Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125621A=CA2392507436COL6A2c.1969+4A= (n.1969+4A=)
c.640+4A= (n.640+4A=)
n.2046+4A=
n.2053+4A=
21g.46125621A>CCA10072352COL6A2c.1969+4A>C (n.1969+4A>C)
c.640+4A>C (n.640+4A>C)
n.2046+4A>C
n.2053+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125621A>GCA10072353COL6A2c.1969+4A>G (n.1969+4A>G)
c.640+4A>G (n.640+4A>G)
n.2046+4A>G
n.2053+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125621A>TCA2654973912COL6A2c.1969+4A>T (n.1969+4A>T)
c.640+4A>T (n.640+4A>T)
n.2046+4A>T
n.2053+4A>T
 gnomAD v4
21g.46125622G=CA2392507437COL6A2c.1969+5G= (n.1969+5G=)
c.640+5G= (n.640+5G=)
n.2046+5G=
n.2053+5G=
21g.46125622G>TCA321972424COL6A2c.1969+5G>T (n.1969+5G>T)
c.640+5G>T (n.640+5G>T)
n.2046+5G>T
n.2053+5G>T
 dbSNP
21g.46125629_46125665delCA2499225994COL6A2c.1969+12_1969+48del (n.1969+12_1969+48del)
c.640+12_640+48del (n.640+12_640+48del)
n.2046+12_2046+48del
n.2053+12_2053+48del
 ClinVar dbSNP
21g.46125623C=CA2392507438COL6A2c.1969+6C= (n.1969+6C=)
c.640+6C= (n.640+6C=)
n.2046+6C=
n.2053+6C=
21g.46125623C>GCA2538437822COL6A2c.1969+6C>G (n.1969+6C>G)
c.640+6C>G (n.640+6C>G)
n.2046+6C>G
n.2053+6C>G
 gnomAD v4
21g.46125623C>TCA10072355COL6A2c.1969+6C>T (n.1969+6C>T)
c.640+6C>T (n.640+6C>T)
n.2046+6C>T
n.2053+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125624G>ACA10072356COL6A2c.1969+7G>A (n.1969+7G>A)
c.640+7G>A (n.640+7G>A)
n.2046+7G>A
n.2053+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125624G=CA2392507439COL6A2c.1969+7G= (n.1969+7G=)
c.640+7G= (n.640+7G=)
n.2046+7G=
n.2053+7G=
21g.46125629_46125634dupCA10072354COL6A2c.1969+12_1969+17dup (n.1969+12_1969+17dup)
c.640+12_640+17dup (n.640+12_640+17dup)
n.2046+12_2046+17dup
n.2053+12_2053+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125629_46125634delCA2654973913COL6A2c.1969+12_1969+17del (n.1969+12_1969+17del)
c.640+12_640+17del (n.640+12_640+17del)
n.2046+12_2046+17del
n.2053+12_2053+17del
 gnomAD v4
21g.46125629_46125655dupCA2739267734COL6A2c.1969+12_1969+38dup (n.1969+12_1969+38dup)
c.640+12_640+38dup (n.640+12_640+38dup)
n.2046+12_2046+38dup
n.2053+12_2053+38dup
 ClinVar
21g.46125629_46125655delCA2654973914COL6A2c.1969+12_1969+38del (n.1969+12_1969+38del)
c.640+12_640+38del (n.640+12_640+38del)
n.2046+12_2046+38del
n.2053+12_2053+38del
 gnomAD v4
21g.46125625G>ACA10072357COL6A2c.1969+8G>A (n.1969+8G>A)
c.640+8G>A (n.640+8G>A)
n.2046+8G>A
n.2053+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125625G>CCA2654973915COL6A2c.1969+8G>C (n.1969+8G>C)
c.640+8G>C (n.640+8G>C)
n.2046+8G>C
n.2053+8G>C
 gnomAD v4
21g.46125625G=CA2392507440COL6A2c.1969+8G= (n.1969+8G=)
c.640+8G= (n.640+8G=)
n.2046+8G=
n.2053+8G=
21g.46125625G>TCA2654973916COL6A2c.1969+8G>T (n.1969+8G>T)
c.640+8G>T (n.640+8G>T)
n.2046+8G>T
n.2053+8G>T
 gnomAD v4
21g.46125626G>ACA2818101857COL6A2c.1969+9G>A (n.1969+9G>A)
c.640+9G>A (n.640+9G>A)
n.2046+9G>A
n.2053+9G>A
21g.46125627G>CCA10072358COL6A2c.1969+10G>C (n.1969+10G>C)
c.640+10G>C (n.640+10G>C)
n.2046+10G>C
n.2053+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125627G=CA2392507441COL6A2c.1969+10G= (n.1969+10G=)
c.640+10G= (n.640+10G=)
n.2046+10G=
n.2053+10G=
21g.46125627G>TCA638497868COL6A2c.1969+10G>T (n.1969+10G>T)
c.640+10G>T (n.640+10G>T)
n.2046+10G>T
n.2053+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125628C>ACA2654973917COL6A2c.1969+11C>A (n.1969+11C>A)
c.640+11C>A (n.640+11C>A)
n.2046+11C>A
n.2053+11C>A
 gnomAD v4
21g.46125628C>TCA2577629964COL6A2c.1969+11C>T (n.1969+11C>T)
c.640+11C>T (n.640+11C>T)
n.2046+11C>T
n.2053+11C>T
 ClinVar
21g.46125628_46125629delinsCACA2392507442COL6A2c.1969+11_1969+12delinsCA (n.1969+11_1969+12delinsCA)
c.640+11_640+12delinsCA (n.640+11_640+12delinsCA)
n.2046+11_2046+12delinsCA
n.2053+11_2053+12delinsCA
21g.46125629delCA638497869COL6A2c.1969+12del (n.1969+12del)
c.640+12del (n.640+12del)
n.2046+12del
n.2053+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125629A=CA2392507443COL6A2c.1969+12A= (n.1969+12A=)
c.640+12A= (n.640+12A=)
n.2046+12A=
n.2053+12A=
21g.46125629A>TCA2392507444COL6A2c.1969+12A>T (n.1969+12A>T)
c.640+12A>T (n.640+12A>T)
n.2046+12A>T
n.2053+12A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125632_46125637dupCA2654973918COL6A2c.1969+15_1969+20dup (n.1969+15_1969+20dup)
c.640+15_640+20dup (n.640+15_640+20dup)
n.2046+15_2046+20dup
n.2053+15_2053+20dup
 gnomAD v4
21g.46125632_46125637delCA2654973919COL6A2c.1969+15_1969+20del (n.1969+15_1969+20del)
c.640+15_640+20del (n.640+15_640+20del)
n.2046+15_2046+20del
n.2053+15_2053+20del
 gnomAD v4
21g.46125636_46125666delCA2654973920COL6A2c.1969+19_1969+49del (n.1969+19_1969+49del)
c.640+19_640+49del (n.640+19_640+49del)
n.2046+19_2046+49del
n.2053+19_2053+49del
 gnomAD v4
21g.46125631G>ACA638497870COL6A2c.1969+14G>A (n.1969+14G>A)
c.640+14G>A (n.640+14G>A)
n.2046+14G>A
n.2053+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125631G>CCA2654973921COL6A2c.1969+14G>C (n.1969+14G>C)
c.640+14G>C (n.640+14G>C)
n.2046+14G>C
n.2053+14G>C
 gnomAD v4
21g.46125631G=CA2392507445COL6A2c.1969+14G= (n.1969+14G=)
c.640+14G= (n.640+14G=)
n.2046+14G=
n.2053+14G=
21g.46125632G>ACA10072360COL6A2c.1969+15G>A (n.1969+15G>A)
c.640+15G>A (n.640+15G>A)
n.2046+15G>A
n.2053+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125632G=CA2392507446COL6A2c.1969+15G= (n.1969+15G=)
c.640+15G= (n.640+15G=)
n.2046+15G=
n.2053+15G=
21g.46125632_46125645dupCA10072359COL6A2c.1969+15_1969+28dup (n.1969+15_1969+28dup)
c.640+15_640+28dup (n.640+15_640+28dup)
n.2046+15_2046+28dup
n.2053+15_2053+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125633G>ACA2546380362COL6A2c.1969+16G>A (n.1969+16G>A)
c.640+16G>A (n.640+16G>A)
n.2046+16G>A
n.2053+16G>A
 gnomAD v4
21g.46125634C>ACA2577629965COL6A2c.1969+17C>A (n.1969+17C>A)
c.640+17C>A (n.640+17C>A)
n.2046+17C>A
n.2053+17C>A
 gnomAD v4
21g.46125634C=CA2392507447COL6A2c.1969+17C= (n.1969+17C=)
c.640+17C= (n.640+17C=)
n.2046+17C=
n.2053+17C=
21g.46125634C>GCA749814250COL6A2c.1969+17C>G (n.1969+17C>G)
c.640+17C>G (n.640+17C>G)
n.2046+17C>G
n.2053+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125634C>TCA10072361COL6A2c.1969+17C>T (n.1969+17C>T)
c.640+17C>T (n.640+17C>T)
n.2046+17C>T
n.2053+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125635G>ACA10072362COL6A2c.1969+18G>A (n.1969+18G>A)
c.640+18G>A (n.640+18G>A)
n.2046+18G>A
n.2053+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125635G=CA2392507448COL6A2c.1969+18G= (n.1969+18G=)
c.640+18G= (n.640+18G=)
n.2046+18G=
n.2053+18G=
21g.46125635G>TCA2392507449COL6A2c.1969+18G>T (n.1969+18G>T)
c.640+18G>T (n.640+18G>T)
n.2046+18G>T
n.2053+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125637delCA2577629966COL6A2c.1969+20del (n.1969+20del)
c.640+20del (n.640+20del)
n.2046+20del
n.2053+20del
21g.46125636G>ACA638497871COL6A2c.1969+19G>A (n.1969+19G>A)
c.640+19G>A (n.640+19G>A)
n.2046+19G>A
n.2053+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125636G=CA2392507450COL6A2c.1969+19G= (n.1969+19G=)
c.640+19G= (n.640+19G=)
n.2046+19G=
n.2053+19G=
21g.46125637G>ACA10072363COL6A2c.1969+20G>A (n.1969+20G>A)
c.640+20G>A (n.640+20G>A)
n.2046+20G>A
n.2053+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125637G>CCA2739267735COL6A2c.1969+20G>C (n.1969+20G>C)
c.640+20G>C (n.640+20G>C)
n.2046+20G>C
n.2053+20G>C
 ClinVar
21g.46125637G=CA2392507451COL6A2c.1969+20G= (n.1969+20G=)
c.640+20G= (n.640+20G=)
n.2046+20G=
n.2053+20G=
21g.46125637G>TCA638497872COL6A2c.1969+20G>T (n.1969+20G>T)
c.640+20G>T (n.640+20G>T)
n.2046+20G>T
n.2053+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125638T>GCA321972437COL6A2c.1969+21T>G (n.1969+21T>G)
c.640+21T>G (n.640+21T>G)
n.2046+21T>G
n.2053+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125638T=CA2392507452COL6A2c.1969+21T= (n.1969+21T=)
c.640+21T= (n.640+21T=)
n.2046+21T=
n.2053+21T=
21g.46125639G>ACA2392507454COL6A2c.1969+22G>A (n.1969+22G>A)
c.640+22G>A (n.640+22G>A)
n.2046+22G>A
n.2053+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125639G=CA2392507453COL6A2c.1969+22G= (n.1969+22G=)
c.640+22G= (n.640+22G=)
n.2046+22G=
n.2053+22G=
21g.46125640C>ACA2654973922COL6A2c.1969+23C>A (n.1969+23C>A)
c.640+23C>A (n.640+23C>A)
n.2046+23C>A
n.2053+23C>A
 gnomAD v4
21g.46125640C>TCA2654973923COL6A2c.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.640+23C>T (n.640+23C>T)
n.2046+23C>T
n.2053+23C>T
 gnomAD v4
21g.46125641A=CA2392507457COL6A2c.1969+24A= (n.1969+24A=)
c.640+24A= (n.640+24A=)
n.2046+24A=
n.2053+24A=
21g.46125641A>CCA2392507455COL6A2c.1969+24A>C (n.1969+24A>C)
c.640+24A>C (n.640+24A>C)
n.2046+24A>C
n.2053+24A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125641A>GCA2392507456COL6A2c.1969+24A>G (n.1969+24A>G)
c.640+24A>G (n.640+24A>G)
n.2046+24A>G
n.2053+24A>G
 dbSNP
21g.46125641A>TCA10072364COL6A2c.1969+24A>T (n.1969+24A>T)
c.640+24A>T (n.640+24A>T)
n.2046+24A>T
n.2053+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125642G>ACA2654973924COL6A2c.1969+25G>A (n.1969+25G>A)
c.640+25G>A (n.640+25G>A)
n.2046+25G>A
n.2053+25G>A
 gnomAD v4
21g.46125642G>CCA2577629967COL6A2c.1969+25G>C (n.1969+25G>C)
c.640+25G>C (n.640+25G>C)
n.2046+25G>C
n.2053+25G>C
 gnomAD v4
21g.46125643delCA2577629968COL6A2c.1969+26del (n.1969+26del)
c.640+26del (n.640+26del)
n.2046+26del
n.2053+26del
 gnomAD v4
21g.46125643C>ACA2577629969COL6A2c.1969+26C>A (n.1969+26C>A)
c.640+26C>A (n.640+26C>A)
n.2046+26C>A
n.2053+26C>A
 gnomAD v4
21g.46125643C>TCA2654973925COL6A2c.1969+26C>T (n.1969+26C>T)
c.640+26C>T (n.640+26C>T)
n.2046+26C>T
n.2053+26C>T
 gnomAD v4
21g.46125644A=CA2392507458COL6A2c.1969+27A= (n.1969+27A=)
c.640+27A= (n.640+27A=)
n.2046+27A=
n.2053+27A=
21g.46125644A>CCA2654973926COL6A2c.1969+27A>C (n.1969+27A>C)
c.640+27A>C (n.640+27A>C)
n.2046+27A>C
n.2053+27A>C
 gnomAD v4
21g.46125644A>TCA2392507459COL6A2c.1969+27A>T (n.1969+27A>T)
c.640+27A>T (n.640+27A>T)
n.2046+27A>T
n.2053+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125645T>GCA2818101861COL6A2c.1969+28T>G (n.1969+28T>G)
c.640+28T>G (n.640+28T>G)
n.2046+28T>G
n.2053+28T>G
21g.46125646T>CCA2654973927COL6A2c.1969+29T>C (n.1969+29T>C)
c.640+29T>C (n.640+29T>C)
n.2046+29T>C
n.2053+29T>C
 gnomAD v4
21g.46125646T>GCA1022870000COL6A2c.1969+29T>G (n.1969+29T>G)
c.640+29T>G (n.640+29T>G)
n.2046+29T>G
n.2053+29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125646T=CA2392507460COL6A2c.1969+29T= (n.1969+29T=)
c.640+29T= (n.640+29T=)
n.2046+29T=
n.2053+29T=
21g.46125647G>ACA749814264COL6A2c.1969+30G>A (n.1969+30G>A)
c.640+30G>A (n.640+30G>A)
n.2046+30G>A
n.2053+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125647G=CA2392507461COL6A2c.1969+30G= (n.1969+30G=)
c.640+30G= (n.640+30G=)
n.2046+30G=
n.2053+30G=
21g.46125647dupCA2654973928COL6A2c.1969+30dup (n.1969+30dup)
c.640+30dup (n.640+30dup)
n.2046+30dup
n.2053+30dup
 gnomAD v4
21g.46125653_46125664delCA2654973929COL6A2c.1969+36_1969+47del (n.1969+36_1969+47del)
c.640+36_640+47del (n.640+36_640+47del)
n.2046+36_2046+47del
n.2053+36_2053+47del
 gnomAD v4
21g.46125648C>ACA2577629970COL6A2c.1969+31C>A (n.1969+31C>A)
c.640+31C>A (n.640+31C>A)
n.2046+31C>A
n.2053+31C>A
 gnomAD v4
21g.46125648C=CA2392507462COL6A2c.1969+31C= (n.1969+31C=)
c.640+31C= (n.640+31C=)
n.2046+31C=
n.2053+31C=
21g.46125648C>GCA1022870006COL6A2c.1969+31C>G (n.1969+31C>G)
c.640+31C>G (n.640+31C>G)
n.2046+31C>G
n.2053+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125648C>TCA10072365COL6A2c.1969+31C>T (n.1969+31C>T)
c.640+31C>T (n.640+31C>T)
n.2046+31C>T
n.2053+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G>ACA10072367COL6A2c.1969+32G>A (n.1969+32G>A)
c.640+32G>A (n.640+32G>A)
n.2046+32G>A
n.2053+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G>CCA10072368COL6A2c.1969+32G>C (n.1969+32G>C)
c.640+32G>C (n.640+32G>C)
n.2046+32G>C
n.2053+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G=CA2392507463COL6A2c.1969+32G= (n.1969+32G=)
c.640+32G= (n.640+32G=)
n.2046+32G=
n.2053+32G=
21g.46125649G>TCA2654973930COL6A2c.1969+32G>T (n.1969+32G>T)
c.640+32G>T (n.640+32G>T)
n.2046+32G>T
n.2053+32G>T
 gnomAD v4
21g.46125654dupCA10072366COL6A2c.1969+37dup (n.1969+37dup)
c.640+37dup (n.640+37dup)
n.2046+37dup
n.2053+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125654delCA2517180230COL6A2c.1969+37del (n.1969+37del)
c.640+37del (n.640+37del)
n.2046+37del
n.2053+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125650G>ACA2577629971COL6A2c.1969+33G>A (n.1969+33G>A)
c.640+33G>A (n.640+33G>A)
n.2046+33G>A
n.2053+33G>A
21g.46125650G>CCA2392507465COL6A2c.1969+33G>C (n.1969+33G>C)
c.640+33G>C (n.640+33G>C)
n.2046+33G>C
n.2053+33G>C
 dbSNP
21g.46125650G=CA2392507464COL6A2c.1969+33G= (n.1969+33G=)
c.640+33G= (n.640+33G=)
n.2046+33G=
n.2053+33G=
21g.46125650G>TCA2654973931COL6A2c.1969+33G>T (n.1969+33G>T)
c.640+33G>T (n.640+33G>T)
n.2046+33G>T
n.2053+33G>T
 gnomAD v4
21g.46125651G>ACA638497873COL6A2c.1969+34G>A (n.1969+34G>A)
c.640+34G>A (n.640+34G>A)
n.2046+34G>A
n.2053+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125651G=CA2392507466COL6A2c.1969+34G= (n.1969+34G=)
c.640+34G= (n.640+34G=)
n.2046+34G=
n.2053+34G=
21g.46125654_46125670delCA2654973932COL6A2c.1969+37_1969+53del (n.1969+37_1969+53del)
c.640+37_640+53del (n.640+37_640+53del)
n.2046+37_2046+53del
n.2053+37_2053+53del
 gnomAD v4
21g.46125652G>ACA2654973933COL6A2c.1969+35G>A (n.1969+35G>A)
c.640+35G>A (n.640+35G>A)
n.2046+35G>A
n.2053+35G>A
 gnomAD v4
21g.46125653G>ACA2654973934COL6A2c.1969+36G>A (n.1969+36G>A)
c.640+36G>A (n.640+36G>A)
n.2046+36G>A
n.2053+36G>A
 gnomAD v4
21g.46125653G>TCA2654973935COL6A2c.1969+36G>T (n.1969+36G>T)
c.640+36G>T (n.640+36G>T)
n.2046+36G>T
n.2053+36G>T
 gnomAD v4
21g.46125654G>ACA2392507468COL6A2c.1969+37G>A (n.1969+37G>A)
c.640+37G>A (n.640+37G>A)
n.2046+37G>A
n.2053+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125654G=CA2392507467COL6A2c.1969+37G= (n.1969+37G=)
c.640+37G= (n.640+37G=)
n.2046+37G=
n.2053+37G=
21g.46125654G>TCA638497874COL6A2c.1969+37G>T (n.1969+37G>T)
c.640+37G>T (n.640+37G>T)
n.2046+37G>T
n.2053+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125655C>ACA2654973936COL6A2c.1969+38C>A (n.1969+38C>A)
c.640+38C>A (n.640+38C>A)
n.2046+38C>A
n.2053+38C>A
 gnomAD v4
21g.46125655C=CA2392507469COL6A2c.1969+38C= (n.1969+38C=)
c.640+38C= (n.640+38C=)
n.2046+38C=
n.2053+38C=
21g.46125655C>GCA321972442COL6A2c.1969+38C>G (n.1969+38C>G)
c.640+38C>G (n.640+38C>G)
n.2046+38C>G
n.2053+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125655_46125656delCA2577629972COL6A2c.1969+38_1969+39del (n.1969+38_1969+39del)
c.640+38_640+39del (n.640+38_640+39del)
n.2046+38_2046+39del
n.2053+38_2053+39del
21g.46125656C>ACA2654973937COL6A2c.1969+39C>A (n.1969+39C>A)
c.640+39C>A (n.640+39C>A)
n.2046+39C>A
n.2053+39C>A
 gnomAD v4
21g.46125656C=CA2392507470COL6A2c.1969+39C= (n.1969+39C=)
c.640+39C= (n.640+39C=)
n.2046+39C=
n.2053+39C=
21g.46125656C>GCA1022870015COL6A2c.1969+39C>G (n.1969+39C>G)
c.640+39C>G (n.640+39C>G)
n.2046+39C>G
n.2053+39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125656C>TCA10072369COL6A2c.1969+39C>T (n.1969+39C>T)
c.640+39C>T (n.640+39C>T)
n.2046+39C>T
n.2053+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125656_46125657delinsCGCA2392507471COL6A2c.1969+39_1969+40delinsCG (n.1969+39_1969+40delinsCG)
c.640+39_640+40delinsCG (n.640+39_640+40delinsCG)
n.2046+39_2046+40delinsCG
n.2053+39_2053+40delinsCG
21g.46125657G>ACA10072370COL6A2c.1969+40G>A (n.1969+40G>A)
c.640+40G>A (n.640+40G>A)
n.2046+40G>A
n.2053+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46125657G=CA2392507472COL6A2c.1969+40G= (n.1969+40G=)
c.640+40G= (n.640+40G=)
n.2046+40G=
n.2053+40G=
21g.46125657G>TCA2654973940COL6A2c.1969+40G>T (n.1969+40G>T)
c.640+40G>T (n.640+40G>T)
n.2046+40G>T
n.2053+40G>T
 gnomAD v4
21g.46125659_46125660insGGGGGGCGGGGCA2654973938COL6A2c.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG (n.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG)
c.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG (n.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG)
n.2046+42_2046+43insGGGGGGCGGGG
n.2053+42_2053+43insGGGGGGCGGGG
 gnomAD v4
21g.46125659dupCA2577629973COL6A2c.1969+42dup (n.1969+42dup)
c.640+42dup (n.640+42dup)
n.2046+42dup
n.2053+42dup
 gnomAD v4
21g.46125659delCA321972449COL6A2c.1969+42del (n.1969+42del)
c.640+42del (n.640+42del)
n.2046+42del
n.2053+42del
 dbSNP
21g.46125662_46125666delCA2654973939COL6A2c.1969+45_1969+49del (n.1969+45_1969+49del)
c.640+45_640+49del (n.640+45_640+49del)
n.2046+45_2046+49del
n.2053+45_2053+49del
 gnomAD v4
21g.46125658G>ACA10072371COL6A2c.1969+41G>A (n.1969+41G>A)
c.640+41G>A (n.640+41G>A)
n.2046+41G>A
n.2053+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125658G>CCA10072372COL6A2c.1969+41G>C (n.1969+41G>C)
c.640+41G>C (n.640+41G>C)
n.2046+41G>C
n.2053+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125658G=CA2392507473COL6A2c.1969+41G= (n.1969+41G=)
c.640+41G= (n.640+41G=)
n.2046+41G=
n.2053+41G=
21g.46125658G>TCA2654973941COL6A2c.1969+41G>T (n.1969+41G>T)
c.640+41G>T (n.640+41G>T)
n.2046+41G>T
n.2053+41G>T
 gnomAD v4
21g.46125660C>ACA2654973942COL6A2c.1969+43C>A (n.1969+43C>A)
c.640+43C>A (n.640+43C>A)
n.2046+43C>A
n.2053+43C>A
 gnomAD v4
21g.46125660C=CA2392507474COL6A2c.1969+43C= (n.1969+43C=)
c.640+43C= (n.640+43C=)
n.2046+43C=
n.2053+43C=
21g.46125660C>GCA638497875COL6A2c.1969+43C>G (n.1969+43C>G)
c.640+43C>G (n.640+43C>G)
n.2046+43C>G
n.2053+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125660C>TCA10072373COL6A2c.1969+43C>T (n.1969+43C>T)
c.640+43C>T (n.640+43C>T)
n.2046+43C>T
n.2053+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125660_46125661delinsCGCA2392507475COL6A2c.1969+43_1969+44delinsCG (n.1969+43_1969+44delinsCG)
c.640+43_640+44delinsCG (n.640+43_640+44delinsCG)
n.2046+43_2046+44delinsCG
n.2053+43_2053+44delinsCG
21g.46125661G>ACA10072374COL6A2c.1969+44G>A (n.1969+44G>A)
c.640+44G>A (n.640+44G>A)
n.2046+44G>A
n.2053+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125661G=CA2392507476COL6A2c.1969+44G= (n.1969+44G=)
c.640+44G= (n.640+44G=)
n.2046+44G=
n.2053+44G=
21g.46125661G>TCA2559618025COL6A2c.1969+44G>T (n.1969+44G>T)
c.640+44G>T (n.640+44G>T)
n.2046+44G>T
n.2053+44G>T
 gnomAD v4
21g.46125664delCA749814293COL6A2c.1969+47del (n.1969+47del)
c.640+47del (n.640+47del)
n.2046+47del
n.2053+47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125662G>ACA2577629974COL6A2c.1969+45G>A (n.1969+45G>A)
c.640+45G>A (n.640+45G>A)
n.2046+45G>A
n.2053+45G>A
 gnomAD v4
21g.46125662G=CA2392507477COL6A2c.1969+45G= (n.1969+45G=)
c.640+45G= (n.640+45G=)
n.2046+45G=
n.2053+45G=
21g.46125662G>TCA1022870027COL6A2c.1969+45G>T (n.1969+45G>T)
c.640+45G>T (n.640+45G>T)
n.2046+45G>T
n.2053+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125663G>ACA638497876COL6A2c.1969+46G>A (n.1969+46G>A)
c.640+46G>A (n.640+46G>A)
n.2046+46G>A
n.2053+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125663G=CA2392507478COL6A2c.1969+46G= (n.1969+46G=)
c.640+46G= (n.640+46G=)
n.2046+46G=
n.2053+46G=
21g.46125663G>TCA2654973943COL6A2c.1969+46G>T (n.1969+46G>T)
c.640+46G>T (n.640+46G>T)
n.2046+46G>T
n.2053+46G>T
 gnomAD v4
21g.46125664G>ACA2577629975COL6A2c.1969+47G>A (n.1969+47G>A)
c.640+47G>A (n.640+47G>A)
n.2046+47G>A
n.2053+47G>A
 gnomAD v4
21g.46125664G>CCA2577629976COL6A2c.1969+47G>C (n.1969+47G>C)
c.640+47G>C (n.640+47G>C)
n.2046+47G>C
n.2053+47G>C
21g.46125664G>TCA2654973944COL6A2c.1969+47G>T (n.1969+47G>T)
c.640+47G>T (n.640+47G>T)
n.2046+47G>T
n.2053+47G>T
 gnomAD v4
21g.46125665C>ACA2654973945COL6A2c.1969+48C>A (n.1969+48C>A)
c.640+48C>A (n.640+48C>A)
n.2046+48C>A
n.2053+48C>A
 gnomAD v4
21g.46125665C=CA2392507479COL6A2c.1969+48C= (n.1969+48C=)
c.640+48C= (n.640+48C=)
n.2046+48C=
n.2053+48C=
21g.46125665C>TCA10072375COL6A2c.1969+48C>T (n.1969+48C>T)
c.640+48C>T (n.640+48C>T)
n.2046+48C>T
n.2053+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125666G>ACA10072376COL6A2c.1969+49G>A (n.1969+49G>A)
c.640+49G>A (n.640+49G>A)
n.2046+49G>A
n.2053+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125666G>CCA2392507481COL6A2c.1969+49G>C (n.1969+49G>C)
c.640+49G>C (n.640+49G>C)
n.2046+49G>C
n.2053+49G>C
 dbSNP
21g.46125666G=CA2392507480COL6A2c.1969+49G= (n.1969+49G=)
c.640+49G= (n.640+49G=)
n.2046+49G=
n.2053+49G=
21g.46125666G>TCA1022870032COL6A2c.1969+49G>T (n.1969+49G>T)
c.640+49G>T (n.640+49G>T)
n.2046+49G>T
n.2053+49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125667T>CCA10072377COL6A2c.1969+50T>C (n.1969+50T>C)
c.640+50T>C (n.640+50T>C)
n.2046+50T>C
n.2053+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125667T>GCA2577629977COL6A2c.1969+50T>G (n.1969+50T>G)
c.640+50T>G (n.640+50T>G)
n.2046+50T>G
n.2053+50T>G
21g.46125667T=CA2392507482COL6A2c.1969+50T= (n.1969+50T=)
c.640+50T= (n.640+50T=)
n.2046+50T=
n.2053+50T=
21g.46125668G>TCA2654973946COL6A2c.1969+51G>T (n.1969+51G>T)
c.640+51G>T (n.640+51G>T)
n.2046+51G>T
n.2053+51G>T
 gnomAD v4
21g.46125669G>ACA638497877COL6A2c.1969+52G>A (n.1969+52G>A)
c.640+52G>A (n.640+52G>A)
n.2046+52G>A
n.2053+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125669G=CA2392507483COL6A2c.1969+52G= (n.1969+52G=)
c.640+52G= (n.640+52G=)
n.2046+52G=
n.2053+52G=
21g.46125670G>ACA2654973947COL6A2c.1969+53G>A (n.1969+53G>A)
c.640+53G>A (n.640+53G>A)
n.2046+53G>A
n.2053+53G>A
 gnomAD v4
21g.46125670G>CCA321972460COL6A2c.1969+53G>C (n.1969+53G>C)
c.640+53G>C (n.640+53G>C)
n.2046+53G>C
n.2053+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125670G=CA2392507484COL6A2c.1969+53G= (n.1969+53G=)
c.640+53G= (n.640+53G=)
n.2046+53G=
n.2053+53G=
21g.46125671A>GCA2818101869COL6A2c.1969+54A>G (n.1969+54A>G)
c.640+54A>G (n.640+54A>G)
n.2046+54A>G
n.2053+54A>G
21g.46125674C>ACA749814315COL6A2c.1969+57C>A (n.1969+57C>A)
c.640+57C>A (n.640+57C>A)
n.2046+57C>A
n.2053+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125674C=CA2392507485COL6A2c.1969+57C= (n.1969+57C=)
c.640+57C= (n.640+57C=)
n.2046+57C=
n.2053+57C=
21g.46125674C>TCA638497878COL6A2c.1969+57C>T (n.1969+57C>T)
c.640+57C>T (n.640+57C>T)
n.2046+57C>T
n.2053+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125675G>ACA638497879COL6A2c.1969+58G>A (n.1969+58G>A)
c.640+58G>A (n.640+58G>A)
n.2046+58G>A
n.2053+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125675G=CA2392507486COL6A2c.1969+58G= (n.1969+58G=)
c.640+58G= (n.640+58G=)
n.2046+58G=
n.2053+58G=
21g.46125675G>TCA321972463COL6A2c.1969+58G>T (n.1969+58G>T)
c.640+58G>T (n.640+58G>T)
n.2046+58G>T
n.2053+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125676_46125677insGCA2654973948COL6A2c.1969+59_1969+60insG (n.1969+59_1969+60insG)
c.640+59_640+60insG (n.640+59_640+60insG)
n.2046+59_2046+60insG
n.2053+59_2053+60insG
 gnomAD v4
21g.46125677T>CCA2654973949COL6A2c.1969+60T>C (n.1969+60T>C)
c.640+60T>C (n.640+60T>C)
n.2046+60T>C
n.2053+60T>C
 gnomAD v4
21g.46125677T>GCA2654973950COL6A2c.1969+60T>G (n.1969+60T>G)
c.640+60T>G (n.640+60T>G)
n.2046+60T>G
n.2053+60T>G
 gnomAD v4
21g.46125678G>TCA2654973951COL6A2c.1969+61G>T (n.1969+61G>T)
c.640+61G>T (n.640+61G>T)
n.2046+61G>T
n.2053+61G>T
 gnomAD v4
21g.46125680G>ACA1022870046COL6A2c.1969+63G>A (n.1969+63G>A)
c.640+63G>A (n.640+63G>A)
n.2046+63G>A
n.2053+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125680G=CA2392507487COL6A2c.1969+63G= (n.1969+63G=)
c.640+63G= (n.640+63G=)
n.2046+63G=
n.2053+63G=
21g.46125681A=CA2392507488COL6A2c.1969+64A= (n.1969+64A=)
c.640+64A= (n.640+64A=)
n.2046+64A=
n.2053+64A=
21g.46125681A>GCA321972466COL6A2c.1969+64A>G (n.1969+64A>G)
c.640+64A>G (n.640+64A>G)
n.2046+64A>G
n.2053+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125682T>CCA2392507490COL6A2c.1969+65T>C (n.1969+65T>C)
c.640+65T>C (n.640+65T>C)
n.2046+65T>C
n.2053+65T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125682T>GCA321972469COL6A2c.1969+65T>G (n.1969+65T>G)
c.640+65T>G (n.640+65T>G)
n.2046+65T>G
n.2053+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125682T=CA2392507489COL6A2c.1969+65T= (n.1969+65T=)
c.640+65T= (n.640+65T=)
n.2046+65T=
n.2053+65T=
21g.46125683G>ACA749814324COL6A2c.1969+66G>A (n.1969+66G>A)
c.640+66G>A (n.640+66G>A)
n.2046+66G>A
n.2053+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125683G=CA2392507491COL6A2c.1969+66G= (n.1969+66G=)
c.640+66G= (n.640+66G=)
n.2046+66G=
n.2053+66G=
21g.46125684G>ACA2654973952COL6A2c.1969+67G>A (n.1969+67G>A)
c.640+67G>A (n.640+67G>A)
n.2046+67G>A
n.2053+67G>A
 gnomAD v4
21g.46125684G>CCA2654973954COL6A2c.1969+67G>C (n.1969+67G>C)
c.640+67G>C (n.640+67G>C)
n.2046+67G>C
n.2053+67G>C
 gnomAD v4
21g.46125684G>TCA2654973953COL6A2c.1969+67G>T (n.1969+67G>T)
c.640+67G>T (n.640+67G>T)
n.2046+67G>T
n.2053+67G>T
 gnomAD v4
21g.46125685G>ACA2654973955COL6A2c.1969+68G>A (n.1969+68G>A)
c.640+68G>A (n.640+68G>A)
n.2046+68G>A
n.2053+68G>A
 gnomAD v4
21g.46125685G>CCA2654973956COL6A2c.1969+68G>C (n.1969+68G>C)
c.640+68G>C (n.640+68G>C)
n.2046+68G>C
n.2053+68G>C
 gnomAD v4
21g.46125686A>CCA2654973957COL6A2c.1969+69A>C (n.1969+69A>C)
c.640+69A>C (n.640+69A>C)
n.2046+69A>C
n.2053+69A>C
 gnomAD v4
21g.46125687G>ACA2654973958COL6A2c.1969+70G>A (n.1969+70G>A)
c.640+70G>A (n.640+70G>A)
n.2046+70G>A
n.2053+70G>A
 gnomAD v4
21g.46125688A>CCA2654973959COL6A2c.1969+71A>C (n.1969+71A>C)
c.640+71A>C (n.640+71A>C)
n.2046+71A>C
n.2053+71A>C
 gnomAD v4
21g.46125688A>GCA2654973960COL6A2c.1969+71A>G (n.1969+71A>G)
c.640+71A>G (n.640+71A>G)
n.2046+71A>G
n.2053+71A>G
 gnomAD v4
21g.46125689A>CCA2654973961COL6A2c.1969+72A>C (n.1969+72A>C)
c.640+72A>C (n.640+72A>C)
n.2046+72A>C
n.2053+72A>C
 gnomAD v4
21g.46125689A>GCA2654973962COL6A2c.1969+72A>G (n.1969+72A>G)
c.640+72A>G (n.640+72A>G)
n.2046+72A>G
n.2053+72A>G
 gnomAD v4
21g.46125689_46125690delinsAGCA2392507492COL6A2c.1969+72_1969+73delinsAG (n.1969+72_1969+73delinsAG)
c.640+72_640+73delinsAG (n.640+72_640+73delinsAG)
n.2046+72_2046+73delinsAG
n.2053+72_2053+73delinsAG
21g.46125690delCA749814327COL6A2c.1969+73del (n.1969+73del)
c.640+73del (n.640+73del)
n.2046+73del
n.2053+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125690G>ACA2654973963COL6A2c.1969+73G>A (n.1969+73G>A)
c.640+73G>A (n.640+73G>A)
n.2046+73G>A
n.2053+73G>A
 gnomAD v4
21g.46125690G>TCA2654973964COL6A2c.1969+73G>T (n.1969+73G>T)
c.640+73G>T (n.640+73G>T)
n.2046+73G>T
n.2053+73G>T
 gnomAD v4
21g.46125692C>ACA2654973965COL6A2c.1969+75C>A (n.1969+75C>A)
c.640+75C>A (n.640+75C>A)
n.2046+75C>A
n.2053+75C>A
 gnomAD v4
21g.46125692C=CA2392507493COL6A2c.1969+75C= (n.1969+75C=)
c.640+75C= (n.640+75C=)
n.2046+75C=
n.2053+75C=
21g.46125692C>GCA321972472COL6A2c.1969+75C>G (n.1969+75C>G)
c.640+75C>G (n.640+75C>G)
n.2046+75C>G
n.2053+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125692C>TCA2654973966COL6A2c.1969+75C>T (n.1969+75C>T)
c.640+75C>T (n.640+75C>T)
n.2046+75C>T
n.2053+75C>T
 gnomAD v4
21g.46125693C>ACA2654973967COL6A2c.1969+76C>A (n.1969+76C>A)
c.640+76C>A (n.640+76C>A)
n.2046+76C>A
n.2053+76C>A
 gnomAD v4
21g.46125694A=CA2392507494COL6A2c.1969+77A= (n.1969+77A=)
c.640+77A= (n.640+77A=)
n.2046+77A=
n.2053+77A=
21g.46125694A>GCA749814331COL6A2c.1969+77A>G (n.1969+77A>G)
c.640+77A>G (n.640+77A>G)
n.2046+77A>G
n.2053+77A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125694A>TCA2654973968COL6A2c.1969+77A>T (n.1969+77A>T)
c.640+77A>T (n.640+77A>T)
n.2046+77A>T
n.2053+77A>T
 gnomAD v4
21g.46125695G>ACA638497880COL6A2c.1969+78G>A (n.1969+78G>A)
c.640+78G>A (n.640+78G>A)
n.2046+78G>A
n.2053+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125695G=CA2392507495COL6A2c.1969+78G= (n.1969+78G=)
c.640+78G= (n.640+78G=)
n.2046+78G=
n.2053+78G=
21g.46125695G>TCA2654973969COL6A2c.1969+78G>T (n.1969+78G>T)
c.640+78G>T (n.640+78G>T)
n.2046+78G>T
n.2053+78G>T
 gnomAD v4
21g.46125697C>ACA749814343COL6A2c.1969+80C>A (n.1969+80C>A)
c.640+80C>A (n.640+80C>A)
n.2046+80C>A
n.2053+80C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125697C=CA2392507496COL6A2c.1969+80C= (n.1969+80C=)
c.640+80C= (n.640+80C=)
n.2046+80C=
n.2053+80C=
21g.46125697C>GCA2654973970COL6A2c.1969+80C>G (n.1969+80C>G)
c.640+80C>G (n.640+80C>G)
n.2046+80C>G
n.2053+80C>G
 gnomAD v4
21g.46125697C>TCA321972474COL6A2c.1969+80C>T (n.1969+80C>T)
c.640+80C>T (n.640+80C>T)
n.2046+80C>T
n.2053+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125698G>ACA321972476COL6A2c.1969+81G>A (n.1969+81G>A)
c.640+81G>A (n.640+81G>A)
n.2046+81G>A
n.2053+81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125698G=CA2392507497COL6A2c.1969+81G= (n.1969+81G=)
c.640+81G= (n.640+81G=)
n.2046+81G=
n.2053+81G=
21g.46125699C>ACA1022870061COL6A2c.1969+82C>A (n.1969+82C>A)
c.640+82C>A (n.640+82C>A)
n.2046+82C>A
n.2053+82C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125699C=CA2392507498COL6A2c.1969+82C= (n.1969+82C=)
c.640+82C= (n.640+82C=)
n.2046+82C=
n.2053+82C=
21g.46125699C>GCA1022870062COL6A2c.1969+82C>G (n.1969+82C>G)
c.640+82C>G (n.640+82C>G)
n.2046+82C>G
n.2053+82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125699C>TCA321972478COL6A2c.1969+82C>T (n.1969+82C>T)
c.640+82C>T (n.640+82C>T)
n.2046+82C>T
n.2053+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125700G>ACA321972485COL6A2c.1969+83G>A (n.1969+83G>A)
c.640+83G>A (n.640+83G>A)
n.2046+83G>A
n.2053+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125700G=CA2392507499COL6A2c.1969+83G= (n.1969+83G=)
c.640+83G= (n.640+83G=)
n.2046+83G=
n.2053+83G=
21g.46125700G>TCA2577629978COL6A2c.1969+83G>T (n.1969+83G>T)
c.640+83G>T (n.640+83G>T)
n.2046+83G>T
n.2053+83G>T
21g.46125701T>GCA1022870067COL6A2c.1970-84T>G (n.1970-84T>G)
c.641-84T>G (n.641-84T>G)
n.2047-84T>G
n.2054-84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125701T=CA2392507500COL6A2c.1970-84T= (n.1970-84T=)
c.641-84T= (n.641-84T=)
n.2047-84T=
n.2054-84T=
21g.46125702C>TCA2577629979COL6A2c.1970-83C>T (n.1970-83C>T)
c.641-83C>T (n.641-83C>T)
n.2047-83C>T
n.2054-83C>T
 gnomAD v4
21g.46125703C=CA2392507501COL6A2c.1970-82C= (n.1970-82C=)
c.641-82C= (n.641-82C=)
n.2047-82C=
n.2054-82C=
21g.46125703C>TCA321972488COL6A2c.1970-82C>T (n.1970-82C>T)
c.641-82C>T (n.641-82C>T)
n.2047-82C>T
n.2054-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125705_46125707dupCA2654973971COL6A2c.1970-80_1970-78dup (n.1970-80_1970-78dup)
c.641-80_641-78dup (n.641-80_641-78dup)
n.2047-80_2047-78dup
n.2054-80_2054-78dup
 gnomAD v4
21g.46125704C>ACA2548165368COL6A2c.1970-81C>A (n.1970-81C>A)
c.641-81C>A (n.641-81C>A)
n.2047-81C>A
n.2054-81C>A
21g.46125704C=CA2392507502COL6A2c.1970-81C= (n.1970-81C=)
c.641-81C= (n.641-81C=)
n.2047-81C=
n.2054-81C=
21g.46125704C>GCA321972491COL6A2c.1970-81C>G (n.1970-81C>G)
c.641-81C>G (n.641-81C>G)
n.2047-81C>G
n.2054-81C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125704C>TCA2577629980COL6A2c.1970-81C>T (n.1970-81C>T)
c.641-81C>T (n.641-81C>T)
n.2047-81C>T
n.2054-81C>T
21g.46125705T>CCA2392507504COL6A2c.1970-80T>C (n.1970-80T>C)
c.641-80T>C (n.641-80T>C)
n.2047-80T>C
n.2054-80T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125705T=CA2392507503COL6A2c.1970-80T= (n.1970-80T=)
c.641-80T= (n.641-80T=)
n.2047-80T=
n.2054-80T=
21g.46125707C=CA2392507505COL6A2c.1970-78C= (n.1970-78C=)
c.641-78C= (n.641-78C=)
n.2047-78C=
n.2054-78C=
21g.46125707C>GCA2654973972COL6A2c.1970-78C>G (n.1970-78C>G)
c.641-78C>G (n.641-78C>G)
n.2047-78C>G
n.2054-78C>G
 gnomAD v4
21g.46125707C>TCA1022870072COL6A2c.1970-78C>T (n.1970-78C>T)
c.641-78C>T (n.641-78C>T)
n.2047-78C>T
n.2054-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125708A>CCA2654973973COL6A2c.1970-77A>C (n.1970-77A>C)
c.641-77A>C (n.641-77A>C)
n.2047-77A>C
n.2054-77A>C
 gnomAD v4
21g.46125709A=CA2392507506COL6A2c.1970-76A= (n.1970-76A=)
c.641-76A= (n.641-76A=)
n.2047-76A=
n.2054-76A=
21g.46125709A>CCA1022870073COL6A2c.1970-76A>C (n.1970-76A>C)
c.641-76A>C (n.641-76A>C)
n.2047-76A>C
n.2054-76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125709A>GCA638497881COL6A2c.1970-76A>G (n.1970-76A>G)
c.641-76A>G (n.641-76A>G)
n.2047-76A>G
n.2054-76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125710C>ACA2818101879COL6A2c.1970-75C>A (n.1970-75C>A)
c.641-75C>A (n.641-75C>A)
n.2047-75C>A
n.2054-75C>A
21g.46125710C=CA2392507507COL6A2c.1970-75C= (n.1970-75C=)
c.641-75C= (n.641-75C=)
n.2047-75C=
n.2054-75C=
21g.46125710C>TCA1022870078COL6A2c.1970-75C>T (n.1970-75C>T)
c.641-75C>T (n.641-75C>T)
n.2047-75C>T
n.2054-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125711G>ACA321972493COL6A2c.1970-74G>A (n.1970-74G>A)
c.641-74G>A (n.641-74G>A)
n.2047-74G>A
n.2054-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125711G=CA2392507508COL6A2c.1970-74G= (n.1970-74G=)
c.641-74G= (n.641-74G=)
n.2047-74G=
n.2054-74G=
21g.46125712A=CA2392507509COL6A2c.1970-73A= (n.1970-73A=)
c.641-73A= (n.641-73A=)
n.2047-73A=
n.2054-73A=
21g.46125712A>GCA638497882COL6A2c.1970-73A>G (n.1970-73A>G)
c.641-73A>G (n.641-73A>G)
n.2047-73A>G
n.2054-73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125713G>ACA2392507510COL6A2c.1970-72G>A (n.1970-72G>A)
c.641-72G>A (n.641-72G>A)
n.2047-72G>A
n.2054-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125713G=CA2392507511COL6A2c.1970-72G= (n.1970-72G=)
c.641-72G= (n.641-72G=)
n.2047-72G=
n.2054-72G=
21g.46125715delCA2577629983COL6A2c.1970-70del (n.1970-70del)
c.641-70del (n.641-70del)
n.2047-70del
n.2054-70del
21g.46125714G>ACA2654973974COL6A2c.1970-71G>A (n.1970-71G>A)
c.641-71G>A (n.641-71G>A)
n.2047-71G>A
n.2054-71G>A
 gnomAD v4
21g.46125715G>ACA321972496COL6A2c.1970-70G>A (n.1970-70G>A)
c.641-70G>A (n.641-70G>A)
n.2047-70G>A
n.2054-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125715G=CA2392507512COL6A2c.1970-70G= (n.1970-70G=)
c.641-70G= (n.641-70G=)
n.2047-70G=
n.2054-70G=
21g.46125716C>ACA2818101882COL6A2c.1970-69C>A (n.1970-69C>A)
c.641-69C>A (n.641-69C>A)
n.2047-69C>A
n.2054-69C>A
21g.46125716C>TCA2577629984COL6A2c.1970-69C>T (n.1970-69C>T)
c.641-69C>T (n.641-69C>T)
n.2047-69C>T
n.2054-69C>T
 gnomAD v4
21g.46125717C=CA2392507513COL6A2c.1970-68C= (n.1970-68C=)
c.641-68C= (n.641-68C=)
n.2047-68C=
n.2054-68C=
21g.46125717C>TCA2392507514COL6A2c.1970-68C>T (n.1970-68C>T)
c.641-68C>T (n.641-68C>T)
n.2047-68C>T
n.2054-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125718T>GCA321972498COL6A2c.1970-67T>G (n.1970-67T>G)
c.641-67T>G (n.641-67T>G)
n.2047-67T>G
n.2054-67T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125718T=CA2392507515COL6A2c.1970-67T= (n.1970-67T=)
c.641-67T= (n.641-67T=)
n.2047-67T=
n.2054-67T=
21g.46125721G>ACA2392507517COL6A2c.1970-64G>A (n.1970-64G>A)
c.641-64G>A (n.641-64G>A)
n.2047-64G>A
n.2054-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125721G=CA2392507516COL6A2c.1970-64G= (n.1970-64G=)
c.641-64G= (n.641-64G=)
n.2047-64G=
n.2054-64G=
21g.46125721dupCA2577629985COL6A2c.1970-64dup (n.1970-64dup)
c.641-64dup (n.641-64dup)
n.2047-64dup
n.2054-64dup

Number of alleles fetched