Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122535_46122554dup | CA1017960833 | CD40 | c.353-75_353-56dup (n.353-75_353-56dup) c.257-75_257-56dup (n.257-75_257-56dup) n.330-75_330-56dup n.237-75_237-56dup n.182-75_182-56dup n.122-75_122-56dup n.42-75_42-56dup c.253-75_253-56dup n.324-75_324-56dup n.250-75_250-56dup n.347-75_347-56dup n.351-75_351-56dup n.287-75_287-56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.46122541A= | CA2366530703 | CD40 | c.353-69A= (n.353-69A=) c.257-69A= (n.257-69A=) n.330-69A= n.237-69A= n.182-69A= n.122-69A= n.42-69A= c.253-69A= n.324-69A= n.250-69A= n.347-69A= n.351-69A= n.287-69A= | |
20 | g.46122541A>C | CA2653132190 | CD40 | c.353-69A>C (n.353-69A>C) c.257-69A>C (n.257-69A>C) n.330-69A>C n.237-69A>C n.182-69A>C n.122-69A>C n.42-69A>C c.253-69A>C n.324-69A>C n.250-69A>C n.347-69A>C n.351-69A>C n.287-69A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122541A>G | CA315651211 | CD40 | c.353-69A>G (n.353-69A>G) c.257-69A>G (n.257-69A>G) n.330-69A>G n.237-69A>G n.182-69A>G n.122-69A>G n.42-69A>G c.253-69A>G n.324-69A>G n.250-69A>G n.347-69A>G n.351-69A>G n.287-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122543G>A | CA2366530705 | CD40 | c.353-67G>A (n.353-67G>A) c.257-67G>A (n.257-67G>A) n.330-67G>A n.237-67G>A n.182-67G>A n.122-67G>A n.42-67G>A c.253-67G>A n.324-67G>A n.250-67G>A n.347-67G>A n.351-67G>A n.287-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122543G= | CA2366530704 | CD40 | c.353-67G= (n.353-67G=) c.257-67G= (n.257-67G=) n.330-67G= n.237-67G= n.182-67G= n.122-67G= n.42-67G= c.253-67G= n.324-67G= n.250-67G= n.347-67G= n.351-67G= n.287-67G= | |
20 | g.46122543_46122544insA | CA2653132191 | CD40 | c.353-67_353-66insA (n.353-67_353-66insA) c.257-67_257-66insA (n.257-67_257-66insA) n.330-67_330-66insA n.237-67_237-66insA n.182-67_182-66insA n.122-67_122-66insA n.42-67_42-66insA c.253-67_253-66insA n.324-67_324-66insA n.250-67_250-66insA n.347-67_347-66insA n.351-67_351-66insA n.287-67_287-66insA | gnomAD v4 |
20 | g.46122544T>A | CA2653132192 | CD40 | c.353-66T>A (n.353-66T>A) c.257-66T>A (n.257-66T>A) n.330-66T>A n.237-66T>A n.182-66T>A n.122-66T>A n.42-66T>A c.253-66T>A n.324-66T>A n.250-66T>A n.347-66T>A n.351-66T>A n.287-66T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122545G>A | CA636035293 | CD40 | c.353-65G>A (n.353-65G>A) c.257-65G>A (n.257-65G>A) n.330-65G>A n.237-65G>A n.182-65G>A n.122-65G>A n.42-65G>A c.253-65G>A n.324-65G>A n.250-65G>A n.347-65G>A n.351-65G>A n.287-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122545G>C | CA2577414908 | CD40 | c.353-65G>C (n.353-65G>C) c.257-65G>C (n.257-65G>C) n.330-65G>C n.237-65G>C n.182-65G>C n.122-65G>C n.42-65G>C c.253-65G>C n.324-65G>C n.250-65G>C n.347-65G>C n.351-65G>C n.287-65G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122545G= | CA2366530706 | CD40 | c.353-65G= (n.353-65G=) c.257-65G= (n.257-65G=) n.330-65G= n.237-65G= n.182-65G= n.122-65G= n.42-65G= c.253-65G= n.324-65G= n.250-65G= n.347-65G= n.351-65G= n.287-65G= | |
20 | g.46122545G>T | CA2653132195 | CD40 | c.353-65G>T (n.353-65G>T) c.257-65G>T (n.257-65G>T) n.330-65G>T n.237-65G>T n.182-65G>T n.122-65G>T n.42-65G>T c.253-65G>T n.324-65G>T n.250-65G>T n.347-65G>T n.351-65G>T n.287-65G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122548del | CA2653132193 | CD40 | c.353-62del (n.353-62del) c.257-62del (n.257-62del) n.330-62del n.237-62del n.182-62del n.122-62del n.42-62del c.253-62del n.324-62del n.250-62del n.347-62del n.351-62del n.287-62del | gnomAD v4 |
20 | g.46122546_46122548del | CA2653132194 | CD40 | c.353-64_353-62del (n.353-64_353-62del) c.257-64_257-62del (n.257-64_257-62del) n.330-64_330-62del n.237-64_237-62del n.182-64_182-62del n.122-64_122-62del n.42-64_42-62del c.253-64_253-62del n.324-64_324-62del n.250-64_250-62del n.347-64_347-62del n.351-64_351-62del n.287-64_287-62del | gnomAD v4 |
20 | g.46122549A>G | CA2653132196 | CD40 | c.353-61A>G (n.353-61A>G) c.257-61A>G (n.257-61A>G) n.330-61A>G n.237-61A>G n.182-61A>G n.122-61A>G n.42-61A>G c.253-61A>G n.324-61A>G n.250-61A>G n.347-61A>G n.351-61A>G n.287-61A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122551T>A | CA2366530708 | CD40 | c.353-59T>A (n.353-59T>A) c.257-59T>A (n.257-59T>A) n.330-59T>A n.237-59T>A n.182-59T>A n.122-59T>A n.42-59T>A c.253-59T>A n.324-59T>A n.250-59T>A n.347-59T>A n.351-59T>A n.287-59T>A | dbSNP |
20 | g.46122551T= | CA2366530707 | CD40 | c.353-59T= (n.353-59T=) c.257-59T= (n.257-59T=) n.330-59T= n.237-59T= n.182-59T= n.122-59T= n.42-59T= c.253-59T= n.324-59T= n.250-59T= n.347-59T= n.351-59T= n.287-59T= | |
20 | g.46122552G>A | CA744874726 | CD40 | c.353-58G>A (n.353-58G>A) c.257-58G>A (n.257-58G>A) n.330-58G>A n.237-58G>A n.182-58G>A n.122-58G>A n.42-58G>A c.253-58G>A n.324-58G>A n.250-58G>A n.347-58G>A n.351-58G>A n.287-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122552G= | CA2366530709 | CD40 | c.353-58G= (n.353-58G=) c.257-58G= (n.257-58G=) n.330-58G= n.237-58G= n.182-58G= n.122-58G= n.42-58G= c.253-58G= n.324-58G= n.250-58G= n.347-58G= n.351-58G= n.287-58G= | |
20 | g.46122555_46122562del | CA2653132197 | CD40 | c.353-55_353-48del (n.353-55_353-48del) c.257-55_257-48del (n.257-55_257-48del) n.330-55_330-48del n.237-55_237-48del n.182-55_182-48del n.122-55_122-48del n.42-55_42-48del c.253-55_253-48del n.324-55_324-48del n.250-55_250-48del n.347-55_347-48del n.351-55_351-48del n.287-55_287-48del | gnomAD v4 |
20 | g.46122554G>T | CA2653132198 | CD40 | c.353-56G>T (n.353-56G>T) c.257-56G>T (n.257-56G>T) n.330-56G>T n.237-56G>T n.182-56G>T n.122-56G>T n.42-56G>T c.253-56G>T n.324-56G>T n.250-56G>T n.347-56G>T n.351-56G>T n.287-56G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122555G>A | CA2577414909 | CD40 | c.353-55G>A (n.353-55G>A) c.257-55G>A (n.257-55G>A) n.330-55G>A n.237-55G>A n.182-55G>A n.122-55G>A n.42-55G>A c.253-55G>A n.324-55G>A n.250-55G>A n.347-55G>A n.351-55G>A n.287-55G>A | |
20 | g.46122555G>T | CA2653132199 | CD40 | c.353-55G>T (n.353-55G>T) c.257-55G>T (n.257-55G>T) n.330-55G>T n.237-55G>T n.182-55G>T n.122-55G>T n.42-55G>T c.253-55G>T n.324-55G>T n.250-55G>T n.347-55G>T n.351-55G>T n.287-55G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122556C>A | CA315651214 | CD40 | c.353-54C>A (n.353-54C>A) c.257-54C>A (n.257-54C>A) n.330-54C>A n.237-54C>A n.182-54C>A n.122-54C>A n.42-54C>A c.253-54C>A n.324-54C>A n.250-54C>A n.347-54C>A n.351-54C>A n.287-54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122556C= | CA2366530710 | CD40 | c.353-54C= (n.353-54C=) c.257-54C= (n.257-54C=) n.330-54C= n.237-54C= n.182-54C= n.122-54C= n.42-54C= c.253-54C= n.324-54C= n.250-54C= n.347-54C= n.351-54C= n.287-54C= | |
20 | g.46122557T>C | CA2653132201 | CD40 | c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.257-53T>C (n.257-53T>C) n.330-53T>C n.237-53T>C n.182-53T>C n.122-53T>C n.42-53T>C c.253-53T>C n.324-53T>C n.250-53T>C n.347-53T>C n.351-53T>C n.287-53T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122557T>G | CA2653132200 | CD40 | c.353-53T>G (n.353-53T>G) c.257-53T>G (n.257-53T>G) n.330-53T>G n.237-53T>G n.182-53T>G n.122-53T>G n.42-53T>G c.253-53T>G n.324-53T>G n.250-53T>G n.347-53T>G n.351-53T>G n.287-53T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122558C>T | CA2653132202 | CD40 | c.353-52C>T (n.353-52C>T) c.257-52C>T (n.257-52C>T) n.330-52C>T n.237-52C>T n.182-52C>T n.122-52C>T n.42-52C>T c.253-52C>T n.324-52C>T n.250-52C>T n.347-52C>T n.351-52C>T n.287-52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122560G>C | CA636035294 | CD40 | c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.257-50G>C (n.257-50G>C) n.330-50G>C n.237-50G>C n.182-50G>C n.122-50G>C n.42-50G>C c.253-50G>C n.324-50G>C n.250-50G>C n.347-50G>C n.351-50G>C n.287-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122560G= | CA2366530711 | CD40 | c.353-50G= (n.353-50G=) c.257-50G= (n.257-50G=) n.330-50G= n.237-50G= n.182-50G= n.122-50G= n.42-50G= c.253-50G= n.324-50G= n.250-50G= n.347-50G= n.351-50G= n.287-50G= | |
20 | g.46122560G>T | CA2653132203 | CD40 | c.353-50G>T (n.353-50G>T) c.257-50G>T (n.257-50G>T) n.330-50G>T n.237-50G>T n.182-50G>T n.122-50G>T n.42-50G>T c.253-50G>T n.324-50G>T n.250-50G>T n.347-50G>T n.351-50G>T n.287-50G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122562G= | CA2366530712 | CD40 | c.353-48G= (n.353-48G=) c.257-48G= (n.257-48G=) n.330-48G= n.237-48G= n.182-48G= n.122-48G= n.42-48G= c.253-48G= n.324-48G= n.250-48G= n.347-48G= n.351-48G= n.287-48G= | |
20 | g.46122562G>T | CA744874727 | CD40 | c.353-48G>T (n.353-48G>T) c.257-48G>T (n.257-48G>T) n.330-48G>T n.237-48G>T n.182-48G>T n.122-48G>T n.42-48G>T c.253-48G>T n.324-48G>T n.250-48G>T n.347-48G>T n.351-48G>T n.287-48G>T | dbSNP |
20 | g.46122563C= | CA2366530713 | CD40 | c.353-47C= (n.353-47C=) c.257-47C= (n.257-47C=) n.330-47C= n.237-47C= n.182-47C= n.122-47C= n.42-47C= c.253-47C= n.324-47C= n.250-47C= n.347-47C= n.351-47C= n.287-47C= | |
20 | g.46122563C>T | CA2366530714 | CD40 | c.353-47C>T (n.353-47C>T) c.257-47C>T (n.257-47C>T) n.330-47C>T n.237-47C>T n.182-47C>T n.122-47C>T n.42-47C>T c.253-47C>T n.324-47C>T n.250-47C>T n.347-47C>T n.351-47C>T n.287-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122571A= | CA2366530715 | CD40 | c.353-39A= (n.353-39A=) c.257-39A= (n.257-39A=) n.330-39A= n.237-39A= n.182-39A= n.122-39A= n.42-39A= c.253-39A= n.324-39A= n.250-39A= n.347-39A= n.351-39A= n.287-39A= | |
20 | g.46122571A>G | CA1017960837 | CD40 | c.353-39A>G (n.353-39A>G) c.257-39A>G (n.257-39A>G) n.330-39A>G n.237-39A>G n.182-39A>G n.122-39A>G n.42-39A>G c.253-39A>G n.324-39A>G n.250-39A>G n.347-39A>G n.351-39A>G n.287-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122572G>A | CA2653132204 | CD40 | c.353-38G>A (n.353-38G>A) c.257-38G>A (n.257-38G>A) n.330-38G>A n.237-38G>A n.182-38G>A n.122-38G>A n.42-38G>A c.253-38G>A n.324-38G>A n.250-38G>A n.347-38G>A n.351-38G>A n.287-38G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122573C>A | CA2653132205 | CD40 | c.353-37C>A (n.353-37C>A) c.257-37C>A (n.257-37C>A) n.330-37C>A n.237-37C>A n.182-37C>A n.122-37C>A n.42-37C>A c.253-37C>A n.324-37C>A n.250-37C>A n.347-37C>A n.351-37C>A n.287-37C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122573C= | CA2366530716 | CD40 | c.353-37C= (n.353-37C=) c.257-37C= (n.257-37C=) n.330-37C= n.237-37C= n.182-37C= n.122-37C= n.42-37C= c.253-37C= n.324-37C= n.250-37C= n.347-37C= n.351-37C= n.287-37C= | |
20 | g.46122573C>G | CA636035295 | CD40 | c.353-37C>G (n.353-37C>G) c.257-37C>G (n.257-37C>G) n.330-37C>G n.237-37C>G n.182-37C>G n.122-37C>G n.42-37C>G c.253-37C>G n.324-37C>G n.250-37C>G n.347-37C>G n.351-37C>G n.287-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122574_46122575delinsAG | CA2366530717 | CD40 | c.353-36_353-35delinsAG (n.353-36_353-35delinsAG) c.257-36_257-35delinsAG (n.257-36_257-35delinsAG) n.330-36_330-35delinsAG n.237-36_237-35delinsAG n.182-36_182-35delinsAG n.122-36_122-35delinsAG n.42-36_42-35delinsAG c.253-36_253-35delinsAG n.324-36_324-35delinsAG n.250-36_250-35delinsAG n.347-36_347-35delinsAG n.351-36_351-35delinsAG n.287-36_287-35delinsAG | |
20 | g.46122575G>A | CA2653132206 | CD40 | c.353-35G>A (n.353-35G>A) c.257-35G>A (n.257-35G>A) n.330-35G>A n.237-35G>A n.182-35G>A n.122-35G>A n.42-35G>A c.253-35G>A n.324-35G>A n.250-35G>A n.347-35G>A n.351-35G>A n.287-35G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122575G>C | CA744874728 | CD40 | c.353-35G>C (n.353-35G>C) c.257-35G>C (n.257-35G>C) n.330-35G>C n.237-35G>C n.182-35G>C n.122-35G>C n.42-35G>C c.253-35G>C n.324-35G>C n.250-35G>C n.347-35G>C n.351-35G>C n.287-35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122575G= | CA2366530718 | CD40 | c.353-35G= (n.353-35G=) c.257-35G= (n.257-35G=) n.330-35G= n.237-35G= n.182-35G= n.122-35G= n.42-35G= c.253-35G= n.324-35G= n.250-35G= n.347-35G= n.351-35G= n.287-35G= | |
20 | g.46122579del | CA9888417 | CD40 | c.353-31del (n.353-31del) c.257-31del (n.257-31del) n.330-31del n.237-31del n.182-31del n.122-31del n.42-31del c.253-31del n.324-31del n.250-31del n.347-31del n.351-31del n.287-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122576G>A | CA636035296 | CD40 | c.353-34G>A (n.353-34G>A) c.257-34G>A (n.257-34G>A) n.330-34G>A n.237-34G>A n.182-34G>A n.122-34G>A n.42-34G>A c.253-34G>A n.324-34G>A n.250-34G>A n.347-34G>A n.351-34G>A n.287-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122576G= | CA2366530719 | CD40 | c.353-34G= (n.353-34G=) c.257-34G= (n.257-34G=) n.330-34G= n.237-34G= n.182-34G= n.122-34G= n.42-34G= c.253-34G= n.324-34G= n.250-34G= n.347-34G= n.351-34G= n.287-34G= | |
20 | g.46122578G>A | CA9888418 | CD40 | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.257-32G>A (n.257-32G>A) n.330-32G>A n.237-32G>A n.182-32G>A n.122-32G>A n.42-32G>A c.253-32G>A n.324-32G>A n.250-32G>A n.347-32G>A n.351-32G>A n.287-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122578G= | CA2366530720 | CD40 | c.353-32G= (n.353-32G=) c.257-32G= (n.257-32G=) n.330-32G= n.237-32G= n.182-32G= n.122-32G= n.42-32G= c.253-32G= n.324-32G= n.250-32G= n.347-32G= n.351-32G= n.287-32G= | |
20 | g.46122578G>T | CA2366530721 | CD40 | c.353-32G>T (n.353-32G>T) c.257-32G>T (n.257-32G>T) n.330-32G>T n.237-32G>T n.182-32G>T n.122-32G>T n.42-32G>T c.253-32G>T n.324-32G>T n.250-32G>T n.347-32G>T n.351-32G>T n.287-32G>T | dbSNP |
20 | g.46122579G>A | CA2816507446 | CD40 | c.353-31G>A (n.353-31G>A) c.257-31G>A (n.257-31G>A) n.330-31G>A n.237-31G>A n.182-31G>A n.122-31G>A n.42-31G>A c.253-31G>A n.324-31G>A n.250-31G>A n.347-31G>A n.351-31G>A n.287-31G>A | |
20 | g.46122579G>C | CA9888419 | CD40 | c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.257-31G>C (n.257-31G>C) n.330-31G>C n.237-31G>C n.182-31G>C n.122-31G>C n.42-31G>C c.253-31G>C n.324-31G>C n.250-31G>C n.347-31G>C n.351-31G>C n.287-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122579G= | CA2366530722 | CD40 | c.353-31G= (n.353-31G=) c.257-31G= (n.257-31G=) n.330-31G= n.237-31G= n.182-31G= n.122-31G= n.42-31G= c.253-31G= n.324-31G= n.250-31G= n.347-31G= n.351-31G= n.287-31G= | |
20 | g.46122579G>T | CA9888420 | CD40 | c.353-31G>T (n.353-31G>T) c.257-31G>T (n.257-31G>T) n.330-31G>T n.237-31G>T n.182-31G>T n.122-31G>T n.42-31G>T c.253-31G>T n.324-31G>T n.250-31G>T n.347-31G>T n.351-31G>T n.287-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122581T>A | CA2653132207 | CD40 | c.353-29T>A (n.353-29T>A) c.257-29T>A (n.257-29T>A) n.330-29T>A n.237-29T>A n.182-29T>A n.122-29T>A n.42-29T>A c.253-29T>A n.324-29T>A n.250-29T>A n.347-29T>A n.351-29T>A n.287-29T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122582C= | CA2366530723 | CD40 | c.353-28C= (n.353-28C=) c.257-28C= (n.257-28C=) n.330-28C= n.237-28C= n.182-28C= n.122-28C= n.42-28C= c.253-28C= n.324-28C= n.250-28C= n.347-28C= n.351-28C= n.287-28C= | |
20 | g.46122582C>T | CA744874729 | CD40 | c.353-28C>T (n.353-28C>T) c.257-28C>T (n.257-28C>T) n.330-28C>T n.237-28C>T n.182-28C>T n.122-28C>T n.42-28C>T c.253-28C>T n.324-28C>T n.250-28C>T n.347-28C>T n.351-28C>T n.287-28C>T | dbSNP |
20 | g.46122584C>A | CA2577414910 | CD40 | c.353-26C>A (n.353-26C>A) c.257-26C>A (n.257-26C>A) n.330-26C>A n.237-26C>A n.182-26C>A n.122-26C>A n.42-26C>A c.253-26C>A n.324-26C>A n.250-26C>A n.347-26C>A n.351-26C>A n.287-26C>A | |
20 | g.46122585A= | CA2366530724 | CD40 | c.353-25A= (n.353-25A=) c.257-25A= (n.257-25A=) n.330-25A= n.237-25A= n.182-25A= n.122-25A= n.42-25A= c.253-25A= n.324-25A= n.250-25A= n.347-25A= n.351-25A= n.287-25A= | |
20 | g.46122585A>C | CA2816507448 | CD40 | c.353-25A>C (n.353-25A>C) c.257-25A>C (n.257-25A>C) n.330-25A>C n.237-25A>C n.182-25A>C n.122-25A>C n.42-25A>C c.253-25A>C n.324-25A>C n.250-25A>C n.347-25A>C n.351-25A>C n.287-25A>C | |
20 | g.46122585A>G | CA9888421 | CD40 | c.353-25A>G (n.353-25A>G) c.257-25A>G (n.257-25A>G) n.330-25A>G n.237-25A>G n.182-25A>G n.122-25A>G n.42-25A>G c.253-25A>G n.324-25A>G n.250-25A>G n.347-25A>G n.351-25A>G n.287-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122587C= | CA2366530725 | CD40 | c.353-23C= (n.353-23C=) c.257-23C= (n.257-23C=) n.330-23C= n.237-23C= n.182-23C= n.122-23C= n.42-23C= c.253-23C= n.324-23C= n.250-23C= n.347-23C= n.351-23C= n.287-23C= | |
20 | g.46122587C>T | CA315651236 | CD40 | c.353-23C>T (n.353-23C>T) c.257-23C>T (n.257-23C>T) n.330-23C>T n.237-23C>T n.182-23C>T n.122-23C>T n.42-23C>T c.253-23C>T n.324-23C>T n.250-23C>T n.347-23C>T n.351-23C>T n.287-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122590_46122594delinsTCCTG | CA2366530726 | CD40 | c.353-20_353-16delinsTCCTG (n.353-20_353-16delinsTCCTG) c.257-20_257-16delinsTCCTG (n.257-20_257-16delinsTCCTG) n.330-20_330-16delinsTCCTG n.237-20_237-16delinsTCCTG n.182-20_182-16delinsTCCTG n.122-20_122-16delinsTCCTG n.42-20_42-16delinsTCCTG c.253-20_253-16delinsTCCTG n.324-20_324-16delinsTCCTG n.250-20_250-16delinsTCCTG n.347-20_347-16delinsTCCTG n.351-20_351-16delinsTCCTG n.287-20_287-16delinsTCCTG | |
20 | g.46122591C>T | CA2577414911 | CD40 | c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.257-19C>T (n.257-19C>T) n.330-19C>T n.237-19C>T n.182-19C>T n.122-19C>T n.42-19C>T c.253-19C>T n.324-19C>T n.250-19C>T n.347-19C>T n.351-19C>T n.287-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122593_46122596del | CA9888422 | CD40 | c.353-17_353-14del (n.353-17_353-14del) c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del) n.330-17_330-14del n.237-17_237-14del n.182-17_182-14del n.122-17_122-14del n.42-17_42-14del c.253-17_253-14del n.324-17_324-14del n.250-17_250-14del n.347-17_347-14del n.351-17_351-14del n.287-17_287-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122592C>G | CA2653132208 | CD40 | c.353-18C>G (n.353-18C>G) c.257-18C>G (n.257-18C>G) n.330-18C>G n.237-18C>G n.182-18C>G n.122-18C>G n.42-18C>G c.253-18C>G n.324-18C>G n.250-18C>G n.347-18C>G n.351-18C>G n.287-18C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122594G>A | CA2580098241 | CD40 | c.353-16G>A (n.353-16G>A) c.257-16G>A (n.257-16G>A) n.330-16G>A n.237-16G>A n.182-16G>A n.122-16G>A n.42-16G>A c.253-16G>A n.324-16G>A n.250-16G>A n.347-16G>A n.351-16G>A n.287-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122595C= | CA2366530727 | CD40 | c.353-15C= (n.353-15C=) c.257-15C= (n.257-15C=) n.330-15C= n.237-15C= n.182-15C= n.122-15C= n.42-15C= c.253-15C= n.324-15C= n.250-15C= n.347-15C= n.351-15C= n.287-15C= | |
20 | g.46122595C>G | CA315651246 | CD40 | c.353-15C>G (n.353-15C>G) c.257-15C>G (n.257-15C>G) n.330-15C>G n.237-15C>G n.182-15C>G n.122-15C>G n.42-15C>G c.253-15C>G n.324-15C>G n.250-15C>G n.347-15C>G n.351-15C>G n.287-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122595C>T | CA2653132209 | CD40 | c.353-15C>T (n.353-15C>T) c.257-15C>T (n.257-15C>T) n.330-15C>T n.237-15C>T n.182-15C>T n.122-15C>T n.42-15C>T c.253-15C>T n.324-15C>T n.250-15C>T n.347-15C>T n.351-15C>T n.287-15C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122596_46122601delinsCCTTCT | CA2366530728 | CD40 | c.353-14_353-9delinsCCTTCT (n.353-14_353-9delinsCCTTCT) c.257-14_257-9delinsCCTTCT (n.257-14_257-9delinsCCTTCT) n.330-14_330-9delinsCCTTCT n.237-14_237-9delinsCCTTCT n.182-14_182-9delinsCCTTCT n.122-14_122-9delinsCCTTCT n.42-14_42-9delinsCCTTCT c.253-14_253-9delinsCCTTCT n.324-14_324-9delinsCCTTCT n.250-14_250-9delinsCCTTCT n.347-14_347-9delinsCCTTCT n.351-14_351-9delinsCCTTCT n.287-14_287-9delinsCCTTCT | |
20 | g.46122597C= | CA2366530730 | CD40 | c.353-13C= (n.353-13C=) c.257-13C= (n.257-13C=) n.330-13C= n.237-13C= n.182-13C= n.122-13C= n.42-13C= c.253-13C= n.324-13C= n.250-13C= n.347-13C= n.351-13C= n.287-13C= | |
20 | g.46122597C>G | CA2366530729 | CD40 | c.353-13C>G (n.353-13C>G) c.257-13C>G (n.257-13C>G) n.330-13C>G n.237-13C>G n.182-13C>G n.122-13C>G n.42-13C>G c.253-13C>G n.324-13C>G n.250-13C>G n.347-13C>G n.351-13C>G n.287-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122597C>T | CA9888424 | CD40 | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.257-13C>T (n.257-13C>T) n.330-13C>T n.237-13C>T n.182-13C>T n.122-13C>T n.42-13C>T c.253-13C>T n.324-13C>T n.250-13C>T n.347-13C>T n.351-13C>T n.287-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122603_46122607del | CA9888423 | CD40 | c.353-7_353-3del (n.353-7_353-3del) c.257-7_257-3del (n.257-7_257-3del) n.330-7_330-3del n.237-7_237-3del n.182-7_182-3del n.122-7_122-3del n.42-7_42-3del c.253-7_253-3del n.324-7_324-3del n.250-7_250-3del n.347-7_347-3del n.351-7_351-3del n.287-7_287-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122598T>G | CA2653132210 | CD40 | c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.257-12T>G (n.257-12T>G) n.330-12T>G n.237-12T>G n.182-12T>G n.122-12T>G n.42-12T>G c.253-12T>G n.324-12T>G n.250-12T>G n.347-12T>G n.351-12T>G n.287-12T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122601T>C | CA2737030909 | CD40 | c.353-9T>C (n.353-9T>C) c.257-9T>C (n.257-9T>C) n.330-9T>C n.237-9T>C n.182-9T>C n.122-9T>C n.42-9T>C c.253-9T>C n.324-9T>C n.250-9T>C n.347-9T>C n.351-9T>C n.287-9T>C | dbSNP |
20 | g.46122602C>A | CA2653132211 | CD40 | c.353-8C>A (n.353-8C>A) c.257-8C>A (n.257-8C>A) n.330-8C>A n.237-8C>A n.182-8C>A n.122-8C>A n.42-8C>A c.253-8C>A n.324-8C>A n.250-8C>A n.347-8C>A n.351-8C>A n.287-8C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122602C= | CA2366530731 | CD40 | c.353-8C= (n.353-8C=) c.257-8C= (n.257-8C=) n.330-8C= n.237-8C= n.182-8C= n.122-8C= n.42-8C= c.253-8C= n.324-8C= n.250-8C= n.347-8C= n.351-8C= n.287-8C= | |
20 | g.46122602C>T | CA9888425 | CD40 | c.353-8C>T (n.353-8C>T) c.257-8C>T (n.257-8C>T) n.330-8C>T n.237-8C>T n.182-8C>T n.122-8C>T n.42-8C>T c.253-8C>T n.324-8C>T n.250-8C>T n.347-8C>T n.351-8C>T n.287-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122603T>G | CA2653132212 | CD40 | c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.257-7T>G (n.257-7T>G) n.330-7T>G n.237-7T>G n.182-7T>G n.122-7T>G n.42-7T>G c.253-7T>G n.324-7T>G n.250-7T>G n.347-7T>G n.351-7T>G n.287-7T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122606T>C | CA2653132213 | CD40 | c.353-4T>C (n.353-4T>C) c.257-4T>C (n.257-4T>C) n.330-4T>C n.237-4T>C n.182-4T>C n.122-4T>C n.42-4T>C c.253-4T>C n.324-4T>C n.250-4T>C n.347-4T>C n.351-4T>C n.287-4T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122607C>A | CA2653132214 | CD40 | c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.257-3C>A (n.257-3C>A) n.330-3C>A n.237-3C>A n.182-3C>A n.122-3C>A n.42-3C>A c.253-3C>A n.324-3C>A n.250-3C>A n.347-3C>A n.351-3C>A n.287-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122608A= | CA2366530732 | CD40 | c.353-2A= (n.353-2A=) c.257-2A= (n.257-2A=) n.330-2A= n.237-2A= n.182-2A= n.122-2A= n.42-2A= c.253-2A= n.324-2A= n.250-2A= n.347-2A= n.351-2A= n.287-2A= | |
20 | g.46122608A>C | CA409204457 | CD40 | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.330-2A>C n.237-2A>C n.182-2A>C n.122-2A>C n.42-2A>C c.253-2A>C n.324-2A>C n.250-2A>C n.347-2A>C n.351-2A>C n.287-2A>C | |
20 | g.46122608A>G | CA409204460 | CD40 | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.330-2A>G n.237-2A>G n.182-2A>G n.122-2A>G n.42-2A>G c.253-2A>G n.324-2A>G n.250-2A>G n.347-2A>G n.351-2A>G n.287-2A>G | |
20 | g.46122608A>T | CA409204462 | CD40 | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.330-2A>T n.237-2A>T n.182-2A>T n.122-2A>T n.42-2A>T c.253-2A>T n.324-2A>T n.250-2A>T n.347-2A>T n.351-2A>T n.287-2A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.46122609G>A | CA409204467 | CD40 | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.330-1G>A n.237-1G>A n.182-1G>A n.122-1G>A n.42-1G>A c.253-1G>A n.324-1G>A n.250-1G>A n.347-1G>A n.351-1G>A n.287-1G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122609G>C | CA409204470 | CD40 | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.330-1G>C n.237-1G>C n.182-1G>C n.122-1G>C n.42-1G>C c.253-1G>C n.324-1G>C n.250-1G>C n.347-1G>C n.351-1G>C n.287-1G>C | |
20 | g.46122609G>T | CA409204473 | CD40 | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.330-1G>T n.237-1G>T n.182-1G>T n.122-1G>T n.42-1G>T c.253-1G>T n.324-1G>T n.250-1G>T n.347-1G>T n.351-1G>T n.287-1G>T | COSMIC |
20 | g.46122610A>C | CA409204478 | CD40 | c.353A>C (n.353A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.330A>C n.237A>C n.182A>C n.122A>C n.42A>C c.253A>C n.324A>C n.250A>C n.347A>C n.351A>C n.287A>C | |
20 | g.46122610A>G | CA409204481 | CD40 | c.353A>G (n.353A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.330A>G n.237A>G n.182A>G n.122A>G n.42A>G c.253A>G n.324A>G n.250A>G n.347A>G n.351A>G n.287A>G | |
20 | g.46122610A>T | CA409204483 | CD40 | c.353A>T (n.353A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.330A>T n.237A>T n.182A>T n.122A>T n.42A>T c.253A>T n.324A>T n.250A>T n.347A>T n.351A>T n.287A>T | |
20 | g.46122611C>A | CA409204492 | CD40 | c.354C>A (n.354C>A) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.331C>A n.238C>A n.183C>A n.123C>A n.43C>A c.254C>A n.325C>A n.251C>A n.348C>A n.352C>A n.288C>A | |
20 | g.46122611C= | CA2366530733 | CD40 | c.354C= (n.354C=) c.258C= (p.Asn86=) n.331C= n.238C= n.183C= n.123C= n.43C= c.254C= n.325C= n.251C= n.348C= n.352C= n.288C= | |
20 | g.46122611C>G | CA409204495 | CD40 | c.354C>G (n.354C>G) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.331C>G n.238C>G n.183C>G n.123C>G n.43C>G c.254C>G n.325C>G n.251C>G n.348C>G n.352C>G n.288C>G | |
20 | g.46122611C>T | CA510654938 | CD40 | c.354C>T (n.354C>T) c.258C>T (p.Asn86=) n.331C>T n.238C>T n.183C>T n.123C>T n.43C>T c.254C>T n.325C>T n.251C>T n.348C>T n.352C>T n.288C>T | dbSNP |
20 | g.46122612C>A | CA409204498 | CD40 | c.355C>A (n.355C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.332C>A n.239C>A n.184C>A n.124C>A n.44C>A c.255C>A n.326C>A n.252C>A n.349C>A n.353C>A n.289C>A | |
20 | g.46122612C= | CA2366530734 | CD40 | c.355C= (n.355C=) c.259C= (p.Leu87=) n.332C= n.239C= n.184C= n.124C= n.44C= c.255C= n.326C= n.252C= n.349C= n.353C= n.289C= | |
20 | g.46122612C>G | CA9888426 | CD40 | c.355C>G (n.355C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.332C>G n.239C>G n.184C>G n.124C>G n.44C>G c.255C>G n.326C>G n.252C>G n.349C>G n.353C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122612C>T | CA510654942 | CD40 | c.355C>T (n.355C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.332C>T n.239C>T n.184C>T n.124C>T n.44C>T c.255C>T n.326C>T n.252C>T n.349C>T n.353C>T n.289C>T | |
20 | g.46122613T>A | CA409204505 | CD40 | c.356T>A (n.356T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.333T>A n.240T>A n.185T>A n.125T>A n.45T>A c.256T>A n.327T>A n.253T>A n.350T>A n.354T>A n.290T>A | |
20 | g.46122613T>C | CA409204508 | CD40 | c.356T>C (n.356T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.333T>C n.240T>C n.185T>C n.125T>C n.45T>C c.256T>C n.327T>C n.253T>C n.350T>C n.354T>C n.290T>C | COSMIC |
20 | g.46122613T>G | CA409204506 | CD40 | c.356T>G (n.356T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.333T>G n.240T>G n.185T>G n.125T>G n.45T>G c.256T>G n.327T>G n.253T>G n.350T>G n.354T>G n.290T>G | |
20 | g.46122614A>C | CA510654949 | CD40 | c.357A>C (n.357A>C) c.261A>C (p.Leu87=) n.334A>C n.241A>C n.186A>C n.126A>C n.46A>C c.257A>C n.328A>C n.254A>C n.351A>C n.355A>C n.291A>C | |
20 | g.46122614A>G | CA510654951 | CD40 | c.357A>G (n.357A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.334A>G n.241A>G n.186A>G n.126A>G n.46A>G c.257A>G n.328A>G n.254A>G n.351A>G n.355A>G n.291A>G | |
20 | g.46122614A>T | CA510654953 | CD40 | c.357A>T (n.357A>T) c.261A>T (p.Leu87=) n.334A>T n.241A>T n.186A>T n.126A>T n.46A>T c.257A>T n.328A>T n.254A>T n.351A>T n.355A>T n.291A>T | |
20 | g.46122615G>A | CA409204512 | CD40 | c.358G>A (n.358G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.335G>A n.242G>A n.187G>A n.127G>A n.47G>A c.258G>A n.329G>A n.255G>A n.352G>A n.356G>A n.292G>A | |
20 | g.46122615G>C | CA409204529 | CD40 | c.358G>C (n.358G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.335G>C n.242G>C n.187G>C n.127G>C n.47G>C c.258G>C n.329G>C n.255G>C n.352G>C n.356G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122615G>T | CA409204528 | CD40 | c.358G>T (n.358G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) n.335G>T n.242G>T n.187G>T n.127G>T n.47G>T c.258G>T n.329G>T n.255G>T n.352G>T n.356G>T n.292G>T | |
20 | g.46122616G>A | CA409204532 | CD40 | c.359G>A (n.359G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.336G>A n.243G>A n.188G>A n.128G>A n.48G>A c.259G>A n.330G>A n.256G>A n.353G>A n.357G>A n.293G>A | |
20 | g.46122616G>C | CA409204535 | CD40 | c.359G>C (n.359G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.336G>C n.243G>C n.188G>C n.128G>C n.48G>C c.259G>C n.330G>C n.256G>C n.353G>C n.357G>C n.293G>C | |
20 | g.46122616G>T | CA409204537 | CD40 | c.359G>T (n.359G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.336G>T n.243G>T n.188G>T n.128G>T n.48G>T c.259G>T n.330G>T n.256G>T n.353G>T n.357G>T n.293G>T | |
20 | g.46122617G>A | CA510654964 | CD40 | c.360G>A (n.360G>A) c.264G>A (p.Gly88=) n.337G>A n.244G>A n.189G>A n.129G>A n.49G>A c.260G>A n.331G>A n.257G>A n.354G>A n.358G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122617G>C | CA510654966 | CD40 | c.360G>C (n.360G>C) c.264G>C (p.Gly88=) n.337G>C n.244G>C n.189G>C n.129G>C n.49G>C c.260G>C n.331G>C n.257G>C n.354G>C n.358G>C n.294G>C | |
20 | g.46122617G>T | CA510654968 | CD40 | c.360G>T (n.360G>T) c.264G>T (p.Gly88=) n.337G>T n.244G>T n.189G>T n.129G>T n.49G>T c.260G>T n.331G>T n.257G>T n.354G>T n.358G>T n.294G>T | |
20 | g.46122618C>A | CA409204540 | CD40 | c.361C>A (n.361C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.338C>A n.245C>A n.190C>A n.130C>A n.50C>A c.261C>A n.332C>A n.258C>A n.355C>A n.359C>A n.295C>A | |
20 | g.46122618C>G | CA409204541 | CD40 | c.361C>G (n.361C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) n.338C>G n.245C>G n.190C>G n.130C>G n.50C>G c.261C>G n.332C>G n.258C>G n.355C>G n.359C>G n.295C>G | |
20 | g.46122618C>T | CA409204542 | CD40 | c.361C>T (n.361C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.338C>T n.245C>T n.190C>T n.130C>T n.50C>T c.261C>T n.332C>T n.258C>T n.355C>T n.359C>T n.295C>T | |
20 | g.46122619T>A | CA409204548 | CD40 | c.362T>A (n.362T>A) c.266T>A (p.Leu89His) n.339T>A n.246T>A n.191T>A n.131T>A n.51T>A c.262T>A n.333T>A n.259T>A n.356T>A n.360T>A n.296T>A | |
20 | g.46122619T>C | CA409204544 | CD40 | c.362T>C (n.362T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.339T>C n.246T>C n.191T>C n.131T>C n.51T>C c.262T>C n.333T>C n.259T>C n.356T>C n.360T>C n.296T>C | |
20 | g.46122619T>G | CA409204546 | CD40 | c.362T>G (n.362T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.339T>G n.246T>G n.191T>G n.131T>G n.51T>G c.262T>G n.333T>G n.259T>G n.356T>G n.360T>G n.296T>G | |
20 | g.46122620T>A | CA510654978 | CD40 | c.363T>A (n.363T>A) c.267T>A (p.Leu89=) n.340T>A n.247T>A n.192T>A n.132T>A n.52T>A c.263T>A n.334T>A n.260T>A n.357T>A n.361T>A n.297T>A | |
20 | g.46122620T>C | CA510654981 | CD40 | c.363T>C (n.363T>C) c.267T>C (p.Leu89=) n.340T>C n.247T>C n.192T>C n.132T>C n.52T>C c.263T>C n.334T>C n.260T>C n.357T>C n.361T>C n.297T>C | |
20 | g.46122620T>G | CA510654980 | CD40 | c.363T>G (n.363T>G) c.267T>G (p.Leu89=) n.340T>G n.247T>G n.192T>G n.132T>G n.52T>G c.263T>G n.334T>G n.260T>G n.357T>G n.361T>G n.297T>G | |
20 | g.46122621C>A | CA510654984 | CD40 | c.364C>A (n.364C>A) c.268C>A (p.Arg90=) n.341C>A n.248C>A n.193C>A n.133C>A n.53C>A c.264C>A n.335C>A n.261C>A n.358C>A n.362C>A n.298C>A | |
20 | g.46122621C= | CA2366530735 | CD40 | c.364C= (n.364C=) c.268C= (p.Arg90=) n.341C= n.248C= n.193C= n.133C= n.53C= c.264C= n.335C= n.261C= n.358C= n.362C= n.298C= | |
20 | g.46122621C>G | CA409204553 | CD40 | c.364C>G (n.364C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.341C>G n.248C>G n.193C>G n.133C>G n.53C>G c.264C>G n.335C>G n.261C>G n.358C>G n.362C>G n.298C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122621C>T | CA9888427 | CD40 | c.364C>T (n.364C>T) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.341C>T n.248C>T n.193C>T n.133C>T n.53C>T c.264C>T n.335C>T n.261C>T n.358C>T n.362C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46122622G>A | CA9888428 | CD40 | c.365G>A (n.365G>A) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.342G>A n.249G>A n.194G>A n.134G>A n.54G>A c.265G>A n.336G>A n.262G>A n.359G>A n.363G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122622G>C | CA409204556 | CD40 | c.365G>C (n.365G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.342G>C n.249G>C n.194G>C n.134G>C n.54G>C c.265G>C n.336G>C n.262G>C n.359G>C n.363G>C n.299G>C | |
20 | g.46122622G= | CA2366530736 | CD40 | c.365G= (n.365G=) c.269G= (p.Arg90=) n.342G= n.249G= n.194G= n.134G= n.54G= c.265G= n.336G= n.262G= n.359G= n.363G= n.299G= | |
20 | g.46122622G>T | CA409204557 | CD40 | c.365G>T (n.365G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.342G>T n.249G>T n.194G>T n.134G>T n.54G>T c.265G>T n.336G>T n.262G>T n.359G>T n.363G>T n.299G>T | |
20 | g.46122623G>A | CA510654993 | CD40 | c.366G>A (n.366G>A) c.270G>A (p.Arg90=) n.343G>A n.250G>A n.195G>A n.135G>A n.55G>A c.266G>A n.337G>A n.263G>A n.360G>A n.364G>A n.300G>A | |
20 | g.46122623G>C | CA510654995 | CD40 | c.366G>C (n.366G>C) c.270G>C (p.Arg90=) n.343G>C n.250G>C n.195G>C n.135G>C n.55G>C c.266G>C n.337G>C n.263G>C n.360G>C n.364G>C n.300G>C | |
20 | g.46122623G>T | CA510654997 | CD40 | c.366G>T (n.366G>T) c.270G>T (p.Arg90=) n.343G>T n.250G>T n.195G>T n.135G>T n.55G>T c.266G>T n.337G>T n.263G>T n.360G>T n.364G>T n.300G>T | |
20 | g.46122624G>A | CA9888429 | CD40 | c.367G>A (n.367G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.344G>A n.251G>A n.196G>A n.136G>A n.56G>A c.267G>A n.338G>A n.264G>A n.361G>A n.365G>A n.301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122624G>C | CA409204563 | CD40 | c.367G>C (n.367G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.344G>C n.251G>C n.196G>C n.136G>C n.56G>C c.267G>C n.338G>C n.264G>C n.361G>C n.365G>C n.301G>C | |
20 | g.46122624G= | CA2366530737 | CD40 | c.367G= (n.367G=) c.271G= (p.Val91=) n.344G= n.251G= n.196G= n.136G= n.56G= c.267G= n.338G= n.264G= n.361G= n.365G= n.301G= | |
20 | g.46122624G>T | CA409204561 | CD40 | c.367G>T (n.367G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) n.344G>T n.251G>T n.196G>T n.136G>T n.56G>T c.267G>T n.338G>T n.264G>T n.361G>T n.365G>T n.301G>T | dbSNP |
20 | g.46122625T>A | CA409204566 | CD40 | c.368T>A (n.368T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) n.345T>A n.252T>A n.197T>A n.137T>A n.57T>A c.268T>A n.339T>A n.265T>A n.362T>A n.366T>A n.302T>A | |
20 | g.46122625T>C | CA9888430 | CD40 | c.368T>C (n.368T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.345T>C n.252T>C n.197T>C n.137T>C n.57T>C c.268T>C n.339T>C n.265T>C n.362T>C n.366T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122625T>G | CA409204567 | CD40 | c.368T>G (n.368T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.345T>G n.252T>G n.197T>G n.137T>G n.57T>G c.268T>G n.339T>G n.265T>G n.362T>G n.366T>G n.302T>G | |
20 | g.46122625T= | CA2366530738 | CD40 | c.368T= (n.368T=) c.272T= (p.Val91=) n.345T= n.252T= n.197T= n.137T= n.57T= c.268T= n.339T= n.265T= n.362T= n.366T= n.302T= | |
20 | g.46122626C>A | CA510655010 | CD40 | c.369C>A (n.369C>A) c.273C>A (p.Val91=) n.346C>A n.253C>A n.198C>A n.138C>A n.58C>A c.269C>A n.340C>A n.266C>A n.363C>A n.367C>A n.303C>A | COSMIC |
20 | g.46122626C>G | CA510655007 | CD40 | c.369C>G (n.369C>G) c.273C>G (p.Val91=) n.346C>G n.253C>G n.198C>G n.138C>G n.58C>G c.269C>G n.340C>G n.266C>G n.363C>G n.367C>G n.303C>G | |
20 | g.46122626C>T | CA510655009 | CD40 | c.369C>T (n.369C>T) c.273C>T (p.Val91=) n.346C>T n.253C>T n.198C>T n.138C>T n.58C>T c.269C>T n.340C>T n.266C>T n.363C>T n.367C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122627C>A | CA409204569 | CD40 | c.370C>A (n.370C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.347C>A n.254C>A n.199C>A n.139C>A n.59C>A c.270C>A n.341C>A n.267C>A n.364C>A n.368C>A n.304C>A | |
20 | g.46122627C>G | CA409204577 | CD40 | c.370C>G (n.370C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.347C>G n.254C>G n.199C>G n.139C>G n.59C>G c.270C>G n.341C>G n.267C>G n.364C>G n.368C>G n.304C>G | |
20 | g.46122627C>T | CA409204580 | CD40 | c.370C>T (n.370C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.347C>T n.254C>T n.199C>T n.139C>T n.59C>T c.270C>T n.341C>T n.267C>T n.364C>T n.368C>T n.304C>T | |
20 | g.46122628A>C | CA409204583 | CD40 | c.371A>C (n.371A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.348A>C n.255A>C n.200A>C n.140A>C n.60A>C c.271A>C n.342A>C n.268A>C n.365A>C n.369A>C n.305A>C | |
20 | g.46122628A>G | CA409204585 | CD40 | c.371A>G (n.371A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.348A>G n.255A>G n.200A>G n.140A>G n.60A>G c.271A>G n.342A>G n.268A>G n.365A>G n.369A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122628A>T | CA409204587 | CD40 | c.371A>T (n.371A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.348A>T n.255A>T n.200A>T n.140A>T n.60A>T c.271A>T n.342A>T n.268A>T n.365A>T n.369A>T n.305A>T | |
20 | g.46122629G>A | CA510655019 | CD40 | c.372G>A (n.372G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.349G>A n.256G>A n.201G>A n.141G>A n.61G>A c.272G>A n.343G>A n.269G>A n.366G>A n.370G>A n.306G>A | |
20 | g.46122629G>C | CA409204592 | CD40 | c.372G>C (n.372G>C) c.276G>C (p.Gln92His) n.349G>C n.256G>C n.201G>C n.141G>C n.61G>C c.272G>C n.343G>C n.269G>C n.366G>C n.370G>C n.306G>C | |
20 | g.46122629G>T | CA409204597 | CD40 | c.372G>T (n.372G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.349G>T n.256G>T n.201G>T n.141G>T n.61G>T c.272G>T n.343G>T n.269G>T n.366G>T n.370G>T n.306G>T | |
20 | g.46122630C>A | CA409204601 | CD40 | c.373C>A (n.373C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.350C>A n.257C>A n.202C>A n.142C>A n.62C>A c.273C>A n.344C>A n.270C>A n.367C>A n.371C>A n.307C>A | |
20 | g.46122630C>G | CA409204617 | CD40 | c.373C>G (n.373C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.350C>G n.257C>G n.202C>G n.142C>G n.62C>G c.273C>G n.344C>G n.270C>G n.367C>G n.371C>G n.307C>G | |
20 | g.46122630C>T | CA409204606 | CD40 | c.373C>T (n.373C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.350C>T n.257C>T n.202C>T n.142C>T n.62C>T c.273C>T n.344C>T n.270C>T n.367C>T n.371C>T n.307C>T | |
20 | g.46122631A>C | CA409204622 | CD40 | c.374A>C (n.374A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.351A>C n.258A>C n.203A>C n.143A>C n.63A>C c.274A>C n.345A>C n.271A>C n.368A>C n.372A>C n.308A>C | |
20 | g.46122631A>G | CA409204628 | CD40 | c.374A>G (n.374A>G) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.351A>G n.258A>G n.203A>G n.143A>G n.63A>G c.274A>G n.345A>G n.271A>G n.368A>G n.372A>G n.308A>G | |
20 | g.46122631A>T | CA409204631 | CD40 | c.374A>T (n.374A>T) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.351A>T n.258A>T n.203A>T n.143A>T n.63A>T c.274A>T n.345A>T n.271A>T n.368A>T n.372A>T n.308A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122632G>A | CA510655033 | CD40 | c.375G>A (n.375G>A) c.279G>A (p.Gln93=) n.352G>A n.259G>A n.204G>A n.144G>A n.64G>A c.275G>A n.346G>A n.272G>A n.369G>A n.373G>A n.309G>A | |
20 | g.46122632G>C | CA409204633 | CD40 | c.375G>C (n.375G>C) c.279G>C (p.Gln93His) n.352G>C n.259G>C n.204G>C n.144G>C n.64G>C c.275G>C n.346G>C n.272G>C n.369G>C n.373G>C n.309G>C | COSMIC |
20 | g.46122632G>T | CA409204634 | CD40 | c.375G>T (n.375G>T) c.279G>T (p.Gln93His) n.352G>T n.259G>T n.204G>T n.144G>T n.64G>T c.275G>T n.346G>T n.272G>T n.369G>T n.373G>T n.309G>T | |
20 | g.46122633A>C | CA409204637 | CD40 | c.376A>C (n.376A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.353A>C n.260A>C n.205A>C n.145A>C n.65A>C c.276A>C n.347A>C n.273A>C n.370A>C n.374A>C n.310A>C | |
20 | g.46122633A>G | CA409204639 | CD40 | c.376A>G (n.376A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.353A>G n.260A>G n.205A>G n.145A>G n.65A>G c.276A>G n.347A>G n.273A>G n.370A>G n.374A>G n.310A>G | |
20 | g.46122633A>T | CA409204651 | CD40 | c.376A>T (n.376A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.353A>T n.260A>T n.205A>T n.145A>T n.65A>T c.276A>T n.347A>T n.273A>T n.370A>T n.374A>T n.310A>T | |
20 | g.46122634A>C | CA409204654 | CD40 | c.377A>C (n.377A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.354A>C n.261A>C n.206A>C n.146A>C n.66A>C c.277A>C n.348A>C n.274A>C n.371A>C n.375A>C n.311A>C | |
20 | g.46122634A>G | CA409204655 | CD40 | c.377A>G (n.377A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.354A>G n.261A>G n.206A>G n.146A>G n.66A>G c.277A>G n.348A>G n.274A>G n.371A>G n.375A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122634A>T | CA409204657 | CD40 | c.377A>T (n.377A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.354A>T n.261A>T n.206A>T n.146A>T n.66A>T c.277A>T n.348A>T n.274A>T n.371A>T n.375A>T n.311A>T | |
20 | g.46122635G>A | CA510655042 | CD40 | c.378G>A (n.378G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.355G>A n.262G>A n.207G>A n.147G>A n.67G>A c.278G>A n.349G>A n.275G>A n.372G>A n.376G>A n.312G>A | |
20 | g.46122635G>C | CA409204665 | CD40 | c.378G>C (n.378G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.355G>C n.262G>C n.207G>C n.147G>C n.67G>C c.278G>C n.349G>C n.275G>C n.372G>C n.376G>C n.312G>C | |
20 | g.46122635G>T | CA409204663 | CD40 | c.378G>T (n.378G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.355G>T n.262G>T n.207G>T n.147G>T n.67G>T c.278G>T n.349G>T n.275G>T n.372G>T n.376G>T n.312G>T | |
20 | g.46122636G>A | CA409204670 | CD40 | c.379G>A (n.379G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.356G>A n.263G>A n.208G>A n.148G>A n.68G>A c.279G>A n.350G>A n.276G>A n.373G>A n.377G>A n.313G>A | |
20 | g.46122636G>C | CA409204673 | CD40 | c.379G>C (n.379G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.356G>C n.263G>C n.208G>C n.148G>C n.68G>C c.279G>C n.350G>C n.276G>C n.373G>C n.377G>C n.313G>C | |
20 | g.46122636G>T | CA409204675 | CD40 | c.379G>T (n.379G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.356G>T n.263G>T n.208G>T n.148G>T n.68G>T c.279G>T n.350G>T n.276G>T n.373G>T n.377G>T n.313G>T | dbSNP |
20 | g.46122637G>A | CA409204683 | CD40 | c.380G>A (n.380G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.357G>A n.264G>A n.209G>A n.149G>A n.69G>A c.280G>A n.351G>A n.277G>A n.374G>A n.378G>A n.314G>A | |
20 | g.46122637G>C | CA409204685 | CD40 | c.380G>C (n.380G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.357G>C n.264G>C n.209G>C n.149G>C n.69G>C c.280G>C n.351G>C n.277G>C n.374G>C n.378G>C n.314G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122637G>T | CA409204689 | CD40 | c.380G>T (n.380G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) n.357G>T n.264G>T n.209G>T n.149G>T n.69G>T c.280G>T n.351G>T n.277G>T n.374G>T n.378G>T n.314G>T | |
20 | g.46122638C>A | CA510655059 | CD40 | c.381C>A (n.381C>A) c.285C>A (p.Gly95=) n.358C>A n.265C>A n.210C>A n.150C>A n.70C>A c.281C>A n.352C>A n.278C>A n.375C>A n.379C>A n.315C>A | |
20 | g.46122638C>G | CA510655060 | CD40 | c.381C>G (n.381C>G) c.285C>G (p.Gly95=) n.358C>G n.265C>G n.210C>G n.150C>G n.70C>G c.281C>G n.352C>G n.278C>G n.375C>G n.379C>G n.315C>G | |
20 | g.46122638C>T | CA510655061 | CD40 | c.381C>T (n.381C>T) c.285C>T (p.Gly95=) n.358C>T n.265C>T n.210C>T n.150C>T n.70C>T c.281C>T n.352C>T n.278C>T n.375C>T n.379C>T n.315C>T | |
20 | g.46122639A>C | CA409204693 | CD40 | c.382A>C (n.382A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.359A>C n.266A>C n.211A>C n.151A>C n.71A>C c.282A>C n.353A>C n.279A>C n.376A>C n.380A>C n.316A>C | |
20 | g.46122639A>G | CA409204695 | CD40 | c.382A>G (n.382A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.359A>G n.266A>G n.211A>G n.151A>G n.71A>G c.282A>G n.353A>G n.279A>G n.376A>G n.380A>G n.316A>G | |
20 | g.46122639A>T | CA409204696 | CD40 | c.382A>T (n.382A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.359A>T n.266A>T n.211A>T n.151A>T n.71A>T c.282A>T n.353A>T n.279A>T n.376A>T n.380A>T n.316A>T | |
20 | g.46122640C>A | CA409204698 | CD40 | c.383C>A (n.383C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.360C>A n.267C>A n.212C>A n.152C>A n.72C>A c.283C>A n.354C>A n.280C>A n.377C>A n.381C>A n.317C>A | |
20 | g.46122640C= | CA2366530739 | CD40 | c.383C= (n.383C=) c.287C= (p.Thr96=) n.360C= n.267C= n.212C= n.152C= n.72C= c.283C= n.354C= n.280C= n.377C= n.381C= n.317C= | |
20 | g.46122640C>G | CA409204699 | CD40 | c.383C>G (n.383C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.360C>G n.267C>G n.212C>G n.152C>G n.72C>G c.283C>G n.354C>G n.280C>G n.377C>G n.381C>G n.317C>G | |
20 | g.46122640C>T | CA409204707 | CD40 | c.383C>T (n.383C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.360C>T n.267C>T n.212C>T n.152C>T n.72C>T c.283C>T n.354C>T n.280C>T n.377C>T n.381C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |