| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46122369T>A | CA2653132130 | CD40 | c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.256+11T>A (n.256+11T>A) n.329+11T>A n.236+11T>A n.181+11T>A n.121+11T>A n.41+11T>A c.252+11T>A n.323+11T>A n.249+11T>A n.346+11T>A n.350+11T>A n.286+11T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122370G>C | CA636035170 | CD40 | c.352+12G>C (n.352+12G>C) c.256+12G>C (n.256+12G>C) n.329+12G>C n.236+12G>C n.181+12G>C n.121+12G>C n.41+12G>C c.252+12G>C n.323+12G>C n.249+12G>C n.346+12G>C n.350+12G>C n.286+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122370G= | CA2366530637 | CD40 | c.352+12G= (n.352+12G=) c.256+12G= (n.256+12G=) n.329+12G= n.236+12G= n.181+12G= n.121+12G= n.41+12G= c.252+12G= n.323+12G= n.249+12G= n.346+12G= n.350+12G= n.286+12G= | |
| 20 | g.46122371T>C | CA2366530639 | CD40 | c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.256+13T>C (n.256+13T>C) n.329+13T>C n.236+13T>C n.181+13T>C n.121+13T>C n.41+13T>C c.252+13T>C n.323+13T>C n.249+13T>C n.346+13T>C n.350+13T>C n.286+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122371T= | CA2366530638 | CD40 | c.352+13T= (n.352+13T=) c.256+13T= (n.256+13T=) n.329+13T= n.236+13T= n.181+13T= n.121+13T= n.41+13T= c.252+13T= n.323+13T= n.249+13T= n.346+13T= n.350+13T= n.286+13T= | |
| 20 | g.46122372T>C | CA9888406 | CD40 | c.352+14T>C (n.352+14T>C) c.256+14T>C (n.256+14T>C) n.329+14T>C n.236+14T>C n.181+14T>C n.121+14T>C n.41+14T>C c.252+14T>C n.323+14T>C n.249+14T>C n.346+14T>C n.350+14T>C n.286+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122372T= | CA2366530640 | CD40 | c.352+14T= (n.352+14T=) c.256+14T= (n.256+14T=) n.329+14T= n.236+14T= n.181+14T= n.121+14T= n.41+14T= c.252+14T= n.323+14T= n.249+14T= n.346+14T= n.350+14T= n.286+14T= | |
| 20 | g.46122374G>A | CA636035172 | CD40 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) c.256+16G>A (n.256+16G>A) n.329+16G>A n.236+16G>A n.181+16G>A n.121+16G>A n.41+16G>A c.252+16G>A n.323+16G>A n.249+16G>A n.346+16G>A n.350+16G>A n.286+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122374G>C | CA2366530642 | CD40 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.256+16G>C (n.256+16G>C) n.329+16G>C n.236+16G>C n.181+16G>C n.121+16G>C n.41+16G>C c.252+16G>C n.323+16G>C n.249+16G>C n.346+16G>C n.350+16G>C n.286+16G>C | dbSNP |
| 20 | g.46122374G= | CA2366530641 | CD40 | c.352+16G= (n.352+16G=) c.256+16G= (n.256+16G=) n.329+16G= n.236+16G= n.181+16G= n.121+16G= n.41+16G= c.252+16G= n.323+16G= n.249+16G= n.346+16G= n.350+16G= n.286+16G= | |
| 20 | g.46122375G>T | CA2519641098 | CD40 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) c.256+17G>T (n.256+17G>T) n.329+17G>T n.236+17G>T n.181+17G>T n.121+17G>T n.41+17G>T c.252+17G>T n.323+17G>T n.249+17G>T n.346+17G>T n.350+17G>T n.286+17G>T | |
| 20 | g.46122378A= | CA2366530643 | CD40 | c.352+20A= (n.352+20A=) c.256+20A= (n.256+20A=) n.329+20A= n.236+20A= n.181+20A= n.121+20A= n.41+20A= c.252+20A= n.323+20A= n.249+20A= n.346+20A= n.350+20A= n.286+20A= | |
| 20 | g.46122378A>G | CA315651139 | CD40 | c.352+20A>G (n.352+20A>G) c.256+20A>G (n.256+20A>G) n.329+20A>G n.236+20A>G n.181+20A>G n.121+20A>G n.41+20A>G c.252+20A>G n.323+20A>G n.249+20A>G n.346+20A>G n.350+20A>G n.286+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122379_46122393dup | CA2653132131 | CD40 | c.352+21_352+35dup (n.352+21_352+35dup) c.256+21_256+35dup (n.256+21_256+35dup) n.329+21_329+35dup n.236+21_236+35dup n.181+21_181+35dup n.121+21_121+35dup n.41+21_41+35dup c.252+21_252+35dup n.323+21_323+35dup n.249+21_249+35dup n.346+21_346+35dup n.350+21_350+35dup n.286+21_286+35dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122380G>A | CA2653132132 | CD40 | c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.256+22G>A (n.256+22G>A) n.329+22G>A n.236+22G>A n.181+22G>A n.121+22G>A n.41+22G>A c.252+22G>A n.323+22G>A n.249+22G>A n.346+22G>A n.350+22G>A n.286+22G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122382A= | CA2366530644 | CD40 | c.352+24A= (n.352+24A=) c.256+24A= (n.256+24A=) n.329+24A= n.236+24A= n.181+24A= n.121+24A= n.41+24A= c.252+24A= n.323+24A= n.249+24A= n.346+24A= n.350+24A= n.286+24A= | |
| 20 | g.46122382A>C | CA636035173 | CD40 | c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.256+24A>C (n.256+24A>C) n.329+24A>C n.236+24A>C n.181+24A>C n.121+24A>C n.41+24A>C c.252+24A>C n.323+24A>C n.249+24A>C n.346+24A>C n.350+24A>C n.286+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122382A>G | CA315651140 | CD40 | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.256+24A>G (n.256+24A>G) n.329+24A>G n.236+24A>G n.181+24A>G n.121+24A>G n.41+24A>G c.252+24A>G n.323+24A>G n.249+24A>G n.346+24A>G n.350+24A>G n.286+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122383C= | CA2366530645 | CD40 | c.352+25C= (n.352+25C=) c.256+25C= (n.256+25C=) n.329+25C= n.236+25C= n.181+25C= n.121+25C= n.41+25C= c.252+25C= n.323+25C= n.249+25C= n.346+25C= n.350+25C= n.286+25C= | |
| 20 | g.46122383C>T | CA9888407 | CD40 | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.256+25C>T (n.256+25C>T) n.329+25C>T n.236+25C>T n.181+25C>T n.121+25C>T n.41+25C>T c.252+25C>T n.323+25C>T n.249+25C>T n.346+25C>T n.350+25C>T n.286+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122384G>A | CA9888408 | CD40 | c.352+26G>A (n.352+26G>A) c.256+26G>A (n.256+26G>A) n.329+26G>A n.236+26G>A n.181+26G>A n.121+26G>A n.41+26G>A c.252+26G>A n.323+26G>A n.249+26G>A n.346+26G>A n.350+26G>A n.286+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122384G= | CA2366530646 | CD40 | c.352+26G= (n.352+26G=) c.256+26G= (n.256+26G=) n.329+26G= n.236+26G= n.181+26G= n.121+26G= n.41+26G= c.252+26G= n.323+26G= n.249+26G= n.346+26G= n.350+26G= n.286+26G= | |
| 20 | g.46122384G>T | CA657647577 | CD40 | c.352+26G>T (n.352+26G>T) c.256+26G>T (n.256+26G>T) n.329+26G>T n.236+26G>T n.181+26G>T n.121+26G>T n.41+26G>T c.252+26G>T n.323+26G>T n.249+26G>T n.346+26G>T n.350+26G>T n.286+26G>T | COSMIC |
| 20 | g.46122385C>A | CA2653132133 | CD40 | c.352+27C>A (n.352+27C>A) c.256+27C>A (n.256+27C>A) n.329+27C>A n.236+27C>A n.181+27C>A n.121+27C>A n.41+27C>A c.252+27C>A n.323+27C>A n.249+27C>A n.346+27C>A n.350+27C>A n.286+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122385C>T | CA2577414896 | CD40 | c.352+27C>T (n.352+27C>T) c.256+27C>T (n.256+27C>T) n.329+27C>T n.236+27C>T n.181+27C>T n.121+27C>T n.41+27C>T c.252+27C>T n.323+27C>T n.249+27C>T n.346+27C>T n.350+27C>T n.286+27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122386T>C | CA2653132134 | CD40 | c.352+28T>C (n.352+28T>C) c.256+28T>C (n.256+28T>C) n.329+28T>C n.236+28T>C n.181+28T>C n.121+28T>C n.41+28T>C c.252+28T>C n.323+28T>C n.249+28T>C n.346+28T>C n.350+28T>C n.286+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122389G>A | CA9888409 | CD40 | c.352+31G>A (n.352+31G>A) c.256+31G>A (n.256+31G>A) n.329+31G>A n.236+31G>A n.181+31G>A n.121+31G>A n.41+31G>A c.252+31G>A n.323+31G>A n.249+31G>A n.346+31G>A n.350+31G>A n.286+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122389G= | CA2366530647 | CD40 | c.352+31G= (n.352+31G=) c.256+31G= (n.256+31G=) n.329+31G= n.236+31G= n.181+31G= n.121+31G= n.41+31G= c.252+31G= n.323+31G= n.249+31G= n.346+31G= n.350+31G= n.286+31G= | |
| 20 | g.46122390G= | CA2366530648 | CD40 | c.352+32G= (n.352+32G=) c.256+32G= (n.256+32G=) n.329+32G= n.236+32G= n.181+32G= n.121+32G= n.41+32G= c.252+32G= n.323+32G= n.249+32G= n.346+32G= n.350+32G= n.286+32G= | |
| 20 | g.46122390G>T | CA744874716 | CD40 | c.352+32G>T (n.352+32G>T) c.256+32G>T (n.256+32G>T) n.329+32G>T n.236+32G>T n.181+32G>T n.121+32G>T n.41+32G>T c.252+32G>T n.323+32G>T n.249+32G>T n.346+32G>T n.350+32G>T n.286+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122392A= | CA2366530649 | CD40 | c.352+34A= (n.352+34A=) c.256+34A= (n.256+34A=) n.329+34A= n.236+34A= n.181+34A= n.121+34A= n.41+34A= c.252+34A= n.323+34A= n.249+34A= n.346+34A= n.350+34A= n.286+34A= | |
| 20 | g.46122392A>C | CA2366530650 | CD40 | c.352+34A>C (n.352+34A>C) c.256+34A>C (n.256+34A>C) n.329+34A>C n.236+34A>C n.181+34A>C n.121+34A>C n.41+34A>C c.252+34A>C n.323+34A>C n.249+34A>C n.346+34A>C n.350+34A>C n.286+34A>C | dbSNP |
| 20 | g.46122393C>A | CA9888410 | CD40 | c.352+35C>A (n.352+35C>A) c.256+35C>A (n.256+35C>A) n.329+35C>A n.236+35C>A n.181+35C>A n.121+35C>A n.41+35C>A c.252+35C>A n.323+35C>A n.249+35C>A n.346+35C>A n.350+35C>A n.286+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122393C= | CA2366530651 | CD40 | c.352+35C= (n.352+35C=) c.256+35C= (n.256+35C=) n.329+35C= n.236+35C= n.181+35C= n.121+35C= n.41+35C= c.252+35C= n.323+35C= n.249+35C= n.346+35C= n.350+35C= n.286+35C= | |
| 20 | g.46122393C>T | CA2366530652 | CD40 | c.352+35C>T (n.352+35C>T) c.256+35C>T (n.256+35C>T) n.329+35C>T n.236+35C>T n.181+35C>T n.121+35C>T n.41+35C>T c.252+35C>T n.323+35C>T n.249+35C>T n.346+35C>T n.350+35C>T n.286+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122394C>A | CA2577414897 | CD40 | c.352+36C>A (n.352+36C>A) c.256+36C>A (n.256+36C>A) n.329+36C>A n.236+36C>A n.181+36C>A n.121+36C>A n.41+36C>A c.252+36C>A n.323+36C>A n.249+36C>A n.346+36C>A n.350+36C>A n.286+36C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122394C= | CA2366530653 | CD40 | c.352+36C= (n.352+36C=) c.256+36C= (n.256+36C=) n.329+36C= n.236+36C= n.181+36C= n.121+36C= n.41+36C= c.252+36C= n.323+36C= n.249+36C= n.346+36C= n.350+36C= n.286+36C= | |
| 20 | g.46122394C>G | CA2577414898 | CD40 | c.352+36C>G (n.352+36C>G) c.256+36C>G (n.256+36C>G) n.329+36C>G n.236+36C>G n.181+36C>G n.121+36C>G n.41+36C>G c.252+36C>G n.323+36C>G n.249+36C>G n.346+36C>G n.350+36C>G n.286+36C>G | |
| 20 | g.46122394C>T | CA9888411 | CD40 | c.352+36C>T (n.352+36C>T) c.256+36C>T (n.256+36C>T) n.329+36C>T n.236+36C>T n.181+36C>T n.121+36C>T n.41+36C>T c.252+36C>T n.323+36C>T n.249+36C>T n.346+36C>T n.350+36C>T n.286+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122395G>A | CA9888412 | CD40 | c.352+37G>A (n.352+37G>A) c.256+37G>A (n.256+37G>A) n.329+37G>A n.236+37G>A n.181+37G>A n.121+37G>A n.41+37G>A c.252+37G>A n.323+37G>A n.249+37G>A n.346+37G>A n.350+37G>A n.286+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122395G>C | CA2577414899 | CD40 | c.352+37G>C (n.352+37G>C) c.256+37G>C (n.256+37G>C) n.329+37G>C n.236+37G>C n.181+37G>C n.121+37G>C n.41+37G>C c.252+37G>C n.323+37G>C n.249+37G>C n.346+37G>C n.350+37G>C n.286+37G>C | |
| 20 | g.46122395G= | CA2366530654 | CD40 | c.352+37G= (n.352+37G=) c.256+37G= (n.256+37G=) n.329+37G= n.236+37G= n.181+37G= n.121+37G= n.41+37G= c.252+37G= n.323+37G= n.249+37G= n.346+37G= n.350+37G= n.286+37G= | |
| 20 | g.46122396G>C | CA2366530656 | CD40 | c.352+38G>C (n.352+38G>C) c.256+38G>C (n.256+38G>C) n.329+38G>C n.236+38G>C n.181+38G>C n.121+38G>C n.41+38G>C c.252+38G>C n.323+38G>C n.249+38G>C n.346+38G>C n.350+38G>C n.286+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122396G= | CA2366530655 | CD40 | c.352+38G= (n.352+38G=) c.256+38G= (n.256+38G=) n.329+38G= n.236+38G= n.181+38G= n.121+38G= n.41+38G= c.252+38G= n.323+38G= n.249+38G= n.346+38G= n.350+38G= n.286+38G= | |
| 20 | g.46122400G>C | CA657647585 | CD40 | c.352+42G>C (n.352+42G>C) c.256+42G>C (n.256+42G>C) n.329+42G>C n.236+42G>C n.181+42G>C n.121+42G>C n.41+42G>C c.252+42G>C n.323+42G>C n.249+42G>C n.346+42G>C n.350+42G>C n.286+42G>C | COSMIC |
| 20 | g.46122401A= | CA2366530657 | CD40 | c.352+43A= (n.352+43A=) c.256+43A= (n.256+43A=) n.329+43A= n.236+43A= n.181+43A= n.121+43A= n.41+43A= c.252+43A= n.323+43A= n.249+43A= n.346+43A= n.350+43A= n.286+43A= | |
| 20 | g.46122401A>G | CA9888413 | CD40 | c.352+43A>G (n.352+43A>G) c.256+43A>G (n.256+43A>G) n.329+43A>G n.236+43A>G n.181+43A>G n.121+43A>G n.41+43A>G c.252+43A>G n.323+43A>G n.249+43A>G n.346+43A>G n.350+43A>G n.286+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122401A>T | CA2653132135 | CD40 | c.352+43A>T (n.352+43A>T) c.256+43A>T (n.256+43A>T) n.329+43A>T n.236+43A>T n.181+43A>T n.121+43A>T n.41+43A>T c.252+43A>T n.323+43A>T n.249+43A>T n.346+43A>T n.350+43A>T n.286+43A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122404T>C | CA744874717 | CD40 | c.352+46T>C (n.352+46T>C) c.256+46T>C (n.256+46T>C) n.329+46T>C n.236+46T>C n.181+46T>C n.121+46T>C n.41+46T>C c.252+46T>C n.323+46T>C n.249+46T>C n.346+46T>C n.350+46T>C n.286+46T>C | dbSNP |
| 20 | g.46122404T>G | CA2653132136 | CD40 | c.352+46T>G (n.352+46T>G) c.256+46T>G (n.256+46T>G) n.329+46T>G n.236+46T>G n.181+46T>G n.121+46T>G n.41+46T>G c.252+46T>G n.323+46T>G n.249+46T>G n.346+46T>G n.350+46T>G n.286+46T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122404T= | CA2366530658 | CD40 | c.352+46T= (n.352+46T=) c.256+46T= (n.256+46T=) n.329+46T= n.236+46T= n.181+46T= n.121+46T= n.41+46T= c.252+46T= n.323+46T= n.249+46T= n.346+46T= n.350+46T= n.286+46T= | |
| 20 | g.46122405T>C | CA2366530660 | CD40 | c.352+47T>C (n.352+47T>C) c.256+47T>C (n.256+47T>C) n.329+47T>C n.236+47T>C n.181+47T>C n.121+47T>C n.41+47T>C c.252+47T>C n.323+47T>C n.249+47T>C n.346+47T>C n.350+47T>C n.286+47T>C | dbSNP |
| 20 | g.46122405T= | CA2366530659 | CD40 | c.352+47T= (n.352+47T=) c.256+47T= (n.256+47T=) n.329+47T= n.236+47T= n.181+47T= n.121+47T= n.41+47T= c.252+47T= n.323+47T= n.249+47T= n.346+47T= n.350+47T= n.286+47T= | |
| 20 | g.46122406C>G | CA2653132137 | CD40 | c.352+48C>G (n.352+48C>G) c.256+48C>G (n.256+48C>G) n.329+48C>G n.236+48C>G n.181+48C>G n.121+48C>G n.41+48C>G c.252+48C>G n.323+48C>G n.249+48C>G n.346+48C>G n.350+48C>G n.286+48C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122407C= | CA2366530661 | CD40 | c.352+49C= (n.352+49C=) c.256+49C= (n.256+49C=) n.329+49C= n.236+49C= n.181+49C= n.121+49C= n.41+49C= c.252+49C= n.323+49C= n.249+49C= n.346+49C= n.350+49C= n.286+49C= | |
| 20 | g.46122407C>T | CA2366530662 | CD40 | c.352+49C>T (n.352+49C>T) c.256+49C>T (n.256+49C>T) n.329+49C>T n.236+49C>T n.181+49C>T n.121+49C>T n.41+49C>T c.252+49C>T n.323+49C>T n.249+49C>T n.346+49C>T n.350+49C>T n.286+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C>A | CA2653132138 | CD40 | c.352+50C>A (n.352+50C>A) c.256+50C>A (n.256+50C>A) n.329+50C>A n.236+50C>A n.181+50C>A n.121+50C>A n.41+50C>A c.252+50C>A n.323+50C>A n.249+50C>A n.346+50C>A n.350+50C>A n.286+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C= | CA2366530663 | CD40 | c.352+50C= (n.352+50C=) c.256+50C= (n.256+50C=) n.329+50C= n.236+50C= n.181+50C= n.121+50C= n.41+50C= c.252+50C= n.323+50C= n.249+50C= n.346+50C= n.350+50C= n.286+50C= | |
| 20 | g.46122408C>G | CA9888415 | CD40 | c.352+50C>G (n.352+50C>G) c.256+50C>G (n.256+50C>G) n.329+50C>G n.236+50C>G n.181+50C>G n.121+50C>G n.41+50C>G c.252+50C>G n.323+50C>G n.249+50C>G n.346+50C>G n.350+50C>G n.286+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C>T | CA9888414 | CD40 | c.352+50C>T (n.352+50C>T) c.256+50C>T (n.256+50C>T) n.329+50C>T n.236+50C>T n.181+50C>T n.121+50C>T n.41+50C>T c.252+50C>T n.323+50C>T n.249+50C>T n.346+50C>T n.350+50C>T n.286+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122409G>A | CA9888416 | CD40 | c.352+51G>A (n.352+51G>A) c.256+51G>A (n.256+51G>A) n.329+51G>A n.236+51G>A n.181+51G>A n.121+51G>A n.41+51G>A c.252+51G>A n.323+51G>A n.249+51G>A n.346+51G>A n.350+51G>A n.286+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122409G= | CA2366530664 | CD40 | c.352+51G= (n.352+51G=) c.256+51G= (n.256+51G=) n.329+51G= n.236+51G= n.181+51G= n.121+51G= n.41+51G= c.252+51G= n.323+51G= n.249+51G= n.346+51G= n.350+51G= n.286+51G= | |
| 20 | g.46122410A>G | CA2653132139 | CD40 | c.352+52A>G (n.352+52A>G) c.256+52A>G (n.256+52A>G) n.329+52A>G n.236+52A>G n.181+52A>G n.121+52A>G n.41+52A>G c.252+52A>G n.323+52A>G n.249+52A>G n.346+52A>G n.350+52A>G n.286+52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122412A>T | CA2653132140 | CD40 | c.352+54A>T (n.352+54A>T) c.256+54A>T (n.256+54A>T) n.329+54A>T n.236+54A>T n.181+54A>T n.121+54A>T n.41+54A>T c.252+54A>T n.323+54A>T n.249+54A>T n.346+54A>T n.350+54A>T n.286+54A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122413A= | CA2366530665 | CD40 | c.352+55A= (n.352+55A=) c.256+55A= (n.256+55A=) n.329+55A= n.236+55A= n.181+55A= n.121+55A= n.41+55A= c.252+55A= n.323+55A= n.249+55A= n.346+55A= n.350+55A= n.286+55A= | |
| 20 | g.46122413A>C | CA744874718 | CD40 | c.352+55A>C (n.352+55A>C) c.256+55A>C (n.256+55A>C) n.329+55A>C n.236+55A>C n.181+55A>C n.121+55A>C n.41+55A>C c.252+55A>C n.323+55A>C n.249+55A>C n.346+55A>C n.350+55A>C n.286+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122413A>G | CA315651169 | CD40 | c.352+55A>G (n.352+55A>G) c.256+55A>G (n.256+55A>G) n.329+55A>G n.236+55A>G n.181+55A>G n.121+55A>G n.41+55A>G c.252+55A>G n.323+55A>G n.249+55A>G n.346+55A>G n.350+55A>G n.286+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T>A | CA2366530667 | CD40 | c.352+56T>A (n.352+56T>A) c.256+56T>A (n.256+56T>A) n.329+56T>A n.236+56T>A n.181+56T>A n.121+56T>A n.41+56T>A c.252+56T>A n.323+56T>A n.249+56T>A n.346+56T>A n.350+56T>A n.286+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T>C | CA2653132141 | CD40 | c.352+56T>C (n.352+56T>C) c.256+56T>C (n.256+56T>C) n.329+56T>C n.236+56T>C n.181+56T>C n.121+56T>C n.41+56T>C c.252+56T>C n.323+56T>C n.249+56T>C n.346+56T>C n.350+56T>C n.286+56T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T= | CA2366530666 | CD40 | c.352+56T= (n.352+56T=) c.256+56T= (n.256+56T=) n.329+56T= n.236+56T= n.181+56T= n.121+56T= n.41+56T= c.252+56T= n.323+56T= n.249+56T= n.346+56T= n.350+56T= n.286+56T= | |
| 20 | g.46122415G>A | CA315651175 | CD40 | c.352+57G>A (n.352+57G>A) c.256+57G>A (n.256+57G>A) n.329+57G>A n.236+57G>A n.181+57G>A n.121+57G>A n.41+57G>A c.252+57G>A n.323+57G>A n.249+57G>A n.346+57G>A n.350+57G>A n.286+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122415G>C | CA2816507432 | CD40 | c.352+57G>C (n.352+57G>C) c.256+57G>C (n.256+57G>C) n.329+57G>C n.236+57G>C n.181+57G>C n.121+57G>C n.41+57G>C c.252+57G>C n.323+57G>C n.249+57G>C n.346+57G>C n.350+57G>C n.286+57G>C | |
| 20 | g.46122415G= | CA2366530668 | CD40 | c.352+57G= (n.352+57G=) c.256+57G= (n.256+57G=) n.329+57G= n.236+57G= n.181+57G= n.121+57G= n.41+57G= c.252+57G= n.323+57G= n.249+57G= n.346+57G= n.350+57G= n.286+57G= | |
| 20 | g.46122416C>A | CA2653132142 | CD40 | c.352+58C>A (n.352+58C>A) c.256+58C>A (n.256+58C>A) n.329+58C>A n.236+58C>A n.181+58C>A n.121+58C>A n.41+58C>A c.252+58C>A n.323+58C>A n.249+58C>A n.346+58C>A n.350+58C>A n.286+58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122416C>T | CA2653132143 | CD40 | c.352+58C>T (n.352+58C>T) c.256+58C>T (n.256+58C>T) n.329+58C>T n.236+58C>T n.181+58C>T n.121+58C>T n.41+58C>T c.252+58C>T n.323+58C>T n.249+58C>T n.346+58C>T n.350+58C>T n.286+58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122420C>A | CA2653132144 | CD40 | c.352+62C>A (n.352+62C>A) c.256+62C>A (n.256+62C>A) n.329+62C>A n.236+62C>A n.181+62C>A n.121+62C>A n.41+62C>A c.252+62C>A n.323+62C>A n.249+62C>A n.346+62C>A n.350+62C>A n.286+62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122420C>T | CA2653132145 | CD40 | c.352+62C>T (n.352+62C>T) c.256+62C>T (n.256+62C>T) n.329+62C>T n.236+62C>T n.181+62C>T n.121+62C>T n.41+62C>T c.252+62C>T n.323+62C>T n.249+62C>T n.346+62C>T n.350+62C>T n.286+62C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122424C= | CA2366530669 | CD40 | c.352+66C= (n.352+66C=) c.256+66C= (n.256+66C=) n.329+66C= n.236+66C= n.181+66C= n.121+66C= n.41+66C= c.252+66C= n.323+66C= n.249+66C= n.346+66C= n.350+66C= n.286+66C= | |
| 20 | g.46122424C>T | CA2366530670 | CD40 | c.352+66C>T (n.352+66C>T) c.256+66C>T (n.256+66C>T) n.329+66C>T n.236+66C>T n.181+66C>T n.121+66C>T n.41+66C>T c.252+66C>T n.323+66C>T n.249+66C>T n.346+66C>T n.350+66C>T n.286+66C>T | dbSNP |
| 20 | g.46122426A>G | CA2653132146 | CD40 | c.352+68A>G (n.352+68A>G) c.256+68A>G (n.256+68A>G) n.329+68A>G n.236+68A>G n.181+68A>G n.121+68A>G n.41+68A>G c.252+68A>G n.323+68A>G n.249+68A>G n.346+68A>G n.350+68A>G n.286+68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122432A= | CA2366530671 | CD40 | c.352+74A= (n.352+74A=) c.256+74A= (n.256+74A=) n.329+74A= n.236+74A= n.181+74A= n.121+74A= n.41+74A= c.252+74A= n.323+74A= n.249+74A= n.346+74A= n.350+74A= n.286+74A= | |
| 20 | g.46122432A>G | CA2366530672 | CD40 | c.352+74A>G (n.352+74A>G) c.256+74A>G (n.256+74A>G) n.329+74A>G n.236+74A>G n.181+74A>G n.121+74A>G n.41+74A>G c.252+74A>G n.323+74A>G n.249+74A>G n.346+74A>G n.350+74A>G n.286+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122434G>A | CA2653132147 | CD40 | c.352+76G>A (n.352+76G>A) c.256+76G>A (n.256+76G>A) n.329+76G>A n.236+76G>A n.181+76G>A n.121+76G>A n.41+76G>A c.252+76G>A n.323+76G>A n.249+76G>A n.346+76G>A n.350+76G>A n.286+76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122438C>A | CA2653132148 | CD40 | c.352+80C>A (n.352+80C>A) c.256+80C>A (n.256+80C>A) n.329+80C>A n.236+80C>A n.181+80C>A n.121+80C>A n.41+80C>A c.252+80C>A n.323+80C>A n.249+80C>A n.346+80C>A n.350+80C>A n.286+80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122439C>A | CA2653132149 | CD40 | c.352+81C>A (n.352+81C>A) c.256+81C>A (n.256+81C>A) n.329+81C>A n.236+81C>A n.181+81C>A n.121+81C>A n.41+81C>A c.252+81C>A n.323+81C>A n.249+81C>A n.346+81C>A n.350+81C>A n.286+81C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122439C= | CA2366530673 | CD40 | c.352+81C= (n.352+81C=) c.256+81C= (n.256+81C=) n.329+81C= n.236+81C= n.181+81C= n.121+81C= n.41+81C= c.252+81C= n.323+81C= n.249+81C= n.346+81C= n.350+81C= n.286+81C= | |
| 20 | g.46122439C>T | CA744874719 | CD40 | c.352+81C>T (n.352+81C>T) c.256+81C>T (n.256+81C>T) n.329+81C>T n.236+81C>T n.181+81C>T n.121+81C>T n.41+81C>T c.252+81C>T n.323+81C>T n.249+81C>T n.346+81C>T n.350+81C>T n.286+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122440A>C | CA2653132150 | CD40 | c.352+82A>C (n.352+82A>C) c.256+82A>C (n.256+82A>C) n.329+82A>C n.236+82A>C n.181+82A>C n.121+82A>C n.41+82A>C c.252+82A>C n.323+82A>C n.249+82A>C n.346+82A>C n.350+82A>C n.286+82A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122442G>A | CA2653132151 | CD40 | c.352+84G>A (n.352+84G>A) c.256+84G>A (n.256+84G>A) n.329+84G>A n.236+84G>A n.181+84G>A n.121+84G>A n.41+84G>A c.252+84G>A n.323+84G>A n.249+84G>A n.346+84G>A n.350+84G>A n.286+84G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122442G>T | CA2653132152 | CD40 | c.352+84G>T (n.352+84G>T) c.256+84G>T (n.256+84G>T) n.329+84G>T n.236+84G>T n.181+84G>T n.121+84G>T n.41+84G>T c.252+84G>T n.323+84G>T n.249+84G>T n.346+84G>T n.350+84G>T n.286+84G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122443G>A | CA2653132153 | CD40 | c.352+85G>A (n.352+85G>A) c.256+85G>A (n.256+85G>A) n.329+85G>A n.236+85G>A n.181+85G>A n.121+85G>A n.41+85G>A c.252+85G>A n.323+85G>A n.249+85G>A n.346+85G>A n.350+85G>A n.286+85G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122443G>T | CA2653132154 | CD40 | c.352+85G>T (n.352+85G>T) c.256+85G>T (n.256+85G>T) n.329+85G>T n.236+85G>T n.181+85G>T n.121+85G>T n.41+85G>T c.252+85G>T n.323+85G>T n.249+85G>T n.346+85G>T n.350+85G>T n.286+85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122444T>A | CA1017960806 | CD40 | c.352+86T>A (n.352+86T>A) c.256+86T>A (n.256+86T>A) n.329+86T>A n.236+86T>A n.181+86T>A n.121+86T>A n.41+86T>A c.252+86T>A n.323+86T>A n.249+86T>A n.346+86T>A n.350+86T>A n.286+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122444T>C | CA744874720 | CD40 | c.352+86T>C (n.352+86T>C) c.256+86T>C (n.256+86T>C) n.329+86T>C n.236+86T>C n.181+86T>C n.121+86T>C n.41+86T>C c.252+86T>C n.323+86T>C n.249+86T>C n.346+86T>C n.350+86T>C n.286+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122444T= | CA2366530674 | CD40 | c.352+86T= (n.352+86T=) c.256+86T= (n.256+86T=) n.329+86T= n.236+86T= n.181+86T= n.121+86T= n.41+86T= c.252+86T= n.323+86T= n.249+86T= n.346+86T= n.350+86T= n.286+86T= | |
| 20 | g.46122445C>A | CA2653132155 | CD40 | c.352+87C>A (n.352+87C>A) c.256+87C>A (n.256+87C>A) n.329+87C>A n.236+87C>A n.181+87C>A n.121+87C>A n.41+87C>A c.252+87C>A n.323+87C>A n.249+87C>A n.346+87C>A n.350+87C>A n.286+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122445C>G | CA2577414900 | CD40 | c.352+87C>G (n.352+87C>G) c.256+87C>G (n.256+87C>G) n.329+87C>G n.236+87C>G n.181+87C>G n.121+87C>G n.41+87C>G c.252+87C>G n.323+87C>G n.249+87C>G n.346+87C>G n.350+87C>G n.286+87C>G | |
| 20 | g.46122449T>C | CA2653132156 | CD40 | c.352+91T>C (n.352+91T>C) c.256+91T>C (n.256+91T>C) n.329+91T>C n.236+91T>C n.181+91T>C n.121+91T>C n.41+91T>C c.252+91T>C n.323+91T>C n.249+91T>C n.346+91T>C n.350+91T>C n.286+91T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122452G= | CA2366530675 | CD40 | c.352+94G= (n.352+94G=) c.256+94G= (n.256+94G=) n.329+94G= n.236+94G= n.181+94G= n.121+94G= n.41+94G= c.252+94G= n.323+94G= n.249+94G= n.346+94G= n.350+94G= n.286+94G= | |
| 20 | g.46122452G>T | CA744874721 | CD40 | c.352+94G>T (n.352+94G>T) c.256+94G>T (n.256+94G>T) n.329+94G>T n.236+94G>T n.181+94G>T n.121+94G>T n.41+94G>T c.252+94G>T n.323+94G>T n.249+94G>T n.346+94G>T n.350+94G>T n.286+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122453A= | CA2366530676 | CD40 | c.352+95A= (n.352+95A=) c.256+95A= (n.256+95A=) n.329+95A= n.236+95A= n.181+95A= n.121+95A= n.41+95A= c.252+95A= n.323+95A= n.249+95A= n.346+95A= n.350+95A= n.286+95A= | |
| 20 | g.46122453A>G | CA2653132157 | CD40 | c.352+95A>G (n.352+95A>G) c.256+95A>G (n.256+95A>G) n.329+95A>G n.236+95A>G n.181+95A>G n.121+95A>G n.41+95A>G c.252+95A>G n.323+95A>G n.249+95A>G n.346+95A>G n.350+95A>G n.286+95A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122453A>T | CA744874722 | CD40 | c.352+95A>T (n.352+95A>T) c.256+95A>T (n.256+95A>T) n.329+95A>T n.236+95A>T n.181+95A>T n.121+95A>T n.41+95A>T c.252+95A>T n.323+95A>T n.249+95A>T n.346+95A>T n.350+95A>T n.286+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122455T>G | CA2653132158 | CD40 | c.352+97T>G (n.352+97T>G) c.256+97T>G (n.256+97T>G) n.329+97T>G n.236+97T>G n.181+97T>G n.121+97T>G n.41+97T>G c.252+97T>G n.323+97T>G n.249+97T>G n.346+97T>G n.350+97T>G n.286+97T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122456G>C | CA2653132159 | CD40 | c.352+98G>C (n.352+98G>C) c.256+98G>C (n.256+98G>C) n.329+98G>C n.236+98G>C n.181+98G>C n.121+98G>C n.41+98G>C c.252+98G>C n.323+98G>C n.249+98G>C n.346+98G>C n.350+98G>C n.286+98G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122456G>T | CA2653132160 | CD40 | c.352+98G>T (n.352+98G>T) c.256+98G>T (n.256+98G>T) n.329+98G>T n.236+98G>T n.181+98G>T n.121+98G>T n.41+98G>T c.252+98G>T n.323+98G>T n.249+98G>T n.346+98G>T n.350+98G>T n.286+98G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122457G>A | CA2653132161 | CD40 | c.352+99G>A (n.352+99G>A) c.256+99G>A (n.256+99G>A) n.329+99G>A n.236+99G>A n.181+99G>A n.121+99G>A n.41+99G>A c.252+99G>A n.323+99G>A n.249+99G>A n.346+99G>A n.350+99G>A n.286+99G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122457G>T | CA2577414901 | CD40 | c.352+99G>T (n.352+99G>T) c.256+99G>T (n.256+99G>T) n.329+99G>T n.236+99G>T n.181+99G>T n.121+99G>T n.41+99G>T c.252+99G>T n.323+99G>T n.249+99G>T n.346+99G>T n.350+99G>T n.286+99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122458T>C | CA2653132162 | CD40 | c.352+100T>C (n.352+100T>C) c.256+100T>C (n.256+100T>C) n.329+100T>C n.236+100T>C n.181+100T>C n.121+100T>C n.41+100T>C c.252+100T>C n.323+100T>C n.249+100T>C n.346+100T>C n.350+100T>C n.286+100T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122460G>A | CA2653132163 | CD40 | c.352+102G>A (n.352+102G>A) c.256+102G>A (n.256+102G>A) n.329+102G>A n.236+102G>A n.181+102G>A n.121+102G>A n.41+102G>A c.252+102G>A n.323+102G>A n.249+102G>A n.346+102G>A n.350+102G>A n.286+102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122463G>A | CA2653132164 | CD40 | c.352+105G>A (n.352+105G>A) c.256+105G>A (n.256+105G>A) n.329+105G>A n.236+105G>A n.181+105G>A n.121+105G>A n.41+105G>A c.252+105G>A n.323+105G>A n.249+105G>A n.346+105G>A n.350+105G>A n.286+105G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122465C>A | CA2653132165 | CD40 | c.352+107C>A (n.352+107C>A) c.256+107C>A (n.256+107C>A) n.329+107C>A n.236+107C>A n.181+107C>A n.121+107C>A n.41+107C>A c.252+107C>A n.323+107C>A n.249+107C>A n.346+107C>A n.350+107C>A n.286+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122465C>G | CA2653132166 | CD40 | c.352+107C>G (n.352+107C>G) c.256+107C>G (n.256+107C>G) n.329+107C>G n.236+107C>G n.181+107C>G n.121+107C>G n.41+107C>G c.252+107C>G n.323+107C>G n.249+107C>G n.346+107C>G n.350+107C>G n.286+107C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122466C= | CA2366530677 | CD40 | c.352+108C= (n.352+108C=) c.256+108C= (n.256+108C=) n.329+108C= n.236+108C= n.181+108C= n.121+108C= n.41+108C= c.252+108C= n.323+108C= n.249+108C= n.346+108C= n.350+108C= n.286+108C= | |
| 20 | g.46122466C>T | CA315651179 | CD40 | c.352+108C>T (n.352+108C>T) c.256+108C>T (n.256+108C>T) n.329+108C>T n.236+108C>T n.181+108C>T n.121+108C>T n.41+108C>T c.252+108C>T n.323+108C>T n.249+108C>T n.346+108C>T n.350+108C>T n.286+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122467G>A | CA315651189 | CD40 | c.352+109G>A (n.352+109G>A) c.256+109G>A (n.256+109G>A) n.329+109G>A n.236+109G>A n.181+109G>A n.121+109G>A n.41+109G>A c.252+109G>A n.323+109G>A n.249+109G>A n.346+109G>A n.350+109G>A n.286+109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122467G= | CA2366530678 | CD40 | c.352+109G= (n.352+109G=) c.256+109G= (n.256+109G=) n.329+109G= n.236+109G= n.181+109G= n.121+109G= n.41+109G= c.252+109G= n.323+109G= n.249+109G= n.346+109G= n.350+109G= n.286+109G= | |
| 20 | g.46122468G>C | CA2653132167 | CD40 | c.352+110G>C (n.352+110G>C) c.256+110G>C (n.256+110G>C) n.329+110G>C n.236+110G>C n.181+110G>C n.121+110G>C n.41+110G>C c.252+110G>C n.323+110G>C n.249+110G>C n.346+110G>C n.350+110G>C n.286+110G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122469G>C | CA1017960813 | CD40 | c.352+111G>C (n.352+111G>C) c.256+111G>C (n.256+111G>C) n.329+111G>C n.236+111G>C n.181+111G>C n.121+111G>C n.41+111G>C c.252+111G>C n.323+111G>C n.249+111G>C n.346+111G>C n.350+111G>C n.286+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122469G= | CA2366530679 | CD40 | c.352+111G= (n.352+111G=) c.256+111G= (n.256+111G=) n.329+111G= n.236+111G= n.181+111G= n.121+111G= n.41+111G= c.252+111G= n.323+111G= n.249+111G= n.346+111G= n.350+111G= n.286+111G= |