Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125432_46125450delCA2654973897COL6A2c.1817-33_1817-15del (n.1817-33_1817-15del)
c.455_473del (p.Pro152LeufsTer?)
n.1894-33_1894-15del
n.1901-33_1901-15del
 gnomAD v4
21g.46125434_46125452delCA2654973900COL6A2c.1817-31_1817-13del (n.1817-31_1817-13del)
c.457_475del (p.Val153ProfsTer?)
n.1894-31_1894-13del
n.1901-31_1901-13del
 gnomAD v4
21g.46125446G>ACA410538243COL6A2c.1817-19G>A (n.1817-19G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1894-19G>A
n.1901-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125446G>CCA410538245COL6A2c.1817-19G>C (n.1817-19G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1894-19G>C
n.1901-19G>C
21g.46125446G>TCA410538246COL6A2c.1817-19G>T (n.1817-19G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1894-19G>T
n.1901-19G>T
21g.46125447A=CA2392507316COL6A2c.1817-18A= (n.1817-18A=)
c.470A= (p.Asp157=)
n.1894-18A=
n.1901-18A=
21g.46125447A>CCA321972230COL6A2c.1817-18A>C (n.1817-18A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1894-18A>C
n.1901-18A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125447A>GCA410538249COL6A2c.1817-18A>G (n.1817-18A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1894-18A>G
n.1901-18A>G
 gnomAD v4
21g.46125447A>TCA410538251COL6A2c.1817-18A>T (n.1817-18A>T)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1894-18A>T
n.1901-18A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125448C>ACA10072286COL6A2c.1817-17C>A (n.1817-17C>A)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.1894-17C>A
n.1901-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125448C=CA2392507317COL6A2c.1817-17C= (n.1817-17C=)
c.471C= (p.Asp157=)
n.1894-17C=
n.1901-17C=
21g.46125448C>GCA410538256COL6A2c.1817-17C>G (n.1817-17C>G)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.1894-17C>G
n.1901-17C>G
21g.46125448C>TCA10072287COL6A2c.1817-17C>T (n.1817-17C>T)
c.471C>T (p.Asp157=)
n.1894-17C>T
n.1901-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125449C>ACA10072288COL6A2c.1817-16C>A (n.1817-16C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1894-16C>A
n.1901-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125449C=CA2392507318COL6A2c.1817-16C= (n.1817-16C=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.1894-16C=
n.1901-16C=
21g.46125449C>GCA410538260COL6A2c.1817-16C>G (n.1817-16C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.1894-16C>G
n.1901-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125449C>TCA410538262COL6A2c.1817-16C>T (n.1817-16C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.1894-16C>T
n.1901-16C>T
21g.46125450C>ACA410538265COL6A2c.1817-15C>A (n.1817-15C>A)
c.473C>A (p.Pro158His)
n.1894-15C>A
n.1901-15C>A
 gnomAD v4
21g.46125450C=CA2392507319COL6A2c.1817-15C= (n.1817-15C=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.1894-15C=
n.1901-15C=
21g.46125450C>GCA410538266COL6A2c.1817-15C>G (n.1817-15C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.1894-15C>G
n.1901-15C>G
21g.46125450C>TCA410538268COL6A2c.1817-15C>T (n.1817-15C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.1894-15C>T
n.1901-15C>T
 dbSNP
21g.46125451T>CCA2654973903COL6A2c.1817-14T>C (n.1817-14T>C)
c.474T>C (p.Pro158=)
n.1894-14T>C
n.1901-14T>C
 gnomAD v4
21g.46125451T>GCA2654973904COL6A2c.1817-14T>G (n.1817-14T>G)
c.474T>G (p.Pro158=)
n.1894-14T>G
n.1901-14T>G
 gnomAD v4
21g.46125452G>ACA410538273COL6A2c.1817-13G>A (n.1817-13G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1894-13G>A
n.1901-13G>A
 dbSNP
21g.46125452G>CCA410538270COL6A2c.1817-13G>C (n.1817-13G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1894-13G>C
n.1901-13G>C
21g.46125452G=CA2392507320COL6A2c.1817-13G= (n.1817-13G=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.1894-13G=
n.1901-13G=
21g.46125452G>TCA410538272COL6A2c.1817-13G>T (n.1817-13G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1894-13G>T
n.1901-13G>T
21g.46125453C>ACA410538274COL6A2c.1817-12C>A (n.1817-12C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1894-12C>A
n.1901-12C>A
21g.46125453C=CA2392507322COL6A2c.1817-12C= (n.1817-12C=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.1894-12C=
n.1901-12C=
21g.46125453C>GCA410538276COL6A2c.1817-12C>G (n.1817-12C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1894-12C>G
n.1901-12C>G
21g.46125453C>TCA410538278COL6A2c.1817-12C>T (n.1817-12C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1894-12C>T
n.1901-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125454dupCA2392507321COL6A2c.1817-11dup (n.1817-11dup)
c.477dup (p.Thr160HisfsTer6)
n.1894-11dup
n.1901-11dup
 dbSNP
21g.46125456_46125463delCA2654973905COL6A2c.1817-9_1817-2del (n.1817-9_1817-2del)
c.479_486del (p.Thr160ArgfsTer3)
n.1894-9_1894-2del
n.1901-9_1901-2del
 gnomAD v4
21g.46125454C=CA2392507323COL6A2c.1817-11C= (n.1817-11C=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1894-11C=
n.1901-11C=
21g.46125454_46125455insTCA2654973906COL6A2c.1817-11_1817-10insT (n.1817-11_1817-10insT)
c.477_478insT (p.Thr160TyrfsTer6)
n.1894-11_1894-10insT
n.1901-11_1901-10insT
 gnomAD v4
21g.46125455A=CA2392507325COL6A2c.1817-10A= (n.1817-10A=)
c.478A= (p.Thr160=)
n.1894-10A=
n.1901-10A=
21g.46125455A>CCA410538281COL6A2c.1817-10A>C (n.1817-10A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1894-10A>C
n.1901-10A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125455A>GCA410538282COL6A2c.1817-10A>G (n.1817-10A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1894-10A>G
n.1901-10A>G
21g.46125455A>TCA410538285COL6A2c.1817-10A>T (n.1817-10A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1894-10A>T
n.1901-10A>T
21g.46125455dupCA920320730COL6A2c.1817-10dup (n.1817-10dup)
c.478dup (p.Thr160AsnfsTer6)
n.1894-10dup
n.1901-10dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125455_46125456delinsACCA2392507324COL6A2c.1817-10_1817-9delinsAC (n.1817-10_1817-9delinsAC)
c.478_479delinsAC (p.Thr160=)
n.1894-10_1894-9delinsAC
n.1901-10_1901-9delinsAC
21g.46125456C>ACA410538302COL6A2c.1817-9C>A (n.1817-9C>A)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1894-9C>A
n.1901-9C>A
 gnomAD v4
21g.46125456C=CA2392507326COL6A2c.1817-9C= (n.1817-9C=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.1894-9C=
n.1901-9C=
21g.46125456C>GCA410538300COL6A2c.1817-9C>G (n.1817-9C>G)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.1894-9C>G
n.1901-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125456C>TCA10072291COL6A2c.1817-9C>T (n.1817-9C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1894-9C>T
n.1901-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125462dupCA147451COL6A2c.1817-3dup (n.1817-3dup)
c.485dup (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-3dup
n.1901-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125461_46125462dupCA10072289COL6A2c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup)
c.484_485dup (p.Asp163GlnfsTer?)
n.1894-4_1894-3dup
n.1901-4_1901-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125462delCA10072290COL6A2c.1817-3del (n.1817-3del)
c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
n.1894-3del
n.1901-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125456_46125457insACA749813764COL6A2c.1817-9_1817-8insA (n.1817-9_1817-8insA)
c.479_480insA (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-9_1894-8insA
n.1901-9_1901-8insA
 dbSNP
21g.46125457C>ACA10072292COL6A2c.1817-8C>A (n.1817-8C>A)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.1894-8C>A
n.1901-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125457C=CA2392507327COL6A2c.1817-8C= (n.1817-8C=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.1894-8C=
n.1901-8C=
21g.46125457C>GCA658799480COL6A2c.1817-8C>G (n.1817-8C>G)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.1894-8C>G
n.1901-8C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125457C>TCA321972255COL6A2c.1817-8C>T (n.1817-8C>T)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.1894-8C>T
n.1901-8C>T
 dbSNP
21g.46125457_46125458insGCA2577629929COL6A2c.1817-8_1817-7insG (n.1817-8_1817-7insG)
c.480_481insG (p.Pro161AlafsTer5)
n.1894-8_1894-7insG
n.1901-8_1901-7insG
21g.46125457_46125458insTCA10072293COL6A2c.1817-8_1817-7insT (n.1817-8_1817-7insT)
c.480_481insT (p.Pro161SerfsTer5)
n.1894-8_1894-7insT
n.1901-8_1901-7insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125458C>ACA410538308COL6A2c.1817-7C>A (n.1817-7C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1894-7C>A
n.1901-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125458C=CA2392507328COL6A2c.1817-7C= (n.1817-7C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1894-7C=
n.1901-7C=
21g.46125458C>GCA410538309COL6A2c.1817-7C>G (n.1817-7C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1894-7C>G
n.1901-7C>G
21g.46125458C>TCA410538311COL6A2c.1817-7C>T (n.1817-7C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1894-7C>T
n.1901-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125458_46125459insACA10072294COL6A2c.1817-7_1817-6insA (n.1817-7_1817-6insA)
c.481_482insA (p.Pro161HisfsTer5)
n.1894-7_1894-6insA
n.1901-7_1901-6insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125459C>ACA410538315COL6A2c.1817-6C>A (n.1817-6C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1894-6C>A
n.1901-6C>A
21g.46125459C=CA2392507329COL6A2c.1817-6C= (n.1817-6C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1894-6C=
n.1901-6C=
21g.46125459C>GCA410538317COL6A2c.1817-6C>G (n.1817-6C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1894-6C>G
n.1901-6C>G
21g.46125459C>TCA410538319COL6A2c.1817-6C>T (n.1817-6C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1894-6C>T
n.1901-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125459_46125460insACA2577629931COL6A2c.1817-6_1817-5insA (n.1817-6_1817-5insA)
c.482_483insA (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-6_1894-5insA
n.1901-6_1901-5insA
21g.46125460C>ACA2392507331COL6A2c.1817-5C>A (n.1817-5C>A)
c.483C>A (p.Pro161=)
n.1894-5C>A
n.1901-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125460C=CA2392507330COL6A2c.1817-5C= (n.1817-5C=)
c.483C= (p.Pro161=)
n.1894-5C=
n.1901-5C=
21g.46125460C>GCA2654973907COL6A2c.1817-5C>G (n.1817-5C>G)
c.483C>G (p.Pro161=)
n.1894-5C>G
n.1901-5C>G
 gnomAD v4
21g.46125460_46125461insACA638497857COL6A2c.1817-5_1817-4insA (n.1817-5_1817-4insA)
c.483_484insA (p.Pro162ThrfsTer4)
n.1894-5_1894-4insA
n.1901-5_1901-4insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125460_46125461insGCA10072295COL6A2c.1817-5_1817-4insG (n.1817-5_1817-4insG)
c.483_484insG (p.Pro162AlafsTer4)
n.1894-5_1894-4insG
n.1901-5_1901-4insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461C>ACA10072298COL6A2c.1817-4C>A (n.1817-4C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1894-4C>A
n.1901-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125461C=CA2392507332COL6A2c.1817-4C= (n.1817-4C=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.1894-4C=
n.1901-4C=
21g.46125461C>GCA10072297COL6A2c.1817-4C>G (n.1817-4C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1894-4C>G
n.1901-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461C>TCA10072296COL6A2c.1817-4C>T (n.1817-4C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1894-4C>T
n.1901-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461_46125463delinsCCACA2392507333COL6A2c.1817-4_1817-2delinsCCA (n.1817-4_1817-2delinsCCA)
c.484_486delinsCCA (p.Pro162=)
n.1894-4_1894-2delinsCCA
n.1901-4_1901-2delinsCCA
21g.46125461_46125462insACA2577629932COL6A2c.1817-4_1817-3insA (n.1817-4_1817-3insA)
c.484_485insA (p.Pro162HisfsTer4)
n.1894-4_1894-3insA
n.1901-4_1901-3insA
21g.46125461_46125462insTCA2392507335COL6A2c.1817-4_1817-3insT (n.1817-4_1817-3insT)
c.484_485insT (p.Pro162LeufsTer4)
n.1894-4_1894-3insT
n.1901-4_1901-3insT
 dbSNP
21g.46125462C>ACA410538328COL6A2c.1817-3C>A (n.1817-3C>A)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.1894-3C>A
n.1901-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462C=CA2392507334COL6A2c.1817-3C= (n.1817-3C=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.1894-3C=
n.1901-3C=
21g.46125462C>GCA321972261COL6A2c.1817-3C>G (n.1817-3C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1894-3C>G
n.1901-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462C>TCA10072299COL6A2c.1817-3C>T (n.1817-3C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1894-3C>T
n.1901-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125462_46125463delCA638497858COL6A2c.1817-3_1817-2del (n.1817-3_1817-2del)
c.485_486del (p.Pro162ArgfsTer3)
n.1894-3_1894-2del
n.1901-3_1901-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462_46125463insCACA2654973908COL6A2c.1817-3_1817-2insCA (n.1817-3_1817-2insCA)
c.485_486insCA (p.Asp163LysfsTer?)
n.1894-3_1894-2insCA
n.1901-3_1901-2insCA
 gnomAD v4
21g.46125462_46125463insCCACA2654973909COL6A2c.1817-3_1817-2insCCA (n.1817-3_1817-2insCCA)
c.485_486insCCA (p.Pro162_Asp163insGln)
n.1894-3_1894-2insCCA
n.1901-3_1901-2insCCA
 gnomAD v4
21g.46125463delCA2654973910COL6A2c.1817-2del (n.1817-2del)
c.486del (p.Asp163ThrfsTer?)
n.1894-2del
n.1901-2del
 gnomAD v4
21g.46125463A=CA2392507336COL6A2c.1817-2A= (n.1817-2A=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.1894-2A=
n.1901-2A=
21g.46125463A>CCA321972269COL6A2c.1817-2A>C (n.1817-2A>C)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.1894-2A>C
n.1901-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125463A>GCA410538332COL6A2c.1817-2A>G (n.1817-2A>G)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.1894-2A>G
n.1901-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125463A>TCA321972271COL6A2c.1817-2A>T (n.1817-2A>T)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.1894-2A>T
n.1901-2A>T
 dbSNP
21g.46125463dupCA10072300COL6A2c.1817-2dup (n.1817-2dup)
c.486dup (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-2dup
n.1901-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125463_46125464insCCA513170567COL6A2c.1817-2_1817-1insC (n.1817-2_1817-1insC)
c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-2_1894-1insC
n.1901-2_1901-1insC
21g.46125464G>ACA410538336COL6A2c.1817-1G>A (n.1817-1G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1894-1G>A
n.1901-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125464G>CCA410538338COL6A2c.1817-1G>C (n.1817-1G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1894-1G>C
n.1901-1G>C
21g.46125464G>TCA410538341COL6A2c.1817-1G>T (n.1817-1G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1894-1G>T
n.1901-1G>T
21g.46125465A>CCA410538344COL6A2c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1894A>C
n.1901A>C
21g.46125465A>GCA410538346COL6A2c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1894A>G
n.1901A>G
21g.46125465A>TCA410538348COL6A2c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1894A>T
n.1901A>T
21g.46125466C>ACA410538350COL6A2c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.1895C>A
n.1902C>A
21g.46125466C>GCA410538352COL6A2c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.1895C>G
n.1902C>G
 gnomAD v4
21g.46125466C>TCA513170568COL6A2c.1818C>T (p.Asp606=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.1895C>T
n.1902C>T
21g.46125466_46125468delinsCTGCA2392507337COL6A2c.1818_1820delinsCTG (p.Asp606=)
c.489_491delinsCTG (p.Asp163=)
n.1895_1897delinsCTG
n.1902_1904delinsCTG
21g.46125467T>ACA410538355COL6A2c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1896T>A
n.1903T>A
21g.46125467T>CCA410538357COL6A2c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1896T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
21g.46125467T>GCA410538360COL6A2c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1896T>G
n.1903T>G
21g.46125469_46125470delCA10072301COL6A2c.1821_1822del (p.Cys607Ter)
c.492_493del (p.Cys164Ter)
n.1898_1899del
n.1905_1906del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125468G>ACA410538362COL6A2c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1897G>A
n.1904G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125468G>CCA410538364COL6A2c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1897G>C
n.1904G>C
 gnomAD v4
21g.46125468G>TCA410538366COL6A2c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1897G>T
n.1904G>T
21g.46125469T>ACA410538368COL6A2c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1898T>A
n.1905T>A
21g.46125469T>CCA513170570COL6A2c.1821T>C (p.Cys607=)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.1898T>C
n.1905T>C
21g.46125469T>GCA410538370COL6A2c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1898T>G
n.1905T>G
 gnomAD v4
21g.46125470G>ACA410538373COL6A2c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1899G>A
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125470G>CCA410538374COL6A2c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1899G>C
n.1906G>C
21g.46125470G=CA2392507338COL6A2c.1822G= (p.Glu608=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1899G=
n.1906G=
21g.46125470G>TCA410538376COL6A2c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1899G>T
n.1906G>T
21g.46125471A>CCA410538383COL6A2c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1900A>C
n.1907A>C
21g.46125471A>GCA410538379COL6A2c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1900A>G
n.1907A>G
21g.46125471A>TCA410538381COL6A2c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1900A>T
n.1907A>T
21g.46125472G>ACA513170575COL6A2c.1824G>A (p.Glu608=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1901G>A
n.1908G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125472G>CCA410538386COL6A2c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1901G>C
n.1908G>C
21g.46125472G=CA2392507339COL6A2c.1824G= (p.Glu608=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.1901G=
n.1908G=
21g.46125472G>TCA410538387COL6A2c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1901G>T
n.1908G>T
21g.46125473A=CA2392507340COL6A2c.1825A= (p.Lys609=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.1902A=
n.1909A=
21g.46125473A>CCA10072302COL6A2c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1902A>C
n.1909A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125473A>GCA410538390COL6A2c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1902A>G
n.1909A>G
 gnomAD v4
21g.46125473A>TCA410538392COL6A2c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1902A>T
n.1909A>T
21g.46125474A=CA2392507341COL6A2c.1826A= (p.Lys609=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.1903A=
n.1910A=
21g.46125474A>CCA410538394COL6A2c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1903A>C
n.1910A>C
21g.46125474A>GCA410538396COL6A2c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1903A>G
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125474A>TCA410538398COL6A2c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1903A>T
n.1910A>T
21g.46125475G>ACA513170577COL6A2c.1827G>A (p.Lys609=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1904G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125475G>CCA410538399COL6A2c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1904G>C
n.1911G>C
21g.46125475G=CA2392507342COL6A2c.1827G= (p.Lys609=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.1904G=
n.1911G=
21g.46125475G>TCA410538401COL6A2c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1904G>T
n.1911G>T
21g.46125476C>ACA410538403COL6A2c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1905C>A
n.1912C>A
21g.46125476C=CA2392507343COL6A2c.1828C= (p.Arg610=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1905C=
n.1912C=
21g.46125476C>GCA410538406COL6A2c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1905C>G
n.1912C>G
21g.46125476C>TCA10072303COL6A2c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1905C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>ACA10072304COL6A2c.1829G>A (p.Arg610His)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.1906G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>CCA410538408COL6A2c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1906G>C
n.1913G>C
 dbSNP
21g.46125477G=CA2392507344COL6A2c.1829G= (p.Arg610=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1906G=
n.1913G=
21g.46125477G>TCA410538410COL6A2c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1906G>T
n.1913G>T
21g.46125478C>ACA513170580COL6A2c.1830C>A (p.Arg610=)
c.501C>A (p.Arg167=)
n.1907C>A
n.1914C>A
21g.46125478C>GCA513170581COL6A2c.1830C>G (p.Arg610=)
c.501C>G (p.Arg167=)
n.1907C>G
n.1914C>G
21g.46125478C>TCA513170582COL6A2c.1830C>T (p.Arg610=)
c.501C>T (p.Arg167=)
n.1907C>T
n.1914C>T
21g.46125479T>ACA410538413COL6A2c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.1908T>A
n.1915T>A
21g.46125479T>CCA242538COL6A2c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.1908T>C
n.1915T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125479T>GCA410538416COL6A2c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.1908T>G
n.1915T>G
21g.46125479T=CA2392507345COL6A2c.1831T= (p.Cys611=)
c.502T= (p.Cys168=)
n.1908T=
n.1915T=
21g.46125480G>ACA410538418COL6A2c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.1909G>A
n.1916G>A
 dbSNP
21g.46125480G>CCA410538420COL6A2c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.1909G>C
n.1916G>C
21g.46125480G=CA2392507346COL6A2c.1832G= (p.Cys611=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.1909G=
n.1916G=
21g.46125480G>TCA410538422COL6A2c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.1909G>T
n.1916G>T
21g.46125481T>ACA410538424COL6A2c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
n.1910T>A
n.1917T>A
21g.46125481T>CCA513170584COL6A2c.1833T>C (p.Cys611=)
c.504T>C (p.Cys168=)
n.1910T>C
n.1917T>C
 gnomAD v4
21g.46125481T>GCA410538426COL6A2c.1833T>G (p.Cys611Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
n.1910T>G
n.1917T>G
21g.46125482G>ACA410538427COL6A2c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1911G>A
n.1918G>A
 gnomAD v4
21g.46125482G>CCA410538429COL6A2c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1911G>C
n.1918G>C
21g.46125482G>TCA410538432COL6A2c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1911G>T
n.1918G>T
21g.46125483G>ACA410538434COL6A2c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1912G>A
n.1919G>A
21g.46125483G>CCA410538439COL6A2c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1912G>C
n.1919G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125483G=CA2392507347COL6A2c.1835G= (p.Gly612=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1912G=
n.1919G=
21g.46125483G>TCA410538437COL6A2c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1912G>T
n.1919G>T
21g.46125484C>ACA513170587COL6A2c.1836C>A (p.Gly612=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1913C>A
n.1920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125484C=CA2392507348COL6A2c.1836C= (p.Gly612=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.1913C=
n.1920C=
21g.46125484C>GCA513170586COL6A2c.1836C>G (p.Gly612=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1913C>G
n.1920C>G
21g.46125484C>TCA10072305COL6A2c.1836C>T (p.Gly612=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1913C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>ACA10072306COL6A2c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1914G>A
n.1921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>CCA410538442COL6A2c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1914G>C
n.1921G>C
21g.46125485G=CA2392507349COL6A2c.1837G= (p.Ala613=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1914G=
n.1921G=
21g.46125485G>TCA10072307COL6A2c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1914G>T
n.1921G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125486C>ACA410538447COL6A2c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1915C>A
n.1922C>A
21g.46125486C=CA2392507350COL6A2c.1838C= (p.Ala613=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.1915C=
n.1922C=
21g.46125486C>GCA321972281COL6A2c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1915C>G
n.1922C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125486C>TCA321972282COL6A2c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1915C>T
n.1922C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125487C>ACA513170593COL6A2c.1839C>A (p.Ala613=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1916C>A
n.1923C>A
21g.46125487C=CA2392507351COL6A2c.1839C= (p.Ala613=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.1916C=
n.1923C=
21g.46125487C>GCA513170592COL6A2c.1839C>G (p.Ala613=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1916C>G
n.1923C>G
21g.46125487C>TCA10072308COL6A2c.1839C>T (p.Ala613=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1916C>T
n.1923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125488C>ACA410538452COL6A2c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1917C>A
n.1924C>A
21g.46125488C=CA2392507352COL6A2c.1840C= (p.Leu614=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1917C=
n.1924C=
21g.46125488C>GCA410538453COL6A2c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1917C>G
n.1924C>G
21g.46125488C>TCA321972286COL6A2c.1840C>T (p.Leu614=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1917C>T
n.1924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125489T>ACA410538456COL6A2c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1918T>A
n.1925T>A
21g.46125489T>CCA410538457COL6A2c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1918T>C
n.1925T>C
 gnomAD v4
21g.46125489T>GCA410538459COL6A2c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1918T>G
n.1925T>G
21g.46125489T=CA2392507353COL6A2c.1841T= (p.Leu614=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1918T=
n.1925T=
21g.46125490G>ACA513170597COL6A2c.1842G>A (p.Leu614=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1919G>A
n.1926G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125490G>CCA513170596COL6A2c.1842G>C (p.Leu614=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1919G>C
n.1926G>C
21g.46125490G=CA2392507354COL6A2c.1842G= (p.Leu614=)
c.513G= (p.Leu171=)
n.1919G=
n.1926G=
21g.46125490G>TCA513170595COL6A2c.1842G>T (p.Leu614=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1919G>T
n.1926G>T
21g.46125491_46125509dupCA513170594COL6A2c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36)
c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36)
n.1920_1938dup
n.1927_1945dup
 dbSNP
21g.46125491G>ACA410538463COL6A2c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1920G>A
n.1927G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125491G>CCA410538462COL6A2c.1843G>C (p.Asp615His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1920G>C
n.1927G>C
 gnomAD v4
21g.46125491G>TCA410538461COL6A2c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1920G>T
n.1927G>T
21g.46125492A>CCA410538464COL6A2c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1921A>C
n.1928A>C
21g.46125492A>GCA410538465COL6A2c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1921A>G
n.1928A>G
21g.46125492A>TCA410538466COL6A2c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1921A>T
n.1928A>T
 gnomAD v4
21g.46125493C>ACA410538467COL6A2c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1922C>A
n.1929C>A
21g.46125493C=CA2392507355COL6A2c.1845C= (p.Asp615=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1922C=
n.1929C=
21g.46125493C>GCA410538468COL6A2c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1922C>G
n.1929C>G
21g.46125493C>TCA321972289COL6A2c.1845C>T (p.Asp615=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1922C>T
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125494G>ACA410538469COL6A2c.1846G>A (p.Val616Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1923G>A
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125494G>CCA410538470COL6A2c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1923G>C
n.1930G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125494G=CA2392507356COL6A2c.1846G= (p.Val616=)
c.517G= (p.Val173=)
n.1923G=
n.1930G=
21g.46125494G>TCA10072309COL6A2c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1923G>T
n.1930G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125495T>ACA410538471COL6A2c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1924T>A
n.1931T>A
21g.46125495T>CCA410538472COL6A2c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1924T>C
n.1931T>C
21g.46125495T>GCA410538473COL6A2c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1924T>G
n.1931T>G
21g.46125496G>ACA513170598COL6A2c.1848G>A (p.Val616=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1925G>A
n.1932G>A
 gnomAD v4
21g.46125496G>CCA513170599COL6A2c.1848G>C (p.Val616=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1925G>C
n.1932G>C
21g.46125496G>TCA513170600COL6A2c.1848G>T (p.Val616=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1925G>T
n.1932G>T
21g.46125497G>ACA410538476COL6A2c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.1926G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
21g.46125497G>CCA410538475COL6A2c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1926G>C
n.1933G>C
21g.46125497G>TCA410538474COL6A2c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.1926G>T
n.1933G>T
21g.46125498T>ACA410538477COL6A2c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.1927T>A
n.1934T>A
21g.46125498T>CCA410538478COL6A2c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1927T>C
n.1934T>C
21g.46125498T>GCA410538479COL6A2c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1927T>G
n.1934T>G
21g.46125500_46125502delCA2580099014COL6A2c.1852_1854del (p.Phe618del)
c.523_525del (p.Phe175del)
n.1929_1931del
n.1936_1938del
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125499C>ACA513170601COL6A2c.1851C>A (p.Val617=)
c.522C>A (p.Val174=)
n.1928C>A
n.1935C>A
21g.46125499C>GCA513170602COL6A2c.1851C>G (p.Val617=)
c.522C>G (p.Val174=)
n.1928C>G
n.1935C>G
 dbSNP
21g.46125499C>TCA513170603COL6A2c.1851C>T (p.Val617=)
c.522C>T (p.Val174=)
n.1928C>T
n.1935C>T
 gnomAD v4
21g.46125500T>ACA410538480COL6A2c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1929T>A
n.1936T>A
21g.46125500T>CCA410538481COL6A2c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1929T>C
n.1936T>C
21g.46125500T>GCA410538482COL6A2c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1929T>G
n.1936T>G
21g.46125500_46125506delinsTTCGTCACA2392507357COL6A2c.1852_1858delinsTTCGTCA (p.Phe618=)
c.523_529delinsTTCGTCA (p.Phe175=)
n.1929_1935delinsTTCGTCA
n.1936_1942delinsTTCGTCA
21g.46125501T>ACA410538483COL6A2c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1930T>A
n.1937T>A
21g.46125501T>CCA410538484COL6A2c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1930T>C
n.1937T>C
21g.46125501T>GCA410538485COL6A2c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1930T>G
n.1937T>G
21g.46125504_46125509delCA260566COL6A2c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del)
c.527_532del (p.Val176_Ile177del)
n.1933_1938del
n.1940_1945del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125502C>ACA410538486COL6A2c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.1931C>A
n.1938C>A
21g.46125502C=CA2392507358COL6A2c.1854C= (p.Phe618=)
c.525C= (p.Phe175=)
n.1931C=
n.1938C=
21g.46125502C>GCA410538487COL6A2c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.1931C>G
n.1938C>G
 gnomAD v4
21g.46125502C>TCA10072310COL6A2c.1854C>T (p.Phe618=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.1931C>T
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125503G>ACA10072312COL6A2c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1932G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125503G>CCA410538488COL6A2c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1932G>C
n.1939G>C
 dbSNP
21g.46125503G=CA2392507359COL6A2c.1855G= (p.Val619=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1932G=
n.1939G=
21g.46125503G>TCA410538489COL6A2c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1932G>T
n.1939G>T
21g.46125503_46125506delinsGTCACA2392507360COL6A2c.1855_1858delinsGTCA (p.Val619=)
c.526_529delinsGTCA (p.Val176=)
n.1932_1935delinsGTCA
n.1939_1942delinsGTCA
21g.46125504T>ACA410538490COL6A2c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1933T>A
n.1940T>A
21g.46125504T>CCA410538491COL6A2c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1933T>C
n.1940T>C
 dbSNP
21g.46125504T>GCA410538492COL6A2c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1933T>G
n.1940T>G
21g.46125504T=CA2392507361COL6A2c.1856T= (p.Val619=)
c.527T= (p.Val176=)
n.1933T=
n.1940T=
21g.46125506_46125508delCA10072311COL6A2c.1858_1860del (p.Ile620del)
c.529_531del (p.Ile177del)
n.1935_1937del
n.1942_1944del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125505C>ACA513170606COL6A2c.1857C>A (p.Val619=)
c.528C>A (p.Val176=)
n.1934C>A
n.1941C>A
21g.46125505C=CA2392507362COL6A2c.1857C= (p.Val619=)
c.528C= (p.Val176=)
n.1934C=
n.1941C=
21g.46125505C>GCA513170605COL6A2c.1857C>G (p.Val619=)
c.528C>G (p.Val176=)
n.1934C>G
n.1941C>G
 gnomAD v4
21g.46125505C>TCA513170604COL6A2c.1857C>T (p.Val619=)
c.528C>T (p.Val176=)
n.1934C>T
n.1941C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125506A=CA2392507363COL6A2c.1858A= (p.Ile620=)
c.529A= (p.Ile177=)
n.1935A=
n.1942A=
21g.46125506A>CCA410538495COL6A2c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1935A>C
n.1942A>C
21g.46125506A>GCA410538497COL6A2c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1935A>G
n.1942A>G
 dbSNP
21g.46125506A>TCA410538498COL6A2c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1935A>T
n.1942A>T
21g.46125507T>ACA410538501COL6A2c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1936T>A
n.1943T>A
21g.46125507T>CCA410538503COL6A2c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1936T>C
n.1943T>C
21g.46125507T>GCA410538504COL6A2c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1936T>G
n.1943T>G
21g.46125508C>ACA10072313COL6A2c.1860C>A (p.Ile620=)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.1937C>A
n.1944C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125508C=CA2392507364COL6A2c.1860C= (p.Ile620=)
c.531C= (p.Ile177=)
n.1937C=
n.1944C=
21g.46125508C>GCA410538508COL6A2c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.1937C>G
n.1944C>G
21g.46125508C>TCA10072314COL6A2c.1860C>T (p.Ile620=)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.1937C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125509G>ACA257724COL6A2c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.1938G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G>CCA410538510COL6A2c.1861G>C (p.Asp621His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.1938G>C
n.1945G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G=CA2392507365COL6A2c.1861G= (p.Asp621=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.1938G=
n.1945G=
21g.46125509G>TCA410538512COL6A2c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.1938G>T
n.1945G>T
21g.46125510A>CCA410538514COL6A2c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.1939A>C
n.1946A>C
21g.46125510A>GCA410538517COL6A2c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.1939A>G
n.1946A>G
21g.46125510A>TCA410538516COL6A2c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.1939A>T
n.1946A>T
21g.46125511C>ACA410538519COL6A2c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.1940C>A
n.1947C>A
21g.46125511C=CA2392507366COL6A2c.1863C= (p.Asp621=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.1940C=
n.1947C=
21g.46125511C>GCA410538520COL6A2c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.1940C>G
n.1947C>G
21g.46125511C>TCA10072315COL6A2c.1863C>T (p.Asp621=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.1940C>T
n.1947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125512A>CCA410538524COL6A2c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1941A>C
n.1948A>C
21g.46125512A>GCA410538525COL6A2c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1941A>G
n.1948A>G
21g.46125512A>TCA410538527COL6A2c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1941A>T
n.1948A>T
21g.46125513G>ACA410538529COL6A2c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1942G>A
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125513G>CCA410538531COL6A2c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1942G>C
n.1949G>C
21g.46125513G=CA2392507367COL6A2c.1865G= (p.Ser622=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.1942G=
n.1949G=
21g.46125513G>TCA410538533COL6A2c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1942G>T
n.1949G>T
 ClinVar
21g.46125514C>ACA410538535COL6A2c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.1943C>A
n.1950C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125514C=CA2392507368COL6A2c.1866C= (p.Ser622=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.1943C=
n.1950C=
21g.46125514C>GCA410538536COL6A2c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.1943C>G
n.1950C>G
21g.46125514C>TCA513170607COL6A2c.1866C>T (p.Ser622=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.1943C>T
n.1950C>T
21g.46125515T>ACA410538542COL6A2c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1944T>A
n.1951T>A
21g.46125515T>CCA410538538COL6A2c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1944T>C
n.1951T>C
21g.46125515T>GCA410538540COL6A2c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1944T>G
n.1951T>G
21g.46125516C>ACA410538544COL6A2c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1945C>A
n.1952C>A
21g.46125516C>GCA410538546COL6A2c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1945C>G
n.1952C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125516C>TCA410538548COL6A2c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1945C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125517C>ACA513170608COL6A2c.1869C>A (p.Ser623=)
c.540C>A (p.Ser180=)
n.1946C>A
n.1953C>A
21g.46125517C=CA2392507369COL6A2c.1869C= (p.Ser623=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.1946C=
n.1953C=
21g.46125517C>GCA513170609COL6A2c.1869C>G (p.Ser623=)
c.540C>G (p.Ser180=)
n.1946C>G
n.1953C>G
21g.46125517C>TCA10072316COL6A2c.1869C>T (p.Ser623=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.1946C>T
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125517_46125519delinsCGACA2392507370COL6A2c.1869_1871delinsCGA (p.Ser623=)
c.540_542delinsCGA (p.Ser180=)
n.1946_1948delinsCGA
n.1953_1955delinsCGA
21g.46125518G>ACA259612COL6A2c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1947G>A
n.1954G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125518G>CCA410538555COL6A2c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1947G>C
n.1954G>C
21g.46125518G=CA2392507371COL6A2c.1870G= (p.Glu624=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1947G=
n.1954G=
21g.46125518G>TCA410538558COL6A2c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1947G>T
n.1954G>T
21g.46125521_46125522delCA638497865COL6A2c.1873_1874del (p.Ser625HisfsTer25)
c.544_545del (p.Ser182HisfsTer25)
n.1950_1951del
n.1957_1958del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125519A>CCA410538561COL6A2c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1948A>C
n.1955A>C
21g.46125519A>GCA410538564COL6A2c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1948A>G
n.1955A>G
21g.46125519A>TCA410538567COL6A2c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1948A>T
n.1955A>T
21g.46125520G>ACA321972309COL6A2c.1872G>A (p.Glu624=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1949G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125520G>CCA410538573COL6A2c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1949G>C
n.1956G>C
21g.46125520G=CA2392507372COL6A2c.1872G= (p.Glu624=)
c.543G= (p.Glu181=)
n.1949G=
n.1956G=
21g.46125520G>TCA410538569COL6A2c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1949G>T
n.1956G>T
21g.46125521A>CCA410538576COL6A2c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1950A>C
n.1957A>C
 ClinVar
21g.46125521A>GCA410538577COL6A2c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1950A>G
n.1957A>G
21g.46125521A>TCA410538580COL6A2c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.1950A>T
n.1957A>T
21g.46125522G>ACA410538583COL6A2c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.1951G>A
n.1958G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125522G>CCA410538587COL6A2c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.1951G>C
n.1958G>C
21g.46125522G>TCA410538589COL6A2c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.1951G>T
n.1958G>T
21g.46125523C>ACA410538593COL6A2c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.1952C>A
n.1959C>A
21g.46125523C=CA2392507373COL6A2c.1875C= (p.Ser625=)
c.546C= (p.Ser182=)
n.1952C=
n.1959C=
21g.46125523C>GCA410538596COL6A2c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.1952C>G
n.1959C>G
21g.46125523C>TCA513170610COL6A2c.1875C>T (p.Ser625=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1952C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A=CA2392507374COL6A2c.1876A= (p.Ile626=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.1953A=
n.1960A=
21g.46125524A>CCA410538602COL6A2c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1953A>C
n.1960A>C
21g.46125524A>GCA410538603COL6A2c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1953A>G
n.1960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A>TCA410538606COL6A2c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1953A>T
n.1960A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>ACA410538610COL6A2c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1954T>A
n.1961T>A
21g.46125525T>CCA10072317COL6A2c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1954T>C
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>GCA410538615COL6A2c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1954T>G
n.1961T>G
21g.46125525T=CA2392507375COL6A2c.1877T= (p.Ile626=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.1954T=
n.1961T=
21g.46125526T>ACA513170611COL6A2c.1878T>A (p.Ile626=)
c.549T>A (p.Ile183=)
n.1955T>A
n.1962T>A
21g.46125526T>CCA513170612COL6A2c.1878T>C (p.Ile626=)
c.549T>C (p.Ile183=)
n.1955T>C
n.1962T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125526T>GCA410538619COL6A2c.1878T>G (p.Ile626Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.1955T>G
n.1962T>G
21g.46125526T=CA2392507376COL6A2c.1878T= (p.Ile626=)
c.549T= (p.Ile183=)
n.1955T=
n.1962T=
21g.46125527G>ACA410538622COL6A2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1956G>A
n.1963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125527G>CCA410538625COL6A2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1956G>C
n.1963G>C
21g.46125527G=CA2392507377COL6A2c.1879G= (p.Gly627=)
c.550G= (p.Gly184=)
n.1956G=
n.1963G=
21g.46125527G>TCA410538626COL6A2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1956G>T
n.1963G>T
21g.46125528G>ACA10072318COL6A2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1957G>A
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125528G>CCA410538632COL6A2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1957G>C
n.1964G>C
21g.46125528G=CA2392507378COL6A2c.1880G= (p.Gly627=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.1957G=
n.1964G=
21g.46125528G>TCA410538634COL6A2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1957G>T
n.1964G>T
21g.46125529G>ACA513170613COL6A2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1958G>A
n.1965G>A
21g.46125529G>CCA513170614COL6A2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1958G>C
n.1965G>C
21g.46125529G=CA2392507379COL6A2c.1881G= (p.Gly627=)
c.552G= (p.Gly184=)
n.1958G=
n.1965G=
21g.46125529G>TCA10072319COL6A2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1958G>T
n.1965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125530T>ACA410538639COL6A2c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1959T>A
n.1966T>A
21g.46125530T>CCA410538641COL6A2c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1959T>C
n.1966T>C
21g.46125530T>GCA410538644COL6A2c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1959T>G
n.1966T>G
21g.46125531A=CA2392507380COL6A2c.1883A= (p.Tyr628=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1960A=
n.1967A=
21g.46125531A>CCA410538646COL6A2c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1960A>C
n.1967A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125531A>GCA410538648COL6A2c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1960A>G
n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125531A>TCA410538652COL6A2c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1960A>T
n.1967A>T
21g.46125532C>ACA410538670COL6A2c.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.1961C>A
n.1968C>A
21g.46125532C=CA2392507381COL6A2c.1884C= (p.Tyr628=)
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1961C=
n.1968C=
21g.46125532C>GCA410538667COL6A2c.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1961C>G
n.1968C>G
21g.46125532C>TCA10072320COL6A2c.1884C>T (p.Tyr628=)
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1961C>T
n.1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125533A>CCA410538673COL6A2c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1962A>C
n.1969A>C
21g.46125533A>GCA410538677COL6A2c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1962A>G
n.1969A>G
 gnomAD v4
21g.46125533A>TCA410538674COL6A2c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1962A>T
n.1969A>T
21g.46125534C>ACA10072321COL6A2c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1963C>A
n.1970C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125534C=CA2392507382COL6A2c.1886C= (p.Thr629=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.1963C=
n.1970C=
21g.46125534C>GCA410538681COL6A2c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1963C>G
n.1970C>G
21g.46125534C>TCA410538684COL6A2c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1963C>T
n.1970C>T
 gnomAD v4
21g.46125535C>ACA513170615COL6A2c.1887C>A (p.Thr629=)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.1964C>A
n.1971C>A
21g.46125535C=CA2392507383COL6A2c.1887C= (p.Thr629=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.1964C=
n.1971C=
21g.46125535C>GCA513170616COL6A2c.1887C>G (p.Thr629=)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.1964C>G
n.1971C>G
21g.46125535C>TCA10072322COL6A2c.1887C>T (p.Thr629=)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.1964C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125536A>CCA410538691COL6A2c.1888A>C (p.Asn630His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1965A>C
n.1972A>C
21g.46125536A>GCA410538693COL6A2c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1965A>G
n.1972A>G
21g.46125536A>TCA410538695COL6A2c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1965A>T
n.1972A>T
21g.46125537A=CA2392507384COL6A2c.1889A= (p.Asn630=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1966A=
n.1973A=
21g.46125537A>CCA410538699COL6A2c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1966A>C
n.1973A>C
 gnomAD v4
21g.46125537A>GCA410538702COL6A2c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1966A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125537A>TCA410538705COL6A2c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1966A>T
n.1973A>T
21g.46125538C>ACA410538708COL6A2c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1967C>A
n.1974C>A
21g.46125538C>GCA410538710COL6A2c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1967C>G
n.1974C>G
21g.46125538C>TCA513170617COL6A2c.1890C>T (p.Asn630=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1967C>T
n.1974C>T
21g.46125539T>ACA410538718COL6A2c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1968T>A
n.1975T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125539T>CCA410538714COL6A2c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1968T>C
n.1975T>C
21g.46125539T>GCA410538716COL6A2c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1968T>G
n.1975T>G
21g.46125540T>ACA410538721COL6A2c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1969T>A
n.1976T>A
21g.46125540T>CCA410538724COL6A2c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1969T>C
n.1976T>C
21g.46125540T>GCA410538725COL6A2c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1969T>G
n.1976T>G
21g.46125541C>ACA410538729COL6A2c.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1970C>A
n.1977C>A
21g.46125541C=CA2392507385COL6A2c.1893C= (p.Phe631=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.1970C=
n.1977C=
21g.46125541C>GCA410538731COL6A2c.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1970C>G
n.1977C>G
21g.46125541C>TCA513170618COL6A2c.1893C>T (p.Phe631=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1970C>T
n.1977C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125542A>CCA410538734COL6A2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1971A>C
n.1978A>C
21g.46125542A>GCA410538736COL6A2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1971A>G
n.1978A>G
21g.46125542A>TCA410538738COL6A2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1971A>T
n.1978A>T
21g.46125543C>ACA410538740COL6A2c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1972C>A
n.1979C>A
21g.46125543C=CA2392507386COL6A2c.1895C= (p.Thr632=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.1972C=
n.1979C=
21g.46125543C>GCA410538743COL6A2c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1972C>G
n.1979C>G
21g.46125543C>TCA321972317COL6A2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1972C>T
n.1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125544A=CA2392507387COL6A2c.1896A= (p.Thr632=)
c.567A= (p.Thr189=)
n.1973A=
n.1980A=
21g.46125544A>CCA513170619COL6A2c.1896A>C (p.Thr632=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.1973A>C
n.1980A>C
21g.46125544A>GCA513170620COL6A2c.1896A>G (p.Thr632=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.1973A>G
n.1980A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125544A>TCA513170621COL6A2c.1896A>T (p.Thr632=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.1973A>T
n.1980A>T
 dbSNP
21g.46125545C>ACA410538750COL6A2c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.1974C>A
n.1981C>A
21g.46125545C>GCA410538748COL6A2c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1974C>G
n.1981C>G
21g.46125545C>TCA513170622COL6A2c.1897C>T (p.Leu633=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1974C>T
n.1981C>T
21g.46125546T>ACA410538755COL6A2c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1975T>A
n.1982T>A
21g.46125546T>CCA410538757COL6A2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1975T>C
n.1982T>C
 gnomAD v4
21g.46125546T>GCA410538758COL6A2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1975T>G
n.1982T>G

Number of alleles fetched