Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.250-65G>C
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n.287-65G>C
 gnomAD v4
20g.46122545G=CA2366530706CD40c.353-65G= (n.353-65G=)
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20g.46122545G>TCA2653132195CD40c.353-65G>T (n.353-65G>T)
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n.330-65G>T
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 gnomAD v4
20g.46122548delCA2653132193CD40c.353-62del (n.353-62del)
c.257-62del (n.257-62del)
n.330-62del
n.237-62del
n.182-62del
n.122-62del
n.42-62del
c.253-62del
n.324-62del
n.250-62del
n.347-62del
n.351-62del
n.287-62del
 gnomAD v4
20g.46122546_46122548delCA2653132194CD40c.353-64_353-62del (n.353-64_353-62del)
c.257-64_257-62del (n.257-64_257-62del)
n.330-64_330-62del
n.237-64_237-62del
n.182-64_182-62del
n.122-64_122-62del
n.42-64_42-62del
c.253-64_253-62del
n.324-64_324-62del
n.250-64_250-62del
n.347-64_347-62del
n.351-64_351-62del
n.287-64_287-62del
 gnomAD v4
20g.46122549A>GCA2653132196CD40c.353-61A>G (n.353-61A>G)
c.257-61A>G (n.257-61A>G)
n.330-61A>G
n.237-61A>G
n.182-61A>G
n.122-61A>G
n.42-61A>G
c.253-61A>G
n.324-61A>G
n.250-61A>G
n.347-61A>G
n.351-61A>G
n.287-61A>G
 gnomAD v4
20g.46122551T>ACA2366530708CD40c.353-59T>A (n.353-59T>A)
c.257-59T>A (n.257-59T>A)
n.330-59T>A
n.237-59T>A
n.182-59T>A
n.122-59T>A
n.42-59T>A
c.253-59T>A
n.324-59T>A
n.250-59T>A
n.347-59T>A
n.351-59T>A
n.287-59T>A
 dbSNP
20g.46122551T=CA2366530707CD40c.353-59T= (n.353-59T=)
c.257-59T= (n.257-59T=)
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n.237-59T=
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n.287-59T=
20g.46122552G>ACA744874726CD40c.353-58G>A (n.353-58G>A)
c.257-58G>A (n.257-58G>A)
n.330-58G>A
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n.182-58G>A
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c.253-58G>A
n.324-58G>A
n.250-58G>A
n.347-58G>A
n.351-58G>A
n.287-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122552G=CA2366530709CD40c.353-58G= (n.353-58G=)
c.257-58G= (n.257-58G=)
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n.351-58G=
n.287-58G=
20g.46122555_46122562delCA2653132197CD40c.353-55_353-48del (n.353-55_353-48del)
c.257-55_257-48del (n.257-55_257-48del)
n.330-55_330-48del
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c.253-55_253-48del
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n.250-55_250-48del
n.347-55_347-48del
n.351-55_351-48del
n.287-55_287-48del
 gnomAD v4
20g.46122554G>TCA2653132198CD40c.353-56G>T (n.353-56G>T)
c.257-56G>T (n.257-56G>T)
n.330-56G>T
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n.122-56G>T
n.42-56G>T
c.253-56G>T
n.324-56G>T
n.250-56G>T
n.347-56G>T
n.351-56G>T
n.287-56G>T
 gnomAD v4
20g.46122555G>ACA2577414909CD40c.353-55G>A (n.353-55G>A)
c.257-55G>A (n.257-55G>A)
n.330-55G>A
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n.182-55G>A
n.122-55G>A
n.42-55G>A
c.253-55G>A
n.324-55G>A
n.250-55G>A
n.347-55G>A
n.351-55G>A
n.287-55G>A
20g.46122555G>TCA2653132199CD40c.353-55G>T (n.353-55G>T)
c.257-55G>T (n.257-55G>T)
n.330-55G>T
n.237-55G>T
n.182-55G>T
n.122-55G>T
n.42-55G>T
c.253-55G>T
n.324-55G>T
n.250-55G>T
n.347-55G>T
n.351-55G>T
n.287-55G>T
 gnomAD v4
20g.46122556C>ACA315651214CD40c.353-54C>A (n.353-54C>A)
c.257-54C>A (n.257-54C>A)
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n.42-54C>A
c.253-54C>A
n.324-54C>A
n.250-54C>A
n.347-54C>A
n.351-54C>A
n.287-54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122556C=CA2366530710CD40c.353-54C= (n.353-54C=)
c.257-54C= (n.257-54C=)
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n.287-54C=
20g.46122557T>CCA2653132201CD40c.353-53T>C (n.353-53T>C)
c.257-53T>C (n.257-53T>C)
n.330-53T>C
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n.250-53T>C
n.347-53T>C
n.351-53T>C
n.287-53T>C
 gnomAD v4
20g.46122557T>GCA2653132200CD40c.353-53T>G (n.353-53T>G)
c.257-53T>G (n.257-53T>G)
n.330-53T>G
n.237-53T>G
n.182-53T>G
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n.42-53T>G
c.253-53T>G
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n.250-53T>G
n.347-53T>G
n.351-53T>G
n.287-53T>G
 gnomAD v4
20g.46122558C>TCA2653132202CD40c.353-52C>T (n.353-52C>T)
c.257-52C>T (n.257-52C>T)
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n.237-52C>T
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n.324-52C>T
n.250-52C>T
n.347-52C>T
n.351-52C>T
n.287-52C>T
 gnomAD v4
20g.46122560G>CCA636035294CD40c.353-50G>C (n.353-50G>C)
c.257-50G>C (n.257-50G>C)
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n.237-50G>C
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n.122-50G>C
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c.253-50G>C
n.324-50G>C
n.250-50G>C
n.347-50G>C
n.351-50G>C
n.287-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122560G=CA2366530711CD40c.353-50G= (n.353-50G=)
c.257-50G= (n.257-50G=)
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n.237-50G=
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n.122-50G=
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n.287-50G=
20g.46122560G>TCA2653132203CD40c.353-50G>T (n.353-50G>T)
c.257-50G>T (n.257-50G>T)
n.330-50G>T
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c.253-50G>T
n.324-50G>T
n.250-50G>T
n.347-50G>T
n.351-50G>T
n.287-50G>T
 gnomAD v4
20g.46122562G=CA2366530712CD40c.353-48G= (n.353-48G=)
c.257-48G= (n.257-48G=)
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20g.46122562G>TCA744874727CD40c.353-48G>T (n.353-48G>T)
c.257-48G>T (n.257-48G>T)
n.330-48G>T
n.237-48G>T
n.182-48G>T
n.122-48G>T
n.42-48G>T
c.253-48G>T
n.324-48G>T
n.250-48G>T
n.347-48G>T
n.351-48G>T
n.287-48G>T
 dbSNP
20g.46122563C=CA2366530713CD40c.353-47C= (n.353-47C=)
c.257-47C= (n.257-47C=)
n.330-47C=
n.237-47C=
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n.250-47C=
n.347-47C=
n.351-47C=
n.287-47C=
20g.46122563C>TCA2366530714CD40c.353-47C>T (n.353-47C>T)
c.257-47C>T (n.257-47C>T)
n.330-47C>T
n.237-47C>T
n.182-47C>T
n.122-47C>T
n.42-47C>T
c.253-47C>T
n.324-47C>T
n.250-47C>T
n.347-47C>T
n.351-47C>T
n.287-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122571A=CA2366530715CD40c.353-39A= (n.353-39A=)
c.257-39A= (n.257-39A=)
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n.182-39A=
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n.42-39A=
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n.324-39A=
n.250-39A=
n.347-39A=
n.351-39A=
n.287-39A=
20g.46122571A>GCA1017960837CD40c.353-39A>G (n.353-39A>G)
c.257-39A>G (n.257-39A>G)
n.330-39A>G
n.237-39A>G
n.182-39A>G
n.122-39A>G
n.42-39A>G
c.253-39A>G
n.324-39A>G
n.250-39A>G
n.347-39A>G
n.351-39A>G
n.287-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122572G>ACA2653132204CD40c.353-38G>A (n.353-38G>A)
c.257-38G>A (n.257-38G>A)
n.330-38G>A
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n.42-38G>A
c.253-38G>A
n.324-38G>A
n.250-38G>A
n.347-38G>A
n.351-38G>A
n.287-38G>A
 gnomAD v4
20g.46122573C>ACA2653132205CD40c.353-37C>A (n.353-37C>A)
c.257-37C>A (n.257-37C>A)
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n.237-37C>A
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n.122-37C>A
n.42-37C>A
c.253-37C>A
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n.250-37C>A
n.347-37C>A
n.351-37C>A
n.287-37C>A
 gnomAD v4
20g.46122573C=CA2366530716CD40c.353-37C= (n.353-37C=)
c.257-37C= (n.257-37C=)
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20g.46122573C>GCA636035295CD40c.353-37C>G (n.353-37C>G)
c.257-37C>G (n.257-37C>G)
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n.324-37C>G
n.250-37C>G
n.347-37C>G
n.351-37C>G
n.287-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122574_46122575delinsAGCA2366530717CD40c.353-36_353-35delinsAG (n.353-36_353-35delinsAG)
c.257-36_257-35delinsAG (n.257-36_257-35delinsAG)
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n.287-36_287-35delinsAG
20g.46122575G>ACA2653132206CD40c.353-35G>A (n.353-35G>A)
c.257-35G>A (n.257-35G>A)
n.330-35G>A
n.237-35G>A
n.182-35G>A
n.122-35G>A
n.42-35G>A
c.253-35G>A
n.324-35G>A
n.250-35G>A
n.347-35G>A
n.351-35G>A
n.287-35G>A
 gnomAD v4
20g.46122575G>CCA744874728CD40c.353-35G>C (n.353-35G>C)
c.257-35G>C (n.257-35G>C)
n.330-35G>C
n.237-35G>C
n.182-35G>C
n.122-35G>C
n.42-35G>C
c.253-35G>C
n.324-35G>C
n.250-35G>C
n.347-35G>C
n.351-35G>C
n.287-35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122575G=CA2366530718CD40c.353-35G= (n.353-35G=)
c.257-35G= (n.257-35G=)
n.330-35G=
n.237-35G=
n.182-35G=
n.122-35G=
n.42-35G=
c.253-35G=
n.324-35G=
n.250-35G=
n.347-35G=
n.351-35G=
n.287-35G=
20g.46122579delCA9888417CD40c.353-31del (n.353-31del)
c.257-31del (n.257-31del)
n.330-31del
n.237-31del
n.182-31del
n.122-31del
n.42-31del
c.253-31del
n.324-31del
n.250-31del
n.347-31del
n.351-31del
n.287-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122576G>ACA636035296CD40c.353-34G>A (n.353-34G>A)
c.257-34G>A (n.257-34G>A)
n.330-34G>A
n.237-34G>A
n.182-34G>A
n.122-34G>A
n.42-34G>A
c.253-34G>A
n.324-34G>A
n.250-34G>A
n.347-34G>A
n.351-34G>A
n.287-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122576G=CA2366530719CD40c.353-34G= (n.353-34G=)
c.257-34G= (n.257-34G=)
n.330-34G=
n.237-34G=
n.182-34G=
n.122-34G=
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n.287-34G=
20g.46122578G>ACA9888418CD40c.353-32G>A (n.353-32G>A)
c.257-32G>A (n.257-32G>A)
n.330-32G>A
n.237-32G>A
n.182-32G>A
n.122-32G>A
n.42-32G>A
c.253-32G>A
n.324-32G>A
n.250-32G>A
n.347-32G>A
n.351-32G>A
n.287-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122578G=CA2366530720CD40c.353-32G= (n.353-32G=)
c.257-32G= (n.257-32G=)
n.330-32G=
n.237-32G=
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c.253-32G=
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n.250-32G=
n.347-32G=
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n.287-32G=
20g.46122578G>TCA2366530721CD40c.353-32G>T (n.353-32G>T)
c.257-32G>T (n.257-32G>T)
n.330-32G>T
n.237-32G>T
n.182-32G>T
n.122-32G>T
n.42-32G>T
c.253-32G>T
n.324-32G>T
n.250-32G>T
n.347-32G>T
n.351-32G>T
n.287-32G>T
 dbSNP
20g.46122579G>ACA2816507446CD40c.353-31G>A (n.353-31G>A)
c.257-31G>A (n.257-31G>A)
n.330-31G>A
n.237-31G>A
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n.122-31G>A
n.42-31G>A
c.253-31G>A
n.324-31G>A
n.250-31G>A
n.347-31G>A
n.351-31G>A
n.287-31G>A
20g.46122579G>CCA9888419CD40c.353-31G>C (n.353-31G>C)
c.257-31G>C (n.257-31G>C)
n.330-31G>C
n.237-31G>C
n.182-31G>C
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n.42-31G>C
c.253-31G>C
n.324-31G>C
n.250-31G>C
n.347-31G>C
n.351-31G>C
n.287-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122579G=CA2366530722CD40c.353-31G= (n.353-31G=)
c.257-31G= (n.257-31G=)
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n.237-31G=
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n.287-31G=
20g.46122579G>TCA9888420CD40c.353-31G>T (n.353-31G>T)
c.257-31G>T (n.257-31G>T)
n.330-31G>T
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c.253-31G>T
n.324-31G>T
n.250-31G>T
n.347-31G>T
n.351-31G>T
n.287-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122581T>ACA2653132207CD40c.353-29T>A (n.353-29T>A)
c.257-29T>A (n.257-29T>A)
n.330-29T>A
n.237-29T>A
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n.42-29T>A
c.253-29T>A
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n.250-29T>A
n.347-29T>A
n.351-29T>A
n.287-29T>A
 gnomAD v4
20g.46122582C=CA2366530723CD40c.353-28C= (n.353-28C=)
c.257-28C= (n.257-28C=)
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n.287-28C=
20g.46122582C>TCA744874729CD40c.353-28C>T (n.353-28C>T)
c.257-28C>T (n.257-28C>T)
n.330-28C>T
n.237-28C>T
n.182-28C>T
n.122-28C>T
n.42-28C>T
c.253-28C>T
n.324-28C>T
n.250-28C>T
n.347-28C>T
n.351-28C>T
n.287-28C>T
 dbSNP
20g.46122584C>ACA2577414910CD40c.353-26C>A (n.353-26C>A)
c.257-26C>A (n.257-26C>A)
n.330-26C>A
n.237-26C>A
n.182-26C>A
n.122-26C>A
n.42-26C>A
c.253-26C>A
n.324-26C>A
n.250-26C>A
n.347-26C>A
n.351-26C>A
n.287-26C>A
20g.46122585A=CA2366530724CD40c.353-25A= (n.353-25A=)
c.257-25A= (n.257-25A=)
n.330-25A=
n.237-25A=
n.182-25A=
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c.253-25A=
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n.250-25A=
n.347-25A=
n.351-25A=
n.287-25A=
20g.46122585A>CCA2816507448CD40c.353-25A>C (n.353-25A>C)
c.257-25A>C (n.257-25A>C)
n.330-25A>C
n.237-25A>C
n.182-25A>C
n.122-25A>C
n.42-25A>C
c.253-25A>C
n.324-25A>C
n.250-25A>C
n.347-25A>C
n.351-25A>C
n.287-25A>C
20g.46122585A>GCA9888421CD40c.353-25A>G (n.353-25A>G)
c.257-25A>G (n.257-25A>G)
n.330-25A>G
n.237-25A>G
n.182-25A>G
n.122-25A>G
n.42-25A>G
c.253-25A>G
n.324-25A>G
n.250-25A>G
n.347-25A>G
n.351-25A>G
n.287-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122587C=CA2366530725CD40c.353-23C= (n.353-23C=)
c.257-23C= (n.257-23C=)
n.330-23C=
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n.287-23C=
20g.46122587C>TCA315651236CD40c.353-23C>T (n.353-23C>T)
c.257-23C>T (n.257-23C>T)
n.330-23C>T
n.237-23C>T
n.182-23C>T
n.122-23C>T
n.42-23C>T
c.253-23C>T
n.324-23C>T
n.250-23C>T
n.347-23C>T
n.351-23C>T
n.287-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122590_46122594delinsTCCTGCA2366530726CD40c.353-20_353-16delinsTCCTG (n.353-20_353-16delinsTCCTG)
c.257-20_257-16delinsTCCTG (n.257-20_257-16delinsTCCTG)
n.330-20_330-16delinsTCCTG
n.237-20_237-16delinsTCCTG
n.182-20_182-16delinsTCCTG
n.122-20_122-16delinsTCCTG
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c.253-20_253-16delinsTCCTG
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n.250-20_250-16delinsTCCTG
n.347-20_347-16delinsTCCTG
n.351-20_351-16delinsTCCTG
n.287-20_287-16delinsTCCTG
20g.46122591C>TCA2577414911CD40c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.257-19C>T (n.257-19C>T)
n.330-19C>T
n.237-19C>T
n.182-19C>T
n.122-19C>T
n.42-19C>T
c.253-19C>T
n.324-19C>T
n.250-19C>T
n.347-19C>T
n.351-19C>T
n.287-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122593_46122596delCA9888422CD40c.353-17_353-14del (n.353-17_353-14del)
c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del)
n.330-17_330-14del
n.237-17_237-14del
n.182-17_182-14del
n.122-17_122-14del
n.42-17_42-14del
c.253-17_253-14del
n.324-17_324-14del
n.250-17_250-14del
n.347-17_347-14del
n.351-17_351-14del
n.287-17_287-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122592C>GCA2653132208CD40c.353-18C>G (n.353-18C>G)
c.257-18C>G (n.257-18C>G)
n.330-18C>G
n.237-18C>G
n.182-18C>G
n.122-18C>G
n.42-18C>G
c.253-18C>G
n.324-18C>G
n.250-18C>G
n.347-18C>G
n.351-18C>G
n.287-18C>G
 gnomAD v4
20g.46122594G>ACA2580098241CD40c.353-16G>A (n.353-16G>A)
c.257-16G>A (n.257-16G>A)
n.330-16G>A
n.237-16G>A
n.182-16G>A
n.122-16G>A
n.42-16G>A
c.253-16G>A
n.324-16G>A
n.250-16G>A
n.347-16G>A
n.351-16G>A
n.287-16G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122595C=CA2366530727CD40c.353-15C= (n.353-15C=)
c.257-15C= (n.257-15C=)
n.330-15C=
n.237-15C=
n.182-15C=
n.122-15C=
n.42-15C=
c.253-15C=
n.324-15C=
n.250-15C=
n.347-15C=
n.351-15C=
n.287-15C=
20g.46122595C>GCA315651246CD40c.353-15C>G (n.353-15C>G)
c.257-15C>G (n.257-15C>G)
n.330-15C>G
n.237-15C>G
n.182-15C>G
n.122-15C>G
n.42-15C>G
c.253-15C>G
n.324-15C>G
n.250-15C>G
n.347-15C>G
n.351-15C>G
n.287-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122595C>TCA2653132209CD40c.353-15C>T (n.353-15C>T)
c.257-15C>T (n.257-15C>T)
n.330-15C>T
n.237-15C>T
n.182-15C>T
n.122-15C>T
n.42-15C>T
c.253-15C>T
n.324-15C>T
n.250-15C>T
n.347-15C>T
n.351-15C>T
n.287-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122596_46122601delinsCCTTCTCA2366530728CD40c.353-14_353-9delinsCCTTCT (n.353-14_353-9delinsCCTTCT)
c.257-14_257-9delinsCCTTCT (n.257-14_257-9delinsCCTTCT)
n.330-14_330-9delinsCCTTCT
n.237-14_237-9delinsCCTTCT
n.182-14_182-9delinsCCTTCT
n.122-14_122-9delinsCCTTCT
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c.253-14_253-9delinsCCTTCT
n.324-14_324-9delinsCCTTCT
n.250-14_250-9delinsCCTTCT
n.347-14_347-9delinsCCTTCT
n.351-14_351-9delinsCCTTCT
n.287-14_287-9delinsCCTTCT
20g.46122597C=CA2366530730CD40c.353-13C= (n.353-13C=)
c.257-13C= (n.257-13C=)
n.330-13C=
n.237-13C=
n.182-13C=
n.122-13C=
n.42-13C=
c.253-13C=
n.324-13C=
n.250-13C=
n.347-13C=
n.351-13C=
n.287-13C=
20g.46122597C>GCA2366530729CD40c.353-13C>G (n.353-13C>G)
c.257-13C>G (n.257-13C>G)
n.330-13C>G
n.237-13C>G
n.182-13C>G
n.122-13C>G
n.42-13C>G
c.253-13C>G
n.324-13C>G
n.250-13C>G
n.347-13C>G
n.351-13C>G
n.287-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122597C>TCA9888424CD40c.353-13C>T (n.353-13C>T)
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
n.330-13C>T
n.237-13C>T
n.182-13C>T
n.122-13C>T
n.42-13C>T
c.253-13C>T
n.324-13C>T
n.250-13C>T
n.347-13C>T
n.351-13C>T
n.287-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122603_46122607delCA9888423CD40c.353-7_353-3del (n.353-7_353-3del)
c.257-7_257-3del (n.257-7_257-3del)
n.330-7_330-3del
n.237-7_237-3del
n.182-7_182-3del
n.122-7_122-3del
n.42-7_42-3del
c.253-7_253-3del
n.324-7_324-3del
n.250-7_250-3del
n.347-7_347-3del
n.351-7_351-3del
n.287-7_287-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122598T>GCA2653132210CD40c.353-12T>G (n.353-12T>G)
c.257-12T>G (n.257-12T>G)
n.330-12T>G
n.237-12T>G
n.182-12T>G
n.122-12T>G
n.42-12T>G
c.253-12T>G
n.324-12T>G
n.250-12T>G
n.347-12T>G
n.351-12T>G
n.287-12T>G
 gnomAD v4
20g.46122601T>CCA2737030909CD40c.353-9T>C (n.353-9T>C)
c.257-9T>C (n.257-9T>C)
n.330-9T>C
n.237-9T>C
n.182-9T>C
n.122-9T>C
n.42-9T>C
c.253-9T>C
n.324-9T>C
n.250-9T>C
n.347-9T>C
n.351-9T>C
n.287-9T>C
 dbSNP
20g.46122602C>ACA2653132211CD40c.353-8C>A (n.353-8C>A)
c.257-8C>A (n.257-8C>A)
n.330-8C>A
n.237-8C>A
n.182-8C>A
n.122-8C>A
n.42-8C>A
c.253-8C>A
n.324-8C>A
n.250-8C>A
n.347-8C>A
n.351-8C>A
n.287-8C>A
 gnomAD v4
20g.46122602C=CA2366530731CD40c.353-8C= (n.353-8C=)
c.257-8C= (n.257-8C=)
n.330-8C=
n.237-8C=
n.182-8C=
n.122-8C=
n.42-8C=
c.253-8C=
n.324-8C=
n.250-8C=
n.347-8C=
n.351-8C=
n.287-8C=
20g.46122602C>TCA9888425CD40c.353-8C>T (n.353-8C>T)
c.257-8C>T (n.257-8C>T)
n.330-8C>T
n.237-8C>T
n.182-8C>T
n.122-8C>T
n.42-8C>T
c.253-8C>T
n.324-8C>T
n.250-8C>T
n.347-8C>T
n.351-8C>T
n.287-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122603T>GCA2653132212CD40c.353-7T>G (n.353-7T>G)
c.257-7T>G (n.257-7T>G)
n.330-7T>G
n.237-7T>G
n.182-7T>G
n.122-7T>G
n.42-7T>G
c.253-7T>G
n.324-7T>G
n.250-7T>G
n.347-7T>G
n.351-7T>G
n.287-7T>G
 gnomAD v4
20g.46122606T>CCA2653132213CD40c.353-4T>C (n.353-4T>C)
c.257-4T>C (n.257-4T>C)
n.330-4T>C
n.237-4T>C
n.182-4T>C
n.122-4T>C
n.42-4T>C
c.253-4T>C
n.324-4T>C
n.250-4T>C
n.347-4T>C
n.351-4T>C
n.287-4T>C
 gnomAD v4
20g.46122607C>ACA2653132214CD40c.353-3C>A (n.353-3C>A)
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
n.330-3C>A
n.237-3C>A
n.182-3C>A
n.122-3C>A
n.42-3C>A
c.253-3C>A
n.324-3C>A
n.250-3C>A
n.347-3C>A
n.351-3C>A
n.287-3C>A
 gnomAD v4
20g.46122608A=CA2366530732CD40c.353-2A= (n.353-2A=)
c.257-2A= (n.257-2A=)
n.330-2A=
n.237-2A=
n.182-2A=
n.122-2A=
n.42-2A=
c.253-2A=
n.324-2A=
n.250-2A=
n.347-2A=
n.351-2A=
n.287-2A=
20g.46122608A>CCA409204457CD40c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
n.330-2A>C
n.237-2A>C
n.182-2A>C
n.122-2A>C
n.42-2A>C
c.253-2A>C
n.324-2A>C
n.250-2A>C
n.347-2A>C
n.351-2A>C
n.287-2A>C
20g.46122608A>GCA409204460CD40c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
n.330-2A>G
n.237-2A>G
n.182-2A>G
n.122-2A>G
n.42-2A>G
c.253-2A>G
n.324-2A>G
n.250-2A>G
n.347-2A>G
n.351-2A>G
n.287-2A>G
20g.46122608A>TCA409204462CD40c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
n.330-2A>T
n.237-2A>T
n.182-2A>T
n.122-2A>T
n.42-2A>T
c.253-2A>T
n.324-2A>T
n.250-2A>T
n.347-2A>T
n.351-2A>T
n.287-2A>T
 ClinVar dbSNP
20g.46122609G>ACA409204467CD40c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
n.330-1G>A
n.237-1G>A
n.182-1G>A
n.122-1G>A
n.42-1G>A
c.253-1G>A
n.324-1G>A
n.250-1G>A
n.347-1G>A
n.351-1G>A
n.287-1G>A
 gnomAD v4
20g.46122609G>CCA409204470CD40c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
n.330-1G>C
n.237-1G>C
n.182-1G>C
n.122-1G>C
n.42-1G>C
c.253-1G>C
n.324-1G>C
n.250-1G>C
n.347-1G>C
n.351-1G>C
n.287-1G>C
20g.46122609G>TCA409204473CD40c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
n.330-1G>T
n.237-1G>T
n.182-1G>T
n.122-1G>T
n.42-1G>T
c.253-1G>T
n.324-1G>T
n.250-1G>T
n.347-1G>T
n.351-1G>T
n.287-1G>T
 COSMIC
20g.46122610A>CCA409204478CD40c.353A>C (n.353A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.330A>C
n.237A>C
n.182A>C
n.122A>C
n.42A>C
c.253A>C
n.324A>C
n.250A>C
n.347A>C
n.351A>C
n.287A>C
20g.46122610A>GCA409204481CD40c.353A>G (n.353A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.330A>G
n.237A>G
n.182A>G
n.122A>G
n.42A>G
c.253A>G
n.324A>G
n.250A>G
n.347A>G
n.351A>G
n.287A>G
20g.46122610A>TCA409204483CD40c.353A>T (n.353A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.330A>T
n.237A>T
n.182A>T
n.122A>T
n.42A>T
c.253A>T
n.324A>T
n.250A>T
n.347A>T
n.351A>T
n.287A>T
20g.46122611C>ACA409204492CD40c.354C>A (n.354C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.331C>A
n.238C>A
n.183C>A
n.123C>A
n.43C>A
c.254C>A
n.325C>A
n.251C>A
n.348C>A
n.352C>A
n.288C>A
20g.46122611C=CA2366530733CD40c.354C= (n.354C=)
c.258C= (p.Asn86=)
n.331C=
n.238C=
n.183C=
n.123C=
n.43C=
c.254C=
n.325C=
n.251C=
n.348C=
n.352C=
n.288C=
20g.46122611C>GCA409204495CD40c.354C>G (n.354C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.331C>G
n.238C>G
n.183C>G
n.123C>G
n.43C>G
c.254C>G
n.325C>G
n.251C>G
n.348C>G
n.352C>G
n.288C>G
20g.46122611C>TCA510654938CD40c.354C>T (n.354C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.331C>T
n.238C>T
n.183C>T
n.123C>T
n.43C>T
c.254C>T
n.325C>T
n.251C>T
n.348C>T
n.352C>T
n.288C>T
 dbSNP
20g.46122612C>ACA409204498CD40c.355C>A (n.355C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.332C>A
n.239C>A
n.184C>A
n.124C>A
n.44C>A
c.255C>A
n.326C>A
n.252C>A
n.349C>A
n.353C>A
n.289C>A
20g.46122612C=CA2366530734CD40c.355C= (n.355C=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.332C=
n.239C=
n.184C=
n.124C=
n.44C=
c.255C=
n.326C=
n.252C=
n.349C=
n.353C=
n.289C=
20g.46122612C>GCA9888426CD40c.355C>G (n.355C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.332C>G
n.239C>G
n.184C>G
n.124C>G
n.44C>G
c.255C>G
n.326C>G
n.252C>G
n.349C>G
n.353C>G
n.289C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122612C>TCA510654942CD40c.355C>T (n.355C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.332C>T
n.239C>T
n.184C>T
n.124C>T
n.44C>T
c.255C>T
n.326C>T
n.252C>T
n.349C>T
n.353C>T
n.289C>T
20g.46122613T>ACA409204505CD40c.356T>A (n.356T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.333T>A
n.240T>A
n.185T>A
n.125T>A
n.45T>A
c.256T>A
n.327T>A
n.253T>A
n.350T>A
n.354T>A
n.290T>A
20g.46122613T>CCA409204508CD40c.356T>C (n.356T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.333T>C
n.240T>C
n.185T>C
n.125T>C
n.45T>C
c.256T>C
n.327T>C
n.253T>C
n.350T>C
n.354T>C
n.290T>C
 COSMIC
20g.46122613T>GCA409204506CD40c.356T>G (n.356T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.333T>G
n.240T>G
n.185T>G
n.125T>G
n.45T>G
c.256T>G
n.327T>G
n.253T>G
n.350T>G
n.354T>G
n.290T>G
20g.46122614A>CCA510654949CD40c.357A>C (n.357A>C)
c.261A>C (p.Leu87=)
n.334A>C
n.241A>C
n.186A>C
n.126A>C
n.46A>C
c.257A>C
n.328A>C
n.254A>C
n.351A>C
n.355A>C
n.291A>C
20g.46122614A>GCA510654951CD40c.357A>G (n.357A>G)
c.261A>G (p.Leu87=)
n.334A>G
n.241A>G
n.186A>G
n.126A>G
n.46A>G
c.257A>G
n.328A>G
n.254A>G
n.351A>G
n.355A>G
n.291A>G
20g.46122614A>TCA510654953CD40c.357A>T (n.357A>T)
c.261A>T (p.Leu87=)
n.334A>T
n.241A>T
n.186A>T
n.126A>T
n.46A>T
c.257A>T
n.328A>T
n.254A>T
n.351A>T
n.355A>T
n.291A>T
20g.46122615G>ACA409204512CD40c.358G>A (n.358G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.335G>A
n.242G>A
n.187G>A
n.127G>A
n.47G>A
c.258G>A
n.329G>A
n.255G>A
n.352G>A
n.356G>A
n.292G>A
20g.46122615G>CCA409204529CD40c.358G>C (n.358G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.335G>C
n.242G>C
n.187G>C
n.127G>C
n.47G>C
c.258G>C
n.329G>C
n.255G>C
n.352G>C
n.356G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
20g.46122615G>TCA409204528CD40c.358G>T (n.358G>T)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
n.335G>T
n.242G>T
n.187G>T
n.127G>T
n.47G>T
c.258G>T
n.329G>T
n.255G>T
n.352G>T
n.356G>T
n.292G>T
20g.46122616G>ACA409204532CD40c.359G>A (n.359G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.336G>A
n.243G>A
n.188G>A
n.128G>A
n.48G>A
c.259G>A
n.330G>A
n.256G>A
n.353G>A
n.357G>A
n.293G>A
20g.46122616G>CCA409204535CD40c.359G>C (n.359G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.336G>C
n.243G>C
n.188G>C
n.128G>C
n.48G>C
c.259G>C
n.330G>C
n.256G>C
n.353G>C
n.357G>C
n.293G>C
20g.46122616G>TCA409204537CD40c.359G>T (n.359G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.336G>T
n.243G>T
n.188G>T
n.128G>T
n.48G>T
c.259G>T
n.330G>T
n.256G>T
n.353G>T
n.357G>T
n.293G>T
20g.46122617G>ACA510654964CD40c.360G>A (n.360G>A)
c.264G>A (p.Gly88=)
n.337G>A
n.244G>A
n.189G>A
n.129G>A
n.49G>A
c.260G>A
n.331G>A
n.257G>A
n.354G>A
n.358G>A
n.294G>A
 gnomAD v4
20g.46122617G>CCA510654966CD40c.360G>C (n.360G>C)
c.264G>C (p.Gly88=)
n.337G>C
n.244G>C
n.189G>C
n.129G>C
n.49G>C
c.260G>C
n.331G>C
n.257G>C
n.354G>C
n.358G>C
n.294G>C
20g.46122617G>TCA510654968CD40c.360G>T (n.360G>T)
c.264G>T (p.Gly88=)
n.337G>T
n.244G>T
n.189G>T
n.129G>T
n.49G>T
c.260G>T
n.331G>T
n.257G>T
n.354G>T
n.358G>T
n.294G>T
20g.46122618C>ACA409204540CD40c.361C>A (n.361C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.338C>A
n.245C>A
n.190C>A
n.130C>A
n.50C>A
c.261C>A
n.332C>A
n.258C>A
n.355C>A
n.359C>A
n.295C>A
20g.46122618C>GCA409204541CD40c.361C>G (n.361C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.338C>G
n.245C>G
n.190C>G
n.130C>G
n.50C>G
c.261C>G
n.332C>G
n.258C>G
n.355C>G
n.359C>G
n.295C>G
20g.46122618C>TCA409204542CD40c.361C>T (n.361C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.338C>T
n.245C>T
n.190C>T
n.130C>T
n.50C>T
c.261C>T
n.332C>T
n.258C>T
n.355C>T
n.359C>T
n.295C>T

Number of alleles fetched