Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46123710C>ACA97039383GABRG1c.104+100G>T (n.104+100G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123710C=CA1454682575GABRG1c.104+100G= (n.104+100G=)
4g.46123716A>TCA2578078349GABRG1c.104+94T>A (n.104+94T>A)
gnomAD v4
4g.46123717A=CA1454682576GABRG1c.104+93T= (n.104+93T=)
4g.46123717A>CCA2670516168GABRG1c.104+93T>G (n.104+93T>G)
gnomAD v4
4g.46123717A>TCA1454682577GABRG1c.104+93T>A (n.104+93T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123719T>CCA795333318GABRG1c.104+91A>G (n.104+91A>G)
dbSNP
4g.46123719T=CA1454682578GABRG1c.104+91A= (n.104+91A=)
4g.46123720A>GCA2670516169GABRG1c.104+90T>C (n.104+90T>C)
gnomAD v4
4g.46123721C>GCA2670516170GABRG1c.104+89G>C (n.104+89G>C)
gnomAD v4
4g.46123723delCA2670516171GABRG1c.104+88del (n.104+88del)
gnomAD v4
4g.46123723T>CCA1061861043GABRG1c.104+87A>G (n.104+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123723T=CA1454682579GABRG1c.104+87A= (n.104+87A=)
4g.46123725A>CCA2597061769GABRG1c.104+85T>G (n.104+85T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123727G>TCA2670516172GABRG1c.104+83C>A (n.104+83C>A)
gnomAD v4
4g.46123729G>ACA2670516173GABRG1c.104+81C>T (n.104+81C>T)
gnomAD v4
4g.46123729G>TCA2578078350GABRG1c.104+81C>A (n.104+81C>A)
gnomAD v4
4g.46123730G>TCA2670516174GABRG1c.104+80C>A (n.104+80C>A)
gnomAD v4
4g.46123731A=CA1454682580GABRG1c.104+79T= (n.104+79T=)
4g.46123731A>TCA97039385GABRG1c.104+79T>A (n.104+79T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123734A=CA1454682581GABRG1c.104+76T= (n.104+76T=)
4g.46123734A>CCA795333319GABRG1c.104+76T>G (n.104+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123735A>GCA2670516175GABRG1c.104+75T>C (n.104+75T>C)
gnomAD v4
4g.46123735A>TCA2670516176GABRG1c.104+75T>A (n.104+75T>A)
gnomAD v4
4g.46123736T>ACA2670516177GABRG1c.104+74A>T (n.104+74A>T)
gnomAD v4
4g.46123736T>CCA795333320GABRG1c.104+74A>G (n.104+74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123736T=CA1454682582GABRG1c.104+74A= (n.104+74A=)
4g.46123738T>CCA1454682584GABRG1c.104+72A>G (n.104+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123738T=CA1454682583GABRG1c.104+72A= (n.104+72A=)
4g.46123739T>GCA2670516178GABRG1c.104+71A>C (n.104+71A>C)
gnomAD v4
4g.46123741A=CA1454682585GABRG1c.104+69T= (n.104+69T=)
4g.46123741A>TCA1454682586GABRG1c.104+69T>A (n.104+69T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123742A>GCA2516444677GABRG1c.104+68T>C (n.104+68T>C)
4g.46123744A=CA1454682587GABRG1c.104+66T= (n.104+66T=)
4g.46123744A>GCA795333321GABRG1c.104+66T>C (n.104+66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123745G=CA1454682589GABRG1c.104+65C= (n.104+65C=)
4g.46123745G>TCA1454682588GABRG1c.104+65C>A (n.104+65C>A)
dbSNP
4g.46123747A>CCA2578078351GABRG1c.104+63T>G (n.104+63T>G)
4g.46123748A>CCA2670516179GABRG1c.104+62T>G (n.104+62T>G)
gnomAD v4
4g.46123748A>TCA2670516180GABRG1c.104+62T>A (n.104+62T>A)
gnomAD v4
4g.46123749G>CCA2578078353GABRG1c.104+61C>G (n.104+61C>G)
gnomAD v4
4g.46123749G>TCA2578078354GABRG1c.104+61C>A (n.104+61C>A)
gnomAD v4
4g.46123752delCA2578078352GABRG1c.104+61del (n.104+61del)
4g.46123750G>TCA2578078355GABRG1c.104+60C>A (n.104+60C>A)
gnomAD v4
4g.46123751G>ACA551262363GABRG1c.104+59C>T (n.104+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46123751G>CCA2670516181GABRG1c.104+59C>G (n.104+59C>G)
gnomAD v4
4g.46123751G=CA1454682590GABRG1c.104+59C= (n.104+59C=)
4g.46123751G>TCA2578078356GABRG1c.104+59C>A (n.104+59C>A)
4g.46123752G>ACA97039387GABRG1c.104+58C>T (n.104+58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123752G=CA1454682591GABRG1c.104+58C= (n.104+58C=)
4g.46123752G>TCA2578078357GABRG1c.104+58C>A (n.104+58C>A)
gnomAD v4
4g.46123753A>TCA2578078358GABRG1c.104+57T>A (n.104+57T>A)
4g.46123755T>ACA1454682593GABRG1c.104+55A>T (n.104+55A>T)
dbSNP
4g.46123755T=CA1454682592GABRG1c.104+55A= (n.104+55A=)
4g.46123756A>GCA2670516182GABRG1c.104+54T>C (n.104+54T>C)
gnomAD v4
4g.46123757_46123758delinsAGCA1454682594GABRG1c.104+52_104+53delinsCT (n.104+52_104+53delinsCT)
4g.46123758G>ACA97039389GABRG1c.104+52C>T (n.104+52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123758G=CA1454682595GABRG1c.104+52C= (n.104+52C=)
4g.46123758G>TCA2578078359GABRG1c.104+52C>A (n.104+52C>A)
4g.46123761delCA1061861054GABRG1c.104+52del (n.104+52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123759G>ACA2670516183GABRG1c.104+51C>T (n.104+51C>T)
gnomAD v4
4g.46123759G=CA1454682596GABRG1c.104+51C= (n.104+51C=)
4g.46123759G>TCA649412688GABRG1c.104+51C>A (n.104+51C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.46123760G>ACA2761290594GABRG1c.104+50C>T (n.104+50C>T)
4g.46123760G>CCA1454682598GABRG1c.104+50C>G (n.104+50C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123760G=CA1454682597GABRG1c.104+50C= (n.104+50C=)
4g.46123761G>ACA2670516184GABRG1c.104+49C>T (n.104+49C>T)
gnomAD v4
4g.46123761G=CA1454682599GABRG1c.104+49C= (n.104+49C=)
4g.46123761G>TCA97039391GABRG1c.104+49C>A (n.104+49C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123762A=CA1454682600GABRG1c.104+48T= (n.104+48T=)
4g.46123762A>CCA2906460GABRG1c.104+48T>G (n.104+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123762A>GCA551262368GABRG1c.104+48T>C (n.104+48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123763A>GCA2670516185GABRG1c.104+47T>C (n.104+47T>C)
gnomAD v4
4g.46123764A=CA1454682601GABRG1c.104+46T= (n.104+46T=)
4g.46123764A>GCA2906461GABRG1c.104+46T>C (n.104+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123765G>CCA2670516187GABRG1c.104+45C>G (n.104+45C>G)
gnomAD v4
4g.46123765G>TCA2597061771GABRG1c.104+45C>A (n.104+45C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123768delCA2670516186GABRG1c.104+45del (n.104+45del)
gnomAD v4
4g.46123765_46123770delinsGGGGTACA1454682602GABRG1c.104+40_104+45delinsTACCCC (n.104+40_104+45delinsTACCCC)
4g.46123766G>ACA2906462GABRG1c.104+44C>T (n.104+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123766G=CA1454682604GABRG1c.104+44C= (n.104+44C=)
4g.46123766G>TCA2578078360GABRG1c.104+44C>A (n.104+44C>A)
4g.46123767_46123771delCA1454682603GABRG1c.104+40_104+44del (n.104+40_104+44del)
dbSNP
4g.46123767G>ACA2906463GABRG1c.104+43C>T (n.104+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123767G=CA1454682605GABRG1c.104+43C= (n.104+43C=)
4g.46123767G>TCA97039396GABRG1c.104+43C>A (n.104+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123768G>ACA551262373GABRG1c.104+42C>T (n.104+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123768G=CA1454682606GABRG1c.104+42C= (n.104+42C=)
4g.46123768G>TCA2906464GABRG1c.104+42C>A (n.104+42C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123772_46123775delCA2670516188GABRG1c.104+38_104+41del (n.104+38_104+41del)
gnomAD v4
4g.46123770A=CA1454682607GABRG1c.104+40T= (n.104+40T=)
4g.46123770A>GCA2906465GABRG1c.104+40T>C (n.104+40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123770A>TCA2670516189GABRG1c.104+40T>A (n.104+40T>A)
gnomAD v4
4g.46123771G>ACA2906466GABRG1c.104+39C>T (n.104+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123771G>CCA2670516190GABRG1c.104+39C>G (n.104+39C>G)
gnomAD v4
4g.46123771G=CA1454682608GABRG1c.104+39C= (n.104+39C=)
4g.46123771G>TCA2566096845GABRG1c.104+39C>A (n.104+39C>A)
gnomAD v4
4g.46123772A>TCA2526857669GABRG1c.104+38T>A (n.104+38T>A)
4g.46123773T>CCA2906467GABRG1c.104+37A>G (n.104+37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123773T>GCA2906468GABRG1c.104+37A>C (n.104+37A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123773T=CA1454682609GABRG1c.104+37A= (n.104+37A=)
4g.46123774A>GCA2670516191GABRG1c.104+36T>C (n.104+36T>C)
gnomAD v4
4g.46123775G>ACA1061861066GABRG1c.104+35C>T (n.104+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123775G>CCA2670516192GABRG1c.104+35C>G (n.104+35C>G)
gnomAD v4
4g.46123775G=CA1454682610GABRG1c.104+35C= (n.104+35C=)
4g.46123775G>TCA2578078361GABRG1c.104+35C>A (n.104+35C>A)
gnomAD v4
4g.46123777A=CA1454682611GABRG1c.104+33T= (n.104+33T=)
4g.46123777A>GCA551262384GABRG1c.104+33T>C (n.104+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123778A=CA1454682612GABRG1c.104+32T= (n.104+32T=)
4g.46123778A>GCA2906469GABRG1c.104+32T>C (n.104+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123779A>TCA2578078362GABRG1c.104+31T>A (n.104+31T>A)
4g.46123780G>ACA649412698GABRG1c.104+30C>T (n.104+30C>T)
COSMIC
4g.46123780G=CA1454682613GABRG1c.104+30C= (n.104+30C=)
4g.46123780G>TCA2906470GABRG1c.104+30C>A (n.104+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123782A=CA1454682614GABRG1c.104+28T= (n.104+28T=)
4g.46123782A>GCA551262386GABRG1c.104+28T>C (n.104+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123783T>GCA2670516193GABRG1c.104+27A>C (n.104+27A>C)
gnomAD v4
4g.46123784A>CCA2670516194GABRG1c.104+26T>G (n.104+26T>G)
gnomAD v4
4g.46123784A>GCA2578078363GABRG1c.104+26T>C (n.104+26T>C)
gnomAD v4
4g.46123785G>CCA551262387GABRG1c.104+25C>G (n.104+25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123785G=CA1454682615GABRG1c.104+25C= (n.104+25C=)
4g.46123785G>TCA2670516195GABRG1c.104+25C>A (n.104+25C>A)
gnomAD v4
4g.46123786T>ACA2670516196GABRG1c.104+24A>T (n.104+24A>T)
gnomAD v4
4g.46123788T>ACA551262388GABRG1c.104+22A>T (n.104+22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123788T>GCA2906471GABRG1c.104+22A>C (n.104+22A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123788T=CA1454682616GABRG1c.104+22A= (n.104+22A=)
4g.46123789T>CCA551262390GABRG1c.104+21A>G (n.104+21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123789T>GCA2906472GABRG1c.104+21A>C (n.104+21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123789T=CA1454682617GABRG1c.104+21A= (n.104+21A=)
4g.46123790A>CCA2670516197GABRG1c.104+20T>G (n.104+20T>G)
gnomAD v4
4g.46123790_46123791insTTTTCTGATTAGCA2538012430GABRG1c.104+19_104+20insCTAATCAGAAAA (n.104+19_104+20insCTAATCAGAAAA)
4g.46123792A>GCA2670516198GABRG1c.104+18T>C (n.104+18T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123792A>TCA2564275022GABRG1c.104+18T>A (n.104+18T>A)
4g.46123793C>ACA2906473GABRG1c.104+17G>T (n.104+17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123793C=CA1454682618GABRG1c.104+17G= (n.104+17G=)
4g.46123793C>TCA551262394GABRG1c.104+17G>A (n.104+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123795C>ACA649412700GABRG1c.104+15G>T (n.104+15G>T)
COSMIC
4g.46123795C>TCA2670516199GABRG1c.104+15G>A (n.104+15G>A)
gnomAD v4
4g.46123796C>ACA551262396GABRG1c.104+14G>T (n.104+14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46123796C=CA1454682619GABRG1c.104+14G= (n.104+14G=)
4g.46123798G=CA1454682620GABRG1c.104+12C= (n.104+12C=)
4g.46123798G>TCA1061861074GABRG1c.104+12C>A (n.104+12C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123799A=CA1454682621GABRG1c.104+11T= (n.104+11T=)
4g.46123799A>GCA2906474GABRG1c.104+11T>C (n.104+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123800A=CA1454682622GABRG1c.104+10T= (n.104+10T=)
4g.46123800A>GCA1454682623GABRG1c.104+10T>C (n.104+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.46123801T>CCA551262397GABRG1c.104+9A>G (n.104+9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123801T=CA1454682624GABRG1c.104+9A= (n.104+9A=)
4g.46123802T>GCA1061861076GABRG1c.104+8A>C (n.104+8A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123803T>CCA2670516200GABRG1c.104+7A>G (n.104+7A>G)
gnomAD v4
4g.46123804A=CA1454682625GABRG1c.104+6T= (n.104+6T=)
4g.46123804A>CCA2906475GABRG1c.104+6T>G (n.104+6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46123805C=CA1454682626GABRG1c.104+5G= (n.104+5G=)
4g.46123805C>GCA795333382GABRG1c.104+5G>C (n.104+5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123805C>TCA2670516201GABRG1c.104+5G>A (n.104+5G>A)
gnomAD v4
4g.46123806T>ACA2670516202GABRG1c.104+4A>T (n.104+4A>T)
gnomAD v4
4g.46123808A=CA1454682627GABRG1c.104+2T= (n.104+2T=)
4g.46123808A>CCA356803435GABRG1c.104+2T>G (n.104+2T>G)
4g.46123808A>GCA356803438GABRG1c.104+2T>C (n.104+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46123808A>TCA356803441GABRG1c.104+2T>A (n.104+2T>A)
4g.46123809C>ACA356803445GABRG1c.104+1G>T (n.104+1G>T)
4g.46123809C>GCA356803447GABRG1c.104+1G>C (n.104+1G>C)
4g.46123809C>TCA356803450GABRG1c.104+1G>A (n.104+1G>A)
4g.46123810C>ACA356803453GABRG1c.104G>T (p.Cys35Phe)
4g.46123810C>GCA356803455GABRG1c.104G>C (p.Cys35Ser)
4g.46123810C>TCA356803457GABRG1c.104G>A (p.Cys35Tyr)

Number of alleles fetched