Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.709-142G>A
n.612-142G>A
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n.769-142G>C
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 gnomAD v4
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n.612-141A>T
 gnomAD v4
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n.612-140G>T
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n.709-139G>A
n.612-139G>A
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n.709-139G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.676-138C>A
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n.612-138C>A
 gnomAD v4
20g.46128744C>TCA2653133743CD40c.678-138C>T (n.678-138C>T)
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 gnomAD v4
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20g.46128756C>TCA2653133756CD40c.678-126C>T (n.678-126C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.612-125A>T
 gnomAD v4
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n.709-124G>A
n.612-124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128758G>CCA2739725140CD40c.678-124G>C (n.678-124G>C)
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n.709-124G>T
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 gnomAD v4
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n.709-123C>A
n.612-123C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.46128760A>CCA2739725142CD40c.678-122A>C (n.678-122A>C)
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n.709-122A>C
n.612-122A>C
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 dbSNP
20g.46128760A>TCA9888615CD40c.678-122A>T (n.678-122A>T)
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n.676-122A>T
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n.672-122A>T
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n.709-122A>T
n.612-122A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128761C>ACA2653133760CD40c.678-121C>A (n.678-121C>A)
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n.752-121C>A
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n.676-121C>A
c.520-121C>A (n.520-121C>A)
n.672-121C>A
c.711-121C>A (n.711-121C>A)
c.609-121C>A (n.609-121C>A)
n.709-121C>A
n.612-121C>A
 gnomAD v4
20g.46128761C>GCA2739725143CD40c.678-121C>G (n.678-121C>G)
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n.2552-121C>G
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n.709-121C>G
n.612-121C>G
20g.46128761C>TCA2653133761CD40c.678-121C>T (n.678-121C>T)
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c.*2-121C>T (n.*2-121C>T)
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n.769-121C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709-116C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709-115C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.709-114G>A
n.612-114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128768G>CCA744875189CD40c.678-114G>C (n.678-114G>C)
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n.709-114G>C
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 dbSNP
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n.709-114G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2552-112dup
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n.709-112dup
n.612-112dup
 dbSNP
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n.709-112C>A
n.612-112C>A
 gnomAD v4
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20g.46128770C>GCA2739725151CD40c.678-112C>G (n.678-112C>G)
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n.709-112C>T
n.612-112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128771G>ACA9888621CD40c.678-111G>A (n.678-111G>A)
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n.709-111G>A
n.612-111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128771G>CCA2653133774CD40c.678-111G>C (n.678-111G>C)
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 gnomAD v4
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n.709-96del
n.612-96del
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n.709-100G>A
n.612-100G>A
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