Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.287-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.287-25A>C
20g.46122585A>GCA9888421CD40c.353-25A>G (n.353-25A>G)
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n.351-25A>G
n.287-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.351-23C>T
n.287-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122590_46122594delinsTCCTGCA2366530726CD40c.353-20_353-16delinsTCCTG (n.353-20_353-16delinsTCCTG)
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n.287-20_287-16delinsTCCTG
20g.46122591C>TCA2577414911CD40c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.257-19C>T (n.257-19C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
20g.46122593_46122596delCA9888422CD40c.353-17_353-14del (n.353-17_353-14del)
c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del)
n.330-17_330-14del
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n.182-17_182-14del
n.122-17_122-14del
n.42-17_42-14del
c.253-17_253-14del
n.324-17_324-14del
n.250-17_250-14del
n.347-17_347-14del
n.351-17_351-14del
n.287-17_287-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122592C>GCA2653132208CD40c.353-18C>G (n.353-18C>G)
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 gnomAD v4
20g.46122594G>ACA2580098241CD40c.353-16G>A (n.353-16G>A)
c.257-16G>A (n.257-16G>A)
n.330-16G>A
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n.324-16G>A
n.250-16G>A
n.347-16G>A
n.351-16G>A
n.287-16G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122595C=CA2366530727CD40c.353-15C= (n.353-15C=)
c.257-15C= (n.257-15C=)
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n.347-15C=
n.351-15C=
n.287-15C=
20g.46122595C>GCA315651246CD40c.353-15C>G (n.353-15C>G)
c.257-15C>G (n.257-15C>G)
n.330-15C>G
n.237-15C>G
n.182-15C>G
n.122-15C>G
n.42-15C>G
c.253-15C>G
n.324-15C>G
n.250-15C>G
n.347-15C>G
n.351-15C>G
n.287-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122595C>TCA2653132209CD40c.353-15C>T (n.353-15C>T)
c.257-15C>T (n.257-15C>T)
n.330-15C>T
n.237-15C>T
n.182-15C>T
n.122-15C>T
n.42-15C>T
c.253-15C>T
n.324-15C>T
n.250-15C>T
n.347-15C>T
n.351-15C>T
n.287-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122596_46122601delinsCCTTCTCA2366530728CD40c.353-14_353-9delinsCCTTCT (n.353-14_353-9delinsCCTTCT)
c.257-14_257-9delinsCCTTCT (n.257-14_257-9delinsCCTTCT)
n.330-14_330-9delinsCCTTCT
n.237-14_237-9delinsCCTTCT
n.182-14_182-9delinsCCTTCT
n.122-14_122-9delinsCCTTCT
n.42-14_42-9delinsCCTTCT
c.253-14_253-9delinsCCTTCT
n.324-14_324-9delinsCCTTCT
n.250-14_250-9delinsCCTTCT
n.347-14_347-9delinsCCTTCT
n.351-14_351-9delinsCCTTCT
n.287-14_287-9delinsCCTTCT
20g.46122597C=CA2366530730CD40c.353-13C= (n.353-13C=)
c.257-13C= (n.257-13C=)
n.330-13C=
n.237-13C=
n.182-13C=
n.122-13C=
n.42-13C=
c.253-13C=
n.324-13C=
n.250-13C=
n.347-13C=
n.351-13C=
n.287-13C=
20g.46122597C>GCA2366530729CD40c.353-13C>G (n.353-13C>G)
c.257-13C>G (n.257-13C>G)
n.330-13C>G
n.237-13C>G
n.182-13C>G
n.122-13C>G
n.42-13C>G
c.253-13C>G
n.324-13C>G
n.250-13C>G
n.347-13C>G
n.351-13C>G
n.287-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122597C>TCA9888424CD40c.353-13C>T (n.353-13C>T)
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
n.330-13C>T
n.237-13C>T
n.182-13C>T
n.122-13C>T
n.42-13C>T
c.253-13C>T
n.324-13C>T
n.250-13C>T
n.347-13C>T
n.351-13C>T
n.287-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122603_46122607delCA9888423CD40c.353-7_353-3del (n.353-7_353-3del)
c.257-7_257-3del (n.257-7_257-3del)
n.330-7_330-3del
n.237-7_237-3del
n.182-7_182-3del
n.122-7_122-3del
n.42-7_42-3del
c.253-7_253-3del
n.324-7_324-3del
n.250-7_250-3del
n.347-7_347-3del
n.351-7_351-3del
n.287-7_287-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122598T>GCA2653132210CD40c.353-12T>G (n.353-12T>G)
c.257-12T>G (n.257-12T>G)
n.330-12T>G
n.237-12T>G
n.182-12T>G
n.122-12T>G
n.42-12T>G
c.253-12T>G
n.324-12T>G
n.250-12T>G
n.347-12T>G
n.351-12T>G
n.287-12T>G
 gnomAD v4
20g.46122601T>CCA2737030909CD40c.353-9T>C (n.353-9T>C)
c.257-9T>C (n.257-9T>C)
n.330-9T>C
n.237-9T>C
n.182-9T>C
n.122-9T>C
n.42-9T>C
c.253-9T>C
n.324-9T>C
n.250-9T>C
n.347-9T>C
n.351-9T>C
n.287-9T>C
 dbSNP
20g.46122602C>ACA2653132211CD40c.353-8C>A (n.353-8C>A)
c.257-8C>A (n.257-8C>A)
n.330-8C>A
n.237-8C>A
n.182-8C>A
n.122-8C>A
n.42-8C>A
c.253-8C>A
n.324-8C>A
n.250-8C>A
n.347-8C>A
n.351-8C>A
n.287-8C>A
 gnomAD v4
20g.46122602C=CA2366530731CD40c.353-8C= (n.353-8C=)
c.257-8C= (n.257-8C=)
n.330-8C=
n.237-8C=
n.182-8C=
n.122-8C=
n.42-8C=
c.253-8C=
n.324-8C=
n.250-8C=
n.347-8C=
n.351-8C=
n.287-8C=
20g.46122602C>TCA9888425CD40c.353-8C>T (n.353-8C>T)
c.257-8C>T (n.257-8C>T)
n.330-8C>T
n.237-8C>T
n.182-8C>T
n.122-8C>T
n.42-8C>T
c.253-8C>T
n.324-8C>T
n.250-8C>T
n.347-8C>T
n.351-8C>T
n.287-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122603T>GCA2653132212CD40c.353-7T>G (n.353-7T>G)
c.257-7T>G (n.257-7T>G)
n.330-7T>G
n.237-7T>G
n.182-7T>G
n.122-7T>G
n.42-7T>G
c.253-7T>G
n.324-7T>G
n.250-7T>G
n.347-7T>G
n.351-7T>G
n.287-7T>G
 gnomAD v4
20g.46122606T>CCA2653132213CD40c.353-4T>C (n.353-4T>C)
c.257-4T>C (n.257-4T>C)
n.330-4T>C
n.237-4T>C
n.182-4T>C
n.122-4T>C
n.42-4T>C
c.253-4T>C
n.324-4T>C
n.250-4T>C
n.347-4T>C
n.351-4T>C
n.287-4T>C
 gnomAD v4
20g.46122607C>ACA2653132214CD40c.353-3C>A (n.353-3C>A)
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
n.330-3C>A
n.237-3C>A
n.182-3C>A
n.122-3C>A
n.42-3C>A
c.253-3C>A
n.324-3C>A
n.250-3C>A
n.347-3C>A
n.351-3C>A
n.287-3C>A
 gnomAD v4
20g.46122608A=CA2366530732CD40c.353-2A= (n.353-2A=)
c.257-2A= (n.257-2A=)
n.330-2A=
n.237-2A=
n.182-2A=
n.122-2A=
n.42-2A=
c.253-2A=
n.324-2A=
n.250-2A=
n.347-2A=
n.351-2A=
n.287-2A=
20g.46122608A>CCA409204457CD40c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
n.330-2A>C
n.237-2A>C
n.182-2A>C
n.122-2A>C
n.42-2A>C
c.253-2A>C
n.324-2A>C
n.250-2A>C
n.347-2A>C
n.351-2A>C
n.287-2A>C
20g.46122608A>GCA409204460CD40c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
n.330-2A>G
n.237-2A>G
n.182-2A>G
n.122-2A>G
n.42-2A>G
c.253-2A>G
n.324-2A>G
n.250-2A>G
n.347-2A>G
n.351-2A>G
n.287-2A>G
20g.46122608A>TCA409204462CD40c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
n.330-2A>T
n.237-2A>T
n.182-2A>T
n.122-2A>T
n.42-2A>T
c.253-2A>T
n.324-2A>T
n.250-2A>T
n.347-2A>T
n.351-2A>T
n.287-2A>T
 ClinVar dbSNP
20g.46122609G>ACA409204467CD40c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
n.330-1G>A
n.237-1G>A
n.182-1G>A
n.122-1G>A
n.42-1G>A
c.253-1G>A
n.324-1G>A
n.250-1G>A
n.347-1G>A
n.351-1G>A
n.287-1G>A
 gnomAD v4
20g.46122609G>CCA409204470CD40c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
n.330-1G>C
n.237-1G>C
n.182-1G>C
n.122-1G>C
n.42-1G>C
c.253-1G>C
n.324-1G>C
n.250-1G>C
n.347-1G>C
n.351-1G>C
n.287-1G>C
20g.46122609G>TCA409204473CD40c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
n.330-1G>T
n.237-1G>T
n.182-1G>T
n.122-1G>T
n.42-1G>T
c.253-1G>T
n.324-1G>T
n.250-1G>T
n.347-1G>T
n.351-1G>T
n.287-1G>T
 COSMIC
20g.46122610A>CCA409204478CD40c.353A>C (n.353A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.330A>C
n.237A>C
n.182A>C
n.122A>C
n.42A>C
c.253A>C
n.324A>C
n.250A>C
n.347A>C
n.351A>C
n.287A>C
20g.46122610A>GCA409204481CD40c.353A>G (n.353A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.330A>G
n.237A>G
n.182A>G
n.122A>G
n.42A>G
c.253A>G
n.324A>G
n.250A>G
n.347A>G
n.351A>G
n.287A>G
20g.46122610A>TCA409204483CD40c.353A>T (n.353A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.330A>T
n.237A>T
n.182A>T
n.122A>T
n.42A>T
c.253A>T
n.324A>T
n.250A>T
n.347A>T
n.351A>T
n.287A>T
20g.46122611C>ACA409204492CD40c.354C>A (n.354C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.331C>A
n.238C>A
n.183C>A
n.123C>A
n.43C>A
c.254C>A
n.325C>A
n.251C>A
n.348C>A
n.352C>A
n.288C>A
20g.46122611C=CA2366530733CD40c.354C= (n.354C=)
c.258C= (p.Asn86=)
n.331C=
n.238C=
n.183C=
n.123C=
n.43C=
c.254C=
n.325C=
n.251C=
n.348C=
n.352C=
n.288C=
20g.46122611C>GCA409204495CD40c.354C>G (n.354C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.331C>G
n.238C>G
n.183C>G
n.123C>G
n.43C>G
c.254C>G
n.325C>G
n.251C>G
n.348C>G
n.352C>G
n.288C>G
20g.46122611C>TCA510654938CD40c.354C>T (n.354C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.331C>T
n.238C>T
n.183C>T
n.123C>T
n.43C>T
c.254C>T
n.325C>T
n.251C>T
n.348C>T
n.352C>T
n.288C>T
 dbSNP
20g.46122612C>ACA409204498CD40c.355C>A (n.355C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.332C>A
n.239C>A
n.184C>A
n.124C>A
n.44C>A
c.255C>A
n.326C>A
n.252C>A
n.349C>A
n.353C>A
n.289C>A
20g.46122612C=CA2366530734CD40c.355C= (n.355C=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.332C=
n.239C=
n.184C=
n.124C=
n.44C=
c.255C=
n.326C=
n.252C=
n.349C=
n.353C=
n.289C=
20g.46122612C>GCA9888426CD40c.355C>G (n.355C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.332C>G
n.239C>G
n.184C>G
n.124C>G
n.44C>G
c.255C>G
n.326C>G
n.252C>G
n.349C>G
n.353C>G
n.289C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122612C>TCA510654942CD40c.355C>T (n.355C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.332C>T
n.239C>T
n.184C>T
n.124C>T
n.44C>T
c.255C>T
n.326C>T
n.252C>T
n.349C>T
n.353C>T
n.289C>T
20g.46122613T>ACA409204505CD40c.356T>A (n.356T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.333T>A
n.240T>A
n.185T>A
n.125T>A
n.45T>A
c.256T>A
n.327T>A
n.253T>A
n.350T>A
n.354T>A
n.290T>A
20g.46122613T>CCA409204508CD40c.356T>C (n.356T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.333T>C
n.240T>C
n.185T>C
n.125T>C
n.45T>C
c.256T>C
n.327T>C
n.253T>C
n.350T>C
n.354T>C
n.290T>C
 COSMIC
20g.46122613T>GCA409204506CD40c.356T>G (n.356T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.333T>G
n.240T>G
n.185T>G
n.125T>G
n.45T>G
c.256T>G
n.327T>G
n.253T>G
n.350T>G
n.354T>G
n.290T>G
20g.46122614A>CCA510654949CD40c.357A>C (n.357A>C)
c.261A>C (p.Leu87=)
n.334A>C
n.241A>C
n.186A>C
n.126A>C
n.46A>C
c.257A>C
n.328A>C
n.254A>C
n.351A>C
n.355A>C
n.291A>C
20g.46122614A>GCA510654951CD40c.357A>G (n.357A>G)
c.261A>G (p.Leu87=)
n.334A>G
n.241A>G
n.186A>G
n.126A>G
n.46A>G
c.257A>G
n.328A>G
n.254A>G
n.351A>G
n.355A>G
n.291A>G
20g.46122614A>TCA510654953CD40c.357A>T (n.357A>T)
c.261A>T (p.Leu87=)
n.334A>T
n.241A>T
n.186A>T
n.126A>T
n.46A>T
c.257A>T
n.328A>T
n.254A>T
n.351A>T
n.355A>T
n.291A>T
20g.46122615G>ACA409204512CD40c.358G>A (n.358G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.335G>A
n.242G>A
n.187G>A
n.127G>A
n.47G>A
c.258G>A
n.329G>A
n.255G>A
n.352G>A
n.356G>A
n.292G>A
20g.46122615G>CCA409204529CD40c.358G>C (n.358G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.335G>C
n.242G>C
n.187G>C
n.127G>C
n.47G>C
c.258G>C
n.329G>C
n.255G>C
n.352G>C
n.356G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
20g.46122615G>TCA409204528CD40c.358G>T (n.358G>T)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
n.335G>T
n.242G>T
n.187G>T
n.127G>T
n.47G>T
c.258G>T
n.329G>T
n.255G>T
n.352G>T
n.356G>T
n.292G>T
20g.46122616G>ACA409204532CD40c.359G>A (n.359G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.336G>A
n.243G>A
n.188G>A
n.128G>A
n.48G>A
c.259G>A
n.330G>A
n.256G>A
n.353G>A
n.357G>A
n.293G>A
20g.46122616G>CCA409204535CD40c.359G>C (n.359G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.336G>C
n.243G>C
n.188G>C
n.128G>C
n.48G>C
c.259G>C
n.330G>C
n.256G>C
n.353G>C
n.357G>C
n.293G>C
20g.46122616G>TCA409204537CD40c.359G>T (n.359G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.336G>T
n.243G>T
n.188G>T
n.128G>T
n.48G>T
c.259G>T
n.330G>T
n.256G>T
n.353G>T
n.357G>T
n.293G>T
20g.46122617G>ACA510654964CD40c.360G>A (n.360G>A)
c.264G>A (p.Gly88=)
n.337G>A
n.244G>A
n.189G>A
n.129G>A
n.49G>A
c.260G>A
n.331G>A
n.257G>A
n.354G>A
n.358G>A
n.294G>A
 gnomAD v4
20g.46122617G>CCA510654966CD40c.360G>C (n.360G>C)
c.264G>C (p.Gly88=)
n.337G>C
n.244G>C
n.189G>C
n.129G>C
n.49G>C
c.260G>C
n.331G>C
n.257G>C
n.354G>C
n.358G>C
n.294G>C
20g.46122617G>TCA510654968CD40c.360G>T (n.360G>T)
c.264G>T (p.Gly88=)
n.337G>T
n.244G>T
n.189G>T
n.129G>T
n.49G>T
c.260G>T
n.331G>T
n.257G>T
n.354G>T
n.358G>T
n.294G>T
20g.46122618C>ACA409204540CD40c.361C>A (n.361C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.338C>A
n.245C>A
n.190C>A
n.130C>A
n.50C>A
c.261C>A
n.332C>A
n.258C>A
n.355C>A
n.359C>A
n.295C>A
20g.46122618C>GCA409204541CD40c.361C>G (n.361C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.338C>G
n.245C>G
n.190C>G
n.130C>G
n.50C>G
c.261C>G
n.332C>G
n.258C>G
n.355C>G
n.359C>G
n.295C>G
20g.46122618C>TCA409204542CD40c.361C>T (n.361C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.338C>T
n.245C>T
n.190C>T
n.130C>T
n.50C>T
c.261C>T
n.332C>T
n.258C>T
n.355C>T
n.359C>T
n.295C>T
20g.46122619T>ACA409204548CD40c.362T>A (n.362T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.339T>A
n.246T>A
n.191T>A
n.131T>A
n.51T>A
c.262T>A
n.333T>A
n.259T>A
n.356T>A
n.360T>A
n.296T>A
20g.46122619T>CCA409204544CD40c.362T>C (n.362T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.339T>C
n.246T>C
n.191T>C
n.131T>C
n.51T>C
c.262T>C
n.333T>C
n.259T>C
n.356T>C
n.360T>C
n.296T>C
20g.46122619T>GCA409204546CD40c.362T>G (n.362T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.339T>G
n.246T>G
n.191T>G
n.131T>G
n.51T>G
c.262T>G
n.333T>G
n.259T>G
n.356T>G
n.360T>G
n.296T>G
20g.46122620T>ACA510654978CD40c.363T>A (n.363T>A)
c.267T>A (p.Leu89=)
n.340T>A
n.247T>A
n.192T>A
n.132T>A
n.52T>A
c.263T>A
n.334T>A
n.260T>A
n.357T>A
n.361T>A
n.297T>A
20g.46122620T>CCA510654981CD40c.363T>C (n.363T>C)
c.267T>C (p.Leu89=)
n.340T>C
n.247T>C
n.192T>C
n.132T>C
n.52T>C
c.263T>C
n.334T>C
n.260T>C
n.357T>C
n.361T>C
n.297T>C
20g.46122620T>GCA510654980CD40c.363T>G (n.363T>G)
c.267T>G (p.Leu89=)
n.340T>G
n.247T>G
n.192T>G
n.132T>G
n.52T>G
c.263T>G
n.334T>G
n.260T>G
n.357T>G
n.361T>G
n.297T>G
20g.46122621C>ACA510654984CD40c.364C>A (n.364C>A)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.341C>A
n.248C>A
n.193C>A
n.133C>A
n.53C>A
c.264C>A
n.335C>A
n.261C>A
n.358C>A
n.362C>A
n.298C>A
20g.46122621C=CA2366530735CD40c.364C= (n.364C=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.341C=
n.248C=
n.193C=
n.133C=
n.53C=
c.264C=
n.335C=
n.261C=
n.358C=
n.362C=
n.298C=
20g.46122621C>GCA409204553CD40c.364C>G (n.364C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.341C>G
n.248C>G
n.193C>G
n.133C>G
n.53C>G
c.264C>G
n.335C>G
n.261C>G
n.358C>G
n.362C>G
n.298C>G
 gnomAD v4
20g.46122621C>TCA9888427CD40c.364C>T (n.364C>T)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.341C>T
n.248C>T
n.193C>T
n.133C>T
n.53C>T
c.264C>T
n.335C>T
n.261C>T
n.358C>T
n.362C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46122622G>ACA9888428CD40c.365G>A (n.365G>A)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.342G>A
n.249G>A
n.194G>A
n.134G>A
n.54G>A
c.265G>A
n.336G>A
n.262G>A
n.359G>A
n.363G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122622G>CCA409204556CD40c.365G>C (n.365G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.342G>C
n.249G>C
n.194G>C
n.134G>C
n.54G>C
c.265G>C
n.336G>C
n.262G>C
n.359G>C
n.363G>C
n.299G>C
20g.46122622G=CA2366530736CD40c.365G= (n.365G=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.342G=
n.249G=
n.194G=
n.134G=
n.54G=
c.265G=
n.336G=
n.262G=
n.359G=
n.363G=
n.299G=
20g.46122622G>TCA409204557CD40c.365G>T (n.365G>T)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.342G>T
n.249G>T
n.194G>T
n.134G>T
n.54G>T
c.265G>T
n.336G>T
n.262G>T
n.359G>T
n.363G>T
n.299G>T
20g.46122623G>ACA510654993CD40c.366G>A (n.366G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.343G>A
n.250G>A
n.195G>A
n.135G>A
n.55G>A
c.266G>A
n.337G>A
n.263G>A
n.360G>A
n.364G>A
n.300G>A
20g.46122623G>CCA510654995CD40c.366G>C (n.366G>C)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.343G>C
n.250G>C
n.195G>C
n.135G>C
n.55G>C
c.266G>C
n.337G>C
n.263G>C
n.360G>C
n.364G>C
n.300G>C
20g.46122623G>TCA510654997CD40c.366G>T (n.366G>T)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.343G>T
n.250G>T
n.195G>T
n.135G>T
n.55G>T
c.266G>T
n.337G>T
n.263G>T
n.360G>T
n.364G>T
n.300G>T
20g.46122624G>ACA9888429CD40c.367G>A (n.367G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.344G>A
n.251G>A
n.196G>A
n.136G>A
n.56G>A
c.267G>A
n.338G>A
n.264G>A
n.361G>A
n.365G>A
n.301G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122624G>CCA409204563CD40c.367G>C (n.367G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.344G>C
n.251G>C
n.196G>C
n.136G>C
n.56G>C
c.267G>C
n.338G>C
n.264G>C
n.361G>C
n.365G>C
n.301G>C
20g.46122624G=CA2366530737CD40c.367G= (n.367G=)
c.271G= (p.Val91=)
n.344G=
n.251G=
n.196G=
n.136G=
n.56G=
c.267G=
n.338G=
n.264G=
n.361G=
n.365G=
n.301G=
20g.46122624G>TCA409204561CD40c.367G>T (n.367G>T)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.344G>T
n.251G>T
n.196G>T
n.136G>T
n.56G>T
c.267G>T
n.338G>T
n.264G>T
n.361G>T
n.365G>T
n.301G>T
 dbSNP
20g.46122625T>ACA409204566CD40c.368T>A (n.368T>A)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.345T>A
n.252T>A
n.197T>A
n.137T>A
n.57T>A
c.268T>A
n.339T>A
n.265T>A
n.362T>A
n.366T>A
n.302T>A
20g.46122625T>CCA9888430CD40c.368T>C (n.368T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.345T>C
n.252T>C
n.197T>C
n.137T>C
n.57T>C
c.268T>C
n.339T>C
n.265T>C
n.362T>C
n.366T>C
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122625T>GCA409204567CD40c.368T>G (n.368T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.345T>G
n.252T>G
n.197T>G
n.137T>G
n.57T>G
c.268T>G
n.339T>G
n.265T>G
n.362T>G
n.366T>G
n.302T>G
20g.46122625T=CA2366530738CD40c.368T= (n.368T=)
c.272T= (p.Val91=)
n.345T=
n.252T=
n.197T=
n.137T=
n.57T=
c.268T=
n.339T=
n.265T=
n.362T=
n.366T=
n.302T=
20g.46122626C>ACA510655010CD40c.369C>A (n.369C>A)
c.273C>A (p.Val91=)
n.346C>A
n.253C>A
n.198C>A
n.138C>A
n.58C>A
c.269C>A
n.340C>A
n.266C>A
n.363C>A
n.367C>A
n.303C>A
 COSMIC
20g.46122626C>GCA510655007CD40c.369C>G (n.369C>G)
c.273C>G (p.Val91=)
n.346C>G
n.253C>G
n.198C>G
n.138C>G
n.58C>G
c.269C>G
n.340C>G
n.266C>G
n.363C>G
n.367C>G
n.303C>G
20g.46122626C>TCA510655009CD40c.369C>T (n.369C>T)
c.273C>T (p.Val91=)
n.346C>T
n.253C>T
n.198C>T
n.138C>T
n.58C>T
c.269C>T
n.340C>T
n.266C>T
n.363C>T
n.367C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
20g.46122627C>ACA409204569CD40c.370C>A (n.370C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.347C>A
n.254C>A
n.199C>A
n.139C>A
n.59C>A
c.270C>A
n.341C>A
n.267C>A
n.364C>A
n.368C>A
n.304C>A
20g.46122627C>GCA409204577CD40c.370C>G (n.370C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.347C>G
n.254C>G
n.199C>G
n.139C>G
n.59C>G
c.270C>G
n.341C>G
n.267C>G
n.364C>G
n.368C>G
n.304C>G
20g.46122627C>TCA409204580CD40c.370C>T (n.370C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.347C>T
n.254C>T
n.199C>T
n.139C>T
n.59C>T
c.270C>T
n.341C>T
n.267C>T
n.364C>T
n.368C>T
n.304C>T
20g.46122628A>CCA409204583CD40c.371A>C (n.371A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.348A>C
n.255A>C
n.200A>C
n.140A>C
n.60A>C
c.271A>C
n.342A>C
n.268A>C
n.365A>C
n.369A>C
n.305A>C
20g.46122628A>GCA409204585CD40c.371A>G (n.371A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.348A>G
n.255A>G
n.200A>G
n.140A>G
n.60A>G
c.271A>G
n.342A>G
n.268A>G
n.365A>G
n.369A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
20g.46122628A>TCA409204587CD40c.371A>T (n.371A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.348A>T
n.255A>T
n.200A>T
n.140A>T
n.60A>T
c.271A>T
n.342A>T
n.268A>T
n.365A>T
n.369A>T
n.305A>T
20g.46122629G>ACA510655019CD40c.372G>A (n.372G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.349G>A
n.256G>A
n.201G>A
n.141G>A
n.61G>A
c.272G>A
n.343G>A
n.269G>A
n.366G>A
n.370G>A
n.306G>A
20g.46122629G>CCA409204592CD40c.372G>C (n.372G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.349G>C
n.256G>C
n.201G>C
n.141G>C
n.61G>C
c.272G>C
n.343G>C
n.269G>C
n.366G>C
n.370G>C
n.306G>C
20g.46122629G>TCA409204597CD40c.372G>T (n.372G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.349G>T
n.256G>T
n.201G>T
n.141G>T
n.61G>T
c.272G>T
n.343G>T
n.269G>T
n.366G>T
n.370G>T
n.306G>T
20g.46122630C>ACA409204601CD40c.373C>A (n.373C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.350C>A
n.257C>A
n.202C>A
n.142C>A
n.62C>A
c.273C>A
n.344C>A
n.270C>A
n.367C>A
n.371C>A
n.307C>A
20g.46122630C>GCA409204617CD40c.373C>G (n.373C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.350C>G
n.257C>G
n.202C>G
n.142C>G
n.62C>G
c.273C>G
n.344C>G
n.270C>G
n.367C>G
n.371C>G
n.307C>G
20g.46122630C>TCA409204606CD40c.373C>T (n.373C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.350C>T
n.257C>T
n.202C>T
n.142C>T
n.62C>T
c.273C>T
n.344C>T
n.270C>T
n.367C>T
n.371C>T
n.307C>T
20g.46122631A>CCA409204622CD40c.374A>C (n.374A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.351A>C
n.258A>C
n.203A>C
n.143A>C
n.63A>C
c.274A>C
n.345A>C
n.271A>C
n.368A>C
n.372A>C
n.308A>C
20g.46122631A>GCA409204628CD40c.374A>G (n.374A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.351A>G
n.258A>G
n.203A>G
n.143A>G
n.63A>G
c.274A>G
n.345A>G
n.271A>G
n.368A>G
n.372A>G
n.308A>G
20g.46122631A>TCA409204631CD40c.374A>T (n.374A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.351A>T
n.258A>T
n.203A>T
n.143A>T
n.63A>T
c.274A>T
n.345A>T
n.271A>T
n.368A>T
n.372A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
20g.46122632G>ACA510655033CD40c.375G>A (n.375G>A)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.352G>A
n.259G>A
n.204G>A
n.144G>A
n.64G>A
c.275G>A
n.346G>A
n.272G>A
n.369G>A
n.373G>A
n.309G>A
20g.46122632G>CCA409204633CD40c.375G>C (n.375G>C)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.352G>C
n.259G>C
n.204G>C
n.144G>C
n.64G>C
c.275G>C
n.346G>C
n.272G>C
n.369G>C
n.373G>C
n.309G>C
 COSMIC
20g.46122632G>TCA409204634CD40c.375G>T (n.375G>T)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.352G>T
n.259G>T
n.204G>T
n.144G>T
n.64G>T
c.275G>T
n.346G>T
n.272G>T
n.369G>T
n.373G>T
n.309G>T
20g.46122633A>CCA409204637CD40c.376A>C (n.376A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.353A>C
n.260A>C
n.205A>C
n.145A>C
n.65A>C
c.276A>C
n.347A>C
n.273A>C
n.370A>C
n.374A>C
n.310A>C
20g.46122633A>GCA409204639CD40c.376A>G (n.376A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.353A>G
n.260A>G
n.205A>G
n.145A>G
n.65A>G
c.276A>G
n.347A>G
n.273A>G
n.370A>G
n.374A>G
n.310A>G
20g.46122633A>TCA409204651CD40c.376A>T (n.376A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.353A>T
n.260A>T
n.205A>T
n.145A>T
n.65A>T
c.276A>T
n.347A>T
n.273A>T
n.370A>T
n.374A>T
n.310A>T
20g.46122634A>CCA409204654CD40c.377A>C (n.377A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.354A>C
n.261A>C
n.206A>C
n.146A>C
n.66A>C
c.277A>C
n.348A>C
n.274A>C
n.371A>C
n.375A>C
n.311A>C
20g.46122634A>GCA409204655CD40c.377A>G (n.377A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.354A>G
n.261A>G
n.206A>G
n.146A>G
n.66A>G
c.277A>G
n.348A>G
n.274A>G
n.371A>G
n.375A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
20g.46122634A>TCA409204657CD40c.377A>T (n.377A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.354A>T
n.261A>T
n.206A>T
n.146A>T
n.66A>T
c.277A>T
n.348A>T
n.274A>T
n.371A>T
n.375A>T
n.311A>T
20g.46122635G>ACA510655042CD40c.378G>A (n.378G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.355G>A
n.262G>A
n.207G>A
n.147G>A
n.67G>A
c.278G>A
n.349G>A
n.275G>A
n.372G>A
n.376G>A
n.312G>A
20g.46122635G>CCA409204665CD40c.378G>C (n.378G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.355G>C
n.262G>C
n.207G>C
n.147G>C
n.67G>C
c.278G>C
n.349G>C
n.275G>C
n.372G>C
n.376G>C
n.312G>C
20g.46122635G>TCA409204663CD40c.378G>T (n.378G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.355G>T
n.262G>T
n.207G>T
n.147G>T
n.67G>T
c.278G>T
n.349G>T
n.275G>T
n.372G>T
n.376G>T
n.312G>T
20g.46122636G>ACA409204670CD40c.379G>A (n.379G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.356G>A
n.263G>A
n.208G>A
n.148G>A
n.68G>A
c.279G>A
n.350G>A
n.276G>A
n.373G>A
n.377G>A
n.313G>A
20g.46122636G>CCA409204673CD40c.379G>C (n.379G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.356G>C
n.263G>C
n.208G>C
n.148G>C
n.68G>C
c.279G>C
n.350G>C
n.276G>C
n.373G>C
n.377G>C
n.313G>C
20g.46122636G>TCA409204675CD40c.379G>T (n.379G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.356G>T
n.263G>T
n.208G>T
n.148G>T
n.68G>T
c.279G>T
n.350G>T
n.276G>T
n.373G>T
n.377G>T
n.313G>T
 dbSNP
20g.46122637G>ACA409204683CD40c.380G>A (n.380G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.357G>A
n.264G>A
n.209G>A
n.149G>A
n.69G>A
c.280G>A
n.351G>A
n.277G>A
n.374G>A
n.378G>A
n.314G>A
20g.46122637G>CCA409204685CD40c.380G>C (n.380G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.357G>C
n.264G>C
n.209G>C
n.149G>C
n.69G>C
c.280G>C
n.351G>C
n.277G>C
n.374G>C
n.378G>C
n.314G>C
 gnomAD v4
20g.46122637G>TCA409204689CD40c.380G>T (n.380G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.357G>T
n.264G>T
n.209G>T
n.149G>T
n.69G>T
c.280G>T
n.351G>T
n.277G>T
n.374G>T
n.378G>T
n.314G>T
20g.46122638C>ACA510655059CD40c.381C>A (n.381C>A)
c.285C>A (p.Gly95=)
n.358C>A
n.265C>A
n.210C>A
n.150C>A
n.70C>A
c.281C>A
n.352C>A
n.278C>A
n.375C>A
n.379C>A
n.315C>A
20g.46122638C>GCA510655060CD40c.381C>G (n.381C>G)
c.285C>G (p.Gly95=)
n.358C>G
n.265C>G
n.210C>G
n.150C>G
n.70C>G
c.281C>G
n.352C>G
n.278C>G
n.375C>G
n.379C>G
n.315C>G
20g.46122638C>TCA510655061CD40c.381C>T (n.381C>T)
c.285C>T (p.Gly95=)
n.358C>T
n.265C>T
n.210C>T
n.150C>T
n.70C>T
c.281C>T
n.352C>T
n.278C>T
n.375C>T
n.379C>T
n.315C>T
20g.46122639A>CCA409204693CD40c.382A>C (n.382A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.359A>C
n.266A>C
n.211A>C
n.151A>C
n.71A>C
c.282A>C
n.353A>C
n.279A>C
n.376A>C
n.380A>C
n.316A>C
20g.46122639A>GCA409204695CD40c.382A>G (n.382A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.359A>G
n.266A>G
n.211A>G
n.151A>G
n.71A>G
c.282A>G
n.353A>G
n.279A>G
n.376A>G
n.380A>G
n.316A>G
20g.46122639A>TCA409204696CD40c.382A>T (n.382A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.359A>T
n.266A>T
n.211A>T
n.151A>T
n.71A>T
c.282A>T
n.353A>T
n.279A>T
n.376A>T
n.380A>T
n.316A>T
20g.46122640C>ACA409204698CD40c.383C>A (n.383C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.360C>A
n.267C>A
n.212C>A
n.152C>A
n.72C>A
c.283C>A
n.354C>A
n.280C>A
n.377C>A
n.381C>A
n.317C>A
20g.46122640C=CA2366530739CD40c.383C= (n.383C=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.360C=
n.267C=
n.212C=
n.152C=
n.72C=
c.283C=
n.354C=
n.280C=
n.377C=
n.381C=
n.317C=
20g.46122640C>GCA409204699CD40c.383C>G (n.383C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.360C>G
n.267C>G
n.212C>G
n.152C>G
n.72C>G
c.283C>G
n.354C>G
n.280C>G
n.377C>G
n.381C>G
n.317C>G
20g.46122640C>TCA409204707CD40c.383C>T (n.383C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.360C>T
n.267C>T
n.212C>T
n.152C>T
n.72C>T
c.283C>T
n.354C>T
n.280C>T
n.377C>T
n.381C>T
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122641C>ACA510655068CD40c.384C>A (n.384C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
n.361C>A
n.268C>A
n.213C>A
n.153C>A
n.73C>A
c.284C>A
n.355C>A
n.281C>A
n.378C>A
n.382C>A
n.318C>A
 ClinVar
20g.46122641C=CA2366530740CD40c.384C= (n.384C=)
c.288C= (p.Thr96=)
n.361C=
n.268C=
n.213C=
n.153C=
n.73C=
c.284C=
n.355C=
n.281C=
n.378C=
n.382C=
n.318C=
20g.46122641C>GCA9888431CD40c.384C>G (n.384C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
n.361C>G
n.268C>G
n.213C>G
n.153C>G
n.73C>G
c.284C>G
n.355C>G
n.281C>G
n.378C>G
n.382C>G
n.318C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122641C>TCA9888432CD40c.384C>T (n.384C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
n.361C>T
n.268C>T
n.213C>T
n.153C>T
n.73C>T
c.284C>T
n.355C>T
n.281C>T
n.378C>T
n.382C>T
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122642T>ACA409204721CD40c.385T>A (n.385T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.362T>A
n.269T>A
n.214T>A
n.154T>A
n.74T>A
c.285T>A
n.356T>A
n.282T>A
n.379T>A
n.383T>A
n.319T>A
20g.46122642T>CCA409204727CD40c.385T>C (n.385T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.362T>C
n.269T>C
n.214T>C
n.154T>C
n.74T>C
c.285T>C
n.356T>C
n.282T>C
n.379T>C
n.383T>C
n.319T>C
20g.46122642T>GCA409204725CD40c.385T>G (n.385T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.362T>G
n.269T>G
n.214T>G
n.154T>G
n.74T>G
c.285T>G
n.356T>G
n.282T>G
n.379T>G
n.383T>G
n.319T>G
20g.46122643C>ACA409204733CD40c.386C>A (n.386C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
n.363C>A
n.270C>A
n.215C>A
n.155C>A
n.75C>A
c.286C>A
n.357C>A
n.283C>A
n.380C>A
n.384C>A
n.320C>A
20g.46122643C>GCA409204735CD40c.386C>G (n.386C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
n.363C>G
n.270C>G
n.215C>G
n.155C>G
n.75C>G
c.286C>G
n.357C>G
n.283C>G
n.380C>G
n.384C>G
n.320C>G
20g.46122643C>TCA409204737CD40c.386C>T (n.386C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
n.363C>T
n.270C>T
n.215C>T
n.155C>T
n.75C>T
c.286C>T
n.357C>T
n.283C>T
n.380C>T
n.384C>T
n.320C>T
20g.46122644A=CA2366530741CD40c.387A= (n.387A=)
c.291A= (p.Ser97=)
n.364A=
n.271A=
n.216A=
n.156A=
n.76A=
c.287A=
n.358A=
n.284A=
n.381A=
n.385A=
n.321A=
20g.46122644A>CCA510655080CD40c.387A>C (n.387A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
n.364A>C
n.271A>C
n.216A>C
n.156A>C
n.76A>C
c.287A>C
n.358A>C
n.284A>C
n.381A>C
n.385A>C
n.321A>C
20g.46122644A>GCA9888433CD40c.387A>G (n.387A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
n.364A>G
n.271A>G
n.216A>G
n.156A>G
n.76A>G
c.287A>G
n.358A>G
n.284A>G
n.381A>G
n.385A>G
n.321A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122644A>TCA510655083CD40c.387A>T (n.387A>T)
c.291A>T (p.Ser97=)
n.364A>T
n.271A>T
n.216A>T
n.156A>T
n.76A>T
c.287A>T
n.358A>T
n.284A>T
n.381A>T
n.385A>T
n.321A>T
 COSMIC
20g.46122645G>ACA409204748CD40c.388G>A (n.388G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.365G>A
n.272G>A
n.217G>A
n.157G>A
n.77G>A
c.288G>A
n.359G>A
n.285G>A
n.382G>A
n.386G>A
n.322G>A
20g.46122645G>CCA409204757CD40c.388G>C (n.388G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.365G>C
n.272G>C
n.217G>C
n.157G>C
n.77G>C
c.288G>C
n.359G>C
n.285G>C
n.382G>C
n.386G>C
n.322G>C
20g.46122645G>TCA409204760CD40c.388G>T (n.388G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.365G>T
n.272G>T
n.217G>T
n.157G>T
n.77G>T
c.288G>T
n.359G>T
n.285G>T
n.382G>T
n.386G>T
n.322G>T
20g.46122646A=CA2366530742CD40c.389A= (n.389A=)
c.293A= (p.Glu98=)
n.366A=
n.273A=
n.218A=
n.158A=
n.78A=
c.289A=
n.360A=
n.286A=
n.383A=
n.387A=
n.323A=
20g.46122646A>CCA409204764CD40c.389A>C (n.389A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.366A>C
n.273A>C
n.218A>C
n.158A>C
n.78A>C
c.289A>C
n.360A>C
n.286A>C
n.383A>C
n.387A>C
n.323A>C
20g.46122646A>GCA409204765CD40c.389A>G (n.389A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.366A>G
n.273A>G
n.218A>G
n.158A>G
n.78A>G
c.289A>G
n.360A>G
n.286A>G
n.383A>G
n.387A>G
n.323A>G
20g.46122646A>TCA9888434CD40c.389A>T (n.389A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.366A>T
n.273A>T
n.218A>T
n.158A>T
n.78A>T
c.289A>T
n.360A>T
n.286A>T
n.383A>T
n.387A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122647A>CCA409204770CD40c.390A>C (n.390A>C)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.367A>C
n.274A>C
n.219A>C
n.159A>C
n.79A>C
c.290A>C
n.361A>C
n.287A>C
n.384A>C
n.388A>C
n.324A>C
20g.46122647A>GCA510655094CD40c.390A>G (n.390A>G)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.367A>G
n.274A>G
n.219A>G
n.159A>G
n.79A>G
c.290A>G
n.361A>G
n.287A>G
n.384A>G
n.388A>G
n.324A>G
 COSMIC
20g.46122647A>TCA409204772CD40c.390A>T (n.390A>T)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.367A>T
n.274A>T
n.219A>T
n.159A>T
n.79A>T
c.290A>T
n.361A>T
n.287A>T
n.384A>T
n.388A>T
n.324A>T
20g.46122648A>CCA409204782CD40c.391A>C (n.391A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.368A>C
n.275A>C
n.220A>C
n.160A>C
n.80A>C
c.291A>C
n.362A>C
n.288A>C
n.385A>C
n.389A>C
n.325A>C
20g.46122648A>GCA409204778CD40c.391A>G (n.391A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.368A>G
n.275A>G
n.220A>G
n.160A>G
n.80A>G
c.291A>G
n.362A>G
n.288A>G
n.385A>G
n.389A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
20g.46122648A>TCA409204780CD40c.391A>T (n.391A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.368A>T
n.275A>T
n.220A>T
n.160A>T
n.80A>T
c.291A>T
n.362A>T
n.288A>T
n.385A>T
n.389A>T
n.325A>T
20g.46122649C>ACA409204786CD40c.392C>A (n.392C>A)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.369C>A
n.276C>A
n.221C>A
n.161C>A
n.81C>A
c.292C>A
n.363C>A
n.289C>A
n.386C>A
n.390C>A
n.326C>A
20g.46122649C>GCA409204788CD40c.392C>G (n.392C>G)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.369C>G
n.276C>G
n.221C>G
n.161C>G
n.81C>G
c.292C>G
n.363C>G
n.289C>G
n.386C>G
n.390C>G
n.326C>G
20g.46122649C>TCA409204793CD40c.392C>T (n.392C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.369C>T
n.276C>T
n.221C>T
n.161C>T
n.81C>T
c.292C>T
n.363C>T
n.289C>T
n.386C>T
n.390C>T
n.326C>T
20g.46122650A>CCA510655106CD40c.393A>C (n.393A>C)
c.297A>C (p.Thr99=)
n.370A>C
n.277A>C
n.222A>C
n.162A>C
n.82A>C
c.293A>C
n.364A>C
n.290A>C
n.387A>C
n.391A>C
n.327A>C
20g.46122650A>GCA510655108CD40c.393A>G (n.393A>G)
c.297A>G (p.Thr99=)
n.370A>G
n.277A>G
n.222A>G
n.162A>G
n.82A>G
c.293A>G
n.364A>G
n.290A>G
n.387A>G
n.391A>G
n.327A>G
 gnomAD v4
20g.46122650A>TCA510655110CD40c.393A>T (n.393A>T)
c.297A>T (p.Thr99=)
n.370A>T
n.277A>T
n.222A>T
n.162A>T
n.82A>T
c.293A>T
n.364A>T
n.290A>T
n.387A>T
n.391A>T
n.327A>T
20g.46122651G>ACA409204803CD40c.394G>A (n.394G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.371G>A
n.278G>A
n.223G>A
n.163G>A
n.83G>A
c.294G>A
n.365G>A
n.291G>A
n.388G>A
n.392G>A
n.328G>A
20g.46122651G>CCA409204805CD40c.394G>C (n.394G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
n.371G>C
n.278G>C
n.223G>C
n.163G>C
n.83G>C
c.294G>C
n.365G>C
n.291G>C
n.388G>C
n.392G>C
n.328G>C
20g.46122651G>TCA409204807CD40c.394G>T (n.394G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.371G>T
n.278G>T
n.223G>T
n.163G>T
n.83G>T
c.294G>T
n.365G>T
n.291G>T
n.388G>T
n.392G>T
n.328G>T
20g.46122652A>CCA409204811CD40c.395A>C (n.395A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.372A>C
n.279A>C
n.224A>C
n.164A>C
n.84A>C
c.295A>C
n.366A>C
n.292A>C
n.389A>C
n.393A>C
n.329A>C
20g.46122652A>GCA409204814CD40c.395A>G (n.395A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.372A>G
n.279A>G
n.224A>G
n.164A>G
n.84A>G
c.295A>G
n.366A>G
n.292A>G
n.389A>G
n.393A>G
n.329A>G
20g.46122652A>TCA409204818CD40c.395A>T (n.395A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.372A>T
n.279A>T
n.224A>T
n.164A>T
n.84A>T
c.295A>T
n.366A>T
n.292A>T
n.389A>T
n.393A>T
n.329A>T
20g.46122653C>ACA409204833CD40c.396C>A (n.396C>A)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.373C>A
n.280C>A
n.225C>A
n.165C>A
n.85C>A
c.296C>A
n.367C>A
n.293C>A
n.390C>A
n.394C>A
n.330C>A
20g.46122653C=CA2366530743CD40c.396C= (n.396C=)
c.300C= (p.Asp100=)
n.373C=
n.280C=
n.225C=
n.165C=
n.85C=
c.296C=
n.367C=
n.293C=
n.390C=
n.394C=
n.330C=
20g.46122653C>GCA409204838CD40c.396C>G (n.396C>G)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.373C>G
n.280C>G
n.225C>G
n.165C>G
n.85C>G
c.296C>G
n.367C>G
n.293C>G
n.390C>G
n.394C>G
n.330C>G
20g.46122653C>TCA510655119CD40c.396C>T (n.396C>T)
c.300C>T (p.Asp100=)
n.373C>T
n.280C>T
n.225C>T
n.165C>T
n.85C>T
c.296C>T
n.367C>T
n.293C>T
n.390C>T
n.394C>T
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122654A>CCA409204849CD40c.397A>C (n.397A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.374A>C
n.281A>C
n.226A>C
n.166A>C
n.86A>C
c.297A>C
n.368A>C
n.294A>C
n.391A>C
n.395A>C
n.331A>C
20g.46122654A>GCA409204848CD40c.397A>G (n.397A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.374A>G
n.281A>G
n.226A>G
n.166A>G
n.86A>G
c.297A>G
n.368A>G
n.294A>G
n.391A>G
n.395A>G
n.331A>G
20g.46122654A>TCA409204844CD40c.397A>T (n.397A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.374A>T
n.281A>T
n.226A>T
n.166A>T
n.86A>T
c.297A>T
n.368A>T
n.294A>T
n.391A>T
n.395A>T
n.331A>T
 COSMIC
20g.46122655C>ACA409204850CD40c.398C>A (n.398C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.375C>A
n.282C>A
n.227C>A
n.167C>A
n.87C>A
c.298C>A
n.369C>A
n.295C>A
n.392C>A
n.396C>A
n.332C>A
20g.46122655C>GCA409204851CD40c.398C>G (n.398C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.375C>G
n.282C>G
n.227C>G
n.167C>G
n.87C>G
c.298C>G
n.369C>G
n.295C>G
n.392C>G
n.396C>G
n.332C>G
20g.46122655C>TCA409204853CD40c.398C>T (n.398C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.375C>T
n.282C>T
n.227C>T
n.167C>T
n.87C>T
c.298C>T
n.369C>T
n.295C>T
n.392C>T
n.396C>T
n.332C>T
20g.46122656C>ACA510655131CD40c.399C>A (n.399C>A)
c.303C>A (p.Thr101=)
n.376C>A
n.283C>A
n.228C>A
n.168C>A
n.88C>A
c.299C>A
n.370C>A
n.296C>A
n.393C>A
n.397C>A
n.333C>A
20g.46122656C>GCA510655133CD40c.399C>G (n.399C>G)
c.303C>G (p.Thr101=)
n.376C>G
n.283C>G
n.228C>G
n.168C>G
n.88C>G
c.299C>G
n.370C>G
n.296C>G
n.393C>G
n.397C>G
n.333C>G
20g.46122656C>TCA510655135CD40c.399C>T (n.399C>T)
c.303C>T (p.Thr101=)
n.376C>T
n.283C>T
n.228C>T
n.168C>T
n.88C>T
c.299C>T
n.370C>T
n.296C>T
n.393C>T
n.397C>T
n.333C>T
20g.46122657A=CA2366530744CD40c.400A= (n.400A=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.377A=
n.284A=
n.229A=
n.169A=
n.89A=
c.300A=
n.371A=
n.297A=
n.394A=
n.398A=
n.334A=
20g.46122657A>CCA409204858CD40c.400A>C (n.400A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.377A>C
n.284A>C
n.229A>C
n.169A>C
n.89A>C
c.300A>C
n.371A>C
n.297A>C
n.394A>C
n.398A>C
n.334A>C
20g.46122657A>GCA409204864CD40c.400A>G (n.400A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.377A>G
n.284A>G
n.229A>G
n.169A>G
n.89A>G
c.300A>G
n.371A>G
n.297A>G
n.394A>G
n.398A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122657A>TCA409204867CD40c.400A>T (n.400A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.377A>T
n.284A>T
n.229A>T
n.169A>T
n.89A>T
c.300A>T
n.371A>T
n.297A>T
n.394A>T
n.398A>T
n.334A>T
 COSMIC
20g.46122658T>ACA409204873CD40c.401T>A (n.401T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.378T>A
n.285T>A
n.230T>A
n.170T>A
n.90T>A
c.301T>A
n.372T>A
n.298T>A
n.395T>A
n.399T>A
n.335T>A
20g.46122658T>CCA409204875CD40c.401T>C (n.401T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.378T>C
n.285T>C
n.230T>C
n.170T>C
n.90T>C
c.301T>C
n.372T>C
n.298T>C
n.395T>C
n.399T>C
n.335T>C
20g.46122658T>GCA409204885CD40c.401T>G (n.401T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.378T>G
n.285T>G
n.230T>G
n.170T>G
n.90T>G
c.301T>G
n.372T>G
n.298T>G
n.395T>G
n.399T>G
n.335T>G
20g.46122659C>ACA510655147CD40c.402C>A (n.402C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.379C>A
n.286C>A
n.231C>A
n.171C>A
n.91C>A
c.302C>A
n.373C>A
n.299C>A
n.396C>A
n.400C>A
n.336C>A
20g.46122659C=CA2366530745CD40c.402C= (n.402C=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.379C=
n.286C=
n.231C=
n.171C=
n.91C=
c.302C=
n.373C=
n.299C=
n.396C=
n.400C=
n.336C=
20g.46122659C>GCA409204890CD40c.402C>G (n.402C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.379C>G
n.286C>G
n.231C>G
n.171C>G
n.91C>G
c.302C>G
n.373C>G
n.299C>G
n.396C>G
n.400C>G
n.336C>G
 dbSNP
20g.46122659C>TCA510655151CD40c.402C>T (n.402C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.379C>T
n.286C>T
n.231C>T
n.171C>T
n.91C>T
c.302C>T
n.373C>T
n.299C>T
n.396C>T
n.400C>T
n.336C>T
20g.46122660T>ACA409204895CD40c.403T>A (n.403T>A)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.380T>A
n.287T>A
n.232T>A
n.172T>A
n.92T>A
c.303T>A
n.374T>A
n.300T>A
n.397T>A
n.401T>A
n.337T>A
20g.46122660T>CCA409204900CD40c.403T>C (n.403T>C)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.380T>C
n.287T>C
n.232T>C
n.172T>C
n.92T>C
c.303T>C
n.374T>C
n.300T>C
n.397T>C
n.401T>C
n.337T>C
20g.46122660T>GCA409204913CD40c.403T>G (n.403T>G)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.380T>G
n.287T>G
n.232T>G
n.172T>G
n.92T>G
c.303T>G
n.374T>G
n.300T>G
n.397T>G
n.401T>G
n.337T>G
20g.46122661G>ACA409204928CD40c.404G>A (n.404G>A)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.381G>A
n.288G>A
n.233G>A
n.173G>A
n.93G>A
c.304G>A
n.375G>A
n.301G>A
n.398G>A
n.402G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
20g.46122661G>CCA409204916CD40c.404G>C (n.404G>C)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.381G>C
n.288G>C
n.233G>C
n.173G>C
n.93G>C
c.304G>C
n.375G>C
n.301G>C
n.398G>C
n.402G>C
n.338G>C
20g.46122661G>TCA409204926CD40c.404G>T (n.404G>T)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.381G>T
n.288G>T
n.233G>T
n.173G>T
n.93G>T
c.304G>T
n.375G>T
n.301G>T
n.398G>T
n.402G>T
n.338G>T
20g.46122662C>ACA409204939CD40c.405C>A (n.405C>A)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.382C>A
n.289C>A
n.234C>A
n.174C>A
n.94C>A
c.305C>A
n.376C>A
n.302C>A
n.399C>A
n.403C>A
n.339C>A
20g.46122662C>GCA409204944CD40c.405C>G (n.405C>G)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.382C>G
n.289C>G
n.234C>G
n.174C>G
n.94C>G
c.305C>G
n.376C>G
n.302C>G
n.399C>G
n.403C>G
n.339C>G
20g.46122662C>TCA510655163CD40c.405C>T (n.405C>T)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.382C>T
n.289C>T
n.234C>T
n.174C>T
n.94C>T
c.305C>T
n.376C>T
n.302C>T
n.399C>T
n.403C>T
n.339C>T
20g.46122663A>CCA409204948CD40c.406A>C (n.406A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.383A>C
n.290A>C
n.235A>C
n.175A>C
n.95A>C
c.306A>C
n.377A>C
n.303A>C
n.400A>C
n.404A>C
n.340A>C
20g.46122663A>GCA409204951CD40c.406A>G (n.406A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.383A>G
n.290A>G
n.235A>G
n.175A>G
n.95A>G
c.306A>G
n.377A>G
n.303A>G
n.400A>G
n.404A>G
n.340A>G
20g.46122663A>TCA409204955CD40c.406A>T (n.406A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.383A>T
n.290A>T
n.235A>T
n.175A>T
n.95A>T
c.306A>T
n.377A>T
n.303A>T
n.400A>T
n.404A>T
n.340A>T
20g.46122664C>ACA409204961CD40c.407C>A (n.407C>A)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.384C>A
n.291C>A
n.236C>A
n.176C>A
n.96C>A
c.307C>A
n.378C>A
n.304C>A
n.401C>A
n.405C>A
n.341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122664C=CA2366530746CD40c.407C= (n.407C=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.384C=
n.291C=
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n.96C=
c.307C=
n.378C=
n.304C=
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n.341C=
20g.46122664C>GCA409204968CD40c.407C>G (n.407C>G)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.384C>G
n.291C>G
n.236C>G
n.176C>G
n.96C>G
c.307C>G
n.378C>G
n.304C>G
n.401C>G
n.405C>G
n.341C>G
20g.46122664C>TCA409204970CD40c.407C>T (n.407C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.384C>T
n.291C>T
n.236C>T
n.176C>T
n.96C>T
c.307C>T
n.378C>T
n.304C>T
n.401C>T
n.405C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46122665C>ACA510655173CD40c.408C>A (n.408C>A)
c.312C>A (p.Thr104=)
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n.292C>A
n.237C>A
n.177C>A
n.97C>A
c.308C>A
n.379C>A
n.305C>A
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n.406C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
20g.46122665C=CA2366530747CD40c.408C= (n.408C=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.385C=
n.292C=
n.237C=
n.177C=
n.97C=
c.308C=
n.379C=
n.305C=
n.402C=
n.406C=
n.342C=
20g.46122665C>GCA510655175CD40c.408C>G (n.408C>G)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.385C>G
n.292C>G
n.237C>G
n.177C>G
n.97C>G
c.308C>G
n.379C>G
n.305C>G
n.402C>G
n.406C>G
n.342C>G
20g.46122665C>TCA9888435CD40c.408C>T (n.408C>T)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.385C>T
n.292C>T
n.237C>T
n.177C>T
n.97C>T
c.308C>T
n.379C>T
n.305C>T
n.402C>T
n.406C>T
n.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.46122666T>ACA409204971CD40c.409T>A (n.409T>A)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.386T>A
n.293T>A
n.238T>A
n.178T>A
n.98T>A
c.309T>A
n.380T>A
n.306T>A
n.403T>A
n.407T>A
n.343T>A
20g.46122666T>CCA409204976CD40c.409T>C (n.409T>C)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.386T>C
n.293T>C
n.238T>C
n.178T>C
n.98T>C
c.309T>C
n.380T>C
n.306T>C
n.403T>C
n.407T>C
n.343T>C
20g.46122666T>GCA409204978CD40c.409T>G (n.409T>G)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.386T>G
n.293T>G
n.238T>G
n.178T>G
n.98T>G
c.309T>G
n.380T>G
n.306T>G
n.403T>G
n.407T>G
n.343T>G
20g.46122667G>ACA409204983CD40c.410G>A (n.410G>A)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.387G>A
n.294G>A
n.239G>A
n.179G>A
n.99G>A
c.310G>A
n.381G>A
n.307G>A
n.404G>A
n.408G>A
n.344G>A
20g.46122667G>CCA409204985CD40c.410G>C (n.410G>C)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.387G>C
n.294G>C
n.239G>C
n.179G>C
n.99G>C
c.310G>C
n.381G>C
n.307G>C
n.404G>C
n.408G>C
n.344G>C
20g.46122667G>TCA409204980CD40c.410G>T (n.410G>T)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.387G>T
n.294G>T
n.239G>T
n.179G>T
n.99G>T
c.310G>T
n.381G>T
n.307G>T
n.404G>T
n.408G>T
n.344G>T
20g.46122668T>ACA409204994CD40c.411T>A (n.411T>A)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.388T>A
n.295T>A
n.240T>A
n.180T>A
n.100T>A
c.311T>A
n.382T>A
n.308T>A
n.405T>A
n.409T>A
n.345T>A
20g.46122668T>CCA510655185CD40c.411T>C (n.411T>C)
c.315T>C (p.Cys105=)
n.388T>C
n.295T>C
n.240T>C
n.180T>C
n.100T>C
c.311T>C
n.382T>C
n.308T>C
n.405T>C
n.409T>C
n.345T>C
 ClinVar dbSNP
20g.46122668T>GCA409204989CD40c.411T>G (n.411T>G)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.388T>G
n.295T>G
n.240T>G
n.180T>G
n.100T>G
c.311T>G
n.382T>G
n.308T>G
n.405T>G
n.409T>G
n.345T>G
20g.46122669G>ACA409205005CD40c.412G>A (n.412G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.389G>A
n.296G>A
n.241G>A
n.181G>A
n.101G>A
c.312G>A
n.383G>A
n.309G>A
n.406G>A
n.410G>A
n.346G>A
 COSMIC
20g.46122669G>CCA409204998CD40c.412G>C (n.412G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.389G>C
n.296G>C
n.241G>C
n.181G>C
n.101G>C
c.312G>C
n.383G>C
n.309G>C
n.406G>C
n.410G>C
n.346G>C
20g.46122669G>TCA409205008CD40c.412G>T (n.412G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.389G>T
n.296G>T
n.241G>T
n.181G>T
n.101G>T
c.312G>T
n.383G>T
n.309G>T
n.406G>T
n.410G>T
n.346G>T
20g.46122673_46122675delCA2573320740CD40c.416_418del (n.416_418del)
c.320_322del (p.Glu107del)
n.393_395del
n.300_302del
n.245_247del
n.185_187del
n.105_107del
c.316_318del
n.387_389del
n.313_315del
n.410_412del
n.414_416del
n.350_352del
20g.46122670A>CCA409205016CD40c.413A>C (n.413A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.390A>C
n.297A>C
n.242A>C
n.182A>C
n.102A>C
c.313A>C
n.384A>C
n.310A>C
n.407A>C
n.411A>C
n.347A>C
20g.46122670A>GCA409205018CD40c.413A>G (n.413A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.390A>G
n.297A>G
n.242A>G
n.182A>G
n.102A>G
c.313A>G
n.384A>G
n.310A>G
n.407A>G
n.411A>G
n.347A>G
20g.46122670A>TCA409205022CD40c.413A>T (n.413A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.390A>T
n.297A>T
n.242A>T
n.182A>T
n.102A>T
c.313A>T
n.384A>T
n.310A>T
n.407A>T
n.411A>T
n.347A>T
20g.46122671delCA2653132215CD40c.414del (n.414del)
c.318del (p.Glu107LysfsTer?)
n.391del
n.298del
n.243del
n.183del
n.103del
c.314del
n.385del
n.311del
n.408del
n.412del
n.348del
 gnomAD v4
20g.46122671A>CCA409205026CD40c.414A>C (n.414A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.391A>C
n.298A>C
n.243A>C
n.183A>C
n.103A>C
c.314A>C
n.385A>C
n.311A>C
n.408A>C
n.412A>C
n.348A>C
20g.46122671A>GCA510655200CD40c.414A>G (n.414A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.391A>G
n.298A>G
n.243A>G
n.183A>G
n.103A>G
c.314A>G
n.385A>G
n.311A>G
n.408A>G
n.412A>G
n.348A>G
20g.46122671A>TCA409205029CD40c.414A>T (n.414A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.391A>T
n.298A>T
n.243A>T
n.183A>T
n.103A>T
c.314A>T
n.385A>T
n.311A>T
n.408A>T
n.412A>T
n.348A>T
20g.46122672G>ACA409205032CD40c.415G>A (n.415G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.392G>A
n.299G>A
n.244G>A
n.184G>A
n.104G>A
c.315G>A
n.386G>A
n.312G>A
n.409G>A
n.413G>A
n.349G>A
20g.46122672G>CCA409205034CD40c.415G>C (n.415G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.392G>C
n.299G>C
n.244G>C
n.184G>C
n.104G>C
c.315G>C
n.386G>C
n.312G>C
n.409G>C
n.413G>C
n.349G>C
 gnomAD v4
20g.46122672G>TCA409205037CD40c.415G>T (n.415G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.392G>T
n.299G>T
n.244G>T
n.184G>T
n.104G>T
c.315G>T
n.386G>T
n.312G>T
n.409G>T
n.413G>T
n.349G>T

Number of alleles fetched