Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125761C>ACA749814416COL6A2c.1970-24C>A (n.1970-24C>A)
c.641-24C>A (n.641-24C>A)
n.2047-24C>A
n.2054-24C>A
 dbSNP
21g.46125761C=CA2392507546COL6A2c.1970-24C= (n.1970-24C=)
c.641-24C= (n.641-24C=)
n.2047-24C=
n.2054-24C=
21g.46125761C>GCA10072387COL6A2c.1970-24C>G (n.1970-24C>G)
c.641-24C>G (n.641-24C>G)
n.2047-24C>G
n.2054-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125761C>TCA10072386COL6A2c.1970-24C>T (n.1970-24C>T)
c.641-24C>T (n.641-24C>T)
n.2047-24C>T
n.2054-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G>ACA638497886COL6A2c.1970-23G>A (n.1970-23G>A)
c.641-23G>A (n.641-23G>A)
n.2047-23G>A
n.2054-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G>CCA147452COL6A2c.1970-23G>C (n.1970-23G>C)
c.641-23G>C (n.641-23G>C)
n.2047-23G>C
n.2054-23G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G=CA2392507547COL6A2c.1970-23G= (n.1970-23G=)
c.641-23G= (n.641-23G=)
n.2047-23G=
n.2054-23G=
21g.46125762G>TCA2580653095COL6A2c.1970-23G>T (n.1970-23G>T)
c.641-23G>T (n.641-23G>T)
n.2047-23G>T
n.2054-23G>T
 gnomAD v4
21g.46125763A>CCA2654973993COL6A2c.1970-22A>C (n.1970-22A>C)
c.641-22A>C (n.641-22A>C)
n.2047-22A>C
n.2054-22A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125764C>ACA2654973995COL6A2c.1970-21C>A (n.1970-21C>A)
c.641-21C>A (n.641-21C>A)
n.2047-21C>A
n.2054-21C>A
 gnomAD v4
21g.46125764C>TCA2654973994COL6A2c.1970-21C>T (n.1970-21C>T)
c.641-21C>T (n.641-21C>T)
n.2047-21C>T
n.2054-21C>T
 gnomAD v4
21g.46125765C=CA2392507548COL6A2c.1970-20C= (n.1970-20C=)
c.641-20C= (n.641-20C=)
n.2047-20C=
n.2054-20C=
21g.46125765C>GCA638497887COL6A2c.1970-20C>G (n.1970-20C>G)
c.641-20C>G (n.641-20C>G)
n.2047-20C>G
n.2054-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125765C>TCA10072388COL6A2c.1970-20C>T (n.1970-20C>T)
c.641-20C>T (n.641-20C>T)
n.2047-20C>T
n.2054-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125766T>GCA2654973996COL6A2c.1970-19T>G (n.1970-19T>G)
c.641-19T>G (n.641-19T>G)
n.2047-19T>G
n.2054-19T>G
 gnomAD v4
21g.46125767C>GCA2654973998COL6A2c.1970-18C>G (n.1970-18C>G)
c.641-18C>G (n.641-18C>G)
n.2047-18C>G
n.2054-18C>G
 gnomAD v4
21g.46125767C>TCA2818101889COL6A2c.1970-18C>T (n.1970-18C>T)
c.641-18C>T (n.641-18C>T)
n.2047-18C>T
n.2054-18C>T
21g.46125768_46125769delCA2654973997COL6A2c.1970-17_1970-16del (n.1970-17_1970-16del)
c.641-17_641-16del (n.641-17_641-16del)
n.2047-17_2047-16del
n.2054-17_2054-16del
 gnomAD v4
21g.46125768dupCA2654973999COL6A2c.1970-17dup (n.1970-17dup)
c.641-17dup (n.641-17dup)
n.2047-17dup
n.2054-17dup
 gnomAD v4
21g.46125775_46125793dupCA2654974000COL6A2c.1970-10_1978dup
c.641-10_649dup
n.2047-10_2055dup
n.2054-10_2062dup
 gnomAD v4
21g.46125775_46125793delCA2739289573COL6A2c.1970-10_1978del
c.641-10_649del
n.2047-10_2055del
n.2054-10_2062del
21g.46125769C=CA2392507549COL6A2c.1970-16C= (n.1970-16C=)
c.641-16C= (n.641-16C=)
n.2047-16C=
n.2054-16C=
21g.46125769C>GCA10072390COL6A2c.1970-16C>G (n.1970-16C>G)
c.641-16C>G (n.641-16C>G)
n.2047-16C>G
n.2054-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125769C>TCA10072389COL6A2c.1970-16C>T (n.1970-16C>T)
c.641-16C>T (n.641-16C>T)
n.2047-16C>T
n.2054-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125770G>ACA10072391COL6A2c.1970-15G>A (n.1970-15G>A)
c.641-15G>A (n.641-15G>A)
n.2047-15G>A
n.2054-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125770G=CA2392507550COL6A2c.1970-15G= (n.1970-15G=)
c.641-15G= (n.641-15G=)
n.2047-15G=
n.2054-15G=
21g.46125770G>TCA2818101890COL6A2c.1970-15G>T (n.1970-15G>T)
c.641-15G>T (n.641-15G>T)
n.2047-15G>T
n.2054-15G>T
21g.46125773_46125776dupCA749814449COL6A2c.1970-12_1970-9dup (n.1970-12_1970-9dup)
c.641-12_641-9dup (n.641-12_641-9dup)
n.2047-12_2047-9dup
n.2054-12_2054-9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C>ACA638497888COL6A2c.1970-14C>A (n.1970-14C>A)
c.641-14C>A (n.641-14C>A)
n.2047-14C>A
n.2054-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C=CA2392507551COL6A2c.1970-14C= (n.1970-14C=)
c.641-14C= (n.641-14C=)
n.2047-14C=
n.2054-14C=
21g.46125771C>GCA10072392COL6A2c.1970-14C>G (n.1970-14C>G)
c.641-14C>G (n.641-14C>G)
n.2047-14C>G
n.2054-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C>TCA638497889COL6A2c.1970-14C>T (n.1970-14C>T)
c.641-14C>T (n.641-14C>T)
n.2047-14C>T
n.2054-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125772G>ACA10072393COL6A2c.1970-13G>A (n.1970-13G>A)
c.641-13G>A (n.641-13G>A)
n.2047-13G>A
n.2054-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125772G=CA2392507552COL6A2c.1970-13G= (n.1970-13G=)
c.641-13G= (n.641-13G=)
n.2047-13G=
n.2054-13G=
21g.46125773T>ACA2654974001COL6A2c.1970-12T>A (n.1970-12T>A)
c.641-12T>A (n.641-12T>A)
n.2047-12T>A
n.2054-12T>A
 gnomAD v4
21g.46125773T>CCA638497890COL6A2c.1970-12T>C (n.1970-12T>C)
c.641-12T>C (n.641-12T>C)
n.2047-12T>C
n.2054-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125773T=CA2392507553COL6A2c.1970-12T= (n.1970-12T=)
c.641-12T= (n.641-12T=)
n.2047-12T=
n.2054-12T=
21g.46125774G>ACA1022870125COL6A2c.1970-11G>A (n.1970-11G>A)
c.641-11G>A (n.641-11G>A)
n.2047-11G>A
n.2054-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125774G=CA2392507554COL6A2c.1970-11G= (n.1970-11G=)
c.641-11G= (n.641-11G=)
n.2047-11G=
n.2054-11G=
21g.46125775C=CA2392507555COL6A2c.1970-10C= (n.1970-10C=)
c.641-10C= (n.641-10C=)
n.2047-10C=
n.2054-10C=
21g.46125775C>TCA10072394COL6A2c.1970-10C>T (n.1970-10C>T)
c.641-10C>T (n.641-10C>T)
n.2047-10C>T
n.2054-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125776G>ACA10072396COL6A2c.1970-9G>A (n.1970-9G>A)
c.641-9G>A (n.641-9G>A)
n.2047-9G>A
n.2054-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125776G=CA2392507556COL6A2c.1970-9G= (n.1970-9G=)
c.641-9G= (n.641-9G=)
n.2047-9G=
n.2054-9G=
21g.46125776G>TCA2654974002COL6A2c.1970-9G>T (n.1970-9G>T)
c.641-9G>T (n.641-9G>T)
n.2047-9G>T
n.2054-9G>T
 gnomAD v4
21g.46125778_46125796dupCA10072395COL6A2c.1970-7_1981dup
c.641-7_652dup
n.2047-7_2058dup
n.2054-7_2065dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125777G>CCA10072397COL6A2c.1970-8G>C (n.1970-8G>C)
c.641-8G>C (n.641-8G>C)
n.2047-8G>C
n.2054-8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125777G=CA2392507557COL6A2c.1970-8G= (n.1970-8G=)
c.641-8G= (n.641-8G=)
n.2047-8G=
n.2054-8G=
21g.46125779_46125782dupCA2654974003COL6A2c.1970-6_1970-3dup (n.1970-6_1970-3dup)
c.641-6_641-3dup (n.641-6_641-3dup)
n.2047-6_2047-3dup
n.2054-6_2054-3dup
 gnomAD v4
21g.46125778C>GCA2540862380COL6A2c.1970-7C>G (n.1970-7C>G)
c.641-7C>G (n.641-7C>G)
n.2047-7C>G
n.2054-7C>G
21g.46125780_46125784delCA2654974004COL6A2c.1970-5_1970-1del (n.1970-5_1970-1del)
c.641-5_641-1del (n.641-5_641-1del)
n.2047-5_2047-1del
n.2054-5_2054-1del
 gnomAD v4
21g.46125781G>ACA638497891COL6A2c.1970-4G>A (n.1970-4G>A)
c.641-4G>A (n.641-4G>A)
n.2047-4G>A
n.2054-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125781G=CA2392507558COL6A2c.1970-4G= (n.1970-4G=)
c.641-4G= (n.641-4G=)
n.2047-4G=
n.2054-4G=
21g.46125781G>TCA638497892COL6A2c.1970-4G>T (n.1970-4G>T)
c.641-4G>T (n.641-4G>T)
n.2047-4G>T
n.2054-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125782C>ACA221815COL6A2c.1970-3C>A (n.1970-3C>A)
c.641-3C>A (n.641-3C>A)
n.2047-3C>A
n.2054-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125782C=CA2392507559COL6A2c.1970-3C= (n.1970-3C=)
c.641-3C= (n.641-3C=)
n.2047-3C=
n.2054-3C=
21g.46125782C>GCA638497893COL6A2c.1970-3C>G (n.1970-3C>G)
c.641-3C>G (n.641-3C>G)
n.2047-3C>G
n.2054-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125782C>TCA321972556COL6A2c.1970-3C>T (n.1970-3C>T)
c.641-3C>T (n.641-3C>T)
n.2047-3C>T
n.2054-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125782dupCA513170549COL6A2c.1970-3dup (n.1970-3dup)
c.641-3dup (n.641-3dup)
n.2047-3dup
n.2054-3dup
21g.46125783A=CA2392507560COL6A2c.1970-2A= (n.1970-2A=)
c.641-2A= (n.641-2A=)
n.2047-2A=
n.2054-2A=
21g.46125783A>CCA410539484COL6A2c.1970-2A>C (n.1970-2A>C)
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
n.2047-2A>C
n.2054-2A>C
 dbSNP
21g.46125783A>GCA410539486COL6A2c.1970-2A>G (n.1970-2A>G)
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
n.2047-2A>G
n.2054-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125783A>TCA410539488COL6A2c.1970-2A>T (n.1970-2A>T)
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
n.2047-2A>T
n.2054-2A>T
21g.46125784G>ACA410539491COL6A2c.1970-1G>A (n.1970-1G>A)
c.641-1G>A (n.641-1G>A)
n.2047-1G>A
n.2054-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125784G>CCA410539494COL6A2c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
n.2047-1G>C
n.2054-1G>C
21g.46125784G=CA2392507561COL6A2c.1970-1G= (n.1970-1G=)
c.641-1G= (n.641-1G=)
n.2047-1G=
n.2054-1G=
21g.46125784G>TCA410539496COL6A2c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
n.2047-1G>T
n.2054-1G>T
21g.46125786delCA2654974005COL6A2c.1971del
c.642del
n.2048del
n.2055del
 gnomAD v4
21g.46125785G>ACA10072398COL6A2c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.2047G>A
n.2054G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125785G>CCA410539500COL6A2c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.2047G>C
n.2054G>C
21g.46125785G=CA2392507562COL6A2c.1970G= (p.Gly657=)
c.641G= (p.Gly214=)
n.2047G=
n.2054G=
21g.46125785G>TCA410539504COL6A2c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.2047G>T
n.2054G>T
21g.46125786G>ACA10072399COL6A2c.1971G>A (p.Gly657=)
c.642G>A (p.Gly214=)
n.2048G>A
n.2055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125786G>CCA513170550COL6A2c.1971G>C (p.Gly657=)
c.642G>C (p.Gly214=)
n.2048G>C
n.2055G>C
21g.46125786G=CA2392507563COL6A2c.1971G= (p.Gly657=)
c.642G= (p.Gly214=)
n.2048G=
n.2055G=
21g.46125786G>TCA513170551COL6A2c.1971G>T (p.Gly657=)
c.642G>T (p.Gly214=)
n.2048G>T
n.2055G>T
 gnomAD v4
21g.46125787A>CCA410539510COL6A2c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.2049A>C
n.2056A>C
21g.46125787A>GCA410539514COL6A2c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.2049A>G
n.2056A>G
21g.46125787A>TCA410539511COL6A2c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.2049A>T
n.2056A>T
21g.46125788C>ACA410539516COL6A2c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.2050C>A
n.2057C>A
21g.46125788C=CA2392507564COL6A2c.1973C= (p.Thr658=)
c.644C= (p.Thr215=)
n.2050C=
n.2057C=
21g.46125788C>GCA410539520COL6A2c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.2050C>G
n.2057C>G
21g.46125788C>TCA10072400COL6A2c.1973C>T (p.Thr658Met)
c.644C>T (p.Thr215Met)
n.2050C>T
n.2057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125789G>ACA10072401COL6A2c.1974G>A (p.Thr658=)
c.645G>A (p.Thr215=)
n.2051G>A
n.2058G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125789G>CCA513170552COL6A2c.1974G>C (p.Thr658=)
c.645G>C (p.Thr215=)
n.2051G>C
n.2058G>C
21g.46125789G=CA2392507565COL6A2c.1974G= (p.Thr658=)
c.645G= (p.Thr215=)
n.2051G=
n.2058G=
21g.46125789G>TCA513170553COL6A2c.1974G>T (p.Thr658=)
c.645G>T (p.Thr215=)
n.2051G>T
n.2058G>T
21g.46125794_46125801delCA2654974006COL6A2c.1979_1986del (p.Val660GlyfsTer10)
c.650_657del (p.Val217GlyfsTer10)
n.2056_2063del
n.2063_2070del
 gnomAD v4
21g.46125790C>ACA295276COL6A2c.1975C>A (p.Arg659Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.2052C>A
n.2059C>A
 dbSNP
21g.46125790C=CA2392507566COL6A2c.1975C= (p.Arg659=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.2052C=
n.2059C=
21g.46125790C>GCA410539528COL6A2c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.2052C>G
n.2059C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125790C>TCA295296COL6A2c.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.2052C>T
n.2059C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125791G>ACA10072402COL6A2c.1976G>A (p.Arg659His)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.2053G>A
n.2060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125791G>CCA321972568COL6A2c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.2053G>C
n.2060G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125791G=CA2392507567COL6A2c.1976G= (p.Arg659=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.2053G=
n.2060G=
21g.46125791G>TCA410539539COL6A2c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.2053G>T
n.2060G>T
 dbSNP
21g.46125792T>ACA513170554COL6A2c.1977T>A (p.Arg659=)
c.648T>A (p.Arg216=)
n.2054T>A
n.2061T>A
21g.46125792T>CCA513170555COL6A2c.1977T>C (p.Arg659=)
c.648T>C (p.Arg216=)
n.2054T>C
n.2061T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125792T>GCA513170556COL6A2c.1977T>G (p.Arg659=)
c.648T>G (p.Arg216=)
n.2054T>G
n.2061T>G
21g.46125792T=CA2392507568COL6A2c.1977T= (p.Arg659=)
c.648T= (p.Arg216=)
n.2054T=
n.2061T=
21g.46125793G>ACA410539542COL6A2c.1978G>A (p.Val660Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.2055G>A
n.2062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125793G>CCA410539543COL6A2c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.2055G>C
n.2062G>C
21g.46125793G=CA2392507569COL6A2c.1978G= (p.Val660=)
c.649G= (p.Val217=)
n.2055G=
n.2062G=
21g.46125793G>TCA410539546COL6A2c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.2055G>T
n.2062G>T
21g.46125794T>ACA410539552COL6A2c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.2056T>A
n.2063T>A
21g.46125794T>CCA410539548COL6A2c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.2056T>C
n.2063T>C
21g.46125794T>GCA321972570COL6A2c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.2056T>G
n.2063T>G
 dbSNP
21g.46125794T=CA2392507570COL6A2c.1979T= (p.Val660=)
c.650T= (p.Val217=)
n.2056T=
n.2063T=
21g.46125795G>ACA513170557COL6A2c.1980G>A (p.Val660=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.2057G>A
n.2064G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125795G>CCA10072403COL6A2c.1980G>C (p.Val660=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.2057G>C
n.2064G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125795G=CA2392507571COL6A2c.1980G= (p.Val660=)
c.651G= (p.Val217=)
n.2057G=
n.2064G=
21g.46125795G>TCA513170558COL6A2c.1980G>T (p.Val660=)
c.651G>T (p.Val217=)
n.2057G>T
n.2064G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125796G>ACA410539564COL6A2c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.2058G>A
n.2065G>A
21g.46125796G>CCA410539565COL6A2c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.2058G>C
n.2065G>C
 dbSNP
21g.46125796G=CA2392507572COL6A2c.1981G= (p.Gly661=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.2058G=
n.2065G=
21g.46125796G>TCA410539568COL6A2c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.2058G>T
n.2065G>T
21g.46125797G>ACA410539572COL6A2c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.2059G>A
n.2066G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125797G>CCA410539573COL6A2c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.2059G>C
n.2066G>C
21g.46125797G>TCA410539574COL6A2c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.2059G>T
n.2066G>T
21g.46125798C>ACA513170560COL6A2c.1983C>A (p.Gly661=)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.2060C>A
n.2067C>A
21g.46125798C=CA2392507573COL6A2c.1983C= (p.Gly661=)
c.654C= (p.Gly218=)
n.2060C=
n.2067C=
21g.46125798C>GCA513170559COL6A2c.1983C>G (p.Gly661=)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.2060C>G
n.2067C>G
21g.46125798C>TCA10072404COL6A2c.1983C>T (p.Gly661=)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.2060C>T
n.2067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125799G>ACA10072405COL6A2c.1984G>A (p.Val662Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.2061G>A
n.2068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125799G>CCA410539576COL6A2c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.2061G>C
n.2068G>C
21g.46125799G=CA2392507574COL6A2c.1984G= (p.Val662=)
c.655G= (p.Val219=)
n.2061G=
n.2068G=
21g.46125799G>TCA410539577COL6A2c.1984G>T (p.Val662Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.2061G>T
n.2068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125800T>ACA410539581COL6A2c.1985T>A (p.Val662Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.2062T>A
n.2069T>A
21g.46125800T>CCA321972576COL6A2c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.2062T>C
n.2069T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125800T>GCA410539582COL6A2c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.2062T>G
n.2069T>G
21g.46125800T=CA2392507575COL6A2c.1985T= (p.Val662=)
c.656T= (p.Val219=)
n.2062T=
n.2069T=
21g.46125801G>ACA513170561COL6A2c.1986G>A (p.Val662=)
c.657G>A (p.Val219=)
n.2063G>A
n.2070G>A
 gnomAD v4
21g.46125801G>CCA513170563COL6A2c.1986G>C (p.Val662=)
c.657G>C (p.Val219=)
n.2063G>C
n.2070G>C
21g.46125801G>TCA513170562COL6A2c.1986G>T (p.Val662=)
c.657G>T (p.Val219=)
n.2063G>T
n.2070G>T
21g.46125802G>ACA410539587COL6A2c.1987G>A (p.Val663Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.2064G>A
n.2071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125802G>CCA410539592COL6A2c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.2064G>C
n.2071G>C
 gnomAD v4
21g.46125802G>TCA410539589COL6A2c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.2064G>T
n.2071G>T
21g.46125803T>ACA410539595COL6A2c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.2065T>A
n.2072T>A
21g.46125803T>CCA410539600COL6A2c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.2065T>C
n.2072T>C
21g.46125803T>GCA410539596COL6A2c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.2065T>G
n.2072T>G
21g.46125804G>ACA321972578COL6A2c.1989G>A (p.Val663=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.2066G>A
n.2073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125804G>CCA513170564COL6A2c.1989G>C (p.Val663=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.2066G>C
n.2073G>C
21g.46125804G=CA2392507576COL6A2c.1989G= (p.Val663=)
c.660G= (p.Val220=)
n.2066G=
n.2073G=
21g.46125804G>TCA513170565COL6A2c.1989G>T (p.Val663=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.2066G>T
n.2073G>T
21g.46125805C>ACA410539604COL6A2c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.2067C>A
n.2074C>A
21g.46125805C=CA2392507577COL6A2c.1990C= (p.Gln664=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.2067C=
n.2074C=
21g.46125805C>GCA410539605COL6A2c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.2067C>G
n.2074C>G
21g.46125805C>TCA410539608COL6A2c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.2067C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125806A=CA2392507578COL6A2c.1991A= (p.Gln664=)
c.662A= (p.Gln221=)
n.2068A=
n.2075A=
21g.46125806A>CCA410539611COL6A2c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.2068A>C
n.2075A>C
 dbSNP
21g.46125806A>GCA410539613COL6A2c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.2068A>G
n.2075A>G
21g.46125806A>TCA410539615COL6A2c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.2068A>T
n.2075A>T
21g.46125807G>ACA513170566COL6A2c.1992G>A (p.Gln664=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.2069G>A
n.2076G>A
 gnomAD v4
21g.46125807G>CCA410539620COL6A2c.1992G>C (p.Gln664His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.2069G>C
n.2076G>C
 gnomAD v4
21g.46125807G>TCA410539623COL6A2c.1992G>T (p.Gln664His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.2069G>T
n.2076G>T
21g.46125808T>ACA410539626COL6A2c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.2070T>A
n.2077T>A
21g.46125808T>CCA410539629COL6A2c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.2070T>C
n.2077T>C
21g.46125808T>GCA410539632COL6A2c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.2070T>G
n.2077T>G
21g.46125809A>CCA410539642COL6A2c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.2071A>C
n.2078A>C
21g.46125809A>GCA410539640COL6A2c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.2071A>G
n.2078A>G
 gnomAD v4
21g.46125809A>TCA410539636COL6A2c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.2071A>T
n.2078A>T
21g.46125810C>ACA410539647COL6A2c.1995C>A (p.Tyr665Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.2072C>A
n.2079C>A
21g.46125810C=CA2392507579COL6A2c.1995C= (p.Tyr665=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.2072C=
n.2079C=
21g.46125810C>GCA410539650COL6A2c.1995C>G (p.Tyr665Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.2072C>G
n.2079C>G
21g.46125810C>TCA321972580COL6A2c.1995C>T (p.Tyr665=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.2072C>T
n.2079C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125811delCA2654974007COL6A2c.1996del (p.Ser666AlafsTer?)
c.667del (p.Ser223AlafsTer?)
n.2073del
n.2080del
 gnomAD v4
21g.46125811A>CCA410539653COL6A2c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.2073A>C
n.2080A>C
21g.46125811A>GCA410539655COL6A2c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.2073A>G
n.2080A>G
21g.46125811A>TCA410539657COL6A2c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.2073A>T
n.2080A>T
21g.46125812G>ACA236432COL6A2c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.2074G>A
n.2081G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125812G>CCA410539668COL6A2c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.2074G>C
n.2081G>C
21g.46125812G=CA2392507580COL6A2c.1997G= (p.Ser666=)
c.668G= (p.Ser223=)
n.2074G=
n.2081G=
21g.46125812G>TCA410539672COL6A2c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.2074G>T
n.2081G>T
21g.46125812_46125835delinsGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCACA2392507581COL6A2c.1997_2020delinsGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCA (p.Ser666=)
c.668_691delinsGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCA (p.Ser223=)
n.2074_2097delinsGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCA
n.2081_2104delinsGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCA
21g.46125813C>ACA410539676COL6A2c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
n.2075C>A
n.2082C>A
21g.46125813C=CA2392507583COL6A2c.1998C= (p.Ser666=)
c.669C= (p.Ser223=)
n.2075C=
n.2082C=
21g.46125813C>GCA221816COL6A2c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
n.2075C>G
n.2082C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125813C>TCA10072406COL6A2c.1998C>T (p.Ser666=)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.2075C>T
n.2082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125813_46125835delCA2392507582COL6A2c.1998_2020del (p.His667ProfsTer?)
c.669_691del (p.His224ProfsTer?)
n.2075_2097del
n.2082_2104del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125814C>ACA410539690COL6A2c.1999C>A (p.His667Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.2076C>A
n.2083C>A
21g.46125814C>GCA410539688COL6A2c.1999C>G (p.His667Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.2076C>G
n.2083C>G
21g.46125814C>TCA410539685COL6A2c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.2076C>T
n.2083C>T
21g.46125815A=CA2392507584COL6A2c.2000A= (p.His667=)
c.671A= (p.His224=)
n.2077A=
n.2084A=
21g.46125815A>CCA410539693COL6A2c.2000A>C (p.His667Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.2077A>C
n.2084A>C
21g.46125815A>GCA410539694COL6A2c.2000A>G (p.His667Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.2077A>G
n.2084A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.46125815A>TCA410539699COL6A2c.2000A>T (p.His667Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.2077A>T
n.2084A>T
21g.46125816C>ACA410539704COL6A2c.2001C>A (p.His667Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
n.2078C>A
n.2085C>A
 dbSNP
21g.46125816C=CA2392507585COL6A2c.2001C= (p.His667=)
c.672C= (p.His224=)
n.2078C=
n.2085C=
21g.46125816C>GCA410539708COL6A2c.2001C>G (p.His667Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
n.2078C>G
n.2085C>G
21g.46125816C>TCA10603897COL6A2c.2001C>T (p.His667=)
c.672C>T (p.His224=)
n.2078C>T
n.2085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125817G>ACA295279COL6A2c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.2079G>A
n.2086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125817G>CCA410539716COL6A2c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.2079G>C
n.2086G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125817G=CA2392507586COL6A2c.2002G= (p.Glu668=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.2079G=
n.2086G=
21g.46125817G>TCA410539722COL6A2c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.2079G>T
n.2086G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125818A>CCA410539726COL6A2c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.2080A>C
n.2087A>C
21g.46125818A>GCA410539729COL6A2c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.2080A>G
n.2087A>G
21g.46125818A>TCA410539734COL6A2c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.2080A>T
n.2087A>T
21g.46125819G>ACA513170569COL6A2c.2004G>A (p.Glu668=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.2081G>A
n.2088G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125819G>CCA410539740COL6A2c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.2081G>C
n.2088G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125819G=CA2392507587COL6A2c.2004G= (p.Glu668=)
c.675G= (p.Glu225=)
n.2081G=
n.2088G=
21g.46125819G>TCA410539737COL6A2c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.2081G>T
n.2088G>T
21g.46125820G>ACA410539745COL6A2c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.2082G>A
n.2089G>A
 gnomAD v4
21g.46125820G>CCA410539749COL6A2c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.2082G>C
n.2089G>C
21g.46125820G>TCA410539754COL6A2c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.2082G>T
n.2089G>T
21g.46125821G>ACA410539756COL6A2c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.2083G>A
n.2090G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125821G>CCA410539758COL6A2c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.2083G>C
n.2090G>C
21g.46125821G=CA2392507588COL6A2c.2006G= (p.Gly669=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.2083G=
n.2090G=
21g.46125821G>TCA410539763COL6A2c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.2083G>T
n.2090G>T
21g.46125822C>ACA513170571COL6A2c.2007C>A (p.Gly669=)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.2084C>A
n.2091C>A
 gnomAD v4
21g.46125822C=CA2392507589COL6A2c.2007C= (p.Gly669=)
c.678C= (p.Gly226=)
n.2084C=
n.2091C=
21g.46125822C>GCA513170572COL6A2c.2007C>G (p.Gly669=)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.2084C>G
n.2091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125822C>TCA10072407COL6A2c.2007C>T (p.Gly669=)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.2084C>T
n.2091C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125823A=CA2392507590COL6A2c.2008A= (p.Thr670=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.2085A=
n.2092A=
21g.46125823A>CCA410539769COL6A2c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.2085A>C
n.2092A>C
21g.46125823A>GCA10072408COL6A2c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.2085A>G
n.2092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125823A>TCA410539772COL6A2c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.2085A>T
n.2092A>T
21g.46125824C>ACA10604812COL6A2c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.2086C>A
n.2093C>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125824C=CA2392507591COL6A2c.2009C= (p.Thr670=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.2086C=
n.2093C=
21g.46125824C>GCA410539776COL6A2c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.2086C>G
n.2093C>G
21g.46125824C>TCA410539779COL6A2c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.2086C>T
n.2093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125824_46125832delinsCCTTTGAGGCA2392507592COL6A2c.2009_2017delinsCCTTTGAGG (p.Thr670=)
c.680_688delinsCCTTTGAGG (p.Thr227=)
n.2086_2094delinsCCTTTGAGG
n.2093_2101delinsCCTTTGAGG
21g.46125825C>ACA10072409COL6A2c.2010C>A (p.Thr670=)
c.681C>A (p.Thr227=)
n.2087C>A
n.2094C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125825C=CA2392507593COL6A2c.2010C= (p.Thr670=)
c.681C= (p.Thr227=)
n.2087C=
n.2094C=
21g.46125825C>GCA513170573COL6A2c.2010C>G (p.Thr670=)
c.681C>G (p.Thr227=)
n.2087C>G
n.2094C>G
 gnomAD v4
21g.46125825C>TCA513170574COL6A2c.2010C>T (p.Thr670=)
c.681C>T (p.Thr227=)
n.2087C>T
n.2094C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125826_46125833delCA638497894COL6A2c.2011_2018del (p.Phe671HisfsTer?)
c.682_689del (p.Phe228HisfsTer?)
n.2088_2095del
n.2095_2102del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125826T>ACA410539785COL6A2c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.2088T>A
n.2095T>A
21g.46125826T>CCA410539783COL6A2c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.2088T>C
n.2095T>C
 ClinVar
21g.46125826T>GCA410539789COL6A2c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.2088T>G
n.2095T>G
21g.46125827T>ACA410539793COL6A2c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.2089T>A
n.2096T>A
21g.46125827T>CCA410539796COL6A2c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.2089T>C
n.2096T>C
21g.46125827T>GCA410539800COL6A2c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.2089T>G
n.2096T>G
21g.46125828T>ACA410539805COL6A2c.2013T>A (p.Phe671Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
n.2090T>A
n.2097T>A
21g.46125828T>CCA513170576COL6A2c.2013T>C (p.Phe671=)
c.684T>C (p.Phe228=)
n.2090T>C
n.2097T>C
21g.46125828T>GCA410539809COL6A2c.2013T>G (p.Phe671Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
n.2090T>G
n.2097T>G
21g.46125829G>ACA410539812COL6A2c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.2091G>A
n.2098G>A
21g.46125829G>CCA410539816COL6A2c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.2091G>C
n.2098G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125829G=CA2392507594COL6A2c.2014G= (p.Glu672=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.2091G=
n.2098G=
21g.46125829G>TCA410539820COL6A2c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.2091G>T
n.2098G>T
21g.46125830A>CCA410539823COL6A2c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.2092A>C
n.2099A>C
 gnomAD v4
21g.46125830A>GCA410539825COL6A2c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.2092A>G
n.2099A>G
 gnomAD v4
21g.46125830A>TCA410539828COL6A2c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.2092A>T
n.2099A>T
21g.46125831G>ACA10072410COL6A2c.2016G>A (p.Glu672=)
c.687G>A (p.Glu229=)
n.2093G>A
n.2100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125831G>CCA410539834COL6A2c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.2093G>C
n.2100G>C
21g.46125831G=CA2392507595COL6A2c.2016G= (p.Glu672=)
c.687G= (p.Glu229=)
n.2093G=
n.2100G=
21g.46125831G>TCA410539831COL6A2c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.2093G>T
n.2100G>T
21g.46125832G>ACA410539841COL6A2c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.2094G>A
n.2101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125832G>CCA410539844COL6A2c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.2094G>C
n.2101G>C
21g.46125832G=CA2392507596COL6A2c.2017G= (p.Ala673=)
c.688G= (p.Ala230=)
n.2094G=
n.2101G=
21g.46125832G>TCA410539847COL6A2c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.2094G>T
n.2101G>T
21g.46125833C>ACA10072411COL6A2c.2018C>A (p.Ala673Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2095C>A
n.2102C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125833C=CA2392507597COL6A2c.2018C= (p.Ala673=)
c.689C= (p.Ala230=)
n.2095C=
n.2102C=
21g.46125833C>GCA410539853COL6A2c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2095C>G
n.2102C>G
21g.46125833C>TCA321972609COL6A2c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2095C>T
n.2102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125834C>ACA513170578COL6A2c.2019C>A (p.Ala673=)
c.690C>A (p.Ala230=)
n.2096C>A
n.2103C>A
21g.46125834C=CA2392507598COL6A2c.2019C= (p.Ala673=)
c.690C= (p.Ala230=)
n.2096C=
n.2103C=
21g.46125834C>GCA513170579COL6A2c.2019C>G (p.Ala673=)
c.690C>G (p.Ala230=)
n.2096C>G
n.2103C>G
21g.46125834C>TCA10072412COL6A2c.2019C>T (p.Ala673=)
c.690C>T (p.Ala230=)
n.2096C>T
n.2103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125835A=CA2392507599COL6A2c.2020A= (p.Ile674=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.2097A=
n.2104A=
21g.46125835A>CCA410539857COL6A2c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.2097A>C
n.2104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125835A>GCA410539858COL6A2c.2020A>G (p.Ile674Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.2097A>G
n.2104A>G
21g.46125835A>TCA410539861COL6A2c.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.2097A>T
n.2104A>T
21g.46125836T>ACA410539862COL6A2c.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.2098T>A
n.2105T>A
21g.46125836T>CCA10072413COL6A2c.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.2098T>C
n.2105T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125836T>GCA410539868COL6A2c.2021T>G (p.Ile674Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.2098T>G
n.2105T>G
21g.46125836T=CA2392507600COL6A2c.2021T= (p.Ile674=)
c.692T= (p.Ile231=)
n.2098T=
n.2105T=
21g.46125837C>ACA513170583COL6A2c.2022C>A (p.Ile674=)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.2099C>A
n.2106C>A
21g.46125837C=CA2392507601COL6A2c.2022C= (p.Ile674=)
c.693C= (p.Ile231=)
n.2099C=
n.2106C=
21g.46125837C>GCA410539876COL6A2c.2022C>G (p.Ile674Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.2099C>G
n.2106C>G
21g.46125837C>TCA10072414COL6A2c.2022C>T (p.Ile674=)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.2099C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125838C>ACA410539880COL6A2c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.2100C>A
n.2107C>A
21g.46125838C=CA2392507602COL6A2c.2023C= (p.Gln675=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.2100C=
n.2107C=
21g.46125838C>GCA410539882COL6A2c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.2100C>G
n.2107C>G
 gnomAD v4
21g.46125838C>TCA410539885COL6A2c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.2100C>T
n.2107C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125839A=CA2392507603COL6A2c.2024A= (p.Gln675=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.2101A=
n.2108A=
21g.46125839A>CCA10072415COL6A2c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.2101A>C
n.2108A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125839A>GCA410539890COL6A2c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.2101A>G
n.2108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125839A>TCA410539895COL6A2c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.2101A>T
n.2108A>T
21g.46125840G>ACA513170585COL6A2c.2025G>A (p.Gln675=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.2102G>A
n.2109G>A
21g.46125840G>CCA410539902COL6A2c.2025G>C (p.Gln675His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.2102G>C
n.2109G>C
21g.46125840G>TCA410539909COL6A2c.2025G>T (p.Gln675His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.2102G>T
n.2109G>T
 gnomAD v4
21g.46125841C>ACA410539911COL6A2c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.2103C>A
n.2110C>A
 gnomAD v4
21g.46125841C=CA2392507604COL6A2c.2026C= (p.Leu676=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.2103C=
n.2110C=
21g.46125841C>GCA10072416COL6A2c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.2103C>G
n.2110C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125841C>TCA513170588COL6A2c.2026C>T (p.Leu676=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.2103C>T
n.2110C>T
21g.46125842T>ACA410539919COL6A2c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.2104T>A
n.2111T>A
21g.46125842T>CCA410539923COL6A2c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.2104T>C
n.2111T>C
21g.46125842T>GCA410539928COL6A2c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.2104T>G
n.2111T>G
21g.46125843G>ACA513170591COL6A2c.2028G>A (p.Leu676=)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.2105G>A
n.2112G>A
21g.46125843G>CCA513170590COL6A2c.2028G>C (p.Leu676=)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.2105G>C
n.2112G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125843G=CA2392507605COL6A2c.2028G= (p.Leu676=)
c.699G= (p.Leu233=)
n.2105G=
n.2112G=
21g.46125843G>TCA513170589COL6A2c.2028G>T (p.Leu676=)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.2105G>T
n.2112G>T
21g.46125844G>ACA410539941COL6A2c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.2106G>A
n.2113G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125844G>CCA410539935COL6A2c.2029G>C (p.Asp677His)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.2106G>C
n.2113G>C
21g.46125844G>TCA410539938COL6A2c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.2106G>T
n.2113G>T
 gnomAD v4
21g.46125845A=CA2392507606COL6A2c.2030A= (p.Asp677=)
c.701A= (p.Asp234=)
n.2107A=
n.2114A=
21g.46125845A>CCA410539945COL6A2c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.2107A>C
n.2114A>C
21g.46125845A>GCA410539946COL6A2c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.2107A>G
n.2114A>G
21g.46125845A>TCA410539954COL6A2c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.2107A>T
n.2114A>T
21g.46125845_46125846insTCA10072417COL6A2c.2030_2031insT (p.Asp678ArgfsTer?)
c.701_702insT (p.Asp235ArgfsTer?)
n.2107_2108insT
n.2114_2115insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125846C>ACA410539967COL6A2c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.2108C>A
n.2115C>A
21g.46125846C=CA2392507607COL6A2c.2031C= (p.Asp677=)
c.702C= (p.Asp234=)
n.2108C=
n.2115C=
21g.46125846C>GCA410539968COL6A2c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.2108C>G
n.2115C>G
21g.46125846C>TCA10072418COL6A2c.2031C>T (p.Asp677=)
c.702C>T (p.Asp234=)
n.2108C>T
n.2115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125847G>ACA10072419COL6A2c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.2109G>A
n.2116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125847G>CCA410539991COL6A2c.2032G>C (p.Asp678His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.2109G>C
n.2116G>C
21g.46125847G=CA2392507608COL6A2c.2032G= (p.Asp678=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.2109G=
n.2116G=
21g.46125847G>TCA410539992COL6A2c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.2109G>T
n.2116G>T
21g.46125848A>CCA410539993COL6A2c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.2110A>C
n.2117A>C
21g.46125848A>GCA410539994COL6A2c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.2110A>G
n.2117A>G
21g.46125848A>TCA410539997COL6A2c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.2110A>T
n.2117A>T
21g.46125849C>ACA410540007COL6A2c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.2111C>A
n.2118C>A
21g.46125849C=CA2392507609COL6A2c.2034C= (p.Asp678=)
c.705C= (p.Asp235=)
n.2111C=
n.2118C=
21g.46125849C>GCA410540012COL6A2c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.2111C>G
n.2118C>G
21g.46125849C>TCA10072420COL6A2c.2034C>T (p.Asp678=)
c.705C>T (p.Asp235=)
n.2111C>T
n.2118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125850G>ACA10072421COL6A2c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.2112G>A
n.2119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125850G>CCA410541274COL6A2c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.2112G>C
n.2119G>C
21g.46125850G=CA2392507610COL6A2c.2035G= (p.Glu679=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.2112G=
n.2119G=
21g.46125850G>TCA410541278COL6A2c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.2112G>T
n.2119G>T
 gnomAD v4
21g.46125851A>CCA410541279COL6A2c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.2113A>C
n.2120A>C
21g.46125851A>GCA410541281COL6A2c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.2113A>G
n.2120A>G
21g.46125851A>TCA410541280COL6A2c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.2113A>T
n.2120A>T
21g.46125852A=CA2392507612COL6A2c.2037A= (p.Glu679=)
c.708A= (p.Glu236=)
n.2114A=
n.2121A=
21g.46125852A>CCA410541284COL6A2c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.2114A>C
n.2121A>C
21g.46125852A>GCA513170297COL6A2c.2037A>G (p.Glu679=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.2114A>G
n.2121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125852A>TCA410541285COL6A2c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.2114A>T
n.2121A>T
21g.46125852_46125854delinsACGCA2392507611COL6A2c.2037_2039delinsACG (p.Glu679=)
c.708_710delinsACG (p.Glu236=)
n.2114_2116delinsACG
n.2121_2123delinsACG
21g.46125853C>ACA410541287COL6A2c.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.2115C>A
n.2122C>A
21g.46125853C=CA2392507613COL6A2c.2038C= (p.Arg680=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.2115C=
n.2122C=
21g.46125853C>GCA410541289COL6A2c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.2115C>G
n.2122C>G
21g.46125853C>TCA10072422COL6A2c.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.2115C>T
n.2122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125853_46125854delinsACA16621031COL6A2c.2038_2039delinsA (p.Arg680IlefsTer?)
c.709_710delinsA (p.Arg237IlefsTer?)
n.2115_2116delinsA
n.2122_2123delinsA
 ClinVar dbSNP
21g.46125854G>ACA147453COL6A2c.2039G>A (p.Arg680His)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.2116G>A
n.2123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125854G>CCA410541293COL6A2c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.2116G>C
n.2123G>C
21g.46125854G=CA2392507614COL6A2c.2039G= (p.Arg680=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.2116G=
n.2123G=
21g.46125854G>TCA321972632COL6A2c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.2116G>T
n.2123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125855T>ACA513170299COL6A2c.2040T>A (p.Arg680=)
c.711T>A (p.Arg237=)
n.2117T>A
n.2124T>A
21g.46125855T>CCA513170300COL6A2c.2040T>C (p.Arg680=)
c.711T>C (p.Arg237=)
n.2117T>C
n.2124T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125855T>GCA513170301COL6A2c.2040T>G (p.Arg680=)
c.711T>G (p.Arg237=)
n.2117T>G
n.2124T>G
21g.46125855T=CA2392507615COL6A2c.2040T= (p.Arg680=)
c.711T= (p.Arg237=)
n.2117T=
n.2124T=
21g.46125855dupCA10588991COL6A2c.2040dup (p.Ile681TyrfsTer?)
c.711dup (p.Ile238TyrfsTer?)
n.2117dup
n.2124dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125856A>CCA410541296COL6A2c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.2118A>C
n.2125A>C
21g.46125856A>GCA410541298COL6A2c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.2118A>G
n.2125A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125856A>TCA410541299COL6A2c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.2118A>T
n.2125A>T
21g.46125857T>ACA410541306COL6A2c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.2119T>A
n.2126T>A
21g.46125857T>CCA410541302COL6A2c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.2119T>C
n.2126T>C
 gnomAD v4
21g.46125857T>GCA410541304COL6A2c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.2119T>G
n.2126T>G
21g.46125858C>ACA513170305COL6A2c.2043C>A (p.Ile681=)
c.714C>A (p.Ile238=)
n.2120C>A
n.2127C>A
21g.46125858C=CA2392507616COL6A2c.2043C= (p.Ile681=)
c.714C= (p.Ile238=)
n.2120C=
n.2127C=
21g.46125858C>GCA10072424COL6A2c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
n.2120C>G
n.2127C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125858C>TCA10072423COL6A2c.2043C>T (p.Ile681=)
c.714C>T (p.Ile238=)
n.2120C>T
n.2127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G>ACA10072425COL6A2c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.2121G>A
n.2128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G>CCA10072426COL6A2c.2044G>C (p.Asp682His)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.2121G>C
n.2128G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G=CA2392507617COL6A2c.2044G= (p.Asp682=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.2121G=
n.2128G=
21g.46125859G>TCA410541313COL6A2c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.2121G>T
n.2128G>T
21g.46125860A=CA2392507618COL6A2c.2045A= (p.Asp682=)
c.716A= (p.Asp239=)
n.2122A=
n.2129A=
21g.46125860A>CCA410541314COL6A2c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.2122A>C
n.2129A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125860A>GCA410541316COL6A2c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.2122A>G
n.2129A>G
21g.46125860A>TCA410541318COL6A2c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.2122A>T
n.2129A>T
21g.46125861C>ACA410541319COL6A2c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.2123C>A
n.2130C>A
21g.46125861C=CA2392507619COL6A2c.2046C= (p.Asp682=)
c.717C= (p.Asp239=)
n.2123C=
n.2130C=
21g.46125861C>GCA410541320COL6A2c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.2123C>G
n.2130C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125861C>TCA513170308COL6A2c.2046C>T (p.Asp682=)
c.717C>T (p.Asp239=)
n.2123C>T
n.2130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched