Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125547G>ACA10072323COL6A2c.1899G>A (p.Leu633=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1976G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125547G>CCA513170623COL6A2c.1899G>C (p.Leu633=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.1976G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
21g.46125547G=CA2392507388COL6A2c.1899G= (p.Leu633=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.1976G=
n.1983G=
21g.46125547G>TCA513170624COL6A2c.1899G>T (p.Leu633=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.1976G>T
n.1983G>T
21g.46125548G>ACA410538764COL6A2c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1977G>A
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125548G>CCA410538767COL6A2c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1977G>C
n.1984G>C
 gnomAD v4
21g.46125548G=CA2392507390COL6A2c.1900G= (p.Glu634=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.1977G=
n.1984G=
21g.46125548G>TCA410538768COL6A2c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1977G>T
n.1984G>T
21g.46125548_46125551delinsGAGACA2392507389COL6A2c.1900_1903delinsGAGA (p.Glu634=)
c.571_574delinsGAGA (p.Glu191=)
n.1977_1980delinsGAGA
n.1984_1987delinsGAGA
21g.46125549A>CCA410538771COL6A2c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1978A>C
n.1985A>C
 gnomAD v4
21g.46125549A>GCA410538775COL6A2c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1978A>G
n.1985A>G
 gnomAD v4
21g.46125549A>TCA410538773COL6A2c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1978A>T
n.1985A>T
21g.46125553_46125555delCA10072324COL6A2c.1905_1907del (p.Lys635del)
c.576_578del (p.Lys192del)
n.1982_1984del
n.1989_1991del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125550G>ACA10072325COL6A2c.1902G>A (p.Glu634=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1979G>A
n.1986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125550G>CCA410538777COL6A2c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1979G>C
n.1986G>C
21g.46125550G=CA2392507391COL6A2c.1902G= (p.Glu634=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.1979G=
n.1986G=
21g.46125550G>TCA410538779COL6A2c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1979G>T
n.1986G>T
21g.46125551A>CCA410538782COL6A2c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1980A>C
n.1987A>C
21g.46125551A>GCA410538785COL6A2c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1980A>G
n.1987A>G
 gnomAD v4
21g.46125551A>TCA410538783COL6A2c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1980A>T
n.1987A>T
21g.46125552A=CA2392507392COL6A2c.1904A= (p.Lys635=)
c.575A= (p.Lys192=)
n.1981A=
n.1988A=
21g.46125552A>CCA410538787COL6A2c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1981A>C
n.1988A>C
21g.46125552A>GCA10072326COL6A2c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1981A>G
n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125552A>TCA410538791COL6A2c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.1981A>T
n.1988A>T
21g.46125553G>ACA10072327COL6A2c.1905G>A (p.Lys635=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.1982G>A
n.1989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125553G>CCA410538793COL6A2c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.1982G>C
n.1989G>C
21g.46125553G=CA2392507393COL6A2c.1905G= (p.Lys635=)
c.576G= (p.Lys192=)
n.1982G=
n.1989G=
21g.46125553G>TCA410538795COL6A2c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.1982G>T
n.1989G>T
21g.46125554A>CCA410538797COL6A2c.1906A>C (p.Asn636His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1983A>C
n.1990A>C
21g.46125554A>GCA410538799COL6A2c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1983A>G
n.1990A>G
21g.46125554A>TCA410538801COL6A2c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1983A>T
n.1990A>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125555A=CA2392507394COL6A2c.1907A= (p.Asn636=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.1984A=
n.1991A=
21g.46125555A>CCA410538803COL6A2c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1984A>C
n.1991A>C
21g.46125555A>GCA410538804COL6A2c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1984A>G
n.1991A>G
21g.46125555A>TCA410538807COL6A2c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1984A>T
n.1991A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125556C>ACA410538810COL6A2c.1908C>A (p.Asn636Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1985C>A
n.1992C>A
21g.46125556C=CA2392507395COL6A2c.1908C= (p.Asn636=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.1985C=
n.1992C=
21g.46125556C>GCA410538809COL6A2c.1908C>G (p.Asn636Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1985C>G
n.1992C>G
21g.46125556C>TCA513170625COL6A2c.1908C>T (p.Asn636=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1985C>T
n.1992C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>ACA410538813COL6A2c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1986T>A
n.1993T>A
 ClinVar
21g.46125557T>CCA410538816COL6A2c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1986T>C
n.1993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>GCA410538815COL6A2c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1986T>G
n.1993T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125557T=CA2392507397COL6A2c.1909T= (p.Phe637=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.1986T=
n.1993T=
21g.46125557_46125560delinsTTCGCA2392507396COL6A2c.1909_1912delinsTTCG (p.Phe637=)
c.580_583delinsTTCG (p.Phe194=)
n.1986_1989delinsTTCG
n.1993_1996delinsTTCG
21g.46125558T>ACA410538817COL6A2c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1987T>A
n.1994T>A
21g.46125558T>CCA410538821COL6A2c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1987T>C
n.1994T>C
21g.46125558T>GCA410538819COL6A2c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1987T>G
n.1994T>G
21g.46125560_46125562delCA638497866COL6A2c.1912_1914del (p.Val638del)
c.583_585del (p.Val195del)
n.1989_1991del
n.1996_1998del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125559C>ACA410538824COL6A2c.1911C>A (p.Phe637Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.1988C>A
n.1995C>A
21g.46125559C=CA2392507398COL6A2c.1911C= (p.Phe637=)
c.582C= (p.Phe194=)
n.1988C=
n.1995C=
21g.46125559C>GCA410538826COL6A2c.1911C>G (p.Phe637Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.1988C>G
n.1995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559C>TCA10072328COL6A2c.1911C>T (p.Phe637=)
c.582C>T (p.Phe194=)
n.1988C>T
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559dupCA2654973911COL6A2c.1911dup (p.Val638ArgfsTer13)
c.582dup (p.Val195ArgfsTer13)
n.1988dup
n.1995dup
 gnomAD v4
21g.46125560G>ACA10072329COL6A2c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1989G>A
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125560G>CCA410538829COL6A2c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1989G>C
n.1996G>C
21g.46125560G=CA2392507399COL6A2c.1912G= (p.Val638=)
c.583G= (p.Val195=)
n.1989G=
n.1996G=
21g.46125560G>TCA410538831COL6A2c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1989G>T
n.1996G>T
21g.46125561T>ACA410538833COL6A2c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1990T>A
n.1997T>A
21g.46125561T>CCA10072331COL6A2c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1990T>C
n.1997T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125561T>GCA10072330COL6A2c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1990T>G
n.1997T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125561T=CA2392507400COL6A2c.1913T= (p.Val638=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1990T=
n.1997T=
21g.46125562C>ACA513170626COL6A2c.1914C>A (p.Val638=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1991C>A
n.1998C>A
21g.46125562C=CA2392507401COL6A2c.1914C= (p.Val638=)
c.585C= (p.Val195=)
n.1991C=
n.1998C=
21g.46125562C>GCA513170627COL6A2c.1914C>G (p.Val638=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1991C>G
n.1998C>G
21g.46125562C>TCA513170628COL6A2c.1914C>T (p.Val638=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1991C>T
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A=CA2392507402COL6A2c.1915A= (p.Ile639=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.1992A=
n.1999A=
21g.46125563A>CCA410538834COL6A2c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1992A>C
n.1999A>C
21g.46125563A>GCA321972354COL6A2c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1992A>G
n.1999A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A>TCA410538835COL6A2c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1992A>T
n.1999A>T
21g.46125564T>ACA410538841COL6A2c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1993T>A
n.2000T>A
21g.46125564T>CCA410538836COL6A2c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1993T>C
n.2000T>C
21g.46125564T>GCA410538838COL6A2c.1916T>G (p.Ile639Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1993T>G
n.2000T>G
21g.46125565C>ACA513170629COL6A2c.1917C>A (p.Ile639=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.1994C>A
n.2001C>A
21g.46125565C>GCA410538843COL6A2c.1917C>G (p.Ile639Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.1994C>G
n.2001C>G
21g.46125565C>TCA513170630COL6A2c.1917C>T (p.Ile639=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.1994C>T
n.2001C>T
 ClinVar
21g.46125566A=CA2392507403COL6A2c.1918A= (p.Asn640=)
c.589A= (p.Asn197=)
n.1995A=
n.2002A=
21g.46125566A>CCA410538845COL6A2c.1918A>C (p.Asn640His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.1995A>C
n.2002A>C
 dbSNP
21g.46125566A>GCA410538847COL6A2c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1995A>G
n.2002A>G
 gnomAD v4
21g.46125566A>TCA410538850COL6A2c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1995A>T
n.2002A>T
21g.46125567A>CCA410538855COL6A2c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1996A>C
n.2003A>C
21g.46125567A>GCA410538857COL6A2c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1996A>G
n.2003A>G
21g.46125567A>TCA410538860COL6A2c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1996A>T
n.2003A>T
21g.46125568C>ACA410538864COL6A2c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.1997C>A
n.2004C>A
21g.46125568C=CA2392507404COL6A2c.1920C= (p.Asn640=)
c.591C= (p.Asn197=)
n.1997C=
n.2004C=
21g.46125568C>GCA410538866COL6A2c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.1997C>G
n.2004C>G
 gnomAD v4
21g.46125568C>TCA10072332COL6A2c.1920C>T (p.Asn640=)
c.591C>T (p.Asn197=)
n.1997C>T
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>ACA321972357COL6A2c.1921G>A (p.Val641Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
n.1998G>A
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>CCA410538875COL6A2c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1998G>C
n.2005G>C
21g.46125569G=CA2392507405COL6A2c.1921G= (p.Val641=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1998G=
n.2005G=
21g.46125569G>TCA410538872COL6A2c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1998G>T
n.2005G>T
21g.46125570T>ACA410538882COL6A2c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1999T>A
n.2006T>A
21g.46125570T>CCA410538884COL6A2c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1999T>C
n.2006T>C
21g.46125570T>GCA410538886COL6A2c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1999T>G
n.2006T>G
21g.46125571G>ACA513170632COL6A2c.1923G>A (p.Val641=)
c.594G>A (p.Val198=)
n.2000G>A
n.2007G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125571G>CCA513170631COL6A2c.1923G>C (p.Val641=)
c.594G>C (p.Val198=)
n.2000G>C
n.2007G>C
 gnomAD v4
21g.46125571G=CA2392507406COL6A2c.1923G= (p.Val641=)
c.594G= (p.Val198=)
n.2000G=
n.2007G=
21g.46125571G>TCA10072333COL6A2c.1923G>T (p.Val641=)
c.594G>T (p.Val198=)
n.2000G>T
n.2007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125572G>ACA410538887COL6A2c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.2001G>A
n.2008G>A
 gnomAD v4
21g.46125572G>CCA410538890COL6A2c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.2001G>C
n.2008G>C
21g.46125572G>TCA410538892COL6A2c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.2001G>T
n.2008G>T
21g.46125573T>ACA410538895COL6A2c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.2002T>A
n.2009T>A
21g.46125573T>CCA10072334COL6A2c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.2002T>C
n.2009T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125573T>GCA410538900COL6A2c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.2002T>G
n.2009T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125573T=CA2392507407COL6A2c.1925T= (p.Val642=)
c.596T= (p.Val199=)
n.2002T=
n.2009T=
21g.46125574C>ACA513170633COL6A2c.1926C>A (p.Val642=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.2003C>A
n.2010C>A
21g.46125574C=CA2392507408COL6A2c.1926C= (p.Val642=)
c.597C= (p.Val199=)
n.2003C=
n.2010C=
21g.46125574C>GCA10072335COL6A2c.1926C>G (p.Val642=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.2003C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125574C>TCA513170634COL6A2c.1926C>T (p.Val642=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.2003C>T
n.2010C>T
 gnomAD v4
21g.46125575A>CCA410538912COL6A2c.1927A>C (p.Asn643His)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.2004A>C
n.2011A>C
21g.46125575A>GCA410538911COL6A2c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.2004A>G
n.2011A>G
21g.46125575A>TCA410538907COL6A2c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.2004A>T
n.2011A>T
21g.46125576A>CCA410538917COL6A2c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.2005A>C
n.2012A>C
21g.46125576A>GCA410538919COL6A2c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.2005A>G
n.2012A>G
 gnomAD v4
21g.46125576A>TCA410538920COL6A2c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.2005A>T
n.2012A>T
21g.46125577C>ACA410538921COL6A2c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
n.2006C>A
n.2013C>A
21g.46125577C=CA2392507409COL6A2c.1929C= (p.Asn643=)
c.600C= (p.Asn200=)
n.2006C=
n.2013C=
21g.46125577C>GCA410538922COL6A2c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
n.2006C>G
n.2013C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125577C>TCA513170635COL6A2c.1929C>T (p.Asn643=)
c.600C>T (p.Asn200=)
n.2006C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125578A>CCA513170636COL6A2c.1930A>C (p.Arg644=)
c.601A>C (p.Arg201=)
n.2007A>C
n.2014A>C
21g.46125578A>GCA410538925COL6A2c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.2007A>G
n.2014A>G
 gnomAD v4
21g.46125578A>TCA410538927COL6A2c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.2007A>T
n.2014A>T
21g.46125579G>ACA410538931COL6A2c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.2008G>A
n.2015G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125579G>CCA410538936COL6A2c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.2008G>C
n.2015G>C
21g.46125579G>TCA410538938COL6A2c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.2008G>T
n.2015G>T
21g.46125580G>ACA242535COL6A2c.1932G>A (p.Arg644=)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.2009G>A
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125580G>CCA10072336COL6A2c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.2009G>C
n.2016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125580G=CA2392507410COL6A2c.1932G= (p.Arg644=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.2009G=
n.2016G=
21g.46125580G>TCA410538948COL6A2c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.2009G>T
n.2016G>T
21g.46125581C>ACA410538955COL6A2c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.2010C>A
n.2017C>A
21g.46125581C=CA2392507411COL6A2c.1933C= (p.Leu645=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.2010C=
n.2017C=
21g.46125581C>GCA410538957COL6A2c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.2010C>G
n.2017C>G
21g.46125581C>TCA10072337COL6A2c.1933C>T (p.Leu645=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.2010C>T
n.2017C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125582T>ACA410538962COL6A2c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.2011T>A
n.2018T>A
 gnomAD v4
21g.46125582T>CCA410538967COL6A2c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.2011T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
21g.46125582T>GCA410538970COL6A2c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.2011T>G
n.2018T>G
21g.46125583G>ACA513170639COL6A2c.1935G>A (p.Leu645=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.2012G>A
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125583G>CCA513170638COL6A2c.1935G>C (p.Leu645=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.2012G>C
n.2019G>C
21g.46125583G=CA2392507412COL6A2c.1935G= (p.Leu645=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.2012G=
n.2019G=
21g.46125583G>TCA513170637COL6A2c.1935G>T (p.Leu645=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.2012G>T
n.2019G>T
21g.46125584G>ACA410538973COL6A2c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.2013G>A
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125584G>CCA410538975COL6A2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.2013G>C
n.2020G>C
21g.46125584G=CA2392507413COL6A2c.1936G= (p.Gly646=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.2013G=
n.2020G=
21g.46125584G>TCA410538981COL6A2c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.2013G>T
n.2020G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125585G>ACA10072338COL6A2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.2014G>A
n.2021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125585G>CCA410538985COL6A2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.2014G>C
n.2021G>C
21g.46125585G=CA2392507414COL6A2c.1937G= (p.Gly646=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.2014G=
n.2021G=
21g.46125585G>TCA410538987COL6A2c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.2014G>T
n.2021G>T
21g.46125586T>ACA513170640COL6A2c.1938T>A (p.Gly646=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.2015T>A
n.2022T>A
21g.46125586T>CCA513170641COL6A2c.1938T>C (p.Gly646=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.2015T>C
n.2022T>C
21g.46125586T>GCA513170642COL6A2c.1938T>G (p.Gly646=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.2015T>G
n.2022T>G
21g.46125587G>ACA410538994COL6A2c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.2016G>A
n.2023G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125587G>CCA410538996COL6A2c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.2016G>C
n.2023G>C
21g.46125587G>TCA410538999COL6A2c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.2016G>T
n.2023G>T
21g.46125588C>ACA410539001COL6A2c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.2017C>A
n.2024C>A
21g.46125588C=CA2392507415COL6A2c.1940C= (p.Ala647=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.2017C=
n.2024C=
21g.46125588C>GCA410539004COL6A2c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.2017C>G
n.2024C>G
21g.46125588C>TCA321972378COL6A2c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.2017C>T
n.2024C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125589C>ACA513170643COL6A2c.1941C>A (p.Ala647=)
c.612C>A (p.Ala204=)
n.2018C>A
n.2025C>A
21g.46125589C>GCA513170644COL6A2c.1941C>G (p.Ala647=)
c.612C>G (p.Ala204=)
n.2018C>G
n.2025C>G
21g.46125589C>TCA513170645COL6A2c.1941C>T (p.Ala647=)
c.612C>T (p.Ala204=)
n.2018C>T
n.2025C>T
21g.46125590A>CCA410539015COL6A2c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.2019A>C
n.2026A>C
21g.46125590A>GCA410539020COL6A2c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.2019A>G
n.2026A>G
21g.46125590A>TCA410539018COL6A2c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.2019A>T
n.2026A>T
21g.46125591T>ACA410539025COL6A2c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.2020T>A
n.2027T>A
 gnomAD v4
21g.46125591T>CCA410539031COL6A2c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.2020T>C
n.2027T>C
 gnomAD v4
21g.46125591T>GCA410539033COL6A2c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.2020T>G
n.2027T>G
 gnomAD v4
21g.46125592C>ACA513170646COL6A2c.1944C>A (p.Ile648=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.2021C>A
n.2028C>A
21g.46125592C=CA2392507416COL6A2c.1944C= (p.Ile648=)
c.615C= (p.Ile205=)
n.2021C=
n.2028C=
21g.46125592C>GCA410539035COL6A2c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.2021C>G
n.2028C>G
 gnomAD v4
21g.46125592C>TCA10072339COL6A2c.1944C>T (p.Ile648=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.2021C>T
n.2028C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125593G>ACA10072340COL6A2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.2022G>A
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125593G>CCA410539044COL6A2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.2022G>C
n.2029G>C
 gnomAD v4
21g.46125593G=CA2392507417COL6A2c.1945G= (p.Ala649=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.2022G=
n.2029G=
21g.46125593G>TCA410539047COL6A2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.2022G>T
n.2029G>T
21g.46125594C>ACA410539052COL6A2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.2023C>A
n.2030C>A
21g.46125594C>GCA410539054COL6A2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.2023C>G
n.2030C>G
21g.46125594C>TCA410539058COL6A2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.2023C>T
n.2030C>T
 gnomAD v4
21g.46125595_46125602dupCA1022869926COL6A2c.1947_1954dup (p.Pro652LeufsTer?)
c.618_625dup (p.Pro209LeufsTer?)
n.2024_2031dup
n.2031_2038dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>ACA513170538COL6A2c.1947T>A (p.Ala649=)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.2024T>A
n.2031T>A
21g.46125595T>CCA10072341COL6A2c.1947T>C (p.Ala649=)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.2024T>C
n.2031T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>GCA513170539COL6A2c.1947T>G (p.Ala649=)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.2024T>G
n.2031T>G
21g.46125595T=CA2392507418COL6A2c.1947T= (p.Ala649=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.2024T=
n.2031T=
21g.46125596A=CA2392507419COL6A2c.1948A= (p.Lys650=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.2025A=
n.2032A=
21g.46125596A>CCA410539068COL6A2c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.2025A>C
n.2032A>C
21g.46125596A>GCA410539074COL6A2c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.2025A>G
n.2032A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125596A>TCA410539071COL6A2c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.2025A>T
n.2032A>T
21g.46125597A>CCA410539077COL6A2c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.2026A>C
n.2033A>C
21g.46125597A>GCA410539080COL6A2c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.2026A>G
n.2033A>G
21g.46125597A>TCA410539084COL6A2c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.2026A>T
n.2033A>T
21g.46125598G>ACA10072342COL6A2c.1950G>A (p.Lys650=)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.2027G>A
n.2034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125598G>CCA410539096COL6A2c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.2027G>C
n.2034G>C
 gnomAD v4
21g.46125598G=CA2392507420COL6A2c.1950G= (p.Lys650=)
c.621G= (p.Lys207=)
n.2027G=
n.2034G=
21g.46125598G>TCA410539100COL6A2c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.2027G>T
n.2034G>T
21g.46125599G>ACA410539121COL6A2c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.2028G>A
n.2035G>A
 dbSNP
21g.46125599G>CCA410539107COL6A2c.1951G>C (p.Asp651His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.2028G>C
n.2035G>C
21g.46125599G=CA2392507421COL6A2c.1951G= (p.Asp651=)
c.622G= (p.Asp208=)
n.2028G=
n.2035G=
21g.46125599G>TCA410539117COL6A2c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.2028G>T
n.2035G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125600A=CA2392507423COL6A2c.1952A= (p.Asp651=)
c.623A= (p.Asp208=)
n.2029A=
n.2036A=
21g.46125600A>CCA410539126COL6A2c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.2029A>C
n.2036A>C
21g.46125600A>GCA410539128COL6A2c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.2029A>G
n.2036A>G
21g.46125600A>TCA410539131COL6A2c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.2029A>T
n.2036A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125600_46125601delinsACCA2392507422COL6A2c.1952_1953delinsAC (p.Asp651=)
c.623_624delinsAC (p.Asp208=)
n.2029_2030delinsAC
n.2036_2037delinsAC
21g.46125601C>ACA410539137COL6A2c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.2030C>A
n.2037C>A
21g.46125601C=CA2392507424COL6A2c.1953C= (p.Asp651=)
c.624C= (p.Asp208=)
n.2030C=
n.2037C=
21g.46125601C>GCA410539140COL6A2c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.2030C>G
n.2037C>G
21g.46125601C>TCA321972405COL6A2c.1953C>T (p.Asp651=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.2030C>T
n.2037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125604dupCA321972408COL6A2c.1956dup (p.Lys653GlnfsTer20)
c.627dup (p.Lys210GlnfsTer20)
n.2033dup
n.2040dup
 ClinVar dbSNP
21g.46125604delCA638497867COL6A2c.1956del (p.Lys653SerfsTer?)
c.627del (p.Lys210SerfsTer?)
n.2033del
n.2040del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125602C>ACA321972411COL6A2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.2031C>A
n.2038C>A
 dbSNP
21g.46125602C=CA2392507425COL6A2c.1954C= (p.Pro652=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.2031C=
n.2038C=
21g.46125602C>GCA410539148COL6A2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.2031C>G
n.2038C>G
21g.46125602C>TCA10072343COL6A2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.2031C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125603C>ACA410539156COL6A2c.1955C>A (p.Pro652His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.2032C>A
n.2039C>A
21g.46125603C>GCA410539162COL6A2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.2032C>G
n.2039C>G
 gnomAD v4
21g.46125603C>TCA410539164COL6A2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.2032C>T
n.2039C>T
21g.46125604C>ACA513170540COL6A2c.1956C>A (p.Pro652=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.2033C>A
n.2040C>A
21g.46125604C>GCA513170541COL6A2c.1956C>G (p.Pro652=)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.2033C>G
n.2040C>G
 gnomAD v4
21g.46125604C>TCA513170542COL6A2c.1956C>T (p.Pro652=)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.2033C>T
n.2040C>T
 gnomAD v4
21g.46125605A>CCA410539169COL6A2c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.2034A>C
n.2041A>C
21g.46125605A>GCA410539172COL6A2c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.2034A>G
n.2041A>G
21g.46125605A>TCA410539176COL6A2c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.2034A>T
n.2041A>T
21g.46125606A>CCA410539180COL6A2c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.2035A>C
n.2042A>C
21g.46125606A>GCA410539183COL6A2c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.2035A>G
n.2042A>G
21g.46125606A>TCA410539186COL6A2c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.2035A>T
n.2042A>T
21g.46125607G>ACA10072344COL6A2c.1959G>A (p.Lys653=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.2036G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125607G>CCA10072345COL6A2c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.2036G>C
n.2043G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125607G=CA2392507426COL6A2c.1959G= (p.Lys653=)
c.630G= (p.Lys210=)
n.2036G=
n.2043G=
21g.46125607G>TCA410539210COL6A2c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.2036G>T
n.2043G>T
21g.46125608T>ACA410539215COL6A2c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2037T>A
n.2044T>A
21g.46125608T>CCA410539217COL6A2c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2037T>C
n.2044T>C
21g.46125608T>GCA410539211COL6A2c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2037T>G
n.2044T>G
21g.46125609C>ACA10072346COL6A2c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2038C>A
n.2045C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125609C=CA2392507427COL6A2c.1961C= (p.Ser654=)
c.632C= (p.Ser211=)
n.2038C=
n.2045C=
21g.46125609C>GCA410539221COL6A2c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2038C>G
n.2045C>G
21g.46125609C>TCA410539228COL6A2c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2038C>T
n.2045C>T
21g.46125610C>ACA513170544COL6A2c.1962C>A (p.Ser654=)
c.633C>A (p.Ser211=)
n.2039C>A
n.2046C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125610C=CA2392507428COL6A2c.1962C= (p.Ser654=)
c.633C= (p.Ser211=)
n.2039C=
n.2046C=
21g.46125610C>GCA513170543COL6A2c.1962C>G (p.Ser654=)
c.633C>G (p.Ser211=)
n.2039C>G
n.2046C>G
 gnomAD v4
21g.46125610C>TCA10072347COL6A2c.1962C>T (p.Ser654=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.2039C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125611G>ACA10072348COL6A2c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.2040G>A
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125611G>CCA410539236COL6A2c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.2040G>C
n.2047G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125611G=CA2392507429COL6A2c.1963G= (p.Glu655=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.2040G=
n.2047G=
21g.46125611G>TCA410539240COL6A2c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.2040G>T
n.2047G>T
21g.46125612A>CCA410539247COL6A2c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.2041A>C
n.2048A>C
21g.46125612A>GCA410539250COL6A2c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.2041A>G
n.2048A>G
21g.46125612A>TCA410539252COL6A2c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.2041A>T
n.2048A>T
21g.46125613G>ACA513170545COL6A2c.1965G>A (p.Glu655=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.2042G>A
n.2049G>A
21g.46125613G>CCA410539256COL6A2c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.2042G>C
n.2049G>C
 gnomAD v4
21g.46125613G>TCA410539259COL6A2c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.2042G>T
n.2049G>T
21g.46125614A>CCA410539264COL6A2c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.2043A>C
n.2050A>C
21g.46125614A>GCA410539268COL6A2c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.2043A>G
n.2050A>G
21g.46125614A>TCA410539271COL6A2c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.2043A>T
n.2050A>T
21g.46125615C>ACA410539275COL6A2c.1967C>A (p.Thr656Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.2044C>A
n.2051C>A
21g.46125615C=CA2392507430COL6A2c.1967C= (p.Thr656=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.2044C=
n.2051C=
21g.46125615C>GCA410539279COL6A2c.1967C>G (p.Thr656Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.2044C>G
n.2051C>G
21g.46125615C>TCA10072349COL6A2c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.2044C>T
n.2051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125616A=CA2392507431COL6A2c.1968A= (p.Thr656=)
c.639A= (p.Thr213=)
n.2045A=
n.2052A=
21g.46125616A>CCA513170548COL6A2c.1968A>C (p.Thr656=)
c.639A>C (p.Thr213=)
n.2045A>C
n.2052A>C
21g.46125616A>GCA513170546COL6A2c.1968A>G (p.Thr656=)
c.639A>G (p.Thr213=)
n.2045A>G
n.2052A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125616A>TCA513170547COL6A2c.1968A>T (p.Thr656=)
c.639A>T (p.Thr213=)
n.2045A>T
n.2052A>T
 gnomAD v4
21g.46125617G>ACA410539286COL6A2c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.2046G>A
n.2053G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125617G>CCA410539293COL6A2c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.2046G>C
n.2053G>C
21g.46125617G=CA2392507432COL6A2c.1969G= (p.Gly657=)
c.640G= (p.Gly214=)
n.2046G=
n.2053G=
21g.46125617G>TCA410539290COL6A2c.1969G>T (p.Gly657Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
n.2046G>T
n.2053G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125618G>ACA410539297COL6A2c.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.640+1G>A (n.640+1G>A)
n.2046+1G>A
n.2053+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125618G>CCA410539301COL6A2c.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.640+1G>C (n.640+1G>C)
n.2046+1G>C
n.2053+1G>C
21g.46125618G=CA2392507433COL6A2c.1969+1G= (n.1969+1G=)
c.640+1G= (n.640+1G=)
n.2046+1G=
n.2053+1G=
21g.46125618G>TCA410539304COL6A2c.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.640+1G>T (n.640+1G>T)
n.2046+1G>T
n.2053+1G>T
 ClinVar
21g.46125619T>ACA410539307COL6A2c.1969+2T>A (n.1969+2T>A)
c.640+2T>A (n.640+2T>A)
n.2046+2T>A
n.2053+2T>A
21g.46125619T>CCA410539311COL6A2c.1969+2T>C (n.1969+2T>C)
c.640+2T>C (n.640+2T>C)
n.2046+2T>C
n.2053+2T>C
 gnomAD v4
21g.46125619T>GCA10072350COL6A2c.1969+2T>G (n.1969+2T>G)
c.640+2T>G (n.640+2T>G)
n.2046+2T>G
n.2053+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125619T=CA2392507434COL6A2c.1969+2T= (n.1969+2T=)
c.640+2T= (n.640+2T=)
n.2046+2T=
n.2053+2T=
21g.46125620C=CA2392507435COL6A2c.1969+3C= (n.1969+3C=)
c.640+3C= (n.640+3C=)
n.2046+3C=
n.2053+3C=
21g.46125620C>TCA10072351COL6A2c.1969+3C>T (n.1969+3C>T)
c.640+3C>T (n.640+3C>T)
n.2046+3C>T
n.2053+3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125621A=CA2392507436COL6A2c.1969+4A= (n.1969+4A=)
c.640+4A= (n.640+4A=)
n.2046+4A=
n.2053+4A=
21g.46125621A>CCA10072352COL6A2c.1969+4A>C (n.1969+4A>C)
c.640+4A>C (n.640+4A>C)
n.2046+4A>C
n.2053+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125621A>GCA10072353COL6A2c.1969+4A>G (n.1969+4A>G)
c.640+4A>G (n.640+4A>G)
n.2046+4A>G
n.2053+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125621A>TCA2654973912COL6A2c.1969+4A>T (n.1969+4A>T)
c.640+4A>T (n.640+4A>T)
n.2046+4A>T
n.2053+4A>T
 gnomAD v4
21g.46125622G=CA2392507437COL6A2c.1969+5G= (n.1969+5G=)
c.640+5G= (n.640+5G=)
n.2046+5G=
n.2053+5G=
21g.46125622G>TCA321972424COL6A2c.1969+5G>T (n.1969+5G>T)
c.640+5G>T (n.640+5G>T)
n.2046+5G>T
n.2053+5G>T
 dbSNP
21g.46125629_46125665delCA2499225994COL6A2c.1969+12_1969+48del (n.1969+12_1969+48del)
c.640+12_640+48del (n.640+12_640+48del)
n.2046+12_2046+48del
n.2053+12_2053+48del
 ClinVar dbSNP
21g.46125623C=CA2392507438COL6A2c.1969+6C= (n.1969+6C=)
c.640+6C= (n.640+6C=)
n.2046+6C=
n.2053+6C=
21g.46125623C>GCA2538437822COL6A2c.1969+6C>G (n.1969+6C>G)
c.640+6C>G (n.640+6C>G)
n.2046+6C>G
n.2053+6C>G
 gnomAD v4
21g.46125623C>TCA10072355COL6A2c.1969+6C>T (n.1969+6C>T)
c.640+6C>T (n.640+6C>T)
n.2046+6C>T
n.2053+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125624G>ACA10072356COL6A2c.1969+7G>A (n.1969+7G>A)
c.640+7G>A (n.640+7G>A)
n.2046+7G>A
n.2053+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125624G=CA2392507439COL6A2c.1969+7G= (n.1969+7G=)
c.640+7G= (n.640+7G=)
n.2046+7G=
n.2053+7G=
21g.46125629_46125634dupCA10072354COL6A2c.1969+12_1969+17dup (n.1969+12_1969+17dup)
c.640+12_640+17dup (n.640+12_640+17dup)
n.2046+12_2046+17dup
n.2053+12_2053+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125629_46125634delCA2654973913COL6A2c.1969+12_1969+17del (n.1969+12_1969+17del)
c.640+12_640+17del (n.640+12_640+17del)
n.2046+12_2046+17del
n.2053+12_2053+17del
 gnomAD v4
21g.46125629_46125655dupCA2739267734COL6A2c.1969+12_1969+38dup (n.1969+12_1969+38dup)
c.640+12_640+38dup (n.640+12_640+38dup)
n.2046+12_2046+38dup
n.2053+12_2053+38dup
 ClinVar
21g.46125629_46125655delCA2654973914COL6A2c.1969+12_1969+38del (n.1969+12_1969+38del)
c.640+12_640+38del (n.640+12_640+38del)
n.2046+12_2046+38del
n.2053+12_2053+38del
 gnomAD v4
21g.46125625G>ACA10072357COL6A2c.1969+8G>A (n.1969+8G>A)
c.640+8G>A (n.640+8G>A)
n.2046+8G>A
n.2053+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125625G>CCA2654973915COL6A2c.1969+8G>C (n.1969+8G>C)
c.640+8G>C (n.640+8G>C)
n.2046+8G>C
n.2053+8G>C
 gnomAD v4
21g.46125625G=CA2392507440COL6A2c.1969+8G= (n.1969+8G=)
c.640+8G= (n.640+8G=)
n.2046+8G=
n.2053+8G=
21g.46125625G>TCA2654973916COL6A2c.1969+8G>T (n.1969+8G>T)
c.640+8G>T (n.640+8G>T)
n.2046+8G>T
n.2053+8G>T
 gnomAD v4
21g.46125626G>ACA2818101857COL6A2c.1969+9G>A (n.1969+9G>A)
c.640+9G>A (n.640+9G>A)
n.2046+9G>A
n.2053+9G>A
21g.46125627G>CCA10072358COL6A2c.1969+10G>C (n.1969+10G>C)
c.640+10G>C (n.640+10G>C)
n.2046+10G>C
n.2053+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125627G=CA2392507441COL6A2c.1969+10G= (n.1969+10G=)
c.640+10G= (n.640+10G=)
n.2046+10G=
n.2053+10G=
21g.46125627G>TCA638497868COL6A2c.1969+10G>T (n.1969+10G>T)
c.640+10G>T (n.640+10G>T)
n.2046+10G>T
n.2053+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125628C>ACA2654973917COL6A2c.1969+11C>A (n.1969+11C>A)
c.640+11C>A (n.640+11C>A)
n.2046+11C>A
n.2053+11C>A
 gnomAD v4
21g.46125628C>TCA2577629964COL6A2c.1969+11C>T (n.1969+11C>T)
c.640+11C>T (n.640+11C>T)
n.2046+11C>T
n.2053+11C>T
 ClinVar
21g.46125628_46125629delinsCACA2392507442COL6A2c.1969+11_1969+12delinsCA (n.1969+11_1969+12delinsCA)
c.640+11_640+12delinsCA (n.640+11_640+12delinsCA)
n.2046+11_2046+12delinsCA
n.2053+11_2053+12delinsCA
21g.46125629delCA638497869COL6A2c.1969+12del (n.1969+12del)
c.640+12del (n.640+12del)
n.2046+12del
n.2053+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125629A=CA2392507443COL6A2c.1969+12A= (n.1969+12A=)
c.640+12A= (n.640+12A=)
n.2046+12A=
n.2053+12A=
21g.46125629A>TCA2392507444COL6A2c.1969+12A>T (n.1969+12A>T)
c.640+12A>T (n.640+12A>T)
n.2046+12A>T
n.2053+12A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125632_46125637dupCA2654973918COL6A2c.1969+15_1969+20dup (n.1969+15_1969+20dup)
c.640+15_640+20dup (n.640+15_640+20dup)
n.2046+15_2046+20dup
n.2053+15_2053+20dup
 gnomAD v4
21g.46125632_46125637delCA2654973919COL6A2c.1969+15_1969+20del (n.1969+15_1969+20del)
c.640+15_640+20del (n.640+15_640+20del)
n.2046+15_2046+20del
n.2053+15_2053+20del
 gnomAD v4
21g.46125636_46125666delCA2654973920COL6A2c.1969+19_1969+49del (n.1969+19_1969+49del)
c.640+19_640+49del (n.640+19_640+49del)
n.2046+19_2046+49del
n.2053+19_2053+49del
 gnomAD v4
21g.46125631G>ACA638497870COL6A2c.1969+14G>A (n.1969+14G>A)
c.640+14G>A (n.640+14G>A)
n.2046+14G>A
n.2053+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125631G>CCA2654973921COL6A2c.1969+14G>C (n.1969+14G>C)
c.640+14G>C (n.640+14G>C)
n.2046+14G>C
n.2053+14G>C
 gnomAD v4
21g.46125631G=CA2392507445COL6A2c.1969+14G= (n.1969+14G=)
c.640+14G= (n.640+14G=)
n.2046+14G=
n.2053+14G=
21g.46125632G>ACA10072360COL6A2c.1969+15G>A (n.1969+15G>A)
c.640+15G>A (n.640+15G>A)
n.2046+15G>A
n.2053+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125632G=CA2392507446COL6A2c.1969+15G= (n.1969+15G=)
c.640+15G= (n.640+15G=)
n.2046+15G=
n.2053+15G=
21g.46125632_46125645dupCA10072359COL6A2c.1969+15_1969+28dup (n.1969+15_1969+28dup)
c.640+15_640+28dup (n.640+15_640+28dup)
n.2046+15_2046+28dup
n.2053+15_2053+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125633G>ACA2546380362COL6A2c.1969+16G>A (n.1969+16G>A)
c.640+16G>A (n.640+16G>A)
n.2046+16G>A
n.2053+16G>A
 gnomAD v4
21g.46125634C>ACA2577629965COL6A2c.1969+17C>A (n.1969+17C>A)
c.640+17C>A (n.640+17C>A)
n.2046+17C>A
n.2053+17C>A
 gnomAD v4
21g.46125634C=CA2392507447COL6A2c.1969+17C= (n.1969+17C=)
c.640+17C= (n.640+17C=)
n.2046+17C=
n.2053+17C=
21g.46125634C>GCA749814250COL6A2c.1969+17C>G (n.1969+17C>G)
c.640+17C>G (n.640+17C>G)
n.2046+17C>G
n.2053+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125634C>TCA10072361COL6A2c.1969+17C>T (n.1969+17C>T)
c.640+17C>T (n.640+17C>T)
n.2046+17C>T
n.2053+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125635G>ACA10072362COL6A2c.1969+18G>A (n.1969+18G>A)
c.640+18G>A (n.640+18G>A)
n.2046+18G>A
n.2053+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125635G=CA2392507448COL6A2c.1969+18G= (n.1969+18G=)
c.640+18G= (n.640+18G=)
n.2046+18G=
n.2053+18G=
21g.46125635G>TCA2392507449COL6A2c.1969+18G>T (n.1969+18G>T)
c.640+18G>T (n.640+18G>T)
n.2046+18G>T
n.2053+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125637delCA2577629966COL6A2c.1969+20del (n.1969+20del)
c.640+20del (n.640+20del)
n.2046+20del
n.2053+20del
21g.46125636G>ACA638497871COL6A2c.1969+19G>A (n.1969+19G>A)
c.640+19G>A (n.640+19G>A)
n.2046+19G>A
n.2053+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125636G=CA2392507450COL6A2c.1969+19G= (n.1969+19G=)
c.640+19G= (n.640+19G=)
n.2046+19G=
n.2053+19G=
21g.46125637G>ACA10072363COL6A2c.1969+20G>A (n.1969+20G>A)
c.640+20G>A (n.640+20G>A)
n.2046+20G>A
n.2053+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125637G>CCA2739267735COL6A2c.1969+20G>C (n.1969+20G>C)
c.640+20G>C (n.640+20G>C)
n.2046+20G>C
n.2053+20G>C
 ClinVar
21g.46125637G=CA2392507451COL6A2c.1969+20G= (n.1969+20G=)
c.640+20G= (n.640+20G=)
n.2046+20G=
n.2053+20G=
21g.46125637G>TCA638497872COL6A2c.1969+20G>T (n.1969+20G>T)
c.640+20G>T (n.640+20G>T)
n.2046+20G>T
n.2053+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125638T>GCA321972437COL6A2c.1969+21T>G (n.1969+21T>G)
c.640+21T>G (n.640+21T>G)
n.2046+21T>G
n.2053+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125638T=CA2392507452COL6A2c.1969+21T= (n.1969+21T=)
c.640+21T= (n.640+21T=)
n.2046+21T=
n.2053+21T=
21g.46125639G>ACA2392507454COL6A2c.1969+22G>A (n.1969+22G>A)
c.640+22G>A (n.640+22G>A)
n.2046+22G>A
n.2053+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125639G=CA2392507453COL6A2c.1969+22G= (n.1969+22G=)
c.640+22G= (n.640+22G=)
n.2046+22G=
n.2053+22G=
21g.46125640C>ACA2654973922COL6A2c.1969+23C>A (n.1969+23C>A)
c.640+23C>A (n.640+23C>A)
n.2046+23C>A
n.2053+23C>A
 gnomAD v4
21g.46125640C>TCA2654973923COL6A2c.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.640+23C>T (n.640+23C>T)
n.2046+23C>T
n.2053+23C>T
 gnomAD v4
21g.46125641A=CA2392507457COL6A2c.1969+24A= (n.1969+24A=)
c.640+24A= (n.640+24A=)
n.2046+24A=
n.2053+24A=
21g.46125641A>CCA2392507455COL6A2c.1969+24A>C (n.1969+24A>C)
c.640+24A>C (n.640+24A>C)
n.2046+24A>C
n.2053+24A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125641A>GCA2392507456COL6A2c.1969+24A>G (n.1969+24A>G)
c.640+24A>G (n.640+24A>G)
n.2046+24A>G
n.2053+24A>G
 dbSNP
21g.46125641A>TCA10072364COL6A2c.1969+24A>T (n.1969+24A>T)
c.640+24A>T (n.640+24A>T)
n.2046+24A>T
n.2053+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125642G>ACA2654973924COL6A2c.1969+25G>A (n.1969+25G>A)
c.640+25G>A (n.640+25G>A)
n.2046+25G>A
n.2053+25G>A
 gnomAD v4
21g.46125642G>CCA2577629967COL6A2c.1969+25G>C (n.1969+25G>C)
c.640+25G>C (n.640+25G>C)
n.2046+25G>C
n.2053+25G>C
 gnomAD v4
21g.46125643delCA2577629968COL6A2c.1969+26del (n.1969+26del)
c.640+26del (n.640+26del)
n.2046+26del
n.2053+26del
 gnomAD v4
21g.46125643C>ACA2577629969COL6A2c.1969+26C>A (n.1969+26C>A)
c.640+26C>A (n.640+26C>A)
n.2046+26C>A
n.2053+26C>A
 gnomAD v4
21g.46125643C>TCA2654973925COL6A2c.1969+26C>T (n.1969+26C>T)
c.640+26C>T (n.640+26C>T)
n.2046+26C>T
n.2053+26C>T
 gnomAD v4
21g.46125644A=CA2392507458COL6A2c.1969+27A= (n.1969+27A=)
c.640+27A= (n.640+27A=)
n.2046+27A=
n.2053+27A=
21g.46125644A>CCA2654973926COL6A2c.1969+27A>C (n.1969+27A>C)
c.640+27A>C (n.640+27A>C)
n.2046+27A>C
n.2053+27A>C
 gnomAD v4
21g.46125644A>TCA2392507459COL6A2c.1969+27A>T (n.1969+27A>T)
c.640+27A>T (n.640+27A>T)
n.2046+27A>T
n.2053+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125645T>GCA2818101861COL6A2c.1969+28T>G (n.1969+28T>G)
c.640+28T>G (n.640+28T>G)
n.2046+28T>G
n.2053+28T>G
21g.46125646T>CCA2654973927COL6A2c.1969+29T>C (n.1969+29T>C)
c.640+29T>C (n.640+29T>C)
n.2046+29T>C
n.2053+29T>C
 gnomAD v4
21g.46125646T>GCA1022870000COL6A2c.1969+29T>G (n.1969+29T>G)
c.640+29T>G (n.640+29T>G)
n.2046+29T>G
n.2053+29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125646T=CA2392507460COL6A2c.1969+29T= (n.1969+29T=)
c.640+29T= (n.640+29T=)
n.2046+29T=
n.2053+29T=
21g.46125647G>ACA749814264COL6A2c.1969+30G>A (n.1969+30G>A)
c.640+30G>A (n.640+30G>A)
n.2046+30G>A
n.2053+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125647G=CA2392507461COL6A2c.1969+30G= (n.1969+30G=)
c.640+30G= (n.640+30G=)
n.2046+30G=
n.2053+30G=
21g.46125647dupCA2654973928COL6A2c.1969+30dup (n.1969+30dup)
c.640+30dup (n.640+30dup)
n.2046+30dup
n.2053+30dup
 gnomAD v4
21g.46125653_46125664delCA2654973929COL6A2c.1969+36_1969+47del (n.1969+36_1969+47del)
c.640+36_640+47del (n.640+36_640+47del)
n.2046+36_2046+47del
n.2053+36_2053+47del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched