Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46122414_46122423delCA2654970114COL6A2c.1573-82_1573-73del (n.1573-82_1573-73del)
c.196-82_196-73del (n.196-82_196-73del)
n.1696-82_1696-73del
n.1703-82_1703-73del
 gnomAD v4
21g.46122422A>GCA2577629694COL6A2c.1573-74A>G (n.1573-74A>G)
c.196-74A>G (n.196-74A>G)
n.1696-74A>G
n.1703-74A>G
 gnomAD v4
21g.46122423G>ACA2654970122COL6A2c.1573-73G>A (n.1573-73G>A)
c.196-73G>A (n.196-73G>A)
n.1696-73G>A
n.1703-73G>A
 gnomAD v4
21g.46122425A=CA2392504709COL6A2c.1573-71A= (n.1573-71A=)
c.196-71A= (n.196-71A=)
n.1696-71A=
n.1703-71A=
21g.46122425A>CCA321968020COL6A2c.1573-71A>C (n.1573-71A>C)
c.196-71A>C (n.196-71A>C)
n.1696-71A>C
n.1703-71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122427G>ACA2654970123COL6A2c.1573-69G>A (n.1573-69G>A)
c.196-69G>A (n.196-69G>A)
n.1696-69G>A
n.1703-69G>A
 gnomAD v4
21g.46122428C=CA2392504710COL6A2c.1573-68C= (n.1573-68C=)
c.196-68C= (n.196-68C=)
n.1696-68C=
n.1703-68C=
21g.46122428C>TCA749808674COL6A2c.1573-68C>T (n.1573-68C>T)
c.196-68C>T (n.196-68C>T)
n.1696-68C>T
n.1703-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122430G>ACA2392504711COL6A2c.1573-66G>A (n.1573-66G>A)
c.196-66G>A (n.196-66G>A)
n.1696-66G>A
n.1703-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122430G>CCA1022865925COL6A2c.1573-66G>C (n.1573-66G>C)
c.196-66G>C (n.196-66G>C)
n.1696-66G>C
n.1703-66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122430G=CA2392504712COL6A2c.1573-66G= (n.1573-66G=)
c.196-66G= (n.196-66G=)
n.1696-66G=
n.1703-66G=
21g.46122430G>TCA749808675COL6A2c.1573-66G>T (n.1573-66G>T)
c.196-66G>T (n.196-66G>T)
n.1696-66G>T
n.1703-66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122431C>TCA2654970124COL6A2c.1573-65C>T (n.1573-65C>T)
c.196-65C>T (n.196-65C>T)
n.1696-65C>T
n.1703-65C>T
 gnomAD v4
21g.46122432C=CA2392504713COL6A2c.1573-64C= (n.1573-64C=)
c.196-64C= (n.196-64C=)
n.1696-64C=
n.1703-64C=
21g.46122432C>TCA749808678COL6A2c.1573-64C>T (n.1573-64C>T)
c.196-64C>T (n.196-64C>T)
n.1696-64C>T
n.1703-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122433C>TCA2577629695COL6A2c.1573-63C>T (n.1573-63C>T)
c.196-63C>T (n.196-63C>T)
n.1696-63C>T
n.1703-63C>T
21g.46122434A=CA2392504714COL6A2c.1573-62A= (n.1573-62A=)
c.196-62A= (n.196-62A=)
n.1696-62A=
n.1703-62A=
21g.46122434A>GCA2392504715COL6A2c.1573-62A>G (n.1573-62A>G)
c.196-62A>G (n.196-62A>G)
n.1696-62A>G
n.1703-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122435G>ACA2392504717COL6A2c.1573-61G>A (n.1573-61G>A)
c.196-61G>A (n.196-61G>A)
n.1696-61G>A
n.1703-61G>A
 dbSNP
21g.46122435G>CCA1022865944COL6A2c.1573-61G>C (n.1573-61G>C)
c.196-61G>C (n.196-61G>C)
n.1696-61G>C
n.1703-61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122435G=CA2392504716COL6A2c.1573-61G= (n.1573-61G=)
c.196-61G= (n.196-61G=)
n.1696-61G=
n.1703-61G=
21g.46122439_46122442dupCA749808695COL6A2c.1573-57_1573-54dup (n.1573-57_1573-54dup)
c.196-57_196-54dup (n.196-57_196-54dup)
n.1696-57_1696-54dup
n.1703-57_1703-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122439_46122442delCA2654970125COL6A2c.1573-57_1573-54del (n.1573-57_1573-54del)
c.196-57_196-54del (n.196-57_196-54del)
n.1696-57_1696-54del
n.1703-57_1703-54del
 gnomAD v4
21g.46122436A=CA2392504718COL6A2c.1573-60A= (n.1573-60A=)
c.196-60A= (n.196-60A=)
n.1696-60A=
n.1703-60A=
21g.46122436A>GCA321968022COL6A2c.1573-60A>G (n.1573-60A>G)
c.196-60A>G (n.196-60A>G)
n.1696-60A>G
n.1703-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122437G>ACA2392504719COL6A2c.1573-59G>A (n.1573-59G>A)
c.196-59G>A (n.196-59G>A)
n.1696-59G>A
n.1703-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122437G>CCA2577629696COL6A2c.1573-59G>C (n.1573-59G>C)
c.196-59G>C (n.196-59G>C)
n.1696-59G>C
n.1703-59G>C
21g.46122437G=CA2392504720COL6A2c.1573-59G= (n.1573-59G=)
c.196-59G= (n.196-59G=)
n.1696-59G=
n.1703-59G=
21g.46122439G>ACA2577629697COL6A2c.1573-57G>A (n.1573-57G>A)
c.196-57G>A (n.196-57G>A)
n.1696-57G>A
n.1703-57G>A
21g.46122440A>CCA2654970127COL6A2c.1573-56A>C (n.1573-56A>C)
c.196-56A>C (n.196-56A>C)
n.1696-56A>C
n.1703-56A>C
 gnomAD v4
21g.46122440A>GCA2818101963COL6A2c.1573-56A>G (n.1573-56A>G)
c.196-56A>G (n.196-56A>G)
n.1696-56A>G
n.1703-56A>G
21g.46122441G>ACA749808708COL6A2c.1573-55G>A (n.1573-55G>A)
c.196-55G>A (n.196-55G>A)
n.1696-55G>A
n.1703-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122441G=CA2392504721COL6A2c.1573-55G= (n.1573-55G=)
c.196-55G= (n.196-55G=)
n.1696-55G=
n.1703-55G=
21g.46122442G>ACA2392504723COL6A2c.1573-54G>A (n.1573-54G>A)
c.196-54G>A (n.196-54G>A)
n.1696-54G>A
n.1703-54G>A
 dbSNP
21g.46122442G=CA2392504722COL6A2c.1573-54G= (n.1573-54G=)
c.196-54G= (n.196-54G=)
n.1696-54G=
n.1703-54G=
21g.46122443A>CCA2577629698COL6A2c.1573-53A>C (n.1573-53A>C)
c.196-53A>C (n.196-53A>C)
n.1696-53A>C
n.1703-53A>C
21g.46122444A=CA2392504724COL6A2c.1573-52A= (n.1573-52A=)
c.196-52A= (n.196-52A=)
n.1696-52A=
n.1703-52A=
21g.46122444A>CCA749808723COL6A2c.1573-52A>C (n.1573-52A>C)
c.196-52A>C (n.196-52A>C)
n.1696-52A>C
n.1703-52A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122444A>GCA321968024COL6A2c.1573-52A>G (n.1573-52A>G)
c.196-52A>G (n.196-52A>G)
n.1696-52A>G
n.1703-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122445G>ACA638186515COL6A2c.1573-51G>A (n.1573-51G>A)
c.196-51G>A (n.196-51G>A)
n.1696-51G>A
n.1703-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122445G=CA2392504725COL6A2c.1573-51G= (n.1573-51G=)
c.196-51G= (n.196-51G=)
n.1696-51G=
n.1703-51G=
21g.46122445G>TCA321968026COL6A2c.1573-51G>T (n.1573-51G>T)
c.196-51G>T (n.196-51G>T)
n.1696-51G>T
n.1703-51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122446G>ACA2654970128COL6A2c.1573-50G>A (n.1573-50G>A)
c.196-50G>A (n.196-50G>A)
n.1696-50G>A
n.1703-50G>A
 gnomAD v4
21g.46122446G>CCA10071993COL6A2c.1573-50G>C (n.1573-50G>C)
c.196-50G>C (n.196-50G>C)
n.1696-50G>C
n.1703-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122446G=CA2392504726COL6A2c.1573-50G= (n.1573-50G=)
c.196-50G= (n.196-50G=)
n.1696-50G=
n.1703-50G=
21g.46122448G>ACA10071994COL6A2c.1573-48G>A (n.1573-48G>A)
c.196-48G>A (n.196-48G>A)
n.1696-48G>A
n.1703-48G>A
 dbSNP ExAC
21g.46122448G=CA2392504727COL6A2c.1573-48G= (n.1573-48G=)
c.196-48G= (n.196-48G=)
n.1696-48G=
n.1703-48G=
21g.46122449C>ACA2654970129COL6A2c.1573-47C>A (n.1573-47C>A)
c.196-47C>A (n.196-47C>A)
n.1696-47C>A
n.1703-47C>A
 gnomAD v4
21g.46122449C=CA2392504728COL6A2c.1573-47C= (n.1573-47C=)
c.196-47C= (n.196-47C=)
n.1696-47C=
n.1703-47C=
21g.46122449C>TCA10071995COL6A2c.1573-47C>T (n.1573-47C>T)
c.196-47C>T (n.196-47C>T)
n.1696-47C>T
n.1703-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122450A=CA2392504729COL6A2c.1573-46A= (n.1573-46A=)
c.196-46A= (n.196-46A=)
n.1696-46A=
n.1703-46A=
21g.46122450A>CCA2392504730COL6A2c.1573-46A>C (n.1573-46A>C)
c.196-46A>C (n.196-46A>C)
n.1696-46A>C
n.1703-46A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122450A>GCA638186521COL6A2c.1573-46A>G (n.1573-46A>G)
c.196-46A>G (n.196-46A>G)
n.1696-46A>G
n.1703-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122451C>ACA2654970130COL6A2c.1573-45C>A (n.1573-45C>A)
c.196-45C>A (n.196-45C>A)
n.1696-45C>A
n.1703-45C>A
 gnomAD v4
21g.46122451C=CA2392504731COL6A2c.1573-45C= (n.1573-45C=)
c.196-45C= (n.196-45C=)
n.1696-45C=
n.1703-45C=
21g.46122451C>GCA2577629699COL6A2c.1573-45C>G (n.1573-45C>G)
c.196-45C>G (n.196-45C>G)
n.1696-45C>G
n.1703-45C>G
21g.46122451C>TCA638186522COL6A2c.1573-45C>T (n.1573-45C>T)
c.196-45C>T (n.196-45C>T)
n.1696-45C>T
n.1703-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122454G>ACA10071996COL6A2c.1573-42G>A (n.1573-42G>A)
c.196-42G>A (n.196-42G>A)
n.1696-42G>A
n.1703-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122454G=CA2392504732COL6A2c.1573-42G= (n.1573-42G=)
c.196-42G= (n.196-42G=)
n.1696-42G=
n.1703-42G=
21g.46122454_46122465delinsGGATCTGAGGCTCA2392504733COL6A2c.1573-42_1573-31delinsGGATCTGAGGCT (n.1573-42_1573-31delinsGGATCTGAGGCT)
c.196-42_196-31delinsGGATCTGAGGCT (n.196-42_196-31delinsGGATCTGAGGCT)
n.1696-42_1696-31delinsGGATCTGAGGCT
n.1703-42_1703-31delinsGGATCTGAGGCT
21g.46122455G>ACA2392504735COL6A2c.1573-41G>A (n.1573-41G>A)
c.196-41G>A (n.196-41G>A)
n.1696-41G>A
n.1703-41G>A
 dbSNP
21g.46122455G>CCA2654970132COL6A2c.1573-41G>C (n.1573-41G>C)
c.196-41G>C (n.196-41G>C)
n.1696-41G>C
n.1703-41G>C
 gnomAD v4
21g.46122455G=CA2392504734COL6A2c.1573-41G= (n.1573-41G=)
c.196-41G= (n.196-41G=)
n.1696-41G=
n.1703-41G=
21g.46122457_46122467delCA749808743COL6A2c.1573-39_1573-29del (n.1573-39_1573-29del)
c.196-39_196-29del (n.196-39_196-29del)
n.1696-39_1696-29del
n.1703-39_1703-29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122456A=CA2392504736COL6A2c.1573-40A= (n.1573-40A=)
c.196-40A= (n.196-40A=)
n.1696-40A=
n.1703-40A=
21g.46122456A>GCA2392504737COL6A2c.1573-40A>G (n.1573-40A>G)
c.196-40A>G (n.196-40A>G)
n.1696-40A>G
n.1703-40A>G
 dbSNP
21g.46122458C>TCA2654970133COL6A2c.1573-38C>T (n.1573-38C>T)
c.196-38C>T (n.196-38C>T)
n.1696-38C>T
n.1703-38C>T
 gnomAD v4
21g.46122459T>CCA321968033COL6A2c.1573-37T>C (n.1573-37T>C)
c.196-37T>C (n.196-37T>C)
n.1696-37T>C
n.1703-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122459T>GCA2654970134COL6A2c.1573-37T>G (n.1573-37T>G)
c.196-37T>G (n.196-37T>G)
n.1696-37T>G
n.1703-37T>G
 gnomAD v4
21g.46122459T=CA2392504738COL6A2c.1573-37T= (n.1573-37T=)
c.196-37T= (n.196-37T=)
n.1696-37T=
n.1703-37T=
21g.46122460G>ACA2392504740COL6A2c.1573-36G>A (n.1573-36G>A)
c.196-36G>A (n.196-36G>A)
n.1696-36G>A
n.1703-36G>A
 dbSNP
21g.46122460G=CA2392504739COL6A2c.1573-36G= (n.1573-36G=)
c.196-36G= (n.196-36G=)
n.1696-36G=
n.1703-36G=
21g.46122461_46122475delinsAGGCTGAGTCACCCTCA2392504741COL6A2c.1573-35_1573-21delinsAGGCTGAGTCACCCT (n.1573-35_1573-21delinsAGGCTGAGTCACCCT)
c.196-35_196-21delinsAGGCTGAGTCACCCT (n.196-35_196-21delinsAGGCTGAGTCACCCT)
n.1696-35_1696-21delinsAGGCTGAGTCACCCT
n.1703-35_1703-21delinsAGGCTGAGTCACCCT
21g.46122462G>ACA2577629700COL6A2c.1573-34G>A (n.1573-34G>A)
c.196-34G>A (n.196-34G>A)
n.1696-34G>A
n.1703-34G>A
21g.46122466_46122479delCA10071997COL6A2c.1573-30_1573-17del (n.1573-30_1573-17del)
c.196-30_196-17del (n.196-30_196-17del)
n.1696-30_1696-17del
n.1703-30_1703-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122463G>ACA10071998COL6A2c.1573-33G>A (n.1573-33G>A)
c.196-33G>A (n.196-33G>A)
n.1696-33G>A
n.1703-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122463G=CA2392504742COL6A2c.1573-33G= (n.1573-33G=)
c.196-33G= (n.196-33G=)
n.1696-33G=
n.1703-33G=
21g.46122464C>ACA2577629701COL6A2c.1573-32C>A (n.1573-32C>A)
c.196-32C>A (n.196-32C>A)
n.1696-32C>A
n.1703-32C>A
21g.46122464C=CA2392504743COL6A2c.1573-32C= (n.1573-32C=)
c.196-32C= (n.196-32C=)
n.1696-32C=
n.1703-32C=
21g.46122464C>GCA10071999COL6A2c.1573-32C>G (n.1573-32C>G)
c.196-32C>G (n.196-32C>G)
n.1696-32C>G
n.1703-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122464C>TCA147436COL6A2c.1573-32C>T (n.1573-32C>T)
c.196-32C>T (n.196-32C>T)
n.1696-32C>T
n.1703-32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122466G>ACA638186532COL6A2c.1573-30G>A (n.1573-30G>A)
c.196-30G>A (n.196-30G>A)
n.1696-30G>A
n.1703-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122466G=CA2392504744COL6A2c.1573-30G= (n.1573-30G=)
c.196-30G= (n.196-30G=)
n.1696-30G=
n.1703-30G=
21g.46122467_46122468delCA2577629702COL6A2c.1573-29_1573-28del (n.1573-29_1573-28del)
c.196-29_196-28del (n.196-29_196-28del)
n.1696-29_1696-28del
n.1703-29_1703-28del
 gnomAD v4
21g.46122467A>TCA2654970135COL6A2c.1573-29A>T (n.1573-29A>T)
c.196-29A>T (n.196-29A>T)
n.1696-29A>T
n.1703-29A>T
 gnomAD v4
21g.46122468G>ACA2654970136COL6A2c.1573-28G>A (n.1573-28G>A)
c.196-28G>A (n.196-28G>A)
n.1696-28G>A
n.1703-28G>A
 gnomAD v4
21g.46122470C>GCA2577629703COL6A2c.1573-26C>G (n.1573-26C>G)
c.196-26C>G (n.196-26C>G)
n.1696-26C>G
n.1703-26C>G
 gnomAD v4
21g.46122470C>TCA2654970137COL6A2c.1573-26C>T (n.1573-26C>T)
c.196-26C>T (n.196-26C>T)
n.1696-26C>T
n.1703-26C>T
 gnomAD v4
21g.46122472C=CA2392504745COL6A2c.1573-24C= (n.1573-24C=)
c.196-24C= (n.196-24C=)
n.1696-24C=
n.1703-24C=
21g.46122472C>GCA2654970139COL6A2c.1573-24C>G (n.1573-24C>G)
c.196-24C>G (n.196-24C>G)
n.1696-24C>G
n.1703-24C>G
 gnomAD v4
21g.46122472C>TCA10072000COL6A2c.1573-24C>T (n.1573-24C>T)
c.196-24C>T (n.196-24C>T)
n.1696-24C>T
n.1703-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122473C=CA2392504746COL6A2c.1573-23C= (n.1573-23C=)
c.196-23C= (n.196-23C=)
n.1696-23C=
n.1703-23C=
21g.46122473C>TCA1022865969COL6A2c.1573-23C>T (n.1573-23C>T)
c.196-23C>T (n.196-23C>T)
n.1696-23C>T
n.1703-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122475T>CCA2654970141COL6A2c.1573-21T>C (n.1573-21T>C)
c.196-21T>C (n.196-21T>C)
n.1696-21T>C
n.1703-21T>C
 gnomAD v4
21g.46122476G>ACA2392504747COL6A2c.1573-20G>A (n.1573-20G>A)
c.196-20G>A (n.196-20G>A)
n.1696-20G>A
n.1703-20G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46122476G=CA2392504748COL6A2c.1573-20G= (n.1573-20G=)
c.196-20G= (n.196-20G=)
n.1696-20G=
n.1703-20G=
21g.46122478C=CA2392504749COL6A2c.1573-18C= (n.1573-18C=)
c.196-18C= (n.196-18C=)
n.1696-18C=
n.1703-18C=
21g.46122478C>GCA2392504750COL6A2c.1573-18C>G (n.1573-18C>G)
c.196-18C>G (n.196-18C>G)
n.1696-18C>G
n.1703-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122479T>GCA2577629704COL6A2c.1573-17T>G (n.1573-17T>G)
c.196-17T>G (n.196-17T>G)
n.1696-17T>G
n.1703-17T>G
 gnomAD v4
21g.46122480T>GCA2577629705COL6A2c.1573-16T>G (n.1573-16T>G)
c.196-16T>G (n.196-16T>G)
n.1696-16T>G
n.1703-16T>G
21g.46122481_46122482delCA2654970142COL6A2c.1573-15_1573-14del (n.1573-15_1573-14del)
c.196-15_196-14del (n.196-15_196-14del)
n.1696-15_1696-14del
n.1703-15_1703-14del
 gnomAD v4
21g.46122481C>TCA2654970143COL6A2c.1573-15C>T (n.1573-15C>T)
c.196-15C>T (n.196-15C>T)
n.1696-15C>T
n.1703-15C>T
 gnomAD v4
21g.46122482T>CCA2392504752COL6A2c.1573-14T>C (n.1573-14T>C)
c.196-14T>C (n.196-14T>C)
n.1696-14T>C
n.1703-14T>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122482T=CA2392504751COL6A2c.1573-14T= (n.1573-14T=)
c.196-14T= (n.196-14T=)
n.1696-14T=
n.1703-14T=
21g.46122484_46122487dupCA2654970144COL6A2c.1573-12_1573-9dup (n.1573-12_1573-9dup)
c.196-12_196-9dup (n.196-12_196-9dup)
n.1696-12_1696-9dup
n.1703-12_1703-9dup
 gnomAD v4
21g.46122483G>ACA1022865975COL6A2c.1573-13G>A (n.1573-13G>A)
c.196-13G>A (n.196-13G>A)
n.1696-13G>A
n.1703-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122483G>CCA10072001COL6A2c.1573-13G>C (n.1573-13G>C)
c.196-13G>C (n.196-13G>C)
n.1696-13G>C
n.1703-13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122483G=CA2392504753COL6A2c.1573-13G= (n.1573-13G=)
c.196-13G= (n.196-13G=)
n.1696-13G=
n.1703-13G=
21g.46122484T>GCA10072002COL6A2c.1573-12T>G (n.1573-12T>G)
c.196-12T>G (n.196-12T>G)
n.1696-12T>G
n.1703-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122484T=CA2392504754COL6A2c.1573-12T= (n.1573-12T=)
c.196-12T= (n.196-12T=)
n.1696-12T=
n.1703-12T=
21g.46122485_46122486dupCA2654970145COL6A2c.1573-11_1573-10dup (n.1573-11_1573-10dup)
c.196-11_196-10dup (n.196-11_196-10dup)
n.1696-11_1696-10dup
n.1703-11_1703-10dup
 gnomAD v4
21g.46122485_46122486delCA2654970146COL6A2c.1573-11_1573-10del (n.1573-11_1573-10del)
c.196-11_196-10del (n.196-11_196-10del)
n.1696-11_1696-10del
n.1703-11_1703-10del
 gnomAD v4
21g.46122486T>CCA638186535COL6A2c.1573-10T>C (n.1573-10T>C)
c.196-10T>C (n.196-10T>C)
n.1696-10T>C
n.1703-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122486T=CA2392504755COL6A2c.1573-10T= (n.1573-10T=)
c.196-10T= (n.196-10T=)
n.1696-10T=
n.1703-10T=
21g.46122487delCA2818101964COL6A2c.1573-9del (n.1573-9del)
c.196-9del (n.196-9del)
n.1696-9del
n.1703-9del
21g.46122487G>ACA2577629706COL6A2c.1573-9G>A (n.1573-9G>A)
c.196-9G>A (n.196-9G>A)
n.1696-9G>A
n.1703-9G>A
 gnomAD v4
21g.46122487G=CA2392504756COL6A2c.1573-9G= (n.1573-9G=)
c.196-9G= (n.196-9G=)
n.1696-9G=
n.1703-9G=
21g.46122487G>TCA10072003COL6A2c.1573-9G>T (n.1573-9G>T)
c.196-9G>T (n.196-9G>T)
n.1696-9G>T
n.1703-9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122488C>ACA2818101965COL6A2c.1573-8C>A (n.1573-8C>A)
c.196-8C>A (n.196-8C>A)
n.1696-8C>A
n.1703-8C>A
21g.46122488C>TCA2697547592COL6A2c.1573-8C>T (n.1573-8C>T)
c.196-8C>T (n.196-8C>T)
n.1696-8C>T
n.1703-8C>T
 ClinVar
21g.46122488_46122490delinsCTTCA2392504757COL6A2c.1573-8_1573-6delinsCTT (n.1573-8_1573-6delinsCTT)
c.196-8_196-6delinsCTT (n.196-8_196-6delinsCTT)
n.1696-8_1696-6delinsCTT
n.1703-8_1703-6delinsCTT
21g.46122489T>CCA321968044COL6A2c.1573-7T>C (n.1573-7T>C)
c.196-7T>C (n.196-7T>C)
n.1696-7T>C
n.1703-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122489T=CA2392504758COL6A2c.1573-7T= (n.1573-7T=)
c.196-7T= (n.196-7T=)
n.1696-7T=
n.1703-7T=
21g.46122489_46122490delCA10072004COL6A2c.1573-7_1573-6del (n.1573-7_1573-6del)
c.196-7_196-6del (n.196-7_196-6del)
n.1696-7_1696-6del
n.1703-7_1703-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122490T>CCA321968046COL6A2c.1573-6T>C (n.1573-6T>C)
c.196-6T>C (n.196-6T>C)
n.1696-6T>C
n.1703-6T>C
 dbSNP
21g.46122490T=CA2392504759COL6A2c.1573-6T= (n.1573-6T=)
c.196-6T= (n.196-6T=)
n.1696-6T=
n.1703-6T=
21g.46122491C>ACA10072006COL6A2c.1573-5C>A (n.1573-5C>A)
c.196-5C>A (n.196-5C>A)
n.1696-5C>A
n.1703-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122491C=CA2392504760COL6A2c.1573-5C= (n.1573-5C=)
c.196-5C= (n.196-5C=)
n.1696-5C=
n.1703-5C=
21g.46122491C>TCA321968048COL6A2c.1573-5C>T (n.1573-5C>T)
c.196-5C>T (n.196-5C>T)
n.1696-5C>T
n.1703-5C>T
 dbSNP
21g.46122491_46122492insCTCA10072005COL6A2c.1573-5_1573-4insCT (n.1573-5_1573-4insCT)
c.196-5_196-4insCT (n.196-5_196-4insCT)
n.1696-5_1696-4insCT
n.1703-5_1703-4insCT
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122492A=CA2392504761COL6A2c.1573-4A= (n.1573-4A=)
c.196-4A= (n.196-4A=)
n.1696-4A=
n.1703-4A=
21g.46122492A>CCA10072007COL6A2c.1573-4A>C (n.1573-4A>C)
c.196-4A>C (n.196-4A>C)
n.1696-4A>C
n.1703-4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122493C=CA2392504762COL6A2c.1573-3C= (n.1573-3C=)
c.196-3C= (n.196-3C=)
n.1696-3C=
n.1703-3C=
21g.46122493C>TCA638186539COL6A2c.1573-3C>T (n.1573-3C>T)
c.196-3C>T (n.196-3C>T)
n.1696-3C>T
n.1703-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122494A>CCA410533957COL6A2c.1573-2A>C (n.1573-2A>C)
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
n.1696-2A>C
n.1703-2A>C
21g.46122494A>GCA410533959COL6A2c.1573-2A>G (n.1573-2A>G)
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
n.1696-2A>G
n.1703-2A>G
21g.46122494A>TCA410533960COL6A2c.1573-2A>T (n.1573-2A>T)
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
n.1696-2A>T
n.1703-2A>T
21g.46122495G>ACA410533966COL6A2c.1573-1G>A (n.1573-1G>A)
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
n.1696-1G>A
n.1703-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122495G>CCA410533964COL6A2c.1573-1G>C (n.1573-1G>C)
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
n.1696-1G>C
n.1703-1G>C
21g.46122495G=CA2392504763COL6A2c.1573-1G= (n.1573-1G=)
c.196-1G= (n.196-1G=)
n.1696-1G=
n.1703-1G=
21g.46122495G>TCA410533962COL6A2c.1573-1G>T (n.1573-1G>T)
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
n.1696-1G>T
n.1703-1G>T
21g.46122496G>ACA410533968COL6A2c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.1696G>A
n.1703G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122496G>CCA410533970COL6A2c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1696G>C
n.1703G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122496G=CA2392504764COL6A2c.1573G= (p.Gly525=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.1696G=
n.1703G=
21g.46122496G>TCA410533972COL6A2c.1573G>T (p.Gly525Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.1696G>T
n.1703G>T
21g.46122497G>ACA321968050COL6A2c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.1697G>A
n.1704G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122497G>CCA410533974COL6A2c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1697G>C
n.1704G>C
21g.46122497G=CA2392504765COL6A2c.1574G= (p.Gly525=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.1697G=
n.1704G=
21g.46122497G>TCA410533976COL6A2c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.1697G>T
n.1704G>T
21g.46122498A>CCA512728570COL6A2c.1575A>C (p.Gly525=)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.1698A>C
n.1705A>C
21g.46122498A>GCA512728571COL6A2c.1575A>G (p.Gly525=)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.1698A>G
n.1705A>G
21g.46122498A>TCA512728569COL6A2c.1575A>T (p.Gly525=)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.1698A>T
n.1705A>T
21g.46122499G>ACA410533981COL6A2c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.1699G>A
n.1706G>A
21g.46122499G>CCA410533977COL6A2c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.1699G>C
n.1706G>C
21g.46122499G>TCA410533979COL6A2c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.1699G>T
n.1706G>T
21g.46122500A>CCA410533983COL6A2c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.1700A>C
n.1707A>C
21g.46122500A>GCA410533984COL6A2c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.1700A>G
n.1707A>G
21g.46122500A>TCA410533986COL6A2c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.1700A>T
n.1707A>T
21g.46122501A>CCA410533988COL6A2c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.1701A>C
n.1708A>C
21g.46122501A>GCA512728572COL6A2c.1578A>G (p.Glu526=)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.1701A>G
n.1708A>G
21g.46122501A>TCA410533990COL6A2c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.1701A>T
n.1708A>T
21g.46122502A=CA2392504766COL6A2c.1579A= (p.Lys527=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.1702A=
n.1709A=
21g.46122502A>CCA410533997COL6A2c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.1702A>C
n.1709A>C
21g.46122502A>GCA410533993COL6A2c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.1702A>G
n.1709A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122502A>TCA410533995COL6A2c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.1702A>T
n.1709A>T
21g.46122503A>CCA410534000COL6A2c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.1703A>C
n.1710A>C
21g.46122503A>GCA410534001COL6A2c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.1703A>G
n.1710A>G
21g.46122503A>TCA410534002COL6A2c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.1703A>T
n.1710A>T
21g.46122504A>CCA410534004COL6A2c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.1704A>C
n.1711A>C
21g.46122504A>GCA512728573COL6A2c.1581A>G (p.Lys527=)
c.204A>G (p.Lys68=)
n.1704A>G
n.1711A>G
21g.46122504A>TCA410534005COL6A2c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.1704A>T
n.1711A>T
21g.46122505G>ACA410534008COL6A2c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.1705G>A
n.1712G>A
21g.46122505G>CCA410534010COL6A2c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.1705G>C
n.1712G>C
21g.46122505G>TCA410534012COL6A2c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.1705G>T
n.1712G>T
21g.46122506G>ACA410534014COL6A2c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.1706G>A
n.1713G>A
21g.46122506G>CCA410534016COL6A2c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.1706G>C
n.1713G>C
21g.46122506G>TCA410534018COL6A2c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.1706G>T
n.1713G>T
21g.46122507C>ACA10072009COL6A2c.1584C>A (p.Gly528=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.1707C>A
n.1714C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122507C=CA2392504767COL6A2c.1584C= (p.Gly528=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.1707C=
n.1714C=
21g.46122507C>GCA512728574COL6A2c.1584C>G (p.Gly528=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.1707C>G
n.1714C>G
21g.46122507C>TCA10072008COL6A2c.1584C>T (p.Gly528=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.1707C>T
n.1714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122508G>ACA10072010COL6A2c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.1708G>A
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122508G>CCA410534025COL6A2c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.1708G>C
n.1715G>C
21g.46122508G=CA2392504768COL6A2c.1585G= (p.Glu529=)
c.208G= (p.Glu70=)
n.1708G=
n.1715G=
21g.46122508G>TCA410534023COL6A2c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.1708G>T
n.1715G>T
21g.46122509A>CCA410534028COL6A2c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.1709A>C
n.1716A>C
21g.46122509A>GCA410534030COL6A2c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.1709A>G
n.1716A>G
21g.46122509A>TCA410534032COL6A2c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.1709A>T
n.1716A>T
21g.46122510G>ACA512728575COL6A2c.1587G>A (p.Glu529=)
c.210G>A (p.Glu70=)
n.1710G>A
n.1717G>A
 gnomAD v4
21g.46122510G>CCA410534034COL6A2c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.1710G>C
n.1717G>C
21g.46122510G>TCA410534035COL6A2c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.1710G>T
n.1717G>T
21g.46122511C>ACA410534038COL6A2c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.1711C>A
n.1718C>A
21g.46122511C>GCA410534040COL6A2c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.1711C>G
n.1718C>G
 gnomAD v4
21g.46122511C>TCA410534042COL6A2c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.1711C>T
n.1718C>T
21g.46122512C>ACA410534044COL6A2c.1589C>A (p.Pro530His)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.1712C>A
n.1719C>A
21g.46122512C=CA2392504769COL6A2c.1589C= (p.Pro530=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.1712C=
n.1719C=
21g.46122512C>GCA410534046COL6A2c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.1712C>G
n.1719C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122512C>TCA410534048COL6A2c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.1712C>T
n.1719C>T
21g.46122513C>ACA512728577COL6A2c.1590C>A (p.Pro530=)
c.213C>A (p.Pro71=)
n.1713C>A
n.1720C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122513C=CA2392504770COL6A2c.1590C= (p.Pro530=)
c.213C= (p.Pro71=)
n.1713C=
n.1720C=
21g.46122513C>GCA512728576COL6A2c.1590C>G (p.Pro530=)
c.213C>G (p.Pro71=)
n.1713C>G
n.1720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122513C>TCA10072011COL6A2c.1590C>T (p.Pro530=)
c.213C>T (p.Pro71=)
n.1713C>T
n.1720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122514G>ACA10072012COL6A2c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.1714G>A
n.1721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122514G>CCA410534053COL6A2c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1714G>C
n.1721G>C
21g.46122514G=CA2392504771COL6A2c.1591G= (p.Gly531=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.1714G=
n.1721G=
21g.46122514G>TCA410534055COL6A2c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.1714G>T
n.1721G>T
21g.46122515G>ACA410534058COL6A2c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.1715G>A
n.1722G>A
21g.46122515G>CCA410534060COL6A2c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1715G>C
n.1722G>C
21g.46122515G>TCA410534063COL6A2c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1715G>T
n.1722G>T
21g.46122516C>ACA512728579COL6A2c.1593C>A (p.Gly531=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.1716C>A
n.1723C>A
21g.46122516C=CA2392504772COL6A2c.1593C= (p.Gly531=)
c.216C= (p.Gly72=)
n.1716C=
n.1723C=
21g.46122516C>GCA512728578COL6A2c.1593C>G (p.Gly531=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.1716C>G
n.1723C>G
21g.46122516C>TCA512728580COL6A2c.1593C>T (p.Gly531=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.1716C>T
n.1723C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122517C>ACA410534066COL6A2c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1717C>A
n.1724C>A
21g.46122517C>GCA410534068COL6A2c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1717C>G
n.1724C>G
21g.46122517C>TCA410534069COL6A2c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1717C>T
n.1724C>T
21g.46122518C>ACA410534072COL6A2c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.1718C>A
n.1725C>A
21g.46122518C=CA2392504773COL6A2c.1595C= (p.Pro532=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1718C=
n.1725C=
21g.46122518C>GCA410534074COL6A2c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1718C>G
n.1725C>G
21g.46122518C>TCA10072013COL6A2c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1718C>T
n.1725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122519A=CA2392504774COL6A2c.1596A= (p.Pro532=)
c.219A= (p.Pro73=)
n.1719A=
n.1726A=
21g.46122519A>CCA512728581COL6A2c.1596A>C (p.Pro532=)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.1719A>C
n.1726A>C
21g.46122519A>GCA512728582COL6A2c.1596A>G (p.Pro532=)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.1719A>G
n.1726A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122519A>TCA512728583COL6A2c.1596A>T (p.Pro532=)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.1719A>T
n.1726A>T
21g.46122520C>ACA410534077COL6A2c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.1720C>A
n.1727C>A
21g.46122520C=CA2392504775COL6A2c.1597C= (p.Arg533=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.1720C=
n.1727C=
21g.46122520C>GCA410534079COL6A2c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.1720C>G
n.1727C>G
21g.46122520C>TCA10072014COL6A2c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.1720C>T
n.1727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122521G>ACA10072015COL6A2c.1598G>A (p.Arg533His)
c.221G>A (p.Arg74His)
n.1721G>A
n.1728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122521G>CCA410534085COL6A2c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.1721G>C
n.1728G>C
21g.46122521G=CA2392504776COL6A2c.1598G= (p.Arg533=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.1721G=
n.1728G=
21g.46122521G>TCA410534083COL6A2c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.1721G>T
n.1728G>T
21g.46122522C>ACA512728584COL6A2c.1599C>A (p.Arg533=)
c.222C>A (p.Arg74=)
n.1722C>A
n.1729C>A
21g.46122522C=CA2392504777COL6A2c.1599C= (p.Arg533=)
c.222C= (p.Arg74=)
n.1722C=
n.1729C=
21g.46122522C>GCA512728585COL6A2c.1599C>G (p.Arg533=)
c.222C>G (p.Arg74=)
n.1722C>G
n.1729C>G
 gnomAD v4
21g.46122522C>TCA10072016COL6A2c.1599C>T (p.Arg533=)
c.222C>T (p.Arg74=)
n.1722C>T
n.1729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched