Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122535_46122554dupCA1017960833CD40c.353-75_353-56dup (n.353-75_353-56dup)
c.257-75_257-56dup (n.257-75_257-56dup)
n.330-75_330-56dup
n.237-75_237-56dup
n.182-75_182-56dup
n.122-75_122-56dup
n.42-75_42-56dup
c.253-75_253-56dup
n.324-75_324-56dup
n.250-75_250-56dup
n.347-75_347-56dup
n.351-75_351-56dup
n.287-75_287-56dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122545G>ACA636035293CD40c.353-65G>A (n.353-65G>A)
c.257-65G>A (n.257-65G>A)
n.330-65G>A
n.237-65G>A
n.182-65G>A
n.122-65G>A
n.42-65G>A
c.253-65G>A
n.324-65G>A
n.250-65G>A
n.347-65G>A
n.351-65G>A
n.287-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122545G>CCA2577414908CD40c.353-65G>C (n.353-65G>C)
c.257-65G>C (n.257-65G>C)
n.330-65G>C
n.237-65G>C
n.182-65G>C
n.122-65G>C
n.42-65G>C
c.253-65G>C
n.324-65G>C
n.250-65G>C
n.347-65G>C
n.351-65G>C
n.287-65G>C
 gnomAD v4
20g.46122545G=CA2366530706CD40c.353-65G= (n.353-65G=)
c.257-65G= (n.257-65G=)
n.330-65G=
n.237-65G=
n.182-65G=
n.122-65G=
n.42-65G=
c.253-65G=
n.324-65G=
n.250-65G=
n.347-65G=
n.351-65G=
n.287-65G=
20g.46122545G>TCA2653132195CD40c.353-65G>T (n.353-65G>T)
c.257-65G>T (n.257-65G>T)
n.330-65G>T
n.237-65G>T
n.182-65G>T
n.122-65G>T
n.42-65G>T
c.253-65G>T
n.324-65G>T
n.250-65G>T
n.347-65G>T
n.351-65G>T
n.287-65G>T
 gnomAD v4
20g.46122548delCA2653132193CD40c.353-62del (n.353-62del)
c.257-62del (n.257-62del)
n.330-62del
n.237-62del
n.182-62del
n.122-62del
n.42-62del
c.253-62del
n.324-62del
n.250-62del
n.347-62del
n.351-62del
n.287-62del
 gnomAD v4
20g.46122546_46122548delCA2653132194CD40c.353-64_353-62del (n.353-64_353-62del)
c.257-64_257-62del (n.257-64_257-62del)
n.330-64_330-62del
n.237-64_237-62del
n.182-64_182-62del
n.122-64_122-62del
n.42-64_42-62del
c.253-64_253-62del
n.324-64_324-62del
n.250-64_250-62del
n.347-64_347-62del
n.351-64_351-62del
n.287-64_287-62del
 gnomAD v4
20g.46122549A>GCA2653132196CD40c.353-61A>G (n.353-61A>G)
c.257-61A>G (n.257-61A>G)
n.330-61A>G
n.237-61A>G
n.182-61A>G
n.122-61A>G
n.42-61A>G
c.253-61A>G
n.324-61A>G
n.250-61A>G
n.347-61A>G
n.351-61A>G
n.287-61A>G
 gnomAD v4
20g.46122551T>ACA2366530708CD40c.353-59T>A (n.353-59T>A)
c.257-59T>A (n.257-59T>A)
n.330-59T>A
n.237-59T>A
n.182-59T>A
n.122-59T>A
n.42-59T>A
c.253-59T>A
n.324-59T>A
n.250-59T>A
n.347-59T>A
n.351-59T>A
n.287-59T>A
 dbSNP
20g.46122551T=CA2366530707CD40c.353-59T= (n.353-59T=)
c.257-59T= (n.257-59T=)
n.330-59T=
n.237-59T=
n.182-59T=
n.122-59T=
n.42-59T=
c.253-59T=
n.324-59T=
n.250-59T=
n.347-59T=
n.351-59T=
n.287-59T=
20g.46122552G>ACA744874726CD40c.353-58G>A (n.353-58G>A)
c.257-58G>A (n.257-58G>A)
n.330-58G>A
n.237-58G>A
n.182-58G>A
n.122-58G>A
n.42-58G>A
c.253-58G>A
n.324-58G>A
n.250-58G>A
n.347-58G>A
n.351-58G>A
n.287-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122552G=CA2366530709CD40c.353-58G= (n.353-58G=)
c.257-58G= (n.257-58G=)
n.330-58G=
n.237-58G=
n.182-58G=
n.122-58G=
n.42-58G=
c.253-58G=
n.324-58G=
n.250-58G=
n.347-58G=
n.351-58G=
n.287-58G=
20g.46122555_46122562delCA2653132197CD40c.353-55_353-48del (n.353-55_353-48del)
c.257-55_257-48del (n.257-55_257-48del)
n.330-55_330-48del
n.237-55_237-48del
n.182-55_182-48del
n.122-55_122-48del
n.42-55_42-48del
c.253-55_253-48del
n.324-55_324-48del
n.250-55_250-48del
n.347-55_347-48del
n.351-55_351-48del
n.287-55_287-48del
 gnomAD v4
20g.46122554G>TCA2653132198CD40c.353-56G>T (n.353-56G>T)
c.257-56G>T (n.257-56G>T)
n.330-56G>T
n.237-56G>T
n.182-56G>T
n.122-56G>T
n.42-56G>T
c.253-56G>T
n.324-56G>T
n.250-56G>T
n.347-56G>T
n.351-56G>T
n.287-56G>T
 gnomAD v4
20g.46122555G>ACA2577414909CD40c.353-55G>A (n.353-55G>A)
c.257-55G>A (n.257-55G>A)
n.330-55G>A
n.237-55G>A
n.182-55G>A
n.122-55G>A
n.42-55G>A
c.253-55G>A
n.324-55G>A
n.250-55G>A
n.347-55G>A
n.351-55G>A
n.287-55G>A
20g.46122555G>TCA2653132199CD40c.353-55G>T (n.353-55G>T)
c.257-55G>T (n.257-55G>T)
n.330-55G>T
n.237-55G>T
n.182-55G>T
n.122-55G>T
n.42-55G>T
c.253-55G>T
n.324-55G>T
n.250-55G>T
n.347-55G>T
n.351-55G>T
n.287-55G>T
 gnomAD v4
20g.46122556C>ACA315651214CD40c.353-54C>A (n.353-54C>A)
c.257-54C>A (n.257-54C>A)
n.330-54C>A
n.237-54C>A
n.182-54C>A
n.122-54C>A
n.42-54C>A
c.253-54C>A
n.324-54C>A
n.250-54C>A
n.347-54C>A
n.351-54C>A
n.287-54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122556C=CA2366530710CD40c.353-54C= (n.353-54C=)
c.257-54C= (n.257-54C=)
n.330-54C=
n.237-54C=
n.182-54C=
n.122-54C=
n.42-54C=
c.253-54C=
n.324-54C=
n.250-54C=
n.347-54C=
n.351-54C=
n.287-54C=
20g.46122557T>CCA2653132201CD40c.353-53T>C (n.353-53T>C)
c.257-53T>C (n.257-53T>C)
n.330-53T>C
n.237-53T>C
n.182-53T>C
n.122-53T>C
n.42-53T>C
c.253-53T>C
n.324-53T>C
n.250-53T>C
n.347-53T>C
n.351-53T>C
n.287-53T>C
 gnomAD v4
20g.46122557T>GCA2653132200CD40c.353-53T>G (n.353-53T>G)
c.257-53T>G (n.257-53T>G)
n.330-53T>G
n.237-53T>G
n.182-53T>G
n.122-53T>G
n.42-53T>G
c.253-53T>G
n.324-53T>G
n.250-53T>G
n.347-53T>G
n.351-53T>G
n.287-53T>G
 gnomAD v4
20g.46122558C>TCA2653132202CD40c.353-52C>T (n.353-52C>T)
c.257-52C>T (n.257-52C>T)
n.330-52C>T
n.237-52C>T
n.182-52C>T
n.122-52C>T
n.42-52C>T
c.253-52C>T
n.324-52C>T
n.250-52C>T
n.347-52C>T
n.351-52C>T
n.287-52C>T
 gnomAD v4
20g.46122560G>CCA636035294CD40c.353-50G>C (n.353-50G>C)
c.257-50G>C (n.257-50G>C)
n.330-50G>C
n.237-50G>C
n.182-50G>C
n.122-50G>C
n.42-50G>C
c.253-50G>C
n.324-50G>C
n.250-50G>C
n.347-50G>C
n.351-50G>C
n.287-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122560G=CA2366530711CD40c.353-50G= (n.353-50G=)
c.257-50G= (n.257-50G=)
n.330-50G=
n.237-50G=
n.182-50G=
n.122-50G=
n.42-50G=
c.253-50G=
n.324-50G=
n.250-50G=
n.347-50G=
n.351-50G=
n.287-50G=
20g.46122560G>TCA2653132203CD40c.353-50G>T (n.353-50G>T)
c.257-50G>T (n.257-50G>T)
n.330-50G>T
n.237-50G>T
n.182-50G>T
n.122-50G>T
n.42-50G>T
c.253-50G>T
n.324-50G>T
n.250-50G>T
n.347-50G>T
n.351-50G>T
n.287-50G>T
 gnomAD v4
20g.46122562G=CA2366530712CD40c.353-48G= (n.353-48G=)
c.257-48G= (n.257-48G=)
n.330-48G=
n.237-48G=
n.182-48G=
n.122-48G=
n.42-48G=
c.253-48G=
n.324-48G=
n.250-48G=
n.347-48G=
n.351-48G=
n.287-48G=
20g.46122562G>TCA744874727CD40c.353-48G>T (n.353-48G>T)
c.257-48G>T (n.257-48G>T)
n.330-48G>T
n.237-48G>T
n.182-48G>T
n.122-48G>T
n.42-48G>T
c.253-48G>T
n.324-48G>T
n.250-48G>T
n.347-48G>T
n.351-48G>T
n.287-48G>T
 dbSNP
20g.46122563C=CA2366530713CD40c.353-47C= (n.353-47C=)
c.257-47C= (n.257-47C=)
n.330-47C=
n.237-47C=
n.182-47C=
n.122-47C=
n.42-47C=
c.253-47C=
n.324-47C=
n.250-47C=
n.347-47C=
n.351-47C=
n.287-47C=
20g.46122563C>TCA2366530714CD40c.353-47C>T (n.353-47C>T)
c.257-47C>T (n.257-47C>T)
n.330-47C>T
n.237-47C>T
n.182-47C>T
n.122-47C>T
n.42-47C>T
c.253-47C>T
n.324-47C>T
n.250-47C>T
n.347-47C>T
n.351-47C>T
n.287-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122571A=CA2366530715CD40c.353-39A= (n.353-39A=)
c.257-39A= (n.257-39A=)
n.330-39A=
n.237-39A=
n.182-39A=
n.122-39A=
n.42-39A=
c.253-39A=
n.324-39A=
n.250-39A=
n.347-39A=
n.351-39A=
n.287-39A=
20g.46122571A>GCA1017960837CD40c.353-39A>G (n.353-39A>G)
c.257-39A>G (n.257-39A>G)
n.330-39A>G
n.237-39A>G
n.182-39A>G
n.122-39A>G
n.42-39A>G
c.253-39A>G
n.324-39A>G
n.250-39A>G
n.347-39A>G
n.351-39A>G
n.287-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122572G>ACA2653132204CD40c.353-38G>A (n.353-38G>A)
c.257-38G>A (n.257-38G>A)
n.330-38G>A
n.237-38G>A
n.182-38G>A
n.122-38G>A
n.42-38G>A
c.253-38G>A
n.324-38G>A
n.250-38G>A
n.347-38G>A
n.351-38G>A
n.287-38G>A
 gnomAD v4
20g.46122573C>ACA2653132205CD40c.353-37C>A (n.353-37C>A)
c.257-37C>A (n.257-37C>A)
n.330-37C>A
n.237-37C>A
n.182-37C>A
n.122-37C>A
n.42-37C>A
c.253-37C>A
n.324-37C>A
n.250-37C>A
n.347-37C>A
n.351-37C>A
n.287-37C>A
 gnomAD v4
20g.46122573C=CA2366530716CD40c.353-37C= (n.353-37C=)
c.257-37C= (n.257-37C=)
n.330-37C=
n.237-37C=
n.182-37C=
n.122-37C=
n.42-37C=
c.253-37C=
n.324-37C=
n.250-37C=
n.347-37C=
n.351-37C=
n.287-37C=
20g.46122573C>GCA636035295CD40c.353-37C>G (n.353-37C>G)
c.257-37C>G (n.257-37C>G)
n.330-37C>G
n.237-37C>G
n.182-37C>G
n.122-37C>G
n.42-37C>G
c.253-37C>G
n.324-37C>G
n.250-37C>G
n.347-37C>G
n.351-37C>G
n.287-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122574_46122575delinsAGCA2366530717CD40c.353-36_353-35delinsAG (n.353-36_353-35delinsAG)
c.257-36_257-35delinsAG (n.257-36_257-35delinsAG)
n.330-36_330-35delinsAG
n.237-36_237-35delinsAG
n.182-36_182-35delinsAG
n.122-36_122-35delinsAG
n.42-36_42-35delinsAG
c.253-36_253-35delinsAG
n.324-36_324-35delinsAG
n.250-36_250-35delinsAG
n.347-36_347-35delinsAG
n.351-36_351-35delinsAG
n.287-36_287-35delinsAG
20g.46122575G>ACA2653132206CD40c.353-35G>A (n.353-35G>A)
c.257-35G>A (n.257-35G>A)
n.330-35G>A
n.237-35G>A
n.182-35G>A
n.122-35G>A
n.42-35G>A
c.253-35G>A
n.324-35G>A
n.250-35G>A
n.347-35G>A
n.351-35G>A
n.287-35G>A
 gnomAD v4
20g.46122575G>CCA744874728CD40c.353-35G>C (n.353-35G>C)
c.257-35G>C (n.257-35G>C)
n.330-35G>C
n.237-35G>C
n.182-35G>C
n.122-35G>C
n.42-35G>C
c.253-35G>C
n.324-35G>C
n.250-35G>C
n.347-35G>C
n.351-35G>C
n.287-35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122575G=CA2366530718CD40c.353-35G= (n.353-35G=)
c.257-35G= (n.257-35G=)
n.330-35G=
n.237-35G=
n.182-35G=
n.122-35G=
n.42-35G=
c.253-35G=
n.324-35G=
n.250-35G=
n.347-35G=
n.351-35G=
n.287-35G=
20g.46122579delCA9888417CD40c.353-31del (n.353-31del)
c.257-31del (n.257-31del)
n.330-31del
n.237-31del
n.182-31del
n.122-31del
n.42-31del
c.253-31del
n.324-31del
n.250-31del
n.347-31del
n.351-31del
n.287-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122576G>ACA636035296CD40c.353-34G>A (n.353-34G>A)
c.257-34G>A (n.257-34G>A)
n.330-34G>A
n.237-34G>A
n.182-34G>A
n.122-34G>A
n.42-34G>A
c.253-34G>A
n.324-34G>A
n.250-34G>A
n.347-34G>A
n.351-34G>A
n.287-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122576G=CA2366530719CD40c.353-34G= (n.353-34G=)
c.257-34G= (n.257-34G=)
n.330-34G=
n.237-34G=
n.182-34G=
n.122-34G=
n.42-34G=
c.253-34G=
n.324-34G=
n.250-34G=
n.347-34G=
n.351-34G=
n.287-34G=
20g.46122578G>ACA9888418CD40c.353-32G>A (n.353-32G>A)
c.257-32G>A (n.257-32G>A)
n.330-32G>A
n.237-32G>A
n.182-32G>A
n.122-32G>A
n.42-32G>A
c.253-32G>A
n.324-32G>A
n.250-32G>A
n.347-32G>A
n.351-32G>A
n.287-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122578G=CA2366530720CD40c.353-32G= (n.353-32G=)
c.257-32G= (n.257-32G=)
n.330-32G=
n.237-32G=
n.182-32G=
n.122-32G=
n.42-32G=
c.253-32G=
n.324-32G=
n.250-32G=
n.347-32G=
n.351-32G=
n.287-32G=
20g.46122578G>TCA2366530721CD40c.353-32G>T (n.353-32G>T)
c.257-32G>T (n.257-32G>T)
n.330-32G>T
n.237-32G>T
n.182-32G>T
n.122-32G>T
n.42-32G>T
c.253-32G>T
n.324-32G>T
n.250-32G>T
n.347-32G>T
n.351-32G>T
n.287-32G>T
 dbSNP
20g.46122579G>ACA2816507446CD40c.353-31G>A (n.353-31G>A)
c.257-31G>A (n.257-31G>A)
n.330-31G>A
n.237-31G>A
n.182-31G>A
n.122-31G>A
n.42-31G>A
c.253-31G>A
n.324-31G>A
n.250-31G>A
n.347-31G>A
n.351-31G>A
n.287-31G>A
20g.46122579G>CCA9888419CD40c.353-31G>C (n.353-31G>C)
c.257-31G>C (n.257-31G>C)
n.330-31G>C
n.237-31G>C
n.182-31G>C
n.122-31G>C
n.42-31G>C
c.253-31G>C
n.324-31G>C
n.250-31G>C
n.347-31G>C
n.351-31G>C
n.287-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122579G=CA2366530722CD40c.353-31G= (n.353-31G=)
c.257-31G= (n.257-31G=)
n.330-31G=
n.237-31G=
n.182-31G=
n.122-31G=
n.42-31G=
c.253-31G=
n.324-31G=
n.250-31G=
n.347-31G=
n.351-31G=
n.287-31G=
20g.46122579G>TCA9888420CD40c.353-31G>T (n.353-31G>T)
c.257-31G>T (n.257-31G>T)
n.330-31G>T
n.237-31G>T
n.182-31G>T
n.122-31G>T
n.42-31G>T
c.253-31G>T
n.324-31G>T
n.250-31G>T
n.347-31G>T
n.351-31G>T
n.287-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122581T>ACA2653132207CD40c.353-29T>A (n.353-29T>A)
c.257-29T>A (n.257-29T>A)
n.330-29T>A
n.237-29T>A
n.182-29T>A
n.122-29T>A
n.42-29T>A
c.253-29T>A
n.324-29T>A
n.250-29T>A
n.347-29T>A
n.351-29T>A
n.287-29T>A
 gnomAD v4
20g.46122582C=CA2366530723CD40c.353-28C= (n.353-28C=)
c.257-28C= (n.257-28C=)
n.330-28C=
n.237-28C=
n.182-28C=
n.122-28C=
n.42-28C=
c.253-28C=
n.324-28C=
n.250-28C=
n.347-28C=
n.351-28C=
n.287-28C=
20g.46122582C>TCA744874729CD40c.353-28C>T (n.353-28C>T)
c.257-28C>T (n.257-28C>T)
n.330-28C>T
n.237-28C>T
n.182-28C>T
n.122-28C>T
n.42-28C>T
c.253-28C>T
n.324-28C>T
n.250-28C>T
n.347-28C>T
n.351-28C>T
n.287-28C>T
 dbSNP
20g.46122584C>ACA2577414910CD40c.353-26C>A (n.353-26C>A)
c.257-26C>A (n.257-26C>A)
n.330-26C>A
n.237-26C>A
n.182-26C>A
n.122-26C>A
n.42-26C>A
c.253-26C>A
n.324-26C>A
n.250-26C>A
n.347-26C>A
n.351-26C>A
n.287-26C>A
20g.46122585A=CA2366530724CD40c.353-25A= (n.353-25A=)
c.257-25A= (n.257-25A=)
n.330-25A=
n.237-25A=
n.182-25A=
n.122-25A=
n.42-25A=
c.253-25A=
n.324-25A=
n.250-25A=
n.347-25A=
n.351-25A=
n.287-25A=
20g.46122585A>CCA2816507448CD40c.353-25A>C (n.353-25A>C)
c.257-25A>C (n.257-25A>C)
n.330-25A>C
n.237-25A>C
n.182-25A>C
n.122-25A>C
n.42-25A>C
c.253-25A>C
n.324-25A>C
n.250-25A>C
n.347-25A>C
n.351-25A>C
n.287-25A>C
20g.46122585A>GCA9888421CD40c.353-25A>G (n.353-25A>G)
c.257-25A>G (n.257-25A>G)
n.330-25A>G
n.237-25A>G
n.182-25A>G
n.122-25A>G
n.42-25A>G
c.253-25A>G
n.324-25A>G
n.250-25A>G
n.347-25A>G
n.351-25A>G
n.287-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122587C=CA2366530725CD40c.353-23C= (n.353-23C=)
c.257-23C= (n.257-23C=)
n.330-23C=
n.237-23C=
n.182-23C=
n.122-23C=
n.42-23C=
c.253-23C=
n.324-23C=
n.250-23C=
n.347-23C=
n.351-23C=
n.287-23C=
20g.46122587C>TCA315651236CD40c.353-23C>T (n.353-23C>T)
c.257-23C>T (n.257-23C>T)
n.330-23C>T
n.237-23C>T
n.182-23C>T
n.122-23C>T
n.42-23C>T
c.253-23C>T
n.324-23C>T
n.250-23C>T
n.347-23C>T
n.351-23C>T
n.287-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122590_46122594delinsTCCTGCA2366530726CD40c.353-20_353-16delinsTCCTG (n.353-20_353-16delinsTCCTG)
c.257-20_257-16delinsTCCTG (n.257-20_257-16delinsTCCTG)
n.330-20_330-16delinsTCCTG
n.237-20_237-16delinsTCCTG
n.182-20_182-16delinsTCCTG
n.122-20_122-16delinsTCCTG
n.42-20_42-16delinsTCCTG
c.253-20_253-16delinsTCCTG
n.324-20_324-16delinsTCCTG
n.250-20_250-16delinsTCCTG
n.347-20_347-16delinsTCCTG
n.351-20_351-16delinsTCCTG
n.287-20_287-16delinsTCCTG
20g.46122591C>TCA2577414911CD40c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.257-19C>T (n.257-19C>T)
n.330-19C>T
n.237-19C>T
n.182-19C>T
n.122-19C>T
n.42-19C>T
c.253-19C>T
n.324-19C>T
n.250-19C>T
n.347-19C>T
n.351-19C>T
n.287-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122593_46122596delCA9888422CD40c.353-17_353-14del (n.353-17_353-14del)
c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del)
n.330-17_330-14del
n.237-17_237-14del
n.182-17_182-14del
n.122-17_122-14del
n.42-17_42-14del
c.253-17_253-14del
n.324-17_324-14del
n.250-17_250-14del
n.347-17_347-14del
n.351-17_351-14del
n.287-17_287-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122592C>GCA2653132208CD40c.353-18C>G (n.353-18C>G)
c.257-18C>G (n.257-18C>G)
n.330-18C>G
n.237-18C>G
n.182-18C>G
n.122-18C>G
n.42-18C>G
c.253-18C>G
n.324-18C>G
n.250-18C>G
n.347-18C>G
n.351-18C>G
n.287-18C>G
 gnomAD v4
20g.46122594G>ACA2580098241CD40c.353-16G>A (n.353-16G>A)
c.257-16G>A (n.257-16G>A)
n.330-16G>A
n.237-16G>A
n.182-16G>A
n.122-16G>A
n.42-16G>A
c.253-16G>A
n.324-16G>A
n.250-16G>A
n.347-16G>A
n.351-16G>A
n.287-16G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122595C=CA2366530727CD40c.353-15C= (n.353-15C=)
c.257-15C= (n.257-15C=)
n.330-15C=
n.237-15C=
n.182-15C=
n.122-15C=
n.42-15C=
c.253-15C=
n.324-15C=
n.250-15C=
n.347-15C=
n.351-15C=
n.287-15C=
20g.46122595C>GCA315651246CD40c.353-15C>G (n.353-15C>G)
c.257-15C>G (n.257-15C>G)
n.330-15C>G
n.237-15C>G
n.182-15C>G
n.122-15C>G
n.42-15C>G
c.253-15C>G
n.324-15C>G
n.250-15C>G
n.347-15C>G
n.351-15C>G
n.287-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122595C>TCA2653132209CD40c.353-15C>T (n.353-15C>T)
c.257-15C>T (n.257-15C>T)
n.330-15C>T
n.237-15C>T
n.182-15C>T
n.122-15C>T
n.42-15C>T
c.253-15C>T
n.324-15C>T
n.250-15C>T
n.347-15C>T
n.351-15C>T
n.287-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122596_46122601delinsCCTTCTCA2366530728CD40c.353-14_353-9delinsCCTTCT (n.353-14_353-9delinsCCTTCT)
c.257-14_257-9delinsCCTTCT (n.257-14_257-9delinsCCTTCT)
n.330-14_330-9delinsCCTTCT
n.237-14_237-9delinsCCTTCT
n.182-14_182-9delinsCCTTCT
n.122-14_122-9delinsCCTTCT
n.42-14_42-9delinsCCTTCT
c.253-14_253-9delinsCCTTCT
n.324-14_324-9delinsCCTTCT
n.250-14_250-9delinsCCTTCT
n.347-14_347-9delinsCCTTCT
n.351-14_351-9delinsCCTTCT
n.287-14_287-9delinsCCTTCT
20g.46122597C=CA2366530730CD40c.353-13C= (n.353-13C=)
c.257-13C= (n.257-13C=)
n.330-13C=
n.237-13C=
n.182-13C=
n.122-13C=
n.42-13C=
c.253-13C=
n.324-13C=
n.250-13C=
n.347-13C=
n.351-13C=
n.287-13C=
20g.46122597C>GCA2366530729CD40c.353-13C>G (n.353-13C>G)
c.257-13C>G (n.257-13C>G)
n.330-13C>G
n.237-13C>G
n.182-13C>G
n.122-13C>G
n.42-13C>G
c.253-13C>G
n.324-13C>G
n.250-13C>G
n.347-13C>G
n.351-13C>G
n.287-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122597C>TCA9888424CD40c.353-13C>T (n.353-13C>T)
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
n.330-13C>T
n.237-13C>T
n.182-13C>T
n.122-13C>T
n.42-13C>T
c.253-13C>T
n.324-13C>T
n.250-13C>T
n.347-13C>T
n.351-13C>T
n.287-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122603_46122607delCA9888423CD40c.353-7_353-3del (n.353-7_353-3del)
c.257-7_257-3del (n.257-7_257-3del)
n.330-7_330-3del
n.237-7_237-3del
n.182-7_182-3del
n.122-7_122-3del
n.42-7_42-3del
c.253-7_253-3del
n.324-7_324-3del
n.250-7_250-3del
n.347-7_347-3del
n.351-7_351-3del
n.287-7_287-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122598T>GCA2653132210CD40c.353-12T>G (n.353-12T>G)
c.257-12T>G (n.257-12T>G)
n.330-12T>G
n.237-12T>G
n.182-12T>G
n.122-12T>G
n.42-12T>G
c.253-12T>G
n.324-12T>G
n.250-12T>G
n.347-12T>G
n.351-12T>G
n.287-12T>G
 gnomAD v4
20g.46122601T>CCA2737030909CD40c.353-9T>C (n.353-9T>C)
c.257-9T>C (n.257-9T>C)
n.330-9T>C
n.237-9T>C
n.182-9T>C
n.122-9T>C
n.42-9T>C
c.253-9T>C
n.324-9T>C
n.250-9T>C
n.347-9T>C
n.351-9T>C
n.287-9T>C
 dbSNP
20g.46122602C>ACA2653132211CD40c.353-8C>A (n.353-8C>A)
c.257-8C>A (n.257-8C>A)
n.330-8C>A
n.237-8C>A
n.182-8C>A
n.122-8C>A
n.42-8C>A
c.253-8C>A
n.324-8C>A
n.250-8C>A
n.347-8C>A
n.351-8C>A
n.287-8C>A
 gnomAD v4
20g.46122602C=CA2366530731CD40c.353-8C= (n.353-8C=)
c.257-8C= (n.257-8C=)
n.330-8C=
n.237-8C=
n.182-8C=
n.122-8C=
n.42-8C=
c.253-8C=
n.324-8C=
n.250-8C=
n.347-8C=
n.351-8C=
n.287-8C=
20g.46122602C>TCA9888425CD40c.353-8C>T (n.353-8C>T)
c.257-8C>T (n.257-8C>T)
n.330-8C>T
n.237-8C>T
n.182-8C>T
n.122-8C>T
n.42-8C>T
c.253-8C>T
n.324-8C>T
n.250-8C>T
n.347-8C>T
n.351-8C>T
n.287-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122603T>GCA2653132212CD40c.353-7T>G (n.353-7T>G)
c.257-7T>G (n.257-7T>G)
n.330-7T>G
n.237-7T>G
n.182-7T>G
n.122-7T>G
n.42-7T>G
c.253-7T>G
n.324-7T>G
n.250-7T>G
n.347-7T>G
n.351-7T>G
n.287-7T>G
 gnomAD v4
20g.46122606T>CCA2653132213CD40c.353-4T>C (n.353-4T>C)
c.257-4T>C (n.257-4T>C)
n.330-4T>C
n.237-4T>C
n.182-4T>C
n.122-4T>C
n.42-4T>C
c.253-4T>C
n.324-4T>C
n.250-4T>C
n.347-4T>C
n.351-4T>C
n.287-4T>C
 gnomAD v4
20g.46122607C>ACA2653132214CD40c.353-3C>A (n.353-3C>A)
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
n.330-3C>A
n.237-3C>A
n.182-3C>A
n.122-3C>A
n.42-3C>A
c.253-3C>A
n.324-3C>A
n.250-3C>A
n.347-3C>A
n.351-3C>A
n.287-3C>A
 gnomAD v4
20g.46122608A=CA2366530732CD40c.353-2A= (n.353-2A=)
c.257-2A= (n.257-2A=)
n.330-2A=
n.237-2A=
n.182-2A=
n.122-2A=
n.42-2A=
c.253-2A=
n.324-2A=
n.250-2A=
n.347-2A=
n.351-2A=
n.287-2A=
20g.46122608A>CCA409204457CD40c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
n.330-2A>C
n.237-2A>C
n.182-2A>C
n.122-2A>C
n.42-2A>C
c.253-2A>C
n.324-2A>C
n.250-2A>C
n.347-2A>C
n.351-2A>C
n.287-2A>C
20g.46122608A>GCA409204460CD40c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
n.330-2A>G
n.237-2A>G
n.182-2A>G
n.122-2A>G
n.42-2A>G
c.253-2A>G
n.324-2A>G
n.250-2A>G
n.347-2A>G
n.351-2A>G
n.287-2A>G
20g.46122608A>TCA409204462CD40c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
n.330-2A>T
n.237-2A>T
n.182-2A>T
n.122-2A>T
n.42-2A>T
c.253-2A>T
n.324-2A>T
n.250-2A>T
n.347-2A>T
n.351-2A>T
n.287-2A>T
 ClinVar dbSNP
20g.46122609G>ACA409204467CD40c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
n.330-1G>A
n.237-1G>A
n.182-1G>A
n.122-1G>A
n.42-1G>A
c.253-1G>A
n.324-1G>A
n.250-1G>A
n.347-1G>A
n.351-1G>A
n.287-1G>A
 gnomAD v4
20g.46122609G>CCA409204470CD40c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
n.330-1G>C
n.237-1G>C
n.182-1G>C
n.122-1G>C
n.42-1G>C
c.253-1G>C
n.324-1G>C
n.250-1G>C
n.347-1G>C
n.351-1G>C
n.287-1G>C
20g.46122609G>TCA409204473CD40c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
n.330-1G>T
n.237-1G>T
n.182-1G>T
n.122-1G>T
n.42-1G>T
c.253-1G>T
n.324-1G>T
n.250-1G>T
n.347-1G>T
n.351-1G>T
n.287-1G>T
 COSMIC
20g.46122610A>CCA409204478CD40c.353A>C (n.353A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.330A>C
n.237A>C
n.182A>C
n.122A>C
n.42A>C
c.253A>C
n.324A>C
n.250A>C
n.347A>C
n.351A>C
n.287A>C
20g.46122610A>GCA409204481CD40c.353A>G (n.353A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.330A>G
n.237A>G
n.182A>G
n.122A>G
n.42A>G
c.253A>G
n.324A>G
n.250A>G
n.347A>G
n.351A>G
n.287A>G
20g.46122610A>TCA409204483CD40c.353A>T (n.353A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.330A>T
n.237A>T
n.182A>T
n.122A>T
n.42A>T
c.253A>T
n.324A>T
n.250A>T
n.347A>T
n.351A>T
n.287A>T
20g.46122611C>ACA409204492CD40c.354C>A (n.354C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.331C>A
n.238C>A
n.183C>A
n.123C>A
n.43C>A
c.254C>A
n.325C>A
n.251C>A
n.348C>A
n.352C>A
n.288C>A
20g.46122611C=CA2366530733CD40c.354C= (n.354C=)
c.258C= (p.Asn86=)
n.331C=
n.238C=
n.183C=
n.123C=
n.43C=
c.254C=
n.325C=
n.251C=
n.348C=
n.352C=
n.288C=
20g.46122611C>GCA409204495CD40c.354C>G (n.354C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.331C>G
n.238C>G
n.183C>G
n.123C>G
n.43C>G
c.254C>G
n.325C>G
n.251C>G
n.348C>G
n.352C>G
n.288C>G
20g.46122611C>TCA510654938CD40c.354C>T (n.354C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.331C>T
n.238C>T
n.183C>T
n.123C>T
n.43C>T
c.254C>T
n.325C>T
n.251C>T
n.348C>T
n.352C>T
n.288C>T
 dbSNP
20g.46122612C>ACA409204498CD40c.355C>A (n.355C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.332C>A
n.239C>A
n.184C>A
n.124C>A
n.44C>A
c.255C>A
n.326C>A
n.252C>A
n.349C>A
n.353C>A
n.289C>A
20g.46122612C=CA2366530734CD40c.355C= (n.355C=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.332C=
n.239C=
n.184C=
n.124C=
n.44C=
c.255C=
n.326C=
n.252C=
n.349C=
n.353C=
n.289C=
20g.46122612C>GCA9888426CD40c.355C>G (n.355C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.332C>G
n.239C>G
n.184C>G
n.124C>G
n.44C>G
c.255C>G
n.326C>G
n.252C>G
n.349C>G
n.353C>G
n.289C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122612C>TCA510654942CD40c.355C>T (n.355C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.332C>T
n.239C>T
n.184C>T
n.124C>T
n.44C>T
c.255C>T
n.326C>T
n.252C>T
n.349C>T
n.353C>T
n.289C>T
20g.46122613T>ACA409204505CD40c.356T>A (n.356T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.333T>A
n.240T>A
n.185T>A
n.125T>A
n.45T>A
c.256T>A
n.327T>A
n.253T>A
n.350T>A
n.354T>A
n.290T>A
20g.46122613T>CCA409204508CD40c.356T>C (n.356T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.333T>C
n.240T>C
n.185T>C
n.125T>C
n.45T>C
c.256T>C
n.327T>C
n.253T>C
n.350T>C
n.354T>C
n.290T>C
 COSMIC
20g.46122613T>GCA409204506CD40c.356T>G (n.356T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.333T>G
n.240T>G
n.185T>G
n.125T>G
n.45T>G
c.256T>G
n.327T>G
n.253T>G
n.350T>G
n.354T>G
n.290T>G
20g.46122614A>CCA510654949CD40c.357A>C (n.357A>C)
c.261A>C (p.Leu87=)
n.334A>C
n.241A>C
n.186A>C
n.126A>C
n.46A>C
c.257A>C
n.328A>C
n.254A>C
n.351A>C
n.355A>C
n.291A>C
20g.46122614A>GCA510654951CD40c.357A>G (n.357A>G)
c.261A>G (p.Leu87=)
n.334A>G
n.241A>G
n.186A>G
n.126A>G
n.46A>G
c.257A>G
n.328A>G
n.254A>G
n.351A>G
n.355A>G
n.291A>G
20g.46122614A>TCA510654953CD40c.357A>T (n.357A>T)
c.261A>T (p.Leu87=)
n.334A>T
n.241A>T
n.186A>T
n.126A>T
n.46A>T
c.257A>T
n.328A>T
n.254A>T
n.351A>T
n.355A>T
n.291A>T
20g.46122615G>ACA409204512CD40c.358G>A (n.358G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.335G>A
n.242G>A
n.187G>A
n.127G>A
n.47G>A
c.258G>A
n.329G>A
n.255G>A
n.352G>A
n.356G>A
n.292G>A
20g.46122615G>CCA409204529CD40c.358G>C (n.358G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.335G>C
n.242G>C
n.187G>C
n.127G>C
n.47G>C
c.258G>C
n.329G>C
n.255G>C
n.352G>C
n.356G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
20g.46122615G>TCA409204528CD40c.358G>T (n.358G>T)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
n.335G>T
n.242G>T
n.187G>T
n.127G>T
n.47G>T
c.258G>T
n.329G>T
n.255G>T
n.352G>T
n.356G>T
n.292G>T
20g.46122616G>ACA409204532CD40c.359G>A (n.359G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.336G>A
n.243G>A
n.188G>A
n.128G>A
n.48G>A
c.259G>A
n.330G>A
n.256G>A
n.353G>A
n.357G>A
n.293G>A
20g.46122616G>CCA409204535CD40c.359G>C (n.359G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.336G>C
n.243G>C
n.188G>C
n.128G>C
n.48G>C
c.259G>C
n.330G>C
n.256G>C
n.353G>C
n.357G>C
n.293G>C
20g.46122616G>TCA409204537CD40c.359G>T (n.359G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.336G>T
n.243G>T
n.188G>T
n.128G>T
n.48G>T
c.259G>T
n.330G>T
n.256G>T
n.353G>T
n.357G>T
n.293G>T
20g.46122617G>ACA510654964CD40c.360G>A (n.360G>A)
c.264G>A (p.Gly88=)
n.337G>A
n.244G>A
n.189G>A
n.129G>A
n.49G>A
c.260G>A
n.331G>A
n.257G>A
n.354G>A
n.358G>A
n.294G>A
 gnomAD v4
20g.46122617G>CCA510654966CD40c.360G>C (n.360G>C)
c.264G>C (p.Gly88=)
n.337G>C
n.244G>C
n.189G>C
n.129G>C
n.49G>C
c.260G>C
n.331G>C
n.257G>C
n.354G>C
n.358G>C
n.294G>C
20g.46122617G>TCA510654968CD40c.360G>T (n.360G>T)
c.264G>T (p.Gly88=)
n.337G>T
n.244G>T
n.189G>T
n.129G>T
n.49G>T
c.260G>T
n.331G>T
n.257G>T
n.354G>T
n.358G>T
n.294G>T
20g.46122618C>ACA409204540CD40c.361C>A (n.361C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.338C>A
n.245C>A
n.190C>A
n.130C>A
n.50C>A
c.261C>A
n.332C>A
n.258C>A
n.355C>A
n.359C>A
n.295C>A
20g.46122618C>GCA409204541CD40c.361C>G (n.361C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.338C>G
n.245C>G
n.190C>G
n.130C>G
n.50C>G
c.261C>G
n.332C>G
n.258C>G
n.355C>G
n.359C>G
n.295C>G
20g.46122618C>TCA409204542CD40c.361C>T (n.361C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.338C>T
n.245C>T
n.190C>T
n.130C>T
n.50C>T
c.261C>T
n.332C>T
n.258C>T
n.355C>T
n.359C>T
n.295C>T
20g.46122619T>ACA409204548CD40c.362T>A (n.362T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.339T>A
n.246T>A
n.191T>A
n.131T>A
n.51T>A
c.262T>A
n.333T>A
n.259T>A
n.356T>A
n.360T>A
n.296T>A
20g.46122619T>CCA409204544CD40c.362T>C (n.362T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.339T>C
n.246T>C
n.191T>C
n.131T>C
n.51T>C
c.262T>C
n.333T>C
n.259T>C
n.356T>C
n.360T>C
n.296T>C
20g.46122619T>GCA409204546CD40c.362T>G (n.362T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.339T>G
n.246T>G
n.191T>G
n.131T>G
n.51T>G
c.262T>G
n.333T>G
n.259T>G
n.356T>G
n.360T>G
n.296T>G
20g.46122620T>ACA510654978CD40c.363T>A (n.363T>A)
c.267T>A (p.Leu89=)
n.340T>A
n.247T>A
n.192T>A
n.132T>A
n.52T>A
c.263T>A
n.334T>A
n.260T>A
n.357T>A
n.361T>A
n.297T>A
20g.46122620T>CCA510654981CD40c.363T>C (n.363T>C)
c.267T>C (p.Leu89=)
n.340T>C
n.247T>C
n.192T>C
n.132T>C
n.52T>C
c.263T>C
n.334T>C
n.260T>C
n.357T>C
n.361T>C
n.297T>C
20g.46122620T>GCA510654980CD40c.363T>G (n.363T>G)
c.267T>G (p.Leu89=)
n.340T>G
n.247T>G
n.192T>G
n.132T>G
n.52T>G
c.263T>G
n.334T>G
n.260T>G
n.357T>G
n.361T>G
n.297T>G
20g.46122621C>ACA510654984CD40c.364C>A (n.364C>A)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.341C>A
n.248C>A
n.193C>A
n.133C>A
n.53C>A
c.264C>A
n.335C>A
n.261C>A
n.358C>A
n.362C>A
n.298C>A
20g.46122621C=CA2366530735CD40c.364C= (n.364C=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.341C=
n.248C=
n.193C=
n.133C=
n.53C=
c.264C=
n.335C=
n.261C=
n.358C=
n.362C=
n.298C=
20g.46122621C>GCA409204553CD40c.364C>G (n.364C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.341C>G
n.248C>G
n.193C>G
n.133C>G
n.53C>G
c.264C>G
n.335C>G
n.261C>G
n.358C>G
n.362C>G
n.298C>G
 gnomAD v4
20g.46122621C>TCA9888427CD40c.364C>T (n.364C>T)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.341C>T
n.248C>T
n.193C>T
n.133C>T
n.53C>T
c.264C>T
n.335C>T
n.261C>T
n.358C>T
n.362C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46122622G>ACA9888428CD40c.365G>A (n.365G>A)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.342G>A
n.249G>A
n.194G>A
n.134G>A
n.54G>A
c.265G>A
n.336G>A
n.262G>A
n.359G>A
n.363G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122622G>CCA409204556CD40c.365G>C (n.365G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.342G>C
n.249G>C
n.194G>C
n.134G>C
n.54G>C
c.265G>C
n.336G>C
n.262G>C
n.359G>C
n.363G>C
n.299G>C
20g.46122622G=CA2366530736CD40c.365G= (n.365G=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.342G=
n.249G=
n.194G=
n.134G=
n.54G=
c.265G=
n.336G=
n.262G=
n.359G=
n.363G=
n.299G=
20g.46122622G>TCA409204557CD40c.365G>T (n.365G>T)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.342G>T
n.249G>T
n.194G>T
n.134G>T
n.54G>T
c.265G>T
n.336G>T
n.262G>T
n.359G>T
n.363G>T
n.299G>T
20g.46122623G>ACA510654993CD40c.366G>A (n.366G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.343G>A
n.250G>A
n.195G>A
n.135G>A
n.55G>A
c.266G>A
n.337G>A
n.263G>A
n.360G>A
n.364G>A
n.300G>A
20g.46122623G>CCA510654995CD40c.366G>C (n.366G>C)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.343G>C
n.250G>C
n.195G>C
n.135G>C
n.55G>C
c.266G>C
n.337G>C
n.263G>C
n.360G>C
n.364G>C
n.300G>C
20g.46122623G>TCA510654997CD40c.366G>T (n.366G>T)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.343G>T
n.250G>T
n.195G>T
n.135G>T
n.55G>T
c.266G>T
n.337G>T
n.263G>T
n.360G>T
n.364G>T
n.300G>T
20g.46122624G>ACA9888429CD40c.367G>A (n.367G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.344G>A
n.251G>A
n.196G>A
n.136G>A
n.56G>A
c.267G>A
n.338G>A
n.264G>A
n.361G>A
n.365G>A
n.301G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122624G>CCA409204563CD40c.367G>C (n.367G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.344G>C
n.251G>C
n.196G>C
n.136G>C
n.56G>C
c.267G>C
n.338G>C
n.264G>C
n.361G>C
n.365G>C
n.301G>C
20g.46122624G=CA2366530737CD40c.367G= (n.367G=)
c.271G= (p.Val91=)
n.344G=
n.251G=
n.196G=
n.136G=
n.56G=
c.267G=
n.338G=
n.264G=
n.361G=
n.365G=
n.301G=
20g.46122624G>TCA409204561CD40c.367G>T (n.367G>T)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.344G>T
n.251G>T
n.196G>T
n.136G>T
n.56G>T
c.267G>T
n.338G>T
n.264G>T
n.361G>T
n.365G>T
n.301G>T
 dbSNP
20g.46122625T>ACA409204566CD40c.368T>A (n.368T>A)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.345T>A
n.252T>A
n.197T>A
n.137T>A
n.57T>A
c.268T>A
n.339T>A
n.265T>A
n.362T>A
n.366T>A
n.302T>A
20g.46122625T>CCA9888430CD40c.368T>C (n.368T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.345T>C
n.252T>C
n.197T>C
n.137T>C
n.57T>C
c.268T>C
n.339T>C
n.265T>C
n.362T>C
n.366T>C
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122625T>GCA409204567CD40c.368T>G (n.368T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.345T>G
n.252T>G
n.197T>G
n.137T>G
n.57T>G
c.268T>G
n.339T>G
n.265T>G
n.362T>G
n.366T>G
n.302T>G
20g.46122625T=CA2366530738CD40c.368T= (n.368T=)
c.272T= (p.Val91=)
n.345T=
n.252T=
n.197T=
n.137T=
n.57T=
c.268T=
n.339T=
n.265T=
n.362T=
n.366T=
n.302T=
20g.46122626C>ACA510655010CD40c.369C>A (n.369C>A)
c.273C>A (p.Val91=)
n.346C>A
n.253C>A
n.198C>A
n.138C>A
n.58C>A
c.269C>A
n.340C>A
n.266C>A
n.363C>A
n.367C>A
n.303C>A
 COSMIC
20g.46122626C>GCA510655007CD40c.369C>G (n.369C>G)
c.273C>G (p.Val91=)
n.346C>G
n.253C>G
n.198C>G
n.138C>G
n.58C>G
c.269C>G
n.340C>G
n.266C>G
n.363C>G
n.367C>G
n.303C>G
20g.46122626C>TCA510655009CD40c.369C>T (n.369C>T)
c.273C>T (p.Val91=)
n.346C>T
n.253C>T
n.198C>T
n.138C>T
n.58C>T
c.269C>T
n.340C>T
n.266C>T
n.363C>T
n.367C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
20g.46122627C>ACA409204569CD40c.370C>A (n.370C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.347C>A
n.254C>A
n.199C>A
n.139C>A
n.59C>A
c.270C>A
n.341C>A
n.267C>A
n.364C>A
n.368C>A
n.304C>A
20g.46122627C>GCA409204577CD40c.370C>G (n.370C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.347C>G
n.254C>G
n.199C>G
n.139C>G
n.59C>G
c.270C>G
n.341C>G
n.267C>G
n.364C>G
n.368C>G
n.304C>G
20g.46122627C>TCA409204580CD40c.370C>T (n.370C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.347C>T
n.254C>T
n.199C>T
n.139C>T
n.59C>T
c.270C>T
n.341C>T
n.267C>T
n.364C>T
n.368C>T
n.304C>T
20g.46122628A>CCA409204583CD40c.371A>C (n.371A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.348A>C
n.255A>C
n.200A>C
n.140A>C
n.60A>C
c.271A>C
n.342A>C
n.268A>C
n.365A>C
n.369A>C
n.305A>C
20g.46122628A>GCA409204585CD40c.371A>G (n.371A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.348A>G
n.255A>G
n.200A>G
n.140A>G
n.60A>G
c.271A>G
n.342A>G
n.268A>G
n.365A>G
n.369A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
20g.46122628A>TCA409204587CD40c.371A>T (n.371A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.348A>T
n.255A>T
n.200A>T
n.140A>T
n.60A>T
c.271A>T
n.342A>T
n.268A>T
n.365A>T
n.369A>T
n.305A>T
20g.46122629G>ACA510655019CD40c.372G>A (n.372G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.349G>A
n.256G>A
n.201G>A
n.141G>A
n.61G>A
c.272G>A
n.343G>A
n.269G>A
n.366G>A
n.370G>A
n.306G>A
20g.46122629G>CCA409204592CD40c.372G>C (n.372G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.349G>C
n.256G>C
n.201G>C
n.141G>C
n.61G>C
c.272G>C
n.343G>C
n.269G>C
n.366G>C
n.370G>C
n.306G>C
20g.46122629G>TCA409204597CD40c.372G>T (n.372G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.349G>T
n.256G>T
n.201G>T
n.141G>T
n.61G>T
c.272G>T
n.343G>T
n.269G>T
n.366G>T
n.370G>T
n.306G>T
20g.46122630C>ACA409204601CD40c.373C>A (n.373C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.350C>A
n.257C>A
n.202C>A
n.142C>A
n.62C>A
c.273C>A
n.344C>A
n.270C>A
n.367C>A
n.371C>A
n.307C>A
20g.46122630C>GCA409204617CD40c.373C>G (n.373C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.350C>G
n.257C>G
n.202C>G
n.142C>G
n.62C>G
c.273C>G
n.344C>G
n.270C>G
n.367C>G
n.371C>G
n.307C>G
20g.46122630C>TCA409204606CD40c.373C>T (n.373C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.350C>T
n.257C>T
n.202C>T
n.142C>T
n.62C>T
c.273C>T
n.344C>T
n.270C>T
n.367C>T
n.371C>T
n.307C>T
20g.46122631A>CCA409204622CD40c.374A>C (n.374A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.351A>C
n.258A>C
n.203A>C
n.143A>C
n.63A>C
c.274A>C
n.345A>C
n.271A>C
n.368A>C
n.372A>C
n.308A>C
20g.46122631A>GCA409204628CD40c.374A>G (n.374A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.351A>G
n.258A>G
n.203A>G
n.143A>G
n.63A>G
c.274A>G
n.345A>G
n.271A>G
n.368A>G
n.372A>G
n.308A>G
20g.46122631A>TCA409204631CD40c.374A>T (n.374A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.351A>T
n.258A>T
n.203A>T
n.143A>T
n.63A>T
c.274A>T
n.345A>T
n.271A>T
n.368A>T
n.372A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
20g.46122632G>ACA510655033CD40c.375G>A (n.375G>A)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.352G>A
n.259G>A
n.204G>A
n.144G>A
n.64G>A
c.275G>A
n.346G>A
n.272G>A
n.369G>A
n.373G>A
n.309G>A
20g.46122632G>CCA409204633CD40c.375G>C (n.375G>C)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.352G>C
n.259G>C
n.204G>C
n.144G>C
n.64G>C
c.275G>C
n.346G>C
n.272G>C
n.369G>C
n.373G>C
n.309G>C
 COSMIC
20g.46122632G>TCA409204634CD40c.375G>T (n.375G>T)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.352G>T
n.259G>T
n.204G>T
n.144G>T
n.64G>T
c.275G>T
n.346G>T
n.272G>T
n.369G>T
n.373G>T
n.309G>T
20g.46122633A>CCA409204637CD40c.376A>C (n.376A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.353A>C
n.260A>C
n.205A>C
n.145A>C
n.65A>C
c.276A>C
n.347A>C
n.273A>C
n.370A>C
n.374A>C
n.310A>C
20g.46122633A>GCA409204639CD40c.376A>G (n.376A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.353A>G
n.260A>G
n.205A>G
n.145A>G
n.65A>G
c.276A>G
n.347A>G
n.273A>G
n.370A>G
n.374A>G
n.310A>G
20g.46122633A>TCA409204651CD40c.376A>T (n.376A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.353A>T
n.260A>T
n.205A>T
n.145A>T
n.65A>T
c.276A>T
n.347A>T
n.273A>T
n.370A>T
n.374A>T
n.310A>T
20g.46122634A>CCA409204654CD40c.377A>C (n.377A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.354A>C
n.261A>C
n.206A>C
n.146A>C
n.66A>C
c.277A>C
n.348A>C
n.274A>C
n.371A>C
n.375A>C
n.311A>C
20g.46122634A>GCA409204655CD40c.377A>G (n.377A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.354A>G
n.261A>G
n.206A>G
n.146A>G
n.66A>G
c.277A>G
n.348A>G
n.274A>G
n.371A>G
n.375A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
20g.46122634A>TCA409204657CD40c.377A>T (n.377A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.354A>T
n.261A>T
n.206A>T
n.146A>T
n.66A>T
c.277A>T
n.348A>T
n.274A>T
n.371A>T
n.375A>T
n.311A>T
20g.46122635G>ACA510655042CD40c.378G>A (n.378G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.355G>A
n.262G>A
n.207G>A
n.147G>A
n.67G>A
c.278G>A
n.349G>A
n.275G>A
n.372G>A
n.376G>A
n.312G>A
20g.46122635G>CCA409204665CD40c.378G>C (n.378G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.355G>C
n.262G>C
n.207G>C
n.147G>C
n.67G>C
c.278G>C
n.349G>C
n.275G>C
n.372G>C
n.376G>C
n.312G>C
20g.46122635G>TCA409204663CD40c.378G>T (n.378G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.355G>T
n.262G>T
n.207G>T
n.147G>T
n.67G>T
c.278G>T
n.349G>T
n.275G>T
n.372G>T
n.376G>T
n.312G>T
20g.46122636G>ACA409204670CD40c.379G>A (n.379G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.356G>A
n.263G>A
n.208G>A
n.148G>A
n.68G>A
c.279G>A
n.350G>A
n.276G>A
n.373G>A
n.377G>A
n.313G>A
20g.46122636G>CCA409204673CD40c.379G>C (n.379G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.356G>C
n.263G>C
n.208G>C
n.148G>C
n.68G>C
c.279G>C
n.350G>C
n.276G>C
n.373G>C
n.377G>C
n.313G>C
20g.46122636G>TCA409204675CD40c.379G>T (n.379G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.356G>T
n.263G>T
n.208G>T
n.148G>T
n.68G>T
c.279G>T
n.350G>T
n.276G>T
n.373G>T
n.377G>T
n.313G>T
 dbSNP
20g.46122637G>ACA409204683CD40c.380G>A (n.380G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.357G>A
n.264G>A
n.209G>A
n.149G>A
n.69G>A
c.280G>A
n.351G>A
n.277G>A
n.374G>A
n.378G>A
n.314G>A
20g.46122637G>CCA409204685CD40c.380G>C (n.380G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.357G>C
n.264G>C
n.209G>C
n.149G>C
n.69G>C
c.280G>C
n.351G>C
n.277G>C
n.374G>C
n.378G>C
n.314G>C
 gnomAD v4
20g.46122637G>TCA409204689CD40c.380G>T (n.380G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.357G>T
n.264G>T
n.209G>T
n.149G>T
n.69G>T
c.280G>T
n.351G>T
n.277G>T
n.374G>T
n.378G>T
n.314G>T
20g.46122638C>ACA510655059CD40c.381C>A (n.381C>A)
c.285C>A (p.Gly95=)
n.358C>A
n.265C>A
n.210C>A
n.150C>A
n.70C>A
c.281C>A
n.352C>A
n.278C>A
n.375C>A
n.379C>A
n.315C>A
20g.46122638C>GCA510655060CD40c.381C>G (n.381C>G)
c.285C>G (p.Gly95=)
n.358C>G
n.265C>G
n.210C>G
n.150C>G
n.70C>G
c.281C>G
n.352C>G
n.278C>G
n.375C>G
n.379C>G
n.315C>G
20g.46122638C>TCA510655061CD40c.381C>T (n.381C>T)
c.285C>T (p.Gly95=)
n.358C>T
n.265C>T
n.210C>T
n.150C>T
n.70C>T
c.281C>T
n.352C>T
n.278C>T
n.375C>T
n.379C>T
n.315C>T
20g.46122639A>CCA409204693CD40c.382A>C (n.382A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.359A>C
n.266A>C
n.211A>C
n.151A>C
n.71A>C
c.282A>C
n.353A>C
n.279A>C
n.376A>C
n.380A>C
n.316A>C
20g.46122639A>GCA409204695CD40c.382A>G (n.382A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.359A>G
n.266A>G
n.211A>G
n.151A>G
n.71A>G
c.282A>G
n.353A>G
n.279A>G
n.376A>G
n.380A>G
n.316A>G
20g.46122639A>TCA409204696CD40c.382A>T (n.382A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.359A>T
n.266A>T
n.211A>T
n.151A>T
n.71A>T
c.282A>T
n.353A>T
n.279A>T
n.376A>T
n.380A>T
n.316A>T
20g.46122640C>ACA409204698CD40c.383C>A (n.383C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.360C>A
n.267C>A
n.212C>A
n.152C>A
n.72C>A
c.283C>A
n.354C>A
n.280C>A
n.377C>A
n.381C>A
n.317C>A
20g.46122640C=CA2366530739CD40c.383C= (n.383C=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.360C=
n.267C=
n.212C=
n.152C=
n.72C=
c.283C=
n.354C=
n.280C=
n.377C=
n.381C=
n.317C=
20g.46122640C>GCA409204699CD40c.383C>G (n.383C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.360C>G
n.267C>G
n.212C>G
n.152C>G
n.72C>G
c.283C>G
n.354C>G
n.280C>G
n.377C>G
n.381C>G
n.317C>G
20g.46122640C>TCA409204707CD40c.383C>T (n.383C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.360C>T
n.267C>T
n.212C>T
n.152C>T
n.72C>T
c.283C>T
n.354C>T
n.280C>T
n.377C>T
n.381C>T
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122641C>ACA510655068CD40c.384C>A (n.384C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
n.361C>A
n.268C>A
n.213C>A
n.153C>A
n.73C>A
c.284C>A
n.355C>A
n.281C>A
n.378C>A
n.382C>A
n.318C>A
 ClinVar
20g.46122641C=CA2366530740CD40c.384C= (n.384C=)
c.288C= (p.Thr96=)
n.361C=
n.268C=
n.213C=
n.153C=
n.73C=
c.284C=
n.355C=
n.281C=
n.378C=
n.382C=
n.318C=
20g.46122641C>GCA9888431CD40c.384C>G (n.384C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
n.361C>G
n.268C>G
n.213C>G
n.153C>G
n.73C>G
c.284C>G
n.355C>G
n.281C>G
n.378C>G
n.382C>G
n.318C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122641C>TCA9888432CD40c.384C>T (n.384C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
n.361C>T
n.268C>T
n.213C>T
n.153C>T
n.73C>T
c.284C>T
n.355C>T
n.281C>T
n.378C>T
n.382C>T
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122642T>ACA409204721CD40c.385T>A (n.385T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.362T>A
n.269T>A
n.214T>A
n.154T>A
n.74T>A
c.285T>A
n.356T>A
n.282T>A
n.379T>A
n.383T>A
n.319T>A
20g.46122642T>CCA409204727CD40c.385T>C (n.385T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.362T>C
n.269T>C
n.214T>C
n.154T>C
n.74T>C
c.285T>C
n.356T>C
n.282T>C
n.379T>C
n.383T>C
n.319T>C
20g.46122642T>GCA409204725CD40c.385T>G (n.385T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.362T>G
n.269T>G
n.214T>G
n.154T>G
n.74T>G
c.285T>G
n.356T>G
n.282T>G
n.379T>G
n.383T>G
n.319T>G
20g.46122643C>ACA409204733CD40c.386C>A (n.386C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
n.363C>A
n.270C>A
n.215C>A
n.155C>A
n.75C>A
c.286C>A
n.357C>A
n.283C>A
n.380C>A
n.384C>A
n.320C>A
20g.46122643C>GCA409204735CD40c.386C>G (n.386C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
n.363C>G
n.270C>G
n.215C>G
n.155C>G
n.75C>G
c.286C>G
n.357C>G
n.283C>G
n.380C>G
n.384C>G
n.320C>G
20g.46122643C>TCA409204737CD40c.386C>T (n.386C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
n.363C>T
n.270C>T
n.215C>T
n.155C>T
n.75C>T
c.286C>T
n.357C>T
n.283C>T
n.380C>T
n.384C>T
n.320C>T
20g.46122644A=CA2366530741CD40c.387A= (n.387A=)
c.291A= (p.Ser97=)
n.364A=
n.271A=
n.216A=
n.156A=
n.76A=
c.287A=
n.358A=
n.284A=
n.381A=
n.385A=
n.321A=
20g.46122644A>CCA510655080CD40c.387A>C (n.387A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
n.364A>C
n.271A>C
n.216A>C
n.156A>C
n.76A>C
c.287A>C
n.358A>C
n.284A>C
n.381A>C
n.385A>C
n.321A>C
20g.46122644A>GCA9888433CD40c.387A>G (n.387A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
n.364A>G
n.271A>G
n.216A>G
n.156A>G
n.76A>G
c.287A>G
n.358A>G
n.284A>G
n.381A>G
n.385A>G
n.321A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122644A>TCA510655083CD40c.387A>T (n.387A>T)
c.291A>T (p.Ser97=)
n.364A>T
n.271A>T
n.216A>T
n.156A>T
n.76A>T
c.287A>T
n.358A>T
n.284A>T
n.381A>T
n.385A>T
n.321A>T
 COSMIC
20g.46122645G>ACA409204748CD40c.388G>A (n.388G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.365G>A
n.272G>A
n.217G>A
n.157G>A
n.77G>A
c.288G>A
n.359G>A
n.285G>A
n.382G>A
n.386G>A
n.322G>A
20g.46122645G>CCA409204757CD40c.388G>C (n.388G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.365G>C
n.272G>C
n.217G>C
n.157G>C
n.77G>C
c.288G>C
n.359G>C
n.285G>C
n.382G>C
n.386G>C
n.322G>C
20g.46122645G>TCA409204760CD40c.388G>T (n.388G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.365G>T
n.272G>T
n.217G>T
n.157G>T
n.77G>T
c.288G>T
n.359G>T
n.285G>T
n.382G>T
n.386G>T
n.322G>T

Number of alleles fetched