Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125593G>ACA10072340COL6A2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.2022G>A
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125593G>CCA410539044COL6A2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.2022G>C
n.2029G>C
 gnomAD v4
21g.46125593G=CA2392507417COL6A2c.1945G= (p.Ala649=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.2022G=
n.2029G=
21g.46125593G>TCA410539047COL6A2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.2022G>T
n.2029G>T
21g.46125594C>ACA410539052COL6A2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.2023C>A
n.2030C>A
21g.46125594C>GCA410539054COL6A2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.2023C>G
n.2030C>G
21g.46125594C>TCA410539058COL6A2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.2023C>T
n.2030C>T
 gnomAD v4
21g.46125595_46125602dupCA1022869926COL6A2c.1947_1954dup (p.Pro652LeufsTer?)
c.618_625dup (p.Pro209LeufsTer?)
n.2024_2031dup
n.2031_2038dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>ACA513170538COL6A2c.1947T>A (p.Ala649=)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.2024T>A
n.2031T>A
21g.46125595T>CCA10072341COL6A2c.1947T>C (p.Ala649=)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.2024T>C
n.2031T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>GCA513170539COL6A2c.1947T>G (p.Ala649=)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.2024T>G
n.2031T>G
21g.46125595T=CA2392507418COL6A2c.1947T= (p.Ala649=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.2024T=
n.2031T=
21g.46125596A=CA2392507419COL6A2c.1948A= (p.Lys650=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.2025A=
n.2032A=
21g.46125596A>CCA410539068COL6A2c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.2025A>C
n.2032A>C
21g.46125596A>GCA410539074COL6A2c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.2025A>G
n.2032A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125596A>TCA410539071COL6A2c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.2025A>T
n.2032A>T
21g.46125597A>CCA410539077COL6A2c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.2026A>C
n.2033A>C
21g.46125597A>GCA410539080COL6A2c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.2026A>G
n.2033A>G
21g.46125597A>TCA410539084COL6A2c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.2026A>T
n.2033A>T
21g.46125598G>ACA10072342COL6A2c.1950G>A (p.Lys650=)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.2027G>A
n.2034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125598G>CCA410539096COL6A2c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.2027G>C
n.2034G>C
 gnomAD v4
21g.46125598G=CA2392507420COL6A2c.1950G= (p.Lys650=)
c.621G= (p.Lys207=)
n.2027G=
n.2034G=
21g.46125598G>TCA410539100COL6A2c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.2027G>T
n.2034G>T
21g.46125599G>ACA410539121COL6A2c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.2028G>A
n.2035G>A
 dbSNP
21g.46125599G>CCA410539107COL6A2c.1951G>C (p.Asp651His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.2028G>C
n.2035G>C
21g.46125599G=CA2392507421COL6A2c.1951G= (p.Asp651=)
c.622G= (p.Asp208=)
n.2028G=
n.2035G=
21g.46125599G>TCA410539117COL6A2c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.2028G>T
n.2035G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125600A=CA2392507423COL6A2c.1952A= (p.Asp651=)
c.623A= (p.Asp208=)
n.2029A=
n.2036A=
21g.46125600A>CCA410539126COL6A2c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.2029A>C
n.2036A>C
21g.46125600A>GCA410539128COL6A2c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.2029A>G
n.2036A>G
21g.46125600A>TCA410539131COL6A2c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.2029A>T
n.2036A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125600_46125601delinsACCA2392507422COL6A2c.1952_1953delinsAC (p.Asp651=)
c.623_624delinsAC (p.Asp208=)
n.2029_2030delinsAC
n.2036_2037delinsAC
21g.46125601C>ACA410539137COL6A2c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.2030C>A
n.2037C>A
21g.46125601C=CA2392507424COL6A2c.1953C= (p.Asp651=)
c.624C= (p.Asp208=)
n.2030C=
n.2037C=
21g.46125601C>GCA410539140COL6A2c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.2030C>G
n.2037C>G
21g.46125601C>TCA321972405COL6A2c.1953C>T (p.Asp651=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.2030C>T
n.2037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125604dupCA321972408COL6A2c.1956dup (p.Lys653GlnfsTer20)
c.627dup (p.Lys210GlnfsTer20)
n.2033dup
n.2040dup
 ClinVar dbSNP
21g.46125604delCA638497867COL6A2c.1956del (p.Lys653SerfsTer?)
c.627del (p.Lys210SerfsTer?)
n.2033del
n.2040del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125602C>ACA321972411COL6A2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.2031C>A
n.2038C>A
 dbSNP
21g.46125602C=CA2392507425COL6A2c.1954C= (p.Pro652=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.2031C=
n.2038C=
21g.46125602C>GCA410539148COL6A2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.2031C>G
n.2038C>G
21g.46125602C>TCA10072343COL6A2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.2031C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125603C>ACA410539156COL6A2c.1955C>A (p.Pro652His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.2032C>A
n.2039C>A
21g.46125603C>GCA410539162COL6A2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.2032C>G
n.2039C>G
 gnomAD v4
21g.46125603C>TCA410539164COL6A2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.2032C>T
n.2039C>T
21g.46125604C>ACA513170540COL6A2c.1956C>A (p.Pro652=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.2033C>A
n.2040C>A
21g.46125604C>GCA513170541COL6A2c.1956C>G (p.Pro652=)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.2033C>G
n.2040C>G
 gnomAD v4
21g.46125604C>TCA513170542COL6A2c.1956C>T (p.Pro652=)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.2033C>T
n.2040C>T
 gnomAD v4
21g.46125605A>CCA410539169COL6A2c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.2034A>C
n.2041A>C
21g.46125605A>GCA410539172COL6A2c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.2034A>G
n.2041A>G
21g.46125605A>TCA410539176COL6A2c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.2034A>T
n.2041A>T
21g.46125606A>CCA410539180COL6A2c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.2035A>C
n.2042A>C
21g.46125606A>GCA410539183COL6A2c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.2035A>G
n.2042A>G
21g.46125606A>TCA410539186COL6A2c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.2035A>T
n.2042A>T
21g.46125607G>ACA10072344COL6A2c.1959G>A (p.Lys653=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.2036G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125607G>CCA10072345COL6A2c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.2036G>C
n.2043G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125607G=CA2392507426COL6A2c.1959G= (p.Lys653=)
c.630G= (p.Lys210=)
n.2036G=
n.2043G=
21g.46125607G>TCA410539210COL6A2c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.2036G>T
n.2043G>T
21g.46125608T>ACA410539215COL6A2c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2037T>A
n.2044T>A
21g.46125608T>CCA410539217COL6A2c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2037T>C
n.2044T>C
21g.46125608T>GCA410539211COL6A2c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2037T>G
n.2044T>G
21g.46125609C>ACA10072346COL6A2c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2038C>A
n.2045C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125609C=CA2392507427COL6A2c.1961C= (p.Ser654=)
c.632C= (p.Ser211=)
n.2038C=
n.2045C=
21g.46125609C>GCA410539221COL6A2c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2038C>G
n.2045C>G
21g.46125609C>TCA410539228COL6A2c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2038C>T
n.2045C>T
21g.46125610C>ACA513170544COL6A2c.1962C>A (p.Ser654=)
c.633C>A (p.Ser211=)
n.2039C>A
n.2046C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125610C=CA2392507428COL6A2c.1962C= (p.Ser654=)
c.633C= (p.Ser211=)
n.2039C=
n.2046C=
21g.46125610C>GCA513170543COL6A2c.1962C>G (p.Ser654=)
c.633C>G (p.Ser211=)
n.2039C>G
n.2046C>G
 gnomAD v4
21g.46125610C>TCA10072347COL6A2c.1962C>T (p.Ser654=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.2039C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125611G>ACA10072348COL6A2c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.2040G>A
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125611G>CCA410539236COL6A2c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.2040G>C
n.2047G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125611G=CA2392507429COL6A2c.1963G= (p.Glu655=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.2040G=
n.2047G=
21g.46125611G>TCA410539240COL6A2c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.2040G>T
n.2047G>T
21g.46125612A>CCA410539247COL6A2c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.2041A>C
n.2048A>C
21g.46125612A>GCA410539250COL6A2c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.2041A>G
n.2048A>G
21g.46125612A>TCA410539252COL6A2c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.2041A>T
n.2048A>T
21g.46125613G>ACA513170545COL6A2c.1965G>A (p.Glu655=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.2042G>A
n.2049G>A
21g.46125613G>CCA410539256COL6A2c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.2042G>C
n.2049G>C
 gnomAD v4
21g.46125613G>TCA410539259COL6A2c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.2042G>T
n.2049G>T
21g.46125614A>CCA410539264COL6A2c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.2043A>C
n.2050A>C
21g.46125614A>GCA410539268COL6A2c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.2043A>G
n.2050A>G
21g.46125614A>TCA410539271COL6A2c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.2043A>T
n.2050A>T
21g.46125615C>ACA410539275COL6A2c.1967C>A (p.Thr656Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.2044C>A
n.2051C>A
21g.46125615C=CA2392507430COL6A2c.1967C= (p.Thr656=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.2044C=
n.2051C=
21g.46125615C>GCA410539279COL6A2c.1967C>G (p.Thr656Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.2044C>G
n.2051C>G
21g.46125615C>TCA10072349COL6A2c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.2044C>T
n.2051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125616A=CA2392507431COL6A2c.1968A= (p.Thr656=)
c.639A= (p.Thr213=)
n.2045A=
n.2052A=
21g.46125616A>CCA513170548COL6A2c.1968A>C (p.Thr656=)
c.639A>C (p.Thr213=)
n.2045A>C
n.2052A>C
21g.46125616A>GCA513170546COL6A2c.1968A>G (p.Thr656=)
c.639A>G (p.Thr213=)
n.2045A>G
n.2052A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125616A>TCA513170547COL6A2c.1968A>T (p.Thr656=)
c.639A>T (p.Thr213=)
n.2045A>T
n.2052A>T
 gnomAD v4
21g.46125617G>ACA410539286COL6A2c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.2046G>A
n.2053G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125617G>CCA410539293COL6A2c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.2046G>C
n.2053G>C
21g.46125617G=CA2392507432COL6A2c.1969G= (p.Gly657=)
c.640G= (p.Gly214=)
n.2046G=
n.2053G=
21g.46125617G>TCA410539290COL6A2c.1969G>T (p.Gly657Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
n.2046G>T
n.2053G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125618G>ACA410539297COL6A2c.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.640+1G>A (n.640+1G>A)
n.2046+1G>A
n.2053+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125618G>CCA410539301COL6A2c.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.640+1G>C (n.640+1G>C)
n.2046+1G>C
n.2053+1G>C
21g.46125618G=CA2392507433COL6A2c.1969+1G= (n.1969+1G=)
c.640+1G= (n.640+1G=)
n.2046+1G=
n.2053+1G=
21g.46125618G>TCA410539304COL6A2c.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.640+1G>T (n.640+1G>T)
n.2046+1G>T
n.2053+1G>T
 ClinVar
21g.46125619T>ACA410539307COL6A2c.1969+2T>A (n.1969+2T>A)
c.640+2T>A (n.640+2T>A)
n.2046+2T>A
n.2053+2T>A
21g.46125619T>CCA410539311COL6A2c.1969+2T>C (n.1969+2T>C)
c.640+2T>C (n.640+2T>C)
n.2046+2T>C
n.2053+2T>C
 gnomAD v4
21g.46125619T>GCA10072350COL6A2c.1969+2T>G (n.1969+2T>G)
c.640+2T>G (n.640+2T>G)
n.2046+2T>G
n.2053+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125619T=CA2392507434COL6A2c.1969+2T= (n.1969+2T=)
c.640+2T= (n.640+2T=)
n.2046+2T=
n.2053+2T=
21g.46125620C=CA2392507435COL6A2c.1969+3C= (n.1969+3C=)
c.640+3C= (n.640+3C=)
n.2046+3C=
n.2053+3C=
21g.46125620C>TCA10072351COL6A2c.1969+3C>T (n.1969+3C>T)
c.640+3C>T (n.640+3C>T)
n.2046+3C>T
n.2053+3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125621A=CA2392507436COL6A2c.1969+4A= (n.1969+4A=)
c.640+4A= (n.640+4A=)
n.2046+4A=
n.2053+4A=
21g.46125621A>CCA10072352COL6A2c.1969+4A>C (n.1969+4A>C)
c.640+4A>C (n.640+4A>C)
n.2046+4A>C
n.2053+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125621A>GCA10072353COL6A2c.1969+4A>G (n.1969+4A>G)
c.640+4A>G (n.640+4A>G)
n.2046+4A>G
n.2053+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125621A>TCA2654973912COL6A2c.1969+4A>T (n.1969+4A>T)
c.640+4A>T (n.640+4A>T)
n.2046+4A>T
n.2053+4A>T
 gnomAD v4
21g.46125622G=CA2392507437COL6A2c.1969+5G= (n.1969+5G=)
c.640+5G= (n.640+5G=)
n.2046+5G=
n.2053+5G=
21g.46125622G>TCA321972424COL6A2c.1969+5G>T (n.1969+5G>T)
c.640+5G>T (n.640+5G>T)
n.2046+5G>T
n.2053+5G>T
 dbSNP
21g.46125629_46125665delCA2499225994COL6A2c.1969+12_1969+48del (n.1969+12_1969+48del)
c.640+12_640+48del (n.640+12_640+48del)
n.2046+12_2046+48del
n.2053+12_2053+48del
 ClinVar dbSNP
21g.46125623C=CA2392507438COL6A2c.1969+6C= (n.1969+6C=)
c.640+6C= (n.640+6C=)
n.2046+6C=
n.2053+6C=
21g.46125623C>GCA2538437822COL6A2c.1969+6C>G (n.1969+6C>G)
c.640+6C>G (n.640+6C>G)
n.2046+6C>G
n.2053+6C>G
 gnomAD v4
21g.46125623C>TCA10072355COL6A2c.1969+6C>T (n.1969+6C>T)
c.640+6C>T (n.640+6C>T)
n.2046+6C>T
n.2053+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125624G>ACA10072356COL6A2c.1969+7G>A (n.1969+7G>A)
c.640+7G>A (n.640+7G>A)
n.2046+7G>A
n.2053+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125624G=CA2392507439COL6A2c.1969+7G= (n.1969+7G=)
c.640+7G= (n.640+7G=)
n.2046+7G=
n.2053+7G=
21g.46125629_46125634dupCA10072354COL6A2c.1969+12_1969+17dup (n.1969+12_1969+17dup)
c.640+12_640+17dup (n.640+12_640+17dup)
n.2046+12_2046+17dup
n.2053+12_2053+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125629_46125634delCA2654973913COL6A2c.1969+12_1969+17del (n.1969+12_1969+17del)
c.640+12_640+17del (n.640+12_640+17del)
n.2046+12_2046+17del
n.2053+12_2053+17del
 gnomAD v4
21g.46125629_46125655dupCA2739267734COL6A2c.1969+12_1969+38dup (n.1969+12_1969+38dup)
c.640+12_640+38dup (n.640+12_640+38dup)
n.2046+12_2046+38dup
n.2053+12_2053+38dup
 ClinVar
21g.46125629_46125655delCA2654973914COL6A2c.1969+12_1969+38del (n.1969+12_1969+38del)
c.640+12_640+38del (n.640+12_640+38del)
n.2046+12_2046+38del
n.2053+12_2053+38del
 gnomAD v4
21g.46125625G>ACA10072357COL6A2c.1969+8G>A (n.1969+8G>A)
c.640+8G>A (n.640+8G>A)
n.2046+8G>A
n.2053+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125625G>CCA2654973915COL6A2c.1969+8G>C (n.1969+8G>C)
c.640+8G>C (n.640+8G>C)
n.2046+8G>C
n.2053+8G>C
 gnomAD v4
21g.46125625G=CA2392507440COL6A2c.1969+8G= (n.1969+8G=)
c.640+8G= (n.640+8G=)
n.2046+8G=
n.2053+8G=
21g.46125625G>TCA2654973916COL6A2c.1969+8G>T (n.1969+8G>T)
c.640+8G>T (n.640+8G>T)
n.2046+8G>T
n.2053+8G>T
 gnomAD v4
21g.46125626G>ACA2818101857COL6A2c.1969+9G>A (n.1969+9G>A)
c.640+9G>A (n.640+9G>A)
n.2046+9G>A
n.2053+9G>A
21g.46125627G>CCA10072358COL6A2c.1969+10G>C (n.1969+10G>C)
c.640+10G>C (n.640+10G>C)
n.2046+10G>C
n.2053+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125627G=CA2392507441COL6A2c.1969+10G= (n.1969+10G=)
c.640+10G= (n.640+10G=)
n.2046+10G=
n.2053+10G=
21g.46125627G>TCA638497868COL6A2c.1969+10G>T (n.1969+10G>T)
c.640+10G>T (n.640+10G>T)
n.2046+10G>T
n.2053+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125628C>ACA2654973917COL6A2c.1969+11C>A (n.1969+11C>A)
c.640+11C>A (n.640+11C>A)
n.2046+11C>A
n.2053+11C>A
 gnomAD v4
21g.46125628C>TCA2577629964COL6A2c.1969+11C>T (n.1969+11C>T)
c.640+11C>T (n.640+11C>T)
n.2046+11C>T
n.2053+11C>T
 ClinVar
21g.46125628_46125629delinsCACA2392507442COL6A2c.1969+11_1969+12delinsCA (n.1969+11_1969+12delinsCA)
c.640+11_640+12delinsCA (n.640+11_640+12delinsCA)
n.2046+11_2046+12delinsCA
n.2053+11_2053+12delinsCA
21g.46125629delCA638497869COL6A2c.1969+12del (n.1969+12del)
c.640+12del (n.640+12del)
n.2046+12del
n.2053+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125629A=CA2392507443COL6A2c.1969+12A= (n.1969+12A=)
c.640+12A= (n.640+12A=)
n.2046+12A=
n.2053+12A=
21g.46125629A>TCA2392507444COL6A2c.1969+12A>T (n.1969+12A>T)
c.640+12A>T (n.640+12A>T)
n.2046+12A>T
n.2053+12A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125632_46125637dupCA2654973918COL6A2c.1969+15_1969+20dup (n.1969+15_1969+20dup)
c.640+15_640+20dup (n.640+15_640+20dup)
n.2046+15_2046+20dup
n.2053+15_2053+20dup
 gnomAD v4
21g.46125632_46125637delCA2654973919COL6A2c.1969+15_1969+20del (n.1969+15_1969+20del)
c.640+15_640+20del (n.640+15_640+20del)
n.2046+15_2046+20del
n.2053+15_2053+20del
 gnomAD v4
21g.46125636_46125666delCA2654973920COL6A2c.1969+19_1969+49del (n.1969+19_1969+49del)
c.640+19_640+49del (n.640+19_640+49del)
n.2046+19_2046+49del
n.2053+19_2053+49del
 gnomAD v4
21g.46125631G>ACA638497870COL6A2c.1969+14G>A (n.1969+14G>A)
c.640+14G>A (n.640+14G>A)
n.2046+14G>A
n.2053+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125631G>CCA2654973921COL6A2c.1969+14G>C (n.1969+14G>C)
c.640+14G>C (n.640+14G>C)
n.2046+14G>C
n.2053+14G>C
 gnomAD v4
21g.46125631G=CA2392507445COL6A2c.1969+14G= (n.1969+14G=)
c.640+14G= (n.640+14G=)
n.2046+14G=
n.2053+14G=
21g.46125632G>ACA10072360COL6A2c.1969+15G>A (n.1969+15G>A)
c.640+15G>A (n.640+15G>A)
n.2046+15G>A
n.2053+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125632G=CA2392507446COL6A2c.1969+15G= (n.1969+15G=)
c.640+15G= (n.640+15G=)
n.2046+15G=
n.2053+15G=
21g.46125632_46125645dupCA10072359COL6A2c.1969+15_1969+28dup (n.1969+15_1969+28dup)
c.640+15_640+28dup (n.640+15_640+28dup)
n.2046+15_2046+28dup
n.2053+15_2053+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125633G>ACA2546380362COL6A2c.1969+16G>A (n.1969+16G>A)
c.640+16G>A (n.640+16G>A)
n.2046+16G>A
n.2053+16G>A
 gnomAD v4
21g.46125634C>ACA2577629965COL6A2c.1969+17C>A (n.1969+17C>A)
c.640+17C>A (n.640+17C>A)
n.2046+17C>A
n.2053+17C>A
 gnomAD v4
21g.46125634C=CA2392507447COL6A2c.1969+17C= (n.1969+17C=)
c.640+17C= (n.640+17C=)
n.2046+17C=
n.2053+17C=
21g.46125634C>GCA749814250COL6A2c.1969+17C>G (n.1969+17C>G)
c.640+17C>G (n.640+17C>G)
n.2046+17C>G
n.2053+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125634C>TCA10072361COL6A2c.1969+17C>T (n.1969+17C>T)
c.640+17C>T (n.640+17C>T)
n.2046+17C>T
n.2053+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125635G>ACA10072362COL6A2c.1969+18G>A (n.1969+18G>A)
c.640+18G>A (n.640+18G>A)
n.2046+18G>A
n.2053+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125635G=CA2392507448COL6A2c.1969+18G= (n.1969+18G=)
c.640+18G= (n.640+18G=)
n.2046+18G=
n.2053+18G=
21g.46125635G>TCA2392507449COL6A2c.1969+18G>T (n.1969+18G>T)
c.640+18G>T (n.640+18G>T)
n.2046+18G>T
n.2053+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125637delCA2577629966COL6A2c.1969+20del (n.1969+20del)
c.640+20del (n.640+20del)
n.2046+20del
n.2053+20del
21g.46125636G>ACA638497871COL6A2c.1969+19G>A (n.1969+19G>A)
c.640+19G>A (n.640+19G>A)
n.2046+19G>A
n.2053+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125636G=CA2392507450COL6A2c.1969+19G= (n.1969+19G=)
c.640+19G= (n.640+19G=)
n.2046+19G=
n.2053+19G=
21g.46125637G>ACA10072363COL6A2c.1969+20G>A (n.1969+20G>A)
c.640+20G>A (n.640+20G>A)
n.2046+20G>A
n.2053+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125637G>CCA2739267735COL6A2c.1969+20G>C (n.1969+20G>C)
c.640+20G>C (n.640+20G>C)
n.2046+20G>C
n.2053+20G>C
 ClinVar
21g.46125637G=CA2392507451COL6A2c.1969+20G= (n.1969+20G=)
c.640+20G= (n.640+20G=)
n.2046+20G=
n.2053+20G=
21g.46125637G>TCA638497872COL6A2c.1969+20G>T (n.1969+20G>T)
c.640+20G>T (n.640+20G>T)
n.2046+20G>T
n.2053+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125638T>GCA321972437COL6A2c.1969+21T>G (n.1969+21T>G)
c.640+21T>G (n.640+21T>G)
n.2046+21T>G
n.2053+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125638T=CA2392507452COL6A2c.1969+21T= (n.1969+21T=)
c.640+21T= (n.640+21T=)
n.2046+21T=
n.2053+21T=
21g.46125639G>ACA2392507454COL6A2c.1969+22G>A (n.1969+22G>A)
c.640+22G>A (n.640+22G>A)
n.2046+22G>A
n.2053+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125639G=CA2392507453COL6A2c.1969+22G= (n.1969+22G=)
c.640+22G= (n.640+22G=)
n.2046+22G=
n.2053+22G=
21g.46125640C>ACA2654973922COL6A2c.1969+23C>A (n.1969+23C>A)
c.640+23C>A (n.640+23C>A)
n.2046+23C>A
n.2053+23C>A
 gnomAD v4
21g.46125640C>TCA2654973923COL6A2c.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.640+23C>T (n.640+23C>T)
n.2046+23C>T
n.2053+23C>T
 gnomAD v4
21g.46125641A=CA2392507457COL6A2c.1969+24A= (n.1969+24A=)
c.640+24A= (n.640+24A=)
n.2046+24A=
n.2053+24A=
21g.46125641A>CCA2392507455COL6A2c.1969+24A>C (n.1969+24A>C)
c.640+24A>C (n.640+24A>C)
n.2046+24A>C
n.2053+24A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125641A>GCA2392507456COL6A2c.1969+24A>G (n.1969+24A>G)
c.640+24A>G (n.640+24A>G)
n.2046+24A>G
n.2053+24A>G
 dbSNP
21g.46125641A>TCA10072364COL6A2c.1969+24A>T (n.1969+24A>T)
c.640+24A>T (n.640+24A>T)
n.2046+24A>T
n.2053+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125642G>ACA2654973924COL6A2c.1969+25G>A (n.1969+25G>A)
c.640+25G>A (n.640+25G>A)
n.2046+25G>A
n.2053+25G>A
 gnomAD v4
21g.46125642G>CCA2577629967COL6A2c.1969+25G>C (n.1969+25G>C)
c.640+25G>C (n.640+25G>C)
n.2046+25G>C
n.2053+25G>C
 gnomAD v4
21g.46125643delCA2577629968COL6A2c.1969+26del (n.1969+26del)
c.640+26del (n.640+26del)
n.2046+26del
n.2053+26del
 gnomAD v4
21g.46125643C>ACA2577629969COL6A2c.1969+26C>A (n.1969+26C>A)
c.640+26C>A (n.640+26C>A)
n.2046+26C>A
n.2053+26C>A
 gnomAD v4
21g.46125643C>TCA2654973925COL6A2c.1969+26C>T (n.1969+26C>T)
c.640+26C>T (n.640+26C>T)
n.2046+26C>T
n.2053+26C>T
 gnomAD v4
21g.46125644A=CA2392507458COL6A2c.1969+27A= (n.1969+27A=)
c.640+27A= (n.640+27A=)
n.2046+27A=
n.2053+27A=
21g.46125644A>CCA2654973926COL6A2c.1969+27A>C (n.1969+27A>C)
c.640+27A>C (n.640+27A>C)
n.2046+27A>C
n.2053+27A>C
 gnomAD v4
21g.46125644A>TCA2392507459COL6A2c.1969+27A>T (n.1969+27A>T)
c.640+27A>T (n.640+27A>T)
n.2046+27A>T
n.2053+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125645T>GCA2818101861COL6A2c.1969+28T>G (n.1969+28T>G)
c.640+28T>G (n.640+28T>G)
n.2046+28T>G
n.2053+28T>G
21g.46125646T>CCA2654973927COL6A2c.1969+29T>C (n.1969+29T>C)
c.640+29T>C (n.640+29T>C)
n.2046+29T>C
n.2053+29T>C
 gnomAD v4
21g.46125646T>GCA1022870000COL6A2c.1969+29T>G (n.1969+29T>G)
c.640+29T>G (n.640+29T>G)
n.2046+29T>G
n.2053+29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125646T=CA2392507460COL6A2c.1969+29T= (n.1969+29T=)
c.640+29T= (n.640+29T=)
n.2046+29T=
n.2053+29T=
21g.46125647G>ACA749814264COL6A2c.1969+30G>A (n.1969+30G>A)
c.640+30G>A (n.640+30G>A)
n.2046+30G>A
n.2053+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125647G=CA2392507461COL6A2c.1969+30G= (n.1969+30G=)
c.640+30G= (n.640+30G=)
n.2046+30G=
n.2053+30G=
21g.46125647dupCA2654973928COL6A2c.1969+30dup (n.1969+30dup)
c.640+30dup (n.640+30dup)
n.2046+30dup
n.2053+30dup
 gnomAD v4
21g.46125653_46125664delCA2654973929COL6A2c.1969+36_1969+47del (n.1969+36_1969+47del)
c.640+36_640+47del (n.640+36_640+47del)
n.2046+36_2046+47del
n.2053+36_2053+47del
 gnomAD v4
21g.46125648C>ACA2577629970COL6A2c.1969+31C>A (n.1969+31C>A)
c.640+31C>A (n.640+31C>A)
n.2046+31C>A
n.2053+31C>A
 gnomAD v4
21g.46125648C=CA2392507462COL6A2c.1969+31C= (n.1969+31C=)
c.640+31C= (n.640+31C=)
n.2046+31C=
n.2053+31C=
21g.46125648C>GCA1022870006COL6A2c.1969+31C>G (n.1969+31C>G)
c.640+31C>G (n.640+31C>G)
n.2046+31C>G
n.2053+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125648C>TCA10072365COL6A2c.1969+31C>T (n.1969+31C>T)
c.640+31C>T (n.640+31C>T)
n.2046+31C>T
n.2053+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G>ACA10072367COL6A2c.1969+32G>A (n.1969+32G>A)
c.640+32G>A (n.640+32G>A)
n.2046+32G>A
n.2053+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G>CCA10072368COL6A2c.1969+32G>C (n.1969+32G>C)
c.640+32G>C (n.640+32G>C)
n.2046+32G>C
n.2053+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125649G=CA2392507463COL6A2c.1969+32G= (n.1969+32G=)
c.640+32G= (n.640+32G=)
n.2046+32G=
n.2053+32G=
21g.46125649G>TCA2654973930COL6A2c.1969+32G>T (n.1969+32G>T)
c.640+32G>T (n.640+32G>T)
n.2046+32G>T
n.2053+32G>T
 gnomAD v4
21g.46125654dupCA10072366COL6A2c.1969+37dup (n.1969+37dup)
c.640+37dup (n.640+37dup)
n.2046+37dup
n.2053+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125654delCA2517180230COL6A2c.1969+37del (n.1969+37del)
c.640+37del (n.640+37del)
n.2046+37del
n.2053+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125650G>ACA2577629971COL6A2c.1969+33G>A (n.1969+33G>A)
c.640+33G>A (n.640+33G>A)
n.2046+33G>A
n.2053+33G>A
21g.46125650G>CCA2392507465COL6A2c.1969+33G>C (n.1969+33G>C)
c.640+33G>C (n.640+33G>C)
n.2046+33G>C
n.2053+33G>C
 dbSNP
21g.46125650G=CA2392507464COL6A2c.1969+33G= (n.1969+33G=)
c.640+33G= (n.640+33G=)
n.2046+33G=
n.2053+33G=
21g.46125650G>TCA2654973931COL6A2c.1969+33G>T (n.1969+33G>T)
c.640+33G>T (n.640+33G>T)
n.2046+33G>T
n.2053+33G>T
 gnomAD v4
21g.46125651G>ACA638497873COL6A2c.1969+34G>A (n.1969+34G>A)
c.640+34G>A (n.640+34G>A)
n.2046+34G>A
n.2053+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125651G=CA2392507466COL6A2c.1969+34G= (n.1969+34G=)
c.640+34G= (n.640+34G=)
n.2046+34G=
n.2053+34G=
21g.46125654_46125670delCA2654973932COL6A2c.1969+37_1969+53del (n.1969+37_1969+53del)
c.640+37_640+53del (n.640+37_640+53del)
n.2046+37_2046+53del
n.2053+37_2053+53del
 gnomAD v4
21g.46125652G>ACA2654973933COL6A2c.1969+35G>A (n.1969+35G>A)
c.640+35G>A (n.640+35G>A)
n.2046+35G>A
n.2053+35G>A
 gnomAD v4
21g.46125653G>ACA2654973934COL6A2c.1969+36G>A (n.1969+36G>A)
c.640+36G>A (n.640+36G>A)
n.2046+36G>A
n.2053+36G>A
 gnomAD v4
21g.46125653G>TCA2654973935COL6A2c.1969+36G>T (n.1969+36G>T)
c.640+36G>T (n.640+36G>T)
n.2046+36G>T
n.2053+36G>T
 gnomAD v4
21g.46125654G>ACA2392507468COL6A2c.1969+37G>A (n.1969+37G>A)
c.640+37G>A (n.640+37G>A)
n.2046+37G>A
n.2053+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125654G=CA2392507467COL6A2c.1969+37G= (n.1969+37G=)
c.640+37G= (n.640+37G=)
n.2046+37G=
n.2053+37G=
21g.46125654G>TCA638497874COL6A2c.1969+37G>T (n.1969+37G>T)
c.640+37G>T (n.640+37G>T)
n.2046+37G>T
n.2053+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125655C>ACA2654973936COL6A2c.1969+38C>A (n.1969+38C>A)
c.640+38C>A (n.640+38C>A)
n.2046+38C>A
n.2053+38C>A
 gnomAD v4
21g.46125655C=CA2392507469COL6A2c.1969+38C= (n.1969+38C=)
c.640+38C= (n.640+38C=)
n.2046+38C=
n.2053+38C=
21g.46125655C>GCA321972442COL6A2c.1969+38C>G (n.1969+38C>G)
c.640+38C>G (n.640+38C>G)
n.2046+38C>G
n.2053+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125655_46125656delCA2577629972COL6A2c.1969+38_1969+39del (n.1969+38_1969+39del)
c.640+38_640+39del (n.640+38_640+39del)
n.2046+38_2046+39del
n.2053+38_2053+39del
21g.46125656C>ACA2654973937COL6A2c.1969+39C>A (n.1969+39C>A)
c.640+39C>A (n.640+39C>A)
n.2046+39C>A
n.2053+39C>A
 gnomAD v4
21g.46125656C=CA2392507470COL6A2c.1969+39C= (n.1969+39C=)
c.640+39C= (n.640+39C=)
n.2046+39C=
n.2053+39C=
21g.46125656C>GCA1022870015COL6A2c.1969+39C>G (n.1969+39C>G)
c.640+39C>G (n.640+39C>G)
n.2046+39C>G
n.2053+39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125656C>TCA10072369COL6A2c.1969+39C>T (n.1969+39C>T)
c.640+39C>T (n.640+39C>T)
n.2046+39C>T
n.2053+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125656_46125657delinsCGCA2392507471COL6A2c.1969+39_1969+40delinsCG (n.1969+39_1969+40delinsCG)
c.640+39_640+40delinsCG (n.640+39_640+40delinsCG)
n.2046+39_2046+40delinsCG
n.2053+39_2053+40delinsCG
21g.46125657G>ACA10072370COL6A2c.1969+40G>A (n.1969+40G>A)
c.640+40G>A (n.640+40G>A)
n.2046+40G>A
n.2053+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46125657G=CA2392507472COL6A2c.1969+40G= (n.1969+40G=)
c.640+40G= (n.640+40G=)
n.2046+40G=
n.2053+40G=
21g.46125657G>TCA2654973940COL6A2c.1969+40G>T (n.1969+40G>T)
c.640+40G>T (n.640+40G>T)
n.2046+40G>T
n.2053+40G>T
 gnomAD v4
21g.46125659_46125660insGGGGGGCGGGGCA2654973938COL6A2c.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG (n.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG)
c.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG (n.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG)
n.2046+42_2046+43insGGGGGGCGGGG
n.2053+42_2053+43insGGGGGGCGGGG
 gnomAD v4
21g.46125659dupCA2577629973COL6A2c.1969+42dup (n.1969+42dup)
c.640+42dup (n.640+42dup)
n.2046+42dup
n.2053+42dup
 gnomAD v4
21g.46125659delCA321972449COL6A2c.1969+42del (n.1969+42del)
c.640+42del (n.640+42del)
n.2046+42del
n.2053+42del
 dbSNP
21g.46125662_46125666delCA2654973939COL6A2c.1969+45_1969+49del (n.1969+45_1969+49del)
c.640+45_640+49del (n.640+45_640+49del)
n.2046+45_2046+49del
n.2053+45_2053+49del
 gnomAD v4
21g.46125658G>ACA10072371COL6A2c.1969+41G>A (n.1969+41G>A)
c.640+41G>A (n.640+41G>A)
n.2046+41G>A
n.2053+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125658G>CCA10072372COL6A2c.1969+41G>C (n.1969+41G>C)
c.640+41G>C (n.640+41G>C)
n.2046+41G>C
n.2053+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125658G=CA2392507473COL6A2c.1969+41G= (n.1969+41G=)
c.640+41G= (n.640+41G=)
n.2046+41G=
n.2053+41G=
21g.46125658G>TCA2654973941COL6A2c.1969+41G>T (n.1969+41G>T)
c.640+41G>T (n.640+41G>T)
n.2046+41G>T
n.2053+41G>T
 gnomAD v4
21g.46125660C>ACA2654973942COL6A2c.1969+43C>A (n.1969+43C>A)
c.640+43C>A (n.640+43C>A)
n.2046+43C>A
n.2053+43C>A
 gnomAD v4
21g.46125660C=CA2392507474COL6A2c.1969+43C= (n.1969+43C=)
c.640+43C= (n.640+43C=)
n.2046+43C=
n.2053+43C=
21g.46125660C>GCA638497875COL6A2c.1969+43C>G (n.1969+43C>G)
c.640+43C>G (n.640+43C>G)
n.2046+43C>G
n.2053+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125660C>TCA10072373COL6A2c.1969+43C>T (n.1969+43C>T)
c.640+43C>T (n.640+43C>T)
n.2046+43C>T
n.2053+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125660_46125661delinsCGCA2392507475COL6A2c.1969+43_1969+44delinsCG (n.1969+43_1969+44delinsCG)
c.640+43_640+44delinsCG (n.640+43_640+44delinsCG)
n.2046+43_2046+44delinsCG
n.2053+43_2053+44delinsCG
21g.46125661G>ACA10072374COL6A2c.1969+44G>A (n.1969+44G>A)
c.640+44G>A (n.640+44G>A)
n.2046+44G>A
n.2053+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125661G=CA2392507476COL6A2c.1969+44G= (n.1969+44G=)
c.640+44G= (n.640+44G=)
n.2046+44G=
n.2053+44G=
21g.46125661G>TCA2559618025COL6A2c.1969+44G>T (n.1969+44G>T)
c.640+44G>T (n.640+44G>T)
n.2046+44G>T
n.2053+44G>T
 gnomAD v4
21g.46125664delCA749814293COL6A2c.1969+47del (n.1969+47del)
c.640+47del (n.640+47del)
n.2046+47del
n.2053+47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125662G>ACA2577629974COL6A2c.1969+45G>A (n.1969+45G>A)
c.640+45G>A (n.640+45G>A)
n.2046+45G>A
n.2053+45G>A
 gnomAD v4
21g.46125662G=CA2392507477COL6A2c.1969+45G= (n.1969+45G=)
c.640+45G= (n.640+45G=)
n.2046+45G=
n.2053+45G=
21g.46125662G>TCA1022870027COL6A2c.1969+45G>T (n.1969+45G>T)
c.640+45G>T (n.640+45G>T)
n.2046+45G>T
n.2053+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125663G>ACA638497876COL6A2c.1969+46G>A (n.1969+46G>A)
c.640+46G>A (n.640+46G>A)
n.2046+46G>A
n.2053+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125663G=CA2392507478COL6A2c.1969+46G= (n.1969+46G=)
c.640+46G= (n.640+46G=)
n.2046+46G=
n.2053+46G=
21g.46125663G>TCA2654973943COL6A2c.1969+46G>T (n.1969+46G>T)
c.640+46G>T (n.640+46G>T)
n.2046+46G>T
n.2053+46G>T
 gnomAD v4
21g.46125664G>ACA2577629975COL6A2c.1969+47G>A (n.1969+47G>A)
c.640+47G>A (n.640+47G>A)
n.2046+47G>A
n.2053+47G>A
 gnomAD v4
21g.46125664G>CCA2577629976COL6A2c.1969+47G>C (n.1969+47G>C)
c.640+47G>C (n.640+47G>C)
n.2046+47G>C
n.2053+47G>C
21g.46125664G>TCA2654973944COL6A2c.1969+47G>T (n.1969+47G>T)
c.640+47G>T (n.640+47G>T)
n.2046+47G>T
n.2053+47G>T
 gnomAD v4
21g.46125665C>ACA2654973945COL6A2c.1969+48C>A (n.1969+48C>A)
c.640+48C>A (n.640+48C>A)
n.2046+48C>A
n.2053+48C>A
 gnomAD v4
21g.46125665C=CA2392507479COL6A2c.1969+48C= (n.1969+48C=)
c.640+48C= (n.640+48C=)
n.2046+48C=
n.2053+48C=
21g.46125665C>TCA10072375COL6A2c.1969+48C>T (n.1969+48C>T)
c.640+48C>T (n.640+48C>T)
n.2046+48C>T
n.2053+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125666G>ACA10072376COL6A2c.1969+49G>A (n.1969+49G>A)
c.640+49G>A (n.640+49G>A)
n.2046+49G>A
n.2053+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125666G>CCA2392507481COL6A2c.1969+49G>C (n.1969+49G>C)
c.640+49G>C (n.640+49G>C)
n.2046+49G>C
n.2053+49G>C
 dbSNP
21g.46125666G=CA2392507480COL6A2c.1969+49G= (n.1969+49G=)
c.640+49G= (n.640+49G=)
n.2046+49G=
n.2053+49G=
21g.46125666G>TCA1022870032COL6A2c.1969+49G>T (n.1969+49G>T)
c.640+49G>T (n.640+49G>T)
n.2046+49G>T
n.2053+49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125667T>CCA10072377COL6A2c.1969+50T>C (n.1969+50T>C)
c.640+50T>C (n.640+50T>C)
n.2046+50T>C
n.2053+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125667T>GCA2577629977COL6A2c.1969+50T>G (n.1969+50T>G)
c.640+50T>G (n.640+50T>G)
n.2046+50T>G
n.2053+50T>G
21g.46125667T=CA2392507482COL6A2c.1969+50T= (n.1969+50T=)
c.640+50T= (n.640+50T=)
n.2046+50T=
n.2053+50T=
21g.46125668G>TCA2654973946COL6A2c.1969+51G>T (n.1969+51G>T)
c.640+51G>T (n.640+51G>T)
n.2046+51G>T
n.2053+51G>T
 gnomAD v4
21g.46125669G>ACA638497877COL6A2c.1969+52G>A (n.1969+52G>A)
c.640+52G>A (n.640+52G>A)
n.2046+52G>A
n.2053+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125669G=CA2392507483COL6A2c.1969+52G= (n.1969+52G=)
c.640+52G= (n.640+52G=)
n.2046+52G=
n.2053+52G=
21g.46125670G>ACA2654973947COL6A2c.1969+53G>A (n.1969+53G>A)
c.640+53G>A (n.640+53G>A)
n.2046+53G>A
n.2053+53G>A
 gnomAD v4
21g.46125670G>CCA321972460COL6A2c.1969+53G>C (n.1969+53G>C)
c.640+53G>C (n.640+53G>C)
n.2046+53G>C
n.2053+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125670G=CA2392507484COL6A2c.1969+53G= (n.1969+53G=)
c.640+53G= (n.640+53G=)
n.2046+53G=
n.2053+53G=
21g.46125671A>GCA2818101869COL6A2c.1969+54A>G (n.1969+54A>G)
c.640+54A>G (n.640+54A>G)
n.2046+54A>G
n.2053+54A>G
21g.46125674C>ACA749814315COL6A2c.1969+57C>A (n.1969+57C>A)
c.640+57C>A (n.640+57C>A)
n.2046+57C>A
n.2053+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125674C=CA2392507485COL6A2c.1969+57C= (n.1969+57C=)
c.640+57C= (n.640+57C=)
n.2046+57C=
n.2053+57C=
21g.46125674C>TCA638497878COL6A2c.1969+57C>T (n.1969+57C>T)
c.640+57C>T (n.640+57C>T)
n.2046+57C>T
n.2053+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125675G>ACA638497879COL6A2c.1969+58G>A (n.1969+58G>A)
c.640+58G>A (n.640+58G>A)
n.2046+58G>A
n.2053+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125675G=CA2392507486COL6A2c.1969+58G= (n.1969+58G=)
c.640+58G= (n.640+58G=)
n.2046+58G=
n.2053+58G=
21g.46125675G>TCA321972463COL6A2c.1969+58G>T (n.1969+58G>T)
c.640+58G>T (n.640+58G>T)
n.2046+58G>T
n.2053+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125676_46125677insGCA2654973948COL6A2c.1969+59_1969+60insG (n.1969+59_1969+60insG)
c.640+59_640+60insG (n.640+59_640+60insG)
n.2046+59_2046+60insG
n.2053+59_2053+60insG
 gnomAD v4
21g.46125677T>CCA2654973949COL6A2c.1969+60T>C (n.1969+60T>C)
c.640+60T>C (n.640+60T>C)
n.2046+60T>C
n.2053+60T>C
 gnomAD v4
21g.46125677T>GCA2654973950COL6A2c.1969+60T>G (n.1969+60T>G)
c.640+60T>G (n.640+60T>G)
n.2046+60T>G
n.2053+60T>G
 gnomAD v4
21g.46125678G>TCA2654973951COL6A2c.1969+61G>T (n.1969+61G>T)
c.640+61G>T (n.640+61G>T)
n.2046+61G>T
n.2053+61G>T
 gnomAD v4
21g.46125680G>ACA1022870046COL6A2c.1969+63G>A (n.1969+63G>A)
c.640+63G>A (n.640+63G>A)
n.2046+63G>A
n.2053+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125680G=CA2392507487COL6A2c.1969+63G= (n.1969+63G=)
c.640+63G= (n.640+63G=)
n.2046+63G=
n.2053+63G=
21g.46125681A=CA2392507488COL6A2c.1969+64A= (n.1969+64A=)
c.640+64A= (n.640+64A=)
n.2046+64A=
n.2053+64A=
21g.46125681A>GCA321972466COL6A2c.1969+64A>G (n.1969+64A>G)
c.640+64A>G (n.640+64A>G)
n.2046+64A>G
n.2053+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125682T>CCA2392507490COL6A2c.1969+65T>C (n.1969+65T>C)
c.640+65T>C (n.640+65T>C)
n.2046+65T>C
n.2053+65T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125682T>GCA321972469COL6A2c.1969+65T>G (n.1969+65T>G)
c.640+65T>G (n.640+65T>G)
n.2046+65T>G
n.2053+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125682T=CA2392507489COL6A2c.1969+65T= (n.1969+65T=)
c.640+65T= (n.640+65T=)
n.2046+65T=
n.2053+65T=
21g.46125683G>ACA749814324COL6A2c.1969+66G>A (n.1969+66G>A)
c.640+66G>A (n.640+66G>A)
n.2046+66G>A
n.2053+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125683G=CA2392507491COL6A2c.1969+66G= (n.1969+66G=)
c.640+66G= (n.640+66G=)
n.2046+66G=
n.2053+66G=
21g.46125684G>ACA2654973952COL6A2c.1969+67G>A (n.1969+67G>A)
c.640+67G>A (n.640+67G>A)
n.2046+67G>A
n.2053+67G>A
 gnomAD v4
21g.46125684G>CCA2654973954COL6A2c.1969+67G>C (n.1969+67G>C)
c.640+67G>C (n.640+67G>C)
n.2046+67G>C
n.2053+67G>C
 gnomAD v4
21g.46125684G>TCA2654973953COL6A2c.1969+67G>T (n.1969+67G>T)
c.640+67G>T (n.640+67G>T)
n.2046+67G>T
n.2053+67G>T
 gnomAD v4
21g.46125685G>ACA2654973955COL6A2c.1969+68G>A (n.1969+68G>A)
c.640+68G>A (n.640+68G>A)
n.2046+68G>A
n.2053+68G>A
 gnomAD v4
21g.46125685G>CCA2654973956COL6A2c.1969+68G>C (n.1969+68G>C)
c.640+68G>C (n.640+68G>C)
n.2046+68G>C
n.2053+68G>C
 gnomAD v4
21g.46125686A>CCA2654973957COL6A2c.1969+69A>C (n.1969+69A>C)
c.640+69A>C (n.640+69A>C)
n.2046+69A>C
n.2053+69A>C
 gnomAD v4
21g.46125687G>ACA2654973958COL6A2c.1969+70G>A (n.1969+70G>A)
c.640+70G>A (n.640+70G>A)
n.2046+70G>A
n.2053+70G>A
 gnomAD v4
21g.46125688A>CCA2654973959COL6A2c.1969+71A>C (n.1969+71A>C)
c.640+71A>C (n.640+71A>C)
n.2046+71A>C
n.2053+71A>C
 gnomAD v4
21g.46125688A>GCA2654973960COL6A2c.1969+71A>G (n.1969+71A>G)
c.640+71A>G (n.640+71A>G)
n.2046+71A>G
n.2053+71A>G
 gnomAD v4
21g.46125689A>CCA2654973961COL6A2c.1969+72A>C (n.1969+72A>C)
c.640+72A>C (n.640+72A>C)
n.2046+72A>C
n.2053+72A>C
 gnomAD v4
21g.46125689A>GCA2654973962COL6A2c.1969+72A>G (n.1969+72A>G)
c.640+72A>G (n.640+72A>G)
n.2046+72A>G
n.2053+72A>G
 gnomAD v4
21g.46125689_46125690delinsAGCA2392507492COL6A2c.1969+72_1969+73delinsAG (n.1969+72_1969+73delinsAG)
c.640+72_640+73delinsAG (n.640+72_640+73delinsAG)
n.2046+72_2046+73delinsAG
n.2053+72_2053+73delinsAG
21g.46125690delCA749814327COL6A2c.1969+73del (n.1969+73del)
c.640+73del (n.640+73del)
n.2046+73del
n.2053+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125690G>ACA2654973963COL6A2c.1969+73G>A (n.1969+73G>A)
c.640+73G>A (n.640+73G>A)
n.2046+73G>A
n.2053+73G>A
 gnomAD v4
21g.46125690G>TCA2654973964COL6A2c.1969+73G>T (n.1969+73G>T)
c.640+73G>T (n.640+73G>T)
n.2046+73G>T
n.2053+73G>T
 gnomAD v4
21g.46125692C>ACA2654973965COL6A2c.1969+75C>A (n.1969+75C>A)
c.640+75C>A (n.640+75C>A)
n.2046+75C>A
n.2053+75C>A
 gnomAD v4
21g.46125692C=CA2392507493COL6A2c.1969+75C= (n.1969+75C=)
c.640+75C= (n.640+75C=)
n.2046+75C=
n.2053+75C=
21g.46125692C>GCA321972472COL6A2c.1969+75C>G (n.1969+75C>G)
c.640+75C>G (n.640+75C>G)
n.2046+75C>G
n.2053+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125692C>TCA2654973966COL6A2c.1969+75C>T (n.1969+75C>T)
c.640+75C>T (n.640+75C>T)
n.2046+75C>T
n.2053+75C>T
 gnomAD v4
21g.46125693C>ACA2654973967COL6A2c.1969+76C>A (n.1969+76C>A)
c.640+76C>A (n.640+76C>A)
n.2046+76C>A
n.2053+76C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched