Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.769-71_769-69del
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n.709-71_709-69del
n.612-71_612-69del
 dbSNP gnomAD v4
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n.612-69del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.612-47A>C
20g.46128835A>GCA2577415100CD40c.678-47A>G (n.678-47A>G)
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c.532-47A>G (n.532-47A>G)
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c.520-47A>G (n.520-47A>G)
n.672-47A>G
c.711-47A>G (n.711-47A>G)
c.609-47A>G (n.609-47A>G)
n.709-47A>G
n.612-47A>G
20g.46128835A>TCA2739725224CD40c.678-47A>T (n.678-47A>T)
c.759-47A>T (n.759-47A>T)
n.2552-47A>T
c.676-47A>T (n.676-47A>T)
c.*2-47A>T (n.*2-47A>T)
c.578-47A>T
n.649-47A>T
n.752-47A>T
c.*223-47A>T (n.*223-47A>T)
n.769-47A>T
c.688-47A>T (n.688-47A>T)
c.532-47A>T (n.532-47A>T)
n.676-47A>T
c.520-47A>T (n.520-47A>T)
n.672-47A>T
c.711-47A>T (n.711-47A>T)
c.609-47A>T (n.609-47A>T)
n.709-47A>T
n.612-47A>T
20g.46128836C>ACA2580639254CD40c.678-46C>A (n.678-46C>A)
c.759-46C>A (n.759-46C>A)
n.2552-46C>A
c.676-46C>A (n.676-46C>A)
c.*2-46C>A (n.*2-46C>A)
c.578-46C>A
n.649-46C>A
n.752-46C>A
c.*223-46C>A (n.*223-46C>A)
n.769-46C>A
c.688-46C>A (n.688-46C>A)
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n.676-46C>A
c.520-46C>A (n.520-46C>A)
n.672-46C>A
c.711-46C>A (n.711-46C>A)
c.609-46C>A (n.609-46C>A)
n.709-46C>A
n.612-46C>A
 gnomAD v4
20g.46128836C=CA2366533682CD40c.678-46C= (n.678-46C=)
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n.612-46C=
20g.46128836C>GCA2580639255CD40c.678-46C>G (n.678-46C>G)
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n.2552-46C>G
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n.612-46C>G
20g.46128836C>TCA9888637CD40c.678-46C>T (n.678-46C>T)
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n.2552-46C>T
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n.649-46C>T
n.752-46C>T
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n.709-46C>T
n.612-46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128837A>GCA2653133819CD40c.678-45A>G (n.678-45A>G)
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n.752-45A>G
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n.769-45A>G
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n.672-45A>G
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n.709-45A>G
n.612-45A>G
 gnomAD v4
20g.46128838G>ACA2739725225CD40c.678-44G>A (n.678-44G>A)
c.759-44G>A (n.759-44G>A)
n.2552-44G>A
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n.649-44G>A
n.752-44G>A
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n.672-44G>A
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n.709-44G>A
n.612-44G>A
20g.46128838G>CCA9888638CD40c.678-44G>C (n.678-44G>C)
c.759-44G>C (n.759-44G>C)
n.2552-44G>C
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n.649-44G>C
n.752-44G>C
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n.769-44G>C
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c.532-44G>C (n.532-44G>C)
n.676-44G>C
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n.672-44G>C
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n.709-44G>C
n.612-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128838G=CA2366533683CD40c.678-44G= (n.678-44G=)
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n.612-44G=
20g.46128838G>TCA636177200CD40c.678-44G>T (n.678-44G>T)
c.759-44G>T (n.759-44G>T)
n.2552-44G>T
c.676-44G>T (n.676-44G>T)
c.*2-44G>T (n.*2-44G>T)
c.578-44G>T
n.649-44G>T
n.752-44G>T
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n.672-44G>T
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n.709-44G>T
n.612-44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128839C>ACA9888639CD40c.678-43C>A (n.678-43C>A)
c.759-43C>A (n.759-43C>A)
n.2552-43C>A
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n.649-43C>A
n.752-43C>A
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n.709-43C>A
n.612-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128839C=CA2366533684CD40c.678-43C= (n.678-43C=)
c.759-43C= (n.759-43C=)
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20g.46128839C>GCA2653133820CD40c.678-43C>G (n.678-43C>G)
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n.2552-43C>G
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n.752-43C>G
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n.709-43C>G
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 gnomAD v4
20g.46128839C>TCA2739725226CD40c.678-43C>T (n.678-43C>T)
c.759-43C>T (n.759-43C>T)
n.2552-43C>T
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c.578-43C>T
n.649-43C>T
n.752-43C>T
c.*223-43C>T (n.*223-43C>T)
n.769-43C>T
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n.709-43C>T
n.612-43C>T
20g.46128841G>ACA2653133821CD40c.678-41G>A (n.678-41G>A)
c.759-41G>A (n.759-41G>A)
n.2552-41G>A
c.676-41G>A (n.676-41G>A)
c.*2-41G>A (n.*2-41G>A)
c.578-41G>A
n.649-41G>A
n.752-41G>A
c.*223-41G>A (n.*223-41G>A)
n.769-41G>A
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n.676-41G>A
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n.672-41G>A
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c.609-41G>A (n.609-41G>A)
n.709-41G>A
n.612-41G>A
 gnomAD v4
20g.46128841G>CCA2739725227CD40c.678-41G>C (n.678-41G>C)
c.759-41G>C (n.759-41G>C)
n.2552-41G>C
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n.709-41G>C
n.612-41G>C
20g.46128841G=CA2366533685CD40c.678-41G= (n.678-41G=)
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n.612-41G=
20g.46128841G>TCA9888640CD40c.678-41G>T (n.678-41G>T)
c.759-41G>T (n.759-41G>T)
n.2552-41G>T
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n.769-41G>T
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c.609-41G>T (n.609-41G>T)
n.709-41G>T
n.612-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128842C>ACA2739725228CD40c.678-40C>A (n.678-40C>A)
c.759-40C>A (n.759-40C>A)
n.2552-40C>A
c.676-40C>A (n.676-40C>A)
c.*2-40C>A (n.*2-40C>A)
c.578-40C>A
n.649-40C>A
n.752-40C>A
c.*223-40C>A (n.*223-40C>A)
n.769-40C>A
c.688-40C>A (n.688-40C>A)
c.532-40C>A (n.532-40C>A)
n.676-40C>A
c.520-40C>A (n.520-40C>A)
n.672-40C>A
c.711-40C>A (n.711-40C>A)
c.609-40C>A (n.609-40C>A)
n.709-40C>A
n.612-40C>A
20g.46128842C>GCA2739725229CD40c.678-40C>G (n.678-40C>G)
c.759-40C>G (n.759-40C>G)
n.2552-40C>G
c.676-40C>G (n.676-40C>G)
c.*2-40C>G (n.*2-40C>G)
c.578-40C>G
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c.*223-40C>G (n.*223-40C>G)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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20g.46128866_46128869dupCA2653133827CD40c.678-16_678-13dup (n.678-16_678-13dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709-14C>A
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20g.46128868C=CA2366533704CD40c.678-14C= (n.678-14C=)
c.759-14C= (n.759-14C=)
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20g.46128868C>GCA2739725267CD40c.678-14C>G (n.678-14C>G)
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20g.46128868C>TCA1017964256CD40c.678-14C>T (n.678-14C>T)
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c.*2-14C>T (n.*2-14C>T)
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n.752-14C>T
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n.769-14C>T
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n.676-14C>T
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n.672-14C>T
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n.709-14C>T
n.612-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.752-13C>A
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n.769-13C>A
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n.709-13C>A
n.612-13C>A
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 ClinVar
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n.709-11T>A
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n.612-10G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128874C=CA2366533705CD40c.678-8C= (n.678-8C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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20g.46128877T>CCA9888648CD40c.678-5T>C (n.678-5T>C)
c.759-5T>C (n.759-5T>C)
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c.609-5T>C (n.609-5T>C)
n.709-5T>C
n.612-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128877T>GCA2739725281CD40c.678-5T>G (n.678-5T>G)
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20g.46128877T=CA2366533706CD40c.678-5T= (n.678-5T=)
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n.612-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128880A=CA2366533708CD40c.678-2A= (n.678-2A=)
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n.752-2A=
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c.520-2A= (n.520-2A=)
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n.672-2A>T
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n.709-2A>T
n.612-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128881G>ACA409211458CD40c.678-1G>A (n.678-1G>A)
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20g.46128881G>CCA409211460CD40c.678-1G>C (n.678-1G>C)
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n.2552-1G>T
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n.709-1G>T
n.612-1G>T
20g.46128882G>ACA409211465CD40c.678G>A (n.678G>A)
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n.672G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
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n.709G>A
n.612G>A
 dbSNP
20g.46128882G>CCA409211467CD40c.678G>C (n.678G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
n.2552G>C
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n.709G>C
n.612G>C
20g.46128882G=CA2366533709CD40c.678G= (n.678G=)
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n.752G=
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c.520G= (p.Ala174=)
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c.711G= (p.Arg237=)
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n.709G=
n.612G=
20g.46128882G>TCA409211469CD40c.678G>T (n.678G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
n.2552G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.578G>T
n.649G>T
n.752G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.769G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.676G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.672G>T
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.709G>T
n.612G>T
 dbSNP
20g.46128883C>ACA409211472CD40c.679C>A (n.679C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
n.2553C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
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n.753C>A
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n.770C>A
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c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.677C>A
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n.673C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.710C>A
n.613C>A
20g.46128883C=CA2366533710CD40c.679C= (n.679C=)
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n.613C=
20g.46128883C>GCA409211474CD40c.679C>G (n.679C>G)
c.760C>G (n.760C>G)
n.2553C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
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n.770C>G
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n.677C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.673C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.710C>G
n.613C>G
20g.46128883C>TCA9888650CD40c.679C>T (n.679C>T)
c.760C>T (n.760C>T)
n.2553C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.579C>T
n.650C>T
n.753C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.770C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.677C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.673C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.710C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128888dupCA510657734CD40c.684dup (n.684dup)
c.765dup (n.765dup)
n.2558dup
c.682dup (p.His228ProfsTer?)
c.*8dup (n.*8dup)
c.584dup
n.655dup
n.758dup
c.*229dup (n.*229dup)
n.775dup
c.694dup (p.His232ProfsTer?)
c.538dup (p.His180ProfsTer?)
n.682dup
c.526dup (p.His176ProfsTer?)
n.678dup
c.717dup (p.Thr240HisfsTer?)
c.615dup (p.Thr206HisfsTer?)
n.715dup
n.618dup
 COSMIC
20g.46128884C>ACA510657736CD40c.680C>A (n.680C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
n.2554C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.580C>A
n.651C>A
n.754C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.771C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.678C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.674C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.711C>A
n.614C>A
20g.46128884C=CA2366533711CD40c.680C= (n.680C=)
c.761C= (n.761C=)
n.2554C=
c.678C= (p.Ala226=)
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n.771C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.534C= (p.Ala178=)
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c.522C= (p.Ala174=)
n.674C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.611C= (p.Pro204=)
n.711C=
n.614C=
20g.46128884C>GCA510657739CD40c.680C>G (n.680C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
n.2554C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.580C>G
n.651C>G
n.754C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.771C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.678C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
n.674C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.711C>G
n.614C>G
20g.46128884C>TCA510657740CD40c.680C>T (n.680C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
n.2554C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.580C>T
n.651C>T
n.754C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.771C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.678C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.674C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.711C>T
n.614C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128884_46128885delinsTGCA2580098232CD40c.680_681delinsTG (n.680_681delinsTG)
c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG)
n.2554_2555delinsTG
c.678_679delinsTG (p.Pro227Ala)
c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG)
c.580_581delinsTG
n.651_652delinsTG
n.754_755delinsTG
c.*225_*226delinsTG (n.*225_*226delinsTG)
n.771_772delinsTG
c.690_691delinsTG (p.Pro231Ala)
c.534_535delinsTG (p.Pro179Ala)
n.678_679delinsTG
c.522_523delinsTG (p.Pro175Ala)
n.674_675delinsTG
c.713_714delinsTG (p.Pro238Leu)
c.611_612delinsTG (p.Pro204Leu)
n.711_712delinsTG
n.614_615delinsTG
 ClinVar
20g.46128885C>ACA409211477CD40c.681C>A (n.681C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.2555C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.581C>A
n.652C>A
n.755C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.772C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.679C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.675C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
c.612C>A (p.Pro204=)
n.712C>A
n.615C>A
 dbSNP
20g.46128885C=CA2366533712CD40c.681C= (n.681C=)
c.762C= (n.762C=)
n.2555C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.581C=
n.652C=
n.755C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.772C=
c.691C= (p.Pro231=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.679C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.675C=
c.714C= (p.Pro238=)
c.612C= (p.Pro204=)
n.712C=
n.615C=
20g.46128885C>GCA9888651CD40c.681C>G (n.681C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.2555C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.581C>G
n.652C>G
n.755C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.772C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.679C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.675C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
c.612C>G (p.Pro204=)
n.712C>G
n.615C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128885C>TCA315654753CD40c.681C>T (n.681C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.2555C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.581C>T
n.652C>T
n.755C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.772C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.679C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.675C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
c.612C>T (p.Pro204=)
n.712C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886C>ACA409211484CD40c.682C>A (n.682C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
n.2556C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.582C>A
n.653C>A
n.756C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.773C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.680C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.676C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.713C>A
n.616C>A
20g.46128886C=CA2366533713CD40c.682C= (n.682C=)
c.763C= (n.763C=)
n.2556C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.582C=
n.653C=
n.756C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.773C=
c.692C= (p.Pro231=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.680C=
c.524C= (p.Pro175=)
n.676C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.713C=
n.616C=
20g.46128886C>GCA409211487CD40c.682C>G (n.682C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
n.2556C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.582C>G
n.653C>G
n.756C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.773C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.680C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.676C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.713C>G
n.616C>G
20g.46128886C>TCA409211489CD40c.682C>T (n.682C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
n.2556C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.582C>T
n.653C>T
n.756C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.773C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.680C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.676C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.713C>T
n.616C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128886_46128889delinsCCCACA2366533714CD40c.682_685delinsCCCA (n.682_685delinsCCCA)
c.763_766delinsCCCA (n.763_766delinsCCCA)
n.2556_2559delinsCCCA
c.680_683delinsCCCA (p.Pro227=)
c.*6_*9delinsCCCA (n.*6_*9delinsCCCA)
c.582_585delinsCCCA
n.653_656delinsCCCA
n.756_759delinsCCCA
c.*227_*230delinsCCCA (n.*227_*230delinsCCCA)
n.773_776delinsCCCA
c.692_695delinsCCCA (p.Pro231=)
c.536_539delinsCCCA (p.Pro179=)
n.680_683delinsCCCA
c.524_527delinsCCCA (p.Pro175=)
n.676_679delinsCCCA
c.715_718delinsCCCA (p.Pro239=)
c.613_616delinsCCCA (p.Pro205=)
n.713_716delinsCCCA
n.616_619delinsCCCA
20g.46128887C>ACA510657745CD40c.683C>A (n.683C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
n.2557C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.583C>A
n.654C>A
n.757C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.774C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.681C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.677C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.714C>A
n.617C>A
20g.46128887C=CA2366533716CD40c.683C= (n.683C=)
c.764C= (n.764C=)
n.2557C=
c.681C= (p.Pro227=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.583C=
n.654C=
n.757C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.774C=
c.693C= (p.Pro231=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.681C=
c.525C= (p.Pro175=)
n.677C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.714C=
n.617C=
20g.46128887C>GCA510657748CD40c.683C>G (n.683C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
n.2557C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.583C>G
n.654C>G
n.757C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.774C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.681C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.677C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.714C>G
n.617C>G
20g.46128887C>TCA9888652CD40c.683C>T (n.683C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
n.2557C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.583C>T
n.654C>T
n.757C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.774C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.681C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.677C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.714C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128889_46128891delCA2366533715CD40c.685_687del (n.685_687del)
c.766_768del (n.766_768del)
n.2559_2561del
c.683_685del (p.His228del)
c.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.585_587del
n.656_658del
n.759_761del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.776_778del
c.695_697del (p.His232del)
c.539_541del (p.His180del)
n.683_685del
c.527_529del (p.His176del)
n.679_681del
c.718_720del (p.Thr240del)
c.616_618del (p.Thr206del)
n.716_718del
n.619_621del
 dbSNP
20g.46128888C>ACA409211494CD40c.684C>A (n.684C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
n.2558C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.584C>A
n.655C>A
n.758C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.775C>A
c.694C>A (p.His232Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.682C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.678C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.715C>A
n.618C>A
20g.46128888C>GCA409211497CD40c.684C>G (n.684C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
n.2558C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.584C>G
n.655C>G
n.758C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.775C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.682C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.678C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.715C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
20g.46128888C>TCA409211500CD40c.684C>T (n.684C>T)
c.765C>T (n.765C>T)
n.2558C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.584C>T
n.655C>T
n.758C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.775C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.682C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.678C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.715C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
20g.46128889A>CCA409211507CD40c.685A>C (n.685A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
n.2559A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.585A>C
n.656A>C
n.759A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.776A>C
c.695A>C (p.His232Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.683A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.679A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.716A>C
n.619A>C
 dbSNP
20g.46128889A>GCA409211503CD40c.685A>G (n.685A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
n.2559A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.585A>G
n.656A>G
n.759A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.776A>G
c.695A>G (p.His232Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.683A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.679A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.716A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
20g.46128889A>TCA409211506CD40c.685A>T (n.685A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
n.2559A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.585A>T
n.656A>T
n.759A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.776A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.683A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.679A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.716A>T
n.619A>T
20g.46128890C>ACA409211509CD40c.686C>A (n.686C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
n.2560C>A
c.684C>A (p.His228Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.586C>A
n.657C>A
n.760C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.777C>A
c.696C>A (p.His232Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.684C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
n.680C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.717C>A
n.620C>A
20g.46128890C=CA2366533717CD40c.686C= (n.686C=)
c.767C= (n.767C=)
n.2560C=
c.684C= (p.His228=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.586C=
n.657C=
n.760C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.777C=
c.696C= (p.His232=)
c.540C= (p.His180=)
n.684C=
c.528C= (p.His176=)
n.680C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.717C=
n.620C=
20g.46128890C>GCA409211512CD40c.686C>G (n.686C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
n.2560C>G
c.684C>G (p.His228Gln)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.586C>G
n.657C>G
n.760C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.777C>G
c.696C>G (p.His232Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.684C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
n.680C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.717C>G
n.620C>G
20g.46128890C>TCA510657753CD40c.686C>T (n.686C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
n.2560C>T
c.684C>T (p.His228=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.586C>T
n.657C>T
n.760C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.777C>T
c.696C>T (p.His232=)
c.540C>T (p.His180=)
n.684C>T
c.528C>T (p.His176=)
n.680C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.717C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128891C>ACA409211515CD40c.687C>A (n.687C>A)
c.768C>A (n.768C>A)
n.2561C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.587C>A
n.658C>A
n.761C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.778C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.685C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.681C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.718C>A
n.621C>A
20g.46128891C>GCA409211517CD40c.687C>G (n.687C>G)
c.768C>G (n.768C>G)
n.2561C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.587C>G
n.658C>G
n.761C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.778C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.685C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.681C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.718C>G
n.621C>G
20g.46128891C>TCA409211519CD40c.687C>T (n.687C>T)
c.768C>T (n.768C>T)
n.2561C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.587C>T
n.658C>T
n.761C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.778C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.685C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.681C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.718C>T
n.621C>T

Number of alleles fetched