Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122282T>A | CA510654064 | CD40 | c.276T>A (n.276T>A) c.180T>A (p.Leu60=) n.253T>A n.160T>A n.105T>A n.45T>A c.176T>A n.247T>A n.173T>A n.270T>A n.274T>A n.210T>A | |
20 | g.46122282T>C | CA510654066 | CD40 | c.276T>C (n.276T>C) c.180T>C (p.Leu60=) n.253T>C n.160T>C n.105T>C n.45T>C c.176T>C n.247T>C n.173T>C n.270T>C n.274T>C n.210T>C | |
20 | g.46122282T>G | CA510654069 | CD40 | c.276T>G (n.276T>G) c.180T>G (p.Leu60=) n.253T>G n.160T>G n.105T>G n.45T>G c.176T>G n.247T>G n.173T>G n.270T>G n.274T>G n.210T>G | |
20 | g.46122283C>A | CA409203598 | CD40 | c.277C>A (n.277C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.254C>A n.161C>A n.106C>A n.46C>A c.177C>A n.248C>A n.174C>A n.271C>A n.275C>A n.211C>A | |
20 | g.46122283C>G | CA409203600 | CD40 | c.277C>G (n.277C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.254C>G n.161C>G n.106C>G n.46C>G c.177C>G n.248C>G n.174C>G n.271C>G n.275C>G n.211C>G | |
20 | g.46122283C>T | CA409203602 | CD40 | c.277C>T (n.277C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.254C>T n.161C>T n.106C>T n.46C>T c.177C>T n.248C>T n.174C>T n.271C>T n.275C>T n.211C>T | |
20 | g.46122284C>A | CA409203606 | CD40 | c.278C>A (n.278C>A) c.182C>A (p.Pro61His) n.255C>A n.162C>A n.107C>A n.47C>A c.178C>A n.249C>A n.175C>A n.272C>A n.276C>A n.212C>A | |
20 | g.46122284C>G | CA409203608 | CD40 | c.278C>G (n.278C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.255C>G n.162C>G n.107C>G n.47C>G c.178C>G n.249C>G n.175C>G n.272C>G n.276C>G n.212C>G | |
20 | g.46122284C>T | CA409203610 | CD40 | c.278C>T (n.278C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.255C>T n.162C>T n.107C>T n.47C>T c.178C>T n.249C>T n.175C>T n.272C>T n.276C>T n.212C>T | |
20 | g.46122285T>A | CA510654076 | CD40 | c.279T>A (n.279T>A) c.183T>A (p.Pro61=) n.256T>A n.163T>A n.108T>A n.48T>A c.179T>A n.250T>A n.176T>A n.273T>A n.277T>A n.213T>A | |
20 | g.46122285T>C | CA510654078 | CD40 | c.279T>C (n.279T>C) c.183T>C (p.Pro61=) n.256T>C n.163T>C n.108T>C n.48T>C c.179T>C n.250T>C n.176T>C n.273T>C n.277T>C n.213T>C | |
20 | g.46122285T>G | CA510654080 | CD40 | c.279T>G (n.279T>G) c.183T>G (p.Pro61=) n.256T>G n.163T>G n.108T>G n.48T>G c.179T>G n.250T>G n.176T>G n.273T>G n.277T>G n.213T>G | |
20 | g.46122286T>A | CA409203619 | CD40 | c.280T>A (n.280T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) n.257T>A n.164T>A n.109T>A n.49T>A c.180T>A n.251T>A n.177T>A n.274T>A n.278T>A n.214T>A | |
20 | g.46122286T>C | CA409203617 | CD40 | c.280T>C (n.280T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) n.257T>C n.164T>C n.109T>C n.49T>C c.180T>C n.251T>C n.177T>C n.274T>C n.278T>C n.214T>C | |
20 | g.46122286T>G | CA409203615 | CD40 | c.280T>G (n.280T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) n.257T>G n.164T>G n.109T>G n.49T>G c.180T>G n.251T>G n.177T>G n.274T>G n.278T>G n.214T>G | |
20 | g.46122287G>A | CA409203622 | CD40 | c.281G>A (n.281G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.258G>A n.165G>A n.110G>A n.50G>A c.181G>A n.252G>A n.178G>A n.275G>A n.279G>A n.215G>A | |
20 | g.46122287G>C | CA409203624 | CD40 | c.281G>C (n.281G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) n.258G>C n.165G>C n.110G>C n.50G>C c.181G>C n.252G>C n.178G>C n.275G>C n.279G>C n.215G>C | |
20 | g.46122287G>T | CA409203627 | CD40 | c.281G>T (n.281G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) n.258G>T n.165G>T n.110G>T n.50G>T c.181G>T n.252G>T n.178G>T n.275G>T n.279G>T n.215G>T | |
20 | g.46122288C>A | CA409203631 | CD40 | c.282C>A (n.282C>A) c.186C>A (p.Cys62Ter) n.259C>A n.166C>A n.111C>A n.51C>A c.182C>A n.253C>A n.179C>A n.276C>A n.280C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122288C= | CA2366530603 | CD40 | c.282C= (n.282C=) c.186C= (p.Cys62=) n.259C= n.166C= n.111C= n.51C= c.182C= n.253C= n.179C= n.276C= n.280C= n.216C= | |
20 | g.46122288C>G | CA409203633 | CD40 | c.282C>G (n.282C>G) c.186C>G (p.Cys62Trp) n.259C>G n.166C>G n.111C>G n.51C>G c.182C>G n.253C>G n.179C>G n.276C>G n.280C>G n.216C>G | |
20 | g.46122288C>T | CA9888390 | CD40 | c.282C>T (n.282C>T) c.186C>T (p.Cys62=) n.259C>T n.166C>T n.111C>T n.51C>T c.182C>T n.253C>T n.179C>T n.276C>T n.280C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122289G>A | CA9888391 | CD40 | c.283G>A (n.283G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.260G>A n.167G>A n.112G>A n.52G>A c.183G>A n.254G>A n.180G>A n.277G>A n.281G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122289G>C | CA409203643 | CD40 | c.283G>C (n.283G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.260G>C n.167G>C n.112G>C n.52G>C c.183G>C n.254G>C n.180G>C n.277G>C n.281G>C n.217G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122289G= | CA2366530604 | CD40 | c.283G= (n.283G=) c.187G= (p.Gly63=) n.260G= n.167G= n.112G= n.52G= c.183G= n.254G= n.180G= n.277G= n.281G= n.217G= | |
20 | g.46122289G>T | CA409203640 | CD40 | c.283G>T (n.283G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.260G>T n.167G>T n.112G>T n.52G>T c.183G>T n.254G>T n.180G>T n.277G>T n.281G>T n.217G>T | |
20 | g.46122290G>A | CA409203646 | CD40 | c.284G>A (n.284G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.261G>A n.168G>A n.113G>A n.53G>A c.184G>A n.255G>A n.181G>A n.278G>A n.282G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122290G>C | CA409203648 | CD40 | c.284G>C (n.284G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.261G>C n.168G>C n.113G>C n.53G>C c.184G>C n.255G>C n.181G>C n.278G>C n.282G>C n.218G>C | |
20 | g.46122290G= | CA2366530605 | CD40 | c.284G= (n.284G=) c.188G= (p.Gly63=) n.261G= n.168G= n.113G= n.53G= c.184G= n.255G= n.181G= n.278G= n.282G= n.218G= | |
20 | g.46122290G>T | CA409203651 | CD40 | c.284G>T (n.284G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.261G>T n.168G>T n.113G>T n.53G>T c.184G>T n.255G>T n.181G>T n.278G>T n.282G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122291T>A | CA510654104 | CD40 | c.285T>A (n.285T>A) c.189T>A (p.Gly63=) n.262T>A n.169T>A n.114T>A n.54T>A c.185T>A n.256T>A n.182T>A n.279T>A n.283T>A n.219T>A | |
20 | g.46122291T>C | CA510654102 | CD40 | c.285T>C (n.285T>C) c.189T>C (p.Gly63=) n.262T>C n.169T>C n.114T>C n.54T>C c.185T>C n.256T>C n.182T>C n.279T>C n.283T>C n.219T>C | |
20 | g.46122291T>G | CA510654100 | CD40 | c.285T>G (n.285T>G) c.189T>G (p.Gly63=) n.262T>G n.169T>G n.114T>G n.54T>G c.185T>G n.256T>G n.182T>G n.279T>G n.283T>G n.219T>G | |
20 | g.46122292G>A | CA409203655 | CD40 | c.286G>A (n.286G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.263G>A n.170G>A n.115G>A n.55G>A c.186G>A n.257G>A n.183G>A n.280G>A n.284G>A n.220G>A | |
20 | g.46122292G>C | CA409203657 | CD40 | c.286G>C (n.286G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.263G>C n.170G>C n.115G>C n.55G>C c.186G>C n.257G>C n.183G>C n.280G>C n.284G>C n.220G>C | |
20 | g.46122292G>T | CA409203660 | CD40 | c.286G>T (n.286G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.263G>T n.170G>T n.115G>T n.55G>T c.186G>T n.257G>T n.183G>T n.280G>T n.284G>T n.220G>T | |
20 | g.46122293A>C | CA409203662 | CD40 | c.287A>C (n.287A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.264A>C n.171A>C n.116A>C n.56A>C c.187A>C n.258A>C n.184A>C n.281A>C n.285A>C n.221A>C | |
20 | g.46122293A>G | CA409203663 | CD40 | c.287A>G (n.287A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.264A>G n.171A>G n.116A>G n.56A>G c.187A>G n.258A>G n.184A>G n.281A>G n.285A>G n.221A>G | |
20 | g.46122293A>T | CA409203666 | CD40 | c.287A>T (n.287A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.264A>T n.171A>T n.116A>T n.56A>T c.187A>T n.258A>T n.184A>T n.281A>T n.285A>T n.221A>T | |
20 | g.46122294A>C | CA409203669 | CD40 | c.288A>C (n.288A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.265A>C n.172A>C n.117A>C n.57A>C c.188A>C n.259A>C n.185A>C n.282A>C n.286A>C n.222A>C | |
20 | g.46122294A>G | CA510654113 | CD40 | c.288A>G (n.288A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.265A>G n.172A>G n.117A>G n.57A>G c.188A>G n.259A>G n.185A>G n.282A>G n.286A>G n.222A>G | |
20 | g.46122294A>T | CA409203671 | CD40 | c.288A>T (n.288A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.265A>T n.172A>T n.117A>T n.57A>T c.188A>T n.259A>T n.185A>T n.282A>T n.286A>T n.222A>T | |
20 | g.46122295A>C | CA409203675 | CD40 | c.289A>C (n.289A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.266A>C n.173A>C n.118A>C n.58A>C c.189A>C n.260A>C n.186A>C n.283A>C n.287A>C n.223A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122295A>G | CA409203680 | CD40 | c.289A>G (n.289A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.266A>G n.173A>G n.118A>G n.58A>G c.189A>G n.260A>G n.186A>G n.283A>G n.287A>G n.223A>G | |
20 | g.46122295A>T | CA409203678 | CD40 | c.289A>T (n.289A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.266A>T n.173A>T n.118A>T n.58A>T c.189A>T n.260A>T n.186A>T n.283A>T n.287A>T n.223A>T | |
20 | g.46122296G>A | CA409203684 | CD40 | c.290G>A (n.290G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.267G>A n.174G>A n.119G>A n.59G>A c.190G>A n.261G>A n.187G>A n.284G>A n.288G>A n.224G>A | |
20 | g.46122296G>C | CA409203685 | CD40 | c.290G>C (n.290G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.267G>C n.174G>C n.119G>C n.59G>C c.190G>C n.261G>C n.187G>C n.284G>C n.288G>C n.224G>C | |
20 | g.46122296G>T | CA409203688 | CD40 | c.290G>T (n.290G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.267G>T n.174G>T n.119G>T n.59G>T c.190G>T n.261G>T n.187G>T n.284G>T n.288G>T n.224G>T | |
20 | g.46122297C>A | CA9888392 | CD40 | c.291C>A (n.291C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.268C>A n.175C>A n.120C>A n.60C>A c.191C>A n.262C>A n.188C>A n.285C>A n.289C>A n.225C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122297C= | CA2366530606 | CD40 | c.291C= (n.291C=) c.195C= (p.Ser65=) n.268C= n.175C= n.120C= n.60C= c.191C= n.262C= n.188C= n.285C= n.289C= n.225C= | |
20 | g.46122297C>G | CA409203692 | CD40 | c.291C>G (n.291C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.268C>G n.175C>G n.120C>G n.60C>G c.191C>G n.262C>G n.188C>G n.285C>G n.289C>G n.225C>G | |
20 | g.46122297C>T | CA510654123 | CD40 | c.291C>T (n.291C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.268C>T n.175C>T n.120C>T n.60C>T c.191C>T n.262C>T n.188C>T n.285C>T n.289C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122298G>A | CA409203696 | CD40 | c.292G>A (n.292G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.269G>A n.176G>A n.121G>A n.61G>A c.192G>A n.263G>A n.189G>A n.286G>A n.290G>A n.226G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122298G>C | CA409203697 | CD40 | c.292G>C (n.292G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.269G>C n.176G>C n.121G>C n.61G>C c.192G>C n.263G>C n.189G>C n.286G>C n.290G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122298G= | CA2366530607 | CD40 | c.292G= (n.292G=) c.196G= (p.Glu66=) n.269G= n.176G= n.121G= n.61G= c.192G= n.263G= n.189G= n.286G= n.290G= n.226G= | |
20 | g.46122298G>T | CA409203700 | CD40 | c.292G>T (n.292G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.269G>T n.176G>T n.121G>T n.61G>T c.192G>T n.263G>T n.189G>T n.286G>T n.290G>T n.226G>T | |
20 | g.46122299A>C | CA409203702 | CD40 | c.293A>C (n.293A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.270A>C n.177A>C n.122A>C n.62A>C c.193A>C n.264A>C n.190A>C n.287A>C n.291A>C n.227A>C | |
20 | g.46122299A>G | CA409203704 | CD40 | c.293A>G (n.293A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.270A>G n.177A>G n.122A>G n.62A>G c.193A>G n.264A>G n.190A>G n.287A>G n.291A>G n.227A>G | |
20 | g.46122299A>T | CA409203706 | CD40 | c.293A>T (n.293A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.270A>T n.177A>T n.122A>T n.62A>T c.193A>T n.264A>T n.190A>T n.287A>T n.291A>T n.227A>T | |
20 | g.46122300A>C | CA409203707 | CD40 | c.294A>C (n.294A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.271A>C n.178A>C n.123A>C n.63A>C c.194A>C n.265A>C n.191A>C n.288A>C n.292A>C n.228A>C | |
20 | g.46122300A>G | CA510654135 | CD40 | c.294A>G (n.294A>G) c.198A>G (p.Glu66=) n.271A>G n.178A>G n.123A>G n.63A>G c.194A>G n.265A>G n.191A>G n.288A>G n.292A>G n.228A>G | |
20 | g.46122300A>T | CA409203709 | CD40 | c.294A>T (n.294A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.271A>T n.178A>T n.123A>T n.63A>T c.194A>T n.265A>T n.191A>T n.288A>T n.292A>T n.228A>T | |
20 | g.46122301T>A | CA409203711 | CD40 | c.295T>A (n.295T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.272T>A n.179T>A n.124T>A n.64T>A c.195T>A n.266T>A n.192T>A n.289T>A n.293T>A n.229T>A | |
20 | g.46122301T>C | CA409203713 | CD40 | c.295T>C (n.295T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.272T>C n.179T>C n.124T>C n.64T>C c.195T>C n.266T>C n.192T>C n.289T>C n.293T>C n.229T>C | |
20 | g.46122301T>G | CA409203712 | CD40 | c.295T>G (n.295T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) n.272T>G n.179T>G n.124T>G n.64T>G c.195T>G n.266T>G n.192T>G n.289T>G n.293T>G n.229T>G | |
20 | g.46122302T>A | CA409203715 | CD40 | c.296T>A (n.296T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.273T>A n.180T>A n.125T>A n.65T>A c.196T>A n.267T>A n.193T>A n.290T>A n.294T>A n.230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122302T>C | CA409203717 | CD40 | c.296T>C (n.296T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.273T>C n.180T>C n.125T>C n.65T>C c.196T>C n.267T>C n.193T>C n.290T>C n.294T>C n.230T>C | |
20 | g.46122302T>G | CA409203718 | CD40 | c.296T>G (n.296T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.273T>G n.180T>G n.125T>G n.65T>G c.196T>G n.267T>G n.193T>G n.290T>G n.294T>G n.230T>G | |
20 | g.46122302T= | CA2366530608 | CD40 | c.296T= (n.296T=) c.200T= (p.Phe67=) n.273T= n.180T= n.125T= n.65T= c.196T= n.267T= n.193T= n.290T= n.294T= n.230T= | |
20 | g.46122303C>A | CA409203719 | CD40 | c.297C>A (n.297C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.274C>A n.181C>A n.126C>A n.66C>A c.197C>A n.268C>A n.194C>A n.291C>A n.295C>A n.231C>A | |
20 | g.46122303C= | CA2366530609 | CD40 | c.297C= (n.297C=) c.201C= (p.Phe67=) n.274C= n.181C= n.126C= n.66C= c.197C= n.268C= n.194C= n.291C= n.295C= n.231C= | |
20 | g.46122303C>G | CA409203720 | CD40 | c.297C>G (n.297C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.274C>G n.181C>G n.126C>G n.66C>G c.197C>G n.268C>G n.194C>G n.291C>G n.295C>G n.231C>G | |
20 | g.46122303C>T | CA9888393 | CD40 | c.297C>T (n.297C>T) c.201C>T (p.Phe67=) n.274C>T n.181C>T n.126C>T n.66C>T c.197C>T n.268C>T n.194C>T n.291C>T n.295C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122304C>A | CA409203723 | CD40 | c.298C>A (n.298C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.275C>A n.182C>A n.127C>A n.67C>A c.198C>A n.269C>A n.195C>A n.292C>A n.296C>A n.232C>A | |
20 | g.46122304C= | CA2366530610 | CD40 | c.298C= (n.298C=) c.202C= (p.Leu68=) n.275C= n.182C= n.127C= n.67C= c.198C= n.269C= n.195C= n.292C= n.296C= n.232C= | |
20 | g.46122304C>G | CA409203725 | CD40 | c.298C>G (n.298C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.275C>G n.182C>G n.127C>G n.67C>G c.198C>G n.269C>G n.195C>G n.292C>G n.296C>G n.232C>G | dbSNP |
20 | g.46122304C>T | CA510654150 | CD40 | c.298C>T (n.298C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.275C>T n.182C>T n.127C>T n.67C>T c.198C>T n.269C>T n.195C>T n.292C>T n.296C>T n.232C>T | |
20 | g.46122305T>A | CA409203726 | CD40 | c.299T>A (n.299T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.276T>A n.183T>A n.128T>A n.68T>A c.199T>A n.270T>A n.196T>A n.293T>A n.297T>A n.233T>A | |
20 | g.46122305T>C | CA409203727 | CD40 | c.299T>C (n.299T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.276T>C n.183T>C n.128T>C n.68T>C c.199T>C n.270T>C n.196T>C n.293T>C n.297T>C n.233T>C | |
20 | g.46122305T>G | CA409203729 | CD40 | c.299T>G (n.299T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.276T>G n.183T>G n.128T>G n.68T>G c.199T>G n.270T>G n.196T>G n.293T>G n.297T>G n.233T>G | |
20 | g.46122306A= | CA2366530611 | CD40 | c.300A= (n.300A=) c.204A= (p.Leu68=) n.277A= n.184A= n.129A= n.69A= c.200A= n.271A= n.197A= n.294A= n.298A= n.234A= | |
20 | g.46122306A>C | CA510654155 | CD40 | c.300A>C (n.300A>C) c.204A>C (p.Leu68=) n.277A>C n.184A>C n.129A>C n.69A>C c.200A>C n.271A>C n.197A>C n.294A>C n.298A>C n.234A>C | |
20 | g.46122306A>G | CA9888394 | CD40 | c.300A>G (n.300A>G) c.204A>G (p.Leu68=) n.277A>G n.184A>G n.129A>G n.69A>G c.200A>G n.271A>G n.197A>G n.294A>G n.298A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122306A>T | CA510654157 | CD40 | c.300A>T (n.300A>T) c.204A>T (p.Leu68=) n.277A>T n.184A>T n.129A>T n.69A>T c.200A>T n.271A>T n.197A>T n.294A>T n.298A>T n.234A>T | |
20 | g.46122307G>A | CA409203735 | CD40 | c.301G>A (n.301G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.278G>A n.185G>A n.130G>A n.70G>A c.201G>A n.272G>A n.198G>A n.295G>A n.299G>A n.235G>A | |
20 | g.46122307G>C | CA409203733 | CD40 | c.301G>C (n.301G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.278G>C n.185G>C n.130G>C n.70G>C c.201G>C n.272G>C n.198G>C n.295G>C n.299G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122307G= | CA2366530612 | CD40 | c.301G= (n.301G=) c.205G= (p.Asp69=) n.278G= n.185G= n.130G= n.70G= c.201G= n.272G= n.198G= n.295G= n.299G= n.235G= | |
20 | g.46122307G>T | CA409203739 | CD40 | c.301G>T (n.301G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.278G>T n.185G>T n.130G>T n.70G>T c.201G>T n.272G>T n.198G>T n.295G>T n.299G>T n.235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122308A>C | CA409203740 | CD40 | c.302A>C (n.302A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.279A>C n.186A>C n.131A>C n.71A>C c.202A>C n.273A>C n.199A>C n.296A>C n.300A>C n.236A>C | |
20 | g.46122308A>G | CA409203741 | CD40 | c.302A>G (n.302A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.279A>G n.186A>G n.131A>G n.71A>G c.202A>G n.273A>G n.199A>G n.296A>G n.300A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122308A>T | CA409203742 | CD40 | c.302A>T (n.302A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.279A>T n.186A>T n.131A>T n.71A>T c.202A>T n.273A>T n.199A>T n.296A>T n.300A>T n.236A>T | |
20 | g.46122309C>A | CA9888395 | CD40 | c.303C>A (n.303C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.280C>A n.187C>A n.132C>A n.72C>A c.203C>A n.274C>A n.200C>A n.297C>A n.301C>A n.237C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122309C= | CA2366530613 | CD40 | c.303C= (n.303C=) c.207C= (p.Asp69=) n.280C= n.187C= n.132C= n.72C= c.203C= n.274C= n.200C= n.297C= n.301C= n.237C= | |
20 | g.46122309C>G | CA409203745 | CD40 | c.303C>G (n.303C>G) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.280C>G n.187C>G n.132C>G n.72C>G c.203C>G n.274C>G n.200C>G n.297C>G n.301C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122309C>T | CA510654168 | CD40 | c.303C>T (n.303C>T) c.207C>T (p.Asp69=) n.280C>T n.187C>T n.132C>T n.72C>T c.203C>T n.274C>T n.200C>T n.297C>T n.301C>T n.237C>T | |
20 | g.46122310A>C | CA409203748 | CD40 | c.304A>C (n.304A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.281A>C n.188A>C n.133A>C n.73A>C c.204A>C n.275A>C n.201A>C n.298A>C n.302A>C n.238A>C | |
20 | g.46122310A>G | CA409203747 | CD40 | c.304A>G (n.304A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.281A>G n.188A>G n.133A>G n.73A>G c.204A>G n.275A>G n.201A>G n.298A>G n.302A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122310A>T | CA409203746 | CD40 | c.304A>T (n.304A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.281A>T n.188A>T n.133A>T n.73A>T c.204A>T n.275A>T n.201A>T n.298A>T n.302A>T n.238A>T | |
20 | g.46122311C>A | CA9888396 | CD40 | c.305C>A (n.305C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.282C>A n.189C>A n.134C>A n.74C>A c.205C>A n.276C>A n.202C>A n.299C>A n.303C>A n.239C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122311C= | CA2366530614 | CD40 | c.305C= (n.305C=) c.209C= (p.Thr70=) n.282C= n.189C= n.134C= n.74C= c.205C= n.276C= n.202C= n.299C= n.303C= n.239C= | |
20 | g.46122311C>G | CA409203749 | CD40 | c.305C>G (n.305C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.282C>G n.189C>G n.134C>G n.74C>G c.205C>G n.276C>G n.202C>G n.299C>G n.303C>G n.239C>G | |
20 | g.46122311C>T | CA409203750 | CD40 | c.305C>T (n.305C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.282C>T n.189C>T n.134C>T n.74C>T c.205C>T n.276C>T n.202C>T n.299C>T n.303C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122312C>A | CA510654176 | CD40 | c.306C>A (n.306C>A) c.210C>A (p.Thr70=) n.283C>A n.190C>A n.135C>A n.75C>A c.206C>A n.277C>A n.203C>A n.300C>A n.304C>A n.240C>A | |
20 | g.46122312C>G | CA510654178 | CD40 | c.306C>G (n.306C>G) c.210C>G (p.Thr70=) n.283C>G n.190C>G n.135C>G n.75C>G c.206C>G n.277C>G n.203C>G n.300C>G n.304C>G n.240C>G | |
20 | g.46122312C>T | CA510654180 | CD40 | c.306C>T (n.306C>T) c.210C>T (p.Thr70=) n.283C>T n.190C>T n.135C>T n.75C>T c.206C>T n.277C>T n.203C>T n.300C>T n.304C>T n.240C>T | COSMIC |
20 | g.46122313T>A | CA409203751 | CD40 | c.307T>A (n.307T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) n.284T>A n.191T>A n.136T>A n.76T>A c.207T>A n.278T>A n.204T>A n.301T>A n.305T>A n.241T>A | |
20 | g.46122313T>C | CA409203752 | CD40 | c.307T>C (n.307T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) n.284T>C n.191T>C n.136T>C n.76T>C c.207T>C n.278T>C n.204T>C n.301T>C n.305T>C n.241T>C | |
20 | g.46122313T>G | CA409203753 | CD40 | c.307T>G (n.307T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) n.284T>G n.191T>G n.136T>G n.76T>G c.207T>G n.278T>G n.204T>G n.301T>G n.305T>G n.241T>G | |
20 | g.46122314G>A | CA409203754 | CD40 | c.308G>A (n.308G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.285G>A n.192G>A n.137G>A n.77G>A c.208G>A n.279G>A n.205G>A n.302G>A n.306G>A n.242G>A | |
20 | g.46122314G>C | CA409203756 | CD40 | c.308G>C (n.308G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.285G>C n.192G>C n.137G>C n.77G>C c.208G>C n.279G>C n.205G>C n.302G>C n.306G>C n.242G>C | |
20 | g.46122314G>T | CA409203755 | CD40 | c.308G>T (n.308G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.285G>T n.192G>T n.137G>T n.77G>T c.208G>T n.279G>T n.205G>T n.302G>T n.306G>T n.242G>T | |
20 | g.46122315G>A | CA409203757 | CD40 | c.309G>A (n.309G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.286G>A n.193G>A n.138G>A n.78G>A c.209G>A n.280G>A n.206G>A n.303G>A n.307G>A n.243G>A | |
20 | g.46122315G>C | CA409203758 | CD40 | c.309G>C (n.309G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.286G>C n.193G>C n.138G>C n.78G>C c.209G>C n.280G>C n.206G>C n.303G>C n.307G>C n.243G>C | |
20 | g.46122315G>T | CA409203759 | CD40 | c.309G>T (n.309G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.286G>T n.193G>T n.138G>T n.78G>T c.209G>T n.280G>T n.206G>T n.303G>T n.307G>T n.243G>T | |
20 | g.46122316A>C | CA409203760 | CD40 | c.310A>C (n.310A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.287A>C n.194A>C n.139A>C n.79A>C c.210A>C n.281A>C n.207A>C n.304A>C n.308A>C n.244A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122316A>G | CA409203761 | CD40 | c.310A>G (n.310A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.287A>G n.194A>G n.139A>G n.79A>G c.210A>G n.281A>G n.207A>G n.304A>G n.308A>G n.244A>G | |
20 | g.46122316A>T | CA409203762 | CD40 | c.310A>T (n.310A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.287A>T n.194A>T n.139A>T n.79A>T c.210A>T n.281A>T n.207A>T n.304A>T n.308A>T n.244A>T | |
20 | g.46122317A>C | CA409203763 | CD40 | c.311A>C (n.311A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.288A>C n.195A>C n.140A>C n.80A>C c.211A>C n.282A>C n.208A>C n.305A>C n.309A>C n.245A>C | |
20 | g.46122317A>G | CA409203764 | CD40 | c.311A>G (n.311A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.288A>G n.195A>G n.140A>G n.80A>G c.211A>G n.282A>G n.208A>G n.305A>G n.309A>G n.245A>G | |
20 | g.46122317A>T | CA409203765 | CD40 | c.311A>T (n.311A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.288A>T n.195A>T n.140A>T n.80A>T c.211A>T n.282A>T n.208A>T n.305A>T n.309A>T n.245A>T | |
20 | g.46122318C>A | CA409203766 | CD40 | c.312C>A (n.312C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.289C>A n.196C>A n.141C>A n.81C>A n.1C>A c.212C>A n.283C>A n.209C>A n.306C>A n.310C>A n.246C>A | |
20 | g.46122318C>G | CA409203768 | CD40 | c.312C>G (n.312C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.289C>G n.196C>G n.141C>G n.81C>G n.1C>G c.212C>G n.283C>G n.209C>G n.306C>G n.310C>G n.246C>G | |
20 | g.46122318C>T | CA510654201 | CD40 | c.312C>T (n.312C>T) c.216C>T (p.Asn72=) n.289C>T n.196C>T n.141C>T n.81C>T n.1C>T c.212C>T n.283C>T n.209C>T n.306C>T n.310C>T n.246C>T | |
20 | g.46122319A>C | CA510654204 | CD40 | c.313A>C (n.313A>C) c.217A>C (p.Arg73=) n.290A>C n.197A>C n.142A>C n.82A>C n.2A>C c.213A>C n.284A>C n.210A>C n.307A>C n.311A>C n.247A>C | |
20 | g.46122319A>G | CA409203771 | CD40 | c.313A>G (n.313A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.290A>G n.197A>G n.142A>G n.82A>G n.2A>G c.213A>G n.284A>G n.210A>G n.307A>G n.311A>G n.247A>G | |
20 | g.46122319A>T | CA409203773 | CD40 | c.313A>T (n.313A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.290A>T n.197A>T n.142A>T n.82A>T n.2A>T c.213A>T n.284A>T n.210A>T n.307A>T n.311A>T n.247A>T | |
20 | g.46122320G>A | CA409203776 | CD40 | c.314G>A (n.314G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.291G>A n.198G>A n.143G>A n.83G>A n.3G>A c.214G>A n.285G>A n.211G>A n.308G>A n.312G>A n.248G>A | |
20 | g.46122320G>C | CA409203778 | CD40 | c.314G>C (n.314G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.291G>C n.198G>C n.143G>C n.83G>C n.3G>C c.214G>C n.285G>C n.211G>C n.308G>C n.312G>C n.248G>C | dbSNP |
20 | g.46122320G= | CA2366530615 | CD40 | c.314G= (n.314G=) c.218G= (p.Arg73=) n.291G= n.198G= n.143G= n.83G= n.3G= c.214G= n.285G= n.211G= n.308G= n.312G= n.248G= | |
20 | g.46122320G>T | CA409203781 | CD40 | c.314G>T (n.314G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.291G>T n.198G>T n.143G>T n.83G>T n.3G>T c.214G>T n.285G>T n.211G>T n.308G>T n.312G>T n.248G>T | |
20 | g.46122321A>C | CA409203784 | CD40 | c.315A>C (n.315A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.292A>C n.199A>C n.144A>C n.84A>C n.4A>C c.215A>C n.286A>C n.212A>C n.309A>C n.313A>C n.249A>C | |
20 | g.46122321A>G | CA510654213 | CD40 | c.315A>G (n.315A>G) c.219A>G (p.Arg73=) n.292A>G n.199A>G n.144A>G n.84A>G n.4A>G c.215A>G n.286A>G n.212A>G n.309A>G n.313A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122321A>T | CA409203786 | CD40 | c.315A>T (n.315A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.292A>T n.199A>T n.144A>T n.84A>T n.4A>T c.215A>T n.286A>T n.212A>T n.309A>T n.313A>T n.249A>T | |
20 | g.46122322G>A | CA409203787 | CD40 | c.316G>A (n.316G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.293G>A n.200G>A n.145G>A n.85G>A n.5G>A c.216G>A n.287G>A n.213G>A n.310G>A n.314G>A n.250G>A | |
20 | g.46122322G>C | CA409203789 | CD40 | c.316G>C (n.316G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.293G>C n.200G>C n.145G>C n.85G>C n.5G>C c.216G>C n.287G>C n.213G>C n.310G>C n.314G>C n.250G>C | |
20 | g.46122322G>T | CA409203791 | CD40 | c.316G>T (n.316G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.293G>T n.200G>T n.145G>T n.85G>T n.5G>T c.216G>T n.287G>T n.213G>T n.310G>T n.314G>T n.250G>T | |
20 | g.46122323A>C | CA409203794 | CD40 | c.317A>C (n.317A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.294A>C n.201A>C n.146A>C n.86A>C n.6A>C c.217A>C n.288A>C n.214A>C n.311A>C n.315A>C n.251A>C | |
20 | g.46122323A>G | CA409203797 | CD40 | c.317A>G (n.317A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.294A>G n.201A>G n.146A>G n.86A>G n.6A>G c.217A>G n.288A>G n.214A>G n.311A>G n.315A>G n.251A>G | |
20 | g.46122323A>T | CA409203799 | CD40 | c.317A>T (n.317A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.294A>T n.201A>T n.146A>T n.86A>T n.6A>T c.217A>T n.288A>T n.214A>T n.311A>T n.315A>T n.251A>T | |
20 | g.46122324G>A | CA510654224 | CD40 | c.318G>A (n.318G>A) c.222G>A (p.Glu74=) n.295G>A n.202G>A n.147G>A n.87G>A n.7G>A c.218G>A n.289G>A n.215G>A n.312G>A n.316G>A n.252G>A | |
20 | g.46122324G>C | CA409203805 | CD40 | c.318G>C (n.318G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.295G>C n.202G>C n.147G>C n.87G>C n.7G>C c.218G>C n.289G>C n.215G>C n.312G>C n.316G>C n.252G>C | |
20 | g.46122324G>T | CA409203807 | CD40 | c.318G>T (n.318G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.295G>T n.202G>T n.147G>T n.87G>T n.7G>T c.218G>T n.289G>T n.215G>T n.312G>T n.316G>T n.252G>T | |
20 | g.46122325A>C | CA409203817 | CD40 | c.319A>C (n.319A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.296A>C n.203A>C n.148A>C n.88A>C n.8A>C c.219A>C n.290A>C n.216A>C n.313A>C n.317A>C n.253A>C | |
20 | g.46122325A>G | CA409203810 | CD40 | c.319A>G (n.319A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.296A>G n.203A>G n.148A>G n.88A>G n.8A>G c.219A>G n.290A>G n.216A>G n.313A>G n.317A>G n.253A>G | |
20 | g.46122325A>T | CA409203815 | CD40 | c.319A>T (n.319A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.296A>T n.203A>T n.148A>T n.88A>T n.8A>T c.219A>T n.290A>T n.216A>T n.313A>T n.317A>T n.253A>T | |
20 | g.46122326C>A | CA409203820 | CD40 | c.320C>A (n.320C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.297C>A n.204C>A n.149C>A n.89C>A n.9C>A c.220C>A n.291C>A n.217C>A n.314C>A n.318C>A n.254C>A | |
20 | g.46122326C>G | CA409203822 | CD40 | c.320C>G (n.320C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.297C>G n.204C>G n.149C>G n.89C>G n.9C>G c.220C>G n.291C>G n.217C>G n.314C>G n.318C>G n.254C>G | |
20 | g.46122326C>T | CA409203823 | CD40 | c.320C>T (n.320C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.297C>T n.204C>T n.149C>T n.89C>T n.9C>T c.220C>T n.291C>T n.217C>T n.314C>T n.318C>T n.254C>T | |
20 | g.46122327A>C | CA510654234 | CD40 | c.321A>C (n.321A>C) c.225A>C (p.Thr75=) n.298A>C n.205A>C n.150A>C n.90A>C n.10A>C c.221A>C n.292A>C n.218A>C n.315A>C n.319A>C n.255A>C | |
20 | g.46122327A>G | CA510654238 | CD40 | c.321A>G (n.321A>G) c.225A>G (p.Thr75=) n.298A>G n.205A>G n.150A>G n.90A>G n.10A>G c.221A>G n.292A>G n.218A>G n.315A>G n.319A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122327A>T | CA510654235 | CD40 | c.321A>T (n.321A>T) c.225A>T (p.Thr75=) n.298A>T n.205A>T n.150A>T n.90A>T n.10A>T c.221A>T n.292A>T n.218A>T n.315A>T n.319A>T n.255A>T | |
20 | g.46122329_46122330insGAGACA | CA2653132126 | CD40 | c.323_324insGAGACA (n.323_324insGAGACA) c.227_228insGAGACA (p.Thr75_His76insGlnArg) n.300_301insGAGACA n.207_208insGAGACA n.152_153insGAGACA n.92_93insGAGACA n.12_13insGAGACA c.223_224insGAGACA n.294_295insGAGACA n.220_221insGAGACA n.317_318insGAGACA n.321_322insGAGACA n.257_258insGAGACA | gnomAD v4 |
20 | g.46122328C>A | CA409203824 | CD40 | c.322C>A (n.322C>A) c.226C>A (p.His76Asn) n.299C>A n.206C>A n.151C>A n.91C>A n.11C>A c.222C>A n.293C>A n.219C>A n.316C>A n.320C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122328C= | CA2366530616 | CD40 | c.322C= (n.322C=) c.226C= (p.His76=) n.299C= n.206C= n.151C= n.91C= n.11C= c.222C= n.293C= n.219C= n.316C= n.320C= n.256C= | |
20 | g.46122328C>G | CA409203826 | CD40 | c.322C>G (n.322C>G) c.226C>G (p.His76Asp) n.299C>G n.206C>G n.151C>G n.91C>G n.11C>G c.222C>G n.293C>G n.219C>G n.316C>G n.320C>G n.256C>G | |
20 | g.46122328C>T | CA409203828 | CD40 | c.322C>T (n.322C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) n.299C>T n.206C>T n.151C>T n.91C>T n.11C>T c.222C>T n.293C>T n.219C>T n.316C>T n.320C>T n.256C>T | |
20 | g.46122329A>C | CA409203830 | CD40 | c.323A>C (n.323A>C) c.227A>C (p.His76Pro) n.300A>C n.207A>C n.152A>C n.92A>C n.12A>C c.223A>C n.294A>C n.220A>C n.317A>C n.321A>C n.257A>C | |
20 | g.46122329A>G | CA409203832 | CD40 | c.323A>G (n.323A>G) c.227A>G (p.His76Arg) n.300A>G n.207A>G n.152A>G n.92A>G n.12A>G c.223A>G n.294A>G n.220A>G n.317A>G n.321A>G n.257A>G | |
20 | g.46122329A>T | CA409203833 | CD40 | c.323A>T (n.323A>T) c.227A>T (p.His76Leu) n.300A>T n.207A>T n.152A>T n.92A>T n.12A>T c.223A>T n.294A>T n.220A>T n.317A>T n.321A>T n.257A>T | |
20 | g.46122330C>A | CA409203834 | CD40 | c.324C>A (n.324C>A) c.228C>A (p.His76Gln) n.301C>A n.208C>A n.153C>A n.93C>A n.13C>A c.224C>A n.295C>A n.221C>A n.318C>A n.322C>A n.258C>A | dbSNP |
20 | g.46122330C= | CA2366530617 | CD40 | c.324C= (n.324C=) c.228C= (p.His76=) n.301C= n.208C= n.153C= n.93C= n.13C= c.224C= n.295C= n.221C= n.318C= n.322C= n.258C= | |
20 | g.46122330C>G | CA409203837 | CD40 | c.324C>G (n.324C>G) c.228C>G (p.His76Gln) n.301C>G n.208C>G n.153C>G n.93C>G n.13C>G c.224C>G n.295C>G n.221C>G n.318C>G n.322C>G n.258C>G | |
20 | g.46122330C>T | CA510654248 | CD40 | c.324C>T (n.324C>T) c.228C>T (p.His76=) n.301C>T n.208C>T n.153C>T n.93C>T n.13C>T c.224C>T n.295C>T n.221C>T n.318C>T n.322C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122331T>A | CA409203843 | CD40 | c.325T>A (n.325T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.302T>A n.209T>A n.154T>A n.94T>A n.14T>A c.225T>A n.296T>A n.222T>A n.319T>A n.323T>A n.259T>A | |
20 | g.46122331T>C | CA409203847 | CD40 | c.325T>C (n.325T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.302T>C n.209T>C n.154T>C n.94T>C n.14T>C c.225T>C n.296T>C n.222T>C n.319T>C n.323T>C n.259T>C | |
20 | g.46122331T>G | CA409203844 | CD40 | c.325T>G (n.325T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.302T>G n.209T>G n.154T>G n.94T>G n.14T>G c.225T>G n.296T>G n.222T>G n.319T>G n.323T>G n.259T>G | |
20 | g.46122332G>A | CA409203852 | CD40 | c.326G>A (n.326G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.303G>A n.210G>A n.155G>A n.95G>A n.15G>A c.226G>A n.297G>A n.223G>A n.320G>A n.324G>A n.260G>A | |
20 | g.46122332G>C | CA409203855 | CD40 | c.326G>C (n.326G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.303G>C n.210G>C n.155G>C n.95G>C n.15G>C c.226G>C n.297G>C n.223G>C n.320G>C n.324G>C n.260G>C | |
20 | g.46122332G= | CA2366530618 | CD40 | c.326G= (n.326G=) c.230G= (p.Cys77=) n.303G= n.210G= n.155G= n.95G= n.15G= c.226G= n.297G= n.223G= n.320G= n.324G= n.260G= | |
20 | g.46122332G>T | CA315651099 | CD40 | c.326G>T (n.326G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.303G>T n.210G>T n.155G>T n.95G>T n.15G>T c.226G>T n.297G>T n.223G>T n.320G>T n.324G>T n.260G>T | dbSNP |
20 | g.46122333C>A | CA409203862 | CD40 | c.327C>A (n.327C>A) c.231C>A (p.Cys77Ter) n.304C>A n.211C>A n.156C>A n.96C>A n.16C>A c.227C>A n.298C>A n.224C>A n.321C>A n.325C>A n.261C>A | |
20 | g.46122333C= | CA2366530619 | CD40 | c.327C= (n.327C=) c.231C= (p.Cys77=) n.304C= n.211C= n.156C= n.96C= n.16C= c.227C= n.298C= n.224C= n.321C= n.325C= n.261C= | |
20 | g.46122333C>G | CA409203874 | CD40 | c.327C>G (n.327C>G) c.231C>G (p.Cys77Trp) n.304C>G n.211C>G n.156C>G n.96C>G n.16C>G c.227C>G n.298C>G n.224C>G n.321C>G n.325C>G n.261C>G | |
20 | g.46122333C>T | CA9888397 | CD40 | c.327C>T (n.327C>T) c.231C>T (p.Cys77=) n.304C>T n.211C>T n.156C>T n.96C>T n.16C>T c.227C>T n.298C>T n.224C>T n.321C>T n.325C>T n.261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122334C>A | CA409203881 | CD40 | c.328C>A (n.328C>A) c.232C>A (p.His78Asn) n.305C>A n.212C>A n.157C>A n.97C>A n.17C>A c.228C>A n.299C>A n.225C>A n.322C>A n.326C>A n.262C>A | |
20 | g.46122334C>G | CA409203884 | CD40 | c.328C>G (n.328C>G) c.232C>G (p.His78Asp) n.305C>G n.212C>G n.157C>G n.97C>G n.17C>G c.228C>G n.299C>G n.225C>G n.322C>G n.326C>G n.262C>G | |
20 | g.46122334C>T | CA409203888 | CD40 | c.328C>T (n.328C>T) c.232C>T (p.His78Tyr) n.305C>T n.212C>T n.157C>T n.97C>T n.17C>T c.228C>T n.299C>T n.225C>T n.322C>T n.326C>T n.262C>T | |
20 | g.46122335A>C | CA409203897 | CD40 | c.329A>C (n.329A>C) c.233A>C (p.His78Pro) n.306A>C n.213A>C n.158A>C n.98A>C n.18A>C c.229A>C n.300A>C n.226A>C n.323A>C n.327A>C n.263A>C | |
20 | g.46122335A>G | CA409203891 | CD40 | c.329A>G (n.329A>G) c.233A>G (p.His78Arg) n.306A>G n.213A>G n.158A>G n.98A>G n.18A>G c.229A>G n.300A>G n.226A>G n.323A>G n.327A>G n.263A>G | |
20 | g.46122335A>T | CA409203894 | CD40 | c.329A>T (n.329A>T) c.233A>T (p.His78Leu) n.306A>T n.213A>T n.158A>T n.98A>T n.18A>T c.229A>T n.300A>T n.226A>T n.323A>T n.327A>T n.263A>T | |
20 | g.46122336C>A | CA315651107 | CD40 | c.330C>A (n.330C>A) c.234C>A (p.His78Gln) n.307C>A n.214C>A n.159C>A n.99C>A n.19C>A c.230C>A n.301C>A n.227C>A n.324C>A n.328C>A n.264C>A | dbSNP |
20 | g.46122336C= | CA2366530620 | CD40 | c.330C= (n.330C=) c.234C= (p.His78=) n.307C= n.214C= n.159C= n.99C= n.19C= c.230C= n.301C= n.227C= n.324C= n.328C= n.264C= | |
20 | g.46122336C>G | CA409203902 | CD40 | c.330C>G (n.330C>G) c.234C>G (p.His78Gln) n.307C>G n.214C>G n.159C>G n.99C>G n.19C>G c.230C>G n.301C>G n.227C>G n.324C>G n.328C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122336C>T | CA510654269 | CD40 | c.330C>T (n.330C>T) c.234C>T (p.His78=) n.307C>T n.214C>T n.159C>T n.99C>T n.19C>T c.230C>T n.301C>T n.227C>T n.324C>T n.328C>T n.264C>T | |
20 | g.46122337C>A | CA409203909 | CD40 | c.331C>A (n.331C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.308C>A n.215C>A n.160C>A n.100C>A n.20C>A c.231C>A n.302C>A n.228C>A n.325C>A n.329C>A n.265C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122337C= | CA2366530621 | CD40 | c.331C= (n.331C=) c.235C= (p.Gln79=) n.308C= n.215C= n.160C= n.100C= n.20C= c.231C= n.302C= n.228C= n.325C= n.329C= n.265C= | |
20 | g.46122337C>G | CA409203912 | CD40 | c.331C>G (n.331C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.308C>G n.215C>G n.160C>G n.100C>G n.20C>G c.231C>G n.302C>G n.228C>G n.325C>G n.329C>G n.265C>G | |
20 | g.46122337C>T | CA409203915 | CD40 | c.331C>T (n.331C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.308C>T n.215C>T n.160C>T n.100C>T n.20C>T c.231C>T n.302C>T n.228C>T n.325C>T n.329C>T n.265C>T | |
20 | g.46122338A= | CA2366530622 | CD40 | c.332A= (n.332A=) c.236A= (p.Gln79=) n.309A= n.216A= n.161A= n.101A= n.21A= c.232A= n.303A= n.229A= n.326A= n.330A= n.266A= | |
20 | g.46122338A>C | CA409203925 | CD40 | c.332A>C (n.332A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.309A>C n.216A>C n.161A>C n.101A>C n.21A>C c.232A>C n.303A>C n.229A>C n.326A>C n.330A>C n.266A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122338A>G | CA409203920 | CD40 | c.332A>G (n.332A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.309A>G n.216A>G n.161A>G n.101A>G n.21A>G c.232A>G n.303A>G n.229A>G n.326A>G n.330A>G n.266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122338A>T | CA409203921 | CD40 | c.332A>T (n.332A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.309A>T n.216A>T n.161A>T n.101A>T n.21A>T c.232A>T n.303A>T n.229A>T n.326A>T n.330A>T n.266A>T | |
20 | g.46122339G>A | CA510654277 | CD40 | c.333G>A (n.333G>A) c.237G>A (p.Gln79=) n.310G>A n.217G>A n.162G>A n.102G>A n.22G>A c.233G>A n.304G>A n.230G>A n.327G>A n.331G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122339G>C | CA409203930 | CD40 | c.333G>C (n.333G>C) c.237G>C (p.Gln79His) n.310G>C n.217G>C n.162G>C n.102G>C n.22G>C c.233G>C n.304G>C n.230G>C n.327G>C n.331G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122339G= | CA2366530623 | CD40 | c.333G= (n.333G=) c.237G= (p.Gln79=) n.310G= n.217G= n.162G= n.102G= n.22G= c.233G= n.304G= n.230G= n.327G= n.331G= n.267G= | |
20 | g.46122339G>T | CA409203932 | CD40 | c.333G>T (n.333G>T) c.237G>T (p.Gln79His) n.310G>T n.217G>T n.162G>T n.102G>T n.22G>T c.233G>T n.304G>T n.230G>T n.327G>T n.331G>T n.267G>T | |
20 | g.46122340C>A | CA409203937 | CD40 | c.334C>A (n.334C>A) c.238C>A (p.His80Asn) n.311C>A n.218C>A n.163C>A n.103C>A n.23C>A c.234C>A n.305C>A n.231C>A n.328C>A n.332C>A n.268C>A | |
20 | g.46122340C>G | CA409203939 | CD40 | c.334C>G (n.334C>G) c.238C>G (p.His80Asp) n.311C>G n.218C>G n.163C>G n.103C>G n.23C>G c.234C>G n.305C>G n.231C>G n.328C>G n.332C>G n.268C>G | |
20 | g.46122340C>T | CA409203942 | CD40 | c.334C>T (n.334C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) n.311C>T n.218C>T n.163C>T n.103C>T n.23C>T c.234C>T n.305C>T n.231C>T n.328C>T n.332C>T n.268C>T | |
20 | g.46122341A= | CA2366530624 | CD40 | c.335A= (n.335A=) c.239A= (p.His80=) n.312A= n.219A= n.164A= n.104A= n.24A= c.235A= n.306A= n.232A= n.329A= n.333A= n.269A= | |
20 | g.46122341A>C | CA409203945 | CD40 | c.335A>C (n.335A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.312A>C n.219A>C n.164A>C n.104A>C n.24A>C c.235A>C n.306A>C n.232A>C n.329A>C n.333A>C n.269A>C | |
20 | g.46122341A>G | CA315651114 | CD40 | c.335A>G (n.335A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.312A>G n.219A>G n.164A>G n.104A>G n.24A>G c.235A>G n.306A>G n.232A>G n.329A>G n.333A>G n.269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122341A>T | CA409203950 | CD40 | c.335A>T (n.335A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.312A>T n.219A>T n.164A>T n.104A>T n.24A>T c.235A>T n.306A>T n.232A>T n.329A>T n.333A>T n.269A>T | |
20 | g.46122342C>A | CA409203953 | CD40 | c.336C>A (n.336C>A) c.240C>A (p.His80Gln) n.313C>A n.220C>A n.165C>A n.105C>A n.25C>A c.236C>A n.307C>A n.233C>A n.330C>A n.334C>A n.270C>A | dbSNP |
20 | g.46122342C= | CA2366530625 | CD40 | c.336C= (n.336C=) c.240C= (p.His80=) n.313C= n.220C= n.165C= n.105C= n.25C= c.236C= n.307C= n.233C= n.330C= n.334C= n.270C= | |
20 | g.46122342C>G | CA409203956 | CD40 | c.336C>G (n.336C>G) c.240C>G (p.His80Gln) n.313C>G n.220C>G n.165C>G n.105C>G n.25C>G c.236C>G n.307C>G n.233C>G n.330C>G n.334C>G n.270C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122342C>T | CA510654288 | CD40 | c.336C>T (n.336C>T) c.240C>T (p.His80=) n.313C>T n.220C>T n.165C>T n.105C>T n.25C>T c.236C>T n.307C>T n.233C>T n.330C>T n.334C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.46122343A>C | CA409203958 | CD40 | c.337A>C (n.337A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.314A>C n.221A>C n.166A>C n.106A>C n.26A>C c.237A>C n.308A>C n.234A>C n.331A>C n.335A>C n.271A>C | |
20 | g.46122343A>G | CA409203960 | CD40 | c.337A>G (n.337A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.314A>G n.221A>G n.166A>G n.106A>G n.26A>G c.237A>G n.308A>G n.234A>G n.331A>G n.335A>G n.271A>G | |
20 | g.46122343A>T | CA409203965 | CD40 | c.337A>T (n.337A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.314A>T n.221A>T n.166A>T n.106A>T n.26A>T c.237A>T n.308A>T n.234A>T n.331A>T n.335A>T n.271A>T | |
20 | g.46122344A>C | CA409203976 | CD40 | c.338A>C (n.338A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.315A>C n.222A>C n.167A>C n.107A>C n.27A>C c.238A>C n.309A>C n.235A>C n.332A>C n.336A>C n.272A>C | |
20 | g.46122344A>G | CA409203970 | CD40 | c.338A>G (n.338A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.315A>G n.222A>G n.167A>G n.107A>G n.27A>G c.238A>G n.309A>G n.235A>G n.332A>G n.336A>G n.272A>G | |
20 | g.46122344A>T | CA409203972 | CD40 | c.338A>T (n.338A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.315A>T n.222A>T n.167A>T n.107A>T n.27A>T c.238A>T n.309A>T n.235A>T n.332A>T n.336A>T n.272A>T | |
20 | g.46122345A>C | CA409203980 | CD40 | c.339A>C (n.339A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.316A>C n.223A>C n.168A>C n.108A>C n.28A>C c.239A>C n.310A>C n.236A>C n.333A>C n.337A>C n.273A>C | |
20 | g.46122345A>G | CA510654300 | CD40 | c.339A>G (n.339A>G) c.243A>G (p.Lys81=) n.316A>G n.223A>G n.168A>G n.108A>G n.28A>G c.239A>G n.310A>G n.236A>G n.333A>G n.337A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122345A>T | CA409203981 | CD40 | c.339A>T (n.339A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.316A>T n.223A>T n.168A>T n.108A>T n.28A>T c.239A>T n.310A>T n.236A>T n.333A>T n.337A>T n.273A>T | |
20 | g.46122346T>A | CA409203985 | CD40 | c.340T>A (n.340T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.317T>A n.224T>A n.169T>A n.109T>A n.29T>A c.240T>A n.311T>A n.237T>A n.334T>A n.338T>A n.274T>A | |
20 | g.46122346T>C | CA409203989 | CD40 | c.340T>C (n.340T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) n.317T>C n.224T>C n.169T>C n.109T>C n.29T>C c.240T>C n.311T>C n.237T>C n.334T>C n.338T>C n.274T>C | COSMIC |
20 | g.46122346T>G | CA409203993 | CD40 | c.340T>G (n.340T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.317T>G n.224T>G n.169T>G n.109T>G n.29T>G c.240T>G n.311T>G n.237T>G n.334T>G n.338T>G n.274T>G | |
20 | g.46122347A>C | CA409203997 | CD40 | c.341A>C (n.341A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.318A>C n.225A>C n.170A>C n.110A>C n.30A>C c.241A>C n.312A>C n.238A>C n.335A>C n.339A>C n.275A>C | |
20 | g.46122347A>G | CA409204001 | CD40 | c.341A>G (n.341A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.318A>G n.225A>G n.170A>G n.110A>G n.30A>G c.241A>G n.312A>G n.238A>G n.335A>G n.339A>G n.275A>G | |
20 | g.46122347A>T | CA409204004 | CD40 | c.341A>T (n.341A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.318A>T n.225A>T n.170A>T n.110A>T n.30A>T c.241A>T n.312A>T n.238A>T n.335A>T n.339A>T n.275A>T | |
20 | g.46122348C>A | CA409204009 | CD40 | c.342C>A (n.342C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.319C>A n.226C>A n.171C>A n.111C>A n.31C>A c.242C>A n.313C>A n.239C>A n.336C>A n.340C>A n.276C>A | |
20 | g.46122348C>G | CA409204011 | CD40 | c.342C>G (n.342C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.319C>G n.226C>G n.171C>G n.111C>G n.31C>G c.242C>G n.313C>G n.239C>G n.336C>G n.340C>G n.276C>G | |
20 | g.46122348C>T | CA510654312 | CD40 | c.342C>T (n.342C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) n.319C>T n.226C>T n.171C>T n.111C>T n.31C>T c.242C>T n.313C>T n.239C>T n.336C>T n.340C>T n.276C>T | |
20 | g.46122349T>A | CA409204014 | CD40 | c.343T>A (n.343T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.320T>A n.227T>A n.172T>A n.112T>A n.32T>A c.243T>A n.314T>A n.240T>A n.337T>A n.341T>A n.277T>A | |
20 | g.46122349T>C | CA127369 | CD40 | c.343T>C (n.343T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.320T>C n.227T>C n.172T>C n.112T>C n.32T>C c.243T>C n.314T>C n.240T>C n.337T>C n.341T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46122349T>G | CA409204019 | CD40 | c.343T>G (n.343T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.320T>G n.227T>G n.172T>G n.112T>G n.32T>G c.243T>G n.314T>G n.240T>G n.337T>G n.341T>G n.277T>G | |
20 | g.46122349T= | CA2366530626 | CD40 | c.343T= (n.343T=) c.247T= (p.Cys83=) n.320T= n.227T= n.172T= n.112T= n.32T= c.243T= n.314T= n.240T= n.337T= n.341T= n.277T= | |
20 | g.46122350G>A | CA409204031 | CD40 | c.344G>A (n.344G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.321G>A n.228G>A n.173G>A n.113G>A n.33G>A c.244G>A n.315G>A n.241G>A n.338G>A n.342G>A n.278G>A | dbSNP |
20 | g.46122350G>C | CA409204025 | CD40 | c.344G>C (n.344G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.321G>C n.228G>C n.173G>C n.113G>C n.33G>C c.244G>C n.315G>C n.241G>C n.338G>C n.342G>C n.278G>C | |
20 | g.46122350G= | CA2366530627 | CD40 | c.344G= (n.344G=) c.248G= (p.Cys83=) n.321G= n.228G= n.173G= n.113G= n.33G= c.244G= n.315G= n.241G= n.338G= n.342G= n.278G= | |
20 | g.46122350G>T | CA409204028 | CD40 | c.344G>T (n.344G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.321G>T n.228G>T n.173G>T n.113G>T n.33G>T c.244G>T n.315G>T n.241G>T n.338G>T n.342G>T n.278G>T | |
20 | g.46122351C>A | CA409204034 | CD40 | c.345C>A (n.345C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.322C>A n.229C>A n.174C>A n.114C>A n.34C>A c.245C>A n.316C>A n.242C>A n.339C>A n.343C>A n.279C>A | |
20 | g.46122351C= | CA2366530628 | CD40 | c.345C= (n.345C=) c.249C= (p.Cys83=) n.322C= n.229C= n.174C= n.114C= n.34C= c.245C= n.316C= n.242C= n.339C= n.343C= n.279C= | |
20 | g.46122351C>G | CA409204035 | CD40 | c.345C>G (n.345C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.322C>G n.229C>G n.174C>G n.114C>G n.34C>G c.245C>G n.316C>G n.242C>G n.339C>G n.343C>G n.279C>G | |
20 | g.46122351C>T | CA9888398 | CD40 | c.345C>T (n.345C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.322C>T n.229C>T n.174C>T n.114C>T n.34C>T c.245C>T n.316C>T n.242C>T n.339C>T n.343C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46122352G>A | CA409204044 | CD40 | c.346G>A (n.346G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.323G>A n.230G>A n.175G>A n.115G>A n.35G>A c.246G>A n.317G>A n.243G>A n.340G>A n.344G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122352G>C | CA409204047 | CD40 | c.346G>C (n.346G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.323G>C n.230G>C n.175G>C n.115G>C n.35G>C c.246G>C n.317G>C n.243G>C n.340G>C n.344G>C n.280G>C | |
20 | g.46122352G= | CA2366530629 | CD40 | c.346G= (n.346G=) c.250G= (p.Asp84=) n.323G= n.230G= n.175G= n.115G= n.35G= c.246G= n.317G= n.243G= n.340G= n.344G= n.280G= | |
20 | g.46122352G>T | CA409204051 | CD40 | c.346G>T (n.346G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.323G>T n.230G>T n.175G>T n.115G>T n.35G>T c.246G>T n.317G>T n.243G>T n.340G>T n.344G>T n.280G>T | |
20 | g.46122353A>C | CA409204055 | CD40 | c.347A>C (n.347A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.324A>C n.231A>C n.176A>C n.116A>C n.36A>C c.247A>C n.318A>C n.244A>C n.341A>C n.345A>C n.281A>C | |
20 | g.46122353A>G | CA409204057 | CD40 | c.347A>G (n.347A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.324A>G n.231A>G n.176A>G n.116A>G n.36A>G c.247A>G n.318A>G n.244A>G n.341A>G n.345A>G n.281A>G | |
20 | g.46122353A>T | CA409204060 | CD40 | c.347A>T (n.347A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.324A>T n.231A>T n.176A>T n.116A>T n.36A>T c.247A>T n.318A>T n.244A>T n.341A>T n.345A>T n.281A>T | |
20 | g.46122354C>A | CA409204064 | CD40 | c.348C>A (n.348C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.325C>A n.232C>A n.177C>A n.117C>A n.37C>A c.248C>A n.319C>A n.245C>A n.342C>A n.346C>A n.282C>A | dbSNP |
20 | g.46122354C= | CA2366530630 | CD40 | c.348C= (n.348C=) c.252C= (p.Asp84=) n.325C= n.232C= n.177C= n.117C= n.37C= c.248C= n.319C= n.245C= n.342C= n.346C= n.282C= | |
20 | g.46122354C>G | CA409204065 | CD40 | c.348C>G (n.348C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.325C>G n.232C>G n.177C>G n.117C>G n.37C>G c.248C>G n.319C>G n.245C>G n.342C>G n.346C>G n.282C>G | |
20 | g.46122354C>T | CA9888399 | CD40 | c.348C>T (n.348C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.325C>T n.232C>T n.177C>T n.117C>T n.37C>T c.248C>T n.319C>T n.245C>T n.342C>T n.346C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122355C>A | CA9888400 | CD40 | c.349C>A (n.349C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.326C>A n.233C>A n.178C>A n.118C>A n.38C>A c.249C>A n.320C>A n.246C>A n.343C>A n.347C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122355C= | CA2366530631 | CD40 | c.349C= (n.349C=) c.253C= (p.Pro85=) n.326C= n.233C= n.178C= n.118C= n.38C= c.249C= n.320C= n.246C= n.343C= n.347C= n.283C= | |
20 | g.46122355C>G | CA409204070 | CD40 | c.349C>G (n.349C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.326C>G n.233C>G n.178C>G n.118C>G n.38C>G c.249C>G n.320C>G n.246C>G n.343C>G n.347C>G n.283C>G | |
20 | g.46122355C>T | CA409204072 | CD40 | c.349C>T (n.349C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.326C>T n.233C>T n.178C>T n.118C>T n.38C>T c.249C>T n.320C>T n.246C>T n.343C>T n.347C>T n.283C>T | |
20 | g.46122356C>A | CA409204077 | CD40 | c.350C>A (n.350C>A) c.254C>A (p.Pro85His) n.327C>A n.234C>A n.179C>A n.119C>A n.39C>A c.250C>A n.321C>A n.247C>A n.344C>A n.348C>A n.284C>A | |
20 | g.46122356C>G | CA409204081 | CD40 | c.350C>G (n.350C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.327C>G n.234C>G n.179C>G n.119C>G n.39C>G c.250C>G n.321C>G n.247C>G n.344C>G n.348C>G n.284C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122356C>T | CA409204079 | CD40 | c.350C>T (n.350C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.327C>T n.234C>T n.179C>T n.119C>T n.39C>T c.250C>T n.321C>T n.247C>T n.344C>T n.348C>T n.284C>T | ClinVar |
20 | g.46122357C>A | CA510654339 | CD40 | c.351C>A (n.351C>A) c.255C>A (p.Pro85=) n.328C>A n.235C>A n.180C>A n.120C>A n.40C>A c.251C>A n.322C>A n.248C>A n.345C>A n.349C>A n.285C>A | |
20 | g.46122357C>G | CA510654340 | CD40 | c.351C>G (n.351C>G) c.255C>G (p.Pro85=) n.328C>G n.235C>G n.180C>G n.120C>G n.40C>G c.251C>G n.322C>G n.248C>G n.345C>G n.349C>G n.285C>G | |
20 | g.46122357C>T | CA510654341 | CD40 | c.351C>T (n.351C>T) c.255C>T (p.Pro85=) n.328C>T n.235C>T n.180C>T n.120C>T n.40C>T c.251C>T n.322C>T n.248C>T n.345C>T n.349C>T n.285C>T | |
20 | g.46122358A>C | CA409204085 | CD40 | c.352A>C (n.352A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.329A>C n.236A>C n.181A>C n.121A>C n.41A>C c.252A>C n.323A>C n.249A>C n.346A>C n.350A>C n.286A>C | |
20 | g.46122358A>G | CA409204088 | CD40 | c.352A>G (n.352A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.329A>G n.236A>G n.181A>G n.121A>G n.41A>G c.252A>G n.323A>G n.249A>G n.346A>G n.350A>G n.286A>G | |
20 | g.46122358A>T | CA409204090 | CD40 | c.352A>T (n.352A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.329A>T n.236A>T n.181A>T n.121A>T n.41A>T c.252A>T n.323A>T n.249A>T n.346A>T n.350A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122359G>A | CA409204094 | CD40 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.256+1G>A (n.256+1G>A) n.329+1G>A n.236+1G>A n.181+1G>A n.121+1G>A n.41+1G>A c.252+1G>A n.323+1G>A n.249+1G>A n.346+1G>A n.350+1G>A n.286+1G>A | |
20 | g.46122359G>C | CA409204097 | CD40 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.256+1G>C (n.256+1G>C) n.329+1G>C n.236+1G>C n.181+1G>C n.121+1G>C n.41+1G>C c.252+1G>C n.323+1G>C n.249+1G>C n.346+1G>C n.350+1G>C n.286+1G>C | |
20 | g.46122359G>T | CA409204100 | CD40 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.256+1G>T (n.256+1G>T) n.329+1G>T n.236+1G>T n.181+1G>T n.121+1G>T n.41+1G>T c.252+1G>T n.323+1G>T n.249+1G>T n.346+1G>T n.350+1G>T n.286+1G>T | |
20 | g.46122360T>A | CA409204103 | CD40 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.256+2T>A (n.256+2T>A) n.329+2T>A n.236+2T>A n.181+2T>A n.121+2T>A n.41+2T>A c.252+2T>A n.323+2T>A n.249+2T>A n.346+2T>A n.350+2T>A n.286+2T>A | |
20 | g.46122360T>C | CA9888401 | CD40 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.256+2T>C (n.256+2T>C) n.329+2T>C n.236+2T>C n.181+2T>C n.121+2T>C n.41+2T>C c.252+2T>C n.323+2T>C n.249+2T>C n.346+2T>C n.350+2T>C n.286+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122360T>G | CA409204109 | CD40 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.256+2T>G (n.256+2T>G) n.329+2T>G n.236+2T>G n.181+2T>G n.121+2T>G n.41+2T>G c.252+2T>G n.323+2T>G n.249+2T>G n.346+2T>G n.350+2T>G n.286+2T>G | |
20 | g.46122360T= | CA2366530632 | CD40 | c.352+2T= (n.352+2T=) c.256+2T= (n.256+2T=) n.329+2T= n.236+2T= n.181+2T= n.121+2T= n.41+2T= c.252+2T= n.323+2T= n.249+2T= n.346+2T= n.350+2T= n.286+2T= | |
20 | g.46122362C= | CA2366530633 | CD40 | c.352+4C= (n.352+4C=) c.256+4C= (n.256+4C=) n.329+4C= n.236+4C= n.181+4C= n.121+4C= n.41+4C= c.252+4C= n.323+4C= n.249+4C= n.346+4C= n.350+4C= n.286+4C= | |
20 | g.46122362C>T | CA9888402 | CD40 | c.352+4C>T (n.352+4C>T) c.256+4C>T (n.256+4C>T) n.329+4C>T n.236+4C>T n.181+4C>T n.121+4C>T n.41+4C>T c.252+4C>T n.323+4C>T n.249+4C>T n.346+4C>T n.350+4C>T n.286+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>A | CA2580098239 | CD40 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) c.256+5G>A (n.256+5G>A) n.329+5G>A n.236+5G>A n.181+5G>A n.121+5G>A n.41+5G>A c.252+5G>A n.323+5G>A n.249+5G>A n.346+5G>A n.350+5G>A n.286+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>T | CA2653132127 | CD40 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.256+5G>T (n.256+5G>T) n.329+5G>T n.236+5G>T n.181+5G>T n.121+5G>T n.41+5G>T c.252+5G>T n.323+5G>T n.249+5G>T n.346+5G>T n.350+5G>T n.286+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122365G>A | CA9888403 | CD40 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.256+7G>A (n.256+7G>A) n.329+7G>A n.236+7G>A n.181+7G>A n.121+7G>A n.41+7G>A c.252+7G>A n.323+7G>A n.249+7G>A n.346+7G>A n.350+7G>A n.286+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122365G= | CA2366530634 | CD40 | c.352+7G= (n.352+7G=) c.256+7G= (n.256+7G=) n.329+7G= n.236+7G= n.181+7G= n.121+7G= n.41+7G= c.252+7G= n.323+7G= n.249+7G= n.346+7G= n.350+7G= n.286+7G= | |
20 | g.46122365G>T | CA2653132128 | CD40 | c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.256+7G>T (n.256+7G>T) n.329+7G>T n.236+7G>T n.181+7G>T n.121+7G>T n.41+7G>T c.252+7G>T n.323+7G>T n.249+7G>T n.346+7G>T n.350+7G>T n.286+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C= | CA2366530635 | CD40 | c.352+8C= (n.352+8C=) c.256+8C= (n.256+8C=) n.329+8C= n.236+8C= n.181+8C= n.121+8C= n.41+8C= c.252+8C= n.323+8C= n.249+8C= n.346+8C= n.350+8C= n.286+8C= | |
20 | g.46122366C>G | CA2653132129 | CD40 | c.352+8C>G (n.352+8C>G) c.256+8C>G (n.256+8C>G) n.329+8C>G n.236+8C>G n.181+8C>G n.121+8C>G n.41+8C>G c.252+8C>G n.323+8C>G n.249+8C>G n.346+8C>G n.350+8C>G n.286+8C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C>T | CA9888404 | CD40 | c.352+8C>T (n.352+8C>T) c.256+8C>T (n.256+8C>T) n.329+8C>T n.236+8C>T n.181+8C>T n.121+8C>T n.41+8C>T c.252+8C>T n.323+8C>T n.249+8C>T n.346+8C>T n.350+8C>T n.286+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G>A | CA9888405 | CD40 | c.352+9G>A (n.352+9G>A) c.256+9G>A (n.256+9G>A) n.329+9G>A n.236+9G>A n.181+9G>A n.121+9G>A n.41+9G>A c.252+9G>A n.323+9G>A n.249+9G>A n.346+9G>A n.350+9G>A n.286+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G= | CA2366530636 | CD40 | c.352+9G= (n.352+9G=) c.256+9G= (n.256+9G=) n.329+9G= n.236+9G= n.181+9G= n.121+9G= n.41+9G= c.252+9G= n.323+9G= n.249+9G= n.346+9G= n.350+9G= n.286+9G= | |
20 | g.46122367_46122368insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | CA2741670674 | CD40 | c.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) c.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) n.329+9_329+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.236+9_236+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.181+9_181+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.121+9_121+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.41+9_41+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT c.252+9_252+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.323+9_323+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.249+9_249+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.346+9_346+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.350+9_350+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.286+9_286+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | |
20 | g.46122369T>A | CA2653132130 | CD40 | c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.256+11T>A (n.256+11T>A) n.329+11T>A n.236+11T>A n.181+11T>A n.121+11T>A n.41+11T>A c.252+11T>A n.323+11T>A n.249+11T>A n.346+11T>A n.350+11T>A n.286+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122370G>C | CA636035170 | CD40 | c.352+12G>C (n.352+12G>C) c.256+12G>C (n.256+12G>C) n.329+12G>C n.236+12G>C n.181+12G>C n.121+12G>C n.41+12G>C c.252+12G>C n.323+12G>C n.249+12G>C n.346+12G>C n.350+12G>C n.286+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122370G= | CA2366530637 | CD40 | c.352+12G= (n.352+12G=) c.256+12G= (n.256+12G=) n.329+12G= n.236+12G= n.181+12G= n.121+12G= n.41+12G= c.252+12G= n.323+12G= n.249+12G= n.346+12G= n.350+12G= n.286+12G= | |
20 | g.46122371T>C | CA2366530639 | CD40 | c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.256+13T>C (n.256+13T>C) n.329+13T>C n.236+13T>C n.181+13T>C n.121+13T>C n.41+13T>C c.252+13T>C n.323+13T>C n.249+13T>C n.346+13T>C n.350+13T>C n.286+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122371T= | CA2366530638 | CD40 | c.352+13T= (n.352+13T=) c.256+13T= (n.256+13T=) n.329+13T= n.236+13T= n.181+13T= n.121+13T= n.41+13T= c.252+13T= n.323+13T= n.249+13T= n.346+13T= n.350+13T= n.286+13T= | |
20 | g.46122372T>C | CA9888406 | CD40 | c.352+14T>C (n.352+14T>C) c.256+14T>C (n.256+14T>C) n.329+14T>C n.236+14T>C n.181+14T>C n.121+14T>C n.41+14T>C c.252+14T>C n.323+14T>C n.249+14T>C n.346+14T>C n.350+14T>C n.286+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122372T= | CA2366530640 | CD40 | c.352+14T= (n.352+14T=) c.256+14T= (n.256+14T=) n.329+14T= n.236+14T= n.181+14T= n.121+14T= n.41+14T= c.252+14T= n.323+14T= n.249+14T= n.346+14T= n.350+14T= n.286+14T= | |
20 | g.46122374G>A | CA636035172 | CD40 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) c.256+16G>A (n.256+16G>A) n.329+16G>A n.236+16G>A n.181+16G>A n.121+16G>A n.41+16G>A c.252+16G>A n.323+16G>A n.249+16G>A n.346+16G>A n.350+16G>A n.286+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122374G>C | CA2366530642 | CD40 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.256+16G>C (n.256+16G>C) n.329+16G>C n.236+16G>C n.181+16G>C n.121+16G>C n.41+16G>C c.252+16G>C n.323+16G>C n.249+16G>C n.346+16G>C n.350+16G>C n.286+16G>C | dbSNP |
20 | g.46122374G= | CA2366530641 | CD40 | c.352+16G= (n.352+16G=) c.256+16G= (n.256+16G=) n.329+16G= n.236+16G= n.181+16G= n.121+16G= n.41+16G= c.252+16G= n.323+16G= n.249+16G= n.346+16G= n.350+16G= n.286+16G= | |
20 | g.46122375G>T | CA2519641098 | CD40 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) c.256+17G>T (n.256+17G>T) n.329+17G>T n.236+17G>T n.181+17G>T n.121+17G>T n.41+17G>T c.252+17G>T n.323+17G>T n.249+17G>T n.346+17G>T n.350+17G>T n.286+17G>T | |
20 | g.46122378A= | CA2366530643 | CD40 | c.352+20A= (n.352+20A=) c.256+20A= (n.256+20A=) n.329+20A= n.236+20A= n.181+20A= n.121+20A= n.41+20A= c.252+20A= n.323+20A= n.249+20A= n.346+20A= n.350+20A= n.286+20A= | |
20 | g.46122378A>G | CA315651139 | CD40 | c.352+20A>G (n.352+20A>G) c.256+20A>G (n.256+20A>G) n.329+20A>G n.236+20A>G n.181+20A>G n.121+20A>G n.41+20A>G c.252+20A>G n.323+20A>G n.249+20A>G n.346+20A>G n.350+20A>G n.286+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122379_46122393dup | CA2653132131 | CD40 | c.352+21_352+35dup (n.352+21_352+35dup) c.256+21_256+35dup (n.256+21_256+35dup) n.329+21_329+35dup n.236+21_236+35dup n.181+21_181+35dup n.121+21_121+35dup n.41+21_41+35dup c.252+21_252+35dup n.323+21_323+35dup n.249+21_249+35dup n.346+21_346+35dup n.350+21_350+35dup n.286+21_286+35dup | gnomAD v4 |
20 | g.46122380G>A | CA2653132132 | CD40 | c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.256+22G>A (n.256+22G>A) n.329+22G>A n.236+22G>A n.181+22G>A n.121+22G>A n.41+22G>A c.252+22G>A n.323+22G>A n.249+22G>A n.346+22G>A n.350+22G>A n.286+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122382A= | CA2366530644 | CD40 | c.352+24A= (n.352+24A=) c.256+24A= (n.256+24A=) n.329+24A= n.236+24A= n.181+24A= n.121+24A= n.41+24A= c.252+24A= n.323+24A= n.249+24A= n.346+24A= n.350+24A= n.286+24A= | |
20 | g.46122382A>C | CA636035173 | CD40 | c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.256+24A>C (n.256+24A>C) n.329+24A>C n.236+24A>C n.181+24A>C n.121+24A>C n.41+24A>C c.252+24A>C n.323+24A>C n.249+24A>C n.346+24A>C n.350+24A>C n.286+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122382A>G | CA315651140 | CD40 | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.256+24A>G (n.256+24A>G) n.329+24A>G n.236+24A>G n.181+24A>G n.121+24A>G n.41+24A>G c.252+24A>G n.323+24A>G n.249+24A>G n.346+24A>G n.350+24A>G n.286+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |