Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46125432_46125450del | CA2654973897 | COL6A2 | c.1817-33_1817-15del (n.1817-33_1817-15del) c.455_473del (p.Pro152LeufsTer?) n.1894-33_1894-15del n.1901-33_1901-15del | gnomAD v4 |
21 | g.46125434_46125452del | CA2654973900 | COL6A2 | c.1817-31_1817-13del (n.1817-31_1817-13del) c.457_475del (p.Val153ProfsTer?) n.1894-31_1894-13del n.1901-31_1901-13del | gnomAD v4 |
21 | g.46125447A= | CA2392507316 | COL6A2 | c.1817-18A= (n.1817-18A=) c.470A= (p.Asp157=) n.1894-18A= n.1901-18A= | |
21 | g.46125447A>C | CA321972230 | COL6A2 | c.1817-18A>C (n.1817-18A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1894-18A>C n.1901-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125447A>G | CA410538249 | COL6A2 | c.1817-18A>G (n.1817-18A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1894-18A>G n.1901-18A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125447A>T | CA410538251 | COL6A2 | c.1817-18A>T (n.1817-18A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1894-18A>T n.1901-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125448C>A | CA10072286 | COL6A2 | c.1817-17C>A (n.1817-17C>A) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1894-17C>A n.1901-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125448C= | CA2392507317 | COL6A2 | c.1817-17C= (n.1817-17C=) c.471C= (p.Asp157=) n.1894-17C= n.1901-17C= | |
21 | g.46125448C>G | CA410538256 | COL6A2 | c.1817-17C>G (n.1817-17C>G) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1894-17C>G n.1901-17C>G | |
21 | g.46125448C>T | CA10072287 | COL6A2 | c.1817-17C>T (n.1817-17C>T) c.471C>T (p.Asp157=) n.1894-17C>T n.1901-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C>A | CA10072288 | COL6A2 | c.1817-16C>A (n.1817-16C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1894-16C>A n.1901-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C= | CA2392507318 | COL6A2 | c.1817-16C= (n.1817-16C=) c.472C= (p.Pro158=) n.1894-16C= n.1901-16C= | |
21 | g.46125449C>G | CA410538260 | COL6A2 | c.1817-16C>G (n.1817-16C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1894-16C>G n.1901-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C>T | CA410538262 | COL6A2 | c.1817-16C>T (n.1817-16C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1894-16C>T n.1901-16C>T | |
21 | g.46125450C>A | CA410538265 | COL6A2 | c.1817-15C>A (n.1817-15C>A) c.473C>A (p.Pro158His) n.1894-15C>A n.1901-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125450C= | CA2392507319 | COL6A2 | c.1817-15C= (n.1817-15C=) c.473C= (p.Pro158=) n.1894-15C= n.1901-15C= | |
21 | g.46125450C>G | CA410538266 | COL6A2 | c.1817-15C>G (n.1817-15C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1894-15C>G n.1901-15C>G | |
21 | g.46125450C>T | CA410538268 | COL6A2 | c.1817-15C>T (n.1817-15C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1894-15C>T n.1901-15C>T | dbSNP |
21 | g.46125451T>C | CA2654973903 | COL6A2 | c.1817-14T>C (n.1817-14T>C) c.474T>C (p.Pro158=) n.1894-14T>C n.1901-14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125451T>G | CA2654973904 | COL6A2 | c.1817-14T>G (n.1817-14T>G) c.474T>G (p.Pro158=) n.1894-14T>G n.1901-14T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125452G>A | CA410538273 | COL6A2 | c.1817-13G>A (n.1817-13G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1894-13G>A n.1901-13G>A | dbSNP |
21 | g.46125452G>C | CA410538270 | COL6A2 | c.1817-13G>C (n.1817-13G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1894-13G>C n.1901-13G>C | |
21 | g.46125452G= | CA2392507320 | COL6A2 | c.1817-13G= (n.1817-13G=) c.475G= (p.Ala159=) n.1894-13G= n.1901-13G= | |
21 | g.46125452G>T | CA410538272 | COL6A2 | c.1817-13G>T (n.1817-13G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1894-13G>T n.1901-13G>T | |
21 | g.46125453C>A | CA410538274 | COL6A2 | c.1817-12C>A (n.1817-12C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1894-12C>A n.1901-12C>A | |
21 | g.46125453C= | CA2392507322 | COL6A2 | c.1817-12C= (n.1817-12C=) c.476C= (p.Ala159=) n.1894-12C= n.1901-12C= | |
21 | g.46125453C>G | CA410538276 | COL6A2 | c.1817-12C>G (n.1817-12C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1894-12C>G n.1901-12C>G | |
21 | g.46125453C>T | CA410538278 | COL6A2 | c.1817-12C>T (n.1817-12C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1894-12C>T n.1901-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125454dup | CA2392507321 | COL6A2 | c.1817-11dup (n.1817-11dup) c.477dup (p.Thr160HisfsTer6) n.1894-11dup n.1901-11dup | dbSNP |
21 | g.46125456_46125463del | CA2654973905 | COL6A2 | c.1817-9_1817-2del (n.1817-9_1817-2del) c.479_486del (p.Thr160ArgfsTer3) n.1894-9_1894-2del n.1901-9_1901-2del | gnomAD v4 |
21 | g.46125454C= | CA2392507323 | COL6A2 | c.1817-11C= (n.1817-11C=) c.477C= (p.Ala159=) n.1894-11C= n.1901-11C= | |
21 | g.46125454_46125455insT | CA2654973906 | COL6A2 | c.1817-11_1817-10insT (n.1817-11_1817-10insT) c.477_478insT (p.Thr160TyrfsTer6) n.1894-11_1894-10insT n.1901-11_1901-10insT | gnomAD v4 |
21 | g.46125455A= | CA2392507325 | COL6A2 | c.1817-10A= (n.1817-10A=) c.478A= (p.Thr160=) n.1894-10A= n.1901-10A= | |
21 | g.46125455A>C | CA410538281 | COL6A2 | c.1817-10A>C (n.1817-10A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1894-10A>C n.1901-10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125455A>G | CA410538282 | COL6A2 | c.1817-10A>G (n.1817-10A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1894-10A>G n.1901-10A>G | |
21 | g.46125455A>T | CA410538285 | COL6A2 | c.1817-10A>T (n.1817-10A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1894-10A>T n.1901-10A>T | |
21 | g.46125455dup | CA920320730 | COL6A2 | c.1817-10dup (n.1817-10dup) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer6) n.1894-10dup n.1901-10dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125455_46125456delinsAC | CA2392507324 | COL6A2 | c.1817-10_1817-9delinsAC (n.1817-10_1817-9delinsAC) c.478_479delinsAC (p.Thr160=) n.1894-10_1894-9delinsAC n.1901-10_1901-9delinsAC | |
21 | g.46125456C>A | CA410538302 | COL6A2 | c.1817-9C>A (n.1817-9C>A) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.1894-9C>A n.1901-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125456C= | CA2392507326 | COL6A2 | c.1817-9C= (n.1817-9C=) c.479C= (p.Thr160=) n.1894-9C= n.1901-9C= | |
21 | g.46125456C>G | CA410538300 | COL6A2 | c.1817-9C>G (n.1817-9C>G) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.1894-9C>G n.1901-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125456C>T | CA10072291 | COL6A2 | c.1817-9C>T (n.1817-9C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1894-9C>T n.1901-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125462dup | CA147451 | COL6A2 | c.1817-3dup (n.1817-3dup) c.485dup (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-3dup n.1901-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125461_46125462dup | CA10072289 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup) c.484_485dup (p.Asp163GlnfsTer?) n.1894-4_1894-3dup n.1901-4_1901-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125462del | CA10072290 | COL6A2 | c.1817-3del (n.1817-3del) c.485del (p.Pro162GlnfsTer?) n.1894-3del n.1901-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125456_46125457insA | CA749813764 | COL6A2 | c.1817-9_1817-8insA (n.1817-9_1817-8insA) c.479_480insA (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-9_1894-8insA n.1901-9_1901-8insA | dbSNP |
21 | g.46125457C>A | CA10072292 | COL6A2 | c.1817-8C>A (n.1817-8C>A) c.480C>A (p.Thr160=) n.1894-8C>A n.1901-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125457C= | CA2392507327 | COL6A2 | c.1817-8C= (n.1817-8C=) c.480C= (p.Thr160=) n.1894-8C= n.1901-8C= | |
21 | g.46125457C>G | CA658799480 | COL6A2 | c.1817-8C>G (n.1817-8C>G) c.480C>G (p.Thr160=) n.1894-8C>G n.1901-8C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125457C>T | CA321972255 | COL6A2 | c.1817-8C>T (n.1817-8C>T) c.480C>T (p.Thr160=) n.1894-8C>T n.1901-8C>T | dbSNP |
21 | g.46125457_46125458insG | CA2577629929 | COL6A2 | c.1817-8_1817-7insG (n.1817-8_1817-7insG) c.480_481insG (p.Pro161AlafsTer5) n.1894-8_1894-7insG n.1901-8_1901-7insG | |
21 | g.46125457_46125458insT | CA10072293 | COL6A2 | c.1817-8_1817-7insT (n.1817-8_1817-7insT) c.480_481insT (p.Pro161SerfsTer5) n.1894-8_1894-7insT n.1901-8_1901-7insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125458C>A | CA410538308 | COL6A2 | c.1817-7C>A (n.1817-7C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.1894-7C>A n.1901-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125458C= | CA2392507328 | COL6A2 | c.1817-7C= (n.1817-7C=) c.481C= (p.Pro161=) n.1894-7C= n.1901-7C= | |
21 | g.46125458C>G | CA410538309 | COL6A2 | c.1817-7C>G (n.1817-7C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.1894-7C>G n.1901-7C>G | |
21 | g.46125458C>T | CA410538311 | COL6A2 | c.1817-7C>T (n.1817-7C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.1894-7C>T n.1901-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125458_46125459insA | CA10072294 | COL6A2 | c.1817-7_1817-6insA (n.1817-7_1817-6insA) c.481_482insA (p.Pro161HisfsTer5) n.1894-7_1894-6insA n.1901-7_1901-6insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125459C>A | CA410538315 | COL6A2 | c.1817-6C>A (n.1817-6C>A) c.482C>A (p.Pro161His) n.1894-6C>A n.1901-6C>A | |
21 | g.46125459C= | CA2392507329 | COL6A2 | c.1817-6C= (n.1817-6C=) c.482C= (p.Pro161=) n.1894-6C= n.1901-6C= | |
21 | g.46125459C>G | CA410538317 | COL6A2 | c.1817-6C>G (n.1817-6C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.1894-6C>G n.1901-6C>G | |
21 | g.46125459C>T | CA410538319 | COL6A2 | c.1817-6C>T (n.1817-6C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.1894-6C>T n.1901-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125459_46125460insA | CA2577629931 | COL6A2 | c.1817-6_1817-5insA (n.1817-6_1817-5insA) c.482_483insA (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-6_1894-5insA n.1901-6_1901-5insA | |
21 | g.46125460C>A | CA2392507331 | COL6A2 | c.1817-5C>A (n.1817-5C>A) c.483C>A (p.Pro161=) n.1894-5C>A n.1901-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125460C= | CA2392507330 | COL6A2 | c.1817-5C= (n.1817-5C=) c.483C= (p.Pro161=) n.1894-5C= n.1901-5C= | |
21 | g.46125460C>G | CA2654973907 | COL6A2 | c.1817-5C>G (n.1817-5C>G) c.483C>G (p.Pro161=) n.1894-5C>G n.1901-5C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125460_46125461insA | CA638497857 | COL6A2 | c.1817-5_1817-4insA (n.1817-5_1817-4insA) c.483_484insA (p.Pro162ThrfsTer4) n.1894-5_1894-4insA n.1901-5_1901-4insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125460_46125461insG | CA10072295 | COL6A2 | c.1817-5_1817-4insG (n.1817-5_1817-4insG) c.483_484insG (p.Pro162AlafsTer4) n.1894-5_1894-4insG n.1901-5_1901-4insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461C>A | CA10072298 | COL6A2 | c.1817-4C>A (n.1817-4C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1894-4C>A n.1901-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125461C= | CA2392507332 | COL6A2 | c.1817-4C= (n.1817-4C=) c.484C= (p.Pro162=) n.1894-4C= n.1901-4C= | |
21 | g.46125461C>G | CA10072297 | COL6A2 | c.1817-4C>G (n.1817-4C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1894-4C>G n.1901-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461C>T | CA10072296 | COL6A2 | c.1817-4C>T (n.1817-4C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1894-4C>T n.1901-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461_46125463delinsCCA | CA2392507333 | COL6A2 | c.1817-4_1817-2delinsCCA (n.1817-4_1817-2delinsCCA) c.484_486delinsCCA (p.Pro162=) n.1894-4_1894-2delinsCCA n.1901-4_1901-2delinsCCA | |
21 | g.46125461_46125462insA | CA2577629932 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3insA (n.1817-4_1817-3insA) c.484_485insA (p.Pro162HisfsTer4) n.1894-4_1894-3insA n.1901-4_1901-3insA | |
21 | g.46125461_46125462insT | CA2392507335 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3insT (n.1817-4_1817-3insT) c.484_485insT (p.Pro162LeufsTer4) n.1894-4_1894-3insT n.1901-4_1901-3insT | dbSNP |
21 | g.46125462C>A | CA410538328 | COL6A2 | c.1817-3C>A (n.1817-3C>A) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.1894-3C>A n.1901-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462C= | CA2392507334 | COL6A2 | c.1817-3C= (n.1817-3C=) c.485C= (p.Pro162=) n.1894-3C= n.1901-3C= | |
21 | g.46125462C>G | CA321972261 | COL6A2 | c.1817-3C>G (n.1817-3C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1894-3C>G n.1901-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462C>T | CA10072299 | COL6A2 | c.1817-3C>T (n.1817-3C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1894-3C>T n.1901-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463del | CA638497858 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2del (n.1817-3_1817-2del) c.485_486del (p.Pro162ArgfsTer3) n.1894-3_1894-2del n.1901-3_1901-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463insCA | CA2654973908 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2insCA (n.1817-3_1817-2insCA) c.485_486insCA (p.Asp163LysfsTer?) n.1894-3_1894-2insCA n.1901-3_1901-2insCA | gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463insCCA | CA2654973909 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2insCCA (n.1817-3_1817-2insCCA) c.485_486insCCA (p.Pro162_Asp163insGln) n.1894-3_1894-2insCCA n.1901-3_1901-2insCCA | gnomAD v4 |
21 | g.46125463del | CA2654973910 | COL6A2 | c.1817-2del (n.1817-2del) c.486del (p.Asp163ThrfsTer?) n.1894-2del n.1901-2del | gnomAD v4 |
21 | g.46125463A= | CA2392507336 | COL6A2 | c.1817-2A= (n.1817-2A=) c.486A= (p.Pro162=) n.1894-2A= n.1901-2A= | |
21 | g.46125463A>C | CA321972269 | COL6A2 | c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) c.486A>C (p.Pro162=) n.1894-2A>C n.1901-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125463A>G | CA410538332 | COL6A2 | c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) c.486A>G (p.Pro162=) n.1894-2A>G n.1901-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125463A>T | CA321972271 | COL6A2 | c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) c.486A>T (p.Pro162=) n.1894-2A>T n.1901-2A>T | dbSNP |
21 | g.46125463dup | CA10072300 | COL6A2 | c.1817-2dup (n.1817-2dup) c.486dup (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-2dup n.1901-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125463_46125464insC | CA513170567 | COL6A2 | c.1817-2_1817-1insC (n.1817-2_1817-1insC) c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-2_1894-1insC n.1901-2_1901-1insC | |
21 | g.46125464G>A | CA410538336 | COL6A2 | c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1894-1G>A n.1901-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125464G>C | CA410538338 | COL6A2 | c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1894-1G>C n.1901-1G>C | |
21 | g.46125464G>T | CA410538341 | COL6A2 | c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1894-1G>T n.1901-1G>T | |
21 | g.46125465A>C | CA410538344 | COL6A2 | c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1894A>C n.1901A>C | |
21 | g.46125465A>G | CA410538346 | COL6A2 | c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1894A>G n.1901A>G | |
21 | g.46125465A>T | CA410538348 | COL6A2 | c.1817A>T (p.Asp606Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1894A>T n.1901A>T | |
21 | g.46125466C>A | CA410538350 | COL6A2 | c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1895C>A n.1902C>A | |
21 | g.46125466C>G | CA410538352 | COL6A2 | c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1895C>G n.1902C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125466C>T | CA513170568 | COL6A2 | c.1818C>T (p.Asp606=) c.489C>T (p.Asp163=) n.1895C>T n.1902C>T | |
21 | g.46125466_46125468delinsCTG | CA2392507337 | COL6A2 | c.1818_1820delinsCTG (p.Asp606=) c.489_491delinsCTG (p.Asp163=) n.1895_1897delinsCTG n.1902_1904delinsCTG | |
21 | g.46125467T>A | CA410538355 | COL6A2 | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1896T>A n.1903T>A | |
21 | g.46125467T>C | CA410538357 | COL6A2 | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1896T>C n.1903T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125467T>G | CA410538360 | COL6A2 | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1896T>G n.1903T>G | |
21 | g.46125469_46125470del | CA10072301 | COL6A2 | c.1821_1822del (p.Cys607Ter) c.492_493del (p.Cys164Ter) n.1898_1899del n.1905_1906del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>A | CA410538362 | COL6A2 | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1897G>A n.1904G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>C | CA410538364 | COL6A2 | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1897G>C n.1904G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>T | CA410538366 | COL6A2 | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1897G>T n.1904G>T | |
21 | g.46125469T>A | CA410538368 | COL6A2 | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1898T>A n.1905T>A | |
21 | g.46125469T>C | CA513170570 | COL6A2 | c.1821T>C (p.Cys607=) c.492T>C (p.Cys164=) n.1898T>C n.1905T>C | |
21 | g.46125469T>G | CA410538370 | COL6A2 | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1898T>G n.1905T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>A | CA410538373 | COL6A2 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1899G>A n.1906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>C | CA410538374 | COL6A2 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1899G>C n.1906G>C | |
21 | g.46125470G= | CA2392507338 | COL6A2 | c.1822G= (p.Glu608=) c.493G= (p.Glu165=) n.1899G= n.1906G= | |
21 | g.46125470G>T | CA410538376 | COL6A2 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1899G>T n.1906G>T | |
21 | g.46125471A>C | CA410538383 | COL6A2 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1900A>C n.1907A>C | |
21 | g.46125471A>G | CA410538379 | COL6A2 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1900A>G n.1907A>G | |
21 | g.46125471A>T | CA410538381 | COL6A2 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1900A>T n.1907A>T | |
21 | g.46125472G>A | CA513170575 | COL6A2 | c.1824G>A (p.Glu608=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1901G>A n.1908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125472G>C | CA410538386 | COL6A2 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1901G>C n.1908G>C | |
21 | g.46125472G= | CA2392507339 | COL6A2 | c.1824G= (p.Glu608=) c.495G= (p.Glu165=) n.1901G= n.1908G= | |
21 | g.46125472G>T | CA410538387 | COL6A2 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1901G>T n.1908G>T | |
21 | g.46125473A= | CA2392507340 | COL6A2 | c.1825A= (p.Lys609=) c.496A= (p.Lys166=) n.1902A= n.1909A= | |
21 | g.46125473A>C | CA10072302 | COL6A2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1902A>C n.1909A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>G | CA410538390 | COL6A2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1902A>G n.1909A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>T | CA410538392 | COL6A2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1902A>T n.1909A>T | |
21 | g.46125474A= | CA2392507341 | COL6A2 | c.1826A= (p.Lys609=) c.497A= (p.Lys166=) n.1903A= n.1910A= | |
21 | g.46125474A>C | CA410538394 | COL6A2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1903A>C n.1910A>C | |
21 | g.46125474A>G | CA410538396 | COL6A2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1903A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125474A>T | CA410538398 | COL6A2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1903A>T n.1910A>T | |
21 | g.46125475G>A | CA513170577 | COL6A2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.498G>A (p.Lys166=) n.1904G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125475G>C | CA410538399 | COL6A2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1904G>C n.1911G>C | |
21 | g.46125475G= | CA2392507342 | COL6A2 | c.1827G= (p.Lys609=) c.498G= (p.Lys166=) n.1904G= n.1911G= | |
21 | g.46125475G>T | CA410538401 | COL6A2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1904G>T n.1911G>T | |
21 | g.46125476C>A | CA410538403 | COL6A2 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1905C>A n.1912C>A | |
21 | g.46125476C= | CA2392507343 | COL6A2 | c.1828C= (p.Arg610=) c.499C= (p.Arg167=) n.1905C= n.1912C= | |
21 | g.46125476C>G | CA410538406 | COL6A2 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1905C>G n.1912C>G | |
21 | g.46125476C>T | CA10072303 | COL6A2 | c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1905C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>A | CA10072304 | COL6A2 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1906G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>C | CA410538408 | COL6A2 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1906G>C n.1913G>C | dbSNP |
21 | g.46125477G= | CA2392507344 | COL6A2 | c.1829G= (p.Arg610=) c.500G= (p.Arg167=) n.1906G= n.1913G= | |
21 | g.46125477G>T | CA410538410 | COL6A2 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1906G>T n.1913G>T | |
21 | g.46125478C>A | CA513170580 | COL6A2 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1907C>A n.1914C>A | |
21 | g.46125478C>G | CA513170581 | COL6A2 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1907C>G n.1914C>G | |
21 | g.46125478C>T | CA513170582 | COL6A2 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1907C>T n.1914C>T | |
21 | g.46125479T>A | CA410538413 | COL6A2 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1908T>A n.1915T>A | |
21 | g.46125479T>C | CA242538 | COL6A2 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1908T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125479T>G | CA410538416 | COL6A2 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1908T>G n.1915T>G | |
21 | g.46125479T= | CA2392507345 | COL6A2 | c.1831T= (p.Cys611=) c.502T= (p.Cys168=) n.1908T= n.1915T= | |
21 | g.46125480G>A | CA410538418 | COL6A2 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1909G>A n.1916G>A | dbSNP |
21 | g.46125480G>C | CA410538420 | COL6A2 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1909G>C n.1916G>C | |
21 | g.46125480G= | CA2392507346 | COL6A2 | c.1832G= (p.Cys611=) c.503G= (p.Cys168=) n.1909G= n.1916G= | |
21 | g.46125480G>T | CA410538422 | COL6A2 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1909G>T n.1916G>T | |
21 | g.46125481T>A | CA410538424 | COL6A2 | c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.1910T>A n.1917T>A | |
21 | g.46125481T>C | CA513170584 | COL6A2 | c.1833T>C (p.Cys611=) c.504T>C (p.Cys168=) n.1910T>C n.1917T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125481T>G | CA410538426 | COL6A2 | c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.1910T>G n.1917T>G | |
21 | g.46125482G>A | CA410538427 | COL6A2 | c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1911G>A n.1918G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125482G>C | CA410538429 | COL6A2 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1911G>C n.1918G>C | |
21 | g.46125482G>T | CA410538432 | COL6A2 | c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1911G>T n.1918G>T | |
21 | g.46125483G>A | CA410538434 | COL6A2 | c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1912G>A n.1919G>A | |
21 | g.46125483G>C | CA410538439 | COL6A2 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1912G>C n.1919G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125483G= | CA2392507347 | COL6A2 | c.1835G= (p.Gly612=) c.506G= (p.Gly169=) n.1912G= n.1919G= | |
21 | g.46125483G>T | CA410538437 | COL6A2 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1912G>T n.1919G>T | |
21 | g.46125484C>A | CA513170587 | COL6A2 | c.1836C>A (p.Gly612=) c.507C>A (p.Gly169=) n.1913C>A n.1920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125484C= | CA2392507348 | COL6A2 | c.1836C= (p.Gly612=) c.507C= (p.Gly169=) n.1913C= n.1920C= | |
21 | g.46125484C>G | CA513170586 | COL6A2 | c.1836C>G (p.Gly612=) c.507C>G (p.Gly169=) n.1913C>G n.1920C>G | |
21 | g.46125484C>T | CA10072305 | COL6A2 | c.1836C>T (p.Gly612=) c.507C>T (p.Gly169=) n.1913C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>A | CA10072306 | COL6A2 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1914G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>C | CA410538442 | COL6A2 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1914G>C n.1921G>C | |
21 | g.46125485G= | CA2392507349 | COL6A2 | c.1837G= (p.Ala613=) c.508G= (p.Ala170=) n.1914G= n.1921G= | |
21 | g.46125485G>T | CA10072307 | COL6A2 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1914G>T n.1921G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>A | CA410538447 | COL6A2 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.1915C>A n.1922C>A | |
21 | g.46125486C= | CA2392507350 | COL6A2 | c.1838C= (p.Ala613=) c.509C= (p.Ala170=) n.1915C= n.1922C= | |
21 | g.46125486C>G | CA321972281 | COL6A2 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1915C>G n.1922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>T | CA321972282 | COL6A2 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1915C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125487C>A | CA513170593 | COL6A2 | c.1839C>A (p.Ala613=) c.510C>A (p.Ala170=) n.1916C>A n.1923C>A | |
21 | g.46125487C= | CA2392507351 | COL6A2 | c.1839C= (p.Ala613=) c.510C= (p.Ala170=) n.1916C= n.1923C= | |
21 | g.46125487C>G | CA513170592 | COL6A2 | c.1839C>G (p.Ala613=) c.510C>G (p.Ala170=) n.1916C>G n.1923C>G | |
21 | g.46125487C>T | CA10072308 | COL6A2 | c.1839C>T (p.Ala613=) c.510C>T (p.Ala170=) n.1916C>T n.1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125488C>A | CA410538452 | COL6A2 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1917C>A n.1924C>A | |
21 | g.46125488C= | CA2392507352 | COL6A2 | c.1840C= (p.Leu614=) c.511C= (p.Leu171=) n.1917C= n.1924C= | |
21 | g.46125488C>G | CA410538453 | COL6A2 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1917C>G n.1924C>G | |
21 | g.46125488C>T | CA321972286 | COL6A2 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1917C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>A | CA410538456 | COL6A2 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1918T>A n.1925T>A | |
21 | g.46125489T>C | CA410538457 | COL6A2 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1918T>C n.1925T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>G | CA410538459 | COL6A2 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1918T>G n.1925T>G | |
21 | g.46125489T= | CA2392507353 | COL6A2 | c.1841T= (p.Leu614=) c.512T= (p.Leu171=) n.1918T= n.1925T= | |
21 | g.46125490G>A | CA513170597 | COL6A2 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1919G>A n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125490G>C | CA513170596 | COL6A2 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1919G>C n.1926G>C | |
21 | g.46125490G= | CA2392507354 | COL6A2 | c.1842G= (p.Leu614=) c.513G= (p.Leu171=) n.1919G= n.1926G= | |
21 | g.46125490G>T | CA513170595 | COL6A2 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1919G>T n.1926G>T | |
21 | g.46125491_46125509dup | CA513170594 | COL6A2 | c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36) c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36) n.1920_1938dup n.1927_1945dup | dbSNP |
21 | g.46125491G>A | CA410538463 | COL6A2 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1920G>A n.1927G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>C | CA410538462 | COL6A2 | c.1843G>C (p.Asp615His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1920G>C n.1927G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>T | CA410538461 | COL6A2 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1920G>T n.1927G>T | |
21 | g.46125492A>C | CA410538464 | COL6A2 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1921A>C n.1928A>C | |
21 | g.46125492A>G | CA410538465 | COL6A2 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1921A>G n.1928A>G | |
21 | g.46125492A>T | CA410538466 | COL6A2 | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1921A>T n.1928A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125493C>A | CA410538467 | COL6A2 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.1922C>A n.1929C>A | |
21 | g.46125493C= | CA2392507355 | COL6A2 | c.1845C= (p.Asp615=) c.516C= (p.Asp172=) n.1922C= n.1929C= | |
21 | g.46125493C>G | CA410538468 | COL6A2 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.1922C>G n.1929C>G | |
21 | g.46125493C>T | CA321972289 | COL6A2 | c.1845C>T (p.Asp615=) c.516C>T (p.Asp172=) n.1922C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>A | CA410538469 | COL6A2 | c.1846G>A (p.Val616Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.1923G>A n.1930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>C | CA410538470 | COL6A2 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1923G>C n.1930G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125494G= | CA2392507356 | COL6A2 | c.1846G= (p.Val616=) c.517G= (p.Val173=) n.1923G= n.1930G= | |
21 | g.46125494G>T | CA10072309 | COL6A2 | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1923G>T n.1930G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125495T>A | CA410538471 | COL6A2 | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1924T>A n.1931T>A | |
21 | g.46125495T>C | CA410538472 | COL6A2 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1924T>C n.1931T>C | |
21 | g.46125495T>G | CA410538473 | COL6A2 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1924T>G n.1931T>G | |
21 | g.46125496G>A | CA513170598 | COL6A2 | c.1848G>A (p.Val616=) c.519G>A (p.Val173=) n.1925G>A n.1932G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125496G>C | CA513170599 | COL6A2 | c.1848G>C (p.Val616=) c.519G>C (p.Val173=) n.1925G>C n.1932G>C | |
21 | g.46125496G>T | CA513170600 | COL6A2 | c.1848G>T (p.Val616=) c.519G>T (p.Val173=) n.1925G>T n.1932G>T | |
21 | g.46125497G>A | CA410538476 | COL6A2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.1926G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125497G>C | CA410538475 | COL6A2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1926G>C n.1933G>C | |
21 | g.46125497G>T | CA410538474 | COL6A2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.1926G>T n.1933G>T | |
21 | g.46125498T>A | CA410538477 | COL6A2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.1927T>A n.1934T>A | |
21 | g.46125498T>C | CA410538478 | COL6A2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1927T>C n.1934T>C | |
21 | g.46125498T>G | CA410538479 | COL6A2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1927T>G n.1934T>G | |
21 | g.46125500_46125502del | CA2580099014 | COL6A2 | c.1852_1854del (p.Phe618del) c.523_525del (p.Phe175del) n.1929_1931del n.1936_1938del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125499C>A | CA513170601 | COL6A2 | c.1851C>A (p.Val617=) c.522C>A (p.Val174=) n.1928C>A n.1935C>A | |
21 | g.46125499C>G | CA513170602 | COL6A2 | c.1851C>G (p.Val617=) c.522C>G (p.Val174=) n.1928C>G n.1935C>G | dbSNP |
21 | g.46125499C>T | CA513170603 | COL6A2 | c.1851C>T (p.Val617=) c.522C>T (p.Val174=) n.1928C>T n.1935C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125500T>A | CA410538480 | COL6A2 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1929T>A n.1936T>A | |
21 | g.46125500T>C | CA410538481 | COL6A2 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1929T>C n.1936T>C | |
21 | g.46125500T>G | CA410538482 | COL6A2 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1929T>G n.1936T>G | |
21 | g.46125500_46125506delinsTTCGTCA | CA2392507357 | COL6A2 | c.1852_1858delinsTTCGTCA (p.Phe618=) c.523_529delinsTTCGTCA (p.Phe175=) n.1929_1935delinsTTCGTCA n.1936_1942delinsTTCGTCA | |
21 | g.46125501T>A | CA410538483 | COL6A2 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1930T>A n.1937T>A | |
21 | g.46125501T>C | CA410538484 | COL6A2 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1930T>C n.1937T>C | |
21 | g.46125501T>G | CA410538485 | COL6A2 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1930T>G n.1937T>G | |
21 | g.46125504_46125509del | CA260566 | COL6A2 | c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del) c.527_532del (p.Val176_Ile177del) n.1933_1938del n.1940_1945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>A | CA410538486 | COL6A2 | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.1931C>A n.1938C>A | |
21 | g.46125502C= | CA2392507358 | COL6A2 | c.1854C= (p.Phe618=) c.525C= (p.Phe175=) n.1931C= n.1938C= | |
21 | g.46125502C>G | CA410538487 | COL6A2 | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.1931C>G n.1938C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>T | CA10072310 | COL6A2 | c.1854C>T (p.Phe618=) c.525C>T (p.Phe175=) n.1931C>T n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125503G>A | CA10072312 | COL6A2 | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1932G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125503G>C | CA410538488 | COL6A2 | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1932G>C n.1939G>C | dbSNP |
21 | g.46125503G= | CA2392507359 | COL6A2 | c.1855G= (p.Val619=) c.526G= (p.Val176=) n.1932G= n.1939G= | |
21 | g.46125503G>T | CA410538489 | COL6A2 | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) n.1932G>T n.1939G>T | |
21 | g.46125503_46125506delinsGTCA | CA2392507360 | COL6A2 | c.1855_1858delinsGTCA (p.Val619=) c.526_529delinsGTCA (p.Val176=) n.1932_1935delinsGTCA n.1939_1942delinsGTCA | |
21 | g.46125504T>A | CA410538490 | COL6A2 | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.1933T>A n.1940T>A | |
21 | g.46125504T>C | CA410538491 | COL6A2 | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1933T>C n.1940T>C | dbSNP |
21 | g.46125504T>G | CA410538492 | COL6A2 | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1933T>G n.1940T>G | |
21 | g.46125504T= | CA2392507361 | COL6A2 | c.1856T= (p.Val619=) c.527T= (p.Val176=) n.1933T= n.1940T= | |
21 | g.46125506_46125508del | CA10072311 | COL6A2 | c.1858_1860del (p.Ile620del) c.529_531del (p.Ile177del) n.1935_1937del n.1942_1944del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125505C>A | CA513170606 | COL6A2 | c.1857C>A (p.Val619=) c.528C>A (p.Val176=) n.1934C>A n.1941C>A | |
21 | g.46125505C= | CA2392507362 | COL6A2 | c.1857C= (p.Val619=) c.528C= (p.Val176=) n.1934C= n.1941C= | |
21 | g.46125505C>G | CA513170605 | COL6A2 | c.1857C>G (p.Val619=) c.528C>G (p.Val176=) n.1934C>G n.1941C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125505C>T | CA513170604 | COL6A2 | c.1857C>T (p.Val619=) c.528C>T (p.Val176=) n.1934C>T n.1941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125506A= | CA2392507363 | COL6A2 | c.1858A= (p.Ile620=) c.529A= (p.Ile177=) n.1935A= n.1942A= | |
21 | g.46125506A>C | CA410538495 | COL6A2 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1935A>C n.1942A>C | |
21 | g.46125506A>G | CA410538497 | COL6A2 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1935A>G n.1942A>G | dbSNP |
21 | g.46125506A>T | CA410538498 | COL6A2 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1935A>T n.1942A>T | |
21 | g.46125507T>A | CA410538501 | COL6A2 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1936T>A n.1943T>A | |
21 | g.46125507T>C | CA410538503 | COL6A2 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1936T>C n.1943T>C | |
21 | g.46125507T>G | CA410538504 | COL6A2 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1936T>G n.1943T>G | |
21 | g.46125508C>A | CA10072313 | COL6A2 | c.1860C>A (p.Ile620=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1937C>A n.1944C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125508C= | CA2392507364 | COL6A2 | c.1860C= (p.Ile620=) c.531C= (p.Ile177=) n.1937C= n.1944C= | |
21 | g.46125508C>G | CA410538508 | COL6A2 | c.1860C>G (p.Ile620Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1937C>G n.1944C>G | |
21 | g.46125508C>T | CA10072314 | COL6A2 | c.1860C>T (p.Ile620=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1937C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125509G>A | CA257724 | COL6A2 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1938G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125509G>C | CA410538510 | COL6A2 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.532G>C (p.Asp178His) n.1938G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125509G= | CA2392507365 | COL6A2 | c.1861G= (p.Asp621=) c.532G= (p.Asp178=) n.1938G= n.1945G= | |
21 | g.46125509G>T | CA410538512 | COL6A2 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1938G>T n.1945G>T | |
21 | g.46125510A>C | CA410538514 | COL6A2 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1939A>C n.1946A>C | |
21 | g.46125510A>G | CA410538517 | COL6A2 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1939A>G n.1946A>G | |
21 | g.46125510A>T | CA410538516 | COL6A2 | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.1939A>T n.1946A>T | |
21 | g.46125511C>A | CA410538519 | COL6A2 | c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.1940C>A n.1947C>A | |
21 | g.46125511C= | CA2392507366 | COL6A2 | c.1863C= (p.Asp621=) c.534C= (p.Asp178=) n.1940C= n.1947C= | |
21 | g.46125511C>G | CA410538520 | COL6A2 | c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.1940C>G n.1947C>G | |
21 | g.46125511C>T | CA10072315 | COL6A2 | c.1863C>T (p.Asp621=) c.534C>T (p.Asp178=) n.1940C>T n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125512A>C | CA410538524 | COL6A2 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1941A>C n.1948A>C | |
21 | g.46125512A>G | CA410538525 | COL6A2 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1941A>G n.1948A>G | |
21 | g.46125512A>T | CA410538527 | COL6A2 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1941A>T n.1948A>T | |
21 | g.46125513G>A | CA410538529 | COL6A2 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1942G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125513G>C | CA410538531 | COL6A2 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1942G>C n.1949G>C | |
21 | g.46125513G= | CA2392507367 | COL6A2 | c.1865G= (p.Ser622=) c.536G= (p.Ser179=) n.1942G= n.1949G= | |
21 | g.46125513G>T | CA410538533 | COL6A2 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1942G>T n.1949G>T | ClinVar |
21 | g.46125514C>A | CA410538535 | COL6A2 | c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) n.1943C>A n.1950C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125514C= | CA2392507368 | COL6A2 | c.1866C= (p.Ser622=) c.537C= (p.Ser179=) n.1943C= n.1950C= | |
21 | g.46125514C>G | CA410538536 | COL6A2 | c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1943C>G n.1950C>G | |
21 | g.46125514C>T | CA513170607 | COL6A2 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.537C>T (p.Ser179=) n.1943C>T n.1950C>T | |
21 | g.46125515T>A | CA410538542 | COL6A2 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1944T>A n.1951T>A | |
21 | g.46125515T>C | CA410538538 | COL6A2 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1944T>C n.1951T>C | |
21 | g.46125515T>G | CA410538540 | COL6A2 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1944T>G n.1951T>G | |
21 | g.46125516C>A | CA410538544 | COL6A2 | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1945C>A n.1952C>A | |
21 | g.46125516C>G | CA410538546 | COL6A2 | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1945C>G n.1952C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125516C>T | CA410538548 | COL6A2 | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1945C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125517C>A | CA513170608 | COL6A2 | c.1869C>A (p.Ser623=) c.540C>A (p.Ser180=) n.1946C>A n.1953C>A | |
21 | g.46125517C= | CA2392507369 | COL6A2 | c.1869C= (p.Ser623=) c.540C= (p.Ser180=) n.1946C= n.1953C= | |
21 | g.46125517C>G | CA513170609 | COL6A2 | c.1869C>G (p.Ser623=) c.540C>G (p.Ser180=) n.1946C>G n.1953C>G | |
21 | g.46125517C>T | CA10072316 | COL6A2 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.540C>T (p.Ser180=) n.1946C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125517_46125519delinsCGA | CA2392507370 | COL6A2 | c.1869_1871delinsCGA (p.Ser623=) c.540_542delinsCGA (p.Ser180=) n.1946_1948delinsCGA n.1953_1955delinsCGA | |
21 | g.46125518G>A | CA259612 | COL6A2 | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1947G>A n.1954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125518G>C | CA410538555 | COL6A2 | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1947G>C n.1954G>C | |
21 | g.46125518G= | CA2392507371 | COL6A2 | c.1870G= (p.Glu624=) c.541G= (p.Glu181=) n.1947G= n.1954G= | |
21 | g.46125518G>T | CA410538558 | COL6A2 | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1947G>T n.1954G>T | |
21 | g.46125521_46125522del | CA638497865 | COL6A2 | c.1873_1874del (p.Ser625HisfsTer25) c.544_545del (p.Ser182HisfsTer25) n.1950_1951del n.1957_1958del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125519A>C | CA410538561 | COL6A2 | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1948A>C n.1955A>C | |
21 | g.46125519A>G | CA410538564 | COL6A2 | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1948A>G n.1955A>G | |
21 | g.46125519A>T | CA410538567 | COL6A2 | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1948A>T n.1955A>T | |
21 | g.46125520G>A | CA321972309 | COL6A2 | c.1872G>A (p.Glu624=) c.543G>A (p.Glu181=) n.1949G>A n.1956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125520G>C | CA410538573 | COL6A2 | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.1949G>C n.1956G>C | |
21 | g.46125520G= | CA2392507372 | COL6A2 | c.1872G= (p.Glu624=) c.543G= (p.Glu181=) n.1949G= n.1956G= | |
21 | g.46125520G>T | CA410538569 | COL6A2 | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.1949G>T n.1956G>T | |
21 | g.46125521A>C | CA410538576 | COL6A2 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1950A>C n.1957A>C | ClinVar |
21 | g.46125521A>G | CA410538577 | COL6A2 | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1950A>G n.1957A>G | |
21 | g.46125521A>T | CA410538580 | COL6A2 | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1950A>T n.1957A>T | |
21 | g.46125522G>A | CA410538583 | COL6A2 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1951G>A n.1958G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125522G>C | CA410538587 | COL6A2 | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1951G>C n.1958G>C | |
21 | g.46125522G>T | CA410538589 | COL6A2 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1951G>T n.1958G>T | |
21 | g.46125523C>A | CA410538593 | COL6A2 | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1952C>A n.1959C>A | |
21 | g.46125523C= | CA2392507373 | COL6A2 | c.1875C= (p.Ser625=) c.546C= (p.Ser182=) n.1952C= n.1959C= | |
21 | g.46125523C>G | CA410538596 | COL6A2 | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1952C>G n.1959C>G | |
21 | g.46125523C>T | CA513170610 | COL6A2 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.546C>T (p.Ser182=) n.1952C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125524A= | CA2392507374 | COL6A2 | c.1876A= (p.Ile626=) c.547A= (p.Ile183=) n.1953A= n.1960A= | |
21 | g.46125524A>C | CA410538602 | COL6A2 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1953A>C n.1960A>C | |
21 | g.46125524A>G | CA410538603 | COL6A2 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.1953A>G n.1960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125524A>T | CA410538606 | COL6A2 | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1953A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125525T>A | CA410538610 | COL6A2 | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1954T>A n.1961T>A | |
21 | g.46125525T>C | CA10072317 | COL6A2 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1954T>C n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125525T>G | CA410538615 | COL6A2 | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1954T>G n.1961T>G | |
21 | g.46125525T= | CA2392507375 | COL6A2 | c.1877T= (p.Ile626=) c.548T= (p.Ile183=) n.1954T= n.1961T= | |
21 | g.46125526T>A | CA513170611 | COL6A2 | c.1878T>A (p.Ile626=) c.549T>A (p.Ile183=) n.1955T>A n.1962T>A | |
21 | g.46125526T>C | CA513170612 | COL6A2 | c.1878T>C (p.Ile626=) c.549T>C (p.Ile183=) n.1955T>C n.1962T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125526T>G | CA410538619 | COL6A2 | c.1878T>G (p.Ile626Met) c.549T>G (p.Ile183Met) n.1955T>G n.1962T>G | |
21 | g.46125526T= | CA2392507376 | COL6A2 | c.1878T= (p.Ile626=) c.549T= (p.Ile183=) n.1955T= n.1962T= | |
21 | g.46125527G>A | CA410538622 | COL6A2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1956G>A n.1963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125527G>C | CA410538625 | COL6A2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1956G>C n.1963G>C | |
21 | g.46125527G= | CA2392507377 | COL6A2 | c.1879G= (p.Gly627=) c.550G= (p.Gly184=) n.1956G= n.1963G= | |
21 | g.46125527G>T | CA410538626 | COL6A2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1956G>T n.1963G>T | |
21 | g.46125528G>A | CA10072318 | COL6A2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1957G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125528G>C | CA410538632 | COL6A2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1957G>C n.1964G>C | |
21 | g.46125528G= | CA2392507378 | COL6A2 | c.1880G= (p.Gly627=) c.551G= (p.Gly184=) n.1957G= n.1964G= | |
21 | g.46125528G>T | CA410538634 | COL6A2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1957G>T n.1964G>T | |
21 | g.46125529G>A | CA513170613 | COL6A2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.552G>A (p.Gly184=) n.1958G>A n.1965G>A | |
21 | g.46125529G>C | CA513170614 | COL6A2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.552G>C (p.Gly184=) n.1958G>C n.1965G>C | |
21 | g.46125529G= | CA2392507379 | COL6A2 | c.1881G= (p.Gly627=) c.552G= (p.Gly184=) n.1958G= n.1965G= | |
21 | g.46125529G>T | CA10072319 | COL6A2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.552G>T (p.Gly184=) n.1958G>T n.1965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125530T>A | CA410538639 | COL6A2 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.1959T>A n.1966T>A | |
21 | g.46125530T>C | CA410538641 | COL6A2 | c.1882T>C (p.Tyr628His) c.553T>C (p.Tyr185His) n.1959T>C n.1966T>C | |
21 | g.46125530T>G | CA410538644 | COL6A2 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.1959T>G n.1966T>G | |
21 | g.46125531A= | CA2392507380 | COL6A2 | c.1883A= (p.Tyr628=) c.554A= (p.Tyr185=) n.1960A= n.1967A= | |
21 | g.46125531A>C | CA410538646 | COL6A2 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.1960A>C n.1967A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125531A>G | CA410538648 | COL6A2 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.1960A>G n.1967A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125531A>T | CA410538652 | COL6A2 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.1960A>T n.1967A>T | |
21 | g.46125532C>A | CA410538670 | COL6A2 | c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) n.1961C>A n.1968C>A | |
21 | g.46125532C= | CA2392507381 | COL6A2 | c.1884C= (p.Tyr628=) c.555C= (p.Tyr185=) n.1961C= n.1968C= | |
21 | g.46125532C>G | CA410538667 | COL6A2 | c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) n.1961C>G n.1968C>G | |
21 | g.46125532C>T | CA10072320 | COL6A2 | c.1884C>T (p.Tyr628=) c.555C>T (p.Tyr185=) n.1961C>T n.1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125533A>C | CA410538673 | COL6A2 | c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1962A>C n.1969A>C | |
21 | g.46125533A>G | CA410538677 | COL6A2 | c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1962A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125533A>T | CA410538674 | COL6A2 | c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1962A>T n.1969A>T | |
21 | g.46125534C>A | CA10072321 | COL6A2 | c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1963C>A n.1970C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125534C= | CA2392507382 | COL6A2 | c.1886C= (p.Thr629=) c.557C= (p.Thr186=) n.1963C= n.1970C= | |
21 | g.46125534C>G | CA410538681 | COL6A2 | c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1963C>G n.1970C>G | |
21 | g.46125534C>T | CA410538684 | COL6A2 | c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1963C>T n.1970C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125535C>A | CA513170615 | COL6A2 | c.1887C>A (p.Thr629=) c.558C>A (p.Thr186=) n.1964C>A n.1971C>A | |
21 | g.46125535C= | CA2392507383 | COL6A2 | c.1887C= (p.Thr629=) c.558C= (p.Thr186=) n.1964C= n.1971C= | |
21 | g.46125535C>G | CA513170616 | COL6A2 | c.1887C>G (p.Thr629=) c.558C>G (p.Thr186=) n.1964C>G n.1971C>G | |
21 | g.46125535C>T | CA10072322 | COL6A2 | c.1887C>T (p.Thr629=) c.558C>T (p.Thr186=) n.1964C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125536A>C | CA410538691 | COL6A2 | c.1888A>C (p.Asn630His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1965A>C n.1972A>C | |
21 | g.46125536A>G | CA410538693 | COL6A2 | c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1965A>G n.1972A>G | |
21 | g.46125536A>T | CA410538695 | COL6A2 | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1965A>T n.1972A>T | |
21 | g.46125537A= | CA2392507384 | COL6A2 | c.1889A= (p.Asn630=) c.560A= (p.Asn187=) n.1966A= n.1973A= | |
21 | g.46125537A>C | CA410538699 | COL6A2 | c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1966A>C n.1973A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125537A>G | CA410538702 | COL6A2 | c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1966A>G n.1973A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125537A>T | CA410538705 | COL6A2 | c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1966A>T n.1973A>T | |
21 | g.46125538C>A | CA410538708 | COL6A2 | c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1967C>A n.1974C>A | |
21 | g.46125538C>G | CA410538710 | COL6A2 | c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1967C>G n.1974C>G | |
21 | g.46125538C>T | CA513170617 | COL6A2 | c.1890C>T (p.Asn630=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1967C>T n.1974C>T | |
21 | g.46125539T>A | CA410538718 | COL6A2 | c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.1968T>A n.1975T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125539T>C | CA410538714 | COL6A2 | c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.1968T>C n.1975T>C | |
21 | g.46125539T>G | CA410538716 | COL6A2 | c.1891T>G (p.Phe631Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.1968T>G n.1975T>G | |
21 | g.46125540T>A | CA410538721 | COL6A2 | c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.1969T>A n.1976T>A | |
21 | g.46125540T>C | CA410538724 | COL6A2 | c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.1969T>C n.1976T>C | |
21 | g.46125540T>G | CA410538725 | COL6A2 | c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.1969T>G n.1976T>G | |
21 | g.46125541C>A | CA410538729 | COL6A2 | c.1893C>A (p.Phe631Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.1970C>A n.1977C>A | |
21 | g.46125541C= | CA2392507385 | COL6A2 | c.1893C= (p.Phe631=) c.564C= (p.Phe188=) n.1970C= n.1977C= | |
21 | g.46125541C>G | CA410538731 | COL6A2 | c.1893C>G (p.Phe631Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.1970C>G n.1977C>G | |
21 | g.46125541C>T | CA513170618 | COL6A2 | c.1893C>T (p.Phe631=) c.564C>T (p.Phe188=) n.1970C>T n.1977C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125542A>C | CA410538734 | COL6A2 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1971A>C n.1978A>C | |
21 | g.46125542A>G | CA410538736 | COL6A2 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1971A>G n.1978A>G | |
21 | g.46125542A>T | CA410538738 | COL6A2 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1971A>T n.1978A>T | |
21 | g.46125543C>A | CA410538740 | COL6A2 | c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1972C>A n.1979C>A | |
21 | g.46125543C= | CA2392507386 | COL6A2 | c.1895C= (p.Thr632=) c.566C= (p.Thr189=) n.1972C= n.1979C= | |
21 | g.46125543C>G | CA410538743 | COL6A2 | c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1972C>G n.1979C>G | |
21 | g.46125543C>T | CA321972317 | COL6A2 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1972C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125544A= | CA2392507387 | COL6A2 | c.1896A= (p.Thr632=) c.567A= (p.Thr189=) n.1973A= n.1980A= | |
21 | g.46125544A>C | CA513170619 | COL6A2 | c.1896A>C (p.Thr632=) c.567A>C (p.Thr189=) n.1973A>C n.1980A>C | |
21 | g.46125544A>G | CA513170620 | COL6A2 | c.1896A>G (p.Thr632=) c.567A>G (p.Thr189=) n.1973A>G n.1980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125544A>T | CA513170621 | COL6A2 | c.1896A>T (p.Thr632=) c.567A>T (p.Thr189=) n.1973A>T n.1980A>T | dbSNP |
21 | g.46125545C>A | CA410538750 | COL6A2 | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.1974C>A n.1981C>A | |
21 | g.46125545C>G | CA410538748 | COL6A2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.1974C>G n.1981C>G | |
21 | g.46125545C>T | CA513170622 | COL6A2 | c.1897C>T (p.Leu633=) c.568C>T (p.Leu190=) n.1974C>T n.1981C>T | |
21 | g.46125546T>A | CA410538755 | COL6A2 | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.1975T>A n.1982T>A | |
21 | g.46125546T>C | CA410538757 | COL6A2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.1975T>C n.1982T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125546T>G | CA410538758 | COL6A2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.1975T>G n.1982T>G | |
21 | g.46125547G>A | CA10072323 | COL6A2 | c.1899G>A (p.Leu633=) c.570G>A (p.Leu190=) n.1976G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125547G>C | CA513170623 | COL6A2 | c.1899G>C (p.Leu633=) c.570G>C (p.Leu190=) n.1976G>C n.1983G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125547G= | CA2392507388 | COL6A2 | c.1899G= (p.Leu633=) c.570G= (p.Leu190=) n.1976G= n.1983G= | |
21 | g.46125547G>T | CA513170624 | COL6A2 | c.1899G>T (p.Leu633=) c.570G>T (p.Leu190=) n.1976G>T n.1983G>T |