Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125384_46125394dupCA10072251COL6A2c.1816+73_1817-71dup (n.1816+73_1817-71dup)
c.440-33_440-23dup (n.440-33_440-23dup)
n.1894-81_1894-71dup
n.1901-81_1901-71dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125384_46125394delCA10072250COL6A2c.1816+73_1817-71del (n.1816+73_1817-71del)
c.440-33_440-23del (n.440-33_440-23del)
n.1894-81_1894-71del
n.1901-81_1901-71del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125384_46125393delCA2654973881COL6A2c.1816+73_1817-72del (n.1816+73_1817-72del)
c.440-33_440-24del (n.440-33_440-24del)
n.1894-81_1894-72del
n.1901-81_1901-72del
 gnomAD v4
21g.46125387G>ACA10072257COL6A2c.1816+76G>A (n.1816+76G>A)
c.440-30G>A (n.440-30G>A)
n.1894-78G>A
n.1901-78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125387G=CA2392507268COL6A2c.1816+76G= (n.1816+76G=)
c.440-30G= (n.440-30G=)
n.1894-78G=
n.1901-78G=
21g.46125387G>TCA10072258COL6A2c.1816+76G>T (n.1816+76G>T)
c.440-30G>T (n.440-30G>T)
n.1894-78G>T
n.1901-78G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125388C>ACA2654973883COL6A2c.1817-77C>A (n.1817-77C>A)
c.440-29C>A (n.440-29C>A)
n.1894-77C>A
n.1901-77C>A
 gnomAD v4
21g.46125389T>GCA638497847COL6A2c.1817-76T>G (n.1817-76T>G)
c.440-28T>G (n.440-28T>G)
n.1894-76T>G
n.1901-76T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46125389T=CA2392507269COL6A2c.1817-76T= (n.1817-76T=)
c.440-28T= (n.440-28T=)
n.1894-76T=
n.1901-76T=
21g.46125390G>ACA2654973884COL6A2c.1817-75G>A (n.1817-75G>A)
c.440-27G>A (n.440-27G>A)
n.1894-75G>A
n.1901-75G>A
 gnomAD v4
21g.46125391G>ACA2818101778COL6A2c.1817-74G>A (n.1817-74G>A)
c.440-26G>A (n.440-26G>A)
n.1894-74G>A
n.1901-74G>A
21g.46125391G=CA2392507270COL6A2c.1817-74G= (n.1817-74G=)
c.440-26G= (n.440-26G=)
n.1894-74G=
n.1901-74G=
21g.46125391G>TCA321972175COL6A2c.1817-74G>T (n.1817-74G>T)
c.440-26G>T (n.440-26G>T)
n.1894-74G>T
n.1901-74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125392G>ACA10072259COL6A2c.1817-73G>A (n.1817-73G>A)
c.440-25G>A (n.440-25G>A)
n.1894-73G>A
n.1901-73G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125392G>CCA2654973885COL6A2c.1817-73G>C (n.1817-73G>C)
c.440-25G>C (n.440-25G>C)
n.1894-73G>C
n.1901-73G>C
 gnomAD v4
21g.46125392G=CA2392507271COL6A2c.1817-73G= (n.1817-73G=)
c.440-25G= (n.440-25G=)
n.1894-73G=
n.1901-73G=
21g.46125393T>ACA638497848COL6A2c.1817-72T>A (n.1817-72T>A)
c.440-24T>A (n.440-24T>A)
n.1894-72T>A
n.1901-72T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125393T=CA2392507272COL6A2c.1817-72T= (n.1817-72T=)
c.440-24T= (n.440-24T=)
n.1894-72T=
n.1901-72T=
21g.46125394C>TCA2654973886COL6A2c.1817-71C>T (n.1817-71C>T)
c.440-23C>T (n.440-23C>T)
n.1894-71C>T
n.1901-71C>T
 gnomAD v4
21g.46125395C=CA2392507273COL6A2c.1817-70C= (n.1817-70C=)
c.440-22C= (n.440-22C=)
n.1894-70C=
n.1901-70C=
21g.46125395C>TCA10072260COL6A2c.1817-70C>T (n.1817-70C>T)
c.440-22C>T (n.440-22C>T)
n.1894-70C>T
n.1901-70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125396delCA2654973887COL6A2c.1817-69del (n.1817-69del)
c.440-21del (n.440-21del)
n.1894-69del
n.1901-69del
 gnomAD v4
21g.46125396T>ACA321972183COL6A2c.1817-69T>A (n.1817-69T>A)
c.440-21T>A (n.440-21T>A)
n.1894-69T>A
n.1901-69T>A
 dbSNP
21g.46125396T>CCA10072261COL6A2c.1817-69T>C (n.1817-69T>C)
c.440-21T>C (n.440-21T>C)
n.1894-69T>C
n.1901-69T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125396T>GCA321972188COL6A2c.1817-69T>G (n.1817-69T>G)
c.440-21T>G (n.440-21T>G)
n.1894-69T>G
n.1901-69T>G
 dbSNP
21g.46125396T=CA2392507274COL6A2c.1817-69T= (n.1817-69T=)
c.440-21T= (n.440-21T=)
n.1894-69T=
n.1901-69T=
21g.46125397G>ACA2577629915COL6A2c.1817-68G>A (n.1817-68G>A)
c.440-20G>A (n.440-20G>A)
n.1894-68G>A
n.1901-68G>A
 gnomAD v4
21g.46125398C>ACA2577629916COL6A2c.1817-67C>A (n.1817-67C>A)
c.440-19C>A (n.440-19C>A)
n.1894-67C>A
n.1901-67C>A
 gnomAD v4
21g.46125398C=CA2392507275COL6A2c.1817-67C= (n.1817-67C=)
c.440-19C= (n.440-19C=)
n.1894-67C=
n.1901-67C=
21g.46125398C>TCA749813582COL6A2c.1817-67C>T (n.1817-67C>T)
c.440-19C>T (n.440-19C>T)
n.1894-67C>T
n.1901-67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125399A=CA2392507276COL6A2c.1817-66A= (n.1817-66A=)
c.440-18A= (n.440-18A=)
n.1894-66A=
n.1901-66A=
21g.46125399A>GCA749813586COL6A2c.1817-66A>G (n.1817-66A>G)
c.440-18A>G (n.440-18A>G)
n.1894-66A>G
n.1901-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125400T>ACA638497849COL6A2c.1817-65T>A (n.1817-65T>A)
c.440-17T>A (n.440-17T>A)
n.1894-65T>A
n.1901-65T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125400T>CCA10072262COL6A2c.1817-65T>C (n.1817-65T>C)
c.440-17T>C (n.440-17T>C)
n.1894-65T>C
n.1901-65T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125400T=CA2392507277COL6A2c.1817-65T= (n.1817-65T=)
c.440-17T= (n.440-17T=)
n.1894-65T=
n.1901-65T=
21g.46125401G>ACA2572578854COL6A2c.1817-64G>A (n.1817-64G>A)
c.440-16G>A (n.440-16G>A)
n.1894-64G>A
n.1901-64G>A
21g.46125402T>CCA2577629917COL6A2c.1817-63T>C (n.1817-63T>C)
c.440-15T>C (n.440-15T>C)
n.1894-63T>C
n.1901-63T>C
21g.46125402T>GCA1022869669COL6A2c.1817-63T>G (n.1817-63T>G)
c.440-15T>G (n.440-15T>G)
n.1894-63T>G
n.1901-63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125402T=CA2392507278COL6A2c.1817-63T= (n.1817-63T=)
c.440-15T= (n.440-15T=)
n.1894-63T=
n.1901-63T=
21g.46125403delCA2654973888COL6A2c.1817-62del (n.1817-62del)
c.440-14del (n.440-14del)
n.1894-62del
n.1901-62del
 gnomAD v4
21g.46125403G>ACA10072263COL6A2c.1817-62G>A (n.1817-62G>A)
c.440-14G>A (n.440-14G>A)
n.1894-62G>A
n.1901-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125403G=CA2392507279COL6A2c.1817-62G= (n.1817-62G=)
c.440-14G= (n.440-14G=)
n.1894-62G=
n.1901-62G=
21g.46125403G>TCA2554573102COL6A2c.1817-62G>T (n.1817-62G>T)
c.440-14G>T (n.440-14G>T)
n.1894-62G>T
n.1901-62G>T
21g.46125404C>ACA2654973889COL6A2c.1817-61C>A (n.1817-61C>A)
c.440-13C>A (n.440-13C>A)
n.1894-61C>A
n.1901-61C>A
 gnomAD v4
21g.46125405A=CA2392507280COL6A2c.1817-60A= (n.1817-60A=)
c.440-12A= (n.440-12A=)
n.1894-60A=
n.1901-60A=
21g.46125405A>CCA749813606COL6A2c.1817-60A>C (n.1817-60A>C)
c.440-12A>C (n.440-12A>C)
n.1894-60A>C
n.1901-60A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125406C>ACA638497850COL6A2c.1817-59C>A (n.1817-59C>A)
c.440-11C>A (n.440-11C>A)
n.1894-59C>A
n.1901-59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125406C=CA2392507281COL6A2c.1817-59C= (n.1817-59C=)
c.440-11C= (n.440-11C=)
n.1894-59C=
n.1901-59C=
21g.46125406C>GCA10072265COL6A2c.1817-59C>G (n.1817-59C>G)
c.440-11C>G (n.440-11C>G)
n.1894-59C>G
n.1901-59C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125406C>TCA749813612COL6A2c.1817-59C>T (n.1817-59C>T)
c.440-11C>T (n.440-11C>T)
n.1894-59C>T
n.1901-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125406_46125443delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCGCA2392507282COL6A2c.1817-59_1817-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG (n.1817-59_1817-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG)
c.440-11_466delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG
n.1894-59_1894-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG
n.1901-59_1901-22delinsCGTGACCCTAGGGTCTGAGGTCTCCCCGGTACCCCCCG
21g.46125407G>ACA10072266COL6A2c.1817-58G>A (n.1817-58G>A)
c.440-10G>A (n.440-10G>A)
n.1894-58G>A
n.1901-58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125407G=CA2392507283COL6A2c.1817-58G= (n.1817-58G=)
c.440-10G= (n.440-10G=)
n.1894-58G=
n.1901-58G=
21g.46125407_46125443delCA10072264COL6A2c.1817-58_1817-22del (n.1817-58_1817-22del)
c.440-10_466del
n.1894-58_1894-22del
n.1901-58_1901-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125408T>GCA2654973890COL6A2c.1817-57T>G (n.1817-57T>G)
c.440-9T>G (n.440-9T>G)
n.1894-57T>G
n.1901-57T>G
 gnomAD v4
21g.46125409G>ACA2654973891COL6A2c.1817-56G>A (n.1817-56G>A)
c.440-8G>A (n.440-8G>A)
n.1894-56G>A
n.1901-56G>A
 gnomAD v4
21g.46125409G>TCA2654973892COL6A2c.1817-56G>T (n.1817-56G>T)
c.440-8G>T (n.440-8G>T)
n.1894-56G>T
n.1901-56G>T
 gnomAD v4
21g.46125410A=CA2392507284COL6A2c.1817-55A= (n.1817-55A=)
c.440-7A= (n.440-7A=)
n.1894-55A=
n.1901-55A=
21g.46125410A>GCA10072267COL6A2c.1817-55A>G (n.1817-55A>G)
c.440-7A>G (n.440-7A>G)
n.1894-55A>G
n.1901-55A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125411C>ACA2573130079COL6A2c.1817-54C>A (n.1817-54C>A)
c.440-6C>A (n.440-6C>A)
n.1894-54C>A
n.1901-54C>A
 gnomAD v4
21g.46125411C=CA2392507285COL6A2c.1817-54C= (n.1817-54C=)
c.440-6C= (n.440-6C=)
n.1894-54C=
n.1901-54C=
21g.46125411C>TCA10072268COL6A2c.1817-54C>T (n.1817-54C>T)
c.440-6C>T (n.440-6C>T)
n.1894-54C>T
n.1901-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125413dupCA2654973893COL6A2c.1817-52dup (n.1817-52dup)
c.440-4dup (n.440-4dup)
n.1894-52dup
n.1901-52dup
 gnomAD v4
21g.46125412C=CA2392507286COL6A2c.1817-53C= (n.1817-53C=)
c.440-5C= (n.440-5C=)
n.1894-53C=
n.1901-53C=
21g.46125412C>TCA10072269COL6A2c.1817-53C>T (n.1817-53C>T)
c.440-5C>T (n.440-5C>T)
n.1894-53C>T
n.1901-53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125413C=CA2392507287COL6A2c.1817-52C= (n.1817-52C=)
c.440-4C= (n.440-4C=)
n.1894-52C=
n.1901-52C=
21g.46125413C>GCA10072270COL6A2c.1817-52C>G (n.1817-52C>G)
c.440-4C>G (n.440-4C>G)
n.1894-52C>G
n.1901-52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125413C>TCA10072271COL6A2c.1817-52C>T (n.1817-52C>T)
c.440-4C>T (n.440-4C>T)
n.1894-52C>T
n.1901-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125414T>ACA321972209COL6A2c.1817-51T>A (n.1817-51T>A)
c.440-3T>A (n.440-3T>A)
n.1894-51T>A
n.1901-51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125414T>CCA10072272COL6A2c.1817-51T>C (n.1817-51T>C)
c.440-3T>C (n.440-3T>C)
n.1894-51T>C
n.1901-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125414T=CA2392507288COL6A2c.1817-51T= (n.1817-51T=)
c.440-3T= (n.440-3T=)
n.1894-51T=
n.1901-51T=
21g.46125415A>CCA410538104COL6A2c.1817-50A>C (n.1817-50A>C)
c.440-2A>C (n.440-2A>C)
n.1894-50A>C
n.1901-50A>C
21g.46125415A>GCA410538106COL6A2c.1817-50A>G (n.1817-50A>G)
c.440-2A>G (n.440-2A>G)
n.1894-50A>G
n.1901-50A>G
21g.46125415A>TCA410538108COL6A2c.1817-50A>T (n.1817-50A>T)
c.440-2A>T (n.440-2A>T)
n.1894-50A>T
n.1901-50A>T
21g.46125415_46125416delinsAGCA2392507289COL6A2c.1817-50_1817-49delinsAG (n.1817-50_1817-49delinsAG)
c.440-2_440-1delinsAG (n.440-2_440-1delinsAG)
n.1894-50_1894-49delinsAG
n.1901-50_1901-49delinsAG
21g.46125416G>ACA410538116COL6A2c.1817-49G>A (n.1817-49G>A)
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
n.1894-49G>A
n.1901-49G>A
 gnomAD v4
21g.46125416G>CCA410538113COL6A2c.1817-49G>C (n.1817-49G>C)
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
n.1894-49G>C
n.1901-49G>C
21g.46125416G=CA2392507291COL6A2c.1817-49G= (n.1817-49G=)
c.440-1G= (n.440-1G=)
n.1894-49G=
n.1901-49G=
21g.46125416G>TCA410538111COL6A2c.1817-49G>T (n.1817-49G>T)
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
n.1894-49G>T
n.1901-49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125418delCA2392507290COL6A2c.1817-47del (n.1817-47del)
c.441del
n.1894-47del
n.1901-47del
 dbSNP
21g.46125417G>ACA410538118COL6A2c.1817-48G>A (n.1817-48G>A)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.1894-48G>A
n.1901-48G>A
21g.46125417G>CCA410538121COL6A2c.1817-48G>C (n.1817-48G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1894-48G>C
n.1901-48G>C
21g.46125417G>TCA410538122COL6A2c.1817-48G>T (n.1817-48G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1894-48G>T
n.1901-48G>T
21g.46125418G>ACA2654973894COL6A2c.1817-47G>A (n.1817-47G>A)
c.441G>A (p.Gly147=)
n.1894-47G>A
n.1901-47G>A
 gnomAD v4
21g.46125419T>ACA410538124COL6A2c.1817-46T>A (n.1817-46T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.1894-46T>A
n.1901-46T>A
21g.46125419T>CCA410538125COL6A2c.1817-46T>C (n.1817-46T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.1894-46T>C
n.1901-46T>C
21g.46125419T>GCA410538127COL6A2c.1817-46T>G (n.1817-46T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.1894-46T>G
n.1901-46T>G
21g.46125420C>ACA410538128COL6A2c.1817-45C>A (n.1817-45C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.1894-45C>A
n.1901-45C>A
21g.46125420C=CA2392507292COL6A2c.1817-45C= (n.1817-45C=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.1894-45C=
n.1901-45C=
21g.46125420C>GCA410538130COL6A2c.1817-45C>G (n.1817-45C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.1894-45C>G
n.1901-45C>G
21g.46125420C>TCA10072273COL6A2c.1817-45C>T (n.1817-45C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.1894-45C>T
n.1901-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125421T>ACA10072274COL6A2c.1817-44T>A (n.1817-44T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
n.1894-44T>A
n.1901-44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125421T>CCA749813639COL6A2c.1817-44T>C (n.1817-44T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.1894-44T>C
n.1901-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125421T=CA2392507293COL6A2c.1817-44T= (n.1817-44T=)
c.444T= (p.Ser148=)
n.1894-44T=
n.1901-44T=
21g.46125422G>ACA410538134COL6A2c.1817-43G>A (n.1817-43G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1894-43G>A
n.1901-43G>A
 gnomAD v4
21g.46125422G>CCA410538135COL6A2c.1817-43G>C (n.1817-43G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1894-43G>C
n.1901-43G>C
21g.46125422G>TCA410538136COL6A2c.1817-43G>T (n.1817-43G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1894-43G>T
n.1901-43G>T
21g.46125423_46125425delCA2818101784COL6A2c.1817-42_1817-40del (n.1817-42_1817-40del)
c.446_448del (p.Glu149del)
n.1894-42_1894-40del
n.1901-42_1901-40del
21g.46125423A=CA2392507294COL6A2c.1817-42A= (n.1817-42A=)
c.446A= (p.Glu149=)
n.1894-42A=
n.1901-42A=
21g.46125423A>CCA10072275COL6A2c.1817-42A>C (n.1817-42A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1894-42A>C
n.1901-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125423A>GCA410538142COL6A2c.1817-42A>G (n.1817-42A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1894-42A>G
n.1901-42A>G
 gnomAD v4
21g.46125423A>TCA410538140COL6A2c.1817-42A>T (n.1817-42A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1894-42A>T
n.1901-42A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125424G>ACA10072276COL6A2c.1817-41G>A (n.1817-41G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.1894-41G>A
n.1901-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125424G>CCA410538146COL6A2c.1817-41G>C (n.1817-41G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.1894-41G>C
n.1901-41G>C
 gnomAD v4
21g.46125424G=CA2392507295COL6A2c.1817-41G= (n.1817-41G=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.1894-41G=
n.1901-41G=
21g.46125424G>TCA410538148COL6A2c.1817-41G>T (n.1817-41G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.1894-41G>T
n.1901-41G>T
21g.46125425G>ACA410538152COL6A2c.1817-40G>A (n.1817-40G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.1894-40G>A
n.1901-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125425G>CCA410538154COL6A2c.1817-40G>C (n.1817-40G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1894-40G>C
n.1901-40G>C
21g.46125425G=CA2392507296COL6A2c.1817-40G= (n.1817-40G=)
c.448G= (p.Val150=)
n.1894-40G=
n.1901-40G=
21g.46125425G>TCA410538156COL6A2c.1817-40G>T (n.1817-40G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.1894-40G>T
n.1901-40G>T
21g.46125426T>ACA410538158COL6A2c.1817-39T>A (n.1817-39T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.1894-39T>A
n.1901-39T>A
21g.46125426T>CCA410538160COL6A2c.1817-39T>C (n.1817-39T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1894-39T>C
n.1901-39T>C
21g.46125426T>GCA410538162COL6A2c.1817-39T>G (n.1817-39T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1894-39T>G
n.1901-39T>G
21g.46125427C>ACA2737661323COL6A2c.1817-38C>A (n.1817-38C>A)
c.450C>A (p.Val150=)
n.1894-38C>A
n.1901-38C>A
 dbSNP
21g.46125427C>TCA2654973895COL6A2c.1817-38C>T (n.1817-38C>T)
c.450C>T (p.Val150=)
n.1894-38C>T
n.1901-38C>T
 gnomAD v4
21g.46125428T>ACA410538164COL6A2c.1817-37T>A (n.1817-37T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.1894-37T>A
n.1901-37T>A
21g.46125428T>CCA10072277COL6A2c.1817-37T>C (n.1817-37T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.1894-37T>C
n.1901-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125428T>GCA410538167COL6A2c.1817-37T>G (n.1817-37T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.1894-37T>G
n.1901-37T>G
21g.46125428T=CA2392507298COL6A2c.1817-37T= (n.1817-37T=)
c.451T= (p.Ser151=)
n.1894-37T=
n.1901-37T=
21g.46125428_46125438delinsTCCCCGGTACCCA2392507297COL6A2c.1817-37_1817-27delinsTCCCCGGTACC (n.1817-37_1817-27delinsTCCCCGGTACC)
c.451_461delinsTCCCCGGTACC (p.Ser151=)
n.1894-37_1894-27delinsTCCCCGGTACC
n.1901-37_1901-27delinsTCCCCGGTACC
21g.46125429C>ACA410538173COL6A2c.1817-36C>A (n.1817-36C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.1894-36C>A
n.1901-36C>A
21g.46125429C>GCA410538171COL6A2c.1817-36C>G (n.1817-36C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.1894-36C>G
n.1901-36C>G
 gnomAD v4
21g.46125429C>TCA410538169COL6A2c.1817-36C>T (n.1817-36C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.1894-36C>T
n.1901-36C>T
21g.46125432delCA2654973896COL6A2c.1817-33del (n.1817-33del)
c.455del (p.Pro152ArgfsTer?)
n.1894-33del
n.1901-33del
 gnomAD v4
21g.46125434_46125443delCA10072278COL6A2c.1817-31_1817-22del (n.1817-31_1817-22del)
c.457_466del (p.Val153MetfsTer?)
n.1894-31_1894-22del
n.1901-31_1901-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125432_46125450delCA2654973897COL6A2c.1817-33_1817-15del (n.1817-33_1817-15del)
c.455_473del (p.Pro152LeufsTer?)
n.1894-33_1894-15del
n.1901-33_1901-15del
 gnomAD v4
21g.46125430C>ACA2654973898COL6A2c.1817-35C>A (n.1817-35C>A)
c.453C>A (p.Ser151=)
n.1894-35C>A
n.1901-35C>A
 gnomAD v4
21g.46125430C>TCA2577629921COL6A2c.1817-35C>T (n.1817-35C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.1894-35C>T
n.1901-35C>T
21g.46125431C>ACA410538176COL6A2c.1817-34C>A (n.1817-34C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1894-34C>A
n.1901-34C>A
21g.46125431C=CA2392507299COL6A2c.1817-34C= (n.1817-34C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.1894-34C=
n.1901-34C=
21g.46125431C>GCA410538178COL6A2c.1817-34C>G (n.1817-34C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1894-34C>G
n.1901-34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125431C>TCA410538180COL6A2c.1817-34C>T (n.1817-34C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1894-34C>T
n.1901-34C>T
21g.46125432C>ACA410538183COL6A2c.1817-33C>A (n.1817-33C>A)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1894-33C>A
n.1901-33C>A
 gnomAD v4
21g.46125432C=CA2392507300COL6A2c.1817-33C= (n.1817-33C=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.1894-33C=
n.1901-33C=
21g.46125432C>GCA410538185COL6A2c.1817-33C>G (n.1817-33C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1894-33C>G
n.1901-33C>G
21g.46125432C>TCA147450COL6A2c.1817-33C>T (n.1817-33C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1894-33C>T
n.1901-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125433G>ACA10072279COL6A2c.1817-32G>A (n.1817-32G>A)
c.456G>A (p.Pro152=)
n.1894-32G>A
n.1901-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125433G>CCA638497851COL6A2c.1817-32G>C (n.1817-32G>C)
c.456G>C (p.Pro152=)
n.1894-32G>C
n.1901-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125433G=CA2392507301COL6A2c.1817-32G= (n.1817-32G=)
c.456G= (p.Pro152=)
n.1894-32G=
n.1901-32G=
21g.46125433G>TCA2654973899COL6A2c.1817-32G>T (n.1817-32G>T)
c.456G>T (p.Pro152=)
n.1894-32G>T
n.1901-32G>T
 gnomAD v4
21g.46125434dupCA2547217333COL6A2c.1817-31dup (n.1817-31dup)
c.457dup (p.Val153GlyfsTer5)
n.1894-31dup
n.1901-31dup
21g.46125434_46125452delCA2654973900COL6A2c.1817-31_1817-13del (n.1817-31_1817-13del)
c.457_475del (p.Val153ProfsTer?)
n.1894-31_1894-13del
n.1901-31_1901-13del
 gnomAD v4
21g.46125434G>ACA410538189COL6A2c.1817-31G>A (n.1817-31G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1894-31G>A
n.1901-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125434G>CCA410538192COL6A2c.1817-31G>C (n.1817-31G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1894-31G>C
n.1901-31G>C
21g.46125434G=CA2392507302COL6A2c.1817-31G= (n.1817-31G=)
c.457G= (p.Val153=)
n.1894-31G=
n.1901-31G=
21g.46125434G>TCA410538194COL6A2c.1817-31G>T (n.1817-31G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.1894-31G>T
n.1901-31G>T
21g.46125435T>ACA10072280COL6A2c.1817-30T>A (n.1817-30T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.1894-30T>A
n.1901-30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125435T>CCA410538197COL6A2c.1817-30T>C (n.1817-30T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1894-30T>C
n.1901-30T>C
21g.46125435T>GCA410538198COL6A2c.1817-30T>G (n.1817-30T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1894-30T>G
n.1901-30T>G
 gnomAD v4
21g.46125435T=CA2392507303COL6A2c.1817-30T= (n.1817-30T=)
c.458T= (p.Val153=)
n.1894-30T=
n.1901-30T=
21g.46125436A=CA2392507305COL6A2c.1817-29A= (n.1817-29A=)
c.459A= (p.Val153=)
n.1894-29A=
n.1901-29A=
21g.46125436A>CCA2392507306COL6A2c.1817-29A>C (n.1817-29A>C)
c.459A>C (p.Val153=)
n.1894-29A>C
n.1901-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125436A>GCA2654973902COL6A2c.1817-29A>G (n.1817-29A>G)
c.459A>G (p.Val153=)
n.1894-29A>G
n.1901-29A>G
 gnomAD v4
21g.46125436A>TCA2654973901COL6A2c.1817-29A>T (n.1817-29A>T)
c.459A>T (p.Val153=)
n.1894-29A>T
n.1901-29A>T
 gnomAD v4
21g.46125436_46125437delinsACCA2392507304COL6A2c.1817-29_1817-28delinsAC (n.1817-29_1817-28delinsAC)
c.459_460delinsAC (p.Val153=)
n.1894-29_1894-28delinsAC
n.1901-29_1901-28delinsAC
21g.46125437C>ACA410538204COL6A2c.1817-28C>A (n.1817-28C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1894-28C>A
n.1901-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125437C=CA2392507307COL6A2c.1817-28C= (n.1817-28C=)
c.460C= (p.Pro154=)
n.1894-28C=
n.1901-28C=
21g.46125437C>GCA410538206COL6A2c.1817-28C>G (n.1817-28C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1894-28C>G
n.1901-28C>G
 gnomAD v4
21g.46125437C>TCA410538201COL6A2c.1817-28C>T (n.1817-28C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1894-28C>T
n.1901-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125442dupCA10072282COL6A2c.1817-23dup (n.1817-23dup)
c.465dup (p.Asp156ArgfsTer2)
n.1894-23dup
n.1901-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125442delCA10072281COL6A2c.1817-23del (n.1817-23del)
c.465del (p.Asp156MetfsTer?)
n.1894-23del
n.1901-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125438C>ACA410538209COL6A2c.1817-27C>A (n.1817-27C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
n.1894-27C>A
n.1901-27C>A
 gnomAD v4
21g.46125438C=CA2392507308COL6A2c.1817-27C= (n.1817-27C=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.1894-27C=
n.1901-27C=
21g.46125438C>GCA410538211COL6A2c.1817-27C>G (n.1817-27C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1894-27C>G
n.1901-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125438C>TCA410538213COL6A2c.1817-27C>T (n.1817-27C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1894-27C>T
n.1901-27C>T
 gnomAD v4
21g.46125439C>ACA2392507310COL6A2c.1817-26C>A (n.1817-26C>A)
c.462C>A (p.Pro154=)
n.1894-26C>A
n.1901-26C>A
 dbSNP
21g.46125439C=CA2392507309COL6A2c.1817-26C= (n.1817-26C=)
c.462C= (p.Pro154=)
n.1894-26C=
n.1901-26C=
21g.46125439C>TCA2392507311COL6A2c.1817-26C>T (n.1817-26C>T)
c.462C>T (p.Pro154=)
n.1894-26C>T
n.1901-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125440C>ACA410538215COL6A2c.1817-25C>A (n.1817-25C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.1894-25C>A
n.1901-25C>A
 gnomAD v4
21g.46125440C=CA2392507312COL6A2c.1817-25C= (n.1817-25C=)
c.463C= (p.Pro155=)
n.1894-25C=
n.1901-25C=
21g.46125440C>GCA410538218COL6A2c.1817-25C>G (n.1817-25C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.1894-25C>G
n.1901-25C>G
21g.46125440C>TCA10072283COL6A2c.1817-25C>T (n.1817-25C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.1894-25C>T
n.1901-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125441C>ACA410538221COL6A2c.1817-24C>A (n.1817-24C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.1894-24C>A
n.1901-24C>A
 gnomAD v4
21g.46125441C>GCA410538223COL6A2c.1817-24C>G (n.1817-24C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.1894-24C>G
n.1901-24C>G
21g.46125441C>TCA410538225COL6A2c.1817-24C>T (n.1817-24C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.1894-24C>T
n.1901-24C>T
21g.46125442C=CA2392507313COL6A2c.1817-23C= (n.1817-23C=)
c.465C= (p.Pro155=)
n.1894-23C=
n.1901-23C=
21g.46125442C>TCA10072284COL6A2c.1817-23C>T (n.1817-23C>T)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.1894-23C>T
n.1901-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125443G>ACA10072285COL6A2c.1817-22G>A (n.1817-22G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1894-22G>A
n.1901-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125443G>CCA410538232COL6A2c.1817-22G>C (n.1817-22G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1894-22G>C
n.1901-22G>C
 gnomAD v4
21g.46125443G=CA2392507314COL6A2c.1817-22G= (n.1817-22G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.1894-22G=
n.1901-22G=
21g.46125443G>TCA410538231COL6A2c.1817-22G>T (n.1817-22G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1894-22G>T
n.1901-22G>T
21g.46125444A=CA2392507315COL6A2c.1817-21A= (n.1817-21A=)
c.467A= (p.Asp156=)
n.1894-21A=
n.1901-21A=
21g.46125444A>CCA410538234COL6A2c.1817-21A>C (n.1817-21A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1894-21A>C
n.1901-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125444A>GCA410538236COL6A2c.1817-21A>G (n.1817-21A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1894-21A>G
n.1901-21A>G
 gnomAD v4
21g.46125444A>TCA410538238COL6A2c.1817-21A>T (n.1817-21A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1894-21A>T
n.1901-21A>T
 gnomAD v4
21g.46125445T>ACA410538240COL6A2c.1817-20T>A (n.1817-20T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.1894-20T>A
n.1901-20T>A
21g.46125445T>GCA410538241COL6A2c.1817-20T>G (n.1817-20T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.1894-20T>G
n.1901-20T>G
 gnomAD v4
21g.46125446G>ACA410538243COL6A2c.1817-19G>A (n.1817-19G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1894-19G>A
n.1901-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125446G>CCA410538245COL6A2c.1817-19G>C (n.1817-19G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1894-19G>C
n.1901-19G>C
21g.46125446G>TCA410538246COL6A2c.1817-19G>T (n.1817-19G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1894-19G>T
n.1901-19G>T
21g.46125447A=CA2392507316COL6A2c.1817-18A= (n.1817-18A=)
c.470A= (p.Asp157=)
n.1894-18A=
n.1901-18A=
21g.46125447A>CCA321972230COL6A2c.1817-18A>C (n.1817-18A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1894-18A>C
n.1901-18A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125447A>GCA410538249COL6A2c.1817-18A>G (n.1817-18A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1894-18A>G
n.1901-18A>G
 gnomAD v4
21g.46125447A>TCA410538251COL6A2c.1817-18A>T (n.1817-18A>T)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1894-18A>T
n.1901-18A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125448C>ACA10072286COL6A2c.1817-17C>A (n.1817-17C>A)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.1894-17C>A
n.1901-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125448C=CA2392507317COL6A2c.1817-17C= (n.1817-17C=)
c.471C= (p.Asp157=)
n.1894-17C=
n.1901-17C=
21g.46125448C>GCA410538256COL6A2c.1817-17C>G (n.1817-17C>G)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.1894-17C>G
n.1901-17C>G
21g.46125448C>TCA10072287COL6A2c.1817-17C>T (n.1817-17C>T)
c.471C>T (p.Asp157=)
n.1894-17C>T
n.1901-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125449C>ACA10072288COL6A2c.1817-16C>A (n.1817-16C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1894-16C>A
n.1901-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125449C=CA2392507318COL6A2c.1817-16C= (n.1817-16C=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.1894-16C=
n.1901-16C=
21g.46125449C>GCA410538260COL6A2c.1817-16C>G (n.1817-16C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.1894-16C>G
n.1901-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125449C>TCA410538262COL6A2c.1817-16C>T (n.1817-16C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.1894-16C>T
n.1901-16C>T
21g.46125450C>ACA410538265COL6A2c.1817-15C>A (n.1817-15C>A)
c.473C>A (p.Pro158His)
n.1894-15C>A
n.1901-15C>A
 gnomAD v4
21g.46125450C=CA2392507319COL6A2c.1817-15C= (n.1817-15C=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.1894-15C=
n.1901-15C=
21g.46125450C>GCA410538266COL6A2c.1817-15C>G (n.1817-15C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.1894-15C>G
n.1901-15C>G
21g.46125450C>TCA410538268COL6A2c.1817-15C>T (n.1817-15C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.1894-15C>T
n.1901-15C>T
 dbSNP
21g.46125451T>CCA2654973903COL6A2c.1817-14T>C (n.1817-14T>C)
c.474T>C (p.Pro158=)
n.1894-14T>C
n.1901-14T>C
 gnomAD v4
21g.46125451T>GCA2654973904COL6A2c.1817-14T>G (n.1817-14T>G)
c.474T>G (p.Pro158=)
n.1894-14T>G
n.1901-14T>G
 gnomAD v4
21g.46125452G>ACA410538273COL6A2c.1817-13G>A (n.1817-13G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1894-13G>A
n.1901-13G>A
 dbSNP
21g.46125452G>CCA410538270COL6A2c.1817-13G>C (n.1817-13G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1894-13G>C
n.1901-13G>C
21g.46125452G=CA2392507320COL6A2c.1817-13G= (n.1817-13G=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.1894-13G=
n.1901-13G=
21g.46125452G>TCA410538272COL6A2c.1817-13G>T (n.1817-13G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1894-13G>T
n.1901-13G>T
21g.46125453C>ACA410538274COL6A2c.1817-12C>A (n.1817-12C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1894-12C>A
n.1901-12C>A
21g.46125453C=CA2392507322COL6A2c.1817-12C= (n.1817-12C=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.1894-12C=
n.1901-12C=
21g.46125453C>GCA410538276COL6A2c.1817-12C>G (n.1817-12C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1894-12C>G
n.1901-12C>G
21g.46125453C>TCA410538278COL6A2c.1817-12C>T (n.1817-12C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1894-12C>T
n.1901-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125454dupCA2392507321COL6A2c.1817-11dup (n.1817-11dup)
c.477dup (p.Thr160HisfsTer6)
n.1894-11dup
n.1901-11dup
 dbSNP
21g.46125456_46125463delCA2654973905COL6A2c.1817-9_1817-2del (n.1817-9_1817-2del)
c.479_486del (p.Thr160ArgfsTer3)
n.1894-9_1894-2del
n.1901-9_1901-2del
 gnomAD v4
21g.46125454C=CA2392507323COL6A2c.1817-11C= (n.1817-11C=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1894-11C=
n.1901-11C=
21g.46125454_46125455insTCA2654973906COL6A2c.1817-11_1817-10insT (n.1817-11_1817-10insT)
c.477_478insT (p.Thr160TyrfsTer6)
n.1894-11_1894-10insT
n.1901-11_1901-10insT
 gnomAD v4
21g.46125455A=CA2392507325COL6A2c.1817-10A= (n.1817-10A=)
c.478A= (p.Thr160=)
n.1894-10A=
n.1901-10A=
21g.46125455A>CCA410538281COL6A2c.1817-10A>C (n.1817-10A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1894-10A>C
n.1901-10A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125455A>GCA410538282COL6A2c.1817-10A>G (n.1817-10A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1894-10A>G
n.1901-10A>G
21g.46125455A>TCA410538285COL6A2c.1817-10A>T (n.1817-10A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1894-10A>T
n.1901-10A>T
21g.46125455dupCA920320730COL6A2c.1817-10dup (n.1817-10dup)
c.478dup (p.Thr160AsnfsTer6)
n.1894-10dup
n.1901-10dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125455_46125456delinsACCA2392507324COL6A2c.1817-10_1817-9delinsAC (n.1817-10_1817-9delinsAC)
c.478_479delinsAC (p.Thr160=)
n.1894-10_1894-9delinsAC
n.1901-10_1901-9delinsAC
21g.46125456C>ACA410538302COL6A2c.1817-9C>A (n.1817-9C>A)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1894-9C>A
n.1901-9C>A
 gnomAD v4
21g.46125456C=CA2392507326COL6A2c.1817-9C= (n.1817-9C=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.1894-9C=
n.1901-9C=
21g.46125456C>GCA410538300COL6A2c.1817-9C>G (n.1817-9C>G)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.1894-9C>G
n.1901-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125456C>TCA10072291COL6A2c.1817-9C>T (n.1817-9C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1894-9C>T
n.1901-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125462dupCA147451COL6A2c.1817-3dup (n.1817-3dup)
c.485dup (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-3dup
n.1901-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125461_46125462dupCA10072289COL6A2c.1817-4_1817-3dup (n.1817-4_1817-3dup)
c.484_485dup (p.Asp163GlnfsTer?)
n.1894-4_1894-3dup
n.1901-4_1901-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125462delCA10072290COL6A2c.1817-3del (n.1817-3del)
c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
n.1894-3del
n.1901-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125456_46125457insACA749813764COL6A2c.1817-9_1817-8insA (n.1817-9_1817-8insA)
c.479_480insA (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-9_1894-8insA
n.1901-9_1901-8insA
 dbSNP
21g.46125457C>ACA10072292COL6A2c.1817-8C>A (n.1817-8C>A)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.1894-8C>A
n.1901-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125457C=CA2392507327COL6A2c.1817-8C= (n.1817-8C=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.1894-8C=
n.1901-8C=
21g.46125457C>GCA658799480COL6A2c.1817-8C>G (n.1817-8C>G)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.1894-8C>G
n.1901-8C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125457C>TCA321972255COL6A2c.1817-8C>T (n.1817-8C>T)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.1894-8C>T
n.1901-8C>T
 dbSNP
21g.46125457_46125458insGCA2577629929COL6A2c.1817-8_1817-7insG (n.1817-8_1817-7insG)
c.480_481insG (p.Pro161AlafsTer5)
n.1894-8_1894-7insG
n.1901-8_1901-7insG
21g.46125457_46125458insTCA10072293COL6A2c.1817-8_1817-7insT (n.1817-8_1817-7insT)
c.480_481insT (p.Pro161SerfsTer5)
n.1894-8_1894-7insT
n.1901-8_1901-7insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125458C>ACA410538308COL6A2c.1817-7C>A (n.1817-7C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1894-7C>A
n.1901-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125458C=CA2392507328COL6A2c.1817-7C= (n.1817-7C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1894-7C=
n.1901-7C=
21g.46125458C>GCA410538309COL6A2c.1817-7C>G (n.1817-7C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1894-7C>G
n.1901-7C>G
21g.46125458C>TCA410538311COL6A2c.1817-7C>T (n.1817-7C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1894-7C>T
n.1901-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125458_46125459insACA10072294COL6A2c.1817-7_1817-6insA (n.1817-7_1817-6insA)
c.481_482insA (p.Pro161HisfsTer5)
n.1894-7_1894-6insA
n.1901-7_1901-6insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125459C>ACA410538315COL6A2c.1817-6C>A (n.1817-6C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1894-6C>A
n.1901-6C>A
21g.46125459C=CA2392507329COL6A2c.1817-6C= (n.1817-6C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1894-6C=
n.1901-6C=
21g.46125459C>GCA410538317COL6A2c.1817-6C>G (n.1817-6C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1894-6C>G
n.1901-6C>G
21g.46125459C>TCA410538319COL6A2c.1817-6C>T (n.1817-6C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1894-6C>T
n.1901-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125459_46125460insACA2577629931COL6A2c.1817-6_1817-5insA (n.1817-6_1817-5insA)
c.482_483insA (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-6_1894-5insA
n.1901-6_1901-5insA
21g.46125460C>ACA2392507331COL6A2c.1817-5C>A (n.1817-5C>A)
c.483C>A (p.Pro161=)
n.1894-5C>A
n.1901-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125460C=CA2392507330COL6A2c.1817-5C= (n.1817-5C=)
c.483C= (p.Pro161=)
n.1894-5C=
n.1901-5C=
21g.46125460C>GCA2654973907COL6A2c.1817-5C>G (n.1817-5C>G)
c.483C>G (p.Pro161=)
n.1894-5C>G
n.1901-5C>G
 gnomAD v4
21g.46125460_46125461insACA638497857COL6A2c.1817-5_1817-4insA (n.1817-5_1817-4insA)
c.483_484insA (p.Pro162ThrfsTer4)
n.1894-5_1894-4insA
n.1901-5_1901-4insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125460_46125461insGCA10072295COL6A2c.1817-5_1817-4insG (n.1817-5_1817-4insG)
c.483_484insG (p.Pro162AlafsTer4)
n.1894-5_1894-4insG
n.1901-5_1901-4insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461C>ACA10072298COL6A2c.1817-4C>A (n.1817-4C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1894-4C>A
n.1901-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46125461C=CA2392507332COL6A2c.1817-4C= (n.1817-4C=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.1894-4C=
n.1901-4C=
21g.46125461C>GCA10072297COL6A2c.1817-4C>G (n.1817-4C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1894-4C>G
n.1901-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461C>TCA10072296COL6A2c.1817-4C>T (n.1817-4C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1894-4C>T
n.1901-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125461_46125463delinsCCACA2392507333COL6A2c.1817-4_1817-2delinsCCA (n.1817-4_1817-2delinsCCA)
c.484_486delinsCCA (p.Pro162=)
n.1894-4_1894-2delinsCCA
n.1901-4_1901-2delinsCCA
21g.46125461_46125462insACA2577629932COL6A2c.1817-4_1817-3insA (n.1817-4_1817-3insA)
c.484_485insA (p.Pro162HisfsTer4)
n.1894-4_1894-3insA
n.1901-4_1901-3insA
21g.46125461_46125462insTCA2392507335COL6A2c.1817-4_1817-3insT (n.1817-4_1817-3insT)
c.484_485insT (p.Pro162LeufsTer4)
n.1894-4_1894-3insT
n.1901-4_1901-3insT
 dbSNP
21g.46125462C>ACA410538328COL6A2c.1817-3C>A (n.1817-3C>A)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.1894-3C>A
n.1901-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462C=CA2392507334COL6A2c.1817-3C= (n.1817-3C=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.1894-3C=
n.1901-3C=
21g.46125462C>GCA321972261COL6A2c.1817-3C>G (n.1817-3C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1894-3C>G
n.1901-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462C>TCA10072299COL6A2c.1817-3C>T (n.1817-3C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1894-3C>T
n.1901-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125462_46125463delCA638497858COL6A2c.1817-3_1817-2del (n.1817-3_1817-2del)
c.485_486del (p.Pro162ArgfsTer3)
n.1894-3_1894-2del
n.1901-3_1901-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125462_46125463insCACA2654973908COL6A2c.1817-3_1817-2insCA (n.1817-3_1817-2insCA)
c.485_486insCA (p.Asp163LysfsTer?)
n.1894-3_1894-2insCA
n.1901-3_1901-2insCA
 gnomAD v4
21g.46125462_46125463insCCACA2654973909COL6A2c.1817-3_1817-2insCCA (n.1817-3_1817-2insCCA)
c.485_486insCCA (p.Pro162_Asp163insGln)
n.1894-3_1894-2insCCA
n.1901-3_1901-2insCCA
 gnomAD v4
21g.46125463delCA2654973910COL6A2c.1817-2del (n.1817-2del)
c.486del (p.Asp163ThrfsTer?)
n.1894-2del
n.1901-2del
 gnomAD v4
21g.46125463A=CA2392507336COL6A2c.1817-2A= (n.1817-2A=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.1894-2A=
n.1901-2A=
21g.46125463A>CCA321972269COL6A2c.1817-2A>C (n.1817-2A>C)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.1894-2A>C
n.1901-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125463A>GCA410538332COL6A2c.1817-2A>G (n.1817-2A>G)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.1894-2A>G
n.1901-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125463A>TCA321972271COL6A2c.1817-2A>T (n.1817-2A>T)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.1894-2A>T
n.1901-2A>T
 dbSNP
21g.46125463dupCA10072300COL6A2c.1817-2dup (n.1817-2dup)
c.486dup (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-2dup
n.1901-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125463_46125464insCCA513170567COL6A2c.1817-2_1817-1insC (n.1817-2_1817-1insC)
c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer3)
n.1894-2_1894-1insC
n.1901-2_1901-1insC
21g.46125464G>ACA410538336COL6A2c.1817-1G>A (n.1817-1G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1894-1G>A
n.1901-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125464G>CCA410538338COL6A2c.1817-1G>C (n.1817-1G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1894-1G>C
n.1901-1G>C
21g.46125464G>TCA410538341COL6A2c.1817-1G>T (n.1817-1G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1894-1G>T
n.1901-1G>T
21g.46125465A>CCA410538344COL6A2c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1894A>C
n.1901A>C
21g.46125465A>GCA410538346COL6A2c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1894A>G
n.1901A>G
21g.46125465A>TCA410538348COL6A2c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1894A>T
n.1901A>T
21g.46125466C>ACA410538350COL6A2c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.1895C>A
n.1902C>A
21g.46125466C>GCA410538352COL6A2c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.1895C>G
n.1902C>G
 gnomAD v4
21g.46125466C>TCA513170568COL6A2c.1818C>T (p.Asp606=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.1895C>T
n.1902C>T
21g.46125466_46125468delinsCTGCA2392507337COL6A2c.1818_1820delinsCTG (p.Asp606=)
c.489_491delinsCTG (p.Asp163=)
n.1895_1897delinsCTG
n.1902_1904delinsCTG
21g.46125467T>ACA410538355COL6A2c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1896T>A
n.1903T>A
21g.46125467T>CCA410538357COL6A2c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1896T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
21g.46125467T>GCA410538360COL6A2c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1896T>G
n.1903T>G
21g.46125469_46125470delCA10072301COL6A2c.1821_1822del (p.Cys607Ter)
c.492_493del (p.Cys164Ter)
n.1898_1899del
n.1905_1906del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125468G>ACA410538362COL6A2c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1897G>A
n.1904G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125468G>CCA410538364COL6A2c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1897G>C
n.1904G>C
 gnomAD v4
21g.46125468G>TCA410538366COL6A2c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1897G>T
n.1904G>T
21g.46125469T>ACA410538368COL6A2c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1898T>A
n.1905T>A
21g.46125469T>CCA513170570COL6A2c.1821T>C (p.Cys607=)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.1898T>C
n.1905T>C
21g.46125469T>GCA410538370COL6A2c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1898T>G
n.1905T>G
 gnomAD v4
21g.46125470G>ACA410538373COL6A2c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1899G>A
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125470G>CCA410538374COL6A2c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1899G>C
n.1906G>C
21g.46125470G=CA2392507338COL6A2c.1822G= (p.Glu608=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1899G=
n.1906G=
21g.46125470G>TCA410538376COL6A2c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1899G>T
n.1906G>T
21g.46125471A>CCA410538383COL6A2c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1900A>C
n.1907A>C
21g.46125471A>GCA410538379COL6A2c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1900A>G
n.1907A>G
21g.46125471A>TCA410538381COL6A2c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1900A>T
n.1907A>T
21g.46125472G>ACA513170575COL6A2c.1824G>A (p.Glu608=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1901G>A
n.1908G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125472G>CCA410538386COL6A2c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1901G>C
n.1908G>C
21g.46125472G=CA2392507339COL6A2c.1824G= (p.Glu608=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.1901G=
n.1908G=
21g.46125472G>TCA410538387COL6A2c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1901G>T
n.1908G>T
21g.46125473A=CA2392507340COL6A2c.1825A= (p.Lys609=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.1902A=
n.1909A=
21g.46125473A>CCA10072302COL6A2c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1902A>C
n.1909A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125473A>GCA410538390COL6A2c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1902A>G
n.1909A>G
 gnomAD v4
21g.46125473A>TCA410538392COL6A2c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1902A>T
n.1909A>T
21g.46125474A=CA2392507341COL6A2c.1826A= (p.Lys609=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.1903A=
n.1910A=
21g.46125474A>CCA410538394COL6A2c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1903A>C
n.1910A>C
21g.46125474A>GCA410538396COL6A2c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1903A>G
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125474A>TCA410538398COL6A2c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1903A>T
n.1910A>T
21g.46125475G>ACA513170577COL6A2c.1827G>A (p.Lys609=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1904G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125475G>CCA410538399COL6A2c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1904G>C
n.1911G>C
21g.46125475G=CA2392507342COL6A2c.1827G= (p.Lys609=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.1904G=
n.1911G=
21g.46125475G>TCA410538401COL6A2c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1904G>T
n.1911G>T
21g.46125476C>ACA410538403COL6A2c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1905C>A
n.1912C>A
21g.46125476C=CA2392507343COL6A2c.1828C= (p.Arg610=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1905C=
n.1912C=
21g.46125476C>GCA410538406COL6A2c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1905C>G
n.1912C>G
21g.46125476C>TCA10072303COL6A2c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1905C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>ACA10072304COL6A2c.1829G>A (p.Arg610His)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.1906G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125477G>CCA410538408COL6A2c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1906G>C
n.1913G>C
 dbSNP
21g.46125477G=CA2392507344COL6A2c.1829G= (p.Arg610=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1906G=
n.1913G=
21g.46125477G>TCA410538410COL6A2c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1906G>T
n.1913G>T
21g.46125478C>ACA513170580COL6A2c.1830C>A (p.Arg610=)
c.501C>A (p.Arg167=)
n.1907C>A
n.1914C>A
21g.46125478C>GCA513170581COL6A2c.1830C>G (p.Arg610=)
c.501C>G (p.Arg167=)
n.1907C>G
n.1914C>G
21g.46125478C>TCA513170582COL6A2c.1830C>T (p.Arg610=)
c.501C>T (p.Arg167=)
n.1907C>T
n.1914C>T
21g.46125479T>ACA410538413COL6A2c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.1908T>A
n.1915T>A
21g.46125479T>CCA242538COL6A2c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.1908T>C
n.1915T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125479T>GCA410538416COL6A2c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.1908T>G
n.1915T>G
21g.46125479T=CA2392507345COL6A2c.1831T= (p.Cys611=)
c.502T= (p.Cys168=)
n.1908T=
n.1915T=
21g.46125480G>ACA410538418COL6A2c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.1909G>A
n.1916G>A
 dbSNP
21g.46125480G>CCA410538420COL6A2c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.1909G>C
n.1916G>C
21g.46125480G=CA2392507346COL6A2c.1832G= (p.Cys611=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.1909G=
n.1916G=
21g.46125480G>TCA410538422COL6A2c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.1909G>T
n.1916G>T
21g.46125481T>ACA410538424COL6A2c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
n.1910T>A
n.1917T>A
21g.46125481T>CCA513170584COL6A2c.1833T>C (p.Cys611=)
c.504T>C (p.Cys168=)
n.1910T>C
n.1917T>C
 gnomAD v4
21g.46125481T>GCA410538426COL6A2c.1833T>G (p.Cys611Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
n.1910T>G
n.1917T>G
21g.46125482G>ACA410538427COL6A2c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1911G>A
n.1918G>A
 gnomAD v4
21g.46125482G>CCA410538429COL6A2c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1911G>C
n.1918G>C
21g.46125482G>TCA410538432COL6A2c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1911G>T
n.1918G>T
21g.46125483G>ACA410538434COL6A2c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1912G>A
n.1919G>A
21g.46125483G>CCA410538439COL6A2c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1912G>C
n.1919G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125483G=CA2392507347COL6A2c.1835G= (p.Gly612=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1912G=
n.1919G=
21g.46125483G>TCA410538437COL6A2c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1912G>T
n.1919G>T
21g.46125484C>ACA513170587COL6A2c.1836C>A (p.Gly612=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1913C>A
n.1920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125484C=CA2392507348COL6A2c.1836C= (p.Gly612=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.1913C=
n.1920C=
21g.46125484C>GCA513170586COL6A2c.1836C>G (p.Gly612=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1913C>G
n.1920C>G
21g.46125484C>TCA10072305COL6A2c.1836C>T (p.Gly612=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1913C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>ACA10072306COL6A2c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1914G>A
n.1921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125485G>CCA410538442COL6A2c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1914G>C
n.1921G>C
21g.46125485G=CA2392507349COL6A2c.1837G= (p.Ala613=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1914G=
n.1921G=
21g.46125485G>TCA10072307COL6A2c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1914G>T
n.1921G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125486C>ACA410538447COL6A2c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1915C>A
n.1922C>A
21g.46125486C=CA2392507350COL6A2c.1838C= (p.Ala613=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.1915C=
n.1922C=
21g.46125486C>GCA321972281COL6A2c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1915C>G
n.1922C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125486C>TCA321972282COL6A2c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1915C>T
n.1922C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125487C>ACA513170593COL6A2c.1839C>A (p.Ala613=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1916C>A
n.1923C>A
21g.46125487C=CA2392507351COL6A2c.1839C= (p.Ala613=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.1916C=
n.1923C=
21g.46125487C>GCA513170592COL6A2c.1839C>G (p.Ala613=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1916C>G
n.1923C>G
21g.46125487C>TCA10072308COL6A2c.1839C>T (p.Ala613=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1916C>T
n.1923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched