Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46122522C>ACA512728584COL6A2c.1599C>A (p.Arg533=)
c.222C>A (p.Arg74=)
n.1722C>A
n.1729C>A
21g.46122522C=CA2392504777COL6A2c.1599C= (p.Arg533=)
c.222C= (p.Arg74=)
n.1722C=
n.1729C=
21g.46122522C>GCA512728585COL6A2c.1599C>G (p.Arg533=)
c.222C>G (p.Arg74=)
n.1722C>G
n.1729C>G
 gnomAD v4
21g.46122522C>TCA10072016COL6A2c.1599C>T (p.Arg533=)
c.222C>T (p.Arg74=)
n.1722C>T
n.1729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122523G>ACA410534089COL6A2c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.1723G>A
n.1730G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122523G>CCA410534093COL6A2c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1723G>C
n.1730G>C
21g.46122523G=CA2392504778COL6A2c.1600G= (p.Gly534=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.1723G=
n.1730G=
21g.46122523G>TCA410534091COL6A2c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.1723G>T
n.1730G>T
21g.46122524G>ACA410534096COL6A2c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.1724G>A
n.1731G>A
21g.46122524G>CCA410534100COL6A2c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1724G>C
n.1731G>C
21g.46122524G>TCA410534098COL6A2c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.1724G>T
n.1731G>T
21g.46122525C>ACA512728589COL6A2c.1602C>A (p.Gly534=)
c.225C>A (p.Gly75=)
n.1725C>A
n.1732C>A
21g.46122525C=CA2392504779COL6A2c.1602C= (p.Gly534=)
c.225C= (p.Gly75=)
n.1725C=
n.1732C=
21g.46122525C>GCA512728590COL6A2c.1602C>G (p.Gly534=)
c.225C>G (p.Gly75=)
n.1725C>G
n.1732C>G
21g.46122525C>TCA10072017COL6A2c.1602C>T (p.Gly534=)
c.225C>T (p.Gly75=)
n.1725C>T
n.1732C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122526C>ACA410534106COL6A2c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1726C>A
n.1733C>A
21g.46122526C=CA2392504780COL6A2c.1603C= (p.Pro535=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.1726C=
n.1733C=
21g.46122526C>GCA410534105COL6A2c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1726C>G
n.1733C>G
21g.46122526C>TCA410534108COL6A2c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1726C>T
n.1733C>T
 dbSNP
21g.46122527C>ACA410534111COL6A2c.1604C>A (p.Pro535His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.1727C>A
n.1734C>A
21g.46122527C>GCA410534115COL6A2c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1727C>G
n.1734C>G
21g.46122527C>TCA410534113COL6A2c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1727C>T
n.1734C>T
 gnomAD v4
21g.46122528C>ACA512728592COL6A2c.1605C>A (p.Pro535=)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.1728C>A
n.1735C>A
21g.46122528C=CA2392504781COL6A2c.1605C= (p.Pro535=)
c.228C= (p.Pro76=)
n.1728C=
n.1735C=
21g.46122528C>GCA512728593COL6A2c.1605C>G (p.Pro535=)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.1728C>G
n.1735C>G
21g.46122528C>TCA10072018COL6A2c.1605C>T (p.Pro535=)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.1728C>T
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122529G>ACA10072019COL6A2c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.1729G>A
n.1736G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122529G>CCA10072020COL6A2c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.1729G>C
n.1736G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122529G=CA2392504782COL6A2c.1606G= (p.Glu536=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.1729G=
n.1736G=
21g.46122529G>TCA410534122COL6A2c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.1729G>T
n.1736G>T
21g.46122530A=CA2392504783COL6A2c.1607A= (p.Glu536=)
c.230A= (p.Glu77=)
n.1730A=
n.1737A=
21g.46122530A>CCA410534124COL6A2c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.1730A>C
n.1737A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122530A>GCA410534125COL6A2c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.1730A>G
n.1737A>G
21g.46122530A>TCA410534126COL6A2c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.1730A>T
n.1737A>T
21g.46122531G>ACA512728594COL6A2c.1608G>A (p.Glu536=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.1731G>A
n.1738G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122531G>CCA410534128COL6A2c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.1731G>C
n.1738G>C
 dbSNP
21g.46122531G=CA2392504784COL6A2c.1608G= (p.Glu536=)
c.231G= (p.Glu77=)
n.1731G=
n.1738G=
21g.46122531G>TCA410534130COL6A2c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.1731G>T
n.1738G>T
21g.46122532G>ACA410534133COL6A2c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.1731+1G>A
n.1738+1G>A
21g.46122532G>CCA410534134COL6A2c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.1731+1G>C
n.1738+1G>C
21g.46122532G>TCA410534136COL6A2c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.1731+1G>T
n.1738+1G>T
 gnomAD v4
21g.46122533T>ACA410534143COL6A2c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.1731+2T>A
n.1738+2T>A
21g.46122533T>CCA410534139COL6A2c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.1731+2T>C
n.1738+2T>C
21g.46122533T>GCA410534141COL6A2c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.1731+2T>G
n.1738+2T>G
21g.46122535T>CCA1022866049COL6A2c.1608+4T>C (n.1608+4T>C)
c.231+4T>C (n.231+4T>C)
n.1731+4T>C
n.1738+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122535T>GCA10072021COL6A2c.1608+4T>G (n.1608+4T>G)
c.231+4T>G (n.231+4T>G)
n.1731+4T>G
n.1738+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122535T=CA2392504785COL6A2c.1608+4T= (n.1608+4T=)
c.231+4T= (n.231+4T=)
n.1731+4T=
n.1738+4T=
21g.46122539_46122540delCA512728595COL6A2c.1608+8_1608+9del (n.1608+8_1608+9del)
c.231+8_231+9del (n.231+8_231+9del)
n.1731+8_1731+9del
n.1738+8_1738+9del
21g.46122536G>ACA1022866064COL6A2c.1608+5G>A (n.1608+5G>A)
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.1731+5G>A
n.1738+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122536G>CCA2654970185COL6A2c.1608+5G>C (n.1608+5G>C)
c.231+5G>C (n.231+5G>C)
n.1731+5G>C
n.1738+5G>C
 gnomAD v4
21g.46122536G=CA2392504786COL6A2c.1608+5G= (n.1608+5G=)
c.231+5G= (n.231+5G=)
n.1731+5G=
n.1738+5G=
21g.46122537T>CCA2654970187COL6A2c.1608+6T>C (n.1608+6T>C)
c.231+6T>C (n.231+6T>C)
n.1731+6T>C
n.1738+6T>C
 gnomAD v4
21g.46122537T>GCA2818101969COL6A2c.1608+6T>G (n.1608+6T>G)
c.231+6T>G (n.231+6T>G)
n.1731+6T>G
n.1738+6T>G
21g.46122538G>ACA10072022COL6A2c.1608+7G>A (n.1608+7G>A)
c.231+7G>A (n.231+7G>A)
n.1731+7G>A
n.1738+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122538G=CA2392504787COL6A2c.1608+7G= (n.1608+7G=)
c.231+7G= (n.231+7G=)
n.1731+7G=
n.1738+7G=
21g.46122539_46122542delinsTGGGCA2392504788COL6A2c.1608+8_1608+11delinsTGGG (n.1608+8_1608+11delinsTGGG)
c.231+8_231+11delinsTGGG (n.231+8_231+11delinsTGGG)
n.1731+8_1731+11delinsTGGG
n.1738+8_1738+11delinsTGGG
21g.46122540G>ACA2654970188COL6A2c.1608+9G>A (n.1608+9G>A)
c.231+9G>A (n.231+9G>A)
n.1731+9G>A
n.1738+9G>A
 gnomAD v4
21g.46122540_46122542delCA321968065COL6A2c.1608+9_1608+11del (n.1608+9_1608+11del)
c.231+9_231+11del (n.231+9_231+11del)
n.1731+9_1731+11del
n.1738+9_1738+11del
 dbSNP
21g.46122541G>ACA321968067COL6A2c.1608+10G>A (n.1608+10G>A)
c.231+10G>A (n.231+10G>A)
n.1731+10G>A
n.1738+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122541G>CCA10072023COL6A2c.1608+10G>C (n.1608+10G>C)
c.231+10G>C (n.231+10G>C)
n.1731+10G>C
n.1738+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122541G=CA2392504789COL6A2c.1608+10G= (n.1608+10G=)
c.231+10G= (n.231+10G=)
n.1731+10G=
n.1738+10G=
21g.46122541G>TCA2577629707COL6A2c.1608+10G>T (n.1608+10G>T)
c.231+10G>T (n.231+10G>T)
n.1731+10G>T
n.1738+10G>T
21g.46122542G>ACA638186559COL6A2c.1608+11G>A (n.1608+11G>A)
c.231+11G>A (n.231+11G>A)
n.1731+11G>A
n.1738+11G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122542G=CA2392504790COL6A2c.1608+11G= (n.1608+11G=)
c.231+11G= (n.231+11G=)
n.1731+11G=
n.1738+11G=
21g.46122542_46122543insGAGCA2654970190COL6A2c.1608+11_1608+12insGAG (n.1608+11_1608+12insGAG)
c.231+11_231+12insGAG (n.231+11_231+12insGAG)
n.1731+11_1731+12insGAG
n.1738+11_1738+12insGAG
 gnomAD v4
21g.46122544C>ACA749809018COL6A2c.1608+13C>A (n.1608+13C>A)
c.231+13C>A (n.231+13C>A)
n.1731+13C>A
n.1738+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122544C=CA2392504791COL6A2c.1608+13C= (n.1608+13C=)
c.231+13C= (n.231+13C=)
n.1731+13C=
n.1738+13C=
21g.46122544C>GCA10072024COL6A2c.1608+13C>G (n.1608+13C>G)
c.231+13C>G (n.231+13C>G)
n.1731+13C>G
n.1738+13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122545C>TCA2654970192COL6A2c.1608+14C>T (n.1608+14C>T)
c.231+14C>T (n.231+14C>T)
n.1731+14C>T
n.1738+14C>T
 gnomAD v4
21g.46122546T>ACA10072025COL6A2c.1608+15T>A (n.1608+15T>A)
c.231+15T>A (n.231+15T>A)
n.1731+15T>A
n.1738+15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122546T>CCA1022866093COL6A2c.1608+15T>C (n.1608+15T>C)
c.231+15T>C (n.231+15T>C)
n.1731+15T>C
n.1738+15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122546T=CA2392504792COL6A2c.1608+15T= (n.1608+15T=)
c.231+15T= (n.231+15T=)
n.1731+15T=
n.1738+15T=
21g.46122547G>ACA638186561COL6A2c.1608+16G>A (n.1608+16G>A)
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
n.1731+16G>A
n.1738+16G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122547G=CA2392504793COL6A2c.1608+16G= (n.1608+16G=)
c.231+16G= (n.231+16G=)
n.1731+16G=
n.1738+16G=
21g.46122548G>ACA10072026COL6A2c.1608+17G>A (n.1608+17G>A)
c.231+17G>A (n.231+17G>A)
n.1731+17G>A
n.1738+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122548G>CCA2580098979COL6A2c.1608+17G>C (n.1608+17G>C)
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
n.1731+17G>C
n.1738+17G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46122548G=CA2392504794COL6A2c.1608+17G= (n.1608+17G=)
c.231+17G= (n.231+17G=)
n.1731+17G=
n.1738+17G=
21g.46122550C=CA2392504795COL6A2c.1608+19C= (n.1608+19C=)
c.231+19C= (n.231+19C=)
n.1731+19C=
n.1738+19C=
21g.46122550C>TCA10072027COL6A2c.1608+19C>T (n.1608+19C>T)
c.231+19C>T (n.231+19C>T)
n.1731+19C>T
n.1738+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46122551A=CA2392504796COL6A2c.1608+20A= (n.1608+20A=)
c.231+20A= (n.231+20A=)
n.1731+20A=
n.1738+20A=
21g.46122551A>CCA10072028COL6A2c.1608+20A>C (n.1608+20A>C)
c.231+20A>C (n.231+20A>C)
n.1731+20A>C
n.1738+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122553C>TCA2577629708COL6A2c.1608+22C>T (n.1608+22C>T)
c.231+22C>T (n.231+22C>T)
n.1731+22C>T
n.1738+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122553_46122554delCA2654970201COL6A2c.1608+22_1608+23del (n.1608+22_1608+23del)
c.231+22_231+23del (n.231+22_231+23del)
n.1731+22_1731+23del
n.1738+22_1738+23del
 gnomAD v4
21g.46122554T>CCA2530138936COL6A2c.1608+23T>C (n.1608+23T>C)
c.231+23T>C (n.231+23T>C)
n.1731+23T>C
n.1738+23T>C
21g.46122555G>ACA2577629709COL6A2c.1608+24G>A (n.1608+24G>A)
c.231+24G>A (n.231+24G>A)
n.1731+24G>A
n.1738+24G>A
 gnomAD v4
21g.46122556T>CCA321968078COL6A2c.1608+25T>C (n.1608+25T>C)
c.231+25T>C (n.231+25T>C)
n.1731+25T>C
n.1738+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122556T=CA2392504797COL6A2c.1608+25T= (n.1608+25T=)
c.231+25T= (n.231+25T=)
n.1731+25T=
n.1738+25T=
21g.46122557G>ACA749809031COL6A2c.1608+26G>A (n.1608+26G>A)
c.231+26G>A (n.231+26G>A)
n.1731+26G>A
n.1738+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122557G=CA2392504798COL6A2c.1608+26G= (n.1608+26G=)
c.231+26G= (n.231+26G=)
n.1731+26G=
n.1738+26G=
21g.46122557G>TCA2577629710COL6A2c.1608+26G>T (n.1608+26G>T)
c.231+26G>T (n.231+26G>T)
n.1731+26G>T
n.1738+26G>T
21g.46122560dupCA2842862062COL6A2c.1608+29dup (n.1608+29dup)
c.231+29dup (n.231+29dup)
n.1731+29dup
n.1738+29dup
21g.46122560delCA2577629711COL6A2c.1608+29del (n.1608+29del)
c.231+29del (n.231+29del)
n.1731+29del
n.1738+29del
21g.46122560C>ACA2577629712COL6A2c.1608+29C>A (n.1608+29C>A)
c.231+29C>A (n.231+29C>A)
n.1731+29C>A
n.1738+29C>A
21g.46122560C=CA2392504799COL6A2c.1608+29C= (n.1608+29C=)
c.231+29C= (n.231+29C=)
n.1731+29C=
n.1738+29C=
21g.46122560C>TCA638186564COL6A2c.1608+29C>T (n.1608+29C>T)
c.231+29C>T (n.231+29C>T)
n.1731+29C>T
n.1738+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122561A=CA2392504800COL6A2c.1608+30A= (n.1608+30A=)
c.231+30A= (n.231+30A=)
n.1731+30A=
n.1738+30A=
21g.46122562C=CA2392504801COL6A2c.1608+31C= (n.1608+31C=)
c.231+31C= (n.231+31C=)
n.1731+31C=
n.1738+31C=
21g.46122562C>GCA749809034COL6A2c.1608+31C>G (n.1608+31C>G)
c.231+31C>G (n.231+31C>G)
n.1731+31C>G
n.1738+31C>G
 dbSNP
21g.46122564_46122565insCCCCCA10072029COL6A2c.1608+33_1608+34insCCCC (n.1608+33_1608+34insCCCC)
c.231+33_231+34insCCCC (n.231+33_231+34insCCCC)
n.1731+33_1731+34insCCCC
n.1738+33_1738+34insCCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122563C>ACA749809039COL6A2c.1608+32C>A (n.1608+32C>A)
c.231+32C>A (n.231+32C>A)
n.1731+32C>A
n.1738+32C>A
 dbSNP
21g.46122563C=CA2392504802COL6A2c.1608+32C= (n.1608+32C=)
c.231+32C= (n.231+32C=)
n.1731+32C=
n.1738+32C=
21g.46122563C>GCA638186566COL6A2c.1608+32C>G (n.1608+32C>G)
c.231+32C>G (n.231+32C>G)
n.1731+32C>G
n.1738+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122564C=CA2392504803COL6A2c.1608+33C= (n.1608+33C=)
c.231+33C= (n.231+33C=)
n.1731+33C=
n.1738+33C=
21g.46122564C>TCA10072030COL6A2c.1608+33C>T (n.1608+33C>T)
c.231+33C>T (n.231+33C>T)
n.1731+33C>T
n.1738+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122565A>CCA2654970211COL6A2c.1608+34A>C (n.1608+34A>C)
c.231+34A>C (n.231+34A>C)
n.1731+34A>C
n.1738+34A>C
 gnomAD v4
21g.46122565A>TCA2577629713COL6A2c.1608+34A>T (n.1608+34A>T)
c.231+34A>T (n.231+34A>T)
n.1731+34A>T
n.1738+34A>T
 gnomAD v4
21g.46122566G>CCA10072031COL6A2c.1608+35G>C (n.1608+35G>C)
c.231+35G>C (n.231+35G>C)
n.1731+35G>C
n.1738+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46122566G=CA2392504804COL6A2c.1608+35G= (n.1608+35G=)
c.231+35G= (n.231+35G=)
n.1731+35G=
n.1738+35G=
21g.46122567G>ACA2392504806COL6A2c.1608+36G>A (n.1608+36G>A)
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
n.1731+36G>A
n.1738+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122567G>CCA2654970214COL6A2c.1608+36G>C (n.1608+36G>C)
c.231+36G>C (n.231+36G>C)
n.1731+36G>C
n.1738+36G>C
 gnomAD v4
21g.46122567G=CA2392504805COL6A2c.1608+36G= (n.1608+36G=)
c.231+36G= (n.231+36G=)
n.1731+36G=
n.1738+36G=
21g.46122567G>TCA2654970216COL6A2c.1608+36G>T (n.1608+36G>T)
c.231+36G>T (n.231+36G>T)
n.1731+36G>T
n.1738+36G>T
 gnomAD v4
21g.46122569_46122570delinsTGCA2392504807COL6A2c.1608+38_1608+39delinsTG (n.1608+38_1608+39delinsTG)
c.231+38_231+39delinsTG (n.231+38_231+39delinsTG)
n.1731+38_1731+39delinsTG
n.1738+38_1738+39delinsTG
21g.46122570G>ACA638186573COL6A2c.1608+39G>A (n.1608+39G>A)
c.231+39G>A (n.231+39G>A)
n.1731+39G>A
n.1738+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122570G=CA2392504808COL6A2c.1608+39G= (n.1608+39G=)
c.231+39G= (n.231+39G=)
n.1731+39G=
n.1738+39G=
21g.46122574dupCA638186572COL6A2c.1608+43dup (n.1608+43dup)
c.231+43dup (n.231+43dup)
n.1731+43dup
n.1738+43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122574delCA10072032COL6A2c.1608+43del (n.1608+43del)
c.231+43del (n.231+43del)
n.1731+43del
n.1738+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122571G>ACA2392504809COL6A2c.1608+40G>A (n.1608+40G>A)
c.231+40G>A (n.231+40G>A)
n.1731+40G>A
n.1738+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122571G>CCA10072033COL6A2c.1608+40G>C (n.1608+40G>C)
c.231+40G>C (n.231+40G>C)
n.1731+40G>C
n.1738+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46122571G=CA2392504810COL6A2c.1608+40G= (n.1608+40G=)
c.231+40G= (n.231+40G=)
n.1731+40G=
n.1738+40G=
21g.46122572G>ACA10072034COL6A2c.1608+41G>A (n.1608+41G>A)
c.231+41G>A (n.231+41G>A)
n.1731+41G>A
n.1738+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122572G>CCA2654970229COL6A2c.1608+41G>C (n.1608+41G>C)
c.231+41G>C (n.231+41G>C)
n.1731+41G>C
n.1738+41G>C
 gnomAD v4
21g.46122572G=CA2392504811COL6A2c.1608+41G= (n.1608+41G=)
c.231+41G= (n.231+41G=)
n.1731+41G=
n.1738+41G=
21g.46122572G>TCA2654970232COL6A2c.1608+41G>T (n.1608+41G>T)
c.231+41G>T (n.231+41G>T)
n.1731+41G>T
n.1738+41G>T
 gnomAD v4
21g.46122573_46122578delCA2654970227COL6A2c.1608+42_1608+47del (n.1608+42_1608+47del)
c.231+42_231+47del (n.231+42_231+47del)
n.1731+42_1731+47del
n.1738+42_1738+47del
 gnomAD v4
21g.46122572_46122573insCACACA2654970234COL6A2c.1608+41_1608+42insCACA (n.1608+41_1608+42insCACA)
c.231+41_231+42insCACA (n.231+41_231+42insCACA)
n.1731+41_1731+42insCACA
n.1738+41_1738+42insCACA
 gnomAD v4
21g.46122573G>ACA321968090COL6A2c.1608+42G>A (n.1608+42G>A)
c.231+42G>A (n.231+42G>A)
n.1731+42G>A
n.1738+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122573G>CCA2577629714COL6A2c.1608+42G>C (n.1608+42G>C)
c.231+42G>C (n.231+42G>C)
n.1731+42G>C
n.1738+42G>C
21g.46122573G=CA2392504812COL6A2c.1608+42G= (n.1608+42G=)
c.231+42G= (n.231+42G=)
n.1731+42G=
n.1738+42G=
21g.46122574G>ACA10072035COL6A2c.1608+43G>A (n.1608+43G>A)
c.231+43G>A (n.231+43G>A)
n.1731+43G>A
n.1738+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122574G=CA2392504813COL6A2c.1608+43G= (n.1608+43G=)
c.231+43G= (n.231+43G=)
n.1731+43G=
n.1738+43G=
21g.46122574G>TCA10072036COL6A2c.1608+43G>T (n.1608+43G>T)
c.231+43G>T (n.231+43G>T)
n.1731+43G>T
n.1738+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46122575T>CCA2654970238COL6A2c.1608+44T>C (n.1608+44T>C)
c.231+44T>C (n.231+44T>C)
n.1731+44T>C
n.1738+44T>C
 gnomAD v4
21g.46122576C=CA2392504814COL6A2c.1608+45C= (n.1608+45C=)
c.231+45C= (n.231+45C=)
n.1731+45C=
n.1738+45C=
21g.46122576C>GCA2392504815COL6A2c.1608+45C>G (n.1608+45C>G)
c.231+45C>G (n.231+45C>G)
n.1731+45C>G
n.1738+45C>G
 dbSNP
21g.46122576C>TCA10072037COL6A2c.1608+45C>T (n.1608+45C>T)
c.231+45C>T (n.231+45C>T)
n.1731+45C>T
n.1738+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122577T>ACA2654970242COL6A2c.1608+46T>A (n.1608+46T>A)
c.231+46T>A (n.231+46T>A)
n.1731+46T>A
n.1738+46T>A
 gnomAD v4
21g.46122577T>CCA10072038COL6A2c.1608+46T>C (n.1608+46T>C)
c.231+46T>C (n.231+46T>C)
n.1731+46T>C
n.1738+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122577T=CA2392504816COL6A2c.1608+46T= (n.1608+46T=)
c.231+46T= (n.231+46T=)
n.1731+46T=
n.1738+46T=
21g.46122578G>ACA321968097COL6A2c.1608+47G>A (n.1608+47G>A)
c.231+47G>A (n.231+47G>A)
n.1731+47G>A
n.1738+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122578G=CA2392504817COL6A2c.1608+47G= (n.1608+47G=)
c.231+47G= (n.231+47G=)
n.1731+47G=
n.1738+47G=
21g.46122579C>TCA2577629715COL6A2c.1608+48C>T (n.1608+48C>T)
c.231+48C>T (n.231+48C>T)
n.1731+48C>T
n.1738+48C>T
 gnomAD v4
21g.46122580delCA2654970243COL6A2c.1608+49del (n.1608+49del)
c.231+49del (n.231+49del)
n.1731+49del
n.1738+49del
 gnomAD v4
21g.46122580A=CA2392504818COL6A2c.1608+49A= (n.1608+49A=)
c.231+49A= (n.231+49A=)
n.1731+49A=
n.1738+49A=
21g.46122580A>CCA638186580COL6A2c.1608+49A>C (n.1608+49A>C)
c.231+49A>C (n.231+49A>C)
n.1731+49A>C
n.1738+49A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122580A>GCA2654970244COL6A2c.1608+49A>G (n.1608+49A>G)
c.231+49A>G (n.231+49A>G)
n.1731+49A>G
n.1738+49A>G
 gnomAD v4
21g.46122581C>ACA2392504820COL6A2c.1608+50C>A (n.1608+50C>A)
c.231+50C>A (n.231+50C>A)
n.1731+50C>A
n.1738+50C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122581C=CA2392504819COL6A2c.1608+50C= (n.1608+50C=)
c.231+50C= (n.231+50C=)
n.1731+50C=
n.1738+50C=
21g.46122581C>GCA2577629716COL6A2c.1608+50C>G (n.1608+50C>G)
c.231+50C>G (n.231+50C>G)
n.1731+50C>G
n.1738+50C>G
21g.46122581C>TCA10072039COL6A2c.1608+50C>T (n.1608+50C>T)
c.231+50C>T (n.231+50C>T)
n.1731+50C>T
n.1738+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122582G>ACA10072040COL6A2c.1608+51G>A (n.1608+51G>A)
c.231+51G>A (n.231+51G>A)
n.1731+51G>A
n.1738+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122582G>CCA2654970251COL6A2c.1608+51G>C (n.1608+51G>C)
c.231+51G>C (n.231+51G>C)
n.1731+51G>C
n.1738+51G>C
 gnomAD v4
21g.46122582G=CA2392504821COL6A2c.1608+51G= (n.1608+51G=)
c.231+51G= (n.231+51G=)
n.1731+51G=
n.1738+51G=
21g.46122582G>TCA2654970252COL6A2c.1608+51G>T (n.1608+51G>T)
c.231+51G>T (n.231+51G>T)
n.1731+51G>T
n.1738+51G>T
 gnomAD v4
21g.46122583C>ACA2654970255COL6A2c.1608+52C>A (n.1608+52C>A)
c.231+52C>A (n.231+52C>A)
n.1731+52C>A
n.1738+52C>A
 gnomAD v4
21g.46122583C=CA2392504822COL6A2c.1608+52C= (n.1608+52C=)
c.231+52C= (n.231+52C=)
n.1731+52C=
n.1738+52C=
21g.46122583C>TCA10072041COL6A2c.1608+52C>T (n.1608+52C>T)
c.231+52C>T (n.231+52C>T)
n.1731+52C>T
n.1738+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122585C>ACA2654970259COL6A2c.1608+54C>A (n.1608+54C>A)
c.231+54C>A (n.231+54C>A)
n.1731+54C>A
n.1738+54C>A
 gnomAD v4
21g.46122585C=CA2392504823COL6A2c.1608+54C= (n.1608+54C=)
c.231+54C= (n.231+54C=)
n.1731+54C=
n.1738+54C=
21g.46122585C>TCA2392504824COL6A2c.1608+54C>T (n.1608+54C>T)
c.231+54C>T (n.231+54C>T)
n.1731+54C>T
n.1738+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122587A=CA2392504825COL6A2c.1608+56A= (n.1608+56A=)
c.231+56A= (n.231+56A=)
n.1731+56A=
n.1738+56A=
21g.46122587A>GCA321968103COL6A2c.1608+56A>G (n.1608+56A>G)
c.231+56A>G (n.231+56A>G)
n.1731+56A>G
n.1738+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122588T>CCA749809055COL6A2c.1608+57T>C (n.1608+57T>C)
c.231+57T>C (n.231+57T>C)
n.1731+57T>C
n.1738+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122588T>GCA2392504827COL6A2c.1608+57T>G (n.1608+57T>G)
c.231+57T>G (n.231+57T>G)
n.1731+57T>G
n.1738+57T>G
 dbSNP
21g.46122588T=CA2392504828COL6A2c.1608+57T= (n.1608+57T=)
c.231+57T= (n.231+57T=)
n.1731+57T=
n.1738+57T=
21g.46122588_46122602delinsTTGCTGGGAACACAACA2392504826COL6A2c.1608+57_1608+71delinsTTGCTGGGAACACAA (n.1608+57_1608+71delinsTTGCTGGGAACACAA)
c.231+57_231+71delinsTTGCTGGGAACACAA (n.231+57_231+71delinsTTGCTGGGAACACAA)
n.1731+57_1731+71delinsTTGCTGGGAACACAA
n.1738+57_1738+71delinsTTGCTGGGAACACAA
21g.46122592_46122605delCA749809057COL6A2c.1608+61_1608+74del (n.1608+61_1608+74del)
c.231+61_231+74del (n.231+61_231+74del)
n.1731+61_1731+74del
n.1738+61_1738+74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122590G>CCA2577629717COL6A2c.1608+59G>C (n.1608+59G>C)
c.231+59G>C (n.231+59G>C)
n.1731+59G>C
n.1738+59G>C
 gnomAD v4
21g.46122590G>TCA2654970264COL6A2c.1608+59G>T (n.1608+59G>T)
c.231+59G>T (n.231+59G>T)
n.1731+59G>T
n.1738+59G>T
 gnomAD v4
21g.46122591_46122595delCA2654970263COL6A2c.1608+60_1608+64del (n.1608+60_1608+64del)
c.231+60_231+64del (n.231+60_231+64del)
n.1731+60_1731+64del
n.1738+60_1738+64del
 gnomAD v4
21g.46122591C>ACA2577629718COL6A2c.1608+60C>A (n.1608+60C>A)
c.231+60C>A (n.231+60C>A)
n.1731+60C>A
n.1738+60C>A
 gnomAD v4
21g.46122591C>TCA2577629719COL6A2c.1608+60C>T (n.1608+60C>T)
c.231+60C>T (n.231+60C>T)
n.1731+60C>T
n.1738+60C>T
 gnomAD v4
21g.46122592T>ACA2654970267COL6A2c.1608+61T>A (n.1608+61T>A)
c.231+61T>A (n.231+61T>A)
n.1731+61T>A
n.1738+61T>A
 gnomAD v4
21g.46122592T>CCA2577629720COL6A2c.1608+61T>C (n.1608+61T>C)
c.231+61T>C (n.231+61T>C)
n.1731+61T>C
n.1738+61T>C
 gnomAD v4
21g.46122594G>CCA2654970268COL6A2c.1608+63G>C (n.1608+63G>C)
c.231+63G>C (n.231+63G>C)
n.1731+63G>C
n.1738+63G>C
 gnomAD v4
21g.46122594G>TCA2654970269COL6A2c.1608+63G>T (n.1608+63G>T)
c.231+63G>T (n.231+63G>T)
n.1731+63G>T
n.1738+63G>T
 gnomAD v4
21g.46122595G>TCA2654970270COL6A2c.1608+64G>T (n.1608+64G>T)
c.231+64G>T (n.231+64G>T)
n.1731+64G>T
n.1738+64G>T
 gnomAD v4
21g.46122597A=CA2392504829COL6A2c.1608+66A= (n.1608+66A=)
c.231+66A= (n.231+66A=)
n.1731+66A=
n.1738+66A=
21g.46122597A>GCA638186590COL6A2c.1608+66A>G (n.1608+66A>G)
c.231+66A>G (n.231+66A>G)
n.1731+66A>G
n.1738+66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122598C=CA2392504830COL6A2c.1608+67C= (n.1608+67C=)
c.231+67C= (n.231+67C=)
n.1731+67C=
n.1738+67C=
21g.46122598C>TCA749809063COL6A2c.1608+67C>T (n.1608+67C>T)
c.231+67C>T (n.231+67C>T)
n.1731+67C>T
n.1738+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122599A=CA2392504831COL6A2c.1608+68A= (n.1608+68A=)
c.231+68A= (n.231+68A=)
n.1731+68A=
n.1738+68A=
21g.46122599A>CCA321968105COL6A2c.1608+68A>C (n.1608+68A>C)
c.231+68A>C (n.231+68A>C)
n.1731+68A>C
n.1738+68A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122599A>GCA2654970271COL6A2c.1608+68A>G (n.1608+68A>G)
c.231+68A>G (n.231+68A>G)
n.1731+68A>G
n.1738+68A>G
 gnomAD v4
21g.46122600C>ACA2654970272COL6A2c.1608+69C>A (n.1608+69C>A)
c.231+69C>A (n.231+69C>A)
n.1731+69C>A
n.1738+69C>A
 gnomAD v4
21g.46122600C=CA2392504832COL6A2c.1608+69C= (n.1608+69C=)
c.231+69C= (n.231+69C=)
n.1731+69C=
n.1738+69C=
21g.46122600C>GCA2392504833COL6A2c.1608+69C>G (n.1608+69C>G)
c.231+69C>G (n.231+69C>G)
n.1731+69C>G
n.1738+69C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122600C>TCA321968108COL6A2c.1608+69C>T (n.1608+69C>T)
c.231+69C>T (n.231+69C>T)
n.1731+69C>T
n.1738+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122601A>GCA2654970274COL6A2c.1608+70A>G (n.1608+70A>G)
c.231+70A>G (n.231+70A>G)
n.1731+70A>G
n.1738+70A>G
 gnomAD v4
21g.46122602dupCA2842862063COL6A2c.1608+71dup (n.1608+71dup)
c.231+71dup (n.231+71dup)
n.1731+71dup
n.1738+71dup
21g.46122602A=CA2392504834COL6A2c.1608+71A= (n.1608+71A=)
c.231+71A= (n.231+71A=)
n.1731+71A=
n.1738+71A=
21g.46122602A>TCA321968110COL6A2c.1608+71A>T (n.1608+71A>T)
c.231+71A>T (n.231+71A>T)
n.1731+71A>T
n.1738+71A>T
 dbSNP
21g.46122603T>CCA2577629721COL6A2c.1608+72T>C (n.1608+72T>C)
c.231+72T>C (n.231+72T>C)
n.1731+72T>C
n.1738+72T>C
 gnomAD v4
21g.46122604G>ACA2654970276COL6A2c.1608+73G>A (n.1608+73G>A)
c.231+73G>A (n.231+73G>A)
n.1731+73G>A
n.1738+73G>A
 gnomAD v4
21g.46122604G=CA2392504835COL6A2c.1608+73G= (n.1608+73G=)
c.231+73G= (n.231+73G=)
n.1731+73G=
n.1738+73G=
21g.46122604G>TCA321968113COL6A2c.1608+73G>T (n.1608+73G>T)
c.231+73G>T (n.231+73G>T)
n.1731+73G>T
n.1738+73G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122604_46122608delinsGCCCACA2392504836COL6A2c.1608+73_1608+77delinsGCCCA (n.1608+73_1608+77delinsGCCCA)
c.231+73_231+77delinsGCCCA (n.231+73_231+77delinsGCCCA)
n.1731+73_1731+77delinsGCCCA
n.1738+73_1738+77delinsGCCCA
21g.46122605C>ACA2577629722COL6A2c.1608+74C>A (n.1608+74C>A)
c.231+74C>A (n.231+74C>A)
n.1731+74C>A
n.1738+74C>A
 gnomAD v4
21g.46122605C=CA2392504838COL6A2c.1608+74C= (n.1608+74C=)
c.231+74C= (n.231+74C=)
n.1731+74C=
n.1738+74C=
21g.46122605C>TCA749809072COL6A2c.1608+74C>T (n.1608+74C>T)
c.231+74C>T (n.231+74C>T)
n.1731+74C>T
n.1738+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122607delCA2577629723COL6A2c.1608+76del (n.1608+76del)
c.231+76del (n.231+76del)
n.1731+76del
n.1738+76del
 gnomAD v4
21g.46122605_46122608delinsCCCACA2392504837COL6A2c.1608+74_1608+77delinsCCCA (n.1608+74_1608+77delinsCCCA)
c.231+74_231+77delinsCCCA (n.231+74_231+77delinsCCCA)
n.1731+74_1731+77delinsCCCA
n.1738+74_1738+77delinsCCCA
21g.46122607_46122610delCA321968116COL6A2c.1608+76_1608+79del (n.1608+76_1608+79del)
c.231+76_231+79del (n.231+76_231+79del)
n.1731+76_1731+79del
n.1738+76_1738+79del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122606C>ACA2577629724COL6A2c.1608+75C>A (n.1608+75C>A)
c.231+75C>A (n.231+75C>A)
n.1731+75C>A
n.1738+75C>A
21g.46122606C=CA2392504840COL6A2c.1608+75C= (n.1608+75C=)
c.231+75C= (n.231+75C=)
n.1731+75C=
n.1738+75C=
21g.46122606C>GCA2654970277COL6A2c.1608+75C>G (n.1608+75C>G)
c.231+75C>G (n.231+75C>G)
n.1731+75C>G
n.1738+75C>G
 gnomAD v4
21g.46122606C>TCA321968118COL6A2c.1608+75C>T (n.1608+75C>T)
c.231+75C>T (n.231+75C>T)
n.1731+75C>T
n.1738+75C>T
 dbSNP
21g.46122608_46122610delCA2392504839COL6A2c.1608+77_1608+79del (n.1608+77_1608+79del)
c.231+77_231+79del (n.231+77_231+79del)
n.1731+77_1731+79del
n.1738+77_1738+79del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122607C>ACA2577629725COL6A2c.1608+76C>A (n.1608+76C>A)
c.231+76C>A (n.231+76C>A)
n.1731+76C>A
n.1738+76C>A
21g.46122607C=CA2392504841COL6A2c.1608+76C= (n.1608+76C=)
c.231+76C= (n.231+76C=)
n.1731+76C=
n.1738+76C=
21g.46122607C>TCA321968121COL6A2c.1608+76C>T (n.1608+76C>T)
c.231+76C>T (n.231+76C>T)
n.1731+76C>T
n.1738+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122608A>TCA2654970278COL6A2c.1608+77A>T (n.1608+77A>T)
c.231+77A>T (n.231+77A>T)
n.1731+77A>T
n.1738+77A>T
 gnomAD v4
21g.46122609C>ACA2577629726COL6A2c.1608+78C>A (n.1608+78C>A)
c.231+78C>A (n.231+78C>A)
n.1731+78C>A
n.1738+78C>A
 gnomAD v4
21g.46122610C>ACA2654970279COL6A2c.1608+79C>A (n.1608+79C>A)
c.231+79C>A (n.231+79C>A)
n.1731+79C>A
n.1738+79C>A
 gnomAD v4
21g.46122610C=CA2392504842COL6A2c.1608+79C= (n.1608+79C=)
c.231+79C= (n.231+79C=)
n.1731+79C=
n.1738+79C=
21g.46122610C>GCA2392504843COL6A2c.1608+79C>G (n.1608+79C>G)
c.231+79C>G (n.231+79C>G)
n.1731+79C>G
n.1738+79C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122610C>TCA321968122COL6A2c.1608+79C>T (n.1608+79C>T)
c.231+79C>T (n.231+79C>T)
n.1731+79C>T
n.1738+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122611G>ACA321968124COL6A2c.1608+80G>A (n.1608+80G>A)
c.231+80G>A (n.231+80G>A)
n.1731+80G>A
n.1738+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122611G>CCA2392504845COL6A2c.1608+80G>C (n.1608+80G>C)
c.231+80G>C (n.231+80G>C)
n.1731+80G>C
n.1738+80G>C
 dbSNP
21g.46122611G=CA2392504844COL6A2c.1608+80G= (n.1608+80G=)
c.231+80G= (n.231+80G=)
n.1731+80G=
n.1738+80G=
21g.46122613C>ACA2577629727COL6A2c.1608+82C>A (n.1608+82C>A)
c.231+82C>A (n.231+82C>A)
n.1731+82C>A
n.1738+82C>A
 gnomAD v4
21g.46122613C=CA2392504846COL6A2c.1608+82C= (n.1608+82C=)
c.231+82C= (n.231+82C=)
n.1731+82C=
n.1738+82C=
21g.46122613C>TCA749809087COL6A2c.1608+82C>T (n.1608+82C>T)
c.231+82C>T (n.231+82C>T)
n.1731+82C>T
n.1738+82C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122614A>CCA2654970286COL6A2c.1608+83A>C (n.1608+83A>C)
c.231+83A>C (n.231+83A>C)
n.1731+83A>C
n.1738+83A>C
 gnomAD v4
21g.46122615C>GCA2654970287COL6A2c.1608+84C>G (n.1608+84C>G)
c.231+84C>G (n.231+84C>G)
n.1731+84C>G
n.1738+84C>G
 gnomAD v4
21g.46122617G>ACA2577629728COL6A2c.1608+86G>A (n.1608+86G>A)
c.231+86G>A (n.231+86G>A)
n.1731+86G>A
n.1738+86G>A
 gnomAD v4
21g.46122618A>GCA2654970289COL6A2c.1608+87A>G (n.1608+87A>G)
c.231+87A>G (n.231+87A>G)
n.1731+87A>G
n.1738+87A>G
 gnomAD v4
21g.46122619C>ACA2654970291COL6A2c.1608+88C>A (n.1608+88C>A)
c.231+88C>A (n.231+88C>A)
n.1731+88C>A
n.1738+88C>A
 gnomAD v4
21g.46122619C=CA2392504847COL6A2c.1608+88C= (n.1608+88C=)
c.231+88C= (n.231+88C=)
n.1731+88C=
n.1738+88C=
21g.46122619C>GCA2577629729COL6A2c.1608+88C>G (n.1608+88C>G)
c.231+88C>G (n.231+88C>G)
n.1731+88C>G
n.1738+88C>G
21g.46122619C>TCA321968129COL6A2c.1608+88C>T (n.1608+88C>T)
c.231+88C>T (n.231+88C>T)
n.1731+88C>T
n.1738+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122620A>GCA2654970293COL6A2c.1608+89A>G (n.1608+89A>G)
c.231+89A>G (n.231+89A>G)
n.1731+89A>G
n.1738+89A>G
 gnomAD v4
21g.46122621G>ACA2577629730COL6A2c.1608+90G>A (n.1608+90G>A)
c.231+90G>A (n.231+90G>A)
n.1731+90G>A
n.1738+90G>A
 gnomAD v4
21g.46122621G>TCA2654970296COL6A2c.1608+90G>T (n.1608+90G>T)
c.231+90G>T (n.231+90G>T)
n.1731+90G>T
n.1738+90G>T
 gnomAD v4
21g.46122622delCA2654970295COL6A2c.1608+91del (n.1608+91del)
c.231+91del (n.231+91del)
n.1731+91del
n.1738+91del
 gnomAD v4
21g.46122622G>ACA749809092COL6A2c.1608+91G>A (n.1608+91G>A)
c.231+91G>A (n.231+91G>A)
n.1731+91G>A
n.1738+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122622G=CA2392504848COL6A2c.1608+91G= (n.1608+91G=)
c.231+91G= (n.231+91G=)
n.1731+91G=
n.1738+91G=
21g.46122622G>TCA638186593COL6A2c.1608+91G>T (n.1608+91G>T)
c.231+91G>T (n.231+91G>T)
n.1731+91G>T
n.1738+91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched