Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46125703C= | CA2392507501 | COL6A2 | c.1970-82C= (n.1970-82C=) c.641-82C= (n.641-82C=) n.2047-82C= n.2054-82C= | |
21 | g.46125703C>T | CA321972488 | COL6A2 | c.1970-82C>T (n.1970-82C>T) c.641-82C>T (n.641-82C>T) n.2047-82C>T n.2054-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125705_46125707dup | CA2654973971 | COL6A2 | c.1970-80_1970-78dup (n.1970-80_1970-78dup) c.641-80_641-78dup (n.641-80_641-78dup) n.2047-80_2047-78dup n.2054-80_2054-78dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125704C>A | CA2548165368 | COL6A2 | c.1970-81C>A (n.1970-81C>A) c.641-81C>A (n.641-81C>A) n.2047-81C>A n.2054-81C>A | |
21 | g.46125704C= | CA2392507502 | COL6A2 | c.1970-81C= (n.1970-81C=) c.641-81C= (n.641-81C=) n.2047-81C= n.2054-81C= | |
21 | g.46125704C>G | CA321972491 | COL6A2 | c.1970-81C>G (n.1970-81C>G) c.641-81C>G (n.641-81C>G) n.2047-81C>G n.2054-81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125704C>T | CA2577629980 | COL6A2 | c.1970-81C>T (n.1970-81C>T) c.641-81C>T (n.641-81C>T) n.2047-81C>T n.2054-81C>T | |
21 | g.46125705T>C | CA2392507504 | COL6A2 | c.1970-80T>C (n.1970-80T>C) c.641-80T>C (n.641-80T>C) n.2047-80T>C n.2054-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125705T= | CA2392507503 | COL6A2 | c.1970-80T= (n.1970-80T=) c.641-80T= (n.641-80T=) n.2047-80T= n.2054-80T= | |
21 | g.46125707C= | CA2392507505 | COL6A2 | c.1970-78C= (n.1970-78C=) c.641-78C= (n.641-78C=) n.2047-78C= n.2054-78C= | |
21 | g.46125707C>G | CA2654973972 | COL6A2 | c.1970-78C>G (n.1970-78C>G) c.641-78C>G (n.641-78C>G) n.2047-78C>G n.2054-78C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125707C>T | CA1022870072 | COL6A2 | c.1970-78C>T (n.1970-78C>T) c.641-78C>T (n.641-78C>T) n.2047-78C>T n.2054-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125708A>C | CA2654973973 | COL6A2 | c.1970-77A>C (n.1970-77A>C) c.641-77A>C (n.641-77A>C) n.2047-77A>C n.2054-77A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125709A= | CA2392507506 | COL6A2 | c.1970-76A= (n.1970-76A=) c.641-76A= (n.641-76A=) n.2047-76A= n.2054-76A= | |
21 | g.46125709A>C | CA1022870073 | COL6A2 | c.1970-76A>C (n.1970-76A>C) c.641-76A>C (n.641-76A>C) n.2047-76A>C n.2054-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125709A>G | CA638497881 | COL6A2 | c.1970-76A>G (n.1970-76A>G) c.641-76A>G (n.641-76A>G) n.2047-76A>G n.2054-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125710C>A | CA2818101879 | COL6A2 | c.1970-75C>A (n.1970-75C>A) c.641-75C>A (n.641-75C>A) n.2047-75C>A n.2054-75C>A | |
21 | g.46125710C= | CA2392507507 | COL6A2 | c.1970-75C= (n.1970-75C=) c.641-75C= (n.641-75C=) n.2047-75C= n.2054-75C= | |
21 | g.46125710C>T | CA1022870078 | COL6A2 | c.1970-75C>T (n.1970-75C>T) c.641-75C>T (n.641-75C>T) n.2047-75C>T n.2054-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125711G>A | CA321972493 | COL6A2 | c.1970-74G>A (n.1970-74G>A) c.641-74G>A (n.641-74G>A) n.2047-74G>A n.2054-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125711G= | CA2392507508 | COL6A2 | c.1970-74G= (n.1970-74G=) c.641-74G= (n.641-74G=) n.2047-74G= n.2054-74G= | |
21 | g.46125712A= | CA2392507509 | COL6A2 | c.1970-73A= (n.1970-73A=) c.641-73A= (n.641-73A=) n.2047-73A= n.2054-73A= | |
21 | g.46125712A>G | CA638497882 | COL6A2 | c.1970-73A>G (n.1970-73A>G) c.641-73A>G (n.641-73A>G) n.2047-73A>G n.2054-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125713G>A | CA2392507510 | COL6A2 | c.1970-72G>A (n.1970-72G>A) c.641-72G>A (n.641-72G>A) n.2047-72G>A n.2054-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125713G= | CA2392507511 | COL6A2 | c.1970-72G= (n.1970-72G=) c.641-72G= (n.641-72G=) n.2047-72G= n.2054-72G= | |
21 | g.46125715del | CA2577629983 | COL6A2 | c.1970-70del (n.1970-70del) c.641-70del (n.641-70del) n.2047-70del n.2054-70del | |
21 | g.46125714G>A | CA2654973974 | COL6A2 | c.1970-71G>A (n.1970-71G>A) c.641-71G>A (n.641-71G>A) n.2047-71G>A n.2054-71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125715G>A | CA321972496 | COL6A2 | c.1970-70G>A (n.1970-70G>A) c.641-70G>A (n.641-70G>A) n.2047-70G>A n.2054-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125715G= | CA2392507512 | COL6A2 | c.1970-70G= (n.1970-70G=) c.641-70G= (n.641-70G=) n.2047-70G= n.2054-70G= | |
21 | g.46125716C>A | CA2818101882 | COL6A2 | c.1970-69C>A (n.1970-69C>A) c.641-69C>A (n.641-69C>A) n.2047-69C>A n.2054-69C>A | |
21 | g.46125716C>T | CA2577629984 | COL6A2 | c.1970-69C>T (n.1970-69C>T) c.641-69C>T (n.641-69C>T) n.2047-69C>T n.2054-69C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125717C= | CA2392507513 | COL6A2 | c.1970-68C= (n.1970-68C=) c.641-68C= (n.641-68C=) n.2047-68C= n.2054-68C= | |
21 | g.46125717C>T | CA2392507514 | COL6A2 | c.1970-68C>T (n.1970-68C>T) c.641-68C>T (n.641-68C>T) n.2047-68C>T n.2054-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125718T>G | CA321972498 | COL6A2 | c.1970-67T>G (n.1970-67T>G) c.641-67T>G (n.641-67T>G) n.2047-67T>G n.2054-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125718T= | CA2392507515 | COL6A2 | c.1970-67T= (n.1970-67T=) c.641-67T= (n.641-67T=) n.2047-67T= n.2054-67T= | |
21 | g.46125721G>A | CA2392507517 | COL6A2 | c.1970-64G>A (n.1970-64G>A) c.641-64G>A (n.641-64G>A) n.2047-64G>A n.2054-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125721G= | CA2392507516 | COL6A2 | c.1970-64G= (n.1970-64G=) c.641-64G= (n.641-64G=) n.2047-64G= n.2054-64G= | |
21 | g.46125721dup | CA2577629985 | COL6A2 | c.1970-64dup (n.1970-64dup) c.641-64dup (n.641-64dup) n.2047-64dup n.2054-64dup | |
21 | g.46125722C>T | CA2654973975 | COL6A2 | c.1970-63C>T (n.1970-63C>T) c.641-63C>T (n.641-63C>T) n.2047-63C>T n.2054-63C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125723A= | CA2392507518 | COL6A2 | c.1970-62A= (n.1970-62A=) c.641-62A= (n.641-62A=) n.2047-62A= n.2054-62A= | |
21 | g.46125723A>C | CA2654973976 | COL6A2 | c.1970-62A>C (n.1970-62A>C) c.641-62A>C (n.641-62A>C) n.2047-62A>C n.2054-62A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125723A>G | CA321972501 | COL6A2 | c.1970-62A>G (n.1970-62A>G) c.641-62A>G (n.641-62A>G) n.2047-62A>G n.2054-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125724T>C | CA321972506 | COL6A2 | c.1970-61T>C (n.1970-61T>C) c.641-61T>C (n.641-61T>C) n.2047-61T>C n.2054-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125724T>G | CA2392507520 | COL6A2 | c.1970-61T>G (n.1970-61T>G) c.641-61T>G (n.641-61T>G) n.2047-61T>G n.2054-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125724T= | CA2392507519 | COL6A2 | c.1970-61T= (n.1970-61T=) c.641-61T= (n.641-61T=) n.2047-61T= n.2054-61T= | |
21 | g.46125725G>A | CA2654973977 | COL6A2 | c.1970-60G>A (n.1970-60G>A) c.641-60G>A (n.641-60G>A) n.2047-60G>A n.2054-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125725G= | CA2392507521 | COL6A2 | c.1970-60G= (n.1970-60G=) c.641-60G= (n.641-60G=) n.2047-60G= n.2054-60G= | |
21 | g.46125725G>T | CA1022870085 | COL6A2 | c.1970-60G>T (n.1970-60G>T) c.641-60G>T (n.641-60G>T) n.2047-60G>T n.2054-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125726G>T | CA2654973978 | COL6A2 | c.1970-59G>T (n.1970-59G>T) c.641-59G>T (n.641-59G>T) n.2047-59G>T n.2054-59G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125727C>G | CA2654973979 | COL6A2 | c.1970-58C>G (n.1970-58C>G) c.641-58C>G (n.641-58C>G) n.2047-58C>G n.2054-58C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125727C>T | CA657677118 | COL6A2 | c.1970-58C>T (n.1970-58C>T) c.641-58C>T (n.641-58C>T) n.2047-58C>T n.2054-58C>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46125728T>A | CA321972508 | COL6A2 | c.1970-57T>A (n.1970-57T>A) c.641-57T>A (n.641-57T>A) n.2047-57T>A n.2054-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125728T>G | CA2577629987 | COL6A2 | c.1970-57T>G (n.1970-57T>G) c.641-57T>G (n.641-57T>G) n.2047-57T>G n.2054-57T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125728T= | CA2392507522 | COL6A2 | c.1970-57T= (n.1970-57T=) c.641-57T= (n.641-57T=) n.2047-57T= n.2054-57T= | |
21 | g.46125729G>A | CA1022870090 | COL6A2 | c.1970-56G>A (n.1970-56G>A) c.641-56G>A (n.641-56G>A) n.2047-56G>A n.2054-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125729G= | CA2392507523 | COL6A2 | c.1970-56G= (n.1970-56G=) c.641-56G= (n.641-56G=) n.2047-56G= n.2054-56G= | |
21 | g.46125729G>T | CA2654973980 | COL6A2 | c.1970-56G>T (n.1970-56G>T) c.641-56G>T (n.641-56G>T) n.2047-56G>T n.2054-56G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125732del | CA2577629988 | COL6A2 | c.1970-53del (n.1970-53del) c.641-53del (n.641-53del) n.2047-53del n.2054-53del | |
21 | g.46125730G>A | CA657677119 | COL6A2 | c.1970-55G>A (n.1970-55G>A) c.641-55G>A (n.641-55G>A) n.2047-55G>A n.2054-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46125730G= | CA2392507524 | COL6A2 | c.1970-55G= (n.1970-55G=) c.641-55G= (n.641-55G=) n.2047-55G= n.2054-55G= | |
21 | g.46125731G>A | CA2654973981 | COL6A2 | c.1970-54G>A (n.1970-54G>A) c.641-54G>A (n.641-54G>A) n.2047-54G>A n.2054-54G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125732G>A | CA2577629990 | COL6A2 | c.1970-53G>A (n.1970-53G>A) c.641-53G>A (n.641-53G>A) n.2047-53G>A n.2054-53G>A | |
21 | g.46125733A= | CA2392507525 | COL6A2 | c.1970-52A= (n.1970-52A=) c.641-52A= (n.641-52A=) n.2047-52A= n.2054-52A= | |
21 | g.46125733A>C | CA2654973982 | COL6A2 | c.1970-52A>C (n.1970-52A>C) c.641-52A>C (n.641-52A>C) n.2047-52A>C n.2054-52A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125733A>G | CA2392507526 | COL6A2 | c.1970-52A>G (n.1970-52A>G) c.641-52A>G (n.641-52A>G) n.2047-52A>G n.2054-52A>G | dbSNP |
21 | g.46125734T>C | CA638497883 | COL6A2 | c.1970-51T>C (n.1970-51T>C) c.641-51T>C (n.641-51T>C) n.2047-51T>C n.2054-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125734T= | CA2392507527 | COL6A2 | c.1970-51T= (n.1970-51T=) c.641-51T= (n.641-51T=) n.2047-51T= n.2054-51T= | |
21 | g.46125735G>A | CA10072378 | COL6A2 | c.1970-50G>A (n.1970-50G>A) c.641-50G>A (n.641-50G>A) n.2047-50G>A n.2054-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125735G= | CA2392507528 | COL6A2 | c.1970-50G= (n.1970-50G=) c.641-50G= (n.641-50G=) n.2047-50G= n.2054-50G= | |
21 | g.46125735_46125736delinsGC | CA2392507529 | COL6A2 | c.1970-50_1970-49delinsGC (n.1970-50_1970-49delinsGC) c.641-50_641-49delinsGC (n.641-50_641-49delinsGC) n.2047-50_2047-49delinsGC n.2054-50_2054-49delinsGC | |
21 | g.46125735_46125741dup | CA2577629993 | COL6A2 | c.1970-50_1970-44dup (n.1970-50_1970-44dup) c.641-50_641-44dup (n.641-50_641-44dup) n.2047-50_2047-44dup n.2054-50_2054-44dup | |
21 | g.46125736C= | CA2392507530 | COL6A2 | c.1970-49C= (n.1970-49C=) c.641-49C= (n.641-49C=) n.2047-49C= n.2054-49C= | |
21 | g.46125736C>G | CA2654973983 | COL6A2 | c.1970-49C>G (n.1970-49C>G) c.641-49C>G (n.641-49C>G) n.2047-49C>G n.2054-49C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125736C>T | CA638497884 | COL6A2 | c.1970-49C>T (n.1970-49C>T) c.641-49C>T (n.641-49C>T) n.2047-49C>T n.2054-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125739del | CA1022870096 | COL6A2 | c.1970-46del (n.1970-46del) c.641-46del (n.641-46del) n.2047-46del n.2054-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125738C>T | CA2654973984 | COL6A2 | c.1970-47C>T (n.1970-47C>T) c.641-47C>T (n.641-47C>T) n.2047-47C>T n.2054-47C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125739C>G | CA2654973985 | COL6A2 | c.1970-46C>G (n.1970-46C>G) c.641-46C>G (n.641-46C>G) n.2047-46C>G n.2054-46C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125740A= | CA2392507531 | COL6A2 | c.1970-45A= (n.1970-45A=) c.641-45A= (n.641-45A=) n.2047-45A= n.2054-45A= | |
21 | g.46125740A>C | CA321972519 | COL6A2 | c.1970-45A>C (n.1970-45A>C) c.641-45A>C (n.641-45A>C) n.2047-45A>C n.2054-45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125741G>A | CA10072379 | COL6A2 | c.1970-44G>A (n.1970-44G>A) c.641-44G>A (n.641-44G>A) n.2047-44G>A n.2054-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125741G= | CA2392507532 | COL6A2 | c.1970-44G= (n.1970-44G=) c.641-44G= (n.641-44G=) n.2047-44G= n.2054-44G= | |
21 | g.46125741G>T | CA749814385 | COL6A2 | c.1970-44G>T (n.1970-44G>T) c.641-44G>T (n.641-44G>T) n.2047-44G>T n.2054-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125745C= | CA2392507533 | COL6A2 | c.1970-40C= (n.1970-40C=) c.641-40C= (n.641-40C=) n.2047-40C= n.2054-40C= | |
21 | g.46125745C>T | CA749814391 | COL6A2 | c.1970-40C>T (n.1970-40C>T) c.641-40C>T (n.641-40C>T) n.2047-40C>T n.2054-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125746C>A | CA2654973986 | COL6A2 | c.1970-39C>A (n.1970-39C>A) c.641-39C>A (n.641-39C>A) n.2047-39C>A n.2054-39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125746C= | CA2392507535 | COL6A2 | c.1970-39C= (n.1970-39C=) c.641-39C= (n.641-39C=) n.2047-39C= n.2054-39C= | |
21 | g.46125746C>G | CA2392507534 | COL6A2 | c.1970-39C>G (n.1970-39C>G) c.641-39C>G (n.641-39C>G) n.2047-39C>G n.2054-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125746C>T | CA10072380 | COL6A2 | c.1970-39C>T (n.1970-39C>T) c.641-39C>T (n.641-39C>T) n.2047-39C>T n.2054-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125747G>A | CA10072381 | COL6A2 | c.1970-38G>A (n.1970-38G>A) c.641-38G>A (n.641-38G>A) n.2047-38G>A n.2054-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125747G= | CA2392507536 | COL6A2 | c.1970-38G= (n.1970-38G=) c.641-38G= (n.641-38G=) n.2047-38G= n.2054-38G= | |
21 | g.46125747G>T | CA2654973987 | COL6A2 | c.1970-38G>T (n.1970-38G>T) c.641-38G>T (n.641-38G>T) n.2047-38G>T n.2054-38G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125749G>A | CA2654973988 | COL6A2 | c.1970-36G>A (n.1970-36G>A) c.641-36G>A (n.641-36G>A) n.2047-36G>A n.2054-36G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125749G>C | CA2654973989 | COL6A2 | c.1970-36G>C (n.1970-36G>C) c.641-36G>C (n.641-36G>C) n.2047-36G>C n.2054-36G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125750G>A | CA638497885 | COL6A2 | c.1970-35G>A (n.1970-35G>A) c.641-35G>A (n.641-35G>A) n.2047-35G>A n.2054-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125750G= | CA2392507537 | COL6A2 | c.1970-35G= (n.1970-35G=) c.641-35G= (n.641-35G=) n.2047-35G= n.2054-35G= | |
21 | g.46125751C= | CA2392507538 | COL6A2 | c.1970-34C= (n.1970-34C=) c.641-34C= (n.641-34C=) n.2047-34C= n.2054-34C= | |
21 | g.46125751C>T | CA10072382 | COL6A2 | c.1970-34C>T (n.1970-34C>T) c.641-34C>T (n.641-34C>T) n.2047-34C>T n.2054-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125752C>A | CA749814403 | COL6A2 | c.1970-33C>A (n.1970-33C>A) c.641-33C>A (n.641-33C>A) n.2047-33C>A n.2054-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125752C= | CA2392507539 | COL6A2 | c.1970-33C= (n.1970-33C=) c.641-33C= (n.641-33C=) n.2047-33C= n.2054-33C= | |
21 | g.46125752C>T | CA10072383 | COL6A2 | c.1970-33C>T (n.1970-33C>T) c.641-33C>T (n.641-33C>T) n.2047-33C>T n.2054-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125753T>C | CA2577629997 | COL6A2 | c.1970-32T>C (n.1970-32T>C) c.641-32T>C (n.641-32T>C) n.2047-32T>C n.2054-32T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125754C= | CA2392507540 | COL6A2 | c.1970-31C= (n.1970-31C=) c.641-31C= (n.641-31C=) n.2047-31C= n.2054-31C= | |
21 | g.46125754C>G | CA10072384 | COL6A2 | c.1970-31C>G (n.1970-31C>G) c.641-31C>G (n.641-31C>G) n.2047-31C>G n.2054-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46125754C>T | CA2654973990 | COL6A2 | c.1970-31C>T (n.1970-31C>T) c.641-31C>T (n.641-31C>T) n.2047-31C>T n.2054-31C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125755T>C | CA2654973991 | COL6A2 | c.1970-30T>C (n.1970-30T>C) c.641-30T>C (n.641-30T>C) n.2047-30T>C n.2054-30T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125756G>A | CA10072385 | COL6A2 | c.1970-29G>A (n.1970-29G>A) c.641-29G>A (n.641-29G>A) n.2047-29G>A n.2054-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125756G= | CA2392507541 | COL6A2 | c.1970-29G= (n.1970-29G=) c.641-29G= (n.641-29G=) n.2047-29G= n.2054-29G= | |
21 | g.46125757G>A | CA749814408 | COL6A2 | c.1970-28G>A (n.1970-28G>A) c.641-28G>A (n.641-28G>A) n.2047-28G>A n.2054-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125757G>C | CA2392507543 | COL6A2 | c.1970-28G>C (n.1970-28G>C) c.641-28G>C (n.641-28G>C) n.2047-28G>C n.2054-28G>C | dbSNP |
21 | g.46125757G= | CA2392507542 | COL6A2 | c.1970-28G= (n.1970-28G=) c.641-28G= (n.641-28G=) n.2047-28G= n.2054-28G= | |
21 | g.46125758C= | CA2392507544 | COL6A2 | c.1970-27C= (n.1970-27C=) c.641-27C= (n.641-27C=) n.2047-27C= n.2054-27C= | |
21 | g.46125758C>G | CA2654973992 | COL6A2 | c.1970-27C>G (n.1970-27C>G) c.641-27C>G (n.641-27C>G) n.2047-27C>G n.2054-27C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125758C>T | CA749814411 | COL6A2 | c.1970-27C>T (n.1970-27C>T) c.641-27C>T (n.641-27C>T) n.2047-27C>T n.2054-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125759A>G | CA2737661452 | COL6A2 | c.1970-26A>G (n.1970-26A>G) c.641-26A>G (n.641-26A>G) n.2047-26A>G n.2054-26A>G | dbSNP |
21 | g.46125760A= | CA2392507545 | COL6A2 | c.1970-25A= (n.1970-25A=) c.641-25A= (n.641-25A=) n.2047-25A= n.2054-25A= | |
21 | g.46125760A>T | CA321972535 | COL6A2 | c.1970-25A>T (n.1970-25A>T) c.641-25A>T (n.641-25A>T) n.2047-25A>T n.2054-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125761C>A | CA749814416 | COL6A2 | c.1970-24C>A (n.1970-24C>A) c.641-24C>A (n.641-24C>A) n.2047-24C>A n.2054-24C>A | dbSNP |
21 | g.46125761C= | CA2392507546 | COL6A2 | c.1970-24C= (n.1970-24C=) c.641-24C= (n.641-24C=) n.2047-24C= n.2054-24C= | |
21 | g.46125761C>G | CA10072387 | COL6A2 | c.1970-24C>G (n.1970-24C>G) c.641-24C>G (n.641-24C>G) n.2047-24C>G n.2054-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125761C>T | CA10072386 | COL6A2 | c.1970-24C>T (n.1970-24C>T) c.641-24C>T (n.641-24C>T) n.2047-24C>T n.2054-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125762G>A | CA638497886 | COL6A2 | c.1970-23G>A (n.1970-23G>A) c.641-23G>A (n.641-23G>A) n.2047-23G>A n.2054-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125762G>C | CA147452 | COL6A2 | c.1970-23G>C (n.1970-23G>C) c.641-23G>C (n.641-23G>C) n.2047-23G>C n.2054-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125762G= | CA2392507547 | COL6A2 | c.1970-23G= (n.1970-23G=) c.641-23G= (n.641-23G=) n.2047-23G= n.2054-23G= | |
21 | g.46125762G>T | CA2580653095 | COL6A2 | c.1970-23G>T (n.1970-23G>T) c.641-23G>T (n.641-23G>T) n.2047-23G>T n.2054-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125763A>C | CA2654973993 | COL6A2 | c.1970-22A>C (n.1970-22A>C) c.641-22A>C (n.641-22A>C) n.2047-22A>C n.2054-22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125764C>A | CA2654973995 | COL6A2 | c.1970-21C>A (n.1970-21C>A) c.641-21C>A (n.641-21C>A) n.2047-21C>A n.2054-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125764C>T | CA2654973994 | COL6A2 | c.1970-21C>T (n.1970-21C>T) c.641-21C>T (n.641-21C>T) n.2047-21C>T n.2054-21C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125765C= | CA2392507548 | COL6A2 | c.1970-20C= (n.1970-20C=) c.641-20C= (n.641-20C=) n.2047-20C= n.2054-20C= | |
21 | g.46125765C>G | CA638497887 | COL6A2 | c.1970-20C>G (n.1970-20C>G) c.641-20C>G (n.641-20C>G) n.2047-20C>G n.2054-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125765C>T | CA10072388 | COL6A2 | c.1970-20C>T (n.1970-20C>T) c.641-20C>T (n.641-20C>T) n.2047-20C>T n.2054-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125766T>G | CA2654973996 | COL6A2 | c.1970-19T>G (n.1970-19T>G) c.641-19T>G (n.641-19T>G) n.2047-19T>G n.2054-19T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125767C>G | CA2654973998 | COL6A2 | c.1970-18C>G (n.1970-18C>G) c.641-18C>G (n.641-18C>G) n.2047-18C>G n.2054-18C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125767C>T | CA2818101889 | COL6A2 | c.1970-18C>T (n.1970-18C>T) c.641-18C>T (n.641-18C>T) n.2047-18C>T n.2054-18C>T | |
21 | g.46125768_46125769del | CA2654973997 | COL6A2 | c.1970-17_1970-16del (n.1970-17_1970-16del) c.641-17_641-16del (n.641-17_641-16del) n.2047-17_2047-16del n.2054-17_2054-16del | gnomAD v4 |
21 | g.46125768dup | CA2654973999 | COL6A2 | c.1970-17dup (n.1970-17dup) c.641-17dup (n.641-17dup) n.2047-17dup n.2054-17dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125775_46125793dup | CA2654974000 | COL6A2 | c.1970-10_1978dup c.641-10_649dup n.2047-10_2055dup n.2054-10_2062dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125775_46125793del | CA2739289573 | COL6A2 | c.1970-10_1978del c.641-10_649del n.2047-10_2055del n.2054-10_2062del | |
21 | g.46125769C= | CA2392507549 | COL6A2 | c.1970-16C= (n.1970-16C=) c.641-16C= (n.641-16C=) n.2047-16C= n.2054-16C= | |
21 | g.46125769C>G | CA10072390 | COL6A2 | c.1970-16C>G (n.1970-16C>G) c.641-16C>G (n.641-16C>G) n.2047-16C>G n.2054-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46125769C>T | CA10072389 | COL6A2 | c.1970-16C>T (n.1970-16C>T) c.641-16C>T (n.641-16C>T) n.2047-16C>T n.2054-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125770G>A | CA10072391 | COL6A2 | c.1970-15G>A (n.1970-15G>A) c.641-15G>A (n.641-15G>A) n.2047-15G>A n.2054-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125770G= | CA2392507550 | COL6A2 | c.1970-15G= (n.1970-15G=) c.641-15G= (n.641-15G=) n.2047-15G= n.2054-15G= | |
21 | g.46125770G>T | CA2818101890 | COL6A2 | c.1970-15G>T (n.1970-15G>T) c.641-15G>T (n.641-15G>T) n.2047-15G>T n.2054-15G>T | |
21 | g.46125773_46125776dup | CA749814449 | COL6A2 | c.1970-12_1970-9dup (n.1970-12_1970-9dup) c.641-12_641-9dup (n.641-12_641-9dup) n.2047-12_2047-9dup n.2054-12_2054-9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125771C>A | CA638497888 | COL6A2 | c.1970-14C>A (n.1970-14C>A) c.641-14C>A (n.641-14C>A) n.2047-14C>A n.2054-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125771C= | CA2392507551 | COL6A2 | c.1970-14C= (n.1970-14C=) c.641-14C= (n.641-14C=) n.2047-14C= n.2054-14C= | |
21 | g.46125771C>G | CA10072392 | COL6A2 | c.1970-14C>G (n.1970-14C>G) c.641-14C>G (n.641-14C>G) n.2047-14C>G n.2054-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125771C>T | CA638497889 | COL6A2 | c.1970-14C>T (n.1970-14C>T) c.641-14C>T (n.641-14C>T) n.2047-14C>T n.2054-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125772G>A | CA10072393 | COL6A2 | c.1970-13G>A (n.1970-13G>A) c.641-13G>A (n.641-13G>A) n.2047-13G>A n.2054-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125772G= | CA2392507552 | COL6A2 | c.1970-13G= (n.1970-13G=) c.641-13G= (n.641-13G=) n.2047-13G= n.2054-13G= | |
21 | g.46125773T>A | CA2654974001 | COL6A2 | c.1970-12T>A (n.1970-12T>A) c.641-12T>A (n.641-12T>A) n.2047-12T>A n.2054-12T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125773T>C | CA638497890 | COL6A2 | c.1970-12T>C (n.1970-12T>C) c.641-12T>C (n.641-12T>C) n.2047-12T>C n.2054-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125773T= | CA2392507553 | COL6A2 | c.1970-12T= (n.1970-12T=) c.641-12T= (n.641-12T=) n.2047-12T= n.2054-12T= | |
21 | g.46125774G>A | CA1022870125 | COL6A2 | c.1970-11G>A (n.1970-11G>A) c.641-11G>A (n.641-11G>A) n.2047-11G>A n.2054-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125774G= | CA2392507554 | COL6A2 | c.1970-11G= (n.1970-11G=) c.641-11G= (n.641-11G=) n.2047-11G= n.2054-11G= | |
21 | g.46125775C= | CA2392507555 | COL6A2 | c.1970-10C= (n.1970-10C=) c.641-10C= (n.641-10C=) n.2047-10C= n.2054-10C= | |
21 | g.46125775C>T | CA10072394 | COL6A2 | c.1970-10C>T (n.1970-10C>T) c.641-10C>T (n.641-10C>T) n.2047-10C>T n.2054-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125776G>A | CA10072396 | COL6A2 | c.1970-9G>A (n.1970-9G>A) c.641-9G>A (n.641-9G>A) n.2047-9G>A n.2054-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125776G= | CA2392507556 | COL6A2 | c.1970-9G= (n.1970-9G=) c.641-9G= (n.641-9G=) n.2047-9G= n.2054-9G= | |
21 | g.46125776G>T | CA2654974002 | COL6A2 | c.1970-9G>T (n.1970-9G>T) c.641-9G>T (n.641-9G>T) n.2047-9G>T n.2054-9G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125778_46125796dup | CA10072395 | COL6A2 | c.1970-7_1981dup c.641-7_652dup n.2047-7_2058dup n.2054-7_2065dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125777G>C | CA10072397 | COL6A2 | c.1970-8G>C (n.1970-8G>C) c.641-8G>C (n.641-8G>C) n.2047-8G>C n.2054-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125777G= | CA2392507557 | COL6A2 | c.1970-8G= (n.1970-8G=) c.641-8G= (n.641-8G=) n.2047-8G= n.2054-8G= | |
21 | g.46125779_46125782dup | CA2654974003 | COL6A2 | c.1970-6_1970-3dup (n.1970-6_1970-3dup) c.641-6_641-3dup (n.641-6_641-3dup) n.2047-6_2047-3dup n.2054-6_2054-3dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125778C>G | CA2540862380 | COL6A2 | c.1970-7C>G (n.1970-7C>G) c.641-7C>G (n.641-7C>G) n.2047-7C>G n.2054-7C>G | |
21 | g.46125780_46125784del | CA2654974004 | COL6A2 | c.1970-5_1970-1del (n.1970-5_1970-1del) c.641-5_641-1del (n.641-5_641-1del) n.2047-5_2047-1del n.2054-5_2054-1del | gnomAD v4 |
21 | g.46125781G>A | CA638497891 | COL6A2 | c.1970-4G>A (n.1970-4G>A) c.641-4G>A (n.641-4G>A) n.2047-4G>A n.2054-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125781G= | CA2392507558 | COL6A2 | c.1970-4G= (n.1970-4G=) c.641-4G= (n.641-4G=) n.2047-4G= n.2054-4G= | |
21 | g.46125781G>T | CA638497892 | COL6A2 | c.1970-4G>T (n.1970-4G>T) c.641-4G>T (n.641-4G>T) n.2047-4G>T n.2054-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125782C>A | CA221815 | COL6A2 | c.1970-3C>A (n.1970-3C>A) c.641-3C>A (n.641-3C>A) n.2047-3C>A n.2054-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125782C= | CA2392507559 | COL6A2 | c.1970-3C= (n.1970-3C=) c.641-3C= (n.641-3C=) n.2047-3C= n.2054-3C= | |
21 | g.46125782C>G | CA638497893 | COL6A2 | c.1970-3C>G (n.1970-3C>G) c.641-3C>G (n.641-3C>G) n.2047-3C>G n.2054-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125782C>T | CA321972556 | COL6A2 | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) n.2047-3C>T n.2054-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125782dup | CA513170549 | COL6A2 | c.1970-3dup (n.1970-3dup) c.641-3dup (n.641-3dup) n.2047-3dup n.2054-3dup | |
21 | g.46125783A= | CA2392507560 | COL6A2 | c.1970-2A= (n.1970-2A=) c.641-2A= (n.641-2A=) n.2047-2A= n.2054-2A= | |
21 | g.46125783A>C | CA410539484 | COL6A2 | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) n.2047-2A>C n.2054-2A>C | dbSNP |
21 | g.46125783A>G | CA410539486 | COL6A2 | c.1970-2A>G (n.1970-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.2047-2A>G n.2054-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125783A>T | CA410539488 | COL6A2 | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.2047-2A>T n.2054-2A>T | |
21 | g.46125784G>A | CA410539491 | COL6A2 | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.2047-1G>A n.2054-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125784G>C | CA410539494 | COL6A2 | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.2047-1G>C n.2054-1G>C | |
21 | g.46125784G= | CA2392507561 | COL6A2 | c.1970-1G= (n.1970-1G=) c.641-1G= (n.641-1G=) n.2047-1G= n.2054-1G= | |
21 | g.46125784G>T | CA410539496 | COL6A2 | c.1970-1G>T (n.1970-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.2047-1G>T n.2054-1G>T | |
21 | g.46125786del | CA2654974005 | COL6A2 | c.1971del c.642del n.2048del n.2055del | gnomAD v4 |
21 | g.46125785G>A | CA10072398 | COL6A2 | c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) n.2047G>A n.2054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125785G>C | CA410539500 | COL6A2 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.2047G>C n.2054G>C | |
21 | g.46125785G= | CA2392507562 | COL6A2 | c.1970G= (p.Gly657=) c.641G= (p.Gly214=) n.2047G= n.2054G= | |
21 | g.46125785G>T | CA410539504 | COL6A2 | c.1970G>T (p.Gly657Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.2047G>T n.2054G>T | |
21 | g.46125786G>A | CA10072399 | COL6A2 | c.1971G>A (p.Gly657=) c.642G>A (p.Gly214=) n.2048G>A n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125786G>C | CA513170550 | COL6A2 | c.1971G>C (p.Gly657=) c.642G>C (p.Gly214=) n.2048G>C n.2055G>C | |
21 | g.46125786G= | CA2392507563 | COL6A2 | c.1971G= (p.Gly657=) c.642G= (p.Gly214=) n.2048G= n.2055G= | |
21 | g.46125786G>T | CA513170551 | COL6A2 | c.1971G>T (p.Gly657=) c.642G>T (p.Gly214=) n.2048G>T n.2055G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125787A>C | CA410539510 | COL6A2 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.2049A>C n.2056A>C | |
21 | g.46125787A>G | CA410539514 | COL6A2 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.2049A>G n.2056A>G | |
21 | g.46125787A>T | CA410539511 | COL6A2 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.2049A>T n.2056A>T | |
21 | g.46125788C>A | CA410539516 | COL6A2 | c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) n.2050C>A n.2057C>A | |
21 | g.46125788C= | CA2392507564 | COL6A2 | c.1973C= (p.Thr658=) c.644C= (p.Thr215=) n.2050C= n.2057C= | |
21 | g.46125788C>G | CA410539520 | COL6A2 | c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) n.2050C>G n.2057C>G | |
21 | g.46125788C>T | CA10072400 | COL6A2 | c.1973C>T (p.Thr658Met) c.644C>T (p.Thr215Met) n.2050C>T n.2057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125789G>A | CA10072401 | COL6A2 | c.1974G>A (p.Thr658=) c.645G>A (p.Thr215=) n.2051G>A n.2058G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125789G>C | CA513170552 | COL6A2 | c.1974G>C (p.Thr658=) c.645G>C (p.Thr215=) n.2051G>C n.2058G>C | |
21 | g.46125789G= | CA2392507565 | COL6A2 | c.1974G= (p.Thr658=) c.645G= (p.Thr215=) n.2051G= n.2058G= | |
21 | g.46125789G>T | CA513170553 | COL6A2 | c.1974G>T (p.Thr658=) c.645G>T (p.Thr215=) n.2051G>T n.2058G>T | |
21 | g.46125794_46125801del | CA2654974006 | COL6A2 | c.1979_1986del (p.Val660GlyfsTer10) c.650_657del (p.Val217GlyfsTer10) n.2056_2063del n.2063_2070del | gnomAD v4 |
21 | g.46125790C>A | CA295276 | COL6A2 | c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.2052C>A n.2059C>A | dbSNP |
21 | g.46125790C= | CA2392507566 | COL6A2 | c.1975C= (p.Arg659=) c.646C= (p.Arg216=) n.2052C= n.2059C= | |
21 | g.46125790C>G | CA410539528 | COL6A2 | c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.2052C>G n.2059C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125790C>T | CA295296 | COL6A2 | c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.2052C>T n.2059C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125791G>A | CA10072402 | COL6A2 | c.1976G>A (p.Arg659His) c.647G>A (p.Arg216His) n.2053G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125791G>C | CA321972568 | COL6A2 | c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.2053G>C n.2060G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125791G= | CA2392507567 | COL6A2 | c.1976G= (p.Arg659=) c.647G= (p.Arg216=) n.2053G= n.2060G= | |
21 | g.46125791G>T | CA410539539 | COL6A2 | c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.2053G>T n.2060G>T | dbSNP |
21 | g.46125792T>A | CA513170554 | COL6A2 | c.1977T>A (p.Arg659=) c.648T>A (p.Arg216=) n.2054T>A n.2061T>A | |
21 | g.46125792T>C | CA513170555 | COL6A2 | c.1977T>C (p.Arg659=) c.648T>C (p.Arg216=) n.2054T>C n.2061T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125792T>G | CA513170556 | COL6A2 | c.1977T>G (p.Arg659=) c.648T>G (p.Arg216=) n.2054T>G n.2061T>G | |
21 | g.46125792T= | CA2392507568 | COL6A2 | c.1977T= (p.Arg659=) c.648T= (p.Arg216=) n.2054T= n.2061T= | |
21 | g.46125793G>A | CA410539542 | COL6A2 | c.1978G>A (p.Val660Met) c.649G>A (p.Val217Met) n.2055G>A n.2062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125793G>C | CA410539543 | COL6A2 | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.2055G>C n.2062G>C | |
21 | g.46125793G= | CA2392507569 | COL6A2 | c.1978G= (p.Val660=) c.649G= (p.Val217=) n.2055G= n.2062G= | |
21 | g.46125793G>T | CA410539546 | COL6A2 | c.1978G>T (p.Val660Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) n.2055G>T n.2062G>T | |
21 | g.46125794T>A | CA410539552 | COL6A2 | c.1979T>A (p.Val660Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) n.2056T>A n.2063T>A | |
21 | g.46125794T>C | CA410539548 | COL6A2 | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.2056T>C n.2063T>C | |
21 | g.46125794T>G | CA321972570 | COL6A2 | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.2056T>G n.2063T>G | dbSNP |
21 | g.46125794T= | CA2392507570 | COL6A2 | c.1979T= (p.Val660=) c.650T= (p.Val217=) n.2056T= n.2063T= | |
21 | g.46125795G>A | CA513170557 | COL6A2 | c.1980G>A (p.Val660=) c.651G>A (p.Val217=) n.2057G>A n.2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125795G>C | CA10072403 | COL6A2 | c.1980G>C (p.Val660=) c.651G>C (p.Val217=) n.2057G>C n.2064G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125795G= | CA2392507571 | COL6A2 | c.1980G= (p.Val660=) c.651G= (p.Val217=) n.2057G= n.2064G= | |
21 | g.46125795G>T | CA513170558 | COL6A2 | c.1980G>T (p.Val660=) c.651G>T (p.Val217=) n.2057G>T n.2064G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125796G>A | CA410539564 | COL6A2 | c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.2058G>A n.2065G>A | |
21 | g.46125796G>C | CA410539565 | COL6A2 | c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.2058G>C n.2065G>C | dbSNP |
21 | g.46125796G= | CA2392507572 | COL6A2 | c.1981G= (p.Gly661=) c.652G= (p.Gly218=) n.2058G= n.2065G= | |
21 | g.46125796G>T | CA410539568 | COL6A2 | c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.2058G>T n.2065G>T | |
21 | g.46125797G>A | CA410539572 | COL6A2 | c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.2059G>A n.2066G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125797G>C | CA410539573 | COL6A2 | c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.2059G>C n.2066G>C | |
21 | g.46125797G>T | CA410539574 | COL6A2 | c.1982G>T (p.Gly661Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.2059G>T n.2066G>T | |
21 | g.46125798C>A | CA513170560 | COL6A2 | c.1983C>A (p.Gly661=) c.654C>A (p.Gly218=) n.2060C>A n.2067C>A | |
21 | g.46125798C= | CA2392507573 | COL6A2 | c.1983C= (p.Gly661=) c.654C= (p.Gly218=) n.2060C= n.2067C= | |
21 | g.46125798C>G | CA513170559 | COL6A2 | c.1983C>G (p.Gly661=) c.654C>G (p.Gly218=) n.2060C>G n.2067C>G | |
21 | g.46125798C>T | CA10072404 | COL6A2 | c.1983C>T (p.Gly661=) c.654C>T (p.Gly218=) n.2060C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125799G>A | CA10072405 | COL6A2 | c.1984G>A (p.Val662Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.2061G>A n.2068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125799G>C | CA410539576 | COL6A2 | c.1984G>C (p.Val662Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.2061G>C n.2068G>C | |
21 | g.46125799G= | CA2392507574 | COL6A2 | c.1984G= (p.Val662=) c.655G= (p.Val219=) n.2061G= n.2068G= | |
21 | g.46125799G>T | CA410539577 | COL6A2 | c.1984G>T (p.Val662Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.2061G>T n.2068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125800T>A | CA410539581 | COL6A2 | c.1985T>A (p.Val662Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.2062T>A n.2069T>A | |
21 | g.46125800T>C | CA321972576 | COL6A2 | c.1985T>C (p.Val662Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.2062T>C n.2069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125800T>G | CA410539582 | COL6A2 | c.1985T>G (p.Val662Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.2062T>G n.2069T>G | |
21 | g.46125800T= | CA2392507575 | COL6A2 | c.1985T= (p.Val662=) c.656T= (p.Val219=) n.2062T= n.2069T= | |
21 | g.46125801G>A | CA513170561 | COL6A2 | c.1986G>A (p.Val662=) c.657G>A (p.Val219=) n.2063G>A n.2070G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125801G>C | CA513170563 | COL6A2 | c.1986G>C (p.Val662=) c.657G>C (p.Val219=) n.2063G>C n.2070G>C | |
21 | g.46125801G>T | CA513170562 | COL6A2 | c.1986G>T (p.Val662=) c.657G>T (p.Val219=) n.2063G>T n.2070G>T | |
21 | g.46125802G>A | CA410539587 | COL6A2 | c.1987G>A (p.Val663Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.2064G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125802G>C | CA410539592 | COL6A2 | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.2064G>C n.2071G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125802G>T | CA410539589 | COL6A2 | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.2064G>T n.2071G>T | |
21 | g.46125803T>A | CA410539595 | COL6A2 | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.2065T>A n.2072T>A | |
21 | g.46125803T>C | CA410539600 | COL6A2 | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.2065T>C n.2072T>C | |
21 | g.46125803T>G | CA410539596 | COL6A2 | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.2065T>G n.2072T>G |