Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46125404C>A | CA2654973889 | COL6A2 | c.1817-61C>A (n.1817-61C>A) c.440-13C>A (n.440-13C>A) n.1894-61C>A n.1901-61C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125405A= | CA2392507280 | COL6A2 | c.1817-60A= (n.1817-60A=) c.440-12A= (n.440-12A=) n.1894-60A= n.1901-60A= | |
21 | g.46125405A>C | CA749813606 | COL6A2 | c.1817-60A>C (n.1817-60A>C) c.440-12A>C (n.440-12A>C) n.1894-60A>C n.1901-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125406C>A | CA638497850 | COL6A2 | c.1817-59C>A (n.1817-59C>A) c.440-11C>A (n.440-11C>A) n.1894-59C>A n.1901-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125406C= | CA2392507281 | COL6A2 | c.1817-59C= (n.1817-59C=) c.440-11C= (n.440-11C=) n.1894-59C= n.1901-59C= | |
21 | g.46125406C>G | CA10072265 | COL6A2 | c.1817-59C>G (n.1817-59C>G) c.440-11C>G (n.440-11C>G) n.1894-59C>G n.1901-59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125406C>T | CA749813612 | COL6A2 | c.1817-59C>T (n.1817-59C>T) c.440-11C>T (n.440-11C>T) n.1894-59C>T n.1901-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125406_46125443delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG | CA2392507282 | COL6A2 | c.1817-59_1817-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG (n.1817-59_1817-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG) c.440-11_466delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG n.1894-59_1894-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG n.1901-59_1901-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG | |
21 | g.46125407G>A | CA10072266 | COL6A2 | c.1817-58G>A (n.1817-58G>A) c.440-10G>A (n.440-10G>A) n.1894-58G>A n.1901-58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125407G= | CA2392507283 | COL6A2 | c.1817-58G= (n.1817-58G=) c.440-10G= (n.440-10G=) n.1894-58G= n.1901-58G= | |
21 | g.46125407_46125443del | CA10072264 | COL6A2 | c.1817-58_1817-22del (n.1817-58_1817-22del) c.440-10_466del n.1894-58_1894-22del n.1901-58_1901-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46125408T>G | CA2654973890 | COL6A2 | c.1817-57T>G (n.1817-57T>G) c.440-9T>G (n.440-9T>G) n.1894-57T>G n.1901-57T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125409G>A | CA2654973891 | COL6A2 | c.1817-56G>A (n.1817-56G>A) c.440-8G>A (n.440-8G>A) n.1894-56G>A n.1901-56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125409G>T | CA2654973892 | COL6A2 | c.1817-56G>T (n.1817-56G>T) c.440-8G>T (n.440-8G>T) n.1894-56G>T n.1901-56G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125410A= | CA2392507284 | COL6A2 | c.1817-55A= (n.1817-55A=) c.440-7A= (n.440-7A=) n.1894-55A= n.1901-55A= | |
21 | g.46125410A>G | CA10072267 | COL6A2 | c.1817-55A>G (n.1817-55A>G) c.440-7A>G (n.440-7A>G) n.1894-55A>G n.1901-55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125411C>A | CA2573130079 | COL6A2 | c.1817-54C>A (n.1817-54C>A) c.440-6C>A (n.440-6C>A) n.1894-54C>A n.1901-54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125411C= | CA2392507285 | COL6A2 | c.1817-54C= (n.1817-54C=) c.440-6C= (n.440-6C=) n.1894-54C= n.1901-54C= | |
21 | g.46125411C>T | CA10072268 | COL6A2 | c.1817-54C>T (n.1817-54C>T) c.440-6C>T (n.440-6C>T) n.1894-54C>T n.1901-54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125413dup | CA2654973893 | COL6A2 | c.1817-52dup (n.1817-52dup) c.440-4dup (n.440-4dup) n.1894-52dup n.1901-52dup | gnomAD v4 |
21 | g.46125412C= | CA2392507286 | COL6A2 | c.1817-53C= (n.1817-53C=) c.440-5C= (n.440-5C=) n.1894-53C= n.1901-53C= | |
21 | g.46125412C>T | CA10072269 | COL6A2 | c.1817-53C>T (n.1817-53C>T) c.440-5C>T (n.440-5C>T) n.1894-53C>T n.1901-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125413C= | CA2392507287 | COL6A2 | c.1817-52C= (n.1817-52C=) c.440-4C= (n.440-4C=) n.1894-52C= n.1901-52C= | |
21 | g.46125413C>G | CA10072270 | COL6A2 | c.1817-52C>G (n.1817-52C>G) c.440-4C>G (n.440-4C>G) n.1894-52C>G n.1901-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125413C>T | CA10072271 | COL6A2 | c.1817-52C>T (n.1817-52C>T) c.440-4C>T (n.440-4C>T) n.1894-52C>T n.1901-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125414T>A | CA321972209 | COL6A2 | c.1817-51T>A (n.1817-51T>A) c.440-3T>A (n.440-3T>A) n.1894-51T>A n.1901-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125414T>C | CA10072272 | COL6A2 | c.1817-51T>C (n.1817-51T>C) c.440-3T>C (n.440-3T>C) n.1894-51T>C n.1901-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125414T= | CA2392507288 | COL6A2 | c.1817-51T= (n.1817-51T=) c.440-3T= (n.440-3T=) n.1894-51T= n.1901-51T= | |
21 | g.46125415A>C | CA410538104 | COL6A2 | c.1817-50A>C (n.1817-50A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.1894-50A>C n.1901-50A>C | |
21 | g.46125415A>G | CA410538106 | COL6A2 | c.1817-50A>G (n.1817-50A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.1894-50A>G n.1901-50A>G | |
21 | g.46125415A>T | CA410538108 | COL6A2 | c.1817-50A>T (n.1817-50A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.1894-50A>T n.1901-50A>T | |
21 | g.46125415_46125416delinsAG | CA2392507289 | COL6A2 | c.1817-50_1817-49delinsAG (n.1817-50_1817-49delinsAG) c.440-2_440-1delinsAG (n.440-2_440-1delinsAG) n.1894-50_1894-49delinsAG n.1901-50_1901-49delinsAG | |
21 | g.46125416G>A | CA410538116 | COL6A2 | c.1817-49G>A (n.1817-49G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.1894-49G>A n.1901-49G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125416G>C | CA410538113 | COL6A2 | c.1817-49G>C (n.1817-49G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.1894-49G>C n.1901-49G>C | |
21 | g.46125416G= | CA2392507291 | COL6A2 | c.1817-49G= (n.1817-49G=) c.440-1G= (n.440-1G=) n.1894-49G= n.1901-49G= | |
21 | g.46125416G>T | CA410538111 | COL6A2 | c.1817-49G>T (n.1817-49G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.1894-49G>T n.1901-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125418del | CA2392507290 | COL6A2 | c.1817-47del (n.1817-47del) c.441del n.1894-47del n.1901-47del | dbSNP |
21 | g.46125417G>A | CA410538118 | COL6A2 | c.1817-48G>A (n.1817-48G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.1894-48G>A n.1901-48G>A | |
21 | g.46125417G>C | CA410538121 | COL6A2 | c.1817-48G>C (n.1817-48G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1894-48G>C n.1901-48G>C | |
21 | g.46125417G>T | CA410538122 | COL6A2 | c.1817-48G>T (n.1817-48G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1894-48G>T n.1901-48G>T | |
21 | g.46125418G>A | CA2654973894 | COL6A2 | c.1817-47G>A (n.1817-47G>A) c.441G>A (p.Gly147=) n.1894-47G>A n.1901-47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125419T>A | CA410538124 | COL6A2 | c.1817-46T>A (n.1817-46T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1894-46T>A n.1901-46T>A | |
21 | g.46125419T>C | CA410538125 | COL6A2 | c.1817-46T>C (n.1817-46T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1894-46T>C n.1901-46T>C | |
21 | g.46125419T>G | CA410538127 | COL6A2 | c.1817-46T>G (n.1817-46T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1894-46T>G n.1901-46T>G | |
21 | g.46125420C>A | CA410538128 | COL6A2 | c.1817-45C>A (n.1817-45C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.1894-45C>A n.1901-45C>A | |
21 | g.46125420C= | CA2392507292 | COL6A2 | c.1817-45C= (n.1817-45C=) c.443C= (p.Ser148=) n.1894-45C= n.1901-45C= | |
21 | g.46125420C>G | CA410538130 | COL6A2 | c.1817-45C>G (n.1817-45C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.1894-45C>G n.1901-45C>G | |
21 | g.46125420C>T | CA10072273 | COL6A2 | c.1817-45C>T (n.1817-45C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.1894-45C>T n.1901-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125421T>A | CA10072274 | COL6A2 | c.1817-44T>A (n.1817-44T>A) c.444T>A (p.Ser148=) n.1894-44T>A n.1901-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125421T>C | CA749813639 | COL6A2 | c.1817-44T>C (n.1817-44T>C) c.444T>C (p.Ser148=) n.1894-44T>C n.1901-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125421T= | CA2392507293 | COL6A2 | c.1817-44T= (n.1817-44T=) c.444T= (p.Ser148=) n.1894-44T= n.1901-44T= | |
21 | g.46125422G>A | CA410538134 | COL6A2 | c.1817-43G>A (n.1817-43G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1894-43G>A n.1901-43G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125422G>C | CA410538135 | COL6A2 | c.1817-43G>C (n.1817-43G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1894-43G>C n.1901-43G>C | |
21 | g.46125422G>T | CA410538136 | COL6A2 | c.1817-43G>T (n.1817-43G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1894-43G>T n.1901-43G>T | |
21 | g.46125423_46125425del | CA2818101784 | COL6A2 | c.1817-42_1817-40del (n.1817-42_1817-40del) c.446_448del (p.Glu149del) n.1894-42_1894-40del n.1901-42_1901-40del | |
21 | g.46125423A= | CA2392507294 | COL6A2 | c.1817-42A= (n.1817-42A=) c.446A= (p.Glu149=) n.1894-42A= n.1901-42A= | |
21 | g.46125423A>C | CA10072275 | COL6A2 | c.1817-42A>C (n.1817-42A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1894-42A>C n.1901-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125423A>G | CA410538142 | COL6A2 | c.1817-42A>G (n.1817-42A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1894-42A>G n.1901-42A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125423A>T | CA410538140 | COL6A2 | c.1817-42A>T (n.1817-42A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.1894-42A>T n.1901-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125424G>A | CA10072276 | COL6A2 | c.1817-41G>A (n.1817-41G>A) c.447G>A (p.Glu149=) n.1894-41G>A n.1901-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125424G>C | CA410538146 | COL6A2 | c.1817-41G>C (n.1817-41G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.1894-41G>C n.1901-41G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125424G= | CA2392507295 | COL6A2 | c.1817-41G= (n.1817-41G=) c.447G= (p.Glu149=) n.1894-41G= n.1901-41G= | |
21 | g.46125424G>T | CA410538148 | COL6A2 | c.1817-41G>T (n.1817-41G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.1894-41G>T n.1901-41G>T | |
21 | g.46125425G>A | CA410538152 | COL6A2 | c.1817-40G>A (n.1817-40G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) n.1894-40G>A n.1901-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125425G>C | CA410538154 | COL6A2 | c.1817-40G>C (n.1817-40G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) n.1894-40G>C n.1901-40G>C | |
21 | g.46125425G= | CA2392507296 | COL6A2 | c.1817-40G= (n.1817-40G=) c.448G= (p.Val150=) n.1894-40G= n.1901-40G= | |
21 | g.46125425G>T | CA410538156 | COL6A2 | c.1817-40G>T (n.1817-40G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) n.1894-40G>T n.1901-40G>T | |
21 | g.46125426T>A | CA410538158 | COL6A2 | c.1817-39T>A (n.1817-39T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) n.1894-39T>A n.1901-39T>A | |
21 | g.46125426T>C | CA410538160 | COL6A2 | c.1817-39T>C (n.1817-39T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) n.1894-39T>C n.1901-39T>C | |
21 | g.46125426T>G | CA410538162 | COL6A2 | c.1817-39T>G (n.1817-39T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) n.1894-39T>G n.1901-39T>G | |
21 | g.46125427C>A | CA2737661323 | COL6A2 | c.1817-38C>A (n.1817-38C>A) c.450C>A (p.Val150=) n.1894-38C>A n.1901-38C>A | dbSNP |
21 | g.46125427C>T | CA2654973895 | COL6A2 | c.1817-38C>T (n.1817-38C>T) c.450C>T (p.Val150=) n.1894-38C>T n.1901-38C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125428T>A | CA410538164 | COL6A2 | c.1817-37T>A (n.1817-37T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.1894-37T>A n.1901-37T>A | |
21 | g.46125428T>C | CA10072277 | COL6A2 | c.1817-37T>C (n.1817-37T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.1894-37T>C n.1901-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125428T>G | CA410538167 | COL6A2 | c.1817-37T>G (n.1817-37T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.1894-37T>G n.1901-37T>G | |
21 | g.46125428T= | CA2392507298 | COL6A2 | c.1817-37T= (n.1817-37T=) c.451T= (p.Ser151=) n.1894-37T= n.1901-37T= | |
21 | g.46125428_46125438delinsTCCCCGGTACC | CA2392507297 | COL6A2 | c.1817-37_1817-27delinsTCCCCGGTACC (n.1817-37_1817-27delinsTCCCCGGTACC) c.451_461delinsTCCCCGGTACC (p.Ser151=) n.1894-37_1894-27delinsTCCCCGGTACC n.1901-37_1901-27delinsTCCCCGGTACC | |
21 | g.46125429C>A | CA410538173 | COL6A2 | c.1817-36C>A (n.1817-36C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.1894-36C>A n.1901-36C>A | |
21 | g.46125429C>G | CA410538171 | COL6A2 | c.1817-36C>G (n.1817-36C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) n.1894-36C>G n.1901-36C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125429C>T | CA410538169 | COL6A2 | c.1817-36C>T (n.1817-36C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) n.1894-36C>T n.1901-36C>T | |
21 | g.46125432del | CA2654973896 | COL6A2 | c.1817-33del (n.1817-33del) c.455del (p.Pro152ArgfsTer?) n.1894-33del n.1901-33del | gnomAD v4 |
21 | g.46125434_46125443del | CA10072278 | COL6A2 | c.1817-31_1817-22del (n.1817-31_1817-22del) c.457_466del (p.Val153MetfsTer?) n.1894-31_1894-22del n.1901-31_1901-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125432_46125450del | CA2654973897 | COL6A2 | c.1817-33_1817-15del (n.1817-33_1817-15del) c.455_473del (p.Pro152LeufsTer?) n.1894-33_1894-15del n.1901-33_1901-15del | gnomAD v4 |
21 | g.46125430C>A | CA2654973898 | COL6A2 | c.1817-35C>A (n.1817-35C>A) c.453C>A (p.Ser151=) n.1894-35C>A n.1901-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125430C>T | CA2577629921 | COL6A2 | c.1817-35C>T (n.1817-35C>T) c.453C>T (p.Ser151=) n.1894-35C>T n.1901-35C>T | |
21 | g.46125431C>A | CA410538176 | COL6A2 | c.1817-34C>A (n.1817-34C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1894-34C>A n.1901-34C>A | |
21 | g.46125431C= | CA2392507299 | COL6A2 | c.1817-34C= (n.1817-34C=) c.454C= (p.Pro152=) n.1894-34C= n.1901-34C= | |
21 | g.46125431C>G | CA410538178 | COL6A2 | c.1817-34C>G (n.1817-34C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1894-34C>G n.1901-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125431C>T | CA410538180 | COL6A2 | c.1817-34C>T (n.1817-34C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1894-34C>T n.1901-34C>T | |
21 | g.46125432C>A | CA410538183 | COL6A2 | c.1817-33C>A (n.1817-33C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.1894-33C>A n.1901-33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125432C= | CA2392507300 | COL6A2 | c.1817-33C= (n.1817-33C=) c.455C= (p.Pro152=) n.1894-33C= n.1901-33C= | |
21 | g.46125432C>G | CA410538185 | COL6A2 | c.1817-33C>G (n.1817-33C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1894-33C>G n.1901-33C>G | |
21 | g.46125432C>T | CA147450 | COL6A2 | c.1817-33C>T (n.1817-33C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1894-33C>T n.1901-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125433G>A | CA10072279 | COL6A2 | c.1817-32G>A (n.1817-32G>A) c.456G>A (p.Pro152=) n.1894-32G>A n.1901-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125433G>C | CA638497851 | COL6A2 | c.1817-32G>C (n.1817-32G>C) c.456G>C (p.Pro152=) n.1894-32G>C n.1901-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125433G= | CA2392507301 | COL6A2 | c.1817-32G= (n.1817-32G=) c.456G= (p.Pro152=) n.1894-32G= n.1901-32G= | |
21 | g.46125433G>T | CA2654973899 | COL6A2 | c.1817-32G>T (n.1817-32G>T) c.456G>T (p.Pro152=) n.1894-32G>T n.1901-32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125434dup | CA2547217333 | COL6A2 | c.1817-31dup (n.1817-31dup) c.457dup (p.Val153GlyfsTer5) n.1894-31dup n.1901-31dup | |
21 | g.46125434_46125452del | CA2654973900 | COL6A2 | c.1817-31_1817-13del (n.1817-31_1817-13del) c.457_475del (p.Val153ProfsTer?) n.1894-31_1894-13del n.1901-31_1901-13del | gnomAD v4 |
21 | g.46125434G>A | CA410538189 | COL6A2 | c.1817-31G>A (n.1817-31G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1894-31G>A n.1901-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125434G>C | CA410538192 | COL6A2 | c.1817-31G>C (n.1817-31G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1894-31G>C n.1901-31G>C | |
21 | g.46125434G= | CA2392507302 | COL6A2 | c.1817-31G= (n.1817-31G=) c.457G= (p.Val153=) n.1894-31G= n.1901-31G= | |
21 | g.46125434G>T | CA410538194 | COL6A2 | c.1817-31G>T (n.1817-31G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) n.1894-31G>T n.1901-31G>T | |
21 | g.46125435T>A | CA10072280 | COL6A2 | c.1817-30T>A (n.1817-30T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) n.1894-30T>A n.1901-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125435T>C | CA410538197 | COL6A2 | c.1817-30T>C (n.1817-30T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1894-30T>C n.1901-30T>C | |
21 | g.46125435T>G | CA410538198 | COL6A2 | c.1817-30T>G (n.1817-30T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1894-30T>G n.1901-30T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125435T= | CA2392507303 | COL6A2 | c.1817-30T= (n.1817-30T=) c.458T= (p.Val153=) n.1894-30T= n.1901-30T= | |
21 | g.46125436A= | CA2392507305 | COL6A2 | c.1817-29A= (n.1817-29A=) c.459A= (p.Val153=) n.1894-29A= n.1901-29A= | |
21 | g.46125436A>C | CA2392507306 | COL6A2 | c.1817-29A>C (n.1817-29A>C) c.459A>C (p.Val153=) n.1894-29A>C n.1901-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125436A>G | CA2654973902 | COL6A2 | c.1817-29A>G (n.1817-29A>G) c.459A>G (p.Val153=) n.1894-29A>G n.1901-29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125436A>T | CA2654973901 | COL6A2 | c.1817-29A>T (n.1817-29A>T) c.459A>T (p.Val153=) n.1894-29A>T n.1901-29A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125436_46125437delinsAC | CA2392507304 | COL6A2 | c.1817-29_1817-28delinsAC (n.1817-29_1817-28delinsAC) c.459_460delinsAC (p.Val153=) n.1894-29_1894-28delinsAC n.1901-29_1901-28delinsAC | |
21 | g.46125437C>A | CA410538204 | COL6A2 | c.1817-28C>A (n.1817-28C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1894-28C>A n.1901-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125437C= | CA2392507307 | COL6A2 | c.1817-28C= (n.1817-28C=) c.460C= (p.Pro154=) n.1894-28C= n.1901-28C= | |
21 | g.46125437C>G | CA410538206 | COL6A2 | c.1817-28C>G (n.1817-28C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1894-28C>G n.1901-28C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125437C>T | CA410538201 | COL6A2 | c.1817-28C>T (n.1817-28C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1894-28C>T n.1901-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125442dup | CA10072282 | COL6A2 | c.1817-23dup (n.1817-23dup) c.465dup (p.Asp156ArgfsTer2) n.1894-23dup n.1901-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125442del | CA10072281 | COL6A2 | c.1817-23del (n.1817-23del) c.465del (p.Asp156MetfsTer?) n.1894-23del n.1901-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125438C>A | CA410538209 | COL6A2 | c.1817-27C>A (n.1817-27C>A) c.461C>A (p.Pro154His) n.1894-27C>A n.1901-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125438C= | CA2392507308 | COL6A2 | c.1817-27C= (n.1817-27C=) c.461C= (p.Pro154=) n.1894-27C= n.1901-27C= | |
21 | g.46125438C>G | CA410538211 | COL6A2 | c.1817-27C>G (n.1817-27C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1894-27C>G n.1901-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125438C>T | CA410538213 | COL6A2 | c.1817-27C>T (n.1817-27C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1894-27C>T n.1901-27C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125439C>A | CA2392507310 | COL6A2 | c.1817-26C>A (n.1817-26C>A) c.462C>A (p.Pro154=) n.1894-26C>A n.1901-26C>A | dbSNP |
21 | g.46125439C= | CA2392507309 | COL6A2 | c.1817-26C= (n.1817-26C=) c.462C= (p.Pro154=) n.1894-26C= n.1901-26C= | |
21 | g.46125439C>T | CA2392507311 | COL6A2 | c.1817-26C>T (n.1817-26C>T) c.462C>T (p.Pro154=) n.1894-26C>T n.1901-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125440C>A | CA410538215 | COL6A2 | c.1817-25C>A (n.1817-25C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1894-25C>A n.1901-25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125440C= | CA2392507312 | COL6A2 | c.1817-25C= (n.1817-25C=) c.463C= (p.Pro155=) n.1894-25C= n.1901-25C= | |
21 | g.46125440C>G | CA410538218 | COL6A2 | c.1817-25C>G (n.1817-25C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1894-25C>G n.1901-25C>G | |
21 | g.46125440C>T | CA10072283 | COL6A2 | c.1817-25C>T (n.1817-25C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1894-25C>T n.1901-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46125441C>A | CA410538221 | COL6A2 | c.1817-24C>A (n.1817-24C>A) c.464C>A (p.Pro155His) n.1894-24C>A n.1901-24C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125441C>G | CA410538223 | COL6A2 | c.1817-24C>G (n.1817-24C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1894-24C>G n.1901-24C>G | |
21 | g.46125441C>T | CA410538225 | COL6A2 | c.1817-24C>T (n.1817-24C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1894-24C>T n.1901-24C>T | |
21 | g.46125442C= | CA2392507313 | COL6A2 | c.1817-23C= (n.1817-23C=) c.465C= (p.Pro155=) n.1894-23C= n.1901-23C= | |
21 | g.46125442C>T | CA10072284 | COL6A2 | c.1817-23C>T (n.1817-23C>T) c.465C>T (p.Pro155=) n.1894-23C>T n.1901-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125443G>A | CA10072285 | COL6A2 | c.1817-22G>A (n.1817-22G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1894-22G>A n.1901-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125443G>C | CA410538232 | COL6A2 | c.1817-22G>C (n.1817-22G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.1894-22G>C n.1901-22G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125443G= | CA2392507314 | COL6A2 | c.1817-22G= (n.1817-22G=) c.466G= (p.Asp156=) n.1894-22G= n.1901-22G= | |
21 | g.46125443G>T | CA410538231 | COL6A2 | c.1817-22G>T (n.1817-22G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1894-22G>T n.1901-22G>T | |
21 | g.46125444A= | CA2392507315 | COL6A2 | c.1817-21A= (n.1817-21A=) c.467A= (p.Asp156=) n.1894-21A= n.1901-21A= | |
21 | g.46125444A>C | CA410538234 | COL6A2 | c.1817-21A>C (n.1817-21A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1894-21A>C n.1901-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125444A>G | CA410538236 | COL6A2 | c.1817-21A>G (n.1817-21A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1894-21A>G n.1901-21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125444A>T | CA410538238 | COL6A2 | c.1817-21A>T (n.1817-21A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1894-21A>T n.1901-21A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125445T>A | CA410538240 | COL6A2 | c.1817-20T>A (n.1817-20T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.1894-20T>A n.1901-20T>A | |
21 | g.46125445T>G | CA410538241 | COL6A2 | c.1817-20T>G (n.1817-20T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.1894-20T>G n.1901-20T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125446G>A | CA410538243 | COL6A2 | c.1817-19G>A (n.1817-19G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1894-19G>A n.1901-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125446G>C | CA410538245 | COL6A2 | c.1817-19G>C (n.1817-19G>C) c.469G>C (p.Asp157His) n.1894-19G>C n.1901-19G>C | |
21 | g.46125446G>T | CA410538246 | COL6A2 | c.1817-19G>T (n.1817-19G>T) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1894-19G>T n.1901-19G>T | |
21 | g.46125447A= | CA2392507316 | COL6A2 | c.1817-18A= (n.1817-18A=) c.470A= (p.Asp157=) n.1894-18A= n.1901-18A= | |
21 | g.46125447A>C | CA321972230 | COL6A2 | c.1817-18A>C (n.1817-18A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1894-18A>C n.1901-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125447A>G | CA410538249 | COL6A2 | c.1817-18A>G (n.1817-18A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1894-18A>G n.1901-18A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125447A>T | CA410538251 | COL6A2 | c.1817-18A>T (n.1817-18A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1894-18A>T n.1901-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125448C>A | CA10072286 | COL6A2 | c.1817-17C>A (n.1817-17C>A) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1894-17C>A n.1901-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125448C= | CA2392507317 | COL6A2 | c.1817-17C= (n.1817-17C=) c.471C= (p.Asp157=) n.1894-17C= n.1901-17C= | |
21 | g.46125448C>G | CA410538256 | COL6A2 | c.1817-17C>G (n.1817-17C>G) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1894-17C>G n.1901-17C>G | |
21 | g.46125448C>T | CA10072287 | COL6A2 | c.1817-17C>T (n.1817-17C>T) c.471C>T (p.Asp157=) n.1894-17C>T n.1901-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C>A | CA10072288 | COL6A2 | c.1817-16C>A (n.1817-16C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1894-16C>A n.1901-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C= | CA2392507318 | COL6A2 | c.1817-16C= (n.1817-16C=) c.472C= (p.Pro158=) n.1894-16C= n.1901-16C= | |
21 | g.46125449C>G | CA410538260 | COL6A2 | c.1817-16C>G (n.1817-16C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1894-16C>G n.1901-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125449C>T | CA410538262 | COL6A2 | c.1817-16C>T (n.1817-16C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1894-16C>T n.1901-16C>T | |
21 | g.46125450C>A | CA410538265 | COL6A2 | c.1817-15C>A (n.1817-15C>A) c.473C>A (p.Pro158His) n.1894-15C>A n.1901-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125450C= | CA2392507319 | COL6A2 | c.1817-15C= (n.1817-15C=) c.473C= (p.Pro158=) n.1894-15C= n.1901-15C= | |
21 | g.46125450C>G | CA410538266 | COL6A2 | c.1817-15C>G (n.1817-15C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1894-15C>G n.1901-15C>G | |
21 | g.46125450C>T | CA410538268 | COL6A2 | c.1817-15C>T (n.1817-15C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1894-15C>T n.1901-15C>T | dbSNP |
21 | g.46125451T>C | CA2654973903 | COL6A2 | c.1817-14T>C (n.1817-14T>C) c.474T>C (p.Pro158=) n.1894-14T>C n.1901-14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125451T>G | CA2654973904 | COL6A2 | c.1817-14T>G (n.1817-14T>G) c.474T>G (p.Pro158=) n.1894-14T>G n.1901-14T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125452G>A | CA410538273 | COL6A2 | c.1817-13G>A (n.1817-13G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1894-13G>A n.1901-13G>A | dbSNP |
21 | g.46125452G>C | CA410538270 | COL6A2 | c.1817-13G>C (n.1817-13G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1894-13G>C n.1901-13G>C | |
21 | g.46125452G= | CA2392507320 | COL6A2 | c.1817-13G= (n.1817-13G=) c.475G= (p.Ala159=) n.1894-13G= n.1901-13G= | |
21 | g.46125452G>T | CA410538272 | COL6A2 | c.1817-13G>T (n.1817-13G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1894-13G>T n.1901-13G>T | |
21 | g.46125453C>A | CA410538274 | COL6A2 | c.1817-12C>A (n.1817-12C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1894-12C>A n.1901-12C>A | |
21 | g.46125453C= | CA2392507322 | COL6A2 | c.1817-12C= (n.1817-12C=) c.476C= (p.Ala159=) n.1894-12C= n.1901-12C= | |
21 | g.46125453C>G | CA410538276 | COL6A2 | c.1817-12C>G (n.1817-12C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1894-12C>G n.1901-12C>G | |
21 | g.46125453C>T | CA410538278 | COL6A2 | c.1817-12C>T (n.1817-12C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1894-12C>T n.1901-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125454dup | CA2392507321 | COL6A2 | c.1817-11dup (n.1817-11dup) c.477dup (p.Thr160HisfsTer6) n.1894-11dup n.1901-11dup | dbSNP |
21 | g.46125456_46125463del | CA2654973905 | COL6A2 | c.1817-9_1817-2del (n.1817-9_1817-2del) c.479_486del (p.Thr160ArgfsTer3) n.1894-9_1894-2del n.1901-9_1901-2del | gnomAD v4 |
21 | g.46125454C= | CA2392507323 | COL6A2 | c.1817-11C= (n.1817-11C=) c.477C= (p.Ala159=) n.1894-11C= n.1901-11C= | |
21 | g.46125454_46125455insT | CA2654973906 | COL6A2 | c.1817-11_1817-10insT (n.1817-11_1817-10insT) c.477_478insT (p.Thr160TyrfsTer6) n.1894-11_1894-10insT n.1901-11_1901-10insT | gnomAD v4 |
21 | g.46125455A= | CA2392507325 | COL6A2 | c.1817-10A= (n.1817-10A=) c.478A= (p.Thr160=) n.1894-10A= n.1901-10A= | |
21 | g.46125455A>C | CA410538281 | COL6A2 | c.1817-10A>C (n.1817-10A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1894-10A>C n.1901-10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125455A>G | CA410538282 | COL6A2 | c.1817-10A>G (n.1817-10A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1894-10A>G n.1901-10A>G | |
21 | g.46125455A>T | CA410538285 | COL6A2 | c.1817-10A>T (n.1817-10A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1894-10A>T n.1901-10A>T | |
21 | g.46125455dup | CA920320730 | COL6A2 | c.1817-10dup (n.1817-10dup) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer6) n.1894-10dup n.1901-10dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125455_46125456delinsAC | CA2392507324 | COL6A2 | c.1817-10_1817-9delinsAC (n.1817-10_1817-9delinsAC) c.478_479delinsAC (p.Thr160=) n.1894-10_1894-9delinsAC n.1901-10_1901-9delinsAC | |
21 | g.46125456C>A | CA410538302 | COL6A2 | c.1817-9C>A (n.1817-9C>A) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.1894-9C>A n.1901-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125456C= | CA2392507326 | COL6A2 | c.1817-9C= (n.1817-9C=) c.479C= (p.Thr160=) n.1894-9C= n.1901-9C= | |
21 | g.46125456C>G | CA410538300 | COL6A2 | c.1817-9C>G (n.1817-9C>G) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.1894-9C>G n.1901-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125456C>T | CA10072291 | COL6A2 | c.1817-9C>T (n.1817-9C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1894-9C>T n.1901-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125462dup | CA147451 | COL6A2 | c.1817-3dup (n.1817-3dup) c.485dup (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-3dup n.1901-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125461_46125462dup | CA10072289 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup) c.484_485dup (p.Asp163GlnfsTer?) n.1894-4_1894-3dup n.1901-4_1901-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125462del | CA10072290 | COL6A2 | c.1817-3del (n.1817-3del) c.485del (p.Pro162GlnfsTer?) n.1894-3del n.1901-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125456_46125457insA | CA749813764 | COL6A2 | c.1817-9_1817-8insA (n.1817-9_1817-8insA) c.479_480insA (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-9_1894-8insA n.1901-9_1901-8insA | dbSNP |
21 | g.46125457C>A | CA10072292 | COL6A2 | c.1817-8C>A (n.1817-8C>A) c.480C>A (p.Thr160=) n.1894-8C>A n.1901-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125457C= | CA2392507327 | COL6A2 | c.1817-8C= (n.1817-8C=) c.480C= (p.Thr160=) n.1894-8C= n.1901-8C= | |
21 | g.46125457C>G | CA658799480 | COL6A2 | c.1817-8C>G (n.1817-8C>G) c.480C>G (p.Thr160=) n.1894-8C>G n.1901-8C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125457C>T | CA321972255 | COL6A2 | c.1817-8C>T (n.1817-8C>T) c.480C>T (p.Thr160=) n.1894-8C>T n.1901-8C>T | dbSNP |
21 | g.46125457_46125458insG | CA2577629929 | COL6A2 | c.1817-8_1817-7insG (n.1817-8_1817-7insG) c.480_481insG (p.Pro161AlafsTer5) n.1894-8_1894-7insG n.1901-8_1901-7insG | |
21 | g.46125457_46125458insT | CA10072293 | COL6A2 | c.1817-8_1817-7insT (n.1817-8_1817-7insT) c.480_481insT (p.Pro161SerfsTer5) n.1894-8_1894-7insT n.1901-8_1901-7insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125458C>A | CA410538308 | COL6A2 | c.1817-7C>A (n.1817-7C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.1894-7C>A n.1901-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125458C= | CA2392507328 | COL6A2 | c.1817-7C= (n.1817-7C=) c.481C= (p.Pro161=) n.1894-7C= n.1901-7C= | |
21 | g.46125458C>G | CA410538309 | COL6A2 | c.1817-7C>G (n.1817-7C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.1894-7C>G n.1901-7C>G | |
21 | g.46125458C>T | CA410538311 | COL6A2 | c.1817-7C>T (n.1817-7C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.1894-7C>T n.1901-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125458_46125459insA | CA10072294 | COL6A2 | c.1817-7_1817-6insA (n.1817-7_1817-6insA) c.481_482insA (p.Pro161HisfsTer5) n.1894-7_1894-6insA n.1901-7_1901-6insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125459C>A | CA410538315 | COL6A2 | c.1817-6C>A (n.1817-6C>A) c.482C>A (p.Pro161His) n.1894-6C>A n.1901-6C>A | |
21 | g.46125459C= | CA2392507329 | COL6A2 | c.1817-6C= (n.1817-6C=) c.482C= (p.Pro161=) n.1894-6C= n.1901-6C= | |
21 | g.46125459C>G | CA410538317 | COL6A2 | c.1817-6C>G (n.1817-6C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.1894-6C>G n.1901-6C>G | |
21 | g.46125459C>T | CA410538319 | COL6A2 | c.1817-6C>T (n.1817-6C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.1894-6C>T n.1901-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125459_46125460insA | CA2577629931 | COL6A2 | c.1817-6_1817-5insA (n.1817-6_1817-5insA) c.482_483insA (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-6_1894-5insA n.1901-6_1901-5insA | |
21 | g.46125460C>A | CA2392507331 | COL6A2 | c.1817-5C>A (n.1817-5C>A) c.483C>A (p.Pro161=) n.1894-5C>A n.1901-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125460C= | CA2392507330 | COL6A2 | c.1817-5C= (n.1817-5C=) c.483C= (p.Pro161=) n.1894-5C= n.1901-5C= | |
21 | g.46125460C>G | CA2654973907 | COL6A2 | c.1817-5C>G (n.1817-5C>G) c.483C>G (p.Pro161=) n.1894-5C>G n.1901-5C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125460_46125461insA | CA638497857 | COL6A2 | c.1817-5_1817-4insA (n.1817-5_1817-4insA) c.483_484insA (p.Pro162ThrfsTer4) n.1894-5_1894-4insA n.1901-5_1901-4insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125460_46125461insG | CA10072295 | COL6A2 | c.1817-5_1817-4insG (n.1817-5_1817-4insG) c.483_484insG (p.Pro162AlafsTer4) n.1894-5_1894-4insG n.1901-5_1901-4insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461C>A | CA10072298 | COL6A2 | c.1817-4C>A (n.1817-4C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1894-4C>A n.1901-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.46125461C= | CA2392507332 | COL6A2 | c.1817-4C= (n.1817-4C=) c.484C= (p.Pro162=) n.1894-4C= n.1901-4C= | |
21 | g.46125461C>G | CA10072297 | COL6A2 | c.1817-4C>G (n.1817-4C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1894-4C>G n.1901-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461C>T | CA10072296 | COL6A2 | c.1817-4C>T (n.1817-4C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1894-4C>T n.1901-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125461_46125463delinsCCA | CA2392507333 | COL6A2 | c.1817-4_1817-2delinsCCA (n.1817-4_1817-2delinsCCA) c.484_486delinsCCA (p.Pro162=) n.1894-4_1894-2delinsCCA n.1901-4_1901-2delinsCCA | |
21 | g.46125461_46125462insA | CA2577629932 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3insA (n.1817-4_1817-3insA) c.484_485insA (p.Pro162HisfsTer4) n.1894-4_1894-3insA n.1901-4_1901-3insA | |
21 | g.46125461_46125462insT | CA2392507335 | COL6A2 | c.1817-4_1817-3insT (n.1817-4_1817-3insT) c.484_485insT (p.Pro162LeufsTer4) n.1894-4_1894-3insT n.1901-4_1901-3insT | dbSNP |
21 | g.46125462C>A | CA410538328 | COL6A2 | c.1817-3C>A (n.1817-3C>A) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.1894-3C>A n.1901-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462C= | CA2392507334 | COL6A2 | c.1817-3C= (n.1817-3C=) c.485C= (p.Pro162=) n.1894-3C= n.1901-3C= | |
21 | g.46125462C>G | CA321972261 | COL6A2 | c.1817-3C>G (n.1817-3C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1894-3C>G n.1901-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462C>T | CA10072299 | COL6A2 | c.1817-3C>T (n.1817-3C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1894-3C>T n.1901-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463del | CA638497858 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2del (n.1817-3_1817-2del) c.485_486del (p.Pro162ArgfsTer3) n.1894-3_1894-2del n.1901-3_1901-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463insCA | CA2654973908 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2insCA (n.1817-3_1817-2insCA) c.485_486insCA (p.Asp163LysfsTer?) n.1894-3_1894-2insCA n.1901-3_1901-2insCA | gnomAD v4 |
21 | g.46125462_46125463insCCA | CA2654973909 | COL6A2 | c.1817-3_1817-2insCCA (n.1817-3_1817-2insCCA) c.485_486insCCA (p.Pro162_Asp163insGln) n.1894-3_1894-2insCCA n.1901-3_1901-2insCCA | gnomAD v4 |
21 | g.46125463del | CA2654973910 | COL6A2 | c.1817-2del (n.1817-2del) c.486del (p.Asp163ThrfsTer?) n.1894-2del n.1901-2del | gnomAD v4 |
21 | g.46125463A= | CA2392507336 | COL6A2 | c.1817-2A= (n.1817-2A=) c.486A= (p.Pro162=) n.1894-2A= n.1901-2A= | |
21 | g.46125463A>C | CA321972269 | COL6A2 | c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) c.486A>C (p.Pro162=) n.1894-2A>C n.1901-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125463A>G | CA410538332 | COL6A2 | c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) c.486A>G (p.Pro162=) n.1894-2A>G n.1901-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125463A>T | CA321972271 | COL6A2 | c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) c.486A>T (p.Pro162=) n.1894-2A>T n.1901-2A>T | dbSNP |
21 | g.46125463dup | CA10072300 | COL6A2 | c.1817-2dup (n.1817-2dup) c.486dup (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-2dup n.1901-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125463_46125464insC | CA513170567 | COL6A2 | c.1817-2_1817-1insC (n.1817-2_1817-1insC) c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer3) n.1894-2_1894-1insC n.1901-2_1901-1insC | |
21 | g.46125464G>A | CA410538336 | COL6A2 | c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1894-1G>A n.1901-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125464G>C | CA410538338 | COL6A2 | c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1894-1G>C n.1901-1G>C | |
21 | g.46125464G>T | CA410538341 | COL6A2 | c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1894-1G>T n.1901-1G>T | |
21 | g.46125465A>C | CA410538344 | COL6A2 | c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1894A>C n.1901A>C | |
21 | g.46125465A>G | CA410538346 | COL6A2 | c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1894A>G n.1901A>G | |
21 | g.46125465A>T | CA410538348 | COL6A2 | c.1817A>T (p.Asp606Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1894A>T n.1901A>T | |
21 | g.46125466C>A | CA410538350 | COL6A2 | c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1895C>A n.1902C>A | |
21 | g.46125466C>G | CA410538352 | COL6A2 | c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1895C>G n.1902C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125466C>T | CA513170568 | COL6A2 | c.1818C>T (p.Asp606=) c.489C>T (p.Asp163=) n.1895C>T n.1902C>T | |
21 | g.46125466_46125468delinsCTG | CA2392507337 | COL6A2 | c.1818_1820delinsCTG (p.Asp606=) c.489_491delinsCTG (p.Asp163=) n.1895_1897delinsCTG n.1902_1904delinsCTG | |
21 | g.46125467T>A | CA410538355 | COL6A2 | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1896T>A n.1903T>A | |
21 | g.46125467T>C | CA410538357 | COL6A2 | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1896T>C n.1903T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125467T>G | CA410538360 | COL6A2 | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1896T>G n.1903T>G | |
21 | g.46125469_46125470del | CA10072301 | COL6A2 | c.1821_1822del (p.Cys607Ter) c.492_493del (p.Cys164Ter) n.1898_1899del n.1905_1906del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>A | CA410538362 | COL6A2 | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1897G>A n.1904G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>C | CA410538364 | COL6A2 | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1897G>C n.1904G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125468G>T | CA410538366 | COL6A2 | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1897G>T n.1904G>T | |
21 | g.46125469T>A | CA410538368 | COL6A2 | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1898T>A n.1905T>A | |
21 | g.46125469T>C | CA513170570 | COL6A2 | c.1821T>C (p.Cys607=) c.492T>C (p.Cys164=) n.1898T>C n.1905T>C | |
21 | g.46125469T>G | CA410538370 | COL6A2 | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1898T>G n.1905T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>A | CA410538373 | COL6A2 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1899G>A n.1906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125470G>C | CA410538374 | COL6A2 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1899G>C n.1906G>C | |
21 | g.46125470G= | CA2392507338 | COL6A2 | c.1822G= (p.Glu608=) c.493G= (p.Glu165=) n.1899G= n.1906G= | |
21 | g.46125470G>T | CA410538376 | COL6A2 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1899G>T n.1906G>T | |
21 | g.46125471A>C | CA410538383 | COL6A2 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1900A>C n.1907A>C | |
21 | g.46125471A>G | CA410538379 | COL6A2 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1900A>G n.1907A>G | |
21 | g.46125471A>T | CA410538381 | COL6A2 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1900A>T n.1907A>T | |
21 | g.46125472G>A | CA513170575 | COL6A2 | c.1824G>A (p.Glu608=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1901G>A n.1908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125472G>C | CA410538386 | COL6A2 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1901G>C n.1908G>C | |
21 | g.46125472G= | CA2392507339 | COL6A2 | c.1824G= (p.Glu608=) c.495G= (p.Glu165=) n.1901G= n.1908G= | |
21 | g.46125472G>T | CA410538387 | COL6A2 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1901G>T n.1908G>T | |
21 | g.46125473A= | CA2392507340 | COL6A2 | c.1825A= (p.Lys609=) c.496A= (p.Lys166=) n.1902A= n.1909A= | |
21 | g.46125473A>C | CA10072302 | COL6A2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1902A>C n.1909A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>G | CA410538390 | COL6A2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1902A>G n.1909A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125473A>T | CA410538392 | COL6A2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1902A>T n.1909A>T | |
21 | g.46125474A= | CA2392507341 | COL6A2 | c.1826A= (p.Lys609=) c.497A= (p.Lys166=) n.1903A= n.1910A= | |
21 | g.46125474A>C | CA410538394 | COL6A2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1903A>C n.1910A>C | |
21 | g.46125474A>G | CA410538396 | COL6A2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1903A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125474A>T | CA410538398 | COL6A2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1903A>T n.1910A>T | |
21 | g.46125475G>A | CA513170577 | COL6A2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.498G>A (p.Lys166=) n.1904G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125475G>C | CA410538399 | COL6A2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1904G>C n.1911G>C | |
21 | g.46125475G= | CA2392507342 | COL6A2 | c.1827G= (p.Lys609=) c.498G= (p.Lys166=) n.1904G= n.1911G= | |
21 | g.46125475G>T | CA410538401 | COL6A2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1904G>T n.1911G>T | |
21 | g.46125476C>A | CA410538403 | COL6A2 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1905C>A n.1912C>A | |
21 | g.46125476C= | CA2392507343 | COL6A2 | c.1828C= (p.Arg610=) c.499C= (p.Arg167=) n.1905C= n.1912C= | |
21 | g.46125476C>G | CA410538406 | COL6A2 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1905C>G n.1912C>G | |
21 | g.46125476C>T | CA10072303 | COL6A2 | c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1905C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>A | CA10072304 | COL6A2 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1906G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125477G>C | CA410538408 | COL6A2 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1906G>C n.1913G>C | dbSNP |
21 | g.46125477G= | CA2392507344 | COL6A2 | c.1829G= (p.Arg610=) c.500G= (p.Arg167=) n.1906G= n.1913G= | |
21 | g.46125477G>T | CA410538410 | COL6A2 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1906G>T n.1913G>T | |
21 | g.46125478C>A | CA513170580 | COL6A2 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1907C>A n.1914C>A | |
21 | g.46125478C>G | CA513170581 | COL6A2 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1907C>G n.1914C>G | |
21 | g.46125478C>T | CA513170582 | COL6A2 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1907C>T n.1914C>T | |
21 | g.46125479T>A | CA410538413 | COL6A2 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1908T>A n.1915T>A | |
21 | g.46125479T>C | CA242538 | COL6A2 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1908T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125479T>G | CA410538416 | COL6A2 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1908T>G n.1915T>G | |
21 | g.46125479T= | CA2392507345 | COL6A2 | c.1831T= (p.Cys611=) c.502T= (p.Cys168=) n.1908T= n.1915T= | |
21 | g.46125480G>A | CA410538418 | COL6A2 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1909G>A n.1916G>A | dbSNP |
21 | g.46125480G>C | CA410538420 | COL6A2 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1909G>C n.1916G>C | |
21 | g.46125480G= | CA2392507346 | COL6A2 | c.1832G= (p.Cys611=) c.503G= (p.Cys168=) n.1909G= n.1916G= | |
21 | g.46125480G>T | CA410538422 | COL6A2 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1909G>T n.1916G>T | |
21 | g.46125481T>A | CA410538424 | COL6A2 | c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.1910T>A n.1917T>A | |
21 | g.46125481T>C | CA513170584 | COL6A2 | c.1833T>C (p.Cys611=) c.504T>C (p.Cys168=) n.1910T>C n.1917T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125481T>G | CA410538426 | COL6A2 | c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.1910T>G n.1917T>G | |
21 | g.46125482G>A | CA410538427 | COL6A2 | c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1911G>A n.1918G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125482G>C | CA410538429 | COL6A2 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1911G>C n.1918G>C | |
21 | g.46125482G>T | CA410538432 | COL6A2 | c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1911G>T n.1918G>T | |
21 | g.46125483G>A | CA410538434 | COL6A2 | c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1912G>A n.1919G>A | |
21 | g.46125483G>C | CA410538439 | COL6A2 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1912G>C n.1919G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46125483G= | CA2392507347 | COL6A2 | c.1835G= (p.Gly612=) c.506G= (p.Gly169=) n.1912G= n.1919G= | |
21 | g.46125483G>T | CA410538437 | COL6A2 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1912G>T n.1919G>T | |
21 | g.46125484C>A | CA513170587 | COL6A2 | c.1836C>A (p.Gly612=) c.507C>A (p.Gly169=) n.1913C>A n.1920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125484C= | CA2392507348 | COL6A2 | c.1836C= (p.Gly612=) c.507C= (p.Gly169=) n.1913C= n.1920C= | |
21 | g.46125484C>G | CA513170586 | COL6A2 | c.1836C>G (p.Gly612=) c.507C>G (p.Gly169=) n.1913C>G n.1920C>G | |
21 | g.46125484C>T | CA10072305 | COL6A2 | c.1836C>T (p.Gly612=) c.507C>T (p.Gly169=) n.1913C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>A | CA10072306 | COL6A2 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1914G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125485G>C | CA410538442 | COL6A2 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1914G>C n.1921G>C | |
21 | g.46125485G= | CA2392507349 | COL6A2 | c.1837G= (p.Ala613=) c.508G= (p.Ala170=) n.1914G= n.1921G= | |
21 | g.46125485G>T | CA10072307 | COL6A2 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1914G>T n.1921G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>A | CA410538447 | COL6A2 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.1915C>A n.1922C>A | |
21 | g.46125486C= | CA2392507350 | COL6A2 | c.1838C= (p.Ala613=) c.509C= (p.Ala170=) n.1915C= n.1922C= | |
21 | g.46125486C>G | CA321972281 | COL6A2 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1915C>G n.1922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125486C>T | CA321972282 | COL6A2 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1915C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125487C>A | CA513170593 | COL6A2 | c.1839C>A (p.Ala613=) c.510C>A (p.Ala170=) n.1916C>A n.1923C>A | |
21 | g.46125487C= | CA2392507351 | COL6A2 | c.1839C= (p.Ala613=) c.510C= (p.Ala170=) n.1916C= n.1923C= | |
21 | g.46125487C>G | CA513170592 | COL6A2 | c.1839C>G (p.Ala613=) c.510C>G (p.Ala170=) n.1916C>G n.1923C>G | |
21 | g.46125487C>T | CA10072308 | COL6A2 | c.1839C>T (p.Ala613=) c.510C>T (p.Ala170=) n.1916C>T n.1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125488C>A | CA410538452 | COL6A2 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1917C>A n.1924C>A | |
21 | g.46125488C= | CA2392507352 | COL6A2 | c.1840C= (p.Leu614=) c.511C= (p.Leu171=) n.1917C= n.1924C= | |
21 | g.46125488C>G | CA410538453 | COL6A2 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1917C>G n.1924C>G | |
21 | g.46125488C>T | CA321972286 | COL6A2 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1917C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>A | CA410538456 | COL6A2 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1918T>A n.1925T>A | |
21 | g.46125489T>C | CA410538457 | COL6A2 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1918T>C n.1925T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125489T>G | CA410538459 | COL6A2 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1918T>G n.1925T>G | |
21 | g.46125489T= | CA2392507353 | COL6A2 | c.1841T= (p.Leu614=) c.512T= (p.Leu171=) n.1918T= n.1925T= | |
21 | g.46125490G>A | CA513170597 | COL6A2 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1919G>A n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125490G>C | CA513170596 | COL6A2 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1919G>C n.1926G>C | |
21 | g.46125490G= | CA2392507354 | COL6A2 | c.1842G= (p.Leu614=) c.513G= (p.Leu171=) n.1919G= n.1926G= | |
21 | g.46125490G>T | CA513170595 | COL6A2 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1919G>T n.1926G>T | |
21 | g.46125491_46125509dup | CA513170594 | COL6A2 | c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36) c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36) n.1920_1938dup n.1927_1945dup | dbSNP |
21 | g.46125491G>A | CA410538463 | COL6A2 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1920G>A n.1927G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>C | CA410538462 | COL6A2 | c.1843G>C (p.Asp615His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1920G>C n.1927G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46125491G>T | CA410538461 | COL6A2 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1920G>T n.1927G>T | |
21 | g.46125492A>C | CA410538464 | COL6A2 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1921A>C n.1928A>C | |
21 | g.46125492A>G | CA410538465 | COL6A2 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1921A>G n.1928A>G | |
21 | g.46125492A>T | CA410538466 | COL6A2 | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1921A>T n.1928A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125493C>A | CA410538467 | COL6A2 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.1922C>A n.1929C>A | |
21 | g.46125493C= | CA2392507355 | COL6A2 | c.1845C= (p.Asp615=) c.516C= (p.Asp172=) n.1922C= n.1929C= | |
21 | g.46125493C>G | CA410538468 | COL6A2 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.1922C>G n.1929C>G | |
21 | g.46125493C>T | CA321972289 | COL6A2 | c.1845C>T (p.Asp615=) c.516C>T (p.Asp172=) n.1922C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>A | CA410538469 | COL6A2 | c.1846G>A (p.Val616Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.1923G>A n.1930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125494G>C | CA410538470 | COL6A2 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1923G>C n.1930G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125494G= | CA2392507356 | COL6A2 | c.1846G= (p.Val616=) c.517G= (p.Val173=) n.1923G= n.1930G= | |
21 | g.46125494G>T | CA10072309 | COL6A2 | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1923G>T n.1930G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46125495T>A | CA410538471 | COL6A2 | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1924T>A n.1931T>A | |
21 | g.46125495T>C | CA410538472 | COL6A2 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1924T>C n.1931T>C | |
21 | g.46125495T>G | CA410538473 | COL6A2 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1924T>G n.1931T>G | |
21 | g.46125496G>A | CA513170598 | COL6A2 | c.1848G>A (p.Val616=) c.519G>A (p.Val173=) n.1925G>A n.1932G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125496G>C | CA513170599 | COL6A2 | c.1848G>C (p.Val616=) c.519G>C (p.Val173=) n.1925G>C n.1932G>C | |
21 | g.46125496G>T | CA513170600 | COL6A2 | c.1848G>T (p.Val616=) c.519G>T (p.Val173=) n.1925G>T n.1932G>T | |
21 | g.46125497G>A | CA410538476 | COL6A2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.1926G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46125497G>C | CA410538475 | COL6A2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1926G>C n.1933G>C | |
21 | g.46125497G>T | CA410538474 | COL6A2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.1926G>T n.1933G>T | |
21 | g.46125498T>A | CA410538477 | COL6A2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.1927T>A n.1934T>A | |
21 | g.46125498T>C | CA410538478 | COL6A2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1927T>C n.1934T>C | |
21 | g.46125498T>G | CA410538479 | COL6A2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1927T>G n.1934T>G | |
21 | g.46125500_46125502del | CA2580099014 | COL6A2 | c.1852_1854del (p.Phe618del) c.523_525del (p.Phe175del) n.1929_1931del n.1936_1938del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46125499C>A | CA513170601 | COL6A2 | c.1851C>A (p.Val617=) c.522C>A (p.Val174=) n.1928C>A n.1935C>A | |
21 | g.46125499C>G | CA513170602 | COL6A2 | c.1851C>G (p.Val617=) c.522C>G (p.Val174=) n.1928C>G n.1935C>G | dbSNP |
21 | g.46125499C>T | CA513170603 | COL6A2 | c.1851C>T (p.Val617=) c.522C>T (p.Val174=) n.1928C>T n.1935C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46125500T>A | CA410538480 | COL6A2 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1929T>A n.1936T>A | |
21 | g.46125500T>C | CA410538481 | COL6A2 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1929T>C n.1936T>C | |
21 | g.46125500T>G | CA410538482 | COL6A2 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1929T>G n.1936T>G | |
21 | g.46125500_46125506delinsTTCGTCA | CA2392507357 | COL6A2 | c.1852_1858delinsTTCGTCA (p.Phe618=) c.523_529delinsTTCGTCA (p.Phe175=) n.1929_1935delinsTTCGTCA n.1936_1942delinsTTCGTCA | |
21 | g.46125501T>A | CA410538483 | COL6A2 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1930T>A n.1937T>A | |
21 | g.46125501T>C | CA410538484 | COL6A2 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1930T>C n.1937T>C | |
21 | g.46125501T>G | CA410538485 | COL6A2 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1930T>G n.1937T>G | |
21 | g.46125504_46125509del | CA260566 | COL6A2 | c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del) c.527_532del (p.Val176_Ile177del) n.1933_1938del n.1940_1945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>A | CA410538486 | COL6A2 | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.1931C>A n.1938C>A | |
21 | g.46125502C= | CA2392507358 | COL6A2 | c.1854C= (p.Phe618=) c.525C= (p.Phe175=) n.1931C= n.1938C= | |
21 | g.46125502C>G | CA410538487 | COL6A2 | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.1931C>G n.1938C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46125502C>T | CA10072310 | COL6A2 | c.1854C>T (p.Phe618=) c.525C>T (p.Phe175=) n.1931C>T n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46125503G>A | CA10072312 | COL6A2 | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1932G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46125503G>C | CA410538488 | COL6A2 | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1932G>C n.1939G>C | dbSNP |
21 | g.46125503G= | CA2392507359 | COL6A2 | c.1855G= (p.Val619=) c.526G= (p.Val176=) n.1932G= n.1939G= | |
21 | g.46125503G>T | CA410538489 | COL6A2 | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) n.1932G>T n.1939G>T | |
21 | g.46125503_46125506delinsGTCA | CA2392507360 | COL6A2 | c.1855_1858delinsGTCA (p.Val619=) c.526_529delinsGTCA (p.Val176=) n.1932_1935delinsGTCA n.1939_1942delinsGTCA | |
21 | g.46125504T>A | CA410538490 | COL6A2 | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.1933T>A n.1940T>A | |
21 | g.46125504T>C | CA410538491 | COL6A2 | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1933T>C n.1940T>C | dbSNP |
21 | g.46125504T>G | CA410538492 | COL6A2 | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1933T>G n.1940T>G | |
21 | g.46125504T= | CA2392507361 | COL6A2 | c.1856T= (p.Val619=) c.527T= (p.Val176=) n.1933T= n.1940T= | |
21 | g.46125506_46125508del | CA10072311 | COL6A2 | c.1858_1860del (p.Ile620del) c.529_531del (p.Ile177del) n.1935_1937del n.1942_1944del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |