| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46122334C>A | CA409203881 | CD40 | c.328C>A (n.328C>A) c.232C>A (p.His78Asn) n.305C>A n.212C>A n.157C>A n.97C>A n.17C>A c.228C>A n.299C>A n.225C>A n.322C>A n.326C>A n.262C>A | |
| 20 | g.46122334C>G | CA409203884 | CD40 | c.328C>G (n.328C>G) c.232C>G (p.His78Asp) n.305C>G n.212C>G n.157C>G n.97C>G n.17C>G c.228C>G n.299C>G n.225C>G n.322C>G n.326C>G n.262C>G | |
| 20 | g.46122334C>T | CA409203888 | CD40 | c.328C>T (n.328C>T) c.232C>T (p.His78Tyr) n.305C>T n.212C>T n.157C>T n.97C>T n.17C>T c.228C>T n.299C>T n.225C>T n.322C>T n.326C>T n.262C>T | |
| 20 | g.46122335A>C | CA409203897 | CD40 | c.329A>C (n.329A>C) c.233A>C (p.His78Pro) n.306A>C n.213A>C n.158A>C n.98A>C n.18A>C c.229A>C n.300A>C n.226A>C n.323A>C n.327A>C n.263A>C | |
| 20 | g.46122335A>G | CA409203891 | CD40 | c.329A>G (n.329A>G) c.233A>G (p.His78Arg) n.306A>G n.213A>G n.158A>G n.98A>G n.18A>G c.229A>G n.300A>G n.226A>G n.323A>G n.327A>G n.263A>G | |
| 20 | g.46122335A>T | CA409203894 | CD40 | c.329A>T (n.329A>T) c.233A>T (p.His78Leu) n.306A>T n.213A>T n.158A>T n.98A>T n.18A>T c.229A>T n.300A>T n.226A>T n.323A>T n.327A>T n.263A>T | |
| 20 | g.46122336C>A | CA315651107 | CD40 | c.330C>A (n.330C>A) c.234C>A (p.His78Gln) n.307C>A n.214C>A n.159C>A n.99C>A n.19C>A c.230C>A n.301C>A n.227C>A n.324C>A n.328C>A n.264C>A | dbSNP |
| 20 | g.46122336C= | CA2366530620 | CD40 | c.330C= (n.330C=) c.234C= (p.His78=) n.307C= n.214C= n.159C= n.99C= n.19C= c.230C= n.301C= n.227C= n.324C= n.328C= n.264C= | |
| 20 | g.46122336C>G | CA409203902 | CD40 | c.330C>G (n.330C>G) c.234C>G (p.His78Gln) n.307C>G n.214C>G n.159C>G n.99C>G n.19C>G c.230C>G n.301C>G n.227C>G n.324C>G n.328C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122336C>T | CA510654269 | CD40 | c.330C>T (n.330C>T) c.234C>T (p.His78=) n.307C>T n.214C>T n.159C>T n.99C>T n.19C>T c.230C>T n.301C>T n.227C>T n.324C>T n.328C>T n.264C>T | |
| 20 | g.46122337C>A | CA409203909 | CD40 | c.331C>A (n.331C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.308C>A n.215C>A n.160C>A n.100C>A n.20C>A c.231C>A n.302C>A n.228C>A n.325C>A n.329C>A n.265C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122337C= | CA2366530621 | CD40 | c.331C= (n.331C=) c.235C= (p.Gln79=) n.308C= n.215C= n.160C= n.100C= n.20C= c.231C= n.302C= n.228C= n.325C= n.329C= n.265C= | |
| 20 | g.46122337C>G | CA409203912 | CD40 | c.331C>G (n.331C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.308C>G n.215C>G n.160C>G n.100C>G n.20C>G c.231C>G n.302C>G n.228C>G n.325C>G n.329C>G n.265C>G | |
| 20 | g.46122337C>T | CA409203915 | CD40 | c.331C>T (n.331C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.308C>T n.215C>T n.160C>T n.100C>T n.20C>T c.231C>T n.302C>T n.228C>T n.325C>T n.329C>T n.265C>T | |
| 20 | g.46122338A= | CA2366530622 | CD40 | c.332A= (n.332A=) c.236A= (p.Gln79=) n.309A= n.216A= n.161A= n.101A= n.21A= c.232A= n.303A= n.229A= n.326A= n.330A= n.266A= | |
| 20 | g.46122338A>C | CA409203925 | CD40 | c.332A>C (n.332A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.309A>C n.216A>C n.161A>C n.101A>C n.21A>C c.232A>C n.303A>C n.229A>C n.326A>C n.330A>C n.266A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122338A>G | CA409203920 | CD40 | c.332A>G (n.332A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.309A>G n.216A>G n.161A>G n.101A>G n.21A>G c.232A>G n.303A>G n.229A>G n.326A>G n.330A>G n.266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122338A>T | CA409203921 | CD40 | c.332A>T (n.332A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.309A>T n.216A>T n.161A>T n.101A>T n.21A>T c.232A>T n.303A>T n.229A>T n.326A>T n.330A>T n.266A>T | |
| 20 | g.46122339G>A | CA510654277 | CD40 | c.333G>A (n.333G>A) c.237G>A (p.Gln79=) n.310G>A n.217G>A n.162G>A n.102G>A n.22G>A c.233G>A n.304G>A n.230G>A n.327G>A n.331G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122339G>C | CA409203930 | CD40 | c.333G>C (n.333G>C) c.237G>C (p.Gln79His) n.310G>C n.217G>C n.162G>C n.102G>C n.22G>C c.233G>C n.304G>C n.230G>C n.327G>C n.331G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122339G= | CA2366530623 | CD40 | c.333G= (n.333G=) c.237G= (p.Gln79=) n.310G= n.217G= n.162G= n.102G= n.22G= c.233G= n.304G= n.230G= n.327G= n.331G= n.267G= | |
| 20 | g.46122339G>T | CA409203932 | CD40 | c.333G>T (n.333G>T) c.237G>T (p.Gln79His) n.310G>T n.217G>T n.162G>T n.102G>T n.22G>T c.233G>T n.304G>T n.230G>T n.327G>T n.331G>T n.267G>T | |
| 20 | g.46122340C>A | CA409203937 | CD40 | c.334C>A (n.334C>A) c.238C>A (p.His80Asn) n.311C>A n.218C>A n.163C>A n.103C>A n.23C>A c.234C>A n.305C>A n.231C>A n.328C>A n.332C>A n.268C>A | |
| 20 | g.46122340C>G | CA409203939 | CD40 | c.334C>G (n.334C>G) c.238C>G (p.His80Asp) n.311C>G n.218C>G n.163C>G n.103C>G n.23C>G c.234C>G n.305C>G n.231C>G n.328C>G n.332C>G n.268C>G | |
| 20 | g.46122340C>T | CA409203942 | CD40 | c.334C>T (n.334C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) n.311C>T n.218C>T n.163C>T n.103C>T n.23C>T c.234C>T n.305C>T n.231C>T n.328C>T n.332C>T n.268C>T | |
| 20 | g.46122341A= | CA2366530624 | CD40 | c.335A= (n.335A=) c.239A= (p.His80=) n.312A= n.219A= n.164A= n.104A= n.24A= c.235A= n.306A= n.232A= n.329A= n.333A= n.269A= | |
| 20 | g.46122341A>C | CA409203945 | CD40 | c.335A>C (n.335A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.312A>C n.219A>C n.164A>C n.104A>C n.24A>C c.235A>C n.306A>C n.232A>C n.329A>C n.333A>C n.269A>C | |
| 20 | g.46122341A>G | CA315651114 | CD40 | c.335A>G (n.335A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.312A>G n.219A>G n.164A>G n.104A>G n.24A>G c.235A>G n.306A>G n.232A>G n.329A>G n.333A>G n.269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122341A>T | CA409203950 | CD40 | c.335A>T (n.335A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.312A>T n.219A>T n.164A>T n.104A>T n.24A>T c.235A>T n.306A>T n.232A>T n.329A>T n.333A>T n.269A>T | |
| 20 | g.46122342C>A | CA409203953 | CD40 | c.336C>A (n.336C>A) c.240C>A (p.His80Gln) n.313C>A n.220C>A n.165C>A n.105C>A n.25C>A c.236C>A n.307C>A n.233C>A n.330C>A n.334C>A n.270C>A | dbSNP |
| 20 | g.46122342C= | CA2366530625 | CD40 | c.336C= (n.336C=) c.240C= (p.His80=) n.313C= n.220C= n.165C= n.105C= n.25C= c.236C= n.307C= n.233C= n.330C= n.334C= n.270C= | |
| 20 | g.46122342C>G | CA409203956 | CD40 | c.336C>G (n.336C>G) c.240C>G (p.His80Gln) n.313C>G n.220C>G n.165C>G n.105C>G n.25C>G c.236C>G n.307C>G n.233C>G n.330C>G n.334C>G n.270C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122342C>T | CA510654288 | CD40 | c.336C>T (n.336C>T) c.240C>T (p.His80=) n.313C>T n.220C>T n.165C>T n.105C>T n.25C>T c.236C>T n.307C>T n.233C>T n.330C>T n.334C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46122343A>C | CA409203958 | CD40 | c.337A>C (n.337A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.314A>C n.221A>C n.166A>C n.106A>C n.26A>C c.237A>C n.308A>C n.234A>C n.331A>C n.335A>C n.271A>C | |
| 20 | g.46122343A>G | CA409203960 | CD40 | c.337A>G (n.337A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.314A>G n.221A>G n.166A>G n.106A>G n.26A>G c.237A>G n.308A>G n.234A>G n.331A>G n.335A>G n.271A>G | |
| 20 | g.46122343A>T | CA409203965 | CD40 | c.337A>T (n.337A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.314A>T n.221A>T n.166A>T n.106A>T n.26A>T c.237A>T n.308A>T n.234A>T n.331A>T n.335A>T n.271A>T | |
| 20 | g.46122344A>C | CA409203976 | CD40 | c.338A>C (n.338A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.315A>C n.222A>C n.167A>C n.107A>C n.27A>C c.238A>C n.309A>C n.235A>C n.332A>C n.336A>C n.272A>C | |
| 20 | g.46122344A>G | CA409203970 | CD40 | c.338A>G (n.338A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.315A>G n.222A>G n.167A>G n.107A>G n.27A>G c.238A>G n.309A>G n.235A>G n.332A>G n.336A>G n.272A>G | |
| 20 | g.46122344A>T | CA409203972 | CD40 | c.338A>T (n.338A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.315A>T n.222A>T n.167A>T n.107A>T n.27A>T c.238A>T n.309A>T n.235A>T n.332A>T n.336A>T n.272A>T | |
| 20 | g.46122345A>C | CA409203980 | CD40 | c.339A>C (n.339A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.316A>C n.223A>C n.168A>C n.108A>C n.28A>C c.239A>C n.310A>C n.236A>C n.333A>C n.337A>C n.273A>C | |
| 20 | g.46122345A>G | CA510654300 | CD40 | c.339A>G (n.339A>G) c.243A>G (p.Lys81=) n.316A>G n.223A>G n.168A>G n.108A>G n.28A>G c.239A>G n.310A>G n.236A>G n.333A>G n.337A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122345A>T | CA409203981 | CD40 | c.339A>T (n.339A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.316A>T n.223A>T n.168A>T n.108A>T n.28A>T c.239A>T n.310A>T n.236A>T n.333A>T n.337A>T n.273A>T | |
| 20 | g.46122346T>A | CA409203985 | CD40 | c.340T>A (n.340T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.317T>A n.224T>A n.169T>A n.109T>A n.29T>A c.240T>A n.311T>A n.237T>A n.334T>A n.338T>A n.274T>A | |
| 20 | g.46122346T>C | CA409203989 | CD40 | c.340T>C (n.340T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) n.317T>C n.224T>C n.169T>C n.109T>C n.29T>C c.240T>C n.311T>C n.237T>C n.334T>C n.338T>C n.274T>C | COSMIC |
| 20 | g.46122346T>G | CA409203993 | CD40 | c.340T>G (n.340T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.317T>G n.224T>G n.169T>G n.109T>G n.29T>G c.240T>G n.311T>G n.237T>G n.334T>G n.338T>G n.274T>G | |
| 20 | g.46122347A>C | CA409203997 | CD40 | c.341A>C (n.341A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.318A>C n.225A>C n.170A>C n.110A>C n.30A>C c.241A>C n.312A>C n.238A>C n.335A>C n.339A>C n.275A>C | |
| 20 | g.46122347A>G | CA409204001 | CD40 | c.341A>G (n.341A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.318A>G n.225A>G n.170A>G n.110A>G n.30A>G c.241A>G n.312A>G n.238A>G n.335A>G n.339A>G n.275A>G | |
| 20 | g.46122347A>T | CA409204004 | CD40 | c.341A>T (n.341A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.318A>T n.225A>T n.170A>T n.110A>T n.30A>T c.241A>T n.312A>T n.238A>T n.335A>T n.339A>T n.275A>T | |
| 20 | g.46122348C>A | CA409204009 | CD40 | c.342C>A (n.342C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.319C>A n.226C>A n.171C>A n.111C>A n.31C>A c.242C>A n.313C>A n.239C>A n.336C>A n.340C>A n.276C>A | |
| 20 | g.46122348C>G | CA409204011 | CD40 | c.342C>G (n.342C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.319C>G n.226C>G n.171C>G n.111C>G n.31C>G c.242C>G n.313C>G n.239C>G n.336C>G n.340C>G n.276C>G | |
| 20 | g.46122348C>T | CA510654312 | CD40 | c.342C>T (n.342C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) n.319C>T n.226C>T n.171C>T n.111C>T n.31C>T c.242C>T n.313C>T n.239C>T n.336C>T n.340C>T n.276C>T | |
| 20 | g.46122349T>A | CA409204014 | CD40 | c.343T>A (n.343T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.320T>A n.227T>A n.172T>A n.112T>A n.32T>A c.243T>A n.314T>A n.240T>A n.337T>A n.341T>A n.277T>A | |
| 20 | g.46122349T>C | CA127369 | CD40 | c.343T>C (n.343T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.320T>C n.227T>C n.172T>C n.112T>C n.32T>C c.243T>C n.314T>C n.240T>C n.337T>C n.341T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46122349T>G | CA409204019 | CD40 | c.343T>G (n.343T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.320T>G n.227T>G n.172T>G n.112T>G n.32T>G c.243T>G n.314T>G n.240T>G n.337T>G n.341T>G n.277T>G | |
| 20 | g.46122349T= | CA2366530626 | CD40 | c.343T= (n.343T=) c.247T= (p.Cys83=) n.320T= n.227T= n.172T= n.112T= n.32T= c.243T= n.314T= n.240T= n.337T= n.341T= n.277T= | |
| 20 | g.46122350G>A | CA409204031 | CD40 | c.344G>A (n.344G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.321G>A n.228G>A n.173G>A n.113G>A n.33G>A c.244G>A n.315G>A n.241G>A n.338G>A n.342G>A n.278G>A | dbSNP |
| 20 | g.46122350G>C | CA409204025 | CD40 | c.344G>C (n.344G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.321G>C n.228G>C n.173G>C n.113G>C n.33G>C c.244G>C n.315G>C n.241G>C n.338G>C n.342G>C n.278G>C | |
| 20 | g.46122350G= | CA2366530627 | CD40 | c.344G= (n.344G=) c.248G= (p.Cys83=) n.321G= n.228G= n.173G= n.113G= n.33G= c.244G= n.315G= n.241G= n.338G= n.342G= n.278G= | |
| 20 | g.46122350G>T | CA409204028 | CD40 | c.344G>T (n.344G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.321G>T n.228G>T n.173G>T n.113G>T n.33G>T c.244G>T n.315G>T n.241G>T n.338G>T n.342G>T n.278G>T | |
| 20 | g.46122351C>A | CA409204034 | CD40 | c.345C>A (n.345C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.322C>A n.229C>A n.174C>A n.114C>A n.34C>A c.245C>A n.316C>A n.242C>A n.339C>A n.343C>A n.279C>A | |
| 20 | g.46122351C= | CA2366530628 | CD40 | c.345C= (n.345C=) c.249C= (p.Cys83=) n.322C= n.229C= n.174C= n.114C= n.34C= c.245C= n.316C= n.242C= n.339C= n.343C= n.279C= | |
| 20 | g.46122351C>G | CA409204035 | CD40 | c.345C>G (n.345C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.322C>G n.229C>G n.174C>G n.114C>G n.34C>G c.245C>G n.316C>G n.242C>G n.339C>G n.343C>G n.279C>G | |
| 20 | g.46122351C>T | CA9888398 | CD40 | c.345C>T (n.345C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.322C>T n.229C>T n.174C>T n.114C>T n.34C>T c.245C>T n.316C>T n.242C>T n.339C>T n.343C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46122352G>A | CA409204044 | CD40 | c.346G>A (n.346G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.323G>A n.230G>A n.175G>A n.115G>A n.35G>A c.246G>A n.317G>A n.243G>A n.340G>A n.344G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122352G>C | CA409204047 | CD40 | c.346G>C (n.346G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.323G>C n.230G>C n.175G>C n.115G>C n.35G>C c.246G>C n.317G>C n.243G>C n.340G>C n.344G>C n.280G>C | |
| 20 | g.46122352G= | CA2366530629 | CD40 | c.346G= (n.346G=) c.250G= (p.Asp84=) n.323G= n.230G= n.175G= n.115G= n.35G= c.246G= n.317G= n.243G= n.340G= n.344G= n.280G= | |
| 20 | g.46122352G>T | CA409204051 | CD40 | c.346G>T (n.346G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.323G>T n.230G>T n.175G>T n.115G>T n.35G>T c.246G>T n.317G>T n.243G>T n.340G>T n.344G>T n.280G>T | |
| 20 | g.46122353A>C | CA409204055 | CD40 | c.347A>C (n.347A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.324A>C n.231A>C n.176A>C n.116A>C n.36A>C c.247A>C n.318A>C n.244A>C n.341A>C n.345A>C n.281A>C | |
| 20 | g.46122353A>G | CA409204057 | CD40 | c.347A>G (n.347A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.324A>G n.231A>G n.176A>G n.116A>G n.36A>G c.247A>G n.318A>G n.244A>G n.341A>G n.345A>G n.281A>G | |
| 20 | g.46122353A>T | CA409204060 | CD40 | c.347A>T (n.347A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.324A>T n.231A>T n.176A>T n.116A>T n.36A>T c.247A>T n.318A>T n.244A>T n.341A>T n.345A>T n.281A>T | |
| 20 | g.46122354C>A | CA409204064 | CD40 | c.348C>A (n.348C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.325C>A n.232C>A n.177C>A n.117C>A n.37C>A c.248C>A n.319C>A n.245C>A n.342C>A n.346C>A n.282C>A | dbSNP |
| 20 | g.46122354C= | CA2366530630 | CD40 | c.348C= (n.348C=) c.252C= (p.Asp84=) n.325C= n.232C= n.177C= n.117C= n.37C= c.248C= n.319C= n.245C= n.342C= n.346C= n.282C= | |
| 20 | g.46122354C>G | CA409204065 | CD40 | c.348C>G (n.348C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.325C>G n.232C>G n.177C>G n.117C>G n.37C>G c.248C>G n.319C>G n.245C>G n.342C>G n.346C>G n.282C>G | |
| 20 | g.46122354C>T | CA9888399 | CD40 | c.348C>T (n.348C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.325C>T n.232C>T n.177C>T n.117C>T n.37C>T c.248C>T n.319C>T n.245C>T n.342C>T n.346C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122355C>A | CA9888400 | CD40 | c.349C>A (n.349C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.326C>A n.233C>A n.178C>A n.118C>A n.38C>A c.249C>A n.320C>A n.246C>A n.343C>A n.347C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122355C= | CA2366530631 | CD40 | c.349C= (n.349C=) c.253C= (p.Pro85=) n.326C= n.233C= n.178C= n.118C= n.38C= c.249C= n.320C= n.246C= n.343C= n.347C= n.283C= | |
| 20 | g.46122355C>G | CA409204070 | CD40 | c.349C>G (n.349C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.326C>G n.233C>G n.178C>G n.118C>G n.38C>G c.249C>G n.320C>G n.246C>G n.343C>G n.347C>G n.283C>G | |
| 20 | g.46122355C>T | CA409204072 | CD40 | c.349C>T (n.349C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.326C>T n.233C>T n.178C>T n.118C>T n.38C>T c.249C>T n.320C>T n.246C>T n.343C>T n.347C>T n.283C>T | |
| 20 | g.46122356C>A | CA409204077 | CD40 | c.350C>A (n.350C>A) c.254C>A (p.Pro85His) n.327C>A n.234C>A n.179C>A n.119C>A n.39C>A c.250C>A n.321C>A n.247C>A n.344C>A n.348C>A n.284C>A | |
| 20 | g.46122356C>G | CA409204081 | CD40 | c.350C>G (n.350C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.327C>G n.234C>G n.179C>G n.119C>G n.39C>G c.250C>G n.321C>G n.247C>G n.344C>G n.348C>G n.284C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122356C>T | CA409204079 | CD40 | c.350C>T (n.350C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.327C>T n.234C>T n.179C>T n.119C>T n.39C>T c.250C>T n.321C>T n.247C>T n.344C>T n.348C>T n.284C>T | ClinVar |
| 20 | g.46122357C>A | CA510654339 | CD40 | c.351C>A (n.351C>A) c.255C>A (p.Pro85=) n.328C>A n.235C>A n.180C>A n.120C>A n.40C>A c.251C>A n.322C>A n.248C>A n.345C>A n.349C>A n.285C>A | |
| 20 | g.46122357C>G | CA510654340 | CD40 | c.351C>G (n.351C>G) c.255C>G (p.Pro85=) n.328C>G n.235C>G n.180C>G n.120C>G n.40C>G c.251C>G n.322C>G n.248C>G n.345C>G n.349C>G n.285C>G | |
| 20 | g.46122357C>T | CA510654341 | CD40 | c.351C>T (n.351C>T) c.255C>T (p.Pro85=) n.328C>T n.235C>T n.180C>T n.120C>T n.40C>T c.251C>T n.322C>T n.248C>T n.345C>T n.349C>T n.285C>T | |
| 20 | g.46122358A>C | CA409204085 | CD40 | c.352A>C (n.352A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.329A>C n.236A>C n.181A>C n.121A>C n.41A>C c.252A>C n.323A>C n.249A>C n.346A>C n.350A>C n.286A>C | |
| 20 | g.46122358A>G | CA409204088 | CD40 | c.352A>G (n.352A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.329A>G n.236A>G n.181A>G n.121A>G n.41A>G c.252A>G n.323A>G n.249A>G n.346A>G n.350A>G n.286A>G | |
| 20 | g.46122358A>T | CA409204090 | CD40 | c.352A>T (n.352A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.329A>T n.236A>T n.181A>T n.121A>T n.41A>T c.252A>T n.323A>T n.249A>T n.346A>T n.350A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122359G>A | CA409204094 | CD40 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.256+1G>A (n.256+1G>A) n.329+1G>A n.236+1G>A n.181+1G>A n.121+1G>A n.41+1G>A c.252+1G>A n.323+1G>A n.249+1G>A n.346+1G>A n.350+1G>A n.286+1G>A | |
| 20 | g.46122359G>C | CA409204097 | CD40 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.256+1G>C (n.256+1G>C) n.329+1G>C n.236+1G>C n.181+1G>C n.121+1G>C n.41+1G>C c.252+1G>C n.323+1G>C n.249+1G>C n.346+1G>C n.350+1G>C n.286+1G>C | |
| 20 | g.46122359G>T | CA409204100 | CD40 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.256+1G>T (n.256+1G>T) n.329+1G>T n.236+1G>T n.181+1G>T n.121+1G>T n.41+1G>T c.252+1G>T n.323+1G>T n.249+1G>T n.346+1G>T n.350+1G>T n.286+1G>T | |
| 20 | g.46122360T>A | CA409204103 | CD40 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.256+2T>A (n.256+2T>A) n.329+2T>A n.236+2T>A n.181+2T>A n.121+2T>A n.41+2T>A c.252+2T>A n.323+2T>A n.249+2T>A n.346+2T>A n.350+2T>A n.286+2T>A | |
| 20 | g.46122360T>C | CA9888401 | CD40 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.256+2T>C (n.256+2T>C) n.329+2T>C n.236+2T>C n.181+2T>C n.121+2T>C n.41+2T>C c.252+2T>C n.323+2T>C n.249+2T>C n.346+2T>C n.350+2T>C n.286+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122360T>G | CA409204109 | CD40 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.256+2T>G (n.256+2T>G) n.329+2T>G n.236+2T>G n.181+2T>G n.121+2T>G n.41+2T>G c.252+2T>G n.323+2T>G n.249+2T>G n.346+2T>G n.350+2T>G n.286+2T>G | |
| 20 | g.46122360T= | CA2366530632 | CD40 | c.352+2T= (n.352+2T=) c.256+2T= (n.256+2T=) n.329+2T= n.236+2T= n.181+2T= n.121+2T= n.41+2T= c.252+2T= n.323+2T= n.249+2T= n.346+2T= n.350+2T= n.286+2T= | |
| 20 | g.46122362C= | CA2366530633 | CD40 | c.352+4C= (n.352+4C=) c.256+4C= (n.256+4C=) n.329+4C= n.236+4C= n.181+4C= n.121+4C= n.41+4C= c.252+4C= n.323+4C= n.249+4C= n.346+4C= n.350+4C= n.286+4C= | |
| 20 | g.46122362C>T | CA9888402 | CD40 | c.352+4C>T (n.352+4C>T) c.256+4C>T (n.256+4C>T) n.329+4C>T n.236+4C>T n.181+4C>T n.121+4C>T n.41+4C>T c.252+4C>T n.323+4C>T n.249+4C>T n.346+4C>T n.350+4C>T n.286+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122363G>A | CA2580098239 | CD40 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) c.256+5G>A (n.256+5G>A) n.329+5G>A n.236+5G>A n.181+5G>A n.121+5G>A n.41+5G>A c.252+5G>A n.323+5G>A n.249+5G>A n.346+5G>A n.350+5G>A n.286+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.46122363G>T | CA2653132127 | CD40 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.256+5G>T (n.256+5G>T) n.329+5G>T n.236+5G>T n.181+5G>T n.121+5G>T n.41+5G>T c.252+5G>T n.323+5G>T n.249+5G>T n.346+5G>T n.350+5G>T n.286+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122365G>A | CA9888403 | CD40 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.256+7G>A (n.256+7G>A) n.329+7G>A n.236+7G>A n.181+7G>A n.121+7G>A n.41+7G>A c.252+7G>A n.323+7G>A n.249+7G>A n.346+7G>A n.350+7G>A n.286+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122365G= | CA2366530634 | CD40 | c.352+7G= (n.352+7G=) c.256+7G= (n.256+7G=) n.329+7G= n.236+7G= n.181+7G= n.121+7G= n.41+7G= c.252+7G= n.323+7G= n.249+7G= n.346+7G= n.350+7G= n.286+7G= | |
| 20 | g.46122365G>T | CA2653132128 | CD40 | c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.256+7G>T (n.256+7G>T) n.329+7G>T n.236+7G>T n.181+7G>T n.121+7G>T n.41+7G>T c.252+7G>T n.323+7G>T n.249+7G>T n.346+7G>T n.350+7G>T n.286+7G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122366C= | CA2366530635 | CD40 | c.352+8C= (n.352+8C=) c.256+8C= (n.256+8C=) n.329+8C= n.236+8C= n.181+8C= n.121+8C= n.41+8C= c.252+8C= n.323+8C= n.249+8C= n.346+8C= n.350+8C= n.286+8C= | |
| 20 | g.46122366C>G | CA2653132129 | CD40 | c.352+8C>G (n.352+8C>G) c.256+8C>G (n.256+8C>G) n.329+8C>G n.236+8C>G n.181+8C>G n.121+8C>G n.41+8C>G c.252+8C>G n.323+8C>G n.249+8C>G n.346+8C>G n.350+8C>G n.286+8C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122366C>T | CA9888404 | CD40 | c.352+8C>T (n.352+8C>T) c.256+8C>T (n.256+8C>T) n.329+8C>T n.236+8C>T n.181+8C>T n.121+8C>T n.41+8C>T c.252+8C>T n.323+8C>T n.249+8C>T n.346+8C>T n.350+8C>T n.286+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122367G>A | CA9888405 | CD40 | c.352+9G>A (n.352+9G>A) c.256+9G>A (n.256+9G>A) n.329+9G>A n.236+9G>A n.181+9G>A n.121+9G>A n.41+9G>A c.252+9G>A n.323+9G>A n.249+9G>A n.346+9G>A n.350+9G>A n.286+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122367G= | CA2366530636 | CD40 | c.352+9G= (n.352+9G=) c.256+9G= (n.256+9G=) n.329+9G= n.236+9G= n.181+9G= n.121+9G= n.41+9G= c.252+9G= n.323+9G= n.249+9G= n.346+9G= n.350+9G= n.286+9G= | |
| 20 | g.46122367_46122368insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | CA2741670674 | CD40 | c.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) c.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) n.329+9_329+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.236+9_236+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.181+9_181+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.121+9_121+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.41+9_41+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT c.252+9_252+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.323+9_323+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.249+9_249+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.346+9_346+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.350+9_350+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.286+9_286+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | |
| 20 | g.46122369T>A | CA2653132130 | CD40 | c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.256+11T>A (n.256+11T>A) n.329+11T>A n.236+11T>A n.181+11T>A n.121+11T>A n.41+11T>A c.252+11T>A n.323+11T>A n.249+11T>A n.346+11T>A n.350+11T>A n.286+11T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122370G>C | CA636035170 | CD40 | c.352+12G>C (n.352+12G>C) c.256+12G>C (n.256+12G>C) n.329+12G>C n.236+12G>C n.181+12G>C n.121+12G>C n.41+12G>C c.252+12G>C n.323+12G>C n.249+12G>C n.346+12G>C n.350+12G>C n.286+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122370G= | CA2366530637 | CD40 | c.352+12G= (n.352+12G=) c.256+12G= (n.256+12G=) n.329+12G= n.236+12G= n.181+12G= n.121+12G= n.41+12G= c.252+12G= n.323+12G= n.249+12G= n.346+12G= n.350+12G= n.286+12G= | |
| 20 | g.46122371T>C | CA2366530639 | CD40 | c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.256+13T>C (n.256+13T>C) n.329+13T>C n.236+13T>C n.181+13T>C n.121+13T>C n.41+13T>C c.252+13T>C n.323+13T>C n.249+13T>C n.346+13T>C n.350+13T>C n.286+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122371T= | CA2366530638 | CD40 | c.352+13T= (n.352+13T=) c.256+13T= (n.256+13T=) n.329+13T= n.236+13T= n.181+13T= n.121+13T= n.41+13T= c.252+13T= n.323+13T= n.249+13T= n.346+13T= n.350+13T= n.286+13T= | |
| 20 | g.46122372T>C | CA9888406 | CD40 | c.352+14T>C (n.352+14T>C) c.256+14T>C (n.256+14T>C) n.329+14T>C n.236+14T>C n.181+14T>C n.121+14T>C n.41+14T>C c.252+14T>C n.323+14T>C n.249+14T>C n.346+14T>C n.350+14T>C n.286+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122372T= | CA2366530640 | CD40 | c.352+14T= (n.352+14T=) c.256+14T= (n.256+14T=) n.329+14T= n.236+14T= n.181+14T= n.121+14T= n.41+14T= c.252+14T= n.323+14T= n.249+14T= n.346+14T= n.350+14T= n.286+14T= | |
| 20 | g.46122374G>A | CA636035172 | CD40 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) c.256+16G>A (n.256+16G>A) n.329+16G>A n.236+16G>A n.181+16G>A n.121+16G>A n.41+16G>A c.252+16G>A n.323+16G>A n.249+16G>A n.346+16G>A n.350+16G>A n.286+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122374G>C | CA2366530642 | CD40 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.256+16G>C (n.256+16G>C) n.329+16G>C n.236+16G>C n.181+16G>C n.121+16G>C n.41+16G>C c.252+16G>C n.323+16G>C n.249+16G>C n.346+16G>C n.350+16G>C n.286+16G>C | dbSNP |
| 20 | g.46122374G= | CA2366530641 | CD40 | c.352+16G= (n.352+16G=) c.256+16G= (n.256+16G=) n.329+16G= n.236+16G= n.181+16G= n.121+16G= n.41+16G= c.252+16G= n.323+16G= n.249+16G= n.346+16G= n.350+16G= n.286+16G= | |
| 20 | g.46122375G>T | CA2519641098 | CD40 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) c.256+17G>T (n.256+17G>T) n.329+17G>T n.236+17G>T n.181+17G>T n.121+17G>T n.41+17G>T c.252+17G>T n.323+17G>T n.249+17G>T n.346+17G>T n.350+17G>T n.286+17G>T | |
| 20 | g.46122378A= | CA2366530643 | CD40 | c.352+20A= (n.352+20A=) c.256+20A= (n.256+20A=) n.329+20A= n.236+20A= n.181+20A= n.121+20A= n.41+20A= c.252+20A= n.323+20A= n.249+20A= n.346+20A= n.350+20A= n.286+20A= | |
| 20 | g.46122378A>G | CA315651139 | CD40 | c.352+20A>G (n.352+20A>G) c.256+20A>G (n.256+20A>G) n.329+20A>G n.236+20A>G n.181+20A>G n.121+20A>G n.41+20A>G c.252+20A>G n.323+20A>G n.249+20A>G n.346+20A>G n.350+20A>G n.286+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122379_46122393dup | CA2653132131 | CD40 | c.352+21_352+35dup (n.352+21_352+35dup) c.256+21_256+35dup (n.256+21_256+35dup) n.329+21_329+35dup n.236+21_236+35dup n.181+21_181+35dup n.121+21_121+35dup n.41+21_41+35dup c.252+21_252+35dup n.323+21_323+35dup n.249+21_249+35dup n.346+21_346+35dup n.350+21_350+35dup n.286+21_286+35dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122380G>A | CA2653132132 | CD40 | c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.256+22G>A (n.256+22G>A) n.329+22G>A n.236+22G>A n.181+22G>A n.121+22G>A n.41+22G>A c.252+22G>A n.323+22G>A n.249+22G>A n.346+22G>A n.350+22G>A n.286+22G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122382A= | CA2366530644 | CD40 | c.352+24A= (n.352+24A=) c.256+24A= (n.256+24A=) n.329+24A= n.236+24A= n.181+24A= n.121+24A= n.41+24A= c.252+24A= n.323+24A= n.249+24A= n.346+24A= n.350+24A= n.286+24A= | |
| 20 | g.46122382A>C | CA636035173 | CD40 | c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.256+24A>C (n.256+24A>C) n.329+24A>C n.236+24A>C n.181+24A>C n.121+24A>C n.41+24A>C c.252+24A>C n.323+24A>C n.249+24A>C n.346+24A>C n.350+24A>C n.286+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122382A>G | CA315651140 | CD40 | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.256+24A>G (n.256+24A>G) n.329+24A>G n.236+24A>G n.181+24A>G n.121+24A>G n.41+24A>G c.252+24A>G n.323+24A>G n.249+24A>G n.346+24A>G n.350+24A>G n.286+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122383C= | CA2366530645 | CD40 | c.352+25C= (n.352+25C=) c.256+25C= (n.256+25C=) n.329+25C= n.236+25C= n.181+25C= n.121+25C= n.41+25C= c.252+25C= n.323+25C= n.249+25C= n.346+25C= n.350+25C= n.286+25C= | |
| 20 | g.46122383C>T | CA9888407 | CD40 | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.256+25C>T (n.256+25C>T) n.329+25C>T n.236+25C>T n.181+25C>T n.121+25C>T n.41+25C>T c.252+25C>T n.323+25C>T n.249+25C>T n.346+25C>T n.350+25C>T n.286+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122384G>A | CA9888408 | CD40 | c.352+26G>A (n.352+26G>A) c.256+26G>A (n.256+26G>A) n.329+26G>A n.236+26G>A n.181+26G>A n.121+26G>A n.41+26G>A c.252+26G>A n.323+26G>A n.249+26G>A n.346+26G>A n.350+26G>A n.286+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122384G= | CA2366530646 | CD40 | c.352+26G= (n.352+26G=) c.256+26G= (n.256+26G=) n.329+26G= n.236+26G= n.181+26G= n.121+26G= n.41+26G= c.252+26G= n.323+26G= n.249+26G= n.346+26G= n.350+26G= n.286+26G= | |
| 20 | g.46122384G>T | CA657647577 | CD40 | c.352+26G>T (n.352+26G>T) c.256+26G>T (n.256+26G>T) n.329+26G>T n.236+26G>T n.181+26G>T n.121+26G>T n.41+26G>T c.252+26G>T n.323+26G>T n.249+26G>T n.346+26G>T n.350+26G>T n.286+26G>T | COSMIC |
| 20 | g.46122385C>A | CA2653132133 | CD40 | c.352+27C>A (n.352+27C>A) c.256+27C>A (n.256+27C>A) n.329+27C>A n.236+27C>A n.181+27C>A n.121+27C>A n.41+27C>A c.252+27C>A n.323+27C>A n.249+27C>A n.346+27C>A n.350+27C>A n.286+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122385C>T | CA2577414896 | CD40 | c.352+27C>T (n.352+27C>T) c.256+27C>T (n.256+27C>T) n.329+27C>T n.236+27C>T n.181+27C>T n.121+27C>T n.41+27C>T c.252+27C>T n.323+27C>T n.249+27C>T n.346+27C>T n.350+27C>T n.286+27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122386T>C | CA2653132134 | CD40 | c.352+28T>C (n.352+28T>C) c.256+28T>C (n.256+28T>C) n.329+28T>C n.236+28T>C n.181+28T>C n.121+28T>C n.41+28T>C c.252+28T>C n.323+28T>C n.249+28T>C n.346+28T>C n.350+28T>C n.286+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122389G>A | CA9888409 | CD40 | c.352+31G>A (n.352+31G>A) c.256+31G>A (n.256+31G>A) n.329+31G>A n.236+31G>A n.181+31G>A n.121+31G>A n.41+31G>A c.252+31G>A n.323+31G>A n.249+31G>A n.346+31G>A n.350+31G>A n.286+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122389G= | CA2366530647 | CD40 | c.352+31G= (n.352+31G=) c.256+31G= (n.256+31G=) n.329+31G= n.236+31G= n.181+31G= n.121+31G= n.41+31G= c.252+31G= n.323+31G= n.249+31G= n.346+31G= n.350+31G= n.286+31G= | |
| 20 | g.46122390G= | CA2366530648 | CD40 | c.352+32G= (n.352+32G=) c.256+32G= (n.256+32G=) n.329+32G= n.236+32G= n.181+32G= n.121+32G= n.41+32G= c.252+32G= n.323+32G= n.249+32G= n.346+32G= n.350+32G= n.286+32G= | |
| 20 | g.46122390G>T | CA744874716 | CD40 | c.352+32G>T (n.352+32G>T) c.256+32G>T (n.256+32G>T) n.329+32G>T n.236+32G>T n.181+32G>T n.121+32G>T n.41+32G>T c.252+32G>T n.323+32G>T n.249+32G>T n.346+32G>T n.350+32G>T n.286+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122392A= | CA2366530649 | CD40 | c.352+34A= (n.352+34A=) c.256+34A= (n.256+34A=) n.329+34A= n.236+34A= n.181+34A= n.121+34A= n.41+34A= c.252+34A= n.323+34A= n.249+34A= n.346+34A= n.350+34A= n.286+34A= | |
| 20 | g.46122392A>C | CA2366530650 | CD40 | c.352+34A>C (n.352+34A>C) c.256+34A>C (n.256+34A>C) n.329+34A>C n.236+34A>C n.181+34A>C n.121+34A>C n.41+34A>C c.252+34A>C n.323+34A>C n.249+34A>C n.346+34A>C n.350+34A>C n.286+34A>C | dbSNP |
| 20 | g.46122393C>A | CA9888410 | CD40 | c.352+35C>A (n.352+35C>A) c.256+35C>A (n.256+35C>A) n.329+35C>A n.236+35C>A n.181+35C>A n.121+35C>A n.41+35C>A c.252+35C>A n.323+35C>A n.249+35C>A n.346+35C>A n.350+35C>A n.286+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122393C= | CA2366530651 | CD40 | c.352+35C= (n.352+35C=) c.256+35C= (n.256+35C=) n.329+35C= n.236+35C= n.181+35C= n.121+35C= n.41+35C= c.252+35C= n.323+35C= n.249+35C= n.346+35C= n.350+35C= n.286+35C= | |
| 20 | g.46122393C>T | CA2366530652 | CD40 | c.352+35C>T (n.352+35C>T) c.256+35C>T (n.256+35C>T) n.329+35C>T n.236+35C>T n.181+35C>T n.121+35C>T n.41+35C>T c.252+35C>T n.323+35C>T n.249+35C>T n.346+35C>T n.350+35C>T n.286+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122394C>A | CA2577414897 | CD40 | c.352+36C>A (n.352+36C>A) c.256+36C>A (n.256+36C>A) n.329+36C>A n.236+36C>A n.181+36C>A n.121+36C>A n.41+36C>A c.252+36C>A n.323+36C>A n.249+36C>A n.346+36C>A n.350+36C>A n.286+36C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122394C= | CA2366530653 | CD40 | c.352+36C= (n.352+36C=) c.256+36C= (n.256+36C=) n.329+36C= n.236+36C= n.181+36C= n.121+36C= n.41+36C= c.252+36C= n.323+36C= n.249+36C= n.346+36C= n.350+36C= n.286+36C= | |
| 20 | g.46122394C>G | CA2577414898 | CD40 | c.352+36C>G (n.352+36C>G) c.256+36C>G (n.256+36C>G) n.329+36C>G n.236+36C>G n.181+36C>G n.121+36C>G n.41+36C>G c.252+36C>G n.323+36C>G n.249+36C>G n.346+36C>G n.350+36C>G n.286+36C>G | |
| 20 | g.46122394C>T | CA9888411 | CD40 | c.352+36C>T (n.352+36C>T) c.256+36C>T (n.256+36C>T) n.329+36C>T n.236+36C>T n.181+36C>T n.121+36C>T n.41+36C>T c.252+36C>T n.323+36C>T n.249+36C>T n.346+36C>T n.350+36C>T n.286+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122395G>A | CA9888412 | CD40 | c.352+37G>A (n.352+37G>A) c.256+37G>A (n.256+37G>A) n.329+37G>A n.236+37G>A n.181+37G>A n.121+37G>A n.41+37G>A c.252+37G>A n.323+37G>A n.249+37G>A n.346+37G>A n.350+37G>A n.286+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122395G>C | CA2577414899 | CD40 | c.352+37G>C (n.352+37G>C) c.256+37G>C (n.256+37G>C) n.329+37G>C n.236+37G>C n.181+37G>C n.121+37G>C n.41+37G>C c.252+37G>C n.323+37G>C n.249+37G>C n.346+37G>C n.350+37G>C n.286+37G>C | |
| 20 | g.46122395G= | CA2366530654 | CD40 | c.352+37G= (n.352+37G=) c.256+37G= (n.256+37G=) n.329+37G= n.236+37G= n.181+37G= n.121+37G= n.41+37G= c.252+37G= n.323+37G= n.249+37G= n.346+37G= n.350+37G= n.286+37G= | |
| 20 | g.46122396G>C | CA2366530656 | CD40 | c.352+38G>C (n.352+38G>C) c.256+38G>C (n.256+38G>C) n.329+38G>C n.236+38G>C n.181+38G>C n.121+38G>C n.41+38G>C c.252+38G>C n.323+38G>C n.249+38G>C n.346+38G>C n.350+38G>C n.286+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122396G= | CA2366530655 | CD40 | c.352+38G= (n.352+38G=) c.256+38G= (n.256+38G=) n.329+38G= n.236+38G= n.181+38G= n.121+38G= n.41+38G= c.252+38G= n.323+38G= n.249+38G= n.346+38G= n.350+38G= n.286+38G= | |
| 20 | g.46122400G>C | CA657647585 | CD40 | c.352+42G>C (n.352+42G>C) c.256+42G>C (n.256+42G>C) n.329+42G>C n.236+42G>C n.181+42G>C n.121+42G>C n.41+42G>C c.252+42G>C n.323+42G>C n.249+42G>C n.346+42G>C n.350+42G>C n.286+42G>C | COSMIC |
| 20 | g.46122401A= | CA2366530657 | CD40 | c.352+43A= (n.352+43A=) c.256+43A= (n.256+43A=) n.329+43A= n.236+43A= n.181+43A= n.121+43A= n.41+43A= c.252+43A= n.323+43A= n.249+43A= n.346+43A= n.350+43A= n.286+43A= | |
| 20 | g.46122401A>G | CA9888413 | CD40 | c.352+43A>G (n.352+43A>G) c.256+43A>G (n.256+43A>G) n.329+43A>G n.236+43A>G n.181+43A>G n.121+43A>G n.41+43A>G c.252+43A>G n.323+43A>G n.249+43A>G n.346+43A>G n.350+43A>G n.286+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122401A>T | CA2653132135 | CD40 | c.352+43A>T (n.352+43A>T) c.256+43A>T (n.256+43A>T) n.329+43A>T n.236+43A>T n.181+43A>T n.121+43A>T n.41+43A>T c.252+43A>T n.323+43A>T n.249+43A>T n.346+43A>T n.350+43A>T n.286+43A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122404T>C | CA744874717 | CD40 | c.352+46T>C (n.352+46T>C) c.256+46T>C (n.256+46T>C) n.329+46T>C n.236+46T>C n.181+46T>C n.121+46T>C n.41+46T>C c.252+46T>C n.323+46T>C n.249+46T>C n.346+46T>C n.350+46T>C n.286+46T>C | dbSNP |
| 20 | g.46122404T>G | CA2653132136 | CD40 | c.352+46T>G (n.352+46T>G) c.256+46T>G (n.256+46T>G) n.329+46T>G n.236+46T>G n.181+46T>G n.121+46T>G n.41+46T>G c.252+46T>G n.323+46T>G n.249+46T>G n.346+46T>G n.350+46T>G n.286+46T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122404T= | CA2366530658 | CD40 | c.352+46T= (n.352+46T=) c.256+46T= (n.256+46T=) n.329+46T= n.236+46T= n.181+46T= n.121+46T= n.41+46T= c.252+46T= n.323+46T= n.249+46T= n.346+46T= n.350+46T= n.286+46T= | |
| 20 | g.46122405T>C | CA2366530660 | CD40 | c.352+47T>C (n.352+47T>C) c.256+47T>C (n.256+47T>C) n.329+47T>C n.236+47T>C n.181+47T>C n.121+47T>C n.41+47T>C c.252+47T>C n.323+47T>C n.249+47T>C n.346+47T>C n.350+47T>C n.286+47T>C | dbSNP |
| 20 | g.46122405T= | CA2366530659 | CD40 | c.352+47T= (n.352+47T=) c.256+47T= (n.256+47T=) n.329+47T= n.236+47T= n.181+47T= n.121+47T= n.41+47T= c.252+47T= n.323+47T= n.249+47T= n.346+47T= n.350+47T= n.286+47T= | |
| 20 | g.46122406C>G | CA2653132137 | CD40 | c.352+48C>G (n.352+48C>G) c.256+48C>G (n.256+48C>G) n.329+48C>G n.236+48C>G n.181+48C>G n.121+48C>G n.41+48C>G c.252+48C>G n.323+48C>G n.249+48C>G n.346+48C>G n.350+48C>G n.286+48C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122407C= | CA2366530661 | CD40 | c.352+49C= (n.352+49C=) c.256+49C= (n.256+49C=) n.329+49C= n.236+49C= n.181+49C= n.121+49C= n.41+49C= c.252+49C= n.323+49C= n.249+49C= n.346+49C= n.350+49C= n.286+49C= | |
| 20 | g.46122407C>T | CA2366530662 | CD40 | c.352+49C>T (n.352+49C>T) c.256+49C>T (n.256+49C>T) n.329+49C>T n.236+49C>T n.181+49C>T n.121+49C>T n.41+49C>T c.252+49C>T n.323+49C>T n.249+49C>T n.346+49C>T n.350+49C>T n.286+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C>A | CA2653132138 | CD40 | c.352+50C>A (n.352+50C>A) c.256+50C>A (n.256+50C>A) n.329+50C>A n.236+50C>A n.181+50C>A n.121+50C>A n.41+50C>A c.252+50C>A n.323+50C>A n.249+50C>A n.346+50C>A n.350+50C>A n.286+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C= | CA2366530663 | CD40 | c.352+50C= (n.352+50C=) c.256+50C= (n.256+50C=) n.329+50C= n.236+50C= n.181+50C= n.121+50C= n.41+50C= c.252+50C= n.323+50C= n.249+50C= n.346+50C= n.350+50C= n.286+50C= | |
| 20 | g.46122408C>G | CA9888415 | CD40 | c.352+50C>G (n.352+50C>G) c.256+50C>G (n.256+50C>G) n.329+50C>G n.236+50C>G n.181+50C>G n.121+50C>G n.41+50C>G c.252+50C>G n.323+50C>G n.249+50C>G n.346+50C>G n.350+50C>G n.286+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122408C>T | CA9888414 | CD40 | c.352+50C>T (n.352+50C>T) c.256+50C>T (n.256+50C>T) n.329+50C>T n.236+50C>T n.181+50C>T n.121+50C>T n.41+50C>T c.252+50C>T n.323+50C>T n.249+50C>T n.346+50C>T n.350+50C>T n.286+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122409G>A | CA9888416 | CD40 | c.352+51G>A (n.352+51G>A) c.256+51G>A (n.256+51G>A) n.329+51G>A n.236+51G>A n.181+51G>A n.121+51G>A n.41+51G>A c.252+51G>A n.323+51G>A n.249+51G>A n.346+51G>A n.350+51G>A n.286+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122409G= | CA2366530664 | CD40 | c.352+51G= (n.352+51G=) c.256+51G= (n.256+51G=) n.329+51G= n.236+51G= n.181+51G= n.121+51G= n.41+51G= c.252+51G= n.323+51G= n.249+51G= n.346+51G= n.350+51G= n.286+51G= | |
| 20 | g.46122410A>G | CA2653132139 | CD40 | c.352+52A>G (n.352+52A>G) c.256+52A>G (n.256+52A>G) n.329+52A>G n.236+52A>G n.181+52A>G n.121+52A>G n.41+52A>G c.252+52A>G n.323+52A>G n.249+52A>G n.346+52A>G n.350+52A>G n.286+52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122412A>T | CA2653132140 | CD40 | c.352+54A>T (n.352+54A>T) c.256+54A>T (n.256+54A>T) n.329+54A>T n.236+54A>T n.181+54A>T n.121+54A>T n.41+54A>T c.252+54A>T n.323+54A>T n.249+54A>T n.346+54A>T n.350+54A>T n.286+54A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122413A= | CA2366530665 | CD40 | c.352+55A= (n.352+55A=) c.256+55A= (n.256+55A=) n.329+55A= n.236+55A= n.181+55A= n.121+55A= n.41+55A= c.252+55A= n.323+55A= n.249+55A= n.346+55A= n.350+55A= n.286+55A= | |
| 20 | g.46122413A>C | CA744874718 | CD40 | c.352+55A>C (n.352+55A>C) c.256+55A>C (n.256+55A>C) n.329+55A>C n.236+55A>C n.181+55A>C n.121+55A>C n.41+55A>C c.252+55A>C n.323+55A>C n.249+55A>C n.346+55A>C n.350+55A>C n.286+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122413A>G | CA315651169 | CD40 | c.352+55A>G (n.352+55A>G) c.256+55A>G (n.256+55A>G) n.329+55A>G n.236+55A>G n.181+55A>G n.121+55A>G n.41+55A>G c.252+55A>G n.323+55A>G n.249+55A>G n.346+55A>G n.350+55A>G n.286+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T>A | CA2366530667 | CD40 | c.352+56T>A (n.352+56T>A) c.256+56T>A (n.256+56T>A) n.329+56T>A n.236+56T>A n.181+56T>A n.121+56T>A n.41+56T>A c.252+56T>A n.323+56T>A n.249+56T>A n.346+56T>A n.350+56T>A n.286+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T>C | CA2653132141 | CD40 | c.352+56T>C (n.352+56T>C) c.256+56T>C (n.256+56T>C) n.329+56T>C n.236+56T>C n.181+56T>C n.121+56T>C n.41+56T>C c.252+56T>C n.323+56T>C n.249+56T>C n.346+56T>C n.350+56T>C n.286+56T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122414T= | CA2366530666 | CD40 | c.352+56T= (n.352+56T=) c.256+56T= (n.256+56T=) n.329+56T= n.236+56T= n.181+56T= n.121+56T= n.41+56T= c.252+56T= n.323+56T= n.249+56T= n.346+56T= n.350+56T= n.286+56T= | |
| 20 | g.46122415G>A | CA315651175 | CD40 | c.352+57G>A (n.352+57G>A) c.256+57G>A (n.256+57G>A) n.329+57G>A n.236+57G>A n.181+57G>A n.121+57G>A n.41+57G>A c.252+57G>A n.323+57G>A n.249+57G>A n.346+57G>A n.350+57G>A n.286+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46122415G>C | CA2816507432 | CD40 | c.352+57G>C (n.352+57G>C) c.256+57G>C (n.256+57G>C) n.329+57G>C n.236+57G>C n.181+57G>C n.121+57G>C n.41+57G>C c.252+57G>C n.323+57G>C n.249+57G>C n.346+57G>C n.350+57G>C n.286+57G>C | |
| 20 | g.46122415G= | CA2366530668 | CD40 | c.352+57G= (n.352+57G=) c.256+57G= (n.256+57G=) n.329+57G= n.236+57G= n.181+57G= n.121+57G= n.41+57G= c.252+57G= n.323+57G= n.249+57G= n.346+57G= n.350+57G= n.286+57G= | |
| 20 | g.46122416C>A | CA2653132142 | CD40 | c.352+58C>A (n.352+58C>A) c.256+58C>A (n.256+58C>A) n.329+58C>A n.236+58C>A n.181+58C>A n.121+58C>A n.41+58C>A c.252+58C>A n.323+58C>A n.249+58C>A n.346+58C>A n.350+58C>A n.286+58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122416C>T | CA2653132143 | CD40 | c.352+58C>T (n.352+58C>T) c.256+58C>T (n.256+58C>T) n.329+58C>T n.236+58C>T n.181+58C>T n.121+58C>T n.41+58C>T c.252+58C>T n.323+58C>T n.249+58C>T n.346+58C>T n.350+58C>T n.286+58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122420C>A | CA2653132144 | CD40 | c.352+62C>A (n.352+62C>A) c.256+62C>A (n.256+62C>A) n.329+62C>A n.236+62C>A n.181+62C>A n.121+62C>A n.41+62C>A c.252+62C>A n.323+62C>A n.249+62C>A n.346+62C>A n.350+62C>A n.286+62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122420C>T | CA2653132145 | CD40 | c.352+62C>T (n.352+62C>T) c.256+62C>T (n.256+62C>T) n.329+62C>T n.236+62C>T n.181+62C>T n.121+62C>T n.41+62C>T c.252+62C>T n.323+62C>T n.249+62C>T n.346+62C>T n.350+62C>T n.286+62C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122424C= | CA2366530669 | CD40 | c.352+66C= (n.352+66C=) c.256+66C= (n.256+66C=) n.329+66C= n.236+66C= n.181+66C= n.121+66C= n.41+66C= c.252+66C= n.323+66C= n.249+66C= n.346+66C= n.350+66C= n.286+66C= | |
| 20 | g.46122424C>T | CA2366530670 | CD40 | c.352+66C>T (n.352+66C>T) c.256+66C>T (n.256+66C>T) n.329+66C>T n.236+66C>T n.181+66C>T n.121+66C>T n.41+66C>T c.252+66C>T n.323+66C>T n.249+66C>T n.346+66C>T n.350+66C>T n.286+66C>T | dbSNP |
| 20 | g.46122426A>G | CA2653132146 | CD40 | c.352+68A>G (n.352+68A>G) c.256+68A>G (n.256+68A>G) n.329+68A>G n.236+68A>G n.181+68A>G n.121+68A>G n.41+68A>G c.252+68A>G n.323+68A>G n.249+68A>G n.346+68A>G n.350+68A>G n.286+68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46122432A= | CA2366530671 | CD40 | c.352+74A= (n.352+74A=) c.256+74A= (n.256+74A=) n.329+74A= n.236+74A= n.181+74A= n.121+74A= n.41+74A= c.252+74A= n.323+74A= n.249+74A= n.346+74A= n.350+74A= n.286+74A= | |
| 20 | g.46122432A>G | CA2366530672 | CD40 | c.352+74A>G (n.352+74A>G) c.256+74A>G (n.256+74A>G) n.329+74A>G n.236+74A>G n.181+74A>G n.121+74A>G n.41+74A>G c.252+74A>G n.323+74A>G n.249+74A>G n.346+74A>G n.350+74A>G n.286+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46122434G>A | CA2653132147 | CD40 | c.352+76G>A (n.352+76G>A) c.256+76G>A (n.256+76G>A) n.329+76G>A n.236+76G>A n.181+76G>A n.121+76G>A n.41+76G>A c.252+76G>A n.323+76G>A n.249+76G>A n.346+76G>A n.350+76G>A n.286+76G>A | gnomAD v4 |