Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46125466C>A | CA410538350 | COL6A2 | c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1895C>A n.1902C>A | |
21 | g.46125466C>G | CA410538352 | COL6A2 | c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1895C>G n.1902C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125466C>T | CA513170568 | COL6A2 | c.1818C>T (p.Asp606=) c.489C>T (p.Asp163=) n.1895C>T n.1902C>T | |
21 | g.46125466_46125468delinsCTG | CA2392507337 | COL6A2 | c.1818_1820delinsCTG (p.Asp606=) c.489_491delinsCTG (p.Asp163=) n.1895_1897delinsCTG n.1902_1904delinsCTG | |
21 | g.46125467T>A | CA410538355 | COL6A2 | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1896T>A n.1903T>A | |
21 | g.46125467T>C | CA410538357 | COL6A2 | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1896T>C n.1903T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125467T>G | CA410538360 | COL6A2 | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1896T>G n.1903T>G | |
21 | g.46125469_46125470del | CA10072301 | COL6A2 | c.1821_1822del (p.Cys607Ter) c.492_493del (p.Cys164Ter) n.1898_1899del n.1905_1906del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>A | CA410538362 | COL6A2 | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1897G>A n.1904G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>C | CA410538364 | COL6A2 | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1897G>C n.1904G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>T | CA410538366 | COL6A2 | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1897G>T n.1904G>T | |
21 | g.46125469T>A | CA410538368 | COL6A2 | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1898T>A n.1905T>A | |
21 | g.46125469T>C | CA513170570 | COL6A2 | c.1821T>C (p.Cys607=) c.492T>C (p.Cys164=) n.1898T>C n.1905T>C | |
21 | g.46125469T>G | CA410538370 | COL6A2 | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1898T>G n.1905T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>A | CA410538373 | COL6A2 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1899G>A n.1906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>C | CA410538374 | COL6A2 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1899G>C n.1906G>C | |
21 | g.46125470G= | CA2392507338 | COL6A2 | c.1822G= (p.Glu608=) c.493G= (p.Glu165=) n.1899G= n.1906G= | |
21 | g.46125470G>T | CA410538376 | COL6A2 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1899G>T n.1906G>T | |
21 | g.46125471A>C | CA410538383 | COL6A2 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1900A>C n.1907A>C | |
21 | g.46125471A>G | CA410538379 | COL6A2 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1900A>G n.1907A>G | |
21 | g.46125471A>T | CA410538381 | COL6A2 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1900A>T n.1907A>T | |
21 | g.46125472G>A | CA513170575 | COL6A2 | c.1824G>A (p.Glu608=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1901G>A n.1908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125472G>C | CA410538386 | COL6A2 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1901G>C n.1908G>C | |
21 | g.46125472G= | CA2392507339 | COL6A2 | c.1824G= (p.Glu608=) c.495G= (p.Glu165=) n.1901G= n.1908G= | |
21 | g.46125472G>T | CA410538387 | COL6A2 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1901G>T n.1908G>T | |
21 | g.46125473A= | CA2392507340 | COL6A2 | c.1825A= (p.Lys609=) c.496A= (p.Lys166=) n.1902A= n.1909A= | |
21 | g.46125473A>C | CA10072302 | COL6A2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1902A>C n.1909A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>G | CA410538390 | COL6A2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1902A>G n.1909A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>T | CA410538392 | COL6A2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1902A>T n.1909A>T | |
21 | g.46125474A= | CA2392507341 | COL6A2 | c.1826A= (p.Lys609=) c.497A= (p.Lys166=) n.1903A= n.1910A= | |
21 | g.46125474A>C | CA410538394 | COL6A2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1903A>C n.1910A>C | |
21 | g.46125474A>G | CA410538396 | COL6A2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1903A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125474A>T | CA410538398 | COL6A2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1903A>T n.1910A>T | |
21 | g.46125475G>A | CA513170577 | COL6A2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.498G>A (p.Lys166=) n.1904G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125475G>C | CA410538399 | COL6A2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1904G>C n.1911G>C | |
21 | g.46125475G= | CA2392507342 | COL6A2 | c.1827G= (p.Lys609=) c.498G= (p.Lys166=) n.1904G= n.1911G= | |
21 | g.46125475G>T | CA410538401 | COL6A2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1904G>T n.1911G>T | |
21 | g.46125476C>A | CA410538403 | COL6A2 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1905C>A n.1912C>A | |
21 | g.46125476C= | CA2392507343 | COL6A2 | c.1828C= (p.Arg610=) c.499C= (p.Arg167=) n.1905C= n.1912C= | |
21 | g.46125476C>G | CA410538406 | COL6A2 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1905C>G n.1912C>G | |
21 | g.46125476C>T | CA10072303 | COL6A2 | c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1905C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>A | CA10072304 | COL6A2 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1906G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>C | CA410538408 | COL6A2 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1906G>C n.1913G>C | dbSNP |
21 | g.46125477G= | CA2392507344 | COL6A2 | c.1829G= (p.Arg610=) c.500G= (p.Arg167=) n.1906G= n.1913G= | |
21 | g.46125477G>T | CA410538410 | COL6A2 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1906G>T n.1913G>T | |
21 | g.46125478C>A | CA513170580 | COL6A2 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1907C>A n.1914C>A | |
21 | g.46125478C>G | CA513170581 | COL6A2 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1907C>G n.1914C>G | |
21 | g.46125478C>T | CA513170582 | COL6A2 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1907C>T n.1914C>T | |
21 | g.46125479T>A | CA410538413 | COL6A2 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1908T>A n.1915T>A | |
21 | g.46125479T>C | CA242538 | COL6A2 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1908T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125479T>G | CA410538416 | COL6A2 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1908T>G n.1915T>G | |
21 | g.46125479T= | CA2392507345 | COL6A2 | c.1831T= (p.Cys611=) c.502T= (p.Cys168=) n.1908T= n.1915T= | |
21 | g.46125480G>A | CA410538418 | COL6A2 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1909G>A n.1916G>A | dbSNP |
21 | g.46125480G>C | CA410538420 | COL6A2 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1909G>C n.1916G>C | |
21 | g.46125480G= | CA2392507346 | COL6A2 | c.1832G= (p.Cys611=) c.503G= (p.Cys168=) n.1909G= n.1916G= | |
21 | g.46125480G>T | CA410538422 | COL6A2 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1909G>T n.1916G>T | |
21 | g.46125481T>A | CA410538424 | COL6A2 | c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.1910T>A n.1917T>A | |
21 | g.46125481T>C | CA513170584 | COL6A2 | c.1833T>C (p.Cys611=) c.504T>C (p.Cys168=) n.1910T>C n.1917T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125481T>G | CA410538426 | COL6A2 | c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.1910T>G n.1917T>G | |
21 | g.46125482G>A | CA410538427 | COL6A2 | c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1911G>A n.1918G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125482G>C | CA410538429 | COL6A2 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1911G>C n.1918G>C | |
21 | g.46125482G>T | CA410538432 | COL6A2 | c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1911G>T n.1918G>T | |
21 | g.46125483G>A | CA410538434 | COL6A2 | c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1912G>A n.1919G>A | |
21 | g.46125483G>C | CA410538439 | COL6A2 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1912G>C n.1919G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125483G= | CA2392507347 | COL6A2 | c.1835G= (p.Gly612=) c.506G= (p.Gly169=) n.1912G= n.1919G= | |
21 | g.46125483G>T | CA410538437 | COL6A2 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1912G>T n.1919G>T | |
21 | g.46125484C>A | CA513170587 | COL6A2 | c.1836C>A (p.Gly612=) c.507C>A (p.Gly169=) n.1913C>A n.1920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125484C= | CA2392507348 | COL6A2 | c.1836C= (p.Gly612=) c.507C= (p.Gly169=) n.1913C= n.1920C= | |
21 | g.46125484C>G | CA513170586 | COL6A2 | c.1836C>G (p.Gly612=) c.507C>G (p.Gly169=) n.1913C>G n.1920C>G | |
21 | g.46125484C>T | CA10072305 | COL6A2 | c.1836C>T (p.Gly612=) c.507C>T (p.Gly169=) n.1913C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>A | CA10072306 | COL6A2 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1914G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>C | CA410538442 | COL6A2 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1914G>C n.1921G>C | |
21 | g.46125485G= | CA2392507349 | COL6A2 | c.1837G= (p.Ala613=) c.508G= (p.Ala170=) n.1914G= n.1921G= | |
21 | g.46125485G>T | CA10072307 | COL6A2 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1914G>T n.1921G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>A | CA410538447 | COL6A2 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.1915C>A n.1922C>A | |
21 | g.46125486C= | CA2392507350 | COL6A2 | c.1838C= (p.Ala613=) c.509C= (p.Ala170=) n.1915C= n.1922C= | |
21 | g.46125486C>G | CA321972281 | COL6A2 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1915C>G n.1922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>T | CA321972282 | COL6A2 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1915C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125487C>A | CA513170593 | COL6A2 | c.1839C>A (p.Ala613=) c.510C>A (p.Ala170=) n.1916C>A n.1923C>A | |
21 | g.46125487C= | CA2392507351 | COL6A2 | c.1839C= (p.Ala613=) c.510C= (p.Ala170=) n.1916C= n.1923C= | |
21 | g.46125487C>G | CA513170592 | COL6A2 | c.1839C>G (p.Ala613=) c.510C>G (p.Ala170=) n.1916C>G n.1923C>G | |
21 | g.46125487C>T | CA10072308 | COL6A2 | c.1839C>T (p.Ala613=) c.510C>T (p.Ala170=) n.1916C>T n.1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125488C>A | CA410538452 | COL6A2 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1917C>A n.1924C>A | |
21 | g.46125488C= | CA2392507352 | COL6A2 | c.1840C= (p.Leu614=) c.511C= (p.Leu171=) n.1917C= n.1924C= | |
21 | g.46125488C>G | CA410538453 | COL6A2 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1917C>G n.1924C>G | |
21 | g.46125488C>T | CA321972286 | COL6A2 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1917C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>A | CA410538456 | COL6A2 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1918T>A n.1925T>A | |
21 | g.46125489T>C | CA410538457 | COL6A2 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1918T>C n.1925T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>G | CA410538459 | COL6A2 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1918T>G n.1925T>G | |
21 | g.46125489T= | CA2392507353 | COL6A2 | c.1841T= (p.Leu614=) c.512T= (p.Leu171=) n.1918T= n.1925T= | |
21 | g.46125490G>A | CA513170597 | COL6A2 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1919G>A n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125490G>C | CA513170596 | COL6A2 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1919G>C n.1926G>C | |
21 | g.46125490G= | CA2392507354 | COL6A2 | c.1842G= (p.Leu614=) c.513G= (p.Leu171=) n.1919G= n.1926G= | |
21 | g.46125490G>T | CA513170595 | COL6A2 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1919G>T n.1926G>T | |
21 | g.46125491_46125509dup | CA513170594 | COL6A2 | c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36) c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36) n.1920_1938dup n.1927_1945dup | dbSNP |
21 | g.46125491G>A | CA410538463 | COL6A2 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1920G>A n.1927G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>C | CA410538462 | COL6A2 | c.1843G>C (p.Asp615His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1920G>C n.1927G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>T | CA410538461 | COL6A2 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1920G>T n.1927G>T | |
21 | g.46125492A>C | CA410538464 | COL6A2 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1921A>C n.1928A>C | |
21 | g.46125492A>G | CA410538465 | COL6A2 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1921A>G n.1928A>G | |
21 | g.46125492A>T | CA410538466 | COL6A2 | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1921A>T n.1928A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125493C>A | CA410538467 | COL6A2 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.1922C>A n.1929C>A | |
21 | g.46125493C= | CA2392507355 | COL6A2 | c.1845C= (p.Asp615=) c.516C= (p.Asp172=) n.1922C= n.1929C= | |
21 | g.46125493C>G | CA410538468 | COL6A2 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.1922C>G n.1929C>G | |
21 | g.46125493C>T | CA321972289 | COL6A2 | c.1845C>T (p.Asp615=) c.516C>T (p.Asp172=) n.1922C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>A | CA410538469 | COL6A2 | c.1846G>A (p.Val616Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.1923G>A n.1930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>C | CA410538470 | COL6A2 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1923G>C n.1930G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125494G= | CA2392507356 | COL6A2 | c.1846G= (p.Val616=) c.517G= (p.Val173=) n.1923G= n.1930G= | |
21 | g.46125494G>T | CA10072309 | COL6A2 | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1923G>T n.1930G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125495T>A | CA410538471 | COL6A2 | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1924T>A n.1931T>A | |
21 | g.46125495T>C | CA410538472 | COL6A2 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1924T>C n.1931T>C | |
21 | g.46125495T>G | CA410538473 | COL6A2 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1924T>G n.1931T>G | |
21 | g.46125496G>A | CA513170598 | COL6A2 | c.1848G>A (p.Val616=) c.519G>A (p.Val173=) n.1925G>A n.1932G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125496G>C | CA513170599 | COL6A2 | c.1848G>C (p.Val616=) c.519G>C (p.Val173=) n.1925G>C n.1932G>C | |
21 | g.46125496G>T | CA513170600 | COL6A2 | c.1848G>T (p.Val616=) c.519G>T (p.Val173=) n.1925G>T n.1932G>T | |
21 | g.46125497G>A | CA410538476 | COL6A2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.1926G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125497G>C | CA410538475 | COL6A2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1926G>C n.1933G>C | |
21 | g.46125497G>T | CA410538474 | COL6A2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.1926G>T n.1933G>T | |
21 | g.46125498T>A | CA410538477 | COL6A2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.1927T>A n.1934T>A | |
21 | g.46125498T>C | CA410538478 | COL6A2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1927T>C n.1934T>C | |
21 | g.46125498T>G | CA410538479 | COL6A2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1927T>G n.1934T>G | |
21 | g.46125500_46125502del | CA2580099014 | COL6A2 | c.1852_1854del (p.Phe618del) c.523_525del (p.Phe175del) n.1929_1931del n.1936_1938del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125499C>A | CA513170601 | COL6A2 | c.1851C>A (p.Val617=) c.522C>A (p.Val174=) n.1928C>A n.1935C>A | |
21 | g.46125499C>G | CA513170602 | COL6A2 | c.1851C>G (p.Val617=) c.522C>G (p.Val174=) n.1928C>G n.1935C>G | dbSNP |
21 | g.46125499C>T | CA513170603 | COL6A2 | c.1851C>T (p.Val617=) c.522C>T (p.Val174=) n.1928C>T n.1935C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125500T>A | CA410538480 | COL6A2 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1929T>A n.1936T>A | |
21 | g.46125500T>C | CA410538481 | COL6A2 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1929T>C n.1936T>C | |
21 | g.46125500T>G | CA410538482 | COL6A2 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1929T>G n.1936T>G | |
21 | g.46125500_46125506delinsTTCGTCA | CA2392507357 | COL6A2 | c.1852_1858delinsTTCGTCA (p.Phe618=) c.523_529delinsTTCGTCA (p.Phe175=) n.1929_1935delinsTTCGTCA n.1936_1942delinsTTCGTCA | |
21 | g.46125501T>A | CA410538483 | COL6A2 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1930T>A n.1937T>A | |
21 | g.46125501T>C | CA410538484 | COL6A2 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1930T>C n.1937T>C | |
21 | g.46125501T>G | CA410538485 | COL6A2 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1930T>G n.1937T>G | |
21 | g.46125504_46125509del | CA260566 | COL6A2 | c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del) c.527_532del (p.Val176_Ile177del) n.1933_1938del n.1940_1945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>A | CA410538486 | COL6A2 | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.1931C>A n.1938C>A | |
21 | g.46125502C= | CA2392507358 | COL6A2 | c.1854C= (p.Phe618=) c.525C= (p.Phe175=) n.1931C= n.1938C= | |
21 | g.46125502C>G | CA410538487 | COL6A2 | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.1931C>G n.1938C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>T | CA10072310 | COL6A2 | c.1854C>T (p.Phe618=) c.525C>T (p.Phe175=) n.1931C>T n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125503G>A | CA10072312 | COL6A2 | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1932G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125503G>C | CA410538488 | COL6A2 | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1932G>C n.1939G>C | dbSNP |
21 | g.46125503G= | CA2392507359 | COL6A2 | c.1855G= (p.Val619=) c.526G= (p.Val176=) n.1932G= n.1939G= | |
21 | g.46125503G>T | CA410538489 | COL6A2 | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) n.1932G>T n.1939G>T | |
21 | g.46125503_46125506delinsGTCA | CA2392507360 | COL6A2 | c.1855_1858delinsGTCA (p.Val619=) c.526_529delinsGTCA (p.Val176=) n.1932_1935delinsGTCA n.1939_1942delinsGTCA | |
21 | g.46125504T>A | CA410538490 | COL6A2 | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.1933T>A n.1940T>A | |
21 | g.46125504T>C | CA410538491 | COL6A2 | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1933T>C n.1940T>C | dbSNP |
21 | g.46125504T>G | CA410538492 | COL6A2 | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1933T>G n.1940T>G | |
21 | g.46125504T= | CA2392507361 | COL6A2 | c.1856T= (p.Val619=) c.527T= (p.Val176=) n.1933T= n.1940T= | |
21 | g.46125506_46125508del | CA10072311 | COL6A2 | c.1858_1860del (p.Ile620del) c.529_531del (p.Ile177del) n.1935_1937del n.1942_1944del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125505C>A | CA513170606 | COL6A2 | c.1857C>A (p.Val619=) c.528C>A (p.Val176=) n.1934C>A n.1941C>A | |
21 | g.46125505C= | CA2392507362 | COL6A2 | c.1857C= (p.Val619=) c.528C= (p.Val176=) n.1934C= n.1941C= | |
21 | g.46125505C>G | CA513170605 | COL6A2 | c.1857C>G (p.Val619=) c.528C>G (p.Val176=) n.1934C>G n.1941C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125505C>T | CA513170604 | COL6A2 | c.1857C>T (p.Val619=) c.528C>T (p.Val176=) n.1934C>T n.1941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125506A= | CA2392507363 | COL6A2 | c.1858A= (p.Ile620=) c.529A= (p.Ile177=) n.1935A= n.1942A= | |
21 | g.46125506A>C | CA410538495 | COL6A2 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1935A>C n.1942A>C | |
21 | g.46125506A>G | CA410538497 | COL6A2 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1935A>G n.1942A>G | dbSNP |
21 | g.46125506A>T | CA410538498 | COL6A2 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1935A>T n.1942A>T | |
21 | g.46125507T>A | CA410538501 | COL6A2 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1936T>A n.1943T>A | |
21 | g.46125507T>C | CA410538503 | COL6A2 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1936T>C n.1943T>C | |
21 | g.46125507T>G | CA410538504 | COL6A2 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1936T>G n.1943T>G | |
21 | g.46125508C>A | CA10072313 | COL6A2 | c.1860C>A (p.Ile620=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1937C>A n.1944C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125508C= | CA2392507364 | COL6A2 | c.1860C= (p.Ile620=) c.531C= (p.Ile177=) n.1937C= n.1944C= | |
21 | g.46125508C>G | CA410538508 | COL6A2 | c.1860C>G (p.Ile620Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1937C>G n.1944C>G | |
21 | g.46125508C>T | CA10072314 | COL6A2 | c.1860C>T (p.Ile620=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1937C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125509G>A | CA257724 | COL6A2 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1938G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125509G>C | CA410538510 | COL6A2 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.532G>C (p.Asp178His) n.1938G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125509G= | CA2392507365 | COL6A2 | c.1861G= (p.Asp621=) c.532G= (p.Asp178=) n.1938G= n.1945G= | |
21 | g.46125509G>T | CA410538512 | COL6A2 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1938G>T n.1945G>T | |
21 | g.46125510A>C | CA410538514 | COL6A2 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1939A>C n.1946A>C | |
21 | g.46125510A>G | CA410538517 | COL6A2 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1939A>G n.1946A>G | |
21 | g.46125510A>T | CA410538516 | COL6A2 | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.1939A>T n.1946A>T | |
21 | g.46125511C>A | CA410538519 | COL6A2 | c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.1940C>A n.1947C>A | |
21 | g.46125511C= | CA2392507366 | COL6A2 | c.1863C= (p.Asp621=) c.534C= (p.Asp178=) n.1940C= n.1947C= | |
21 | g.46125511C>G | CA410538520 | COL6A2 | c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.1940C>G n.1947C>G | |
21 | g.46125511C>T | CA10072315 | COL6A2 | c.1863C>T (p.Asp621=) c.534C>T (p.Asp178=) n.1940C>T n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125512A>C | CA410538524 | COL6A2 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1941A>C n.1948A>C | |
21 | g.46125512A>G | CA410538525 | COL6A2 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1941A>G n.1948A>G | |
21 | g.46125512A>T | CA410538527 | COL6A2 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1941A>T n.1948A>T | |
21 | g.46125513G>A | CA410538529 | COL6A2 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1942G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125513G>C | CA410538531 | COL6A2 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1942G>C n.1949G>C | |
21 | g.46125513G= | CA2392507367 | COL6A2 | c.1865G= (p.Ser622=) c.536G= (p.Ser179=) n.1942G= n.1949G= | |
21 | g.46125513G>T | CA410538533 | COL6A2 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1942G>T n.1949G>T | ClinVar |
21 | g.46125514C>A | CA410538535 | COL6A2 | c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) n.1943C>A n.1950C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125514C= | CA2392507368 | COL6A2 | c.1866C= (p.Ser622=) c.537C= (p.Ser179=) n.1943C= n.1950C= | |
21 | g.46125514C>G | CA410538536 | COL6A2 | c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1943C>G n.1950C>G | |
21 | g.46125514C>T | CA513170607 | COL6A2 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.537C>T (p.Ser179=) n.1943C>T n.1950C>T | |
21 | g.46125515T>A | CA410538542 | COL6A2 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1944T>A n.1951T>A | |
21 | g.46125515T>C | CA410538538 | COL6A2 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1944T>C n.1951T>C | |
21 | g.46125515T>G | CA410538540 | COL6A2 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1944T>G n.1951T>G | |
21 | g.46125516C>A | CA410538544 | COL6A2 | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1945C>A n.1952C>A | |
21 | g.46125516C>G | CA410538546 | COL6A2 | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1945C>G n.1952C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125516C>T | CA410538548 | COL6A2 | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1945C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125517C>A | CA513170608 | COL6A2 | c.1869C>A (p.Ser623=) c.540C>A (p.Ser180=) n.1946C>A n.1953C>A | |
21 | g.46125517C= | CA2392507369 | COL6A2 | c.1869C= (p.Ser623=) c.540C= (p.Ser180=) n.1946C= n.1953C= | |
21 | g.46125517C>G | CA513170609 | COL6A2 | c.1869C>G (p.Ser623=) c.540C>G (p.Ser180=) n.1946C>G n.1953C>G | |
21 | g.46125517C>T | CA10072316 | COL6A2 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.540C>T (p.Ser180=) n.1946C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125517_46125519delinsCGA | CA2392507370 | COL6A2 | c.1869_1871delinsCGA (p.Ser623=) c.540_542delinsCGA (p.Ser180=) n.1946_1948delinsCGA n.1953_1955delinsCGA | |
21 | g.46125518G>A | CA259612 | COL6A2 | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1947G>A n.1954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125518G>C | CA410538555 | COL6A2 | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1947G>C n.1954G>C | |
21 | g.46125518G= | CA2392507371 | COL6A2 | c.1870G= (p.Glu624=) c.541G= (p.Glu181=) n.1947G= n.1954G= | |
21 | g.46125518G>T | CA410538558 | COL6A2 | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1947G>T n.1954G>T | |
21 | g.46125521_46125522del | CA638497865 | COL6A2 | c.1873_1874del (p.Ser625HisfsTer25) c.544_545del (p.Ser182HisfsTer25) n.1950_1951del n.1957_1958del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125519A>C | CA410538561 | COL6A2 | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1948A>C n.1955A>C | |
21 | g.46125519A>G | CA410538564 | COL6A2 | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1948A>G n.1955A>G | |
21 | g.46125519A>T | CA410538567 | COL6A2 | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1948A>T n.1955A>T | |
21 | g.46125520G>A | CA321972309 | COL6A2 | c.1872G>A (p.Glu624=) c.543G>A (p.Glu181=) n.1949G>A n.1956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125520G>C | CA410538573 | COL6A2 | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.1949G>C n.1956G>C | |
21 | g.46125520G= | CA2392507372 | COL6A2 | c.1872G= (p.Glu624=) c.543G= (p.Glu181=) n.1949G= n.1956G= | |
21 | g.46125520G>T | CA410538569 | COL6A2 | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.1949G>T n.1956G>T | |
21 | g.46125521A>C | CA410538576 | COL6A2 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1950A>C n.1957A>C | ClinVar |
21 | g.46125521A>G | CA410538577 | COL6A2 | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1950A>G n.1957A>G | |
21 | g.46125521A>T | CA410538580 | COL6A2 | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1950A>T n.1957A>T | |
21 | g.46125522G>A | CA410538583 | COL6A2 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1951G>A n.1958G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125522G>C | CA410538587 | COL6A2 | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1951G>C n.1958G>C | |
21 | g.46125522G>T | CA410538589 | COL6A2 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1951G>T n.1958G>T | |
21 | g.46125523C>A | CA410538593 | COL6A2 | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1952C>A n.1959C>A | |
21 | g.46125523C= | CA2392507373 | COL6A2 | c.1875C= (p.Ser625=) c.546C= (p.Ser182=) n.1952C= n.1959C= | |
21 | g.46125523C>G | CA410538596 | COL6A2 | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1952C>G n.1959C>G | |
21 | g.46125523C>T | CA513170610 | COL6A2 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.546C>T (p.Ser182=) n.1952C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125524A= | CA2392507374 | COL6A2 | c.1876A= (p.Ile626=) c.547A= (p.Ile183=) n.1953A= n.1960A= | |
21 | g.46125524A>C | CA410538602 | COL6A2 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1953A>C n.1960A>C | |
21 | g.46125524A>G | CA410538603 | COL6A2 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.1953A>G n.1960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125524A>T | CA410538606 | COL6A2 | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1953A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125525T>A | CA410538610 | COL6A2 | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1954T>A n.1961T>A | |
21 | g.46125525T>C | CA10072317 | COL6A2 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1954T>C n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125525T>G | CA410538615 | COL6A2 | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1954T>G n.1961T>G | |
21 | g.46125525T= | CA2392507375 | COL6A2 | c.1877T= (p.Ile626=) c.548T= (p.Ile183=) n.1954T= n.1961T= | |
21 | g.46125526T>A | CA513170611 | COL6A2 | c.1878T>A (p.Ile626=) c.549T>A (p.Ile183=) n.1955T>A n.1962T>A | |
21 | g.46125526T>C | CA513170612 | COL6A2 | c.1878T>C (p.Ile626=) c.549T>C (p.Ile183=) n.1955T>C n.1962T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125526T>G | CA410538619 | COL6A2 | c.1878T>G (p.Ile626Met) c.549T>G (p.Ile183Met) n.1955T>G n.1962T>G | |
21 | g.46125526T= | CA2392507376 | COL6A2 | c.1878T= (p.Ile626=) c.549T= (p.Ile183=) n.1955T= n.1962T= | |
21 | g.46125527G>A | CA410538622 | COL6A2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1956G>A n.1963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125527G>C | CA410538625 | COL6A2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1956G>C n.1963G>C | |
21 | g.46125527G= | CA2392507377 | COL6A2 | c.1879G= (p.Gly627=) c.550G= (p.Gly184=) n.1956G= n.1963G= | |
21 | g.46125527G>T | CA410538626 | COL6A2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1956G>T n.1963G>T | |
21 | g.46125528G>A | CA10072318 | COL6A2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1957G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125528G>C | CA410538632 | COL6A2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1957G>C n.1964G>C | |
21 | g.46125528G= | CA2392507378 | COL6A2 | c.1880G= (p.Gly627=) c.551G= (p.Gly184=) n.1957G= n.1964G= | |
21 | g.46125528G>T | CA410538634 | COL6A2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1957G>T n.1964G>T | |
21 | g.46125529G>A | CA513170613 | COL6A2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.552G>A (p.Gly184=) n.1958G>A n.1965G>A | |
21 | g.46125529G>C | CA513170614 | COL6A2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.552G>C (p.Gly184=) n.1958G>C n.1965G>C | |
21 | g.46125529G= | CA2392507379 | COL6A2 | c.1881G= (p.Gly627=) c.552G= (p.Gly184=) n.1958G= n.1965G= | |
21 | g.46125529G>T | CA10072319 | COL6A2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.552G>T (p.Gly184=) n.1958G>T n.1965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125530T>A | CA410538639 | COL6A2 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.1959T>A n.1966T>A | |
21 | g.46125530T>C | CA410538641 | COL6A2 | c.1882T>C (p.Tyr628His) c.553T>C (p.Tyr185His) n.1959T>C n.1966T>C | |
21 | g.46125530T>G | CA410538644 | COL6A2 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.1959T>G n.1966T>G | |
21 | g.46125531A= | CA2392507380 | COL6A2 | c.1883A= (p.Tyr628=) c.554A= (p.Tyr185=) n.1960A= n.1967A= | |
21 | g.46125531A>C | CA410538646 | COL6A2 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.1960A>C n.1967A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125531A>G | CA410538648 | COL6A2 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.1960A>G n.1967A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125531A>T | CA410538652 | COL6A2 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.1960A>T n.1967A>T | |
21 | g.46125532C>A | CA410538670 | COL6A2 | c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) n.1961C>A n.1968C>A | |
21 | g.46125532C= | CA2392507381 | COL6A2 | c.1884C= (p.Tyr628=) c.555C= (p.Tyr185=) n.1961C= n.1968C= | |
21 | g.46125532C>G | CA410538667 | COL6A2 | c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) n.1961C>G n.1968C>G | |
21 | g.46125532C>T | CA10072320 | COL6A2 | c.1884C>T (p.Tyr628=) c.555C>T (p.Tyr185=) n.1961C>T n.1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125533A>C | CA410538673 | COL6A2 | c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1962A>C n.1969A>C | |
21 | g.46125533A>G | CA410538677 | COL6A2 | c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1962A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125533A>T | CA410538674 | COL6A2 | c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1962A>T n.1969A>T | |
21 | g.46125534C>A | CA10072321 | COL6A2 | c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1963C>A n.1970C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125534C= | CA2392507382 | COL6A2 | c.1886C= (p.Thr629=) c.557C= (p.Thr186=) n.1963C= n.1970C= | |
21 | g.46125534C>G | CA410538681 | COL6A2 | c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1963C>G n.1970C>G | |
21 | g.46125534C>T | CA410538684 | COL6A2 | c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1963C>T n.1970C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125535C>A | CA513170615 | COL6A2 | c.1887C>A (p.Thr629=) c.558C>A (p.Thr186=) n.1964C>A n.1971C>A | |
21 | g.46125535C= | CA2392507383 | COL6A2 | c.1887C= (p.Thr629=) c.558C= (p.Thr186=) n.1964C= n.1971C= | |
21 | g.46125535C>G | CA513170616 | COL6A2 | c.1887C>G (p.Thr629=) c.558C>G (p.Thr186=) n.1964C>G n.1971C>G | |
21 | g.46125535C>T | CA10072322 | COL6A2 | c.1887C>T (p.Thr629=) c.558C>T (p.Thr186=) n.1964C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125536A>C | CA410538691 | COL6A2 | c.1888A>C (p.Asn630His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1965A>C n.1972A>C | |
21 | g.46125536A>G | CA410538693 | COL6A2 | c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1965A>G n.1972A>G | |
21 | g.46125536A>T | CA410538695 | COL6A2 | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1965A>T n.1972A>T | |
21 | g.46125537A= | CA2392507384 | COL6A2 | c.1889A= (p.Asn630=) c.560A= (p.Asn187=) n.1966A= n.1973A= | |
21 | g.46125537A>C | CA410538699 | COL6A2 | c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1966A>C n.1973A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125537A>G | CA410538702 | COL6A2 | c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1966A>G n.1973A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125537A>T | CA410538705 | COL6A2 | c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1966A>T n.1973A>T | |
21 | g.46125538C>A | CA410538708 | COL6A2 | c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1967C>A n.1974C>A | |
21 | g.46125538C>G | CA410538710 | COL6A2 | c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1967C>G n.1974C>G | |
21 | g.46125538C>T | CA513170617 | COL6A2 | c.1890C>T (p.Asn630=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1967C>T n.1974C>T | |
21 | g.46125539T>A | CA410538718 | COL6A2 | c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.1968T>A n.1975T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125539T>C | CA410538714 | COL6A2 | c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.1968T>C n.1975T>C | |
21 | g.46125539T>G | CA410538716 | COL6A2 | c.1891T>G (p.Phe631Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.1968T>G n.1975T>G | |
21 | g.46125540T>A | CA410538721 | COL6A2 | c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.1969T>A n.1976T>A | |
21 | g.46125540T>C | CA410538724 | COL6A2 | c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.1969T>C n.1976T>C | |
21 | g.46125540T>G | CA410538725 | COL6A2 | c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.1969T>G n.1976T>G | |
21 | g.46125541C>A | CA410538729 | COL6A2 | c.1893C>A (p.Phe631Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.1970C>A n.1977C>A | |
21 | g.46125541C= | CA2392507385 | COL6A2 | c.1893C= (p.Phe631=) c.564C= (p.Phe188=) n.1970C= n.1977C= | |
21 | g.46125541C>G | CA410538731 | COL6A2 | c.1893C>G (p.Phe631Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.1970C>G n.1977C>G | |
21 | g.46125541C>T | CA513170618 | COL6A2 | c.1893C>T (p.Phe631=) c.564C>T (p.Phe188=) n.1970C>T n.1977C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125542A>C | CA410538734 | COL6A2 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1971A>C n.1978A>C | |
21 | g.46125542A>G | CA410538736 | COL6A2 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1971A>G n.1978A>G | |
21 | g.46125542A>T | CA410538738 | COL6A2 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1971A>T n.1978A>T | |
21 | g.46125543C>A | CA410538740 | COL6A2 | c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1972C>A n.1979C>A | |
21 | g.46125543C= | CA2392507386 | COL6A2 | c.1895C= (p.Thr632=) c.566C= (p.Thr189=) n.1972C= n.1979C= | |
21 | g.46125543C>G | CA410538743 | COL6A2 | c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1972C>G n.1979C>G | |
21 | g.46125543C>T | CA321972317 | COL6A2 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1972C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125544A= | CA2392507387 | COL6A2 | c.1896A= (p.Thr632=) c.567A= (p.Thr189=) n.1973A= n.1980A= | |
21 | g.46125544A>C | CA513170619 | COL6A2 | c.1896A>C (p.Thr632=) c.567A>C (p.Thr189=) n.1973A>C n.1980A>C | |
21 | g.46125544A>G | CA513170620 | COL6A2 | c.1896A>G (p.Thr632=) c.567A>G (p.Thr189=) n.1973A>G n.1980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125544A>T | CA513170621 | COL6A2 | c.1896A>T (p.Thr632=) c.567A>T (p.Thr189=) n.1973A>T n.1980A>T | dbSNP |
21 | g.46125545C>A | CA410538750 | COL6A2 | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.1974C>A n.1981C>A | |
21 | g.46125545C>G | CA410538748 | COL6A2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.1974C>G n.1981C>G | |
21 | g.46125545C>T | CA513170622 | COL6A2 | c.1897C>T (p.Leu633=) c.568C>T (p.Leu190=) n.1974C>T n.1981C>T | |
21 | g.46125546T>A | CA410538755 | COL6A2 | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.1975T>A n.1982T>A | |
21 | g.46125546T>C | CA410538757 | COL6A2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.1975T>C n.1982T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125546T>G | CA410538758 | COL6A2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.1975T>G n.1982T>G | |
21 | g.46125547G>A | CA10072323 | COL6A2 | c.1899G>A (p.Leu633=) c.570G>A (p.Leu190=) n.1976G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125547G>C | CA513170623 | COL6A2 | c.1899G>C (p.Leu633=) c.570G>C (p.Leu190=) n.1976G>C n.1983G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125547G= | CA2392507388 | COL6A2 | c.1899G= (p.Leu633=) c.570G= (p.Leu190=) n.1976G= n.1983G= | |
21 | g.46125547G>T | CA513170624 | COL6A2 | c.1899G>T (p.Leu633=) c.570G>T (p.Leu190=) n.1976G>T n.1983G>T | |
21 | g.46125548G>A | CA410538764 | COL6A2 | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1977G>A n.1984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125548G>C | CA410538767 | COL6A2 | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1977G>C n.1984G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125548G= | CA2392507390 | COL6A2 | c.1900G= (p.Glu634=) c.571G= (p.Glu191=) n.1977G= n.1984G= | |
21 | g.46125548G>T | CA410538768 | COL6A2 | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1977G>T n.1984G>T | |
21 | g.46125548_46125551delinsGAGA | CA2392507389 | COL6A2 | c.1900_1903delinsGAGA (p.Glu634=) c.571_574delinsGAGA (p.Glu191=) n.1977_1980delinsGAGA n.1984_1987delinsGAGA | |
21 | g.46125549A>C | CA410538771 | COL6A2 | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1978A>C n.1985A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125549A>G | CA410538775 | COL6A2 | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1978A>G n.1985A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125549A>T | CA410538773 | COL6A2 | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.1978A>T n.1985A>T | |
21 | g.46125553_46125555del | CA10072324 | COL6A2 | c.1905_1907del (p.Lys635del) c.576_578del (p.Lys192del) n.1982_1984del n.1989_1991del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125550G>A | CA10072325 | COL6A2 | c.1902G>A (p.Glu634=) c.573G>A (p.Glu191=) n.1979G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125550G>C | CA410538777 | COL6A2 | c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1979G>C n.1986G>C | |
21 | g.46125550G= | CA2392507391 | COL6A2 | c.1902G= (p.Glu634=) c.573G= (p.Glu191=) n.1979G= n.1986G= | |
21 | g.46125550G>T | CA410538779 | COL6A2 | c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1979G>T n.1986G>T | |
21 | g.46125551A>C | CA410538782 | COL6A2 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.1980A>C n.1987A>C | |
21 | g.46125551A>G | CA410538785 | COL6A2 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.1980A>G n.1987A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125551A>T | CA410538783 | COL6A2 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.1980A>T n.1987A>T | |
21 | g.46125552A= | CA2392507392 | COL6A2 | c.1904A= (p.Lys635=) c.575A= (p.Lys192=) n.1981A= n.1988A= | |
21 | g.46125552A>C | CA410538787 | COL6A2 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.1981A>C n.1988A>C | |
21 | g.46125552A>G | CA10072326 | COL6A2 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.1981A>G n.1988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46125552A>T | CA410538791 | COL6A2 | c.1904A>T (p.Lys635Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.1981A>T n.1988A>T | |
21 | g.46125553G>A | CA10072327 | COL6A2 | c.1905G>A (p.Lys635=) c.576G>A (p.Lys192=) n.1982G>A n.1989G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125553G>C | CA410538793 | COL6A2 | c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.1982G>C n.1989G>C | |
21 | g.46125553G= | CA2392507393 | COL6A2 | c.1905G= (p.Lys635=) c.576G= (p.Lys192=) n.1982G= n.1989G= | |
21 | g.46125553G>T | CA410538795 | COL6A2 | c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.1982G>T n.1989G>T | |
21 | g.46125554A>C | CA410538797 | COL6A2 | c.1906A>C (p.Asn636His) c.577A>C (p.Asn193His) n.1983A>C n.1990A>C | |
21 | g.46125554A>G | CA410538799 | COL6A2 | c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1983A>G n.1990A>G | |
21 | g.46125554A>T | CA410538801 | COL6A2 | c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1983A>T n.1990A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125555A= | CA2392507394 | COL6A2 | c.1907A= (p.Asn636=) c.578A= (p.Asn193=) n.1984A= n.1991A= | |
21 | g.46125555A>C | CA410538803 | COL6A2 | c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1984A>C n.1991A>C | |
21 | g.46125555A>G | CA410538804 | COL6A2 | c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1984A>G n.1991A>G | |
21 | g.46125555A>T | CA410538807 | COL6A2 | c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1984A>T n.1991A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125556C>A | CA410538810 | COL6A2 | c.1908C>A (p.Asn636Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.1985C>A n.1992C>A | |
21 | g.46125556C= | CA2392507395 | COL6A2 | c.1908C= (p.Asn636=) c.579C= (p.Asn193=) n.1985C= n.1992C= | |
21 | g.46125556C>G | CA410538809 | COL6A2 | c.1908C>G (p.Asn636Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.1985C>G n.1992C>G | |
21 | g.46125556C>T | CA513170625 | COL6A2 | c.1908C>T (p.Asn636=) c.579C>T (p.Asn193=) n.1985C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125557T>A | CA410538813 | COL6A2 | c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1986T>A n.1993T>A | ClinVar |
21 | g.46125557T>C | CA410538816 | COL6A2 | c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1986T>C n.1993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125557T>G | CA410538815 | COL6A2 | c.1909T>G (p.Phe637Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1986T>G n.1993T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125557T= | CA2392507397 | COL6A2 | c.1909T= (p.Phe637=) c.580T= (p.Phe194=) n.1986T= n.1993T= | |
21 | g.46125557_46125560delinsTTCG | CA2392507396 | COL6A2 | c.1909_1912delinsTTCG (p.Phe637=) c.580_583delinsTTCG (p.Phe194=) n.1986_1989delinsTTCG n.1993_1996delinsTTCG | |
21 | g.46125558T>A | CA410538817 | COL6A2 | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1987T>A n.1994T>A | |
21 | g.46125558T>C | CA410538821 | COL6A2 | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1987T>C n.1994T>C | |
21 | g.46125558T>G | CA410538819 | COL6A2 | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1987T>G n.1994T>G | |
21 | g.46125560_46125562del | CA638497866 | COL6A2 | c.1912_1914del (p.Val638del) c.583_585del (p.Val195del) n.1989_1991del n.1996_1998del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125559C>A | CA410538824 | COL6A2 | c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.1988C>A n.1995C>A | |
21 | g.46125559C= | CA2392507398 | COL6A2 | c.1911C= (p.Phe637=) c.582C= (p.Phe194=) n.1988C= n.1995C= | |
21 | g.46125559C>G | CA410538826 | COL6A2 | c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.1988C>G n.1995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125559C>T | CA10072328 | COL6A2 | c.1911C>T (p.Phe637=) c.582C>T (p.Phe194=) n.1988C>T n.1995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125559dup | CA2654973911 | COL6A2 | c.1911dup (p.Val638ArgfsTer13) c.582dup (p.Val195ArgfsTer13) n.1988dup n.1995dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125560G>A | CA10072329 | COL6A2 | c.1912G>A (p.Val638Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1989G>A n.1996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125560G>C | CA410538829 | COL6A2 | c.1912G>C (p.Val638Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1989G>C n.1996G>C | |
21 | g.46125560G= | CA2392507399 | COL6A2 | c.1912G= (p.Val638=) c.583G= (p.Val195=) n.1989G= n.1996G= | |
21 | g.46125560G>T | CA410538831 | COL6A2 | c.1912G>T (p.Val638Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1989G>T n.1996G>T | |
21 | g.46125561T>A | CA410538833 | COL6A2 | c.1913T>A (p.Val638Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1990T>A n.1997T>A | |
21 | g.46125561T>C | CA10072331 | COL6A2 | c.1913T>C (p.Val638Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1990T>C n.1997T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125561T>G | CA10072330 | COL6A2 | c.1913T>G (p.Val638Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1990T>G n.1997T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125561T= | CA2392507400 | COL6A2 | c.1913T= (p.Val638=) c.584T= (p.Val195=) n.1990T= n.1997T= | |
21 | g.46125562C>A | CA513170626 | COL6A2 | c.1914C>A (p.Val638=) c.585C>A (p.Val195=) n.1991C>A n.1998C>A | |
21 | g.46125562C= | CA2392507401 | COL6A2 | c.1914C= (p.Val638=) c.585C= (p.Val195=) n.1991C= n.1998C= | |
21 | g.46125562C>G | CA513170627 | COL6A2 | c.1914C>G (p.Val638=) c.585C>G (p.Val195=) n.1991C>G n.1998C>G | |
21 | g.46125562C>T | CA513170628 | COL6A2 | c.1914C>T (p.Val638=) c.585C>T (p.Val195=) n.1991C>T n.1998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125563A= | CA2392507402 | COL6A2 | c.1915A= (p.Ile639=) c.586A= (p.Ile196=) n.1992A= n.1999A= | |
21 | g.46125563A>C | CA410538834 | COL6A2 | c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1992A>C n.1999A>C | |
21 | g.46125563A>G | CA321972354 | COL6A2 | c.1915A>G (p.Ile639Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.1992A>G n.1999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125563A>T | CA410538835 | COL6A2 | c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1992A>T n.1999A>T | |
21 | g.46125564T>A | CA410538841 | COL6A2 | c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1993T>A n.2000T>A | |
21 | g.46125564T>C | CA410538836 | COL6A2 | c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1993T>C n.2000T>C | |
21 | g.46125564T>G | CA410538838 | COL6A2 | c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1993T>G n.2000T>G | |
21 | g.46125565C>A | CA513170629 | COL6A2 | c.1917C>A (p.Ile639=) c.588C>A (p.Ile196=) n.1994C>A n.2001C>A | |
21 | g.46125565C>G | CA410538843 | COL6A2 | c.1917C>G (p.Ile639Met) c.588C>G (p.Ile196Met) n.1994C>G n.2001C>G | |
21 | g.46125565C>T | CA513170630 | COL6A2 | c.1917C>T (p.Ile639=) c.588C>T (p.Ile196=) n.1994C>T n.2001C>T | ClinVar |
21 | g.46125566A= | CA2392507403 | COL6A2 | c.1918A= (p.Asn640=) c.589A= (p.Asn197=) n.1995A= n.2002A= | |
21 | g.46125566A>C | CA410538845 | COL6A2 | c.1918A>C (p.Asn640His) c.589A>C (p.Asn197His) n.1995A>C n.2002A>C | dbSNP |
21 | g.46125566A>G | CA410538847 | COL6A2 | c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) n.1995A>G n.2002A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125566A>T | CA410538850 | COL6A2 | c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.1995A>T n.2002A>T |