Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125476C>ACA410538403COL6A2c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1905C>A
n.1912C>A
21g.46125476C=CA2392507343COL6A2c.1828C= (p.Arg610=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1905C=
n.1912C=
21g.46125476C>GCA410538406COL6A2c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1905C>G
n.1912C>G
21g.46125476C>TCA10072303COL6A2c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1905C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>ACA10072304COL6A2c.1829G>A (p.Arg610His)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.1906G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>CCA410538408COL6A2c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1906G>C
n.1913G>C
 dbSNP
21g.46125477G=CA2392507344COL6A2c.1829G= (p.Arg610=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1906G=
n.1913G=
21g.46125477G>TCA410538410COL6A2c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1906G>T
n.1913G>T
21g.46125478C>ACA513170580COL6A2c.1830C>A (p.Arg610=)
c.501C>A (p.Arg167=)
n.1907C>A
n.1914C>A
21g.46125478C>GCA513170581COL6A2c.1830C>G (p.Arg610=)
c.501C>G (p.Arg167=)
n.1907C>G
n.1914C>G
21g.46125478C>TCA513170582COL6A2c.1830C>T (p.Arg610=)
c.501C>T (p.Arg167=)
n.1907C>T
n.1914C>T
21g.46125479T>ACA410538413COL6A2c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.1908T>A
n.1915T>A
21g.46125479T>CCA242538COL6A2c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.1908T>C
n.1915T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125479T>GCA410538416COL6A2c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.1908T>G
n.1915T>G
21g.46125479T=CA2392507345COL6A2c.1831T= (p.Cys611=)
c.502T= (p.Cys168=)
n.1908T=
n.1915T=
21g.46125480G>ACA410538418COL6A2c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.1909G>A
n.1916G>A
 dbSNP
21g.46125480G>CCA410538420COL6A2c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.1909G>C
n.1916G>C
21g.46125480G=CA2392507346COL6A2c.1832G= (p.Cys611=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.1909G=
n.1916G=
21g.46125480G>TCA410538422COL6A2c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.1909G>T
n.1916G>T
21g.46125481T>ACA410538424COL6A2c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
n.1910T>A
n.1917T>A
21g.46125481T>CCA513170584COL6A2c.1833T>C (p.Cys611=)
c.504T>C (p.Cys168=)
n.1910T>C
n.1917T>C
 gnomAD v4
21g.46125481T>GCA410538426COL6A2c.1833T>G (p.Cys611Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
n.1910T>G
n.1917T>G
21g.46125482G>ACA410538427COL6A2c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1911G>A
n.1918G>A
 gnomAD v4
21g.46125482G>CCA410538429COL6A2c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1911G>C
n.1918G>C
21g.46125482G>TCA410538432COL6A2c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1911G>T
n.1918G>T
21g.46125483G>ACA410538434COL6A2c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1912G>A
n.1919G>A
21g.46125483G>CCA410538439COL6A2c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1912G>C
n.1919G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125483G=CA2392507347COL6A2c.1835G= (p.Gly612=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1912G=
n.1919G=
21g.46125483G>TCA410538437COL6A2c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1912G>T
n.1919G>T
21g.46125484C>ACA513170587COL6A2c.1836C>A (p.Gly612=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1913C>A
n.1920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125484C=CA2392507348COL6A2c.1836C= (p.Gly612=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.1913C=
n.1920C=
21g.46125484C>GCA513170586COL6A2c.1836C>G (p.Gly612=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1913C>G
n.1920C>G
21g.46125484C>TCA10072305COL6A2c.1836C>T (p.Gly612=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1913C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>ACA10072306COL6A2c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1914G>A
n.1921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>CCA410538442COL6A2c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1914G>C
n.1921G>C
21g.46125485G=CA2392507349COL6A2c.1837G= (p.Ala613=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1914G=
n.1921G=
21g.46125485G>TCA10072307COL6A2c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1914G>T
n.1921G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125486C>ACA410538447COL6A2c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1915C>A
n.1922C>A
21g.46125486C=CA2392507350COL6A2c.1838C= (p.Ala613=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.1915C=
n.1922C=
21g.46125486C>GCA321972281COL6A2c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1915C>G
n.1922C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125486C>TCA321972282COL6A2c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1915C>T
n.1922C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125487C>ACA513170593COL6A2c.1839C>A (p.Ala613=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1916C>A
n.1923C>A
21g.46125487C=CA2392507351COL6A2c.1839C= (p.Ala613=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.1916C=
n.1923C=
21g.46125487C>GCA513170592COL6A2c.1839C>G (p.Ala613=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1916C>G
n.1923C>G
21g.46125487C>TCA10072308COL6A2c.1839C>T (p.Ala613=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1916C>T
n.1923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125488C>ACA410538452COL6A2c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1917C>A
n.1924C>A
21g.46125488C=CA2392507352COL6A2c.1840C= (p.Leu614=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1917C=
n.1924C=
21g.46125488C>GCA410538453COL6A2c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1917C>G
n.1924C>G
21g.46125488C>TCA321972286COL6A2c.1840C>T (p.Leu614=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1917C>T
n.1924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125489T>ACA410538456COL6A2c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1918T>A
n.1925T>A
21g.46125489T>CCA410538457COL6A2c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1918T>C
n.1925T>C
 gnomAD v4
21g.46125489T>GCA410538459COL6A2c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1918T>G
n.1925T>G
21g.46125489T=CA2392507353COL6A2c.1841T= (p.Leu614=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1918T=
n.1925T=
21g.46125490G>ACA513170597COL6A2c.1842G>A (p.Leu614=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1919G>A
n.1926G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125490G>CCA513170596COL6A2c.1842G>C (p.Leu614=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1919G>C
n.1926G>C
21g.46125490G=CA2392507354COL6A2c.1842G= (p.Leu614=)
c.513G= (p.Leu171=)
n.1919G=
n.1926G=
21g.46125490G>TCA513170595COL6A2c.1842G>T (p.Leu614=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1919G>T
n.1926G>T
21g.46125491_46125509dupCA513170594COL6A2c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36)
c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36)
n.1920_1938dup
n.1927_1945dup
 dbSNP
21g.46125491G>ACA410538463COL6A2c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1920G>A
n.1927G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125491G>CCA410538462COL6A2c.1843G>C (p.Asp615His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1920G>C
n.1927G>C
 gnomAD v4
21g.46125491G>TCA410538461COL6A2c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1920G>T
n.1927G>T
21g.46125492A>CCA410538464COL6A2c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1921A>C
n.1928A>C
21g.46125492A>GCA410538465COL6A2c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1921A>G
n.1928A>G
21g.46125492A>TCA410538466COL6A2c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1921A>T
n.1928A>T
 gnomAD v4
21g.46125493C>ACA410538467COL6A2c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1922C>A
n.1929C>A
21g.46125493C=CA2392507355COL6A2c.1845C= (p.Asp615=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1922C=
n.1929C=
21g.46125493C>GCA410538468COL6A2c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1922C>G
n.1929C>G
21g.46125493C>TCA321972289COL6A2c.1845C>T (p.Asp615=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1922C>T
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125494G>ACA410538469COL6A2c.1846G>A (p.Val616Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1923G>A
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125494G>CCA410538470COL6A2c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1923G>C
n.1930G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125494G=CA2392507356COL6A2c.1846G= (p.Val616=)
c.517G= (p.Val173=)
n.1923G=
n.1930G=
21g.46125494G>TCA10072309COL6A2c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1923G>T
n.1930G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125495T>ACA410538471COL6A2c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1924T>A
n.1931T>A
21g.46125495T>CCA410538472COL6A2c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1924T>C
n.1931T>C
21g.46125495T>GCA410538473COL6A2c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1924T>G
n.1931T>G
21g.46125496G>ACA513170598COL6A2c.1848G>A (p.Val616=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1925G>A
n.1932G>A
 gnomAD v4
21g.46125496G>CCA513170599COL6A2c.1848G>C (p.Val616=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1925G>C
n.1932G>C
21g.46125496G>TCA513170600COL6A2c.1848G>T (p.Val616=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1925G>T
n.1932G>T
21g.46125497G>ACA410538476COL6A2c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.1926G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
21g.46125497G>CCA410538475COL6A2c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1926G>C
n.1933G>C
21g.46125497G>TCA410538474COL6A2c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.1926G>T
n.1933G>T
21g.46125498T>ACA410538477COL6A2c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.1927T>A
n.1934T>A
21g.46125498T>CCA410538478COL6A2c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1927T>C
n.1934T>C
21g.46125498T>GCA410538479COL6A2c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1927T>G
n.1934T>G
21g.46125500_46125502delCA2580099014COL6A2c.1852_1854del (p.Phe618del)
c.523_525del (p.Phe175del)
n.1929_1931del
n.1936_1938del
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125499C>ACA513170601COL6A2c.1851C>A (p.Val617=)
c.522C>A (p.Val174=)
n.1928C>A
n.1935C>A
21g.46125499C>GCA513170602COL6A2c.1851C>G (p.Val617=)
c.522C>G (p.Val174=)
n.1928C>G
n.1935C>G
 dbSNP
21g.46125499C>TCA513170603COL6A2c.1851C>T (p.Val617=)
c.522C>T (p.Val174=)
n.1928C>T
n.1935C>T
 gnomAD v4
21g.46125500T>ACA410538480COL6A2c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1929T>A
n.1936T>A
21g.46125500T>CCA410538481COL6A2c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1929T>C
n.1936T>C
21g.46125500T>GCA410538482COL6A2c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1929T>G
n.1936T>G
21g.46125500_46125506delinsTTCGTCACA2392507357COL6A2c.1852_1858delinsTTCGTCA (p.Phe618=)
c.523_529delinsTTCGTCA (p.Phe175=)
n.1929_1935delinsTTCGTCA
n.1936_1942delinsTTCGTCA
21g.46125501T>ACA410538483COL6A2c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1930T>A
n.1937T>A
21g.46125501T>CCA410538484COL6A2c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1930T>C
n.1937T>C
21g.46125501T>GCA410538485COL6A2c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1930T>G
n.1937T>G
21g.46125504_46125509delCA260566COL6A2c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del)
c.527_532del (p.Val176_Ile177del)
n.1933_1938del
n.1940_1945del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125502C>ACA410538486COL6A2c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.1931C>A
n.1938C>A
21g.46125502C=CA2392507358COL6A2c.1854C= (p.Phe618=)
c.525C= (p.Phe175=)
n.1931C=
n.1938C=
21g.46125502C>GCA410538487COL6A2c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.1931C>G
n.1938C>G
 gnomAD v4
21g.46125502C>TCA10072310COL6A2c.1854C>T (p.Phe618=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.1931C>T
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125503G>ACA10072312COL6A2c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1932G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125503G>CCA410538488COL6A2c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1932G>C
n.1939G>C
 dbSNP
21g.46125503G=CA2392507359COL6A2c.1855G= (p.Val619=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1932G=
n.1939G=
21g.46125503G>TCA410538489COL6A2c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1932G>T
n.1939G>T
21g.46125503_46125506delinsGTCACA2392507360COL6A2c.1855_1858delinsGTCA (p.Val619=)
c.526_529delinsGTCA (p.Val176=)
n.1932_1935delinsGTCA
n.1939_1942delinsGTCA
21g.46125504T>ACA410538490COL6A2c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1933T>A
n.1940T>A
21g.46125504T>CCA410538491COL6A2c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1933T>C
n.1940T>C
 dbSNP
21g.46125504T>GCA410538492COL6A2c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1933T>G
n.1940T>G
21g.46125504T=CA2392507361COL6A2c.1856T= (p.Val619=)
c.527T= (p.Val176=)
n.1933T=
n.1940T=
21g.46125506_46125508delCA10072311COL6A2c.1858_1860del (p.Ile620del)
c.529_531del (p.Ile177del)
n.1935_1937del
n.1942_1944del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125505C>ACA513170606COL6A2c.1857C>A (p.Val619=)
c.528C>A (p.Val176=)
n.1934C>A
n.1941C>A
21g.46125505C=CA2392507362COL6A2c.1857C= (p.Val619=)
c.528C= (p.Val176=)
n.1934C=
n.1941C=
21g.46125505C>GCA513170605COL6A2c.1857C>G (p.Val619=)
c.528C>G (p.Val176=)
n.1934C>G
n.1941C>G
 gnomAD v4
21g.46125505C>TCA513170604COL6A2c.1857C>T (p.Val619=)
c.528C>T (p.Val176=)
n.1934C>T
n.1941C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125506A=CA2392507363COL6A2c.1858A= (p.Ile620=)
c.529A= (p.Ile177=)
n.1935A=
n.1942A=
21g.46125506A>CCA410538495COL6A2c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1935A>C
n.1942A>C
21g.46125506A>GCA410538497COL6A2c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1935A>G
n.1942A>G
 dbSNP
21g.46125506A>TCA410538498COL6A2c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1935A>T
n.1942A>T
21g.46125507T>ACA410538501COL6A2c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1936T>A
n.1943T>A
21g.46125507T>CCA410538503COL6A2c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1936T>C
n.1943T>C
21g.46125507T>GCA410538504COL6A2c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1936T>G
n.1943T>G
21g.46125508C>ACA10072313COL6A2c.1860C>A (p.Ile620=)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.1937C>A
n.1944C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125508C=CA2392507364COL6A2c.1860C= (p.Ile620=)
c.531C= (p.Ile177=)
n.1937C=
n.1944C=
21g.46125508C>GCA410538508COL6A2c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.1937C>G
n.1944C>G
21g.46125508C>TCA10072314COL6A2c.1860C>T (p.Ile620=)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.1937C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125509G>ACA257724COL6A2c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.1938G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G>CCA410538510COL6A2c.1861G>C (p.Asp621His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.1938G>C
n.1945G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G=CA2392507365COL6A2c.1861G= (p.Asp621=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.1938G=
n.1945G=
21g.46125509G>TCA410538512COL6A2c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.1938G>T
n.1945G>T
21g.46125510A>CCA410538514COL6A2c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.1939A>C
n.1946A>C
21g.46125510A>GCA410538517COL6A2c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.1939A>G
n.1946A>G
21g.46125510A>TCA410538516COL6A2c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.1939A>T
n.1946A>T
21g.46125511C>ACA410538519COL6A2c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.1940C>A
n.1947C>A
21g.46125511C=CA2392507366COL6A2c.1863C= (p.Asp621=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.1940C=
n.1947C=
21g.46125511C>GCA410538520COL6A2c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.1940C>G
n.1947C>G
21g.46125511C>TCA10072315COL6A2c.1863C>T (p.Asp621=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.1940C>T
n.1947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125512A>CCA410538524COL6A2c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1941A>C
n.1948A>C
21g.46125512A>GCA410538525COL6A2c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1941A>G
n.1948A>G
21g.46125512A>TCA410538527COL6A2c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1941A>T
n.1948A>T
21g.46125513G>ACA410538529COL6A2c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1942G>A
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125513G>CCA410538531COL6A2c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1942G>C
n.1949G>C
21g.46125513G=CA2392507367COL6A2c.1865G= (p.Ser622=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.1942G=
n.1949G=
21g.46125513G>TCA410538533COL6A2c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1942G>T
n.1949G>T
 ClinVar
21g.46125514C>ACA410538535COL6A2c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.1943C>A
n.1950C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125514C=CA2392507368COL6A2c.1866C= (p.Ser622=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.1943C=
n.1950C=
21g.46125514C>GCA410538536COL6A2c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.1943C>G
n.1950C>G
21g.46125514C>TCA513170607COL6A2c.1866C>T (p.Ser622=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.1943C>T
n.1950C>T
21g.46125515T>ACA410538542COL6A2c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1944T>A
n.1951T>A
21g.46125515T>CCA410538538COL6A2c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1944T>C
n.1951T>C
21g.46125515T>GCA410538540COL6A2c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1944T>G
n.1951T>G
21g.46125516C>ACA410538544COL6A2c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1945C>A
n.1952C>A
21g.46125516C>GCA410538546COL6A2c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1945C>G
n.1952C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125516C>TCA410538548COL6A2c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1945C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125517C>ACA513170608COL6A2c.1869C>A (p.Ser623=)
c.540C>A (p.Ser180=)
n.1946C>A
n.1953C>A
21g.46125517C=CA2392507369COL6A2c.1869C= (p.Ser623=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.1946C=
n.1953C=
21g.46125517C>GCA513170609COL6A2c.1869C>G (p.Ser623=)
c.540C>G (p.Ser180=)
n.1946C>G
n.1953C>G
21g.46125517C>TCA10072316COL6A2c.1869C>T (p.Ser623=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.1946C>T
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125517_46125519delinsCGACA2392507370COL6A2c.1869_1871delinsCGA (p.Ser623=)
c.540_542delinsCGA (p.Ser180=)
n.1946_1948delinsCGA
n.1953_1955delinsCGA
21g.46125518G>ACA259612COL6A2c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1947G>A
n.1954G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125518G>CCA410538555COL6A2c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1947G>C
n.1954G>C
21g.46125518G=CA2392507371COL6A2c.1870G= (p.Glu624=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1947G=
n.1954G=
21g.46125518G>TCA410538558COL6A2c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1947G>T
n.1954G>T
21g.46125521_46125522delCA638497865COL6A2c.1873_1874del (p.Ser625HisfsTer25)
c.544_545del (p.Ser182HisfsTer25)
n.1950_1951del
n.1957_1958del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125519A>CCA410538561COL6A2c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1948A>C
n.1955A>C
21g.46125519A>GCA410538564COL6A2c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1948A>G
n.1955A>G
21g.46125519A>TCA410538567COL6A2c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1948A>T
n.1955A>T
21g.46125520G>ACA321972309COL6A2c.1872G>A (p.Glu624=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1949G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125520G>CCA410538573COL6A2c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1949G>C
n.1956G>C
21g.46125520G=CA2392507372COL6A2c.1872G= (p.Glu624=)
c.543G= (p.Glu181=)
n.1949G=
n.1956G=
21g.46125520G>TCA410538569COL6A2c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1949G>T
n.1956G>T
21g.46125521A>CCA410538576COL6A2c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1950A>C
n.1957A>C
 ClinVar
21g.46125521A>GCA410538577COL6A2c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1950A>G
n.1957A>G
21g.46125521A>TCA410538580COL6A2c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.1950A>T
n.1957A>T
21g.46125522G>ACA410538583COL6A2c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.1951G>A
n.1958G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125522G>CCA410538587COL6A2c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.1951G>C
n.1958G>C
21g.46125522G>TCA410538589COL6A2c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.1951G>T
n.1958G>T
21g.46125523C>ACA410538593COL6A2c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.1952C>A
n.1959C>A
21g.46125523C=CA2392507373COL6A2c.1875C= (p.Ser625=)
c.546C= (p.Ser182=)
n.1952C=
n.1959C=
21g.46125523C>GCA410538596COL6A2c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.1952C>G
n.1959C>G
21g.46125523C>TCA513170610COL6A2c.1875C>T (p.Ser625=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1952C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A=CA2392507374COL6A2c.1876A= (p.Ile626=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.1953A=
n.1960A=
21g.46125524A>CCA410538602COL6A2c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1953A>C
n.1960A>C
21g.46125524A>GCA410538603COL6A2c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1953A>G
n.1960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A>TCA410538606COL6A2c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1953A>T
n.1960A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>ACA410538610COL6A2c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1954T>A
n.1961T>A
21g.46125525T>CCA10072317COL6A2c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1954T>C
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>GCA410538615COL6A2c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1954T>G
n.1961T>G
21g.46125525T=CA2392507375COL6A2c.1877T= (p.Ile626=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.1954T=
n.1961T=
21g.46125526T>ACA513170611COL6A2c.1878T>A (p.Ile626=)
c.549T>A (p.Ile183=)
n.1955T>A
n.1962T>A
21g.46125526T>CCA513170612COL6A2c.1878T>C (p.Ile626=)
c.549T>C (p.Ile183=)
n.1955T>C
n.1962T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125526T>GCA410538619COL6A2c.1878T>G (p.Ile626Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.1955T>G
n.1962T>G
21g.46125526T=CA2392507376COL6A2c.1878T= (p.Ile626=)
c.549T= (p.Ile183=)
n.1955T=
n.1962T=
21g.46125527G>ACA410538622COL6A2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1956G>A
n.1963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125527G>CCA410538625COL6A2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1956G>C
n.1963G>C
21g.46125527G=CA2392507377COL6A2c.1879G= (p.Gly627=)
c.550G= (p.Gly184=)
n.1956G=
n.1963G=
21g.46125527G>TCA410538626COL6A2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1956G>T
n.1963G>T
21g.46125528G>ACA10072318COL6A2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1957G>A
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125528G>CCA410538632COL6A2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1957G>C
n.1964G>C
21g.46125528G=CA2392507378COL6A2c.1880G= (p.Gly627=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.1957G=
n.1964G=
21g.46125528G>TCA410538634COL6A2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1957G>T
n.1964G>T
21g.46125529G>ACA513170613COL6A2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1958G>A
n.1965G>A
21g.46125529G>CCA513170614COL6A2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1958G>C
n.1965G>C
21g.46125529G=CA2392507379COL6A2c.1881G= (p.Gly627=)
c.552G= (p.Gly184=)
n.1958G=
n.1965G=
21g.46125529G>TCA10072319COL6A2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1958G>T
n.1965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125530T>ACA410538639COL6A2c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1959T>A
n.1966T>A
21g.46125530T>CCA410538641COL6A2c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1959T>C
n.1966T>C
21g.46125530T>GCA410538644COL6A2c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1959T>G
n.1966T>G
21g.46125531A=CA2392507380COL6A2c.1883A= (p.Tyr628=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1960A=
n.1967A=
21g.46125531A>CCA410538646COL6A2c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1960A>C
n.1967A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125531A>GCA410538648COL6A2c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1960A>G
n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125531A>TCA410538652COL6A2c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1960A>T
n.1967A>T
21g.46125532C>ACA410538670COL6A2c.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.1961C>A
n.1968C>A
21g.46125532C=CA2392507381COL6A2c.1884C= (p.Tyr628=)
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1961C=
n.1968C=
21g.46125532C>GCA410538667COL6A2c.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1961C>G
n.1968C>G
21g.46125532C>TCA10072320COL6A2c.1884C>T (p.Tyr628=)
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1961C>T
n.1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125533A>CCA410538673COL6A2c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1962A>C
n.1969A>C
21g.46125533A>GCA410538677COL6A2c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1962A>G
n.1969A>G
 gnomAD v4
21g.46125533A>TCA410538674COL6A2c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1962A>T
n.1969A>T
21g.46125534C>ACA10072321COL6A2c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1963C>A
n.1970C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125534C=CA2392507382COL6A2c.1886C= (p.Thr629=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.1963C=
n.1970C=
21g.46125534C>GCA410538681COL6A2c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1963C>G
n.1970C>G
21g.46125534C>TCA410538684COL6A2c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1963C>T
n.1970C>T
 gnomAD v4
21g.46125535C>ACA513170615COL6A2c.1887C>A (p.Thr629=)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.1964C>A
n.1971C>A
21g.46125535C=CA2392507383COL6A2c.1887C= (p.Thr629=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.1964C=
n.1971C=
21g.46125535C>GCA513170616COL6A2c.1887C>G (p.Thr629=)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.1964C>G
n.1971C>G
21g.46125535C>TCA10072322COL6A2c.1887C>T (p.Thr629=)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.1964C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125536A>CCA410538691COL6A2c.1888A>C (p.Asn630His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1965A>C
n.1972A>C
21g.46125536A>GCA410538693COL6A2c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1965A>G
n.1972A>G
21g.46125536A>TCA410538695COL6A2c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1965A>T
n.1972A>T
21g.46125537A=CA2392507384COL6A2c.1889A= (p.Asn630=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1966A=
n.1973A=
21g.46125537A>CCA410538699COL6A2c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1966A>C
n.1973A>C
 gnomAD v4
21g.46125537A>GCA410538702COL6A2c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1966A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125537A>TCA410538705COL6A2c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1966A>T
n.1973A>T
21g.46125538C>ACA410538708COL6A2c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1967C>A
n.1974C>A
21g.46125538C>GCA410538710COL6A2c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1967C>G
n.1974C>G
21g.46125538C>TCA513170617COL6A2c.1890C>T (p.Asn630=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1967C>T
n.1974C>T
21g.46125539T>ACA410538718COL6A2c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1968T>A
n.1975T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125539T>CCA410538714COL6A2c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1968T>C
n.1975T>C
21g.46125539T>GCA410538716COL6A2c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1968T>G
n.1975T>G
21g.46125540T>ACA410538721COL6A2c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1969T>A
n.1976T>A
21g.46125540T>CCA410538724COL6A2c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1969T>C
n.1976T>C
21g.46125540T>GCA410538725COL6A2c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1969T>G
n.1976T>G
21g.46125541C>ACA410538729COL6A2c.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1970C>A
n.1977C>A
21g.46125541C=CA2392507385COL6A2c.1893C= (p.Phe631=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.1970C=
n.1977C=
21g.46125541C>GCA410538731COL6A2c.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1970C>G
n.1977C>G
21g.46125541C>TCA513170618COL6A2c.1893C>T (p.Phe631=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1970C>T
n.1977C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125542A>CCA410538734COL6A2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1971A>C
n.1978A>C
21g.46125542A>GCA410538736COL6A2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1971A>G
n.1978A>G
21g.46125542A>TCA410538738COL6A2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1971A>T
n.1978A>T
21g.46125543C>ACA410538740COL6A2c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1972C>A
n.1979C>A
21g.46125543C=CA2392507386COL6A2c.1895C= (p.Thr632=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.1972C=
n.1979C=
21g.46125543C>GCA410538743COL6A2c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1972C>G
n.1979C>G
21g.46125543C>TCA321972317COL6A2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1972C>T
n.1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125544A=CA2392507387COL6A2c.1896A= (p.Thr632=)
c.567A= (p.Thr189=)
n.1973A=
n.1980A=
21g.46125544A>CCA513170619COL6A2c.1896A>C (p.Thr632=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.1973A>C
n.1980A>C
21g.46125544A>GCA513170620COL6A2c.1896A>G (p.Thr632=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.1973A>G
n.1980A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125544A>TCA513170621COL6A2c.1896A>T (p.Thr632=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.1973A>T
n.1980A>T
 dbSNP
21g.46125545C>ACA410538750COL6A2c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.1974C>A
n.1981C>A
21g.46125545C>GCA410538748COL6A2c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1974C>G
n.1981C>G
21g.46125545C>TCA513170622COL6A2c.1897C>T (p.Leu633=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1974C>T
n.1981C>T
21g.46125546T>ACA410538755COL6A2c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1975T>A
n.1982T>A
21g.46125546T>CCA410538757COL6A2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1975T>C
n.1982T>C
 gnomAD v4
21g.46125546T>GCA410538758COL6A2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1975T>G
n.1982T>G
21g.46125547G>ACA10072323COL6A2c.1899G>A (p.Leu633=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1976G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125547G>CCA513170623COL6A2c.1899G>C (p.Leu633=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.1976G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
21g.46125547G=CA2392507388COL6A2c.1899G= (p.Leu633=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.1976G=
n.1983G=
21g.46125547G>TCA513170624COL6A2c.1899G>T (p.Leu633=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.1976G>T
n.1983G>T
21g.46125548G>ACA410538764COL6A2c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1977G>A
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125548G>CCA410538767COL6A2c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1977G>C
n.1984G>C
 gnomAD v4
21g.46125548G=CA2392507390COL6A2c.1900G= (p.Glu634=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.1977G=
n.1984G=
21g.46125548G>TCA410538768COL6A2c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1977G>T
n.1984G>T
21g.46125548_46125551delinsGAGACA2392507389COL6A2c.1900_1903delinsGAGA (p.Glu634=)
c.571_574delinsGAGA (p.Glu191=)
n.1977_1980delinsGAGA
n.1984_1987delinsGAGA
21g.46125549A>CCA410538771COL6A2c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1978A>C
n.1985A>C
 gnomAD v4
21g.46125549A>GCA410538775COL6A2c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1978A>G
n.1985A>G
 gnomAD v4
21g.46125549A>TCA410538773COL6A2c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1978A>T
n.1985A>T
21g.46125553_46125555delCA10072324COL6A2c.1905_1907del (p.Lys635del)
c.576_578del (p.Lys192del)
n.1982_1984del
n.1989_1991del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125550G>ACA10072325COL6A2c.1902G>A (p.Glu634=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1979G>A
n.1986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125550G>CCA410538777COL6A2c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1979G>C
n.1986G>C
21g.46125550G=CA2392507391COL6A2c.1902G= (p.Glu634=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.1979G=
n.1986G=
21g.46125550G>TCA410538779COL6A2c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1979G>T
n.1986G>T
21g.46125551A>CCA410538782COL6A2c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1980A>C
n.1987A>C
21g.46125551A>GCA410538785COL6A2c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1980A>G
n.1987A>G
 gnomAD v4
21g.46125551A>TCA410538783COL6A2c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1980A>T
n.1987A>T
21g.46125552A=CA2392507392COL6A2c.1904A= (p.Lys635=)
c.575A= (p.Lys192=)
n.1981A=
n.1988A=
21g.46125552A>CCA410538787COL6A2c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1981A>C
n.1988A>C
21g.46125552A>GCA10072326COL6A2c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1981A>G
n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125552A>TCA410538791COL6A2c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.1981A>T
n.1988A>T
21g.46125553G>ACA10072327COL6A2c.1905G>A (p.Lys635=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.1982G>A
n.1989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125553G>CCA410538793COL6A2c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.1982G>C
n.1989G>C
21g.46125553G=CA2392507393COL6A2c.1905G= (p.Lys635=)
c.576G= (p.Lys192=)
n.1982G=
n.1989G=
21g.46125553G>TCA410538795COL6A2c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.1982G>T
n.1989G>T
21g.46125554A>CCA410538797COL6A2c.1906A>C (p.Asn636His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1983A>C
n.1990A>C
21g.46125554A>GCA410538799COL6A2c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1983A>G
n.1990A>G
21g.46125554A>TCA410538801COL6A2c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1983A>T
n.1990A>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125555A=CA2392507394COL6A2c.1907A= (p.Asn636=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.1984A=
n.1991A=
21g.46125555A>CCA410538803COL6A2c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1984A>C
n.1991A>C
21g.46125555A>GCA410538804COL6A2c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1984A>G
n.1991A>G
21g.46125555A>TCA410538807COL6A2c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1984A>T
n.1991A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125556C>ACA410538810COL6A2c.1908C>A (p.Asn636Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1985C>A
n.1992C>A
21g.46125556C=CA2392507395COL6A2c.1908C= (p.Asn636=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.1985C=
n.1992C=
21g.46125556C>GCA410538809COL6A2c.1908C>G (p.Asn636Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1985C>G
n.1992C>G
21g.46125556C>TCA513170625COL6A2c.1908C>T (p.Asn636=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1985C>T
n.1992C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>ACA410538813COL6A2c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1986T>A
n.1993T>A
 ClinVar
21g.46125557T>CCA410538816COL6A2c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1986T>C
n.1993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>GCA410538815COL6A2c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1986T>G
n.1993T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125557T=CA2392507397COL6A2c.1909T= (p.Phe637=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.1986T=
n.1993T=
21g.46125557_46125560delinsTTCGCA2392507396COL6A2c.1909_1912delinsTTCG (p.Phe637=)
c.580_583delinsTTCG (p.Phe194=)
n.1986_1989delinsTTCG
n.1993_1996delinsTTCG
21g.46125558T>ACA410538817COL6A2c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1987T>A
n.1994T>A
21g.46125558T>CCA410538821COL6A2c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1987T>C
n.1994T>C
21g.46125558T>GCA410538819COL6A2c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1987T>G
n.1994T>G
21g.46125560_46125562delCA638497866COL6A2c.1912_1914del (p.Val638del)
c.583_585del (p.Val195del)
n.1989_1991del
n.1996_1998del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125559C>ACA410538824COL6A2c.1911C>A (p.Phe637Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.1988C>A
n.1995C>A
21g.46125559C=CA2392507398COL6A2c.1911C= (p.Phe637=)
c.582C= (p.Phe194=)
n.1988C=
n.1995C=
21g.46125559C>GCA410538826COL6A2c.1911C>G (p.Phe637Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.1988C>G
n.1995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559C>TCA10072328COL6A2c.1911C>T (p.Phe637=)
c.582C>T (p.Phe194=)
n.1988C>T
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559dupCA2654973911COL6A2c.1911dup (p.Val638ArgfsTer13)
c.582dup (p.Val195ArgfsTer13)
n.1988dup
n.1995dup
 gnomAD v4
21g.46125560G>ACA10072329COL6A2c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1989G>A
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125560G>CCA410538829COL6A2c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1989G>C
n.1996G>C
21g.46125560G=CA2392507399COL6A2c.1912G= (p.Val638=)
c.583G= (p.Val195=)
n.1989G=
n.1996G=
21g.46125560G>TCA410538831COL6A2c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1989G>T
n.1996G>T
21g.46125561T>ACA410538833COL6A2c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1990T>A
n.1997T>A
21g.46125561T>CCA10072331COL6A2c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1990T>C
n.1997T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125561T>GCA10072330COL6A2c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1990T>G
n.1997T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125561T=CA2392507400COL6A2c.1913T= (p.Val638=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1990T=
n.1997T=
21g.46125562C>ACA513170626COL6A2c.1914C>A (p.Val638=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1991C>A
n.1998C>A
21g.46125562C=CA2392507401COL6A2c.1914C= (p.Val638=)
c.585C= (p.Val195=)
n.1991C=
n.1998C=
21g.46125562C>GCA513170627COL6A2c.1914C>G (p.Val638=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1991C>G
n.1998C>G
21g.46125562C>TCA513170628COL6A2c.1914C>T (p.Val638=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1991C>T
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A=CA2392507402COL6A2c.1915A= (p.Ile639=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.1992A=
n.1999A=
21g.46125563A>CCA410538834COL6A2c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1992A>C
n.1999A>C
21g.46125563A>GCA321972354COL6A2c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1992A>G
n.1999A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A>TCA410538835COL6A2c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1992A>T
n.1999A>T
21g.46125564T>ACA410538841COL6A2c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1993T>A
n.2000T>A
21g.46125564T>CCA410538836COL6A2c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1993T>C
n.2000T>C
21g.46125564T>GCA410538838COL6A2c.1916T>G (p.Ile639Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1993T>G
n.2000T>G
21g.46125565C>ACA513170629COL6A2c.1917C>A (p.Ile639=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.1994C>A
n.2001C>A
21g.46125565C>GCA410538843COL6A2c.1917C>G (p.Ile639Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.1994C>G
n.2001C>G
21g.46125565C>TCA513170630COL6A2c.1917C>T (p.Ile639=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.1994C>T
n.2001C>T
 ClinVar
21g.46125566A=CA2392507403COL6A2c.1918A= (p.Asn640=)
c.589A= (p.Asn197=)
n.1995A=
n.2002A=
21g.46125566A>CCA410538845COL6A2c.1918A>C (p.Asn640His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.1995A>C
n.2002A>C
 dbSNP
21g.46125566A>GCA410538847COL6A2c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1995A>G
n.2002A>G
 gnomAD v4
21g.46125566A>TCA410538850COL6A2c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1995A>T
n.2002A>T
21g.46125567A>CCA410538855COL6A2c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1996A>C
n.2003A>C
21g.46125567A>GCA410538857COL6A2c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1996A>G
n.2003A>G
21g.46125567A>TCA410538860COL6A2c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1996A>T
n.2003A>T
21g.46125568C>ACA410538864COL6A2c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.1997C>A
n.2004C>A
21g.46125568C=CA2392507404COL6A2c.1920C= (p.Asn640=)
c.591C= (p.Asn197=)
n.1997C=
n.2004C=
21g.46125568C>GCA410538866COL6A2c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.1997C>G
n.2004C>G
 gnomAD v4
21g.46125568C>TCA10072332COL6A2c.1920C>T (p.Asn640=)
c.591C>T (p.Asn197=)
n.1997C>T
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>ACA321972357COL6A2c.1921G>A (p.Val641Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
n.1998G>A
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>CCA410538875COL6A2c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1998G>C
n.2005G>C
21g.46125569G=CA2392507405COL6A2c.1921G= (p.Val641=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1998G=
n.2005G=
21g.46125569G>TCA410538872COL6A2c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1998G>T
n.2005G>T
21g.46125570T>ACA410538882COL6A2c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1999T>A
n.2006T>A
21g.46125570T>CCA410538884COL6A2c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1999T>C
n.2006T>C
21g.46125570T>GCA410538886COL6A2c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1999T>G
n.2006T>G
21g.46125571G>ACA513170632COL6A2c.1923G>A (p.Val641=)
c.594G>A (p.Val198=)
n.2000G>A
n.2007G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125571G>CCA513170631COL6A2c.1923G>C (p.Val641=)
c.594G>C (p.Val198=)
n.2000G>C
n.2007G>C
 gnomAD v4
21g.46125571G=CA2392507406COL6A2c.1923G= (p.Val641=)
c.594G= (p.Val198=)
n.2000G=
n.2007G=
21g.46125571G>TCA10072333COL6A2c.1923G>T (p.Val641=)
c.594G>T (p.Val198=)
n.2000G>T
n.2007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125572G>ACA410538887COL6A2c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.2001G>A
n.2008G>A
 gnomAD v4
21g.46125572G>CCA410538890COL6A2c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.2001G>C
n.2008G>C
21g.46125572G>TCA410538892COL6A2c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.2001G>T
n.2008G>T
21g.46125573T>ACA410538895COL6A2c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.2002T>A
n.2009T>A
21g.46125573T>CCA10072334COL6A2c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.2002T>C
n.2009T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125573T>GCA410538900COL6A2c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.2002T>G
n.2009T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125573T=CA2392507407COL6A2c.1925T= (p.Val642=)
c.596T= (p.Val199=)
n.2002T=
n.2009T=
21g.46125574C>ACA513170633COL6A2c.1926C>A (p.Val642=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.2003C>A
n.2010C>A
21g.46125574C=CA2392507408COL6A2c.1926C= (p.Val642=)
c.597C= (p.Val199=)
n.2003C=
n.2010C=
21g.46125574C>GCA10072335COL6A2c.1926C>G (p.Val642=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.2003C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125574C>TCA513170634COL6A2c.1926C>T (p.Val642=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.2003C>T
n.2010C>T
 gnomAD v4
21g.46125575A>CCA410538912COL6A2c.1927A>C (p.Asn643His)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.2004A>C
n.2011A>C
21g.46125575A>GCA410538911COL6A2c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.2004A>G
n.2011A>G
21g.46125575A>TCA410538907COL6A2c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.2004A>T
n.2011A>T
21g.46125576A>CCA410538917COL6A2c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.2005A>C
n.2012A>C
21g.46125576A>GCA410538919COL6A2c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.2005A>G
n.2012A>G
 gnomAD v4
21g.46125576A>TCA410538920COL6A2c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.2005A>T
n.2012A>T

Number of alleles fetched