Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46125580G>A | CA242535 | COL6A2 | c.1932G>A (p.Arg644=) c.603G>A (p.Arg201=) n.2009G>A n.2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125580G>C | CA10072336 | COL6A2 | c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.603G>C (p.Arg201Ser) n.2009G>C n.2016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125580G= | CA2392507410 | COL6A2 | c.1932G= (p.Arg644=) c.603G= (p.Arg201=) n.2009G= n.2016G= | |
21 | g.46125580G>T | CA410538948 | COL6A2 | c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.603G>T (p.Arg201Ser) n.2009G>T n.2016G>T | |
21 | g.46125581C>A | CA410538955 | COL6A2 | c.1933C>A (p.Leu645Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.2010C>A n.2017C>A | |
21 | g.46125581C= | CA2392507411 | COL6A2 | c.1933C= (p.Leu645=) c.604C= (p.Leu202=) n.2010C= n.2017C= | |
21 | g.46125581C>G | CA410538957 | COL6A2 | c.1933C>G (p.Leu645Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.2010C>G n.2017C>G | |
21 | g.46125581C>T | CA10072337 | COL6A2 | c.1933C>T (p.Leu645=) c.604C>T (p.Leu202=) n.2010C>T n.2017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125582T>A | CA410538962 | COL6A2 | c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.2011T>A n.2018T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125582T>C | CA410538967 | COL6A2 | c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2011T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125582T>G | CA410538970 | COL6A2 | c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2011T>G n.2018T>G | |
21 | g.46125583G>A | CA513170639 | COL6A2 | c.1935G>A (p.Leu645=) c.606G>A (p.Leu202=) n.2012G>A n.2019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125583G>C | CA513170638 | COL6A2 | c.1935G>C (p.Leu645=) c.606G>C (p.Leu202=) n.2012G>C n.2019G>C | |
21 | g.46125583G= | CA2392507412 | COL6A2 | c.1935G= (p.Leu645=) c.606G= (p.Leu202=) n.2012G= n.2019G= | |
21 | g.46125583G>T | CA513170637 | COL6A2 | c.1935G>T (p.Leu645=) c.606G>T (p.Leu202=) n.2012G>T n.2019G>T | |
21 | g.46125584G>A | CA410538973 | COL6A2 | c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.2013G>A n.2020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125584G>C | CA410538975 | COL6A2 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.2013G>C n.2020G>C | |
21 | g.46125584G= | CA2392507413 | COL6A2 | c.1936G= (p.Gly646=) c.607G= (p.Gly203=) n.2013G= n.2020G= | |
21 | g.46125584G>T | CA410538981 | COL6A2 | c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.2013G>T n.2020G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125585G>A | CA10072338 | COL6A2 | c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.2014G>A n.2021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125585G>C | CA410538985 | COL6A2 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.2014G>C n.2021G>C | |
21 | g.46125585G= | CA2392507414 | COL6A2 | c.1937G= (p.Gly646=) c.608G= (p.Gly203=) n.2014G= n.2021G= | |
21 | g.46125585G>T | CA410538987 | COL6A2 | c.1937G>T (p.Gly646Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.2014G>T n.2021G>T | |
21 | g.46125586T>A | CA513170640 | COL6A2 | c.1938T>A (p.Gly646=) c.609T>A (p.Gly203=) n.2015T>A n.2022T>A | |
21 | g.46125586T>C | CA513170641 | COL6A2 | c.1938T>C (p.Gly646=) c.609T>C (p.Gly203=) n.2015T>C n.2022T>C | |
21 | g.46125586T>G | CA513170642 | COL6A2 | c.1938T>G (p.Gly646=) c.609T>G (p.Gly203=) n.2015T>G n.2022T>G | |
21 | g.46125587G>A | CA410538994 | COL6A2 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.2016G>A n.2023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125587G>C | CA410538996 | COL6A2 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.2016G>C n.2023G>C | |
21 | g.46125587G>T | CA410538999 | COL6A2 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.2016G>T n.2023G>T | |
21 | g.46125588C>A | CA410539001 | COL6A2 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.2017C>A n.2024C>A | |
21 | g.46125588C= | CA2392507415 | COL6A2 | c.1940C= (p.Ala647=) c.611C= (p.Ala204=) n.2017C= n.2024C= | |
21 | g.46125588C>G | CA410539004 | COL6A2 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.2017C>G n.2024C>G | |
21 | g.46125588C>T | CA321972378 | COL6A2 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.2017C>T n.2024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125589C>A | CA513170643 | COL6A2 | c.1941C>A (p.Ala647=) c.612C>A (p.Ala204=) n.2018C>A n.2025C>A | |
21 | g.46125589C>G | CA513170644 | COL6A2 | c.1941C>G (p.Ala647=) c.612C>G (p.Ala204=) n.2018C>G n.2025C>G | |
21 | g.46125589C>T | CA513170645 | COL6A2 | c.1941C>T (p.Ala647=) c.612C>T (p.Ala204=) n.2018C>T n.2025C>T | |
21 | g.46125590A>C | CA410539015 | COL6A2 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.2019A>C n.2026A>C | |
21 | g.46125590A>G | CA410539020 | COL6A2 | c.1942A>G (p.Ile648Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.2019A>G n.2026A>G | |
21 | g.46125590A>T | CA410539018 | COL6A2 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.2019A>T n.2026A>T | |
21 | g.46125591T>A | CA410539025 | COL6A2 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.2020T>A n.2027T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125591T>C | CA410539031 | COL6A2 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.2020T>C n.2027T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125591T>G | CA410539033 | COL6A2 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2020T>G n.2027T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125592C>A | CA513170646 | COL6A2 | c.1944C>A (p.Ile648=) c.615C>A (p.Ile205=) n.2021C>A n.2028C>A | |
21 | g.46125592C= | CA2392507416 | COL6A2 | c.1944C= (p.Ile648=) c.615C= (p.Ile205=) n.2021C= n.2028C= | |
21 | g.46125592C>G | CA410539035 | COL6A2 | c.1944C>G (p.Ile648Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.2021C>G n.2028C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125592C>T | CA10072339 | COL6A2 | c.1944C>T (p.Ile648=) c.615C>T (p.Ile205=) n.2021C>T n.2028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125593G>A | CA10072340 | COL6A2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.2022G>A n.2029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125593G>C | CA410539044 | COL6A2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.2022G>C n.2029G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125593G= | CA2392507417 | COL6A2 | c.1945G= (p.Ala649=) c.616G= (p.Ala206=) n.2022G= n.2029G= | |
21 | g.46125593G>T | CA410539047 | COL6A2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.2022G>T n.2029G>T | |
21 | g.46125594C>A | CA410539052 | COL6A2 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.2023C>A n.2030C>A | |
21 | g.46125594C>G | CA410539054 | COL6A2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.2023C>G n.2030C>G | |
21 | g.46125594C>T | CA410539058 | COL6A2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.2023C>T n.2030C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125595_46125602dup | CA1022869926 | COL6A2 | c.1947_1954dup (p.Pro652LeufsTer?) c.618_625dup (p.Pro209LeufsTer?) n.2024_2031dup n.2031_2038dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125595T>A | CA513170538 | COL6A2 | c.1947T>A (p.Ala649=) c.618T>A (p.Ala206=) n.2024T>A n.2031T>A | |
21 | g.46125595T>C | CA10072341 | COL6A2 | c.1947T>C (p.Ala649=) c.618T>C (p.Ala206=) n.2024T>C n.2031T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125595T>G | CA513170539 | COL6A2 | c.1947T>G (p.Ala649=) c.618T>G (p.Ala206=) n.2024T>G n.2031T>G | |
21 | g.46125595T= | CA2392507418 | COL6A2 | c.1947T= (p.Ala649=) c.618T= (p.Ala206=) n.2024T= n.2031T= | |
21 | g.46125596A= | CA2392507419 | COL6A2 | c.1948A= (p.Lys650=) c.619A= (p.Lys207=) n.2025A= n.2032A= | |
21 | g.46125596A>C | CA410539068 | COL6A2 | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2025A>C n.2032A>C | |
21 | g.46125596A>G | CA410539074 | COL6A2 | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2025A>G n.2032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125596A>T | CA410539071 | COL6A2 | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2025A>T n.2032A>T | |
21 | g.46125597A>C | CA410539077 | COL6A2 | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2026A>C n.2033A>C | |
21 | g.46125597A>G | CA410539080 | COL6A2 | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2026A>G n.2033A>G | |
21 | g.46125597A>T | CA410539084 | COL6A2 | c.1949A>T (p.Lys650Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2026A>T n.2033A>T | |
21 | g.46125598G>A | CA10072342 | COL6A2 | c.1950G>A (p.Lys650=) c.621G>A (p.Lys207=) n.2027G>A n.2034G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125598G>C | CA410539096 | COL6A2 | c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.2027G>C n.2034G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125598G= | CA2392507420 | COL6A2 | c.1950G= (p.Lys650=) c.621G= (p.Lys207=) n.2027G= n.2034G= | |
21 | g.46125598G>T | CA410539100 | COL6A2 | c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.2027G>T n.2034G>T | |
21 | g.46125599G>A | CA410539121 | COL6A2 | c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.2028G>A n.2035G>A | dbSNP |
21 | g.46125599G>C | CA410539107 | COL6A2 | c.1951G>C (p.Asp651His) c.622G>C (p.Asp208His) n.2028G>C n.2035G>C | |
21 | g.46125599G= | CA2392507421 | COL6A2 | c.1951G= (p.Asp651=) c.622G= (p.Asp208=) n.2028G= n.2035G= | |
21 | g.46125599G>T | CA410539117 | COL6A2 | c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.2028G>T n.2035G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125600A= | CA2392507423 | COL6A2 | c.1952A= (p.Asp651=) c.623A= (p.Asp208=) n.2029A= n.2036A= | |
21 | g.46125600A>C | CA410539126 | COL6A2 | c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.2029A>C n.2036A>C | |
21 | g.46125600A>G | CA410539128 | COL6A2 | c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.2029A>G n.2036A>G | |
21 | g.46125600A>T | CA410539131 | COL6A2 | c.1952A>T (p.Asp651Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.2029A>T n.2036A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125600_46125601delinsAC | CA2392507422 | COL6A2 | c.1952_1953delinsAC (p.Asp651=) c.623_624delinsAC (p.Asp208=) n.2029_2030delinsAC n.2036_2037delinsAC | |
21 | g.46125601C>A | CA410539137 | COL6A2 | c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.2030C>A n.2037C>A | |
21 | g.46125601C= | CA2392507424 | COL6A2 | c.1953C= (p.Asp651=) c.624C= (p.Asp208=) n.2030C= n.2037C= | |
21 | g.46125601C>G | CA410539140 | COL6A2 | c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.2030C>G n.2037C>G | |
21 | g.46125601C>T | CA321972405 | COL6A2 | c.1953C>T (p.Asp651=) c.624C>T (p.Asp208=) n.2030C>T n.2037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125604dup | CA321972408 | COL6A2 | c.1956dup (p.Lys653GlnfsTer20) c.627dup (p.Lys210GlnfsTer20) n.2033dup n.2040dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125604del | CA638497867 | COL6A2 | c.1956del (p.Lys653SerfsTer?) c.627del (p.Lys210SerfsTer?) n.2033del n.2040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125602C>A | CA321972411 | COL6A2 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.2031C>A n.2038C>A | dbSNP |
21 | g.46125602C= | CA2392507425 | COL6A2 | c.1954C= (p.Pro652=) c.625C= (p.Pro209=) n.2031C= n.2038C= | |
21 | g.46125602C>G | CA410539148 | COL6A2 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.2031C>G n.2038C>G | |
21 | g.46125602C>T | CA10072343 | COL6A2 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.2031C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125603C>A | CA410539156 | COL6A2 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.626C>A (p.Pro209His) n.2032C>A n.2039C>A | |
21 | g.46125603C>G | CA410539162 | COL6A2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.2032C>G n.2039C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125603C>T | CA410539164 | COL6A2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.2032C>T n.2039C>T | |
21 | g.46125604C>A | CA513170540 | COL6A2 | c.1956C>A (p.Pro652=) c.627C>A (p.Pro209=) n.2033C>A n.2040C>A | |
21 | g.46125604C>G | CA513170541 | COL6A2 | c.1956C>G (p.Pro652=) c.627C>G (p.Pro209=) n.2033C>G n.2040C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125604C>T | CA513170542 | COL6A2 | c.1956C>T (p.Pro652=) c.627C>T (p.Pro209=) n.2033C>T n.2040C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125605A>C | CA410539169 | COL6A2 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.2034A>C n.2041A>C | |
21 | g.46125605A>G | CA410539172 | COL6A2 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.2034A>G n.2041A>G | |
21 | g.46125605A>T | CA410539176 | COL6A2 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.2034A>T n.2041A>T | |
21 | g.46125606A>C | CA410539180 | COL6A2 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.2035A>C n.2042A>C | |
21 | g.46125606A>G | CA410539183 | COL6A2 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.2035A>G n.2042A>G | |
21 | g.46125606A>T | CA410539186 | COL6A2 | c.1958A>T (p.Lys653Met) c.629A>T (p.Lys210Met) n.2035A>T n.2042A>T | |
21 | g.46125607G>A | CA10072344 | COL6A2 | c.1959G>A (p.Lys653=) c.630G>A (p.Lys210=) n.2036G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125607G>C | CA10072345 | COL6A2 | c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) n.2036G>C n.2043G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125607G= | CA2392507426 | COL6A2 | c.1959G= (p.Lys653=) c.630G= (p.Lys210=) n.2036G= n.2043G= | |
21 | g.46125607G>T | CA410539210 | COL6A2 | c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) n.2036G>T n.2043G>T | |
21 | g.46125608T>A | CA410539215 | COL6A2 | c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.2037T>A n.2044T>A | |
21 | g.46125608T>C | CA410539217 | COL6A2 | c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.2037T>C n.2044T>C | |
21 | g.46125608T>G | CA410539211 | COL6A2 | c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.2037T>G n.2044T>G | |
21 | g.46125609C>A | CA10072346 | COL6A2 | c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.2038C>A n.2045C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125609C= | CA2392507427 | COL6A2 | c.1961C= (p.Ser654=) c.632C= (p.Ser211=) n.2038C= n.2045C= | |
21 | g.46125609C>G | CA410539221 | COL6A2 | c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.2038C>G n.2045C>G | |
21 | g.46125609C>T | CA410539228 | COL6A2 | c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.2038C>T n.2045C>T | |
21 | g.46125610C>A | CA513170544 | COL6A2 | c.1962C>A (p.Ser654=) c.633C>A (p.Ser211=) n.2039C>A n.2046C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125610C= | CA2392507428 | COL6A2 | c.1962C= (p.Ser654=) c.633C= (p.Ser211=) n.2039C= n.2046C= | |
21 | g.46125610C>G | CA513170543 | COL6A2 | c.1962C>G (p.Ser654=) c.633C>G (p.Ser211=) n.2039C>G n.2046C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125610C>T | CA10072347 | COL6A2 | c.1962C>T (p.Ser654=) c.633C>T (p.Ser211=) n.2039C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125611G>A | CA10072348 | COL6A2 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.2040G>A n.2047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125611G>C | CA410539236 | COL6A2 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.2040G>C n.2047G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125611G= | CA2392507429 | COL6A2 | c.1963G= (p.Glu655=) c.634G= (p.Glu212=) n.2040G= n.2047G= | |
21 | g.46125611G>T | CA410539240 | COL6A2 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.2040G>T n.2047G>T | |
21 | g.46125612A>C | CA410539247 | COL6A2 | c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.2041A>C n.2048A>C | |
21 | g.46125612A>G | CA410539250 | COL6A2 | c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.2041A>G n.2048A>G | |
21 | g.46125612A>T | CA410539252 | COL6A2 | c.1964A>T (p.Glu655Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.2041A>T n.2048A>T | |
21 | g.46125613G>A | CA513170545 | COL6A2 | c.1965G>A (p.Glu655=) c.636G>A (p.Glu212=) n.2042G>A n.2049G>A | |
21 | g.46125613G>C | CA410539256 | COL6A2 | c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) n.2042G>C n.2049G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125613G>T | CA410539259 | COL6A2 | c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.2042G>T n.2049G>T | |
21 | g.46125614A>C | CA410539264 | COL6A2 | c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.2043A>C n.2050A>C | |
21 | g.46125614A>G | CA410539268 | COL6A2 | c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.2043A>G n.2050A>G | |
21 | g.46125614A>T | CA410539271 | COL6A2 | c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.2043A>T n.2050A>T | |
21 | g.46125615C>A | CA410539275 | COL6A2 | c.1967C>A (p.Thr656Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.2044C>A n.2051C>A | |
21 | g.46125615C= | CA2392507430 | COL6A2 | c.1967C= (p.Thr656=) c.638C= (p.Thr213=) n.2044C= n.2051C= | |
21 | g.46125615C>G | CA410539279 | COL6A2 | c.1967C>G (p.Thr656Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.2044C>G n.2051C>G | |
21 | g.46125615C>T | CA10072349 | COL6A2 | c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.2044C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125616A= | CA2392507431 | COL6A2 | c.1968A= (p.Thr656=) c.639A= (p.Thr213=) n.2045A= n.2052A= | |
21 | g.46125616A>C | CA513170548 | COL6A2 | c.1968A>C (p.Thr656=) c.639A>C (p.Thr213=) n.2045A>C n.2052A>C | |
21 | g.46125616A>G | CA513170546 | COL6A2 | c.1968A>G (p.Thr656=) c.639A>G (p.Thr213=) n.2045A>G n.2052A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125616A>T | CA513170547 | COL6A2 | c.1968A>T (p.Thr656=) c.639A>T (p.Thr213=) n.2045A>T n.2052A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125617G>A | CA410539286 | COL6A2 | c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) n.2046G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125617G>C | CA410539293 | COL6A2 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.2046G>C n.2053G>C | |
21 | g.46125617G= | CA2392507432 | COL6A2 | c.1969G= (p.Gly657=) c.640G= (p.Gly214=) n.2046G= n.2053G= | |
21 | g.46125617G>T | CA410539290 | COL6A2 | c.1969G>T (p.Gly657Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) n.2046G>T n.2053G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125618G>A | CA410539297 | COL6A2 | c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) n.2046+1G>A n.2053+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125618G>C | CA410539301 | COL6A2 | c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) n.2046+1G>C n.2053+1G>C | |
21 | g.46125618G= | CA2392507433 | COL6A2 | c.1969+1G= (n.1969+1G=) c.640+1G= (n.640+1G=) n.2046+1G= n.2053+1G= | |
21 | g.46125618G>T | CA410539304 | COL6A2 | c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) n.2046+1G>T n.2053+1G>T | ClinVar |
21 | g.46125619T>A | CA410539307 | COL6A2 | c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) n.2046+2T>A n.2053+2T>A | |
21 | g.46125619T>C | CA410539311 | COL6A2 | c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) n.2046+2T>C n.2053+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125619T>G | CA10072350 | COL6A2 | c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) n.2046+2T>G n.2053+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125619T= | CA2392507434 | COL6A2 | c.1969+2T= (n.1969+2T=) c.640+2T= (n.640+2T=) n.2046+2T= n.2053+2T= | |
21 | g.46125620C= | CA2392507435 | COL6A2 | c.1969+3C= (n.1969+3C=) c.640+3C= (n.640+3C=) n.2046+3C= n.2053+3C= | |
21 | g.46125620C>T | CA10072351 | COL6A2 | c.1969+3C>T (n.1969+3C>T) c.640+3C>T (n.640+3C>T) n.2046+3C>T n.2053+3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125621A= | CA2392507436 | COL6A2 | c.1969+4A= (n.1969+4A=) c.640+4A= (n.640+4A=) n.2046+4A= n.2053+4A= | |
21 | g.46125621A>C | CA10072352 | COL6A2 | c.1969+4A>C (n.1969+4A>C) c.640+4A>C (n.640+4A>C) n.2046+4A>C n.2053+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125621A>G | CA10072353 | COL6A2 | c.1969+4A>G (n.1969+4A>G) c.640+4A>G (n.640+4A>G) n.2046+4A>G n.2053+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125621A>T | CA2654973912 | COL6A2 | c.1969+4A>T (n.1969+4A>T) c.640+4A>T (n.640+4A>T) n.2046+4A>T n.2053+4A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125622G= | CA2392507437 | COL6A2 | c.1969+5G= (n.1969+5G=) c.640+5G= (n.640+5G=) n.2046+5G= n.2053+5G= | |
21 | g.46125622G>T | CA321972424 | COL6A2 | c.1969+5G>T (n.1969+5G>T) c.640+5G>T (n.640+5G>T) n.2046+5G>T n.2053+5G>T | dbSNP |
21 | g.46125629_46125665del | CA2499225994 | COL6A2 | c.1969+12_1969+48del (n.1969+12_1969+48del) c.640+12_640+48del (n.640+12_640+48del) n.2046+12_2046+48del n.2053+12_2053+48del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125623C= | CA2392507438 | COL6A2 | c.1969+6C= (n.1969+6C=) c.640+6C= (n.640+6C=) n.2046+6C= n.2053+6C= | |
21 | g.46125623C>G | CA2538437822 | COL6A2 | c.1969+6C>G (n.1969+6C>G) c.640+6C>G (n.640+6C>G) n.2046+6C>G n.2053+6C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125623C>T | CA10072355 | COL6A2 | c.1969+6C>T (n.1969+6C>T) c.640+6C>T (n.640+6C>T) n.2046+6C>T n.2053+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125624G>A | CA10072356 | COL6A2 | c.1969+7G>A (n.1969+7G>A) c.640+7G>A (n.640+7G>A) n.2046+7G>A n.2053+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125624G= | CA2392507439 | COL6A2 | c.1969+7G= (n.1969+7G=) c.640+7G= (n.640+7G=) n.2046+7G= n.2053+7G= | |
21 | g.46125629_46125634dup | CA10072354 | COL6A2 | c.1969+12_1969+17dup (n.1969+12_1969+17dup) c.640+12_640+17dup (n.640+12_640+17dup) n.2046+12_2046+17dup n.2053+12_2053+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125629_46125634del | CA2654973913 | COL6A2 | c.1969+12_1969+17del (n.1969+12_1969+17del) c.640+12_640+17del (n.640+12_640+17del) n.2046+12_2046+17del n.2053+12_2053+17del | gnomAD v4 |
21 | g.46125629_46125655dup | CA2739267734 | COL6A2 | c.1969+12_1969+38dup (n.1969+12_1969+38dup) c.640+12_640+38dup (n.640+12_640+38dup) n.2046+12_2046+38dup n.2053+12_2053+38dup | ClinVar |
21 | g.46125629_46125655del | CA2654973914 | COL6A2 | c.1969+12_1969+38del (n.1969+12_1969+38del) c.640+12_640+38del (n.640+12_640+38del) n.2046+12_2046+38del n.2053+12_2053+38del | gnomAD v4 |
21 | g.46125625G>A | CA10072357 | COL6A2 | c.1969+8G>A (n.1969+8G>A) c.640+8G>A (n.640+8G>A) n.2046+8G>A n.2053+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125625G>C | CA2654973915 | COL6A2 | c.1969+8G>C (n.1969+8G>C) c.640+8G>C (n.640+8G>C) n.2046+8G>C n.2053+8G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125625G= | CA2392507440 | COL6A2 | c.1969+8G= (n.1969+8G=) c.640+8G= (n.640+8G=) n.2046+8G= n.2053+8G= | |
21 | g.46125625G>T | CA2654973916 | COL6A2 | c.1969+8G>T (n.1969+8G>T) c.640+8G>T (n.640+8G>T) n.2046+8G>T n.2053+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125626G>A | CA2818101857 | COL6A2 | c.1969+9G>A (n.1969+9G>A) c.640+9G>A (n.640+9G>A) n.2046+9G>A n.2053+9G>A | |
21 | g.46125627G>C | CA10072358 | COL6A2 | c.1969+10G>C (n.1969+10G>C) c.640+10G>C (n.640+10G>C) n.2046+10G>C n.2053+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125627G= | CA2392507441 | COL6A2 | c.1969+10G= (n.1969+10G=) c.640+10G= (n.640+10G=) n.2046+10G= n.2053+10G= | |
21 | g.46125627G>T | CA638497868 | COL6A2 | c.1969+10G>T (n.1969+10G>T) c.640+10G>T (n.640+10G>T) n.2046+10G>T n.2053+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125628C>A | CA2654973917 | COL6A2 | c.1969+11C>A (n.1969+11C>A) c.640+11C>A (n.640+11C>A) n.2046+11C>A n.2053+11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125628C>T | CA2577629964 | COL6A2 | c.1969+11C>T (n.1969+11C>T) c.640+11C>T (n.640+11C>T) n.2046+11C>T n.2053+11C>T | ClinVar |
21 | g.46125628_46125629delinsCA | CA2392507442 | COL6A2 | c.1969+11_1969+12delinsCA (n.1969+11_1969+12delinsCA) c.640+11_640+12delinsCA (n.640+11_640+12delinsCA) n.2046+11_2046+12delinsCA n.2053+11_2053+12delinsCA | |
21 | g.46125629del | CA638497869 | COL6A2 | c.1969+12del (n.1969+12del) c.640+12del (n.640+12del) n.2046+12del n.2053+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125629A= | CA2392507443 | COL6A2 | c.1969+12A= (n.1969+12A=) c.640+12A= (n.640+12A=) n.2046+12A= n.2053+12A= | |
21 | g.46125629A>T | CA2392507444 | COL6A2 | c.1969+12A>T (n.1969+12A>T) c.640+12A>T (n.640+12A>T) n.2046+12A>T n.2053+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125632_46125637dup | CA2654973918 | COL6A2 | c.1969+15_1969+20dup (n.1969+15_1969+20dup) c.640+15_640+20dup (n.640+15_640+20dup) n.2046+15_2046+20dup n.2053+15_2053+20dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125632_46125637del | CA2654973919 | COL6A2 | c.1969+15_1969+20del (n.1969+15_1969+20del) c.640+15_640+20del (n.640+15_640+20del) n.2046+15_2046+20del n.2053+15_2053+20del | gnomAD v4 |
21 | g.46125636_46125666del | CA2654973920 | COL6A2 | c.1969+19_1969+49del (n.1969+19_1969+49del) c.640+19_640+49del (n.640+19_640+49del) n.2046+19_2046+49del n.2053+19_2053+49del | gnomAD v4 |
21 | g.46125631G>A | CA638497870 | COL6A2 | c.1969+14G>A (n.1969+14G>A) c.640+14G>A (n.640+14G>A) n.2046+14G>A n.2053+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125631G>C | CA2654973921 | COL6A2 | c.1969+14G>C (n.1969+14G>C) c.640+14G>C (n.640+14G>C) n.2046+14G>C n.2053+14G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125631G= | CA2392507445 | COL6A2 | c.1969+14G= (n.1969+14G=) c.640+14G= (n.640+14G=) n.2046+14G= n.2053+14G= | |
21 | g.46125632G>A | CA10072360 | COL6A2 | c.1969+15G>A (n.1969+15G>A) c.640+15G>A (n.640+15G>A) n.2046+15G>A n.2053+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125632G= | CA2392507446 | COL6A2 | c.1969+15G= (n.1969+15G=) c.640+15G= (n.640+15G=) n.2046+15G= n.2053+15G= | |
21 | g.46125632_46125645dup | CA10072359 | COL6A2 | c.1969+15_1969+28dup (n.1969+15_1969+28dup) c.640+15_640+28dup (n.640+15_640+28dup) n.2046+15_2046+28dup n.2053+15_2053+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46125633G>A | CA2546380362 | COL6A2 | c.1969+16G>A (n.1969+16G>A) c.640+16G>A (n.640+16G>A) n.2046+16G>A n.2053+16G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125634C>A | CA2577629965 | COL6A2 | c.1969+17C>A (n.1969+17C>A) c.640+17C>A (n.640+17C>A) n.2046+17C>A n.2053+17C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125634C= | CA2392507447 | COL6A2 | c.1969+17C= (n.1969+17C=) c.640+17C= (n.640+17C=) n.2046+17C= n.2053+17C= | |
21 | g.46125634C>G | CA749814250 | COL6A2 | c.1969+17C>G (n.1969+17C>G) c.640+17C>G (n.640+17C>G) n.2046+17C>G n.2053+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125634C>T | CA10072361 | COL6A2 | c.1969+17C>T (n.1969+17C>T) c.640+17C>T (n.640+17C>T) n.2046+17C>T n.2053+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125635G>A | CA10072362 | COL6A2 | c.1969+18G>A (n.1969+18G>A) c.640+18G>A (n.640+18G>A) n.2046+18G>A n.2053+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46125635G= | CA2392507448 | COL6A2 | c.1969+18G= (n.1969+18G=) c.640+18G= (n.640+18G=) n.2046+18G= n.2053+18G= | |
21 | g.46125635G>T | CA2392507449 | COL6A2 | c.1969+18G>T (n.1969+18G>T) c.640+18G>T (n.640+18G>T) n.2046+18G>T n.2053+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125637del | CA2577629966 | COL6A2 | c.1969+20del (n.1969+20del) c.640+20del (n.640+20del) n.2046+20del n.2053+20del | |
21 | g.46125636G>A | CA638497871 | COL6A2 | c.1969+19G>A (n.1969+19G>A) c.640+19G>A (n.640+19G>A) n.2046+19G>A n.2053+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125636G= | CA2392507450 | COL6A2 | c.1969+19G= (n.1969+19G=) c.640+19G= (n.640+19G=) n.2046+19G= n.2053+19G= | |
21 | g.46125637G>A | CA10072363 | COL6A2 | c.1969+20G>A (n.1969+20G>A) c.640+20G>A (n.640+20G>A) n.2046+20G>A n.2053+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125637G>C | CA2739267735 | COL6A2 | c.1969+20G>C (n.1969+20G>C) c.640+20G>C (n.640+20G>C) n.2046+20G>C n.2053+20G>C | ClinVar |
21 | g.46125637G= | CA2392507451 | COL6A2 | c.1969+20G= (n.1969+20G=) c.640+20G= (n.640+20G=) n.2046+20G= n.2053+20G= | |
21 | g.46125637G>T | CA638497872 | COL6A2 | c.1969+20G>T (n.1969+20G>T) c.640+20G>T (n.640+20G>T) n.2046+20G>T n.2053+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125638T>G | CA321972437 | COL6A2 | c.1969+21T>G (n.1969+21T>G) c.640+21T>G (n.640+21T>G) n.2046+21T>G n.2053+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125638T= | CA2392507452 | COL6A2 | c.1969+21T= (n.1969+21T=) c.640+21T= (n.640+21T=) n.2046+21T= n.2053+21T= | |
21 | g.46125639G>A | CA2392507454 | COL6A2 | c.1969+22G>A (n.1969+22G>A) c.640+22G>A (n.640+22G>A) n.2046+22G>A n.2053+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125639G= | CA2392507453 | COL6A2 | c.1969+22G= (n.1969+22G=) c.640+22G= (n.640+22G=) n.2046+22G= n.2053+22G= | |
21 | g.46125640C>A | CA2654973922 | COL6A2 | c.1969+23C>A (n.1969+23C>A) c.640+23C>A (n.640+23C>A) n.2046+23C>A n.2053+23C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125640C>T | CA2654973923 | COL6A2 | c.1969+23C>T (n.1969+23C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) n.2046+23C>T n.2053+23C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125641A= | CA2392507457 | COL6A2 | c.1969+24A= (n.1969+24A=) c.640+24A= (n.640+24A=) n.2046+24A= n.2053+24A= | |
21 | g.46125641A>C | CA2392507455 | COL6A2 | c.1969+24A>C (n.1969+24A>C) c.640+24A>C (n.640+24A>C) n.2046+24A>C n.2053+24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125641A>G | CA2392507456 | COL6A2 | c.1969+24A>G (n.1969+24A>G) c.640+24A>G (n.640+24A>G) n.2046+24A>G n.2053+24A>G | dbSNP |
21 | g.46125641A>T | CA10072364 | COL6A2 | c.1969+24A>T (n.1969+24A>T) c.640+24A>T (n.640+24A>T) n.2046+24A>T n.2053+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125642G>A | CA2654973924 | COL6A2 | c.1969+25G>A (n.1969+25G>A) c.640+25G>A (n.640+25G>A) n.2046+25G>A n.2053+25G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125642G>C | CA2577629967 | COL6A2 | c.1969+25G>C (n.1969+25G>C) c.640+25G>C (n.640+25G>C) n.2046+25G>C n.2053+25G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125643del | CA2577629968 | COL6A2 | c.1969+26del (n.1969+26del) c.640+26del (n.640+26del) n.2046+26del n.2053+26del | gnomAD v4 |
21 | g.46125643C>A | CA2577629969 | COL6A2 | c.1969+26C>A (n.1969+26C>A) c.640+26C>A (n.640+26C>A) n.2046+26C>A n.2053+26C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125643C>T | CA2654973925 | COL6A2 | c.1969+26C>T (n.1969+26C>T) c.640+26C>T (n.640+26C>T) n.2046+26C>T n.2053+26C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125644A= | CA2392507458 | COL6A2 | c.1969+27A= (n.1969+27A=) c.640+27A= (n.640+27A=) n.2046+27A= n.2053+27A= | |
21 | g.46125644A>C | CA2654973926 | COL6A2 | c.1969+27A>C (n.1969+27A>C) c.640+27A>C (n.640+27A>C) n.2046+27A>C n.2053+27A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125644A>T | CA2392507459 | COL6A2 | c.1969+27A>T (n.1969+27A>T) c.640+27A>T (n.640+27A>T) n.2046+27A>T n.2053+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125645T>G | CA2818101861 | COL6A2 | c.1969+28T>G (n.1969+28T>G) c.640+28T>G (n.640+28T>G) n.2046+28T>G n.2053+28T>G | |
21 | g.46125646T>C | CA2654973927 | COL6A2 | c.1969+29T>C (n.1969+29T>C) c.640+29T>C (n.640+29T>C) n.2046+29T>C n.2053+29T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125646T>G | CA1022870000 | COL6A2 | c.1969+29T>G (n.1969+29T>G) c.640+29T>G (n.640+29T>G) n.2046+29T>G n.2053+29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125646T= | CA2392507460 | COL6A2 | c.1969+29T= (n.1969+29T=) c.640+29T= (n.640+29T=) n.2046+29T= n.2053+29T= | |
21 | g.46125647G>A | CA749814264 | COL6A2 | c.1969+30G>A (n.1969+30G>A) c.640+30G>A (n.640+30G>A) n.2046+30G>A n.2053+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125647G= | CA2392507461 | COL6A2 | c.1969+30G= (n.1969+30G=) c.640+30G= (n.640+30G=) n.2046+30G= n.2053+30G= | |
21 | g.46125647dup | CA2654973928 | COL6A2 | c.1969+30dup (n.1969+30dup) c.640+30dup (n.640+30dup) n.2046+30dup n.2053+30dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125653_46125664del | CA2654973929 | COL6A2 | c.1969+36_1969+47del (n.1969+36_1969+47del) c.640+36_640+47del (n.640+36_640+47del) n.2046+36_2046+47del n.2053+36_2053+47del | gnomAD v4 |
21 | g.46125648C>A | CA2577629970 | COL6A2 | c.1969+31C>A (n.1969+31C>A) c.640+31C>A (n.640+31C>A) n.2046+31C>A n.2053+31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125648C= | CA2392507462 | COL6A2 | c.1969+31C= (n.1969+31C=) c.640+31C= (n.640+31C=) n.2046+31C= n.2053+31C= | |
21 | g.46125648C>G | CA1022870006 | COL6A2 | c.1969+31C>G (n.1969+31C>G) c.640+31C>G (n.640+31C>G) n.2046+31C>G n.2053+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125648C>T | CA10072365 | COL6A2 | c.1969+31C>T (n.1969+31C>T) c.640+31C>T (n.640+31C>T) n.2046+31C>T n.2053+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125649G>A | CA10072367 | COL6A2 | c.1969+32G>A (n.1969+32G>A) c.640+32G>A (n.640+32G>A) n.2046+32G>A n.2053+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125649G>C | CA10072368 | COL6A2 | c.1969+32G>C (n.1969+32G>C) c.640+32G>C (n.640+32G>C) n.2046+32G>C n.2053+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125649G= | CA2392507463 | COL6A2 | c.1969+32G= (n.1969+32G=) c.640+32G= (n.640+32G=) n.2046+32G= n.2053+32G= | |
21 | g.46125649G>T | CA2654973930 | COL6A2 | c.1969+32G>T (n.1969+32G>T) c.640+32G>T (n.640+32G>T) n.2046+32G>T n.2053+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125654dup | CA10072366 | COL6A2 | c.1969+37dup (n.1969+37dup) c.640+37dup (n.640+37dup) n.2046+37dup n.2053+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125654del | CA2517180230 | COL6A2 | c.1969+37del (n.1969+37del) c.640+37del (n.640+37del) n.2046+37del n.2053+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125650G>A | CA2577629971 | COL6A2 | c.1969+33G>A (n.1969+33G>A) c.640+33G>A (n.640+33G>A) n.2046+33G>A n.2053+33G>A | |
21 | g.46125650G>C | CA2392507465 | COL6A2 | c.1969+33G>C (n.1969+33G>C) c.640+33G>C (n.640+33G>C) n.2046+33G>C n.2053+33G>C | dbSNP |
21 | g.46125650G= | CA2392507464 | COL6A2 | c.1969+33G= (n.1969+33G=) c.640+33G= (n.640+33G=) n.2046+33G= n.2053+33G= | |
21 | g.46125650G>T | CA2654973931 | COL6A2 | c.1969+33G>T (n.1969+33G>T) c.640+33G>T (n.640+33G>T) n.2046+33G>T n.2053+33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125651G>A | CA638497873 | COL6A2 | c.1969+34G>A (n.1969+34G>A) c.640+34G>A (n.640+34G>A) n.2046+34G>A n.2053+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125651G= | CA2392507466 | COL6A2 | c.1969+34G= (n.1969+34G=) c.640+34G= (n.640+34G=) n.2046+34G= n.2053+34G= | |
21 | g.46125654_46125670del | CA2654973932 | COL6A2 | c.1969+37_1969+53del (n.1969+37_1969+53del) c.640+37_640+53del (n.640+37_640+53del) n.2046+37_2046+53del n.2053+37_2053+53del | gnomAD v4 |
21 | g.46125652G>A | CA2654973933 | COL6A2 | c.1969+35G>A (n.1969+35G>A) c.640+35G>A (n.640+35G>A) n.2046+35G>A n.2053+35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125653G>A | CA2654973934 | COL6A2 | c.1969+36G>A (n.1969+36G>A) c.640+36G>A (n.640+36G>A) n.2046+36G>A n.2053+36G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125653G>T | CA2654973935 | COL6A2 | c.1969+36G>T (n.1969+36G>T) c.640+36G>T (n.640+36G>T) n.2046+36G>T n.2053+36G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125654G>A | CA2392507468 | COL6A2 | c.1969+37G>A (n.1969+37G>A) c.640+37G>A (n.640+37G>A) n.2046+37G>A n.2053+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125654G= | CA2392507467 | COL6A2 | c.1969+37G= (n.1969+37G=) c.640+37G= (n.640+37G=) n.2046+37G= n.2053+37G= | |
21 | g.46125654G>T | CA638497874 | COL6A2 | c.1969+37G>T (n.1969+37G>T) c.640+37G>T (n.640+37G>T) n.2046+37G>T n.2053+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125655C>A | CA2654973936 | COL6A2 | c.1969+38C>A (n.1969+38C>A) c.640+38C>A (n.640+38C>A) n.2046+38C>A n.2053+38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125655C= | CA2392507469 | COL6A2 | c.1969+38C= (n.1969+38C=) c.640+38C= (n.640+38C=) n.2046+38C= n.2053+38C= | |
21 | g.46125655C>G | CA321972442 | COL6A2 | c.1969+38C>G (n.1969+38C>G) c.640+38C>G (n.640+38C>G) n.2046+38C>G n.2053+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125655_46125656del | CA2577629972 | COL6A2 | c.1969+38_1969+39del (n.1969+38_1969+39del) c.640+38_640+39del (n.640+38_640+39del) n.2046+38_2046+39del n.2053+38_2053+39del | |
21 | g.46125656C>A | CA2654973937 | COL6A2 | c.1969+39C>A (n.1969+39C>A) c.640+39C>A (n.640+39C>A) n.2046+39C>A n.2053+39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125656C= | CA2392507470 | COL6A2 | c.1969+39C= (n.1969+39C=) c.640+39C= (n.640+39C=) n.2046+39C= n.2053+39C= | |
21 | g.46125656C>G | CA1022870015 | COL6A2 | c.1969+39C>G (n.1969+39C>G) c.640+39C>G (n.640+39C>G) n.2046+39C>G n.2053+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125656C>T | CA10072369 | COL6A2 | c.1969+39C>T (n.1969+39C>T) c.640+39C>T (n.640+39C>T) n.2046+39C>T n.2053+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125656_46125657delinsCG | CA2392507471 | COL6A2 | c.1969+39_1969+40delinsCG (n.1969+39_1969+40delinsCG) c.640+39_640+40delinsCG (n.640+39_640+40delinsCG) n.2046+39_2046+40delinsCG n.2053+39_2053+40delinsCG | |
21 | g.46125657G>A | CA10072370 | COL6A2 | c.1969+40G>A (n.1969+40G>A) c.640+40G>A (n.640+40G>A) n.2046+40G>A n.2053+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46125657G= | CA2392507472 | COL6A2 | c.1969+40G= (n.1969+40G=) c.640+40G= (n.640+40G=) n.2046+40G= n.2053+40G= | |
21 | g.46125657G>T | CA2654973940 | COL6A2 | c.1969+40G>T (n.1969+40G>T) c.640+40G>T (n.640+40G>T) n.2046+40G>T n.2053+40G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125659_46125660insGGGGGGCGGGG | CA2654973938 | COL6A2 | c.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG (n.1969+42_1969+43insGGGGGGCGGGG) c.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG (n.640+42_640+43insGGGGGGCGGGG) n.2046+42_2046+43insGGGGGGCGGGG n.2053+42_2053+43insGGGGGGCGGGG | gnomAD v4 |
21 | g.46125659dup | CA2577629973 | COL6A2 | c.1969+42dup (n.1969+42dup) c.640+42dup (n.640+42dup) n.2046+42dup n.2053+42dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125659del | CA321972449 | COL6A2 | c.1969+42del (n.1969+42del) c.640+42del (n.640+42del) n.2046+42del n.2053+42del | dbSNP |
21 | g.46125662_46125666del | CA2654973939 | COL6A2 | c.1969+45_1969+49del (n.1969+45_1969+49del) c.640+45_640+49del (n.640+45_640+49del) n.2046+45_2046+49del n.2053+45_2053+49del | gnomAD v4 |
21 | g.46125658G>A | CA10072371 | COL6A2 | c.1969+41G>A (n.1969+41G>A) c.640+41G>A (n.640+41G>A) n.2046+41G>A n.2053+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125658G>C | CA10072372 | COL6A2 | c.1969+41G>C (n.1969+41G>C) c.640+41G>C (n.640+41G>C) n.2046+41G>C n.2053+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125658G= | CA2392507473 | COL6A2 | c.1969+41G= (n.1969+41G=) c.640+41G= (n.640+41G=) n.2046+41G= n.2053+41G= | |
21 | g.46125658G>T | CA2654973941 | COL6A2 | c.1969+41G>T (n.1969+41G>T) c.640+41G>T (n.640+41G>T) n.2046+41G>T n.2053+41G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125660C>A | CA2654973942 | COL6A2 | c.1969+43C>A (n.1969+43C>A) c.640+43C>A (n.640+43C>A) n.2046+43C>A n.2053+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125660C= | CA2392507474 | COL6A2 | c.1969+43C= (n.1969+43C=) c.640+43C= (n.640+43C=) n.2046+43C= n.2053+43C= | |
21 | g.46125660C>G | CA638497875 | COL6A2 | c.1969+43C>G (n.1969+43C>G) c.640+43C>G (n.640+43C>G) n.2046+43C>G n.2053+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125660C>T | CA10072373 | COL6A2 | c.1969+43C>T (n.1969+43C>T) c.640+43C>T (n.640+43C>T) n.2046+43C>T n.2053+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125660_46125661delinsCG | CA2392507475 | COL6A2 | c.1969+43_1969+44delinsCG (n.1969+43_1969+44delinsCG) c.640+43_640+44delinsCG (n.640+43_640+44delinsCG) n.2046+43_2046+44delinsCG n.2053+43_2053+44delinsCG | |
21 | g.46125661G>A | CA10072374 | COL6A2 | c.1969+44G>A (n.1969+44G>A) c.640+44G>A (n.640+44G>A) n.2046+44G>A n.2053+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125661G= | CA2392507476 | COL6A2 | c.1969+44G= (n.1969+44G=) c.640+44G= (n.640+44G=) n.2046+44G= n.2053+44G= | |
21 | g.46125661G>T | CA2559618025 | COL6A2 | c.1969+44G>T (n.1969+44G>T) c.640+44G>T (n.640+44G>T) n.2046+44G>T n.2053+44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125664del | CA749814293 | COL6A2 | c.1969+47del (n.1969+47del) c.640+47del (n.640+47del) n.2046+47del n.2053+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125662G>A | CA2577629974 | COL6A2 | c.1969+45G>A (n.1969+45G>A) c.640+45G>A (n.640+45G>A) n.2046+45G>A n.2053+45G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125662G= | CA2392507477 | COL6A2 | c.1969+45G= (n.1969+45G=) c.640+45G= (n.640+45G=) n.2046+45G= n.2053+45G= | |
21 | g.46125662G>T | CA1022870027 | COL6A2 | c.1969+45G>T (n.1969+45G>T) c.640+45G>T (n.640+45G>T) n.2046+45G>T n.2053+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125663G>A | CA638497876 | COL6A2 | c.1969+46G>A (n.1969+46G>A) c.640+46G>A (n.640+46G>A) n.2046+46G>A n.2053+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125663G= | CA2392507478 | COL6A2 | c.1969+46G= (n.1969+46G=) c.640+46G= (n.640+46G=) n.2046+46G= n.2053+46G= | |
21 | g.46125663G>T | CA2654973943 | COL6A2 | c.1969+46G>T (n.1969+46G>T) c.640+46G>T (n.640+46G>T) n.2046+46G>T n.2053+46G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125664G>A | CA2577629975 | COL6A2 | c.1969+47G>A (n.1969+47G>A) c.640+47G>A (n.640+47G>A) n.2046+47G>A n.2053+47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125664G>C | CA2577629976 | COL6A2 | c.1969+47G>C (n.1969+47G>C) c.640+47G>C (n.640+47G>C) n.2046+47G>C n.2053+47G>C | |
21 | g.46125664G>T | CA2654973944 | COL6A2 | c.1969+47G>T (n.1969+47G>T) c.640+47G>T (n.640+47G>T) n.2046+47G>T n.2053+47G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125665C>A | CA2654973945 | COL6A2 | c.1969+48C>A (n.1969+48C>A) c.640+48C>A (n.640+48C>A) n.2046+48C>A n.2053+48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125665C= | CA2392507479 | COL6A2 | c.1969+48C= (n.1969+48C=) c.640+48C= (n.640+48C=) n.2046+48C= n.2053+48C= | |
21 | g.46125665C>T | CA10072375 | COL6A2 | c.1969+48C>T (n.1969+48C>T) c.640+48C>T (n.640+48C>T) n.2046+48C>T n.2053+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125666G>A | CA10072376 | COL6A2 | c.1969+49G>A (n.1969+49G>A) c.640+49G>A (n.640+49G>A) n.2046+49G>A n.2053+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125666G>C | CA2392507481 | COL6A2 | c.1969+49G>C (n.1969+49G>C) c.640+49G>C (n.640+49G>C) n.2046+49G>C n.2053+49G>C | dbSNP |
21 | g.46125666G= | CA2392507480 | COL6A2 | c.1969+49G= (n.1969+49G=) c.640+49G= (n.640+49G=) n.2046+49G= n.2053+49G= | |
21 | g.46125666G>T | CA1022870032 | COL6A2 | c.1969+49G>T (n.1969+49G>T) c.640+49G>T (n.640+49G>T) n.2046+49G>T n.2053+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125667T>C | CA10072377 | COL6A2 | c.1969+50T>C (n.1969+50T>C) c.640+50T>C (n.640+50T>C) n.2046+50T>C n.2053+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125667T>G | CA2577629977 | COL6A2 | c.1969+50T>G (n.1969+50T>G) c.640+50T>G (n.640+50T>G) n.2046+50T>G n.2053+50T>G | |
21 | g.46125667T= | CA2392507482 | COL6A2 | c.1969+50T= (n.1969+50T=) c.640+50T= (n.640+50T=) n.2046+50T= n.2053+50T= | |
21 | g.46125668G>T | CA2654973946 | COL6A2 | c.1969+51G>T (n.1969+51G>T) c.640+51G>T (n.640+51G>T) n.2046+51G>T n.2053+51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125669G>A | CA638497877 | COL6A2 | c.1969+52G>A (n.1969+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) n.2046+52G>A n.2053+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125669G= | CA2392507483 | COL6A2 | c.1969+52G= (n.1969+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) n.2046+52G= n.2053+52G= | |
21 | g.46125670G>A | CA2654973947 | COL6A2 | c.1969+53G>A (n.1969+53G>A) c.640+53G>A (n.640+53G>A) n.2046+53G>A n.2053+53G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125670G>C | CA321972460 | COL6A2 | c.1969+53G>C (n.1969+53G>C) c.640+53G>C (n.640+53G>C) n.2046+53G>C n.2053+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125670G= | CA2392507484 | COL6A2 | c.1969+53G= (n.1969+53G=) c.640+53G= (n.640+53G=) n.2046+53G= n.2053+53G= | |
21 | g.46125671A>G | CA2818101869 | COL6A2 | c.1969+54A>G (n.1969+54A>G) c.640+54A>G (n.640+54A>G) n.2046+54A>G n.2053+54A>G | |
21 | g.46125674C>A | CA749814315 | COL6A2 | c.1969+57C>A (n.1969+57C>A) c.640+57C>A (n.640+57C>A) n.2046+57C>A n.2053+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125674C= | CA2392507485 | COL6A2 | c.1969+57C= (n.1969+57C=) c.640+57C= (n.640+57C=) n.2046+57C= n.2053+57C= | |
21 | g.46125674C>T | CA638497878 | COL6A2 | c.1969+57C>T (n.1969+57C>T) c.640+57C>T (n.640+57C>T) n.2046+57C>T n.2053+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125675G>A | CA638497879 | COL6A2 | c.1969+58G>A (n.1969+58G>A) c.640+58G>A (n.640+58G>A) n.2046+58G>A n.2053+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125675G= | CA2392507486 | COL6A2 | c.1969+58G= (n.1969+58G=) c.640+58G= (n.640+58G=) n.2046+58G= n.2053+58G= | |
21 | g.46125675G>T | CA321972463 | COL6A2 | c.1969+58G>T (n.1969+58G>T) c.640+58G>T (n.640+58G>T) n.2046+58G>T n.2053+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125676_46125677insG | CA2654973948 | COL6A2 | c.1969+59_1969+60insG (n.1969+59_1969+60insG) c.640+59_640+60insG (n.640+59_640+60insG) n.2046+59_2046+60insG n.2053+59_2053+60insG | gnomAD v4 |
21 | g.46125677T>C | CA2654973949 | COL6A2 | c.1969+60T>C (n.1969+60T>C) c.640+60T>C (n.640+60T>C) n.2046+60T>C n.2053+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125677T>G | CA2654973950 | COL6A2 | c.1969+60T>G (n.1969+60T>G) c.640+60T>G (n.640+60T>G) n.2046+60T>G n.2053+60T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125678G>T | CA2654973951 | COL6A2 | c.1969+61G>T (n.1969+61G>T) c.640+61G>T (n.640+61G>T) n.2046+61G>T n.2053+61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125680G>A | CA1022870046 | COL6A2 | c.1969+63G>A (n.1969+63G>A) c.640+63G>A (n.640+63G>A) n.2046+63G>A n.2053+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125680G= | CA2392507487 | COL6A2 | c.1969+63G= (n.1969+63G=) c.640+63G= (n.640+63G=) n.2046+63G= n.2053+63G= |