128852_46128853delinsTGCA2366533692CD40c.678-30_678-29delinsTG (n.678-30_678-29delinsTG)
c.759-30_759-29delinsTG (n.759-30_759-29delinsTG)
n.2552-30_2552-29delinsTG
c.676-30_676-29delinsTG (n.676-30_676-29delinsTG)
c.*2-30_*2-29delinsTG (n.*2-30_*2-29delinsTG)
c.578-30_578-29delinsTG
n.649-30_649-29delinsTG
n.752-30_752-29delinsTG
c.*223-30_*223-29delinsTG (n.*223-30_*223-29delinsTG)
n.769-30_769-29delinsTG
c.688-30_688-29delinsTG (n.688-30_688-29delinsTG)
c.532-30_532-29delinsTG (n.532-30_532-29delinsTG)
n.676-30_676-29delinsTG
c.520-30_520-29delinsTG (n.520-30_520-29delinsTG)
n.672-30_672-29delinsTG
c.711-30_711-29delinsTG (n.711-30_711-29delinsTG)
c.609-30_609-29delinsTG (n.609-30_609-29delinsTG)
n.709-30_709-29delinsTG
n.612-30_612-29delinsTG
20g.46128853G>ACA2739725245CD40c.678-29G>A (n.678-29G>A)
c.759-29G>A (n.759-29G>A)
n.2552-29G>A
c.676-29G>A (n.676-29G>A)
c.*2-29G>A (n.*2-29G>A)
c.578-29G>A
n.649-29G>A
n.752-29G>A
c.*223-29G>A (n.*223-29G>A)
n.769-29G>A
c.688-29G>A (n.688-29G>A)
c.532-29G>A (n.532-29G>A)
n.676-29G>A
c.520-29G>A (n.520-29G>A)
n.672-29G>A
c.711-29G>A (n.711-29G>A)
c.609-29G>A (n.609-29G>A)
n.709-29G>A
n.612-29G>A
20g.46128853G>CCA2739725246CD40c.678-29G>C (n.678-29G>C)
c.759-29G>C (n.759-29G>C)
n.2552-29G>C
c.676-29G>C (n.676-29G>C)
c.*2-29G>C (n.*2-29G>C)
c.578-29G>C
n.649-29G>C
n.752-29G>C
c.*223-29G>C (n.*223-29G>C)
n.769-29G>C
c.688-29G>C (n.688-29G>C)
c.532-29G>C (n.532-29G>C)
n.676-29G>C
c.520-29G>C (n.520-29G>C)
n.672-29G>C
c.711-29G>C (n.711-29G>C)
c.609-29G>C (n.609-29G>C)
n.709-29G>C
n.612-29G>C
20g.46128853G>TCA2577415101CD40c.678-29G>T (n.678-29G>T)
c.759-29G>T (n.759-29G>T)
n.2552-29G>T
c.676-29G>T (n.676-29G>T)
c.*2-29G>T (n.*2-29G>T)
c.578-29G>T
n.649-29G>T
n.752-29G>T
c.*223-29G>T (n.*223-29G>T)
n.769-29G>T
c.688-29G>T (n.688-29G>T)
c.532-29G>T (n.532-29G>T)
n.676-29G>T
c.520-29G>T (n.520-29G>T)
n.672-29G>T
c.711-29G>T (n.711-29G>T)
c.609-29G>T (n.609-29G>T)
n.709-29G>T
n.612-29G>T
 dbSNP
20g.46128857delCA9888642CD40c.678-25del (n.678-25del)
c.759-25del (n.759-25del)
n.2552-25del
c.676-25del (n.676-25del)
c.*2-25del (n.*2-25del)
c.578-25del
n.649-25del
n.752-25del
c.*223-25del (n.*223-25del)
n.769-25del
c.688-25del (n.688-25del)
c.532-25del (n.532-25del)
n.676-25del
c.520-25del (n.520-25del)
n.672-25del
c.711-25del (n.711-25del)
c.609-25del (n.609-25del)
n.709-25del
n.612-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128854G>ACA9888643CD40c.678-28G>A (n.678-28G>A)
c.759-28G>A (n.759-28G>A)
n.2552-28G>A
c.676-28G>A (n.676-28G>A)
c.*2-28G>A (n.*2-28G>A)
c.578-28G>A
n.649-28G>A
n.752-28G>A
c.*223-28G>A (n.*223-28G>A)
n.769-28G>A
c.688-28G>A (n.688-28G>A)
c.532-28G>A (n.532-28G>A)
n.676-28G>A
c.520-28G>A (n.520-28G>A)
n.672-28G>A
c.711-28G>A (n.711-28G>A)
c.609-28G>A (n.609-28G>A)
n.709-28G>A
n.612-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128854G>CCA2739725247CD40c.678-28G>C (n.678-28G>C)
c.759-28G>C (n.759-28G>C)
n.2552-28G>C
c.676-28G>C (n.676-28G>C)
c.*2-28G>C (n.*2-28G>C)
c.578-28G>C
n.649-28G>C
n.752-28G>C
c.*223-28G>C (n.*223-28G>C)
n.769-28G>C
c.688-28G>C (n.688-28G>C)
c.532-28G>C (n.532-28G>C)
n.676-28G>C
c.520-28G>C (n.520-28G>C)
n.672-28G>C
c.711-28G>C (n.711-28G>C)
c.609-28G>C (n.609-28G>C)
n.709-28G>C
n.612-28G>C
20g.46128854G=CA2366533693CD40c.678-28G= (n.678-28G=)
c.759-28G= (n.759-28G=)
n.2552-28G=
c.676-28G= (n.676-28G=)
c.*2-28G= (n.*2-28G=)
c.578-28G=
n.649-28G=
n.752-28G=
c.*223-28G= (n.*223-28G=)
n.769-28G=
c.688-28G= (n.688-28G=)
c.532-28G= (n.532-28G=)
n.676-28G=
c.520-28G= (n.520-28G=)
n.672-28G=
c.711-28G= (n.711-28G=)
c.609-28G= (n.609-28G=)
n.709-28G=
n.612-28G=
20g.46128854G>TCA2739725248CD40c.678-28G>T (n.678-28G>T)
c.759-28G>T (n.759-28G>T)
n.2552-28G>T
c.676-28G>T (n.676-28G>T)
c.*2-28G>T (n.*2-28G>T)
c.578-28G>T
n.649-28G>T
n.752-28G>T
c.*223-28G>T (n.*223-28G>T)
n.769-28G>T
c.688-28G>T (n.688-28G>T)
c.532-28G>T (n.532-28G>T)
n.676-28G>T
c.520-28G>T (n.520-28G>T)
n.672-28G>T
c.711-28G>T (n.711-28G>T)
c.609-28G>T (n.609-28G>T)
n.709-28G>T
n.612-28G>T
20g.46128855G>CCA2577415102CD40c.678-27G>C (n.678-27G>C)
c.759-27G>C (n.759-27G>C)
n.2552-27G>C
c.676-27G>C (n.676-27G>C)
c.*2-27G>C (n.*2-27G>C)
c.578-27G>C
n.649-27G>C
n.752-27G>C
c.*223-27G>C (n.*223-27G>C)
n.769-27G>C
c.688-27G>C (n.688-27G>C)
c.532-27G>C (n.532-27G>C)
n.676-27G>C
c.520-27G>C (n.520-27G>C)
n.672-27G>C
c.711-27G>C (n.711-27G>C)
c.609-27G>C (n.609-27G>C)
n.709-27G>C
n.612-27G>C
 gnomAD v4
20g.46128855G>TCA2840048753CD40c.678-27G>T (n.678-27G>T)
c.759-27G>T (n.759-27G>T)
n.2552-27G>T
c.676-27G>T (n.676-27G>T)
c.*2-27G>T (n.*2-27G>T)
c.578-27G>T
n.649-27G>T
n.752-27G>T
c.*223-27G>T (n.*223-27G>T)
n.769-27G>T
c.688-27G>T (n.688-27G>T)
c.532-27G>T (n.532-27G>T)
n.676-27G>T
c.520-27G>T (n.520-27G>T)
n.672-27G>T
c.711-27G>T (n.711-27G>T)
c.609-27G>T (n.609-27G>T)
n.709-27G>T
n.612-27G>T
20g.46128856G>ACA657647817CD40c.678-26G>A (n.678-26G>A)
c.759-26G>A (n.759-26G>A)
n.2552-26G>A
c.676-26G>A (n.676-26G>A)
c.*2-26G>A (n.*2-26G>A)
c.578-26G>A
n.649-26G>A
n.752-26G>A
c.*223-26G>A (n.*223-26G>A)
n.769-26G>A
c.688-26G>A (n.688-26G>A)
c.532-26G>A (n.532-26G>A)
n.676-26G>A
c.520-26G>A (n.520-26G>A)
n.672-26G>A
c.711-26G>A (n.711-26G>A)
c.609-26G>A (n.609-26G>A)
n.709-26G>A
n.612-26G>A
 COSMIC
20g.46128856G>CCA2739725249CD40c.678-26G>C (n.678-26G>C)
c.759-26G>C (n.759-26G>C)
n.2552-26G>C
c.676-26G>C (n.676-26G>C)
c.*2-26G>C (n.*2-26G>C)
c.578-26G>C
n.649-26G>C
n.752-26G>C
c.*223-26G>C (n.*223-26G>C)
n.769-26G>C
c.688-26G>C (n.688-26G>C)
c.532-26G>C (n.532-26G>C)
n.676-26G>C
c.520-26G>C (n.520-26G>C)
n.672-26G>C
c.711-26G>C (n.711-26G>C)
c.609-26G>C (n.609-26G>C)
n.709-26G>C
n.612-26G>C
20g.46128856G>TCA2653133823CD40c.678-26G>T (n.678-26G>T)
c.759-26G>T (n.759-26G>T)
n.2552-26G>T
c.676-26G>T (n.676-26G>T)
c.*2-26G>T (n.*2-26G>T)
c.578-26G>T
n.649-26G>T
n.752-26G>T
c.*223-26G>T (n.*223-26G>T)
n.769-26G>T
c.688-26G>T (n.688-26G>T)
c.532-26G>T (n.532-26G>T)
n.676-26G>T
c.520-26G>T (n.520-26G>T)
n.672-26G>T
c.711-26G>T (n.711-26G>T)
c.609-26G>T (n.609-26G>T)
n.709-26G>T
n.612-26G>T
 gnomAD v4
20g.46128857G>ACA2739725250CD40c.678-25G>A (n.678-25G>A)
c.759-25G>A (n.759-25G>A)
n.2552-25G>A
c.676-25G>A (n.676-25G>A)
c.*2-25G>A (n.*2-25G>A)
c.578-25G>A
n.649-25G>A
n.752-25G>A
c.*223-25G>A (n.*223-25G>A)
n.769-25G>A
c.688-25G>A (n.688-25G>A)
c.532-25G>A (n.532-25G>A)
n.676-25G>A
c.520-25G>A (n.520-25G>A)
n.672-25G>A
c.711-25G>A (n.711-25G>A)
c.609-25G>A (n.609-25G>A)
n.709-25G>A
n.612-25G>A
20g.46128857G>CCA744875190CD40c.678-25G>C (n.678-25G>C)
c.759-25G>C (n.759-25G>C)
n.2552-25G>C
c.676-25G>C (n.676-25G>C)
c.*2-25G>C (n.*2-25G>C)
c.578-25G>C
n.649-25G>C
n.752-25G>C
c.*223-25G>C (n.*223-25G>C)
n.769-25G>C
c.688-25G>C (n.688-25G>C)
c.532-25G>C (n.532-25G>C)
n.676-25G>C
c.520-25G>C (n.520-25G>C)
n.672-25G>C
c.711-25G>C (n.711-25G>C)
c.609-25G>C (n.609-25G>C)
n.709-25G>C
n.612-25G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128857G=CA2366533694CD40c.678-25G= (n.678-25G=)
c.759-25G= (n.759-25G=)
n.2552-25G=
c.676-25G= (n.676-25G=)
c.*2-25G= (n.*2-25G=)
c.578-25G=
n.649-25G=
n.752-25G=
c.*223-25G= (n.*223-25G=)
n.769-25G=
c.688-25G= (n.688-25G=)
c.532-25G= (n.532-25G=)
n.676-25G=
c.520-25G= (n.520-25G=)
n.672-25G=
c.711-25G= (n.711-25G=)
c.609-25G= (n.609-25G=)
n.709-25G=
n.612-25G=
20g.46128857G>TCA9888644CD40c.678-25G>T (n.678-25G>T)
c.759-25G>T (n.759-25G>T)
n.2552-25G>T
c.676-25G>T (n.676-25G>T)
c.*2-25G>T (n.*2-25G>T)
c.578-25G>T
n.649-25G>T
n.752-25G>T
c.*223-25G>T (n.*223-25G>T)
n.769-25G>T
c.688-25G>T (n.688-25G>T)
c.532-25G>T (n.532-25G>T)
n.676-25G>T
c.520-25G>T (n.520-25G>T)
n.672-25G>T
c.711-25G>T (n.711-25G>T)
c.609-25G>T (n.609-25G>T)
n.709-25G>T
n.612-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128858T>CCA2653133824CD40c.678-24T>C (n.678-24T>C)
c.759-24T>C (n.759-24T>C)
n.2552-24T>C
c.676-24T>C (n.676-24T>C)
c.*2-24T>C (n.*2-24T>C)
c.578-24T>C
n.649-24T>C
n.752-24T>C
c.*223-24T>C (n.*223-24T>C)
n.769-24T>C
c.688-24T>C (n.688-24T>C)
c.532-24T>C (n.532-24T>C)
n.676-24T>C
c.520-24T>C (n.520-24T>C)
n.672-24T>C
c.711-24T>C (n.711-24T>C)
c.609-24T>C (n.609-24T>C)
n.709-24T>C
n.612-24T>C
 gnomAD v4
20g.46128858T>GCA2366533696CD40c.678-24T>G (n.678-24T>G)
c.759-24T>G (n.759-24T>G)
n.2552-24T>G
c.676-24T>G (n.676-24T>G)
c.*2-24T>G (n.*2-24T>G)
c.578-24T>G
n.649-24T>G
n.752-24T>G
c.*223-24T>G (n.*223-24T>G)
n.769-24T>G
c.688-24T>G (n.688-24T>G)
c.532-24T>G (n.532-24T>G)
n.676-24T>G
c.520-24T>G (n.520-24T>G)
n.672-24T>G
c.711-24T>G (n.711-24T>G)
c.609-24T>G (n.609-24T>G)
n.709-24T>G
n.612-24T>G
 dbSNP
20g.46128858T=CA2366533695CD40c.678-24T= (n.678-24T=)
c.759-24T= (n.759-24T=)
n.2552-24T=
c.676-24T= (n.676-24T=)
c.*2-24T= (n.*2-24T=)
c.578-24T=
n.649-24T=
n.752-24T=
c.*223-24T= (n.*223-24T=)
n.769-24T=
c.688-24T= (n.688-24T=)
c.532-24T= (n.532-24T=)
n.676-24T=
c.520-24T= (n.520-24T=)
n.672-24T=
c.711-24T= (n.711-24T=)
c.609-24T= (n.609-24T=)
n.709-24T=
n.612-24T=
20g.46128859G>ACA2739725251CD40c.678-23G>A (n.678-23G>A)
c.759-23G>A (n.759-23G>A)
n.2552-23G>A
c.676-23G>A (n.676-23G>A)
c.*2-23G>A (n.*2-23G>A)
c.578-23G>A
n.649-23G>A
n.752-23G>A
c.*223-23G>A (n.*223-23G>A)
n.769-23G>A
c.688-23G>A (n.688-23G>A)
c.532-23G>A (n.532-23G>A)
n.676-23G>A
c.520-23G>A (n.520-23G>A)
n.672-23G>A
c.711-23G>A (n.711-23G>A)
c.609-23G>A (n.609-23G>A)
n.709-23G>A
n.612-23G>A
20g.46128859G>CCA2739725252CD40c.678-23G>C (n.678-23G>C)
c.759-23G>C (n.759-23G>C)
n.2552-23G>C
c.676-23G>C (n.676-23G>C)
c.*2-23G>C (n.*2-23G>C)
c.578-23G>C
n.649-23G>C
n.752-23G>C
c.*223-23G>C (n.*223-23G>C)
n.769-23G>C
c.688-23G>C (n.688-23G>C)
c.532-23G>C (n.532-23G>C)
n.676-23G>C
c.520-23G>C (n.520-23G>C)
n.672-23G>C
c.711-23G>C (n.711-23G>C)
c.609-23G>C (n.609-23G>C)
n.709-23G>C
n.612-23G>C
20g.46128859G>TCA2653133825CD40c.678-23G>T (n.678-23G>T)
c.759-23G>T (n.759-23G>T)
n.2552-23G>T
c.676-23G>T (n.676-23G>T)
c.*2-23G>T (n.*2-23G>T)
c.578-23G>T
n.649-23G>T
n.752-23G>T
c.*223-23G>T (n.*223-23G>T)
n.769-23G>T
c.688-23G>T (n.688-23G>T)
c.532-23G>T (n.532-23G>T)
n.676-23G>T
c.520-23G>T (n.520-23G>T)
n.672-23G>T
c.711-23G>T (n.711-23G>T)
c.609-23G>T (n.609-23G>T)
n.709-23G>T
n.612-23G>T
 gnomAD v4
20g.46128860A>CCA2739725253CD40c.678-22A>C (n.678-22A>C)
c.759-22A>C (n.759-22A>C)
n.2552-22A>C
c.676-22A>C (n.676-22A>C)
c.*2-22A>C (n.*2-22A>C)
c.578-22A>C
n.649-22A>C
n.752-22A>C
c.*223-22A>C (n.*223-22A>C)
n.769-22A>C
c.688-22A>C (n.688-22A>C)
c.532-22A>C (n.532-22A>C)
n.676-22A>C
c.520-22A>C (n.520-22A>C)
n.672-22A>C
c.711-22A>C (n.711-22A>C)
c.609-22A>C (n.609-22A>C)
n.709-22A>C
n.612-22A>C
20g.46128860A>GCA2653133826CD40c.678-22A>G (n.678-22A>G)
c.759-22A>G (n.759-22A>G)
n.2552-22A>G
c.676-22A>G (n.676-22A>G)
c.*2-22A>G (n.*2-22A>G)
c.578-22A>G
n.649-22A>G
n.752-22A>G
c.*223-22A>G (n.*223-22A>G)
n.769-22A>G
c.688-22A>G (n.688-22A>G)
c.532-22A>G (n.532-22A>G)
n.676-22A>G
c.520-22A>G (n.520-22A>G)
n.672-22A>G
c.711-22A>G (n.711-22A>G)
c.609-22A>G (n.609-22A>G)
n.709-22A>G
n.612-22A>G
 gnomAD v4
20g.46128860A>TCA2739725254CD40c.678-22A>T (n.678-22A>T)
c.759-22A>T (n.759-22A>T)
n.2552-22A>T
c.676-22A>T (n.676-22A>T)
c.*2-22A>T (n.*2-22A>T)
c.578-22A>T
n.649-22A>T
n.752-22A>T
c.*223-22A>T (n.*223-22A>T)
n.769-22A>T
c.688-22A>T (n.688-22A>T)
c.532-22A>T (n.532-22A>T)
n.676-22A>T
c.520-22A>T (n.520-22A>T)
n.672-22A>T
c.711-22A>T (n.711-22A>T)
c.609-22A>T (n.609-22A>T)
n.709-22A>T
n.612-22A>T
20g.46128860_46128861delinsACCA2366533697CD40c.678-22_678-21delinsAC (n.678-22_678-21delinsAC)
c.759-22_759-21delinsAC (n.759-22_759-21delinsAC)
n.2552-22_2552-21delinsAC
c.676-22_676-21delinsAC (n.676-22_676-21delinsAC)
c.*2-22_*2-21delinsAC (n.*2-22_*2-21delinsAC)
c.578-22_578-21delinsAC
n.649-22_649-21delinsAC
n.752-22_752-21delinsAC
c.*223-22_*223-21delinsAC (n.*223-22_*223-21delinsAC)
n.769-22_769-21delinsAC
c.688-22_688-21delinsAC (n.688-22_688-21delinsAC)
c.532-22_532-21delinsAC (n.532-22_532-21delinsAC)
n.676-22_676-21delinsAC
c.520-22_520-21delinsAC (n.520-22_520-21delinsAC)
n.672-22_672-21delinsAC
c.711-22_711-21delinsAC (n.711-22_711-21delinsAC)
c.609-22_609-21delinsAC (n.609-22_609-21delinsAC)
n.709-22_709-21delinsAC
n.612-22_612-21delinsAC
20g.46128861C>ACA2739725255CD40c.678-21C>A (n.678-21C>A)
c.759-21C>A (n.759-21C>A)
n.2552-21C>A
c.676-21C>A (n.676-21C>A)
c.*2-21C>A (n.*2-21C>A)
c.578-21C>A
n.649-21C>A
n.752-21C>A
c.*223-21C>A (n.*223-21C>A)
n.769-21C>A
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.532-21C>A (n.532-21C>A)
n.676-21C>A
c.520-21C>A (n.520-21C>A)
n.672-21C>A
c.711-21C>A (n.711-21C>A)
c.609-21C>A (n.609-21C>A)
n.709-21C>A
n.612-21C>A
20g.46128861C=CA2366533698CD40c.678-21C= (n.678-21C=)
c.759-21C= (n.759-21C=)
n.2552-21C=
c.676-21C= (n.676-21C=)
c.*2-21C= (n.*2-21C=)
c.578-21C=
n.649-21C=
n.752-21C=
c.*223-21C= (n.*223-21C=)
n.769-21C=
c.688-21C= (n.688-21C=)
c.532-21C= (n.532-21C=)
n.676-21C=
c.520-21C= (n.520-21C=)
n.672-21C=
c.711-21C= (n.711-21C=)
c.609-21C= (n.609-21C=)
n.709-21C=
n.612-21C=
20g.46128861C>GCA2366533699CD40c.678-21C>G (n.678-21C>G)
c.759-21C>G (n.759-21C>G)
n.2552-21C>G
c.676-21C>G (n.676-21C>G)
c.*2-21C>G (n.*2-21C>G)
c.578-21C>G
n.649-21C>G
n.752-21C>G
c.*223-21C>G (n.*223-21C>G)
n.769-21C>G
c.688-21C>G (n.688-21C>G)
c.532-21C>G (n.532-21C>G)
n.676-21C>G
c.520-21C>G (n.520-21C>G)
n.672-21C>G
c.711-21C>G (n.711-21C>G)
c.609-21C>G (n.609-21C>G)
n.709-21C>G
n.612-21C>G
 dbSNP
20g.46128862delCA636177201CD40c.678-20del (n.678-20del)
c.759-20del (n.759-20del)
n.2552-20del
c.676-20del (n.676-20del)
c.*2-20del (n.*2-20del)
c.578-20del
n.649-20del
n.752-20del
c.*223-20del (n.*223-20del)
n.769-20del
c.688-20del (n.688-20del)
c.532-20del (n.532-20del)
n.676-20del
c.520-20del (n.520-20del)
n.672-20del
c.711-20del (n.711-20del)
c.609-20del (n.609-20del)
n.709-20del
n.612-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128862C>ACA2739725256CD40c.678-20C>A (n.678-20C>A)
c.759-20C>A (n.759-20C>A)
n.2552-20C>A
c.676-20C>A (n.676-20C>A)
c.*2-20C>A (n.*2-20C>A)
c.578-20C>A
n.649-20C>A
n.752-20C>A
c.*223-20C>A (n.*223-20C>A)
n.769-20C>A
c.688-20C>A (n.688-20C>A)
c.532-20C>A (n.532-20C>A)
n.676-20C>A
c.520-20C>A (n.520-20C>A)
n.672-20C>A
c.711-20C>A (n.711-20C>A)
c.609-20C>A (n.609-20C>A)
n.709-20C>A
n.612-20C>A
20g.46128862C=CA2366533700CD40c.678-20C= (n.678-20C=)
c.759-20C= (n.759-20C=)
n.2552-20C=
c.676-20C= (n.676-20C=)
c.*2-20C= (n.*2-20C=)
c.578-20C=
n.649-20C=
n.752-20C=
c.*223-20C= (n.*223-20C=)
n.769-20C=
c.688-20C= (n.688-20C=)
c.532-20C= (n.532-20C=)
n.676-20C=
c.520-20C= (n.520-20C=)
n.672-20C=
c.711-20C= (n.711-20C=)
c.609-20C= (n.609-20C=)
n.709-20C=
n.612-20C=
20g.46128862C>GCA2739725257CD40c.678-20C>G (n.678-20C>G)
c.759-20C>G (n.759-20C>G)
n.2552-20C>G
c.676-20C>G (n.676-20C>G)
c.*2-20C>G (n.*2-20C>G)
c.578-20C>G
n.649-20C>G
n.752-20C>G
c.*223-20C>G (n.*223-20C>G)
n.769-20C>G
c.688-20C>G (n.688-20C>G)
c.532-20C>G (n.532-20C>G)
n.676-20C>G
c.520-20C>G (n.520-20C>G)
n.672-20C>G
c.711-20C>G (n.711-20C>G)
c.609-20C>G (n.609-20C>G)
n.709-20C>G
n.612-20C>G
20g.46128862C>TCA315654733CD40c.678-20C>T (n.678-20C>T)
c.759-20C>T (n.759-20C>T)
n.2552-20C>T
c.676-20C>T (n.676-20C>T)
c.*2-20C>T (n.*2-20C>T)
c.578-20C>T
n.649-20C>T
n.752-20C>T
c.*223-20C>T (n.*223-20C>T)
n.769-20C>T
c.688-20C>T (n.688-20C>T)
c.532-20C>T (n.532-20C>T)
n.676-20C>T
c.520-20C>T (n.520-20C>T)
n.672-20C>T
c.711-20C>T (n.711-20C>T)
c.609-20C>T (n.609-20C>T)
n.709-20C>T
n.612-20C>T
 dbSNP
20g.46128863T>ACA2739725258CD40c.678-19T>A (n.678-19T>A)
c.759-19T>A (n.759-19T>A)
n.2552-19T>A
c.676-19T>A (n.676-19T>A)
c.*2-19T>A (n.*2-19T>A)
c.578-19T>A
n.649-19T>A
n.752-19T>A
c.*223-19T>A (n.*223-19T>A)
n.769-19T>A
c.688-19T>A (n.688-19T>A)
c.532-19T>A (n.532-19T>A)
n.676-19T>A
c.520-19T>A (n.520-19T>A)
n.672-19T>A
c.711-19T>A (n.711-19T>A)
c.609-19T>A (n.609-19T>A)
n.709-19T>A
n.612-19T>A
20g.46128863T>CCA2739725259CD40c.678-19T>C (n.678-19T>C)
c.759-19T>C (n.759-19T>C)
n.2552-19T>C
c.676-19T>C (n.676-19T>C)
c.*2-19T>C (n.*2-19T>C)
c.578-19T>C
n.649-19T>C
n.752-19T>C
c.*223-19T>C (n.*223-19T>C)
n.769-19T>C
c.688-19T>C (n.688-19T>C)
c.532-19T>C (n.532-19T>C)
n.676-19T>C
c.520-19T>C (n.520-19T>C)
n.672-19T>C
c.711-19T>C (n.711-19T>C)
c.609-19T>C (n.609-19T>C)
n.709-19T>C
n.612-19T>C
20g.46128863T>GCA2739725260CD40c.678-19T>G (n.678-19T>G)
c.759-19T>G (n.759-19T>G)
n.2552-19T>G
c.676-19T>G (n.676-19T>G)
c.*2-19T>G (n.*2-19T>G)
c.578-19T>G
n.649-19T>G
n.752-19T>G
c.*223-19T>G (n.*223-19T>G)
n.769-19T>G
c.688-19T>G (n.688-19T>G)
c.532-19T>G (n.532-19T>G)
n.676-19T>G
c.520-19T>G (n.520-19T>G)
n.672-19T>G
c.711-19T>G (n.711-19T>G)
c.609-19T>G (n.609-19T>G)
n.709-19T>G
n.612-19T>G
20g.46128864C=CA2366533701CD40c.678-18C= (n.678-18C=)
c.759-18C= (n.759-18C=)
n.2552-18C=
c.676-18C= (n.676-18C=)
c.*2-18C= (n.*2-18C=)
c.578-18C=
n.649-18C=
n.752-18C=
c.*223-18C= (n.*223-18C=)
n.769-18C=
c.688-18C= (n.688-18C=)
c.532-18C= (n.532-18C=)
n.676-18C=
c.520-18C= (n.520-18C=)
n.672-18C=
c.711-18C= (n.711-18C=)
c.609-18C= (n.609-18C=)
n.709-18C=
n.612-18C=
20g.46128864C>GCA2577415103CD40c.678-18C>G (n.678-18C>G)
c.759-18C>G (n.759-18C>G)
n.2552-18C>G
c.676-18C>G (n.676-18C>G)
c.*2-18C>G (n.*2-18C>G)
c.578-18C>G
n.649-18C>G
n.752-18C>G
c.*223-18C>G (n.*223-18C>G)
n.769-18C>G
c.688-18C>G (n.688-18C>G)
c.532-18C>G (n.532-18C>G)
n.676-18C>G
c.520-18C>G (n.520-18C>G)
n.672-18C>G
c.711-18C>G (n.711-18C>G)
c.609-18C>G (n.609-18C>G)
n.709-18C>G
n.612-18C>G
20g.46128864C>TCA1017964250CD40c.678-18C>T (n.678-18C>T)
c.759-18C>T (n.759-18C>T)
n.2552-18C>T
c.676-18C>T (n.676-18C>T)
c.*2-18C>T (n.*2-18C>T)
c.578-18C>T
n.649-18C>T
n.752-18C>T
c.*223-18C>T (n.*223-18C>T)
n.769-18C>T
c.688-18C>T (n.688-18C>T)
c.532-18C>T (n.532-18C>T)
n.676-18C>T
c.520-18C>T (n.520-18C>T)
n.672-18C>T
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.609-18C>T (n.609-18C>T)
n.709-18C>T
n.612-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128865A>CCA2739725261CD40c.678-17A>C (n.678-17A>C)
c.759-17A>C (n.759-17A>C)
n.2552-17A>C
c.676-17A>C (n.676-17A>C)
c.*2-17A>C (n.*2-17A>C)
c.578-17A>C
n.649-17A>C
n.752-17A>C
c.*223-17A>C (n.*223-17A>C)
n.769-17A>C
c.688-17A>C (n.688-17A>C)
c.532-17A>C (n.532-17A>C)
n.676-17A>C
c.520-17A>C (n.520-17A>C)
n.672-17A>C
c.711-17A>C (n.711-17A>C)
c.609-17A>C (n.609-17A>C)
n.709-17A>C
n.612-17A>C
20g.46128865A>GCA2739725263CD40c.678-17A>G (n.678-17A>G)
c.759-17A>G (n.759-17A>G)
n.2552-17A>G
c.676-17A>G (n.676-17A>G)
c.*2-17A>G (n.*2-17A>G)
c.578-17A>G
n.649-17A>G
n.752-17A>G
c.*223-17A>G (n.*223-17A>G)
n.769-17A>G
c.688-17A>G (n.688-17A>G)
c.532-17A>G (n.532-17A>G)
n.676-17A>G
c.520-17A>G (n.520-17A>G)
n.672-17A>G
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.609-17A>G (n.609-17A>G)
n.709-17A>G
n.612-17A>G
20g.46128865A>TCA2739725262CD40c.678-17A>T (n.678-17A>T)
c.759-17A>T (n.759-17A>T)
n.2552-17A>T
c.676-17A>T (n.676-17A>T)
c.*2-17A>T (n.*2-17A>T)
c.578-17A>T
n.649-17A>T
n.752-17A>T
c.*223-17A>T (n.*223-17A>T)
n.769-17A>T
c.688-17A>T (n.688-17A>T)
c.532-17A>T (n.532-17A>T)
n.676-17A>T
c.520-17A>T (n.520-17A>T)
n.672-17A>T
c.711-17A>T (n.711-17A>T)
c.609-17A>T (n.609-17A>T)
n.709-17A>T
n.612-17A>T
20g.46128866C>ACA2739725264CD40c.678-16C>A (n.678-16C>A)
c.759-16C>A (n.759-16C>A)
n.2552-16C>A
c.676-16C>A (n.676-16C>A)
c.*2-16C>A (n.*2-16C>A)
c.578-16C>A
n.649-16C>A
n.752-16C>A
c.*223-16C>A (n.*223-16C>A)
n.769-16C>A
c.688-16C>A (n.688-16C>A)
c.532-16C>A (n.532-16C>A)
n.676-16C>A
c.520-16C>A (n.520-16C>A)
n.672-16C>A
c.711-16C>A (n.711-16C>A)
c.609-16C>A (n.609-16C>A)
n.709-16C>A
n.612-16C>A
20g.46128866C=CA2366533702CD40c.678-16C= (n.678-16C=)
c.759-16C= (n.759-16C=)
n.2552-16C=
c.676-16C= (n.676-16C=)
c.*2-16C= (n.*2-16C=)
c.578-16C=
n.649-16C=
n.752-16C=
c.*223-16C= (n.*223-16C=)
n.769-16C=
c.688-16C= (n.688-16C=)
c.532-16C= (n.532-16C=)
n.676-16C=
c.520-16C= (n.520-16C=)
n.672-16C=
c.711-16C= (n.711-16C=)
c.609-16C= (n.609-16C=)
n.709-16C=
n.612-16C=
20g.46128866C>GCA2739725265CD40c.678-16C>G (n.678-16C>G)
c.759-16C>G (n.759-16C>G)
n.2552-16C>G
c.676-16C>G (n.676-16C>G)
c.*2-16C>G (n.*2-16C>G)
c.578-16C>G
n.649-16C>G
n.752-16C>G
c.*223-16C>G (n.*223-16C>G)
n.769-16C>G
c.688-16C>G (n.688-16C>G)
c.532-16C>G (n.532-16C>G)
n.676-16C>G
c.520-16C>G (n.520-16C>G)
n.672-16C>G
c.711-16C>G (n.711-16C>G)
c.609-16C>G (n.609-16C>G)
n.709-16C>G
n.612-16C>G
20g.46128866C>TCA9888645CD40c.678-16C>T (n.678-16C>T)
c.759-16C>T (n.759-16C>T)
n.2552-16C>T
c.676-16C>T (n.676-16C>T)
c.*2-16C>T (n.*2-16C>T)
c.578-16C>T
n.649-16C>T
n.752-16C>T
c.*223-16C>T (n.*223-16C>T)
n.769-16C>T
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.532-16C>T (n.532-16C>T)
n.676-16C>T
c.520-16C>T (n.520-16C>T)
n.672-16C>T
c.711-16C>T (n.711-16C>T)
c.609-16C>T (n.609-16C>T)
n.709-16C>T
n.612-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128866_46128869dupCA2653133827CD40c.678-16_678-13dup (n.678-16_678-13dup)
c.759-16_759-13dup (n.759-16_759-13dup)
n.2552-16_2552-13dup
c.676-16_676-13dup (n.676-16_676-13dup)
c.*2-16_*2-13dup (n.*2-16_*2-13dup)
c.578-16_578-13dup
n.649-16_649-13dup
n.752-16_752-13dup
c.*223-16_*223-13dup (n.*223-16_*223-13dup)
n.769-16_769-13dup
c.688-16_688-13dup (n.688-16_688-13dup)
c.532-16_532-13dup (n.532-16_532-13dup)
n.676-16_676-13dup
c.520-16_520-13dup (n.520-16_520-13dup)
n.672-16_672-13dup
c.711-16_711-13dup (n.711-16_711-13dup)
c.609-16_609-13dup (n.609-16_609-13dup)
n.709-16_709-13dup
n.612-16_612-13dup
 gnomAD v4
20g.46128867A=CA2366533703CD40c.678-15A= (n.678-15A=)
c.759-15A= (n.759-15A=)
n.2552-15A=
c.676-15A= (n.676-15A=)
c.*2-15A= (n.*2-15A=)
c.578-15A=
n.649-15A=
n.752-15A=
c.*223-15A= (n.*223-15A=)
n.769-15A=
c.688-15A= (n.688-15A=)
c.532-15A= (n.532-15A=)
n.676-15A=
c.520-15A= (n.520-15A=)
n.672-15A=
c.711-15A= (n.711-15A=)
c.609-15A= (n.609-15A=)
n.709-15A=
n.612-15A=
20g.46128867A>GCA636177202CD40c.678-15A>G (n.678-15A>G)
c.759-15A>G (n.759-15A>G)
n.2552-15A>G
c.676-15A>G (n.676-15A>G)
c.*2-15A>G (n.*2-15A>G)
c.578-15A>G
n.649-15A>G
n.752-15A>G
c.*223-15A>G (n.*223-15A>G)
n.769-15A>G
c.688-15A>G (n.688-15A>G)
c.532-15A>G (n.532-15A>G)
n.676-15A>G
c.520-15A>G (n.520-15A>G)
n.672-15A>G
c.711-15A>G (n.711-15A>G)
c.609-15A>G (n.609-15A>G)
n.709-15A>G
n.612-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128867A>TCA2653133828CD40c.678-15A>T (n.678-15A>T)
c.759-15A>T (n.759-15A>T)
n.2552-15A>T
c.676-15A>T (n.676-15A>T)
c.*2-15A>T (n.*2-15A>T)
c.578-15A>T
n.649-15A>T
n.752-15A>T
c.*223-15A>T (n.*223-15A>T)
n.769-15A>T
c.688-15A>T (n.688-15A>T)
c.532-15A>T (n.532-15A>T)
n.676-15A>T
c.520-15A>T (n.520-15A>T)
n.672-15A>T
c.711-15A>T (n.711-15A>T)
c.609-15A>T (n.609-15A>T)
n.709-15A>T
n.612-15A>T
 gnomAD v4
20g.46128868C>ACA2739725266CD40c.678-14C>A (n.678-14C>A)
c.759-14C>A (n.759-14C>A)
n.2552-14C>A
c.676-14C>A (n.676-14C>A)
c.*2-14C>A (n.*2-14C>A)
c.578-14C>A
n.649-14C>A
n.752-14C>A
c.*223-14C>A (n.*223-14C>A)
n.769-14C>A
c.688-14C>A (n.688-14C>A)
c.532-14C>A (n.532-14C>A)
n.676-14C>A
c.520-14C>A (n.520-14C>A)
n.672-14C>A
c.711-14C>A (n.711-14C>A)
c.609-14C>A (n.609-14C>A)
n.709-14C>A
n.612-14C>A
20g.46128868C=CA2366533704CD40c.678-14C= (n.678-14C=)
c.759-14C= (n.759-14C=)
n.2552-14C=
c.676-14C= (n.676-14C=)
c.*2-14C= (n.*2-14C=)
c.578-14C=
n.649-14C=
n.752-14C=
c.*223-14C= (n.*223-14C=)
n.769-14C=
c.688-14C= (n.688-14C=)
c.532-14C= (n.532-14C=)
n.676-14C=
c.520-14C= (n.520-14C=)
n.672-14C=
c.711-14C= (n.711-14C=)
c.609-14C= (n.609-14C=)
n.709-14C=
n.612-14C=
20g.46128868C>GCA2739725267CD40c.678-14C>G (n.678-14C>G)
c.759-14C>G (n.759-14C>G)
n.2552-14C>G
c.676-14C>G (n.676-14C>G)
c.*2-14C>G (n.*2-14C>G)
c.578-14C>G
n.649-14C>G
n.752-14C>G
c.*223-14C>G (n.*223-14C>G)
n.769-14C>G
c.688-14C>G (n.688-14C>G)
c.532-14C>G (n.532-14C>G)
n.676-14C>G
c.520-14C>G (n.520-14C>G)
n.672-14C>G
c.711-14C>G (n.711-14C>G)
c.609-14C>G (n.609-14C>G)
n.709-14C>G
n.612-14C>G
20g.46128868C>TCA1017964256CD40c.678-14C>T (n.678-14C>T)
c.759-14C>T (n.759-14C>T)
n.2552-14C>T
c.676-14C>T (n.676-14C>T)
c.*2-14C>T (n.*2-14C>T)
c.578-14C>T
n.649-14C>T
n.752-14C>T
c.*223-14C>T (n.*223-14C>T)
n.769-14C>T
c.688-14C>T (n.688-14C>T)
c.532-14C>T (n.532-14C>T)
n.676-14C>T
c.520-14C>T (n.520-14C>T)
n.672-14C>T
c.711-14C>T (n.711-14C>T)
c.609-14C>T (n.609-14C>T)
n.709-14C>T
n.612-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128869C>ACA2739725268CD40c.678-13C>A (n.678-13C>A)
c.759-13C>A (n.759-13C>A)
n.2552-13C>A
c.676-13C>A (n.676-13C>A)
c.*2-13C>A (n.*2-13C>A)
c.578-13C>A
n.649-13C>A
n.752-13C>A
c.*223-13C>A (n.*223-13C>A)
n.769-13C>A
c.688-13C>A (n.688-13C>A)
c.532-13C>A (n.532-13C>A)
n.676-13C>A
c.520-13C>A (n.520-13C>A)
n.672-13C>A
c.711-13C>A (n.711-13C>A)
c.609-13C>A (n.609-13C>A)
n.709-13C>A
n.612-13C>A
20g.46128869C>GCA2739725269CD40c.678-13C>G (n.678-13C>G)
c.759-13C>G (n.759-13C>G)
n.2552-13C>G
c.676-13C>G (n.676-13C>G)
c.*2-13C>G (n.*2-13C>G)
c.578-13C>G
n.649-13C>G
n.752-13C>G
c.*223-13C>G (n.*223-13C>G)
n.769-13C>G
c.688-13C>G (n.688-13C>G)
c.532-13C>G (n.532-13C>G)
n.676-13C>G
c.520-13C>G (n.520-13C>G)
n.672-13C>G
c.711-13C>G (n.711-13C>G)
c.609-13C>G (n.609-13C>G)
n.709-13C>G
n.612-13C>G
20g.46128869C>TCA2697547424CD40c.678-13C>T (n.678-13C>T)
c.759-13C>T (n.759-13C>T)
n.2552-13C>T
c.676-13C>T (n.676-13C>T)
c.*2-13C>T (n.*2-13C>T)
c.578-13C>T
n.649-13C>T
n.752-13C>T
c.*223-13C>T (n.*223-13C>T)
n.769-13C>T
c.688-13C>T (n.688-13C>T)
c.532-13C>T (n.532-13C>T)
n.676-13C>T
c.520-13C>T (n.520-13C>T)
n.672-13C>T
c.711-13C>T (n.711-13C>T)
c.609-13C>T (n.609-13C>T)
n.709-13C>T
n.612-13C>T
 ClinVar
20g.46128871T>ACA2739725270CD40c.678-11T>A (n.678-11T>A)
c.759-11T>A (n.759-11T>A)
n.2552-11T>A
c.676-11T>A (n.676-11T>A)
c.*2-11T>A (n.*2-11T>A)
c.578-11T>A
n.649-11T>A
n.752-11T>A
c.*223-11T>A (n.*223-11T>A)
n.769-11T>A
c.688-11T>A (n.688-11T>A)
c.532-11T>A (n.532-11T>A)
n.676-11T>A
c.520-11T>A (n.520-11T>A)
n.672-11T>A
c.711-11T>A (n.711-11T>A)
c.609-11T>A (n.609-11T>A)
n.709-11T>A
n.612-11T>A
20g.46128871T>CCA2739725271CD40c.678-11T>C (n.678-11T>C)
c.759-11T>C (n.759-11T>C)
n.2552-11T>C
c.676-11T>C (n.676-11T>C)
c.*2-11T>C (n.*2-11T>C)
c.578-11T>C
n.649-11T>C
n.752-11T>C
c.*223-11T>C (n.*223-11T>C)
n.769-11T>C
c.688-11T>C (n.688-11T>C)
c.532-11T>C (n.532-11T>C)
n.676-11T>C
c.520-11T>C (n.520-11T>C)
n.672-11T>C
c.711-11T>C (n.711-11T>C)
c.609-11T>C (n.609-11T>C)
n.709-11T>C
n.612-11T>C
20g.46128871T>GCA2695239422CD40c.678-11T>G (n.678-11T>G)
c.759-11T>G (n.759-11T>G)
n.2552-11T>G
c.676-11T>G (n.676-11T>G)
c.*2-11T>G (n.*2-11T>G)
c.578-11T>G
n.649-11T>G
n.752-11T>G
c.*223-11T>G (n.*223-11T>G)
n.769-11T>G
c.688-11T>G (n.688-11T>G)
c.532-11T>G (n.532-11T>G)
n.676-11T>G
c.520-11T>G (n.520-11T>G)
n.672-11T>G
c.711-11T>G (n.711-11T>G)
c.609-11T>G (n.609-11T>G)
n.709-11T>G
n.612-11T>G
20g.46128872G>ACA2739725273CD40c.678-10G>A (n.678-10G>A)
c.759-10G>A (n.759-10G>A)
n.2552-10G>A
c.676-10G>A (n.676-10G>A)
c.*2-10G>A (n.*2-10G>A)
c.578-10G>A
n.649-10G>A
n.752-10G>A
c.*223-10G>A (n.*223-10G>A)
n.769-10G>A
c.688-10G>A (n.688-10G>A)
c.532-10G>A (n.532-10G>A)
n.676-10G>A
c.520-10G>A (n.520-10G>A)
n.672-10G>A
c.711-10G>A (n.711-10G>A)
c.609-10G>A (n.609-10G>A)
n.709-10G>A
n.612-10G>A
20g.46128872G>CCA2739725272CD40c.678-10G>C (n.678-10G>C)
c.759-10G>C (n.759-10G>C)
n.2552-10G>C
c.676-10G>C (n.676-10G>C)
c.*2-10G>C (n.*2-10G>C)
c.578-10G>C
n.649-10G>C
n.752-10G>C
c.*223-10G>C (n.*223-10G>C)
n.769-10G>C
c.688-10G>C (n.688-10G>C)
c.532-10G>C (n.532-10G>C)
n.676-10G>C
c.520-10G>C (n.520-10G>C)
n.672-10G>C
c.711-10G>C (n.711-10G>C)
c.609-10G>C (n.609-10G>C)
n.709-10G>C
n.612-10G>C
20g.46128872G>TCA2739725274CD40c.678-10G>T (n.678-10G>T)
c.759-10G>T (n.759-10G>T)
n.2552-10G>T
c.676-10G>T (n.676-10G>T)
c.*2-10G>T (n.*2-10G>T)
c.578-10G>T
n.649-10G>T
n.752-10G>T
c.*223-10G>T (n.*223-10G>T)
n.769-10G>T
c.688-10G>T (n.688-10G>T)
c.532-10G>T (n.532-10G>T)
n.676-10G>T
c.520-10G>T (n.520-10G>T)
n.672-10G>T
c.711-10G>T (n.711-10G>T)
c.609-10G>T (n.609-10G>T)
n.709-10G>T
n.612-10G>T
20g.46128873C>GCA2739725275CD40c.678-9C>G (n.678-9C>G)
c.759-9C>G (n.759-9C>G)
n.2552-9C>G
c.676-9C>G (n.676-9C>G)
c.*2-9C>G (n.*2-9C>G)
c.578-9C>G
n.649-9C>G
n.752-9C>G
c.*223-9C>G (n.*223-9C>G)
n.769-9C>G
c.688-9C>G (n.688-9C>G)
c.532-9C>G (n.532-9C>G)
n.676-9C>G
c.520-9C>G (n.520-9C>G)
n.672-9C>G
c.711-9C>G (n.711-9C>G)
c.609-9C>G (n.609-9C>G)
n.709-9C>G
n.612-9C>G
20g.46128874C>ACA9888647CD40c.678-8C>A (n.678-8C>A)
c.759-8C>A (n.759-8C>A)
n.2552-8C>A
c.676-8C>A (n.676-8C>A)
c.*2-8C>A (n.*2-8C>A)
c.578-8C>A
n.649-8C>A
n.752-8C>A
c.*223-8C>A (n.*223-8C>A)
n.769-8C>A
c.688-8C>A (n.688-8C>A)
c.532-8C>A (n.532-8C>A)
n.676-8C>A
c.520-8C>A (n.520-8C>A)
n.672-8C>A
c.711-8C>A (n.711-8C>A)
c.609-8C>A (n.609-8C>A)
n.709-8C>A
n.612-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128874C=CA2366533705CD40c.678-8C= (n.678-8C=)
c.759-8C= (n.759-8C=)
n.2552-8C=
c.676-8C= (n.676-8C=)
c.*2-8C= (n.*2-8C=)
c.578-8C=
n.649-8C=
n.752-8C=
c.*223-8C= (n.*223-8C=)
n.769-8C=
c.688-8C= (n.688-8C=)
c.532-8C= (n.532-8C=)
n.676-8C=
c.520-8C= (n.520-8C=)
n.672-8C=
c.711-8C= (n.711-8C=)
c.609-8C= (n.609-8C=)
n.709-8C=
n.612-8C=
20g.46128874C>GCA2739725276CD40c.678-8C>G (n.678-8C>G)
c.759-8C>G (n.759-8C>G)
n.2552-8C>G
c.676-8C>G (n.676-8C>G)
c.*2-8C>G (n.*2-8C>G)
c.578-8C>G
n.649-8C>G
n.752-8C>G
c.*223-8C>G (n.*223-8C>G)
n.769-8C>G
c.688-8C>G (n.688-8C>G)
c.532-8C>G (n.532-8C>G)
n.676-8C>G
c.520-8C>G (n.520-8C>G)
n.672-8C>G
c.711-8C>G (n.711-8C>G)
c.609-8C>G (n.609-8C>G)
n.709-8C>G
n.612-8C>G
20g.46128874C>TCA9888646CD40c.678-8C>T (n.678-8C>T)
c.759-8C>T (n.759-8C>T)
n.2552-8C>T
c.676-8C>T (n.676-8C>T)
c.*2-8C>T (n.*2-8C>T)
c.578-8C>T
n.649-8C>T
n.752-8C>T
c.*223-8C>T (n.*223-8C>T)
n.769-8C>T
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.532-8C>T (n.532-8C>T)
n.676-8C>T
c.520-8C>T (n.520-8C>T)
n.672-8C>T
c.711-8C>T (n.711-8C>T)
c.609-8C>T (n.609-8C>T)
n.709-8C>T
n.612-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46128875T>ACA2739725277CD40c.678-7T>A (n.678-7T>A)
c.759-7T>A (n.759-7T>A)
n.2552-7T>A
c.676-7T>A (n.676-7T>A)
c.*2-7T>A (n.*2-7T>A)
c.578-7T>A
n.649-7T>A
n.752-7T>A
c.*223-7T>A (n.*223-7T>A)
n.769-7T>A
c.688-7T>A (n.688-7T>A)
c.532-7T>A (n.532-7T>A)
n.676-7T>A
c.520-7T>A (n.520-7T>A)
n.672-7T>A
c.711-7T>A (n.711-7T>A)
c.609-7T>A (n.609-7T>A)
n.709-7T>A
n.612-7T>A
20g.46128875T>CCA2739725278CD40c.678-7T>C (n.678-7T>C)
c.759-7T>C (n.759-7T>C)
n.2552-7T>C
c.676-7T>C (n.676-7T>C)
c.*2-7T>C (n.*2-7T>C)
c.578-7T>C
n.649-7T>C
n.752-7T>C
c.*223-7T>C (n.*223-7T>C)
n.769-7T>C
c.688-7T>C (n.688-7T>C)
c.532-7T>C (n.532-7T>C)
n.676-7T>C
c.520-7T>C (n.520-7T>C)
n.672-7T>C
c.711-7T>C (n.711-7T>C)
c.609-7T>C (n.609-7T>C)
n.709-7T>C
n.612-7T>C
20g.46128875T>GCA2739725279CD40c.678-7T>G (n.678-7T>G)
c.759-7T>G (n.759-7T>G)
n.2552-7T>G
c.676-7T>G (n.676-7T>G)
c.*2-7T>G (n.*2-7T>G)
c.578-7T>G
n.649-7T>G
n.752-7T>G
c.*223-7T>G (n.*223-7T>G)
n.769-7T>G
c.688-7T>G (n.688-7T>G)
c.532-7T>G (n.532-7T>G)
n.676-7T>G
c.520-7T>G (n.520-7T>G)
n.672-7T>G
c.711-7T>G (n.711-7T>G)
c.609-7T>G (n.609-7T>G)
n.709-7T>G
n.612-7T>G
20g.46128877T>ACA2739725280CD40c.678-5T>A (n.678-5T>A)
c.759-5T>A (n.759-5T>A)
n.2552-5T>A
c.676-5T>A (n.676-5T>A)
c.*2-5T>A (n.*2-5T>A)
c.578-5T>A
n.649-5T>A
n.752-5T>A
c.*223-5T>A (n.*223-5T>A)
n.769-5T>A
c.688-5T>A (n.688-5T>A)
c.532-5T>A (n.532-5T>A)
n.676-5T>A
c.520-5T>A (n.520-5T>A)
n.672-5T>A
c.711-5T>A (n.711-5T>A)
c.609-5T>A (n.609-5T>A)
n.709-5T>A
n.612-5T>A
20g.46128877T>CCA9888648CD40c.678-5T>C (n.678-5T>C)
c.759-5T>C (n.759-5T>C)
n.2552-5T>C
c.676-5T>C (n.676-5T>C)
c.*2-5T>C (n.*2-5T>C)
c.578-5T>C
n.649-5T>C
n.752-5T>C
c.*223-5T>C (n.*223-5T>C)
n.769-5T>C
c.688-5T>C (n.688-5T>C)
c.532-5T>C (n.532-5T>C)
n.676-5T>C
c.520-5T>C (n.520-5T>C)
n.672-5T>C
c.711-5T>C (n.711-5T>C)
c.609-5T>C (n.609-5T>C)
n.709-5T>C
n.612-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128877T>GCA2739725281CD40c.678-5T>G (n.678-5T>G)
c.759-5T>G (n.759-5T>G)
n.2552-5T>G
c.676-5T>G (n.676-5T>G)
c.*2-5T>G (n.*2-5T>G)
c.578-5T>G
n.649-5T>G
n.752-5T>G
c.*223-5T>G (n.*223-5T>G)
n.769-5T>G
c.688-5T>G (n.688-5T>G)
c.532-5T>G (n.532-5T>G)
n.676-5T>G
c.520-5T>G (n.520-5T>G)
n.672-5T>G
c.711-5T>G (n.711-5T>G)
c.609-5T>G (n.609-5T>G)
n.709-5T>G
n.612-5T>G
20g.46128877T=CA2366533706CD40c.678-5T= (n.678-5T=)
c.759-5T= (n.759-5T=)
n.2552-5T=
c.676-5T= (n.676-5T=)
c.*2-5T= (n.*2-5T=)
c.578-5T=
n.649-5T=
n.752-5T=
c.*223-5T= (n.*223-5T=)
n.769-5T=
c.688-5T= (n.688-5T=)
c.532-5T= (n.532-5T=)
n.676-5T=
c.520-5T= (n.520-5T=)
n.672-5T=
c.711-5T= (n.711-5T=)
c.609-5T= (n.609-5T=)
n.709-5T=
n.612-5T=
20g.46128878C>ACA2739725283CD40c.678-4C>A (n.678-4C>A)
c.759-4C>A (n.759-4C>A)
n.2552-4C>A
c.676-4C>A (n.676-4C>A)
c.*2-4C>A (n.*2-4C>A)
c.578-4C>A
n.649-4C>A
n.752-4C>A
c.*223-4C>A (n.*223-4C>A)
n.769-4C>A
c.688-4C>A (n.688-4C>A)
c.532-4C>A (n.532-4C>A)
n.676-4C>A
c.520-4C>A (n.520-4C>A)
n.672-4C>A
c.711-4C>A (n.711-4C>A)
c.609-4C>A (n.609-4C>A)
n.709-4C>A
n.612-4C>A
20g.46128878C=CA2366533707CD40c.678-4C= (n.678-4C=)
c.759-4C= (n.759-4C=)
n.2552-4C=
c.676-4C= (n.676-4C=)
c.*2-4C= (n.*2-4C=)
c.578-4C=
n.649-4C=
n.752-4C=
c.*223-4C= (n.*223-4C=)
n.769-4C=
c.688-4C= (n.688-4C=)
c.532-4C= (n.532-4C=)
n.676-4C=
c.520-4C= (n.520-4C=)
n.672-4C=
c.711-4C= (n.711-4C=)
c.609-4C= (n.609-4C=)
n.709-4C=
n.612-4C=
20g.46128878C>GCA2739725282CD40c.678-4C>G (n.678-4C>G)
c.759-4C>G (n.759-4C>G)
n.2552-4C>G
c.676-4C>G (n.676-4C>G)
c.*2-4C>G (n.*2-4C>G)
c.578-4C>G
n.649-4C>G
n.752-4C>G
c.*223-4C>G (n.*223-4C>G)
n.769-4C>G
c.688-4C>G (n.688-4C>G)
c.532-4C>G (n.532-4C>G)
n.676-4C>G
c.520-4C>G (n.520-4C>G)
n.672-4C>G
c.711-4C>G (n.711-4C>G)
c.609-4C>G (n.609-4C>G)
n.709-4C>G
n.612-4C>G
20g.46128878C>TCA9888649CD40c.678-4C>T (n.678-4C>T)
c.759-4C>T (n.759-4C>T)
n.2552-4C>T
c.676-4C>T (n.676-4C>T)
c.*2-4C>T (n.*2-4C>T)
c.578-4C>T
n.649-4C>T
n.752-4C>T
c.*223-4C>T (n.*223-4C>T)
n.769-4C>T
c.688-4C>T (n.688-4C>T)
c.532-4C>T (n.532-4C>T)
n.676-4C>T
c.520-4C>T (n.520-4C>T)
n.672-4C>T
c.711-4C>T (n.711-4C>T)
c.609-4C>T (n.609-4C>T)
n.709-4C>T
n.612-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128880A=CA2366533708CD40c.678-2A= (n.678-2A=)
c.759-2A= (n.759-2A=)
n.2552-2A=
c.676-2A= (n.676-2A=)
c.*2-2A= (n.*2-2A=)
c.578-2A=
n.649-2A=
n.752-2A=
c.*223-2A= (n.*223-2A=)
n.769-2A=
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.532-2A= (n.532-2A=)
n.676-2A=
c.520-2A= (n.520-2A=)
n.672-2A=
c.711-2A= (n.711-2A=)
c.609-2A= (n.609-2A=)
n.709-2A=
n.612-2A=
20g.46128880A>CCA409211453CD40c.678-2A>C (n.678-2A>C)
c.759-2A>C (n.759-2A>C)
n.2552-2A>C
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.*2-2A>C (n.*2-2A>C)
c.578-2A>C
n.649-2A>C
n.752-2A>C
c.*223-2A>C (n.*223-2A>C)
n.769-2A>C
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.532-2A>C (n.532-2A>C)
n.676-2A>C
c.520-2A>C (n.520-2A>C)
n.672-2A>C
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.709-2A>C
n.612-2A>C
20g.46128880A>GCA409211455CD40c.678-2A>G (n.678-2A>G)
c.759-2A>G (n.759-2A>G)
n.2552-2A>G
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.*2-2A>G (n.*2-2A>G)
c.578-2A>G
n.649-2A>G
n.752-2A>G
c.*223-2A>G (n.*223-2A>G)
n.769-2A>G
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.532-2A>G (n.532-2A>G)
n.676-2A>G
c.520-2A>G (n.520-2A>G)
n.672-2A>G
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
n.709-2A>G
n.612-2A>G
20g.46128880A>TCA409211456CD40c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.759-2A>T (n.759-2A>T)
n.2552-2A>T
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.*2-2A>T (n.*2-2A>T)
c.578-2A>T
n.649-2A>T
n.752-2A>T
c.*223-2A>T (n.*223-2A>T)
n.769-2A>T
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.532-2A>T (n.532-2A>T)
n.676-2A>T
c.520-2A>T (n.520-2A>T)
n.672-2A>T
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.709-2A>T
n.612-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128881G>ACA409211458CD40c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
n.2552-1G>A
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.*2-1G>A (n.*2-1G>A)
c.578-1G>A
n.649-1G>A
n.752-1G>A
c.*223-1G>A (n.*223-1G>A)
n.769-1G>A
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.532-1G>A (n.532-1G>A)
n.676-1G>A
c.520-1G>A (n.520-1G>A)
n.672-1G>A
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.709-1G>A
n.612-1G>A
20g.46128881G>CCA409211460CD40c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.759-1G>C (n.759-1G>C)
n.2552-1G>C
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.*2-1G>C (n.*2-1G>C)
c.578-1G>C
n.649-1G>C
n.752-1G>C
c.*223-1G>C (n.*223-1G>C)
n.769-1G>C
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.532-1G>C (n.532-1G>C)
n.676-1G>C
c.520-1G>C (n.520-1G>C)
n.672-1G>C
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.709-1G>C
n.612-1G>C
20g.46128881G>TCA409211462CD40c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
n.2552-1G>T
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.*2-1G>T (n.*2-1G>T)
c.578-1G>T
n.649-1G>T
n.752-1G>T
c.*223-1G>T (n.*223-1G>T)
n.769-1G>T
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.532-1G>T (n.532-1G>T)
n.676-1G>T
c.520-1G>T (n.520-1G>T)
n.672-1G>T
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.709-1G>T
n.612-1G>T
20g.46128882G>ACA409211465CD40c.678G>A (n.678G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
n.2552G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.578G>A
n.649G>A
n.752G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.769G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.676G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.672G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.709G>A
n.612G>A
 dbSNP
20g.46128882G>CCA409211467CD40c.678G>C (n.678G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
n.2552G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.578G>C
n.649G>C
n.752G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.769G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.676G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.672G>C
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.709G>C
n.612G>C
20g.46128882G=CA2366533709CD40c.678G= (n.678G=)
c.759G= (n.759G=)
n.2552G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.578G=
n.649G=
n.752G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.769G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.532G= (p.Ala178=)
n.676G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.672G=
c.711G= (p.Arg237=)
c.609G= (p.Arg203=)
n.709G=
n.612G=
20g.46128882G>TCA409211469CD40c.678G>T (n.678G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
n.2552G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.578G>T
n.649G>T
n.752G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.769G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.676G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.672G>T
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.709G>T
n.612G>T
 dbSNP
20g.46128883C>ACA409211472CD40c.679C>A (n.679C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
n.2553C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.579C>A
n.650C>A
n.753C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.770C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.677C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.673C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.710C>A
n.613C>A
20g.46128883C=CA2366533710CD40c.679C= (n.679C=)
c.760C= (n.760C=)
n.2553C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.579C=
n.650C=
n.753C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.770C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.677C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.673C=
c.712C= (p.Pro238=)
c.610C= (p.Pro204=)
n.710C=
n.613C=
20g.46128883C>GCA409211474CD40c.679C>G (n.679C>G)
c.760C>G (n.760C>G)
n.2553C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.579C>G
n.650C>G
n.753C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.770C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.677C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.673C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.710C>G
n.613C>G
20g.46128883C>TCA9888650CD40c.679C>T (n.679C>T)
c.760C>T (n.760C>T)
n.2553C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.579C>T
n.650C>T
n.753C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.770C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.677C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.673C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.710C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128888dupCA510657734CD40c.684dup (n.684dup)
c.765dup (n.765dup)
n.2558dup
c.682dup (p.His228ProfsTer?)
c.*8dup (n.*8dup)
c.584dup
n.655dup
n.758dup
c.*229dup (n.*229dup)
n.775dup
c.694dup (p.His232ProfsTer?)
c.538dup (p.His180ProfsTer?)
n.682dup
c.526dup (p.His176ProfsTer?)
n.678dup
c.717dup (p.Thr240HisfsTer?)
c.615dup (p.Thr206HisfsTer?)
n.715dup
n.618dup
 COSMIC
20g.46128888delCA2838271648CD40c.684del (n.684del)
c.765del (n.765del)
n.2558del
c.682del (p.His228ThrfsTer?)
c.*8del (n.*8del)
c.584del
n.655del
n.758del
c.*229del (n.*229del)
n.775del
c.694del (p.His232ThrfsTer?)
c.538del (p.His180ThrfsTer?)
n.682del
c.526del (p.His176ThrfsTer?)
n.678del
c.717del (p.Thr240ProfsTer?)
c.615del (p.Thr206ProfsTer?)
n.715del
n.618del
20g.46128884C>ACA510657736CD40c.680C>A (n.680C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
n.2554C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.580C>A
n.651C>A
n.754C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.771C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.678C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.674C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.711C>A
n.614C>A
20g.46128884C=CA2366533711CD40c.680C= (n.680C=)
c.761C= (n.761C=)
n.2554C=
c.678C= (p.Ala226=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.580C=
n.651C=
n.754C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.771C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.534C= (p.Ala178=)
n.678C=
c.522C= (p.Ala174=)
n.674C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.611C= (p.Pro204=)
n.711C=
n.614C=
20g.46128884C>GCA510657739CD40c.680C>G (n.680C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
n.2554C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.580C>G
n.651C>G
n.754C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.771C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.678C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
n.674C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.711C>G
n.614C>G
20g.46128884C>TCA510657740CD40c.680C>T (n.680C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
n.2554C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.580C>T
n.651C>T
n.754C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.771C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.678C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.674C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.711C>T
n.614C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128884_46128885delinsTGCA2580098232CD40c.680_681delinsTG (n.680_681delinsTG)
c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG)
n.2554_2555delinsTG
c.678_679delinsTG (p.Pro227Ala)
c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG)
c.580_581delinsTG
n.651_652delinsTG
n.754_755delinsTG
c.*225_*226delinsTG (n.*225_*226delinsTG)
n.771_772delinsTG
c.690_691delinsTG (p.Pro231Ala)
c.534_535delinsTG (p.Pro179Ala)
n.678_679delinsTG
c.522_523delinsTG (p.Pro175Ala)
n.674_675delinsTG
c.713_714delinsTG (p.Pro238Leu)
c.611_612delinsTG (p.Pro204Leu)
n.711_712delinsTG
n.614_615delinsTG
 ClinVar
20g.46128885C>ACA409211477CD40c.681C>A (n.681C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.2555C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.581C>A
n.652C>A
n.755C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.772C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.679C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.675C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
c.612C>A (p.Pro204=)
n.712C>A
n.615C>A
 dbSNP
20g.46128885C=CA2366533712CD40c.681C= (n.681C=)
c.762C= (n.762C=)
n.2555C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.581C=
n.652C=
n.755C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.772C=
c.691C= (p.Pro231=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.679C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.675C=
c.714C= (p.Pro238=)
c.612C= (p.Pro204=)
n.712C=
n.615C=
20g.46128885C>GCA9888651CD40c.681C>G (n.681C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.2555C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.581C>G
n.652C>G
n.755C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.772C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.679C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.675C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
c.612C>G (p.Pro204=)
n.712C>G
n.615C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128885C>TCA315654753CD40c.681C>T (n.681C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.2555C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.581C>T
n.652C>T
n.755C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.772C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.679C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.675C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
c.612C>T (p.Pro204=)
n.712C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886C>ACA409211484CD40c.682C>A (n.682C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
n.2556C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.582C>A
n.653C>A
n.756C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.773C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.680C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.676C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.713C>A
n.616C>A
20g.46128886C=CA2366533713CD40c.682C= (n.682C=)
c.763C= (n.763C=)
n.2556C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.582C=
n.653C=
n.756C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.773C=
c.692C= (p.Pro231=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.680C=
c.524C= (p.Pro175=)
n.676C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.713C=
n.616C=
20g.46128886C>GCA409211487CD40c.682C>G (n.682C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
n.2556C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.582C>G
n.653C>G
n.756C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.773C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.680C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.676C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.713C>G
n.616C>G
20g.46128886C>TCA409211489CD40c.682C>T (n.682C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
n.2556C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.582C>T
n.653C>T
n.756C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.773C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.680C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.676C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.713C>T
n.616C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886_46128889delinsCCCACA2366533714CD40c.682_685delinsCCCA (n.682_685delinsCCCA)
c.763_766delinsCCCA (n.763_766delinsCCCA)
n.2556_2559delinsCCCA
c.680_683delinsCCCA (p.Pro227=)
c.*6_*9delinsCCCA (n.*6_*9delinsCCCA)
c.582_585delinsCCCA
n.653_656delinsCCCA
n.756_759delinsCCCA
c.*227_*230delinsCCCA (n.*227_*230delinsCCCA)
n.773_776delinsCCCA
c.692_695delinsCCCA (p.Pro231=)
c.536_539delinsCCCA (p.Pro179=)
n.680_683delinsCCCA
c.524_527delinsCCCA (p.Pro175=)
n.676_679delinsCCCA
c.715_718delinsCCCA (p.Pro239=)
c.613_616delinsCCCA (p.Pro205=)
n.713_716delinsCCCA
n.616_619delinsCCCA
20g.46128887C>ACA510657745CD40c.683C>A (n.683C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
n.2557C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.583C>A
n.654C>A
n.757C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.774C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.681C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.677C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.714C>A
n.617C>A
20g.46128887C=CA2366533716CD40c.683C= (n.683C=)
c.764C= (n.764C=)
n.2557C=
c.681C= (p.Pro227=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.583C=
n.654C=
n.757C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.774C=
c.693C= (p.Pro231=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.681C=
c.525C= (p.Pro175=)
n.677C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.714C=
n.617C=
20g.46128887C>GCA510657748CD40c.683C>G (n.683C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
n.2557C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.583C>G
n.654C>G
n.757C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.774C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.681C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.677C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.714C>G
n.617C>G
20g.46128887C>TCA9888652CD40c.683C>T (n.683C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
n.2557C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.583C>T
n.654C>T
n.757C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.774C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.681C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.677C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.714C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128889_46128891delCA2366533715CD40c.685_687del (n.685_687del)
c.766_768del (n.766_768del)
n.2559_2561del
c.683_685del (p.His228del)
c.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.585_587del
n.656_658del
n.759_761del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.776_778del
c.695_697del (p.His232del)
c.539_541del (p.His180del)
n.683_685del
c.527_529del (p.His176del)
n.679_681del
c.718_720del (p.Thr240del)
c.616_618del (p.Thr206del)
n.716_718del
n.619_621del
 dbSNP
20g.46128888C>ACA409211494CD40c.684C>A (n.684C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
n.2558C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.584C>A
n.655C>A
n.758C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.775C>A
c.694C>A (p.His232Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.682C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.678C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.715C>A
n.618C>A
20g.46128888C>GCA409211497CD40c.684C>G (n.684C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
n.2558C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.584C>G
n.655C>G
n.758C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.775C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.682C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.678C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.715C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
20g.46128888C>TCA409211500CD40c.684C>T (n.684C>T)
c.765C>T (n.765C>T)
n.2558C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.584C>T
n.655C>T
n.758C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.775C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.682C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.678C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.715C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
20g.46128889A>CCA409211507CD40c.685A>C (n.685A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
n.2559A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.585A>C
n.656A>C
n.759A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.776A>C
c.695A>C (p.His232Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.683A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.679A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.716A>C
n.619A>C
 dbSNP
20g.46128889A>GCA409211503CD40c.685A>G (n.685A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
n.2559A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.585A>G
n.656A>G
n.759A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.776A>G
c.695A>G (p.His232Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.683A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.679A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.716A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
20g.46128889A>TCA409211506CD40c.685A>T (n.685A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
n.2559A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.585A>T
n.656A>T
n.759A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.776A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.683A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.679A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.716A>T
n.619A>T
20g.46128890C>ACA409211509CD40c.686C>A (n.686C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
n.2560C>A
c.684C>A (p.His228Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.586C>A
n.657C>A
n.760C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.777C>A
c.696C>A (p.His232Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.684C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
n.680C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.717C>A
n.620C>A
20g.46128890C=CA2366533717CD40c.686C= (n.686C=)
c.767C= (n.767C=)
n.2560C=
c.684C= (p.His228=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.586C=
n.657C=
n.760C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.777C=
c.696C= (p.His232=)
c.540C= (p.His180=)
n.684C=
c.528C= (p.His176=)
n.680C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.717C=
n.620C=
20g.46128890C>GCA409211512CD40c.686C>G (n.686C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
n.2560C>G
c.684C>G (p.His228Gln)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.586C>G
n.657C>G
n.760C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.777C>G
c.696C>G (p.His232Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.684C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
n.680C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.717C>G
n.620C>G
20g.46128890C>TCA510657753CD40c.686C>T (n.686C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
n.2560C>T
c.684C>T (p.His228=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.586C>T
n.657C>T
n.760C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.777C>T
c.696C>T (p.His232=)
c.540C>T (p.His180=)
n.684C>T
c.528C>T (p.His176=)
n.680C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.717C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128891C>ACA409211515CD40c.687C>A (n.687C>A)
c.768C>A (n.768C>A)
n.2561C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.587C>A
n.658C>A
n.761C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.778C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.685C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.681C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.718C>A
n.621C>A
20g.46128891C>GCA409211517CD40c.687C>G (n.687C>G)
c.768C>G (n.768C>G)
n.2561C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.587C>G
n.658C>G
n.761C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.778C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.685C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.681C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.718C>G
n.621C>G
20g.46128891C>TCA409211519CD40c.687C>T (n.687C>T)
c.768C>T (n.768C>T)
n.2561C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.587C>T
n.658C>T
n.761C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.778C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.685C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.681C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.718C>T
n.621C>T
20g.46128892C>ACA409211523CD40c.688C>A (n.688C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
n.2562C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.588C>A
n.659C>A
n.762C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.779C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.686C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.682C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.719C>A
n.622C>A
20g.46128892C=CA2366533718CD40c.688C= (n.688C=)
c.769C= (n.769C=)
n.2562C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.588C=
n.659C=
n.762C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.779C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.542C= (p.Pro181=)
n.686C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.682C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.619C= (p.Pro207=)
n.719C=
n.622C=
20g.46128892C>GCA409211534CD40c.688C>G (n.688C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
n.2562C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.588C>G
n.659C>G
n.762C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.779C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.686C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.682C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.719C>G
n.622C>G
20g.46128892C>TCA409211525CD40c.688C>T (n.688C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
n.2562C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.588C>T
n.659C>T
n.762C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.779C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.686C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.682C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.719C>T
n.622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128893C>ACA510657761CD40c.689C>A (n.689C>A)
c.770C>A (n.770C>A)
n.2563C>A
c.687C>A (p.Pro229=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.589C>A
n.660C>A
n.763C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.780C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.687C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.683C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.720C>A
n.623C>A
20g.46128893C=CA2366533719CD40c.689C= (n.689C=)
c.770C= (n.770C=)
n.2563C=
c.687C= (p.Pro229=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.589C=
n.660C=
n.763C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.780C=
c.699C= (p.Pro233=)
c.543C= (p.Pro181=)
n.687C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.683C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.620C= (p.Pro207=)
n.720C=
n.623C=
20g.46128893C>GCA510657762CD40c.689C>G (n.689C>G)
c.770C>G (n.770C>G)
n.2563C>G
c.687C>G (p.Pro229=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.589C>G
n.660C>G
n.763C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.780C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.687C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.683C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.720C>G
n.623C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128893C>TCA510657763CD40c.689C>T (n.689C>T)
c.770C>T (n.770C>T)
n.2563C>T
c.687C>T (p.Pro229=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.589C>T
n.660C>T
n.763C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.780C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.687C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.683C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.720C>T
n.623C>T
20g.46128893_46128907dupCA9888653CD40c.689_703dup (n.689_703dup)
c.770_784dup (n.770_784dup)
n.2563_2577dup
c.687_701dup (p.Pro233_Gln234insHisLysGlnGluPro)
c.*13_*27dup (n.*13_*27dup)
c.589_603dup
n.660_674dup
n.763_777dup
c.*234_*248dup (n.*234_*248dup)
n.780_794dup
c.699_713dup (p.Pro237_Gln238insHisLysGlnGluPro)
c.543_557dup (p.Pro185_Gln186insHisLysGlnGluPro)
n.687_701dup
c.531_545dup (p.Pro181_Gln182insHisLysGlnGluPro)
n.683_697dup
c.722_736dup (p.Pro245_Arg246insThrSerArgAsnPro)
c.620_634dup (p.Pro211_Arg212insThrSerArgAsnPro)
n.720_734dup
n.623_637dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128894A>CCA409211539CD40c.690A>C (n.690A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
n.2564A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.590A>C
n.661A>C
n.764A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.781A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.688A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.684A>C
c.723A>C (p.Pro241=)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.721A>C
n.624A>C
20g.46128894A>GCA409211542CD40c.690A>G (n.690A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
n.2564A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.590A>G
n.661A>G
n.764A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.781A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.688A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.684A>G
c.723A>G (p.Pro241=)
c.621A>G (p.Pro207=)
n.721A>G
n.624A>G
20g.46128894A>TCA409211544CD40c.690A>T (n.690A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
n.2564A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.590A>T
n.661A>T
n.764A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.781A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.688A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.684A>T
c.723A>T (p.Pro241=)
c.621A>T (p.Pro207=)
n.721A>T
n.624A>T
20g.46128895A>CCA409211548CD40c.691A>C (n.691A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
n.2565A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.591A>C
n.662A>C
n.765A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.782A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.689A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.685A>C
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.722A>C
n.625A>C
 gnomAD v4
20g.46128895A>GCA409211550CD40c.691A>G (n.691A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
n.2565A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.591A>G
n.662A>G
n.765A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.782A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.689A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.685A>G
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.722A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
20g.46128895A>TCA409211552CD40c.691A>T (n.691A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
n.2565A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.591A>T
n.662A>T
n.765A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.782A>T
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.689A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.685A>T
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.722A>T
n.625A>T
20g.46128896G>ACA510657773CD40c.692G>A (n.692G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
n.2566G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.592G>A
n.663G>A
n.766G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.783G>A
c.702G>A (p.Lys234=)
c.546G>A (p.Lys182=)
n.690G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
n.686G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.723G>A
n.626G>A
20g.46128896G>CCA409211555CD40c.692G>C (n.692G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
n.2566G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.592G>C
n.663G>C
n.766G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.783G>C
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.690G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.686G>C
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.723G>C
n.626G>C
20g.46128896G>TCA409211556CD40c.692G>T (n.692G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
n.2566G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.592G>T
n.663G>T
n.766G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.783G>T
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.690G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.686G>T
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.723G>T
n.626G>T
20g.46128897C>ACA409211562CD40c.693C>A (n.693C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
n.2567C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.593C>A
n.664C>A
n.767C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.784C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.691C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.687C>A
c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.724C>A
n.627C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128897C=CA2366533720CD40c.693C= (n.693C=)
c.774C= (n.774C=)
n.2567C=
c.691C= (p.Gln231=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.593C=
n.664C=
n.767C=
c.*238C= (n.*238C=)
n.784C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.547C= (p.Gln183=)
n.691C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.687C=
c.726C= (p.Ser242=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.724C=
n.627C=
20g.46128897C>GCA409211564CD40c.693C>G (n.693C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
n.2567C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.593C>G
n.664C>G
n.767C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.784C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.691C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.687C>G
c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.724C>G
n.627C>G
20g.46128897C>TCA409211566CD40c.693C>T (n.693C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
n.2567C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.593C>T
n.664C>T
n.767C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.784C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.691C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.687C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.724C>T
n.627C>T
20g.46128898A>CCA409211573CD40c.694A>C (n.694A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
n.2568A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.594A>C
n.665A>C
n.768A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.785A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.692A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.688A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
c.625A>C (p.Arg209=)
n.725A>C
n.628A>C
20g.46128898A>GCA409211569CD40c.694A>G (n.694A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
n.2568A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.594A>G
n.665A>G
n.768A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.785A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.692A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.688A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.725A>G
n.628A>G
20g.46128898A>TCA409211571CD40c.694A>T (n.694A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
n.2568A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.594A>T
n.665A>T
n.768A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.785A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.692A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.688A>T
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
n.725A>T
n.628A>T
20g.46128899G>ACA510657782CD40c.695G>A (n.695G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
n.2569G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.595G>A
n.666G>A
n.769G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.786G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.693G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.689G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.726G>A
n.629G>A
20g.46128899G>CCA409211576CD40c.695G>C (n.695G>C)
c.776G>C (n.776G>C)
n.2569G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.595G>C
n.666G>C
n.769G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.786G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.693G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.689G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.726G>C
n.629G>C
 gnomAD v4
20g.46128899G>TCA409211578CD40c.695G>T (n.695G>T)
c.776G>T (n.776G>T)
n.2569G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.595G>T
n.666G>T
n.769G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.786G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.693G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.689G>T
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
n.726G>T
n.629G>T
20g.46128900G>ACA409211582CD40c.696G>A (n.696G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
n.2570G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.596G>A
n.667G>A
n.770G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.787G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.694G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.690G>A
c.729G>A (p.Arg243=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.727G>A
n.630G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128900G>CCA409211584CD40c.696G>C (n.696G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
n.2570G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.596G>C
n.667G>C
n.770G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.787G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.694G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.690G>C
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
n.727G>C
n.630G>C
20g.46128900G=CA2366533721CD40c.696G= (n.696G=)
c.777G= (n.777G=)
n.2570G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.596G=
n.667G=
n.770G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.787G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.550G= (p.Glu184=)
n.694G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.690G=
c.729G= (p.Arg243=)
c.627G= (p.Arg209=)
n.727G=
n.630G=
20g.46128900G>TCA409211586CD40c.696G>T (n.696G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
n.2570G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.596G>T
n.667G>T
n.770G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.787G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.694G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.690G>T
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
n.727G>T
n.630G>T
 gnomAD v4
20g.46128901A=CA2366533722CD40c.697A= (n.697A=)
c.778A= (n.778A=)
n.2571A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.597A=
n.668A=
n.771A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.788A=
c.707A= (p.Glu236=)
c.551A= (p.Glu184=)
n.695A=
c.539A= (p.Glu180=)
n.691A=
c.730A= (p.Asn244=)
c.628A= (p.Asn210=)
n.728A=
n.631A=
20g.46128901A>CCA9888654CD40c.697A>C (n.697A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
n.2571A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.597A>C
n.668A>C
n.771A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.788A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.695A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.691A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
c.628A>C (p.Asn210His)
n.728A>C
n.631A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128901A>GCA409211590CD40c.697A>G (n.697A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
n.2571A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.597A>G
n.668A>G
n.771A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.788A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.695A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.691A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.728A>G
n.631A>G
 gnomAD v4
20g.46128901A>TCA409211591CD40c.697A>T (n.697A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
n.2571A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.597A>T
n.668A>T
n.771A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.788A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.695A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.691A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.728A>T
n.631A>T
20g.46128902A=CA2366533723CD40c.698A= (n.698A=)
c.779A= (n.779A=)
n.2572A=
c.696A= (p.Glu232=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.598A=
n.669A=
n.772A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.789A=
c.708A= (p.Glu236=)
c.552A= (p.Glu184=)
n.696A=
c.540A= (p.Glu180=)
n.692A=
c.731A= (p.Asn244=)
c.629A= (p.Asn210=)
n.729A=
n.632A=
20g.46128902A>CCA409211595CD40c.698A>C (n.698A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
n.2572A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.598A>C
n.669A>C
n.772A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.789A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.696A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.692A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.729A>C
n.632A>C
20g.46128902A>GCA510657789CD40c.698A>G (n.698A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
n.2572A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.598A>G
n.669A>G
n.772A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.789A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
c.552A>G (p.Glu184=)
n.696A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.692A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.729A>G
n.632A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128902A>TCA409211597CD40c.698A>T (n.698A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
n.2572A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.598A>T
n.669A>T
n.772A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.789A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.696A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.692A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.729A>T
n.632A>T
20g.46128903C>ACA409211599CD40c.699C>A (n.699C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
n.2573C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.599C>A
n.670C>A
n.773C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.790C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.697C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.693C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.730C>A
n.633C>A
20g.46128903C>GCA409211600CD40c.699C>G (n.699C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
n.2573C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.599C>G
n.670C>G
n.773C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.790C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.697C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.693C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
n.730C>G
n.633C>G
20g.46128903C>TCA409211603CD40c.699C>T (n.699C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
n.2573C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.599C>T
n.670C>T
n.773C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.790C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.697C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.693C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
c.630C>T (p.Asn210=)
n.730C>T
n.633C>T
20g.46128904C>ACA409211609CD40c.700C>A (n.700C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
n.2574C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.600C>A
n.671C>A
n.774C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.791C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.698C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.694C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.731C>A
n.634C>A
20g.46128904C>GCA409211605CD40c.700C>G (n.700C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
n.2574C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.600C>G
n.671C>G
n.774C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.791C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.698C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.694C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.731C>G
n.634C>G
20g.46128904C>TCA409211607CD40c.700C>T (n.700C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.2574C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.600C>T
n.671C>T
n.774C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.791C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.698C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.694C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.731C>T
n.634C>T
20g.46128905C>ACA510657799CD40c.701C>A (n.701C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
n.2575C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.601C>A
n.672C>A
n.775C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.792C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.555C>A (p.Pro185=)
n.699C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.695C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.632C>A (p.Pro211His)
n.732C>A
n.635C>A
 COSMIC
20g.46128905C>GCA510657797CD40c.701C>G (n.701C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
n.2575C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.601C>G
n.672C>G
n.775C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.792C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
c.555C>G (p.Pro185=)
n.699C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.695C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.732C>G
n.635C>G
20g.46128905C>TCA510657796CD40c.701C>T (n.701C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
n.2575C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.601C>T
n.672C>T
n.775C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.792C>T
c.711C>T (p.Pro237=)
c.555C>T (p.Pro185=)
n.699C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.695C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.732C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
20g.46128906C>ACA409211611CD40c.702C>A (n.702C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
n.2576C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.602C>A
n.673C>A
n.776C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.793C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.700C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.696C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.633C>A (p.Pro211=)
n.733C>A
n.636C>A
20g.46128906C>GCA409211612CD40c.702C>G (n.702C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
n.2576C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.602C>G
n.673C>G
n.776C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.793C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.700C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.696C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.633C>G (p.Pro211=)
n.733C>G
n.636C>G
20g.46128906C>TCA409211615CD40c.702C>T (n.702C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
n.2576C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.602C>T
n.673C>T
n.776C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.793C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.700C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.696C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.633C>T (p.Pro211=)
n.733C>T
n.636C>T
20g.46128906_46128909delinsCAGGCA2366533724CD40c.702_705delinsCAGG (n.702_705delinsCAGG)
c.783_786delinsCAGG (n.783_786delinsCAGG)
n.2576_2579delinsCAGG
c.700_703delinsCAGG (p.Gln234=)
c.*26_*29delinsCAGG (n.*26_*29delinsCAGG)
c.602_605delinsCAGG
n.673_676delinsCAGG
n.776_779delinsCAGG
c.*247_*250delinsCAGG (n.*247_*250delinsCAGG)
n.793_796delinsCAGG
c.712_715delinsCAGG (p.Gln238=)
c.556_559delinsCAGG (p.Gln186=)
n.700_703delinsCAGG
c.544_547delinsCAGG (p.Gln182=)
n.696_699delinsCAGG
c.735_738delinsCAGG (p.Pro245=)
c.633_636delinsCAGG (p.Pro211=)
n.733_736delinsCAGG
n.636_639delinsCAGG
20g.46128907A>CCA409211618CD40c.703A>C (n.703A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
n.2577A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.603A>C
n.674A>C
n.777A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.794A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.701A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.697A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.734A>C
n.637A>C
20g.46128907A>GCA409211627CD40c.703A>G (n.703A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
n.2577A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.603A>G
n.674A>G
n.777A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.794A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.701A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.697A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.734A>G
n.637A>G
20g.46128907A>TCA409211628CD40c.703A>T (n.703A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
n.2577A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.603A>T
n.674A>T
n.777A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.794A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.701A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.697A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.734A>T
n.637A>T
20g.46128909_46128911delCA636177203CD40c.705_707del (n.705_707del)
c.786_788del (n.786_788del)
n.2579_2581del
c.703_705del (p.Glu235del)
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.605_607del
n.676_678del
n.779_781del
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
n.796_798del
c.715_717del (p.Glu239del)
c.559_561del (p.Glu187del)
n.703_705del
c.547_549del (p.Glu183del)
n.699_701del
c.738_740del (p.Arg247del)
c.636_638del (p.Arg213del)
n.736_738del
n.639_641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128908G>ACA9888655CD40c.704G>A (n.704G>A)
c.785G>A (n.785G>A)
n.2578G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.604G>A
n.675G>A
n.778G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.795G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.702G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.698G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.735G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128908G>CCA409211635CD40c.704G>C (n.704G>C)
c.785G>C (n.785G>C)
n.2578G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.604G>C
n.675G>C
n.778G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.795G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.702G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.698G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.735G>C
n.638G>C
20g.46128908G=CA2366533725CD40c.704G= (n.704G=)
c.785G= (n.785G=)
n.2578G=
c.702G= (p.Gln234=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.604G=
n.675G=
n.778G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.795G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.558G= (p.Gln186=)
n.702G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.698G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.735G=
n.638G=
20g.46128908G>TCA409211637CD40c.704G>T (n.704G>T)
c.785G>T (n.785G>T)
n.2578G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.604G>T
n.675G>T
n.778G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.795G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.702G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.698G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
n.735G>T
n.638G>T
20g.46128909G>ACA409211641CD40c.705G>A (n.705G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
n.2579G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.605G>A
n.676G>A
n.779G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.796G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.703G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.699G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.636G>A (p.Arg212=)
n.736G>A
n.639G>A
20g.46128909G>CCA409211642CD40c.705G>C (n.705G>C)
c.786G>C (n.786G>C)
n.2579G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.605G>C
n.676G>C
n.779G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.796G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.703G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.699G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
n.736G>C
n.639G>C
20g.46128909G>TCA409211644CD40c.705G>T (n.705G>T)
c.786G>T (n.786G>T)
n.2579G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.605G>T
n.676G>T
n.779G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.796G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.703G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.699G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
n.736G>T
n.639G>T
20g.46128911_46128912delCA2653133829CD40c.707_708del (n.707_708del)
c.788_789del (n.788_789del)
n.2581_2582del
c.705_706del (p.Glu235AspfsTer?)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.607_608del
n.678_679del
n.781_782del
c.*252_*253del (n.*252_*253del)
n.798_799del
c.717_718del (p.Glu239AspfsTer?)
c.561_562del (p.Glu187AspfsTer?)
n.705_706del
c.549_550del (p.Glu183AspfsTer?)
n.701_702del
c.740_741del (p.Arg247IlefsTer?)
c.638_639del (p.Arg213IlefsTer?)
n.738_739del
n.641_642del
 gnomAD v4
20g.46128910A>CCA409211646CD40c.706A>C (n.706A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
n.2580A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.606A>C
n.677A>C
n.780A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.797A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.704A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.700A>C
c.739A>C (p.Arg247=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.737A>C
n.640A>C
20g.46128910A>GCA409211651CD40c.706A>G (n.706A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
n.2580A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.606A>G
n.677A>G
n.780A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.797A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.704A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.700A>G
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.737A>G
n.640A>G
20g.46128910A>TCA409211648CD40c.706A>T (n.706A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
n.2580A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.606A>T
n.677A>T
n.780A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.797A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.704A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.700A>T
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
n.737A>T
n.640A>T
20g.46128911G>ACA510657809CD40c.707G>A (n.707G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
n.2581G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.607G>A
n.678G>A
n.781G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.798G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.705G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.701G>A
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.738G>A
n.641G>A
20g.46128911G>CCA409211652CD40c.707G>C (n.707G>C)
c.788G>C (n.788G>C)
n.2581G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.607G>C
n.678G>C
n.781G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.798G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.705G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.701G>C
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.738G>C
n.641G>C
20g.46128911G>TCA409211653CD40c.707G>T (n.707G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
n.2581G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.607G>T
n.678G>T
n.781G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.798G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.705G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.701G>T
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
n.738G>T
n.641G>T
20g.46128912A>CCA409211656CD40c.708A>C (n.708A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
n.2582A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.608A>C
n.679A>C
n.782A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.799A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.706A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.702A>C
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.739A>C
n.642A>C
20g.46128912A>GCA409211660CD40c.708A>G (n.708A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
n.2582A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.608A>G
n.679A>G
n.782A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.799A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.706A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.702A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.639A>G (p.Arg213=)
n.739A>G
n.642A>G
20g.46128912A>TCA409211663CD40c.708A>T (n.708A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
n.2582A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.608A>T
n.679A>T
n.782A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.799A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.706A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.702A>T
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
n.739A>T
n.642A>T
20g.46128913T>ACA409211668CD40c.709T>A (n.709T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
n.2583T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.609T>A
n.680T>A
n.783T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.800T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.707T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.703T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.740T>A
n.643T>A
20g.46128913T>CCA409211670CD40c.709T>C (n.709T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
n.2583T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.609T>C
n.680T>C
n.783T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.800T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.707T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.703T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.740T>C
n.643T>C
20g.46128913T>GCA409211674CD40c.709T>G (n.709T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
n.2583T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.609T>G
n.680T>G
n.783T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.800T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.707T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.703T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.740T>G
n.643T>G
20g.46128914C>ACA510657811CD40c.710C>A (n.710C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
n.2584C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.610C>A
n.681C>A
n.784C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.801C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.564C>A (p.Ile188=)
n.708C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.704C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.741C>A
n.644C>A
20g.46128914C>GCA409211675CD40c.710C>G (n.710C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
n.2584C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.610C>G
n.681C>G
n.784C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.801C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.708C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.704C>G
c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.741C>G
n.644C>G
20g.46128914C>TCA510657812CD40c.710C>T (n.710C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
n.2584C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.610C>T
n.681C>T
n.784C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.801C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.564C>T (p.Ile188=)
n.708C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.704C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.741C>T
n.644C>T
20g.46128915A>CCA409211680CD40c.711A>C (n.711A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
n.2585A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.611A>C
n.682A>C
n.785A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.802A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.709A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
n.705A>C
c.744A>C (p.Ser248=)
c.642A>C (p.Ser214=)
n.742A>C
n.645A>C
20g.46128915A>GCA409211686CD40c.711A>G (n.711A>G)
c.792A>G (n.792A>G)
n.2585A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.611A>G
n.682A>G
n.785A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.802A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.709A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.705A>G
c.744A>G (p.Ser248=)
c.642A>G (p.Ser214=)
n.742A>G
n.645A>G
20g.46128915A>TCA409211691CD40c.711A>T (n.711A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
n.2585A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.611A>T
n.682A>T
n.785A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.802A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.709A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.705A>T
c.744A>T (p.Ser248=)
c.642A>T (p.Ser214=)
n.742A>T
n.645A>T
20g.46128916A=CA2366533726CD40c.712A= (n.712A=)
c.793A= (n.793A=)
n.2586A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.612A=
n.683A=
n.786A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.803A=
c.722A= (p.Asn241=)
c.566A= (p.Asn189=)
n.710A=
c.554A= (p.Asn185=)
n.706A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.643A= (p.Ile215=)
n.743A=
n.646A=
20g.46128916A>CCA409211694CD40c.712A>C (n.712A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
n.2586A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.612A>C
n.683A>C
n.786A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.803A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.710A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.706A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.743A>C
n.646A>C
20g.46128916A>GCA9888656CD40c.712A>G (n.712A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
n.2586A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.612A>G
n.683A>G
n.786A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.803A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.710A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.706A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.743A>G
n.646A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128916A>TCA409211700CD40c.712A>T (n.712A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
n.2586A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.612A>T
n.683A>T
n.786A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.803A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.710A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.706A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.743A>T
n.646A>T
20g.46128917T>ACA409211704CD40c.713T>A (n.713T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
n.2587T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.613T>A
n.684T>A
n.787T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.804T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.711T>A
c.555T>A (p.Asn185Lys)
n.707T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.744T>A
n.647T>A
20g.46128917T>CCA510657814CD40c.713T>C (n.713T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
n.2587T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.613T>C
n.684T>C
n.787T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.804T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.711T>C
c.555T>C (p.Asn185=)
n.707T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.744T>C
n.647T>C
20g.46128917T>GCA409211712CD40c.713T>G (n.713T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
n.2587T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.613T>G
n.684T>G
n.787T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.804T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.711T>G
c.555T>G (p.Asn185Lys)
n.707T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.744T>G
n.647T>G
20g.46128918T>ACA409211718CD40c.714T>A (n.714T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
n.2588T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.614T>A
n.685T>A
n.788T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.805T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.712T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.708T>A
c.747T>A (p.Ile249=)
c.645T>A (p.Ile215=)
n.745T>A
n.648T>A
20g.46128918T>CCA409211721CD40c.714T>C (n.714T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
n.2588T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.614T>C
n.685T>C
n.788T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.805T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.712T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.708T>C
c.747T>C (p.Ile249=)
c.645T>C (p.Ile215=)
n.745T>C
n.648T>C
20g.46128918T>GCA409211725CD40c.714T>G (n.714T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
n.2588T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.614T>G
n.685T>G
n.788T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.805T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.712T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.708T>G
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.745T>G
n.648T>G
20g.46128919T>ACA409211728CD40c.715T>A (n.715T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
n.2589T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.615T>A
n.686T>A
n.789T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.806T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.713T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.709T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.746T>A
n.649T>A
20g.46128919T>CCA409211731CD40c.715T>C (n.715T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
n.2589T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.615T>C
n.686T>C
n.789T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.806T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.713T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.709T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.746T>C
n.649T>C
 COSMIC
20g.46128919T>GCA409211733CD40c.715T>G (n.715T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
n.2589T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.615T>G
n.686T>G
n.789T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.806T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.713T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.709T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.746T>G
n.649T>G
20g.46128920T>ACA409211735CD40c.716T>A (n.716T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
n.2590T>A
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.616T>A
n.687T>A
n.790T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.807T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.714T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.710T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.747T>A
n.650T>A
20g.46128920T>CCA510657815CD40c.716T>C (n.716T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
n.2590T>C
c.714T>C (p.Phe238=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.616T>C
n.687T>C
n.790T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.807T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.714T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.710T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.747T>C
n.650T>C
20g.46128920T>GCA409211736CD40c.716T>G (n.716T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
n.2590T>G
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.616T>G
n.687T>G
n.790T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.807T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.714T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.710T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.747T>G
n.650T>G
20g.46128921C>ACA409211739CD40c.717C>A (n.717C>A)
c.798C>A (n.798C>A)
n.2591C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.617C>A
n.688C>A
n.791C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.808C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.715C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.711C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.748C>A
n.651C>A
20g.46128921C>GCA409211741CD40c.717C>G (n.717C>G)
c.798C>G (n.798C>G)
n.2591C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.617C>G
n.688C>G
n.791C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.808C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.715C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.711C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.748C>G
n.651C>G
20g.46128921C>TCA409211743CD40c.717C>T (n.717C>T)
c.798C>T (n.798C>T)
n.2591C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.617C>T
n.688C>T
n.791C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.808C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.715C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.711C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.748C>T
n.651C>T
 COSMIC
20g.46128922C>ACA409211750CD40c.718C>A (n.718C>A)
c.799C>A (n.799C>A)
n.2592C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.618C>A
n.689C>A
n.792C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.809C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.716C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
n.712C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.749C>A
n.652C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128922C=CA2366533727CD40c.718C= (n.718C=)
c.799C= (n.799C=)
n.2592C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.618C=
n.689C=
n.792C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.809C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.716C=
c.560C= (p.Pro187=)
n.712C=
c.751C= (p.Pro251=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.749C=
n.652C=
20g.46128922C>GCA409211748CD40c.718C>G (n.718C>G)
c.799C>G (n.799C>G)
n.2592C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.618C>G
n.689C>G
n.792C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.809C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.716C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.712C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.749C>G
n.652C>G
20g.46128922C>TCA409211747CD40c.718C>T (n.718C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
n.2592C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.618C>T
n.689C>T
n.792C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.809C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.716C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.712C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.749C>T
n.652C>T
20g.46128923C>ACA510657816CD40c.719C>A (n.719C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
n.2593C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.619C>A
n.690C>A
n.793C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.810C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.717C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
n.713C>A
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.750C>A
n.653C>A
 dbSNP
20g.46128923C=CA2366533728CD40c.719C= (n.719C=)
c.800C= (n.800C=)
n.2593C=
c.717C= (p.Pro239=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.619C=
n.690C=
n.793C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.810C=
c.729C= (p.Pro243=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.717C=
c.561C= (p.Pro187=)
n.713C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.650C= (p.Pro217=)
n.750C=
n.653C=
20g.46128923C>GCA510657817CD40c.719C>G (n.719C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
n.2593C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.619C>G
n.690C>G
n.793C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.810C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.717C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
n.713C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.750C>G
n.653C>G
20g.46128923C>TCA9888657CD40c.719C>T (n.719C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
n.2593C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.619C>T
n.690C>T
n.793C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.810C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.717C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
n.713C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.750C>T
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128924G>ACA409211754CD40c.720G>A (n.720G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
n.2594G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.620G>A
n.691G>A
n.794G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.811G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.718G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.714G>A
c.753G>A (p.Pro251=)
c.651G>A (p.Pro217=)
n.751G>A
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128924G>CCA409211756CD40c.720G>C (n.720G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
n.2594G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.620G>C
n.691G>C
n.794G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.811G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.718G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.714G>C
c.753G>C (p.Pro251=)
c.651G>C (p.Pro217=)
n.751G>C
n.654G>C
20g.46128924G=CA2366533729CD40c.720G= (n.720G=)
c.801G= (n.801G=)
n.2594G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.620G=
n.691G=
n.794G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.811G=
c.730G= (p.Asp244=)
c.574G= (p.Asp192=)
n.718G=
c.562G= (p.Asp188=)
n.714G=
c.753G= (p.Pro251=)
c.651G= (p.Pro217=)
n.751G=
n.654G=
20g.46128924G>TCA409211758CD40c.720G>T (n.720G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
n.2594G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.620G>T
n.691G>T
n.794G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.811G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.718G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.714G>T
c.753G>T (p.Pro251=)
c.651G>T (p.Pro217=)
n.751G>T
n.654G>T
 gnomAD v4
20g.46128925A=CA2366533730CD40c.721A= (n.721A=)
c.802A= (n.802A=)
n.2595A=
c.719A= (p.Asp240=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.621A=
n.692A=
n.795A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.812A=
c.731A= (p.Asp244=)
c.575A= (p.Asp192=)
n.719A=
c.563A= (p.Asp188=)
n.715A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.752A=
n.655A=
20g.46128925A>CCA409211762CD40c.721A>C (n.721A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
n.2595A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.621A>C
n.692A>C
n.795A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.812A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.719A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.715A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.752A>C
n.655A>C
20g.46128925A>GCA409211764CD40c.721A>G (n.721A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
n.2595A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.621A>G
n.692A>G
n.795A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.812A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.719A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.715A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.752A>G
n.655A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128925A>TCA409211766CD40c.721A>T (n.721A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
n.2595A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.621A>T
n.692A>T
n.795A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.812A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.719A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.715A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.752A>T
n.655A>T
20g.46128926C>ACA409211769CD40c.722C>A (n.722C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
n.2596C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.622C>A
n.693C>A
n.796C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.813C>A
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.720C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.716C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.753C>A
n.656C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128926C=CA2366533731CD40c.722C= (n.722C=)
c.803C= (n.803C=)
n.2596C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.622C=
n.693C=
n.796C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.813C=
c.732C= (p.Asp244=)
c.576C= (p.Asp192=)
n.720C=
c.564C= (p.Asp188=)
n.716C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.753C=
n.656C=
20g.46128926C>GCA409211773CD40c.722C>G (n.722C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
n.2596C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.622C>G
n.693C>G
n.796C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.813C>G
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.720C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.716C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.753C>G
n.656C>G
20g.46128926C>TCA9888658CD40c.722C>T (n.722C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
n.2596C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.622C>T
n.693C>T
n.796C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.813C>T
c.732C>T (p.Asp244=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.720C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
n.716C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
n.753C>T
n.656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128927G>ACA409211778CD40c.723G>A (n.723G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
n.2597G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.623G>A
n.694G>A
n.797G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.814G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.721G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.717G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
c.654G>A (p.Thr218=)
n.754G>A
n.657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128927G>CCA409211780CD40c.723G>C (n.723G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
n.2597G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.623G>C
n.694G>C
n.797G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.814G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.721G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.717G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
c.654G>C (p.Thr218=)
n.754G>C
n.657G>C
20g.46128927G=CA2366533732CD40c.723G= (n.723G=)
c.804G= (n.804G=)
n.2597G=
c.721G= (p.Asp241=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.623G=
n.694G=
n.797G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.814G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.721G=
c.565G= (p.Asp189=)
n.717G=
c.756G= (p.Thr252=)
c.654G= (p.Thr218=)
n.754G=
n.657G=
20g.46128927G>TCA9888659CD40c.723G>T (n.723G>T)
c.804G>T (n.804G>T)
n.2597G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.623G>T
n.694G>T
n.797G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.814G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.721G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.717G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
c.654G>T (p.Thr218=)
n.754G>T
n.657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128928A=CA2366533733CD40c.724A= (n.724A=)
c.805A= (n.805A=)
n.2598A=
c.722A= (p.Asp241=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.624A=
n.695A=
n.798A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.815A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.722A=
c.566A= (p.Asp189=)
n.718A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.655A= (p.Ile219=)
n.755A=
n.658A=
20g.46128928A>CCA409211785CD40c.724A>C (n.724A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
n.2598A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.624A>C
n.695A>C
n.798A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.815A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.722A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.718A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.755A>C
n.658A>C
20g.46128928A>GCA409211781CD40c.724A>G (n.724A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
n.2598A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.624A>G
n.695A>G
n.798A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.815A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.722A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.718A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.755A>G
n.658A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128928A>TCA409211783CD40c.724A>T (n.724A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
n.2598A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.624A>T
n.695A>T
n.798A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.815A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.722A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.718A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.755A>T
n.658A>T
20g.46128929T>ACA409211786CD40c.725T>A (n.725T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
n.2599T>A
c.723T>A (p.Asp241Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.625T>A
n.696T>A
n.799T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.816T>A
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.723T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.719T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.756T>A
n.659T>A
20g.46128929T>CCA510657818CD40c.725T>C (n.725T>C)
c.806T>C (n.806T>C)
n.2599T>C
c.723T>C (p.Asp241=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.625T>C
n.696T>C
n.799T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.816T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
c.579T>C (p.Asp193=)
n.723T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
n.719T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.756T>C
n.659T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.46128929T>GCA9888660CD40c.725T>G (n.725T>G)
c.806T>G (n.806T>G)
n.2599T>G
c.723T>G (p.Asp241Glu)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.625T>G
n.696T>G
n.799T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.816T>G
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.723T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.719T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.756T>G
n.659T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128929T=CA2366533734CD40c.725T= (n.725T=)
c.806T= (n.806T=)
n.2599T=
c.723T= (p.Asp241=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.625T=
n.696T=
n.799T=
c.*270T= (n.*270T=)
n.816T=
c.735T= (p.Asp245=)
c.579T= (p.Asp193=)
n.723T=
c.567T= (p.Asp189=)
n.719T=
c.758T= (p.Ile253=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.756T=
n.659T=
20g.46128930C>ACA409211789CD40c.726C>A (n.726C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
n.2600C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.626C>A
n.697C>A
n.800C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.817C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.724C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.720C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.757C>A
n.660C>A
20g.46128930C>GCA409211802CD40c.726C>G (n.726C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
n.2600C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.626C>G
n.697C>G
n.800C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.817C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.724C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.720C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.757C>G
n.660C>G
20g.46128930C>TCA409211803CD40c.726C>T (n.726C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
n.2600C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.626C>T
n.697C>T
n.800C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.817C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.724C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.720C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.757C>T
n.660C>T
20g.46128931T>ACA409211806CD40c.727T>A (n.727T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
n.2601T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.627T>A
n.698T>A
n.801T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.818T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.725T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
n.721T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.758T>A
n.661T>A
20g.46128931T>CCA409211808CD40c.727T>C (n.727T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
n.2601T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.627T>C
n.698T>C
n.801T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.818T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.725T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.721T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.758T>C
n.661T>C
20g.46128931T>GCA409211810CD40c.727T>G (n.727T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
n.2601T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.627T>G
n.698T>G
n.801T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.818T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.725T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.721T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.758T>G
n.661T>G
20g.46128932T>ACA510657819CD40c.728T>A (n.728T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
n.2602T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.628T>A
n.699T>A
n.802T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.819T>A
c.738T>A (p.Leu246=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.726T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
n.722T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.759T>A
n.662T>A
20g.46128932T>CCA510657820CD40c.728T>C (n.728T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
n.2602T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.628T>C
n.699T>C
n.802T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.819T>C
c.738T>C (p.Leu246=)
c.582T>C (p.Leu194=)
n.726T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
n.722T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.759T>C
n.662T>C
20g.46128932T>GCA510657821CD40c.728T>G (n.728T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
n.2602T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.628T>G
n.699T>G
n.802T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.819T>G
c.738T>G (p.Leu246=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.726T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
n.722T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.759T>G
n.662T>G
20g.46128933C>ACA409211813CD40c.729C>A (n.729C>A)
c.810C>A (n.810C>A)
n.2603C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.629C>A
n.700C>A
n.803C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.820C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.727C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.723C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.760C>A
n.663C>A
20g.46128933C>GCA409211816CD40c.729C>G (n.729C>G)
c.810C>G (n.810C>G)
n.2603C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.629C>G
n.700C>G
n.803C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.820C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.727C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.723C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.760C>G
n.663C>G
20g.46128933C>TCA409211818CD40c.729C>T (n.729C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
n.2603C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.629C>T
n.700C>T
n.803C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.820C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.727C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.723C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.760C>T
n.663C>T
20g.46128934C>ACA409211827CD40c.730C>A (n.730C>A)
c.811C>A (n.811C>A)
n.2604C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.630C>A
n.701C>A
n.804C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.821C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.728C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.724C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.761C>A
n.664C>A
20g.46128934C=CA2366533735CD40c.730C= (n.730C=)
c.811C= (n.811C=)
n.2604C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.630C=
n.701C=
n.804C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.821C=
c.740C= (p.Pro247=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.728C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.724C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.761C=
n.664C=
20g.46128934C>GCA409211824CD40c.730C>G (n.730C>G)
c.811C>G (n.811C>G)
n.2604C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.630C>G
n.701C>G
n.804C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.821C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.728C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.724C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.761C>G
n.664C>G
20g.46128934C>TCA9888661CD40c.730C>T (n.730C>T)
c.811C>T (n.811C>T)
n.2604C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.630C>T
n.701C>T
n.804C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.821C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.728C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.724C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.761C>T
n.664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46128935T>ACA510657822CD40c.731T>A (n.731T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
n.2605T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.631T>A
n.702T>A
n.805T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.822T>A
c.741T>A (p.Pro247=)
c.585T>A (p.Pro195=)
n.729T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.725T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.762T>A
n.665T>A
20g.46128935T>CCA510657823CD40c.731T>C (n.731T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
n.2605T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.631T>C
n.702T>C
n.805T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.822T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
c.585T>C (p.Pro195=)
n.729T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.725T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.762T>C
n.665T>C
20g.46128935T>GCA510657824CD40c.731T>G (n.731T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
n.2605T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.631T>G
n.702T>G
n.805T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.822T>G
c.741T>G (p.Pro247=)
c.585T>G (p.Pro195=)
n.729T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.725T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.762T>G
n.665T>G
20g.46128936G>ACA9888662CD40c.732G>A (n.732G>A)
c.813G>A (n.813G>A)
n.2606G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.632G>A
n.703G>A
n.806G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.823G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.730G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.726G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.763G>A
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128936G>CCA409211833CD40c.732G>C (n.732G>C)
c.813G>C (n.813G>C)
n.2606G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.632G>C
n.703G>C
n.806G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.823G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.730G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.726G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.763G>C
n.666G>C
20g.46128936G=CA2366533736CD40c.732G= (n.732G=)
c.813G= (n.813G=)
n.2606G=
c.730G= (p.Gly244=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.632G=
n.703G=
n.806G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.823G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.730G=
c.574G= (p.Gly192=)
n.726G=
c.765G= (p.Leu255=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.763G=
n.666G=
20g.46128936G>TCA409211831CD40c.732G>T (n.732G>T)
c.813G>T (n.813G>T)
n.2606G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.632G>T
n.703G>T
n.806G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.823G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.730G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.726G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.763G>T
n.666G>T
20g.46128937G>ACA409211836CD40c.733G>A (n.733G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
n.2607G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.633G>A
n.704G>A
n.807G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.824G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.731G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.727G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.764G>A
n.667G>A
20g.46128937G>CCA409211837CD40c.733G>C (n.733G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
n.2607G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.633G>C
n.704G>C
n.807G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.824G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.731G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.727G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.764G>C
n.667G>C
20g.46128937G=CA2366533737CD40c.733G= (n.733G=)
c.814G= (n.814G=)
n.2607G=
c.731G= (p.Gly244=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.633G=
n.704G=
n.807G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.824G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.587G= (p.Gly196=)
n.731G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.727G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.764G=
n.667G=
20g.46128937G>TCA409211840CD40c.733G>T (n.733G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
n.2607G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.633G>T
n.704G>T
n.807G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.824G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.731G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.727G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.764G>T
n.667G>T
 dbSNP
20g.46128938C>ACA510657825CD40c.734C>A (n.734C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
n.2608C>A
c.732C>A (p.Gly244=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.634C>A
n.705C>A
n.808C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.825C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
c.588C>A (p.Gly196=)
n.732C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.728C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.765C>A
n.668C>A
20g.46128938C>GCA510657826CD40c.734C>G (n.734C>G)
c.815C>G (n.815C>G)
n.2608C>G
c.732C>G (p.Gly244=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.634C>G
n.705C>G
n.808C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.825C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
c.588C>G (p.Gly196=)
n.732C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.728C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.765C>G
n.668C>G
20g.46128938C>TCA510657827CD40c.734C>T (n.734C>T)
c.815C>T (n.815C>T)
n.2608C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.634C>T
n.705C>T
n.808C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.825C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
c.588C>T (p.Gly196=)
n.732C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.728C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.765C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
20g.46128939T>ACA409211843CD40c.735T>A (n.735T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
n.2609T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.635T>A
n.706T>A
n.809T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.826T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.733T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.729T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.666T>A (p.Ala222=)
n.766T>A
n.669T>A
20g.46128939T>CCA409211845CD40c.735T>C (n.735T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
n.2609T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.635T>C
n.706T>C
n.809T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.826T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.733T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.729T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.666T>C (p.Ala222=)
n.766T>C
n.669T>C
20g.46128939T>GCA409211847CD40c.735T>G (n.735T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
n.2609T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.635T>G
n.706T>G
n.809T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.826T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.733T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.729T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.666T>G (p.Ala222=)
n.766T>G
n.669T>G

Number of alleles fetched