Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125705_46125707dupCA2654973971COL6A2c.1970-80_1970-78dup (n.1970-80_1970-78dup)
c.641-80_641-78dup (n.641-80_641-78dup)
n.2047-80_2047-78dup
n.2054-80_2054-78dup
 gnomAD v4
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n.2054-78C>G
 gnomAD v4
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n.2054-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2054-77A>C
 gnomAD v4
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n.2054-76A=
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n.2054-76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2054-76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.46125710C=CA2392507507COL6A2c.1970-75C= (n.1970-75C=)
c.641-75C= (n.641-75C=)
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n.2054-75C=
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n.2047-75C>T
n.2054-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125711G>ACA321972493COL6A2c.1970-74G>A (n.1970-74G>A)
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n.2054-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125711G=CA2392507508COL6A2c.1970-74G= (n.1970-74G=)
c.641-74G= (n.641-74G=)
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n.2054-74G=
21g.46125712A=CA2392507509COL6A2c.1970-73A= (n.1970-73A=)
c.641-73A= (n.641-73A=)
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n.2054-73A=
21g.46125712A>GCA638497882COL6A2c.1970-73A>G (n.1970-73A>G)
c.641-73A>G (n.641-73A>G)
n.2047-73A>G
n.2054-73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125713G>ACA2392507510COL6A2c.1970-72G>A (n.1970-72G>A)
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n.2047-72G>A
n.2054-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125713G=CA2392507511COL6A2c.1970-72G= (n.1970-72G=)
c.641-72G= (n.641-72G=)
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n.2054-72G=
21g.46125715delCA2577629983COL6A2c.1970-70del (n.1970-70del)
c.641-70del (n.641-70del)
n.2047-70del
n.2054-70del
21g.46125714G>ACA2654973974COL6A2c.1970-71G>A (n.1970-71G>A)
c.641-71G>A (n.641-71G>A)
n.2047-71G>A
n.2054-71G>A
 gnomAD v4
21g.46125715G>ACA321972496COL6A2c.1970-70G>A (n.1970-70G>A)
c.641-70G>A (n.641-70G>A)
n.2047-70G>A
n.2054-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125715G=CA2392507512COL6A2c.1970-70G= (n.1970-70G=)
c.641-70G= (n.641-70G=)
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n.2054-70G=
21g.46125716C>ACA2818101882COL6A2c.1970-69C>A (n.1970-69C>A)
c.641-69C>A (n.641-69C>A)
n.2047-69C>A
n.2054-69C>A
21g.46125716C>TCA2577629984COL6A2c.1970-69C>T (n.1970-69C>T)
c.641-69C>T (n.641-69C>T)
n.2047-69C>T
n.2054-69C>T
 gnomAD v4
21g.46125717C=CA2392507513COL6A2c.1970-68C= (n.1970-68C=)
c.641-68C= (n.641-68C=)
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21g.46125717C>TCA2392507514COL6A2c.1970-68C>T (n.1970-68C>T)
c.641-68C>T (n.641-68C>T)
n.2047-68C>T
n.2054-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125718T>GCA321972498COL6A2c.1970-67T>G (n.1970-67T>G)
c.641-67T>G (n.641-67T>G)
n.2047-67T>G
n.2054-67T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125718T=CA2392507515COL6A2c.1970-67T= (n.1970-67T=)
c.641-67T= (n.641-67T=)
n.2047-67T=
n.2054-67T=
21g.46125721G>ACA2392507517COL6A2c.1970-64G>A (n.1970-64G>A)
c.641-64G>A (n.641-64G>A)
n.2047-64G>A
n.2054-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125721G=CA2392507516COL6A2c.1970-64G= (n.1970-64G=)
c.641-64G= (n.641-64G=)
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n.2054-64G=
21g.46125721dupCA2577629985COL6A2c.1970-64dup (n.1970-64dup)
c.641-64dup (n.641-64dup)
n.2047-64dup
n.2054-64dup
21g.46125722C>TCA2654973975COL6A2c.1970-63C>T (n.1970-63C>T)
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 gnomAD v4
21g.46125723A=CA2392507518COL6A2c.1970-62A= (n.1970-62A=)
c.641-62A= (n.641-62A=)
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21g.46125723A>CCA2654973976COL6A2c.1970-62A>C (n.1970-62A>C)
c.641-62A>C (n.641-62A>C)
n.2047-62A>C
n.2054-62A>C
 gnomAD v4
21g.46125723A>GCA321972501COL6A2c.1970-62A>G (n.1970-62A>G)
c.641-62A>G (n.641-62A>G)
n.2047-62A>G
n.2054-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125724T>CCA321972506COL6A2c.1970-61T>C (n.1970-61T>C)
c.641-61T>C (n.641-61T>C)
n.2047-61T>C
n.2054-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125724T>GCA2392507520COL6A2c.1970-61T>G (n.1970-61T>G)
c.641-61T>G (n.641-61T>G)
n.2047-61T>G
n.2054-61T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125724T=CA2392507519COL6A2c.1970-61T= (n.1970-61T=)
c.641-61T= (n.641-61T=)
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21g.46125725G>ACA2654973977COL6A2c.1970-60G>A (n.1970-60G>A)
c.641-60G>A (n.641-60G>A)
n.2047-60G>A
n.2054-60G>A
 gnomAD v4
21g.46125725G=CA2392507521COL6A2c.1970-60G= (n.1970-60G=)
c.641-60G= (n.641-60G=)
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n.2054-60G=
21g.46125725G>TCA1022870085COL6A2c.1970-60G>T (n.1970-60G>T)
c.641-60G>T (n.641-60G>T)
n.2047-60G>T
n.2054-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125726G>TCA2654973978COL6A2c.1970-59G>T (n.1970-59G>T)
c.641-59G>T (n.641-59G>T)
n.2047-59G>T
n.2054-59G>T
 gnomAD v4
21g.46125727C>GCA2654973979COL6A2c.1970-58C>G (n.1970-58C>G)
c.641-58C>G (n.641-58C>G)
n.2047-58C>G
n.2054-58C>G
 gnomAD v4
21g.46125727C>TCA657677118COL6A2c.1970-58C>T (n.1970-58C>T)
c.641-58C>T (n.641-58C>T)
n.2047-58C>T
n.2054-58C>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125728T>ACA321972508COL6A2c.1970-57T>A (n.1970-57T>A)
c.641-57T>A (n.641-57T>A)
n.2047-57T>A
n.2054-57T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125728T>GCA2577629987COL6A2c.1970-57T>G (n.1970-57T>G)
c.641-57T>G (n.641-57T>G)
n.2047-57T>G
n.2054-57T>G
 gnomAD v4
21g.46125728T=CA2392507522COL6A2c.1970-57T= (n.1970-57T=)
c.641-57T= (n.641-57T=)
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n.2054-57T=
21g.46125729G>ACA1022870090COL6A2c.1970-56G>A (n.1970-56G>A)
c.641-56G>A (n.641-56G>A)
n.2047-56G>A
n.2054-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125729G=CA2392507523COL6A2c.1970-56G= (n.1970-56G=)
c.641-56G= (n.641-56G=)
n.2047-56G=
n.2054-56G=
21g.46125729G>TCA2654973980COL6A2c.1970-56G>T (n.1970-56G>T)
c.641-56G>T (n.641-56G>T)
n.2047-56G>T
n.2054-56G>T
 gnomAD v4
21g.46125732delCA2577629988COL6A2c.1970-53del (n.1970-53del)
c.641-53del (n.641-53del)
n.2047-53del
n.2054-53del
21g.46125730G>ACA657677119COL6A2c.1970-55G>A (n.1970-55G>A)
c.641-55G>A (n.641-55G>A)
n.2047-55G>A
n.2054-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125730G=CA2392507524COL6A2c.1970-55G= (n.1970-55G=)
c.641-55G= (n.641-55G=)
n.2047-55G=
n.2054-55G=
21g.46125731G>ACA2654973981COL6A2c.1970-54G>A (n.1970-54G>A)
c.641-54G>A (n.641-54G>A)
n.2047-54G>A
n.2054-54G>A
 gnomAD v4
21g.46125732G>ACA2577629990COL6A2c.1970-53G>A (n.1970-53G>A)
c.641-53G>A (n.641-53G>A)
n.2047-53G>A
n.2054-53G>A
21g.46125733A=CA2392507525COL6A2c.1970-52A= (n.1970-52A=)
c.641-52A= (n.641-52A=)
n.2047-52A=
n.2054-52A=
21g.46125733A>CCA2654973982COL6A2c.1970-52A>C (n.1970-52A>C)
c.641-52A>C (n.641-52A>C)
n.2047-52A>C
n.2054-52A>C
 gnomAD v4
21g.46125733A>GCA2392507526COL6A2c.1970-52A>G (n.1970-52A>G)
c.641-52A>G (n.641-52A>G)
n.2047-52A>G
n.2054-52A>G
 dbSNP
21g.46125734T>CCA638497883COL6A2c.1970-51T>C (n.1970-51T>C)
c.641-51T>C (n.641-51T>C)
n.2047-51T>C
n.2054-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125734T=CA2392507527COL6A2c.1970-51T= (n.1970-51T=)
c.641-51T= (n.641-51T=)
n.2047-51T=
n.2054-51T=
21g.46125735G>ACA10072378COL6A2c.1970-50G>A (n.1970-50G>A)
c.641-50G>A (n.641-50G>A)
n.2047-50G>A
n.2054-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125735G=CA2392507528COL6A2c.1970-50G= (n.1970-50G=)
c.641-50G= (n.641-50G=)
n.2047-50G=
n.2054-50G=
21g.46125735_46125736delinsGCCA2392507529COL6A2c.1970-50_1970-49delinsGC (n.1970-50_1970-49delinsGC)
c.641-50_641-49delinsGC (n.641-50_641-49delinsGC)
n.2047-50_2047-49delinsGC
n.2054-50_2054-49delinsGC
21g.46125735_46125741dupCA2577629993COL6A2c.1970-50_1970-44dup (n.1970-50_1970-44dup)
c.641-50_641-44dup (n.641-50_641-44dup)
n.2047-50_2047-44dup
n.2054-50_2054-44dup
21g.46125736C=CA2392507530COL6A2c.1970-49C= (n.1970-49C=)
c.641-49C= (n.641-49C=)
n.2047-49C=
n.2054-49C=
21g.46125736C>GCA2654973983COL6A2c.1970-49C>G (n.1970-49C>G)
c.641-49C>G (n.641-49C>G)
n.2047-49C>G
n.2054-49C>G
 gnomAD v4
21g.46125736C>TCA638497884COL6A2c.1970-49C>T (n.1970-49C>T)
c.641-49C>T (n.641-49C>T)
n.2047-49C>T
n.2054-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125739delCA1022870096COL6A2c.1970-46del (n.1970-46del)
c.641-46del (n.641-46del)
n.2047-46del
n.2054-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125738C>TCA2654973984COL6A2c.1970-47C>T (n.1970-47C>T)
c.641-47C>T (n.641-47C>T)
n.2047-47C>T
n.2054-47C>T
 gnomAD v4
21g.46125739C>GCA2654973985COL6A2c.1970-46C>G (n.1970-46C>G)
c.641-46C>G (n.641-46C>G)
n.2047-46C>G
n.2054-46C>G
 gnomAD v4
21g.46125740A=CA2392507531COL6A2c.1970-45A= (n.1970-45A=)
c.641-45A= (n.641-45A=)
n.2047-45A=
n.2054-45A=
21g.46125740A>CCA321972519COL6A2c.1970-45A>C (n.1970-45A>C)
c.641-45A>C (n.641-45A>C)
n.2047-45A>C
n.2054-45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125741G>ACA10072379COL6A2c.1970-44G>A (n.1970-44G>A)
c.641-44G>A (n.641-44G>A)
n.2047-44G>A
n.2054-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125741G=CA2392507532COL6A2c.1970-44G= (n.1970-44G=)
c.641-44G= (n.641-44G=)
n.2047-44G=
n.2054-44G=
21g.46125741G>TCA749814385COL6A2c.1970-44G>T (n.1970-44G>T)
c.641-44G>T (n.641-44G>T)
n.2047-44G>T
n.2054-44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125745C=CA2392507533COL6A2c.1970-40C= (n.1970-40C=)
c.641-40C= (n.641-40C=)
n.2047-40C=
n.2054-40C=
21g.46125745C>TCA749814391COL6A2c.1970-40C>T (n.1970-40C>T)
c.641-40C>T (n.641-40C>T)
n.2047-40C>T
n.2054-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125746C>ACA2654973986COL6A2c.1970-39C>A (n.1970-39C>A)
c.641-39C>A (n.641-39C>A)
n.2047-39C>A
n.2054-39C>A
 gnomAD v4
21g.46125746C=CA2392507535COL6A2c.1970-39C= (n.1970-39C=)
c.641-39C= (n.641-39C=)
n.2047-39C=
n.2054-39C=
21g.46125746C>GCA2392507534COL6A2c.1970-39C>G (n.1970-39C>G)
c.641-39C>G (n.641-39C>G)
n.2047-39C>G
n.2054-39C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125746C>TCA10072380COL6A2c.1970-39C>T (n.1970-39C>T)
c.641-39C>T (n.641-39C>T)
n.2047-39C>T
n.2054-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125747G>ACA10072381COL6A2c.1970-38G>A (n.1970-38G>A)
c.641-38G>A (n.641-38G>A)
n.2047-38G>A
n.2054-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125747G=CA2392507536COL6A2c.1970-38G= (n.1970-38G=)
c.641-38G= (n.641-38G=)
n.2047-38G=
n.2054-38G=
21g.46125747G>TCA2654973987COL6A2c.1970-38G>T (n.1970-38G>T)
c.641-38G>T (n.641-38G>T)
n.2047-38G>T
n.2054-38G>T
 gnomAD v4
21g.46125749G>ACA2654973988COL6A2c.1970-36G>A (n.1970-36G>A)
c.641-36G>A (n.641-36G>A)
n.2047-36G>A
n.2054-36G>A
 gnomAD v4
21g.46125749G>CCA2654973989COL6A2c.1970-36G>C (n.1970-36G>C)
c.641-36G>C (n.641-36G>C)
n.2047-36G>C
n.2054-36G>C
 gnomAD v4
21g.46125750G>ACA638497885COL6A2c.1970-35G>A (n.1970-35G>A)
c.641-35G>A (n.641-35G>A)
n.2047-35G>A
n.2054-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125750G=CA2392507537COL6A2c.1970-35G= (n.1970-35G=)
c.641-35G= (n.641-35G=)
n.2047-35G=
n.2054-35G=
21g.46125751C=CA2392507538COL6A2c.1970-34C= (n.1970-34C=)
c.641-34C= (n.641-34C=)
n.2047-34C=
n.2054-34C=
21g.46125751C>TCA10072382COL6A2c.1970-34C>T (n.1970-34C>T)
c.641-34C>T (n.641-34C>T)
n.2047-34C>T
n.2054-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125752C>ACA749814403COL6A2c.1970-33C>A (n.1970-33C>A)
c.641-33C>A (n.641-33C>A)
n.2047-33C>A
n.2054-33C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125752C=CA2392507539COL6A2c.1970-33C= (n.1970-33C=)
c.641-33C= (n.641-33C=)
n.2047-33C=
n.2054-33C=
21g.46125752C>TCA10072383COL6A2c.1970-33C>T (n.1970-33C>T)
c.641-33C>T (n.641-33C>T)
n.2047-33C>T
n.2054-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125753T>CCA2577629997COL6A2c.1970-32T>C (n.1970-32T>C)
c.641-32T>C (n.641-32T>C)
n.2047-32T>C
n.2054-32T>C
 gnomAD v4
21g.46125754C=CA2392507540COL6A2c.1970-31C= (n.1970-31C=)
c.641-31C= (n.641-31C=)
n.2047-31C=
n.2054-31C=
21g.46125754C>GCA10072384COL6A2c.1970-31C>G (n.1970-31C>G)
c.641-31C>G (n.641-31C>G)
n.2047-31C>G
n.2054-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125754C>TCA2654973990COL6A2c.1970-31C>T (n.1970-31C>T)
c.641-31C>T (n.641-31C>T)
n.2047-31C>T
n.2054-31C>T
 gnomAD v4
21g.46125755T>CCA2654973991COL6A2c.1970-30T>C (n.1970-30T>C)
c.641-30T>C (n.641-30T>C)
n.2047-30T>C
n.2054-30T>C
 gnomAD v4
21g.46125756G>ACA10072385COL6A2c.1970-29G>A (n.1970-29G>A)
c.641-29G>A (n.641-29G>A)
n.2047-29G>A
n.2054-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125756G=CA2392507541COL6A2c.1970-29G= (n.1970-29G=)
c.641-29G= (n.641-29G=)
n.2047-29G=
n.2054-29G=
21g.46125757G>ACA749814408COL6A2c.1970-28G>A (n.1970-28G>A)
c.641-28G>A (n.641-28G>A)
n.2047-28G>A
n.2054-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125757G>CCA2392507543COL6A2c.1970-28G>C (n.1970-28G>C)
c.641-28G>C (n.641-28G>C)
n.2047-28G>C
n.2054-28G>C
 dbSNP
21g.46125757G=CA2392507542COL6A2c.1970-28G= (n.1970-28G=)
c.641-28G= (n.641-28G=)
n.2047-28G=
n.2054-28G=
21g.46125758C=CA2392507544COL6A2c.1970-27C= (n.1970-27C=)
c.641-27C= (n.641-27C=)
n.2047-27C=
n.2054-27C=
21g.46125758C>GCA2654973992COL6A2c.1970-27C>G (n.1970-27C>G)
c.641-27C>G (n.641-27C>G)
n.2047-27C>G
n.2054-27C>G
 gnomAD v4
21g.46125758C>TCA749814411COL6A2c.1970-27C>T (n.1970-27C>T)
c.641-27C>T (n.641-27C>T)
n.2047-27C>T
n.2054-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125759A>GCA2737661452COL6A2c.1970-26A>G (n.1970-26A>G)
c.641-26A>G (n.641-26A>G)
n.2047-26A>G
n.2054-26A>G
 dbSNP
21g.46125760A=CA2392507545COL6A2c.1970-25A= (n.1970-25A=)
c.641-25A= (n.641-25A=)
n.2047-25A=
n.2054-25A=
21g.46125760A>TCA321972535COL6A2c.1970-25A>T (n.1970-25A>T)
c.641-25A>T (n.641-25A>T)
n.2047-25A>T
n.2054-25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125761C>ACA749814416COL6A2c.1970-24C>A (n.1970-24C>A)
c.641-24C>A (n.641-24C>A)
n.2047-24C>A
n.2054-24C>A
 dbSNP
21g.46125761C=CA2392507546COL6A2c.1970-24C= (n.1970-24C=)
c.641-24C= (n.641-24C=)
n.2047-24C=
n.2054-24C=
21g.46125761C>GCA10072387COL6A2c.1970-24C>G (n.1970-24C>G)
c.641-24C>G (n.641-24C>G)
n.2047-24C>G
n.2054-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125761C>TCA10072386COL6A2c.1970-24C>T (n.1970-24C>T)
c.641-24C>T (n.641-24C>T)
n.2047-24C>T
n.2054-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G>ACA638497886COL6A2c.1970-23G>A (n.1970-23G>A)
c.641-23G>A (n.641-23G>A)
n.2047-23G>A
n.2054-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G>CCA147452COL6A2c.1970-23G>C (n.1970-23G>C)
c.641-23G>C (n.641-23G>C)
n.2047-23G>C
n.2054-23G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125762G=CA2392507547COL6A2c.1970-23G= (n.1970-23G=)
c.641-23G= (n.641-23G=)
n.2047-23G=
n.2054-23G=
21g.46125762G>TCA2580653095COL6A2c.1970-23G>T (n.1970-23G>T)
c.641-23G>T (n.641-23G>T)
n.2047-23G>T
n.2054-23G>T
 gnomAD v4
21g.46125763A>CCA2654973993COL6A2c.1970-22A>C (n.1970-22A>C)
c.641-22A>C (n.641-22A>C)
n.2047-22A>C
n.2054-22A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125764C>ACA2654973995COL6A2c.1970-21C>A (n.1970-21C>A)
c.641-21C>A (n.641-21C>A)
n.2047-21C>A
n.2054-21C>A
 gnomAD v4
21g.46125764C>TCA2654973994COL6A2c.1970-21C>T (n.1970-21C>T)
c.641-21C>T (n.641-21C>T)
n.2047-21C>T
n.2054-21C>T
 gnomAD v4
21g.46125765C=CA2392507548COL6A2c.1970-20C= (n.1970-20C=)
c.641-20C= (n.641-20C=)
n.2047-20C=
n.2054-20C=
21g.46125765C>GCA638497887COL6A2c.1970-20C>G (n.1970-20C>G)
c.641-20C>G (n.641-20C>G)
n.2047-20C>G
n.2054-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125765C>TCA10072388COL6A2c.1970-20C>T (n.1970-20C>T)
c.641-20C>T (n.641-20C>T)
n.2047-20C>T
n.2054-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125766T>GCA2654973996COL6A2c.1970-19T>G (n.1970-19T>G)
c.641-19T>G (n.641-19T>G)
n.2047-19T>G
n.2054-19T>G
 gnomAD v4
21g.46125767C>GCA2654973998COL6A2c.1970-18C>G (n.1970-18C>G)
c.641-18C>G (n.641-18C>G)
n.2047-18C>G
n.2054-18C>G
 gnomAD v4
21g.46125767C>TCA2818101889COL6A2c.1970-18C>T (n.1970-18C>T)
c.641-18C>T (n.641-18C>T)
n.2047-18C>T
n.2054-18C>T
21g.46125768_46125769delCA2654973997COL6A2c.1970-17_1970-16del (n.1970-17_1970-16del)
c.641-17_641-16del (n.641-17_641-16del)
n.2047-17_2047-16del
n.2054-17_2054-16del
 gnomAD v4
21g.46125768dupCA2654973999COL6A2c.1970-17dup (n.1970-17dup)
c.641-17dup (n.641-17dup)
n.2047-17dup
n.2054-17dup
 gnomAD v4
21g.46125775_46125793dupCA2654974000COL6A2c.1970-10_1978dup
c.641-10_649dup
n.2047-10_2055dup
n.2054-10_2062dup
 gnomAD v4
21g.46125775_46125793delCA2739289573COL6A2c.1970-10_1978del
c.641-10_649del
n.2047-10_2055del
n.2054-10_2062del
21g.46125769C=CA2392507549COL6A2c.1970-16C= (n.1970-16C=)
c.641-16C= (n.641-16C=)
n.2047-16C=
n.2054-16C=
21g.46125769C>GCA10072390COL6A2c.1970-16C>G (n.1970-16C>G)
c.641-16C>G (n.641-16C>G)
n.2047-16C>G
n.2054-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125769C>TCA10072389COL6A2c.1970-16C>T (n.1970-16C>T)
c.641-16C>T (n.641-16C>T)
n.2047-16C>T
n.2054-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125770G>ACA10072391COL6A2c.1970-15G>A (n.1970-15G>A)
c.641-15G>A (n.641-15G>A)
n.2047-15G>A
n.2054-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125770G=CA2392507550COL6A2c.1970-15G= (n.1970-15G=)
c.641-15G= (n.641-15G=)
n.2047-15G=
n.2054-15G=
21g.46125770G>TCA2818101890COL6A2c.1970-15G>T (n.1970-15G>T)
c.641-15G>T (n.641-15G>T)
n.2047-15G>T
n.2054-15G>T
21g.46125773_46125776dupCA749814449COL6A2c.1970-12_1970-9dup (n.1970-12_1970-9dup)
c.641-12_641-9dup (n.641-12_641-9dup)
n.2047-12_2047-9dup
n.2054-12_2054-9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C>ACA638497888COL6A2c.1970-14C>A (n.1970-14C>A)
c.641-14C>A (n.641-14C>A)
n.2047-14C>A
n.2054-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C=CA2392507551COL6A2c.1970-14C= (n.1970-14C=)
c.641-14C= (n.641-14C=)
n.2047-14C=
n.2054-14C=
21g.46125771C>GCA10072392COL6A2c.1970-14C>G (n.1970-14C>G)
c.641-14C>G (n.641-14C>G)
n.2047-14C>G
n.2054-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125771C>TCA638497889COL6A2c.1970-14C>T (n.1970-14C>T)
c.641-14C>T (n.641-14C>T)
n.2047-14C>T
n.2054-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125772G>ACA10072393COL6A2c.1970-13G>A (n.1970-13G>A)
c.641-13G>A (n.641-13G>A)
n.2047-13G>A
n.2054-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125772G=CA2392507552COL6A2c.1970-13G= (n.1970-13G=)
c.641-13G= (n.641-13G=)
n.2047-13G=
n.2054-13G=
21g.46125773T>ACA2654974001COL6A2c.1970-12T>A (n.1970-12T>A)
c.641-12T>A (n.641-12T>A)
n.2047-12T>A
n.2054-12T>A
 gnomAD v4
21g.46125773T>CCA638497890COL6A2c.1970-12T>C (n.1970-12T>C)
c.641-12T>C (n.641-12T>C)
n.2047-12T>C
n.2054-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125773T=CA2392507553COL6A2c.1970-12T= (n.1970-12T=)
c.641-12T= (n.641-12T=)
n.2047-12T=
n.2054-12T=
21g.46125774G>ACA1022870125COL6A2c.1970-11G>A (n.1970-11G>A)
c.641-11G>A (n.641-11G>A)
n.2047-11G>A
n.2054-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125774G=CA2392507554COL6A2c.1970-11G= (n.1970-11G=)
c.641-11G= (n.641-11G=)
n.2047-11G=
n.2054-11G=
21g.46125775C=CA2392507555COL6A2c.1970-10C= (n.1970-10C=)
c.641-10C= (n.641-10C=)
n.2047-10C=
n.2054-10C=
21g.46125775C>TCA10072394COL6A2c.1970-10C>T (n.1970-10C>T)
c.641-10C>T (n.641-10C>T)
n.2047-10C>T
n.2054-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125776G>ACA10072396COL6A2c.1970-9G>A (n.1970-9G>A)
c.641-9G>A (n.641-9G>A)
n.2047-9G>A
n.2054-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125776G=CA2392507556COL6A2c.1970-9G= (n.1970-9G=)
c.641-9G= (n.641-9G=)
n.2047-9G=
n.2054-9G=
21g.46125776G>TCA2654974002COL6A2c.1970-9G>T (n.1970-9G>T)
c.641-9G>T (n.641-9G>T)
n.2047-9G>T
n.2054-9G>T
 gnomAD v4
21g.46125778_46125796dupCA10072395COL6A2c.1970-7_1981dup
c.641-7_652dup
n.2047-7_2058dup
n.2054-7_2065dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125777G>CCA10072397COL6A2c.1970-8G>C (n.1970-8G>C)
c.641-8G>C (n.641-8G>C)
n.2047-8G>C
n.2054-8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125777G=CA2392507557COL6A2c.1970-8G= (n.1970-8G=)
c.641-8G= (n.641-8G=)
n.2047-8G=
n.2054-8G=
21g.46125779_46125782dupCA2654974003COL6A2c.1970-6_1970-3dup (n.1970-6_1970-3dup)
c.641-6_641-3dup (n.641-6_641-3dup)
n.2047-6_2047-3dup
n.2054-6_2054-3dup
 gnomAD v4
21g.46125778C>GCA2540862380COL6A2c.1970-7C>G (n.1970-7C>G)
c.641-7C>G (n.641-7C>G)
n.2047-7C>G
n.2054-7C>G
21g.46125780_46125784delCA2654974004COL6A2c.1970-5_1970-1del (n.1970-5_1970-1del)
c.641-5_641-1del (n.641-5_641-1del)
n.2047-5_2047-1del
n.2054-5_2054-1del
 gnomAD v4
21g.46125781G>ACA638497891COL6A2c.1970-4G>A (n.1970-4G>A)
c.641-4G>A (n.641-4G>A)
n.2047-4G>A
n.2054-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125781G=CA2392507558COL6A2c.1970-4G= (n.1970-4G=)
c.641-4G= (n.641-4G=)
n.2047-4G=
n.2054-4G=
21g.46125781G>TCA638497892COL6A2c.1970-4G>T (n.1970-4G>T)
c.641-4G>T (n.641-4G>T)
n.2047-4G>T
n.2054-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125782C>ACA221815COL6A2c.1970-3C>A (n.1970-3C>A)
c.641-3C>A (n.641-3C>A)
n.2047-3C>A
n.2054-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125782C=CA2392507559COL6A2c.1970-3C= (n.1970-3C=)
c.641-3C= (n.641-3C=)
n.2047-3C=
n.2054-3C=
21g.46125782C>GCA638497893COL6A2c.1970-3C>G (n.1970-3C>G)
c.641-3C>G (n.641-3C>G)
n.2047-3C>G
n.2054-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125782C>TCA321972556COL6A2c.1970-3C>T (n.1970-3C>T)
c.641-3C>T (n.641-3C>T)
n.2047-3C>T
n.2054-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125782dupCA513170549COL6A2c.1970-3dup (n.1970-3dup)
c.641-3dup (n.641-3dup)
n.2047-3dup
n.2054-3dup
21g.46125783A=CA2392507560COL6A2c.1970-2A= (n.1970-2A=)
c.641-2A= (n.641-2A=)
n.2047-2A=
n.2054-2A=
21g.46125783A>CCA410539484COL6A2c.1970-2A>C (n.1970-2A>C)
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
n.2047-2A>C
n.2054-2A>C
 dbSNP
21g.46125783A>GCA410539486COL6A2c.1970-2A>G (n.1970-2A>G)
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
n.2047-2A>G
n.2054-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125783A>TCA410539488COL6A2c.1970-2A>T (n.1970-2A>T)
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
n.2047-2A>T
n.2054-2A>T
21g.46125784G>ACA410539491COL6A2c.1970-1G>A (n.1970-1G>A)
c.641-1G>A (n.641-1G>A)
n.2047-1G>A
n.2054-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125784G>CCA410539494COL6A2c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
n.2047-1G>C
n.2054-1G>C
21g.46125784G=CA2392507561COL6A2c.1970-1G= (n.1970-1G=)
c.641-1G= (n.641-1G=)
n.2047-1G=
n.2054-1G=
21g.46125784G>TCA410539496COL6A2c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
n.2047-1G>T
n.2054-1G>T
21g.46125786delCA2654974005COL6A2c.1971del
c.642del
n.2048del
n.2055del
 gnomAD v4
21g.46125785G>ACA10072398COL6A2c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.2047G>A
n.2054G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125785G>CCA410539500COL6A2c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.2047G>C
n.2054G>C
21g.46125785G=CA2392507562COL6A2c.1970G= (p.Gly657=)
c.641G= (p.Gly214=)
n.2047G=
n.2054G=
21g.46125785G>TCA410539504COL6A2c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.2047G>T
n.2054G>T
21g.46125786G>ACA10072399COL6A2c.1971G>A (p.Gly657=)
c.642G>A (p.Gly214=)
n.2048G>A
n.2055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125786G>CCA513170550COL6A2c.1971G>C (p.Gly657=)
c.642G>C (p.Gly214=)
n.2048G>C
n.2055G>C
21g.46125786G=CA2392507563COL6A2c.1971G= (p.Gly657=)
c.642G= (p.Gly214=)
n.2048G=
n.2055G=
21g.46125786G>TCA513170551COL6A2c.1971G>T (p.Gly657=)
c.642G>T (p.Gly214=)
n.2048G>T
n.2055G>T
 gnomAD v4
21g.46125787A>CCA410539510COL6A2c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.2049A>C
n.2056A>C
21g.46125787A>GCA410539514COL6A2c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.2049A>G
n.2056A>G
21g.46125787A>TCA410539511COL6A2c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.2049A>T
n.2056A>T
21g.46125788C>ACA410539516COL6A2c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.2050C>A
n.2057C>A
21g.46125788C=CA2392507564COL6A2c.1973C= (p.Thr658=)
c.644C= (p.Thr215=)
n.2050C=
n.2057C=
21g.46125788C>GCA410539520COL6A2c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.2050C>G
n.2057C>G
21g.46125788C>TCA10072400COL6A2c.1973C>T (p.Thr658Met)
c.644C>T (p.Thr215Met)
n.2050C>T
n.2057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125789G>ACA10072401COL6A2c.1974G>A (p.Thr658=)
c.645G>A (p.Thr215=)
n.2051G>A
n.2058G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125789G>CCA513170552COL6A2c.1974G>C (p.Thr658=)
c.645G>C (p.Thr215=)
n.2051G>C
n.2058G>C
21g.46125789G=CA2392507565COL6A2c.1974G= (p.Thr658=)
c.645G= (p.Thr215=)
n.2051G=
n.2058G=
21g.46125789G>TCA513170553COL6A2c.1974G>T (p.Thr658=)
c.645G>T (p.Thr215=)
n.2051G>T
n.2058G>T
21g.46125794_46125801delCA2654974006COL6A2c.1979_1986del (p.Val660GlyfsTer10)
c.650_657del (p.Val217GlyfsTer10)
n.2056_2063del
n.2063_2070del
 gnomAD v4
21g.46125790C>ACA295276COL6A2c.1975C>A (p.Arg659Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.2052C>A
n.2059C>A
 dbSNP
21g.46125790C=CA2392507566COL6A2c.1975C= (p.Arg659=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.2052C=
n.2059C=
21g.46125790C>GCA410539528COL6A2c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.2052C>G
n.2059C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125790C>TCA295296COL6A2c.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.2052C>T
n.2059C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125791G>ACA10072402COL6A2c.1976G>A (p.Arg659His)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.2053G>A
n.2060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125791G>CCA321972568COL6A2c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.2053G>C
n.2060G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125791G=CA2392507567COL6A2c.1976G= (p.Arg659=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.2053G=
n.2060G=
21g.46125791G>TCA410539539COL6A2c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.2053G>T
n.2060G>T
 dbSNP
21g.46125792T>ACA513170554COL6A2c.1977T>A (p.Arg659=)
c.648T>A (p.Arg216=)
n.2054T>A
n.2061T>A
21g.46125792T>CCA513170555COL6A2c.1977T>C (p.Arg659=)
c.648T>C (p.Arg216=)
n.2054T>C
n.2061T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125792T>GCA513170556COL6A2c.1977T>G (p.Arg659=)
c.648T>G (p.Arg216=)
n.2054T>G
n.2061T>G
21g.46125792T=CA2392507568COL6A2c.1977T= (p.Arg659=)
c.648T= (p.Arg216=)
n.2054T=
n.2061T=
21g.46125793G>ACA410539542COL6A2c.1978G>A (p.Val660Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.2055G>A
n.2062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125793G>CCA410539543COL6A2c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.2055G>C
n.2062G>C
21g.46125793G=CA2392507569COL6A2c.1978G= (p.Val660=)
c.649G= (p.Val217=)
n.2055G=
n.2062G=
21g.46125793G>TCA410539546COL6A2c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.2055G>T
n.2062G>T
21g.46125794T>ACA410539552COL6A2c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.2056T>A
n.2063T>A
21g.46125794T>CCA410539548COL6A2c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.2056T>C
n.2063T>C
21g.46125794T>GCA321972570COL6A2c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.2056T>G
n.2063T>G
 dbSNP
21g.46125794T=CA2392507570COL6A2c.1979T= (p.Val660=)
c.650T= (p.Val217=)
n.2056T=
n.2063T=
21g.46125795G>ACA513170557COL6A2c.1980G>A (p.Val660=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.2057G>A
n.2064G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125795G>CCA10072403COL6A2c.1980G>C (p.Val660=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.2057G>C
n.2064G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125795G=CA2392507571COL6A2c.1980G= (p.Val660=)
c.651G= (p.Val217=)
n.2057G=
n.2064G=
21g.46125795G>TCA513170558COL6A2c.1980G>T (p.Val660=)
c.651G>T (p.Val217=)
n.2057G>T
n.2064G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125796G>ACA410539564COL6A2c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.2058G>A
n.2065G>A
21g.46125796G>CCA410539565COL6A2c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.2058G>C
n.2065G>C
 dbSNP
21g.46125796G=CA2392507572COL6A2c.1981G= (p.Gly661=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.2058G=
n.2065G=
21g.46125796G>TCA410539568COL6A2c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.2058G>T
n.2065G>T
21g.46125797G>ACA410539572COL6A2c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.2059G>A
n.2066G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125797G>CCA410539573COL6A2c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.2059G>C
n.2066G>C
21g.46125797G>TCA410539574COL6A2c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.2059G>T
n.2066G>T
21g.46125798C>ACA513170560COL6A2c.1983C>A (p.Gly661=)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.2060C>A
n.2067C>A
21g.46125798C=CA2392507573COL6A2c.1983C= (p.Gly661=)
c.654C= (p.Gly218=)
n.2060C=
n.2067C=
21g.46125798C>GCA513170559COL6A2c.1983C>G (p.Gly661=)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.2060C>G
n.2067C>G
21g.46125798C>TCA10072404COL6A2c.1983C>T (p.Gly661=)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.2060C>T
n.2067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125799G>ACA10072405COL6A2c.1984G>A (p.Val662Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.2061G>A
n.2068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125799G>CCA410539576COL6A2c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.2061G>C
n.2068G>C
21g.46125799G=CA2392507574COL6A2c.1984G= (p.Val662=)
c.655G= (p.Val219=)
n.2061G=
n.2068G=
21g.46125799G>TCA410539577COL6A2c.1984G>T (p.Val662Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.2061G>T
n.2068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125800T>ACA410539581COL6A2c.1985T>A (p.Val662Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.2062T>A
n.2069T>A
21g.46125800T>CCA321972576COL6A2c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.2062T>C
n.2069T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125800T>GCA410539582COL6A2c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.2062T>G
n.2069T>G
21g.46125800T=CA2392507575COL6A2c.1985T= (p.Val662=)
c.656T= (p.Val219=)
n.2062T=
n.2069T=
21g.46125801G>ACA513170561COL6A2c.1986G>A (p.Val662=)
c.657G>A (p.Val219=)
n.2063G>A
n.2070G>A
 gnomAD v4
21g.46125801G>CCA513170563COL6A2c.1986G>C (p.Val662=)
c.657G>C (p.Val219=)
n.2063G>C
n.2070G>C
21g.46125801G>TCA513170562COL6A2c.1986G>T (p.Val662=)
c.657G>T (p.Val219=)
n.2063G>T
n.2070G>T
21g.46125802G>ACA410539587COL6A2c.1987G>A (p.Val663Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.2064G>A
n.2071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125802G>CCA410539592COL6A2c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.2064G>C
n.2071G>C
 gnomAD v4
21g.46125802G>TCA410539589COL6A2c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.2064G>T
n.2071G>T
21g.46125803T>ACA410539595COL6A2c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.2065T>A
n.2072T>A
21g.46125803T>CCA410539600COL6A2c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.2065T>C
n.2072T>C
21g.46125803T>GCA410539596COL6A2c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.2065T>G
n.2072T>G
21g.46125804G>ACA321972578COL6A2c.1989G>A (p.Val663=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.2066G>A
n.2073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125804G>CCA513170564COL6A2c.1989G>C (p.Val663=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.2066G>C
n.2073G>C
21g.46125804G=CA2392507576COL6A2c.1989G= (p.Val663=)
c.660G= (p.Val220=)
n.2066G=
n.2073G=
21g.46125804G>TCA513170565COL6A2c.1989G>T (p.Val663=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.2066G>T
n.2073G>T
21g.46125805C>ACA410539604COL6A2c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.2067C>A
n.2074C>A
21g.46125805C=CA2392507577COL6A2c.1990C= (p.Gln664=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.2067C=
n.2074C=
21g.46125805C>GCA410539605COL6A2c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.2067C>G
n.2074C>G
21g.46125805C>TCA410539608COL6A2c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.2067C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125806A=CA2392507578COL6A2c.1991A= (p.Gln664=)
c.662A= (p.Gln221=)
n.2068A=
n.2075A=
21g.46125806A>CCA410539611COL6A2c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.2068A>C
n.2075A>C
 dbSNP
21g.46125806A>GCA410539613COL6A2c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.2068A>G
n.2075A>G
21g.46125806A>TCA410539615COL6A2c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.2068A>T
n.2075A>T
21g.46125807G>ACA513170566COL6A2c.1992G>A (p.Gln664=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.2069G>A
n.2076G>A
 gnomAD v4
21g.46125807G>CCA410539620COL6A2c.1992G>C (p.Gln664His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.2069G>C
n.2076G>C
 gnomAD v4
21g.46125807G>TCA410539623COL6A2c.1992G>T (p.Gln664His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.2069G>T
n.2076G>T

Number of alleles fetched