Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122248G>ACA409203370CD40c.242G>A (n.242G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.219G>A
n.126G>A
n.71G>A
n.11G>A
c.142G>A
n.213G>A
n.139G>A
n.236G>A
n.240G>A
n.176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122248G>CCA409203372CD40c.242G>C (n.242G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.219G>C
n.126G>C
n.71G>C
n.11G>C
c.142G>C
n.213G>C
n.139G>C
n.236G>C
n.240G>C
n.176G>C
20g.46122248G=CA2366530594CD40c.242G= (n.242G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.219G=
n.126G=
n.71G=
n.11G=
c.142G=
n.213G=
n.139G=
n.236G=
n.240G=
n.176G=
20g.46122248G>TCA409203374CD40c.242G>T (n.242G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.219G>T
n.126G>T
n.71G>T
n.11G>T
c.142G>T
n.213G>T
n.139G>T
n.236G>T
n.240G>T
n.176G>T
20g.46122249T>ACA409203380CD40c.243T>A (n.243T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.220T>A
n.127T>A
n.72T>A
n.12T>A
c.143T>A
n.214T>A
n.140T>A
n.237T>A
n.241T>A
n.177T>A
20g.46122249T>CCA9888385CD40c.243T>C (n.243T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.220T>C
n.127T>C
n.72T>C
n.12T>C
c.143T>C
n.214T>C
n.140T>C
n.237T>C
n.241T>C
n.177T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122249T>GCA409203378CD40c.243T>G (n.243T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.220T>G
n.127T>G
n.72T>G
n.12T>G
c.143T>G
n.214T>G
n.140T>G
n.237T>G
n.241T>G
n.177T>G
20g.46122249T=CA2366530595CD40c.243T= (n.243T=)
c.147T= (p.Ser49=)
n.220T=
n.127T=
n.72T=
n.12T=
c.143T=
n.214T=
n.140T=
n.237T=
n.241T=
n.177T=
20g.46122250G>ACA409203383CD40c.244G>A (n.244G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.221G>A
n.128G>A
n.73G>A
n.13G>A
c.144G>A
n.215G>A
n.141G>A
n.238G>A
n.242G>A
n.178G>A
20g.46122250G>CCA409203385CD40c.244G>C (n.244G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.221G>C
n.128G>C
n.73G>C
n.13G>C
c.144G>C
n.215G>C
n.141G>C
n.238G>C
n.242G>C
n.178G>C
20g.46122250G>TCA409203387CD40c.244G>T (n.244G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.221G>T
n.128G>T
n.73G>T
n.13G>T
c.144G>T
n.215G>T
n.141G>T
n.238G>T
n.242G>T
n.178G>T
20g.46122250dupCA636035160CD40c.244dup (n.244dup)
c.148dup (p.Asp50GlyfsTer7)
n.221dup
n.128dup
n.73dup
n.13dup
c.144dup
n.215dup
n.141dup
n.238dup
n.242dup
n.178dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122251A>CCA409203391CD40c.245A>C (n.245A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.222A>C
n.129A>C
n.74A>C
n.14A>C
c.145A>C
n.216A>C
n.142A>C
n.239A>C
n.243A>C
n.179A>C
20g.46122251A>GCA409203393CD40c.245A>G (n.245A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.222A>G
n.129A>G
n.74A>G
n.14A>G
c.145A>G
n.216A>G
n.142A>G
n.239A>G
n.243A>G
n.179A>G
20g.46122251A>TCA409203396CD40c.245A>T (n.245A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.222A>T
n.129A>T
n.74A>T
n.14A>T
c.145A>T
n.216A>T
n.142A>T
n.239A>T
n.243A>T
n.179A>T
20g.46122252C>ACA409203399CD40c.246C>A (n.246C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.223C>A
n.130C>A
n.75C>A
n.15C>A
c.146C>A
n.217C>A
n.143C>A
n.240C>A
n.244C>A
n.180C>A
20g.46122252C>GCA409203401CD40c.246C>G (n.246C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.223C>G
n.130C>G
n.75C>G
n.15C>G
c.146C>G
n.217C>G
n.143C>G
n.240C>G
n.244C>G
n.180C>G
20g.46122252C>TCA510653959CD40c.246C>T (n.246C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.223C>T
n.130C>T
n.75C>T
n.15C>T
c.146C>T
n.217C>T
n.143C>T
n.240C>T
n.244C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
20g.46122253T>ACA409203404CD40c.247T>A (n.247T>A)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.224T>A
n.131T>A
n.76T>A
n.16T>A
c.147T>A
n.218T>A
n.144T>A
n.241T>A
n.245T>A
n.181T>A
20g.46122253T>CCA409203407CD40c.247T>C (n.247T>C)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.224T>C
n.131T>C
n.76T>C
n.16T>C
c.147T>C
n.218T>C
n.144T>C
n.241T>C
n.245T>C
n.181T>C
20g.46122253T>GCA409203409CD40c.247T>G (n.247T>G)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.224T>G
n.131T>G
n.76T>G
n.16T>G
c.147T>G
n.218T>G
n.144T>G
n.241T>G
n.245T>G
n.181T>G
20g.46122254G>ACA409203411CD40c.248G>A (n.248G>A)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.225G>A
n.132G>A
n.77G>A
n.17G>A
c.148G>A
n.219G>A
n.145G>A
n.242G>A
n.246G>A
n.182G>A
20g.46122254G>CCA409203413CD40c.248G>C (n.248G>C)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.225G>C
n.132G>C
n.77G>C
n.17G>C
c.148G>C
n.219G>C
n.145G>C
n.242G>C
n.246G>C
n.182G>C
 dbSNP
20g.46122254G=CA2366530596CD40c.248G= (n.248G=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.225G=
n.132G=
n.77G=
n.17G=
c.148G=
n.219G=
n.145G=
n.242G=
n.246G=
n.182G=
20g.46122254G>TCA409203416CD40c.248G>T (n.248G>T)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.225G>T
n.132G>T
n.77G>T
n.17G>T
c.148G>T
n.219G>T
n.145G>T
n.242G>T
n.246G>T
n.182G>T
20g.46122255C>ACA409203421CD40c.249C>A (n.249C>A)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.226C>A
n.133C>A
n.78C>A
n.18C>A
c.149C>A
n.220C>A
n.146C>A
n.243C>A
n.247C>A
n.183C>A
20g.46122255C>GCA409203419CD40c.249C>G (n.249C>G)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.226C>G
n.133C>G
n.78C>G
n.18C>G
c.149C>G
n.220C>G
n.146C>G
n.243C>G
n.247C>G
n.183C>G
20g.46122255C>TCA510653969CD40c.249C>T (n.249C>T)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.226C>T
n.133C>T
n.78C>T
n.18C>T
c.149C>T
n.220C>T
n.146C>T
n.243C>T
n.247C>T
n.183C>T
20g.46122256A>CCA409203425CD40c.250A>C (n.250A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.227A>C
n.134A>C
n.79A>C
n.19A>C
c.150A>C
n.221A>C
n.147A>C
n.244A>C
n.248A>C
n.184A>C
20g.46122256A>GCA409203427CD40c.250A>G (n.250A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.227A>G
n.134A>G
n.79A>G
n.19A>G
c.150A>G
n.221A>G
n.147A>G
n.244A>G
n.248A>G
n.184A>G
20g.46122256A>TCA409203430CD40c.250A>T (n.250A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.227A>T
n.134A>T
n.79A>T
n.19A>T
c.150A>T
n.221A>T
n.147A>T
n.244A>T
n.248A>T
n.184A>T
20g.46122257C>ACA409203432CD40c.251C>A (n.251C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.228C>A
n.135C>A
n.80C>A
n.20C>A
c.151C>A
n.222C>A
n.148C>A
n.245C>A
n.249C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
20g.46122257C>GCA409203433CD40c.251C>G (n.251C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.228C>G
n.135C>G
n.80C>G
n.20C>G
c.151C>G
n.222C>G
n.148C>G
n.245C>G
n.249C>G
n.185C>G
20g.46122257C>TCA409203436CD40c.251C>T (n.251C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.228C>T
n.135C>T
n.80C>T
n.20C>T
c.151C>T
n.222C>T
n.148C>T
n.245C>T
n.249C>T
n.185C>T
20g.46122258A=CA2366530597CD40c.252A= (n.252A=)
c.156A= (p.Thr52=)
n.229A=
n.136A=
n.81A=
n.21A=
c.152A=
n.223A=
n.149A=
n.246A=
n.250A=
n.186A=
20g.46122258A>CCA510653979CD40c.252A>C (n.252A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.229A>C
n.136A>C
n.81A>C
n.21A>C
c.152A>C
n.223A>C
n.149A>C
n.246A>C
n.250A>C
n.186A>C
20g.46122258A>GCA9888386CD40c.252A>G (n.252A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.229A>G
n.136A>G
n.81A>G
n.21A>G
c.152A>G
n.223A>G
n.149A>G
n.246A>G
n.250A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122258A>TCA510653981CD40c.252A>T (n.252A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.229A>T
n.136A>T
n.81A>T
n.21A>T
c.152A>T
n.223A>T
n.149A>T
n.246A>T
n.250A>T
n.186A>T
 ClinVar
20g.46122259G>ACA409203445CD40c.253G>A (n.253G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.230G>A
n.137G>A
n.82G>A
n.22G>A
c.153G>A
n.224G>A
n.150G>A
n.247G>A
n.251G>A
n.187G>A
20g.46122259G>CCA409203441CD40c.253G>C (n.253G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.230G>C
n.137G>C
n.82G>C
n.22G>C
c.153G>C
n.224G>C
n.150G>C
n.247G>C
n.251G>C
n.187G>C
20g.46122259G>TCA409203443CD40c.253G>T (n.253G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.230G>T
n.137G>T
n.82G>T
n.22G>T
c.153G>T
n.224G>T
n.150G>T
n.247G>T
n.251G>T
n.187G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122260A=CA2366530598CD40c.254A= (n.254A=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.231A=
n.138A=
n.83A=
n.23A=
c.154A=
n.225A=
n.151A=
n.248A=
n.252A=
n.188A=
20g.46122260A>CCA409203448CD40c.254A>C (n.254A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.231A>C
n.138A>C
n.83A>C
n.23A>C
c.154A>C
n.225A>C
n.151A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.188A>C
20g.46122260A>GCA409203450CD40c.254A>G (n.254A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.231A>G
n.138A>G
n.83A>G
n.23A>G
c.154A>G
n.225A>G
n.151A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.188A>G
 dbSNP
20g.46122260A>TCA409203453CD40c.254A>T (n.254A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.231A>T
n.138A>T
n.83A>T
n.23A>T
c.154A>T
n.225A>T
n.151A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.188A>T
20g.46122261G>ACA510653990CD40c.255G>A (n.255G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.232G>A
n.139G>A
n.84G>A
n.24G>A
c.155G>A
n.226G>A
n.152G>A
n.249G>A
n.253G>A
n.189G>A
20g.46122261G>CCA409203457CD40c.255G>C (n.255G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.232G>C
n.139G>C
n.84G>C
n.24G>C
c.155G>C
n.226G>C
n.152G>C
n.249G>C
n.253G>C
n.189G>C
20g.46122261G>TCA409203459CD40c.255G>T (n.255G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.232G>T
n.139G>T
n.84G>T
n.24G>T
c.155G>T
n.226G>T
n.152G>T
n.249G>T
n.253G>T
n.189G>T
20g.46122262T>ACA409203467CD40c.256T>A (n.256T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.233T>A
n.140T>A
n.85T>A
n.25T>A
c.156T>A
n.227T>A
n.153T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.190T>A
20g.46122262T>CCA409203462CD40c.256T>C (n.256T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.233T>C
n.140T>C
n.85T>C
n.25T>C
c.156T>C
n.227T>C
n.153T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.190T>C
20g.46122262T>GCA409203464CD40c.256T>G (n.256T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.233T>G
n.140T>G
n.85T>G
n.25T>G
c.156T>G
n.227T>G
n.153T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.190T>G
 gnomAD v4
20g.46122263T>ACA409203471CD40c.257T>A (n.257T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.234T>A
n.141T>A
n.86T>A
n.26T>A
c.157T>A
n.228T>A
n.154T>A
n.251T>A
n.255T>A
n.191T>A
20g.46122263T>CCA409203473CD40c.257T>C (n.257T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.234T>C
n.141T>C
n.86T>C
n.26T>C
c.157T>C
n.228T>C
n.154T>C
n.251T>C
n.255T>C
n.191T>C
20g.46122263T>GCA409203475CD40c.257T>G (n.257T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.234T>G
n.141T>G
n.86T>G
n.26T>G
c.157T>G
n.228T>G
n.154T>G
n.251T>G
n.255T>G
n.191T>G
20g.46122264C>ACA409203477CD40c.258C>A (n.258C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.235C>A
n.142C>A
n.87C>A
n.27C>A
c.158C>A
n.229C>A
n.155C>A
n.252C>A
n.256C>A
n.192C>A
20g.46122264C>GCA409203480CD40c.258C>G (n.258C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.235C>G
n.142C>G
n.87C>G
n.27C>G
c.158C>G
n.229C>G
n.155C>G
n.252C>G
n.256C>G
n.192C>G
20g.46122264C>TCA510654001CD40c.258C>T (n.258C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.235C>T
n.142C>T
n.87C>T
n.27C>T
c.158C>T
n.229C>T
n.155C>T
n.252C>T
n.256C>T
n.192C>T
20g.46122265A>CCA409203483CD40c.259A>C (n.259A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.236A>C
n.143A>C
n.88A>C
n.28A>C
c.159A>C
n.230A>C
n.156A>C
n.253A>C
n.257A>C
n.193A>C
20g.46122265A>GCA409203485CD40c.259A>G (n.259A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.236A>G
n.143A>G
n.88A>G
n.28A>G
c.159A>G
n.230A>G
n.156A>G
n.253A>G
n.257A>G
n.193A>G
20g.46122265A>TCA409203488CD40c.259A>T (n.259A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.236A>T
n.143A>T
n.88A>T
n.28A>T
c.159A>T
n.230A>T
n.156A>T
n.253A>T
n.257A>T
n.193A>T
20g.46122266C>ACA409203491CD40c.260C>A (n.260C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.237C>A
n.144C>A
n.89C>A
n.29C>A
c.160C>A
n.231C>A
n.157C>A
n.254C>A
n.258C>A
n.194C>A
20g.46122266C>GCA409203493CD40c.260C>G (n.260C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.237C>G
n.144C>G
n.89C>G
n.29C>G
c.160C>G
n.231C>G
n.157C>G
n.254C>G
n.258C>G
n.194C>G
20g.46122266C>TCA409203496CD40c.260C>T (n.260C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.237C>T
n.144C>T
n.89C>T
n.29C>T
c.160C>T
n.231C>T
n.157C>T
n.254C>T
n.258C>T
n.194C>T
20g.46122267T>ACA510654010CD40c.261T>A (n.261T>A)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.238T>A
n.145T>A
n.90T>A
n.30T>A
c.161T>A
n.232T>A
n.158T>A
n.255T>A
n.259T>A
n.195T>A
20g.46122267T>CCA9888388CD40c.261T>C (n.261T>C)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.238T>C
n.145T>C
n.90T>C
n.30T>C
c.161T>C
n.232T>C
n.158T>C
n.255T>C
n.259T>C
n.195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122267T>GCA9888387CD40c.261T>G (n.261T>G)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.238T>G
n.145T>G
n.90T>G
n.30T>G
c.161T>G
n.232T>G
n.158T>G
n.255T>G
n.259T>G
n.195T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122267T=CA2366530599CD40c.261T= (n.261T=)
c.165T= (p.Thr55=)
n.238T=
n.145T=
n.90T=
n.30T=
c.161T=
n.232T=
n.158T=
n.255T=
n.259T=
n.195T=
20g.46122268G>ACA315651088CD40c.262G>A (n.262G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.239G>A
n.146G>A
n.91G>A
n.31G>A
c.162G>A
n.233G>A
n.159G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.196G>A
 dbSNP
20g.46122268G>CCA409203508CD40c.262G>C (n.262G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.239G>C
n.146G>C
n.91G>C
n.31G>C
c.162G>C
n.233G>C
n.159G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.196G>C
20g.46122268G=CA2366530600CD40c.262G= (n.262G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.239G=
n.146G=
n.91G=
n.31G=
c.162G=
n.233G=
n.159G=
n.256G=
n.260G=
n.196G=
20g.46122268G>TCA409203505CD40c.262G>T (n.262G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.239G>T
n.146G>T
n.91G>T
n.31G>T
c.162G>T
n.233G>T
n.159G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.196G>T
20g.46122269A>CCA409203511CD40c.263A>C (n.263A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.240A>C
n.147A>C
n.92A>C
n.32A>C
c.163A>C
n.234A>C
n.160A>C
n.257A>C
n.261A>C
n.197A>C
20g.46122269A>GCA409203513CD40c.263A>G (n.263A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.240A>G
n.147A>G
n.92A>G
n.32A>G
c.163A>G
n.234A>G
n.160A>G
n.257A>G
n.261A>G
n.197A>G
20g.46122269A>TCA409203516CD40c.263A>T (n.263A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.240A>T
n.147A>T
n.92A>T
n.32A>T
c.163A>T
n.234A>T
n.160A>T
n.257A>T
n.261A>T
n.197A>T
20g.46122270A>CCA409203519CD40c.264A>C (n.264A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.241A>C
n.148A>C
n.93A>C
n.33A>C
c.164A>C
n.235A>C
n.161A>C
n.258A>C
n.262A>C
n.198A>C
20g.46122270A>GCA510654023CD40c.264A>G (n.264A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.241A>G
n.148A>G
n.93A>G
n.33A>G
c.164A>G
n.235A>G
n.161A>G
n.258A>G
n.262A>G
n.198A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122270A>TCA409203522CD40c.264A>T (n.264A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.241A>T
n.148A>T
n.93A>T
n.33A>T
c.164A>T
n.235A>T
n.161A>T
n.258A>T
n.262A>T
n.198A>T
20g.46122271A>CCA409203525CD40c.265A>C (n.265A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.242A>C
n.149A>C
n.94A>C
n.34A>C
c.165A>C
n.236A>C
n.162A>C
n.259A>C
n.263A>C
n.199A>C
20g.46122271A>GCA409203527CD40c.265A>G (n.265A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.242A>G
n.149A>G
n.94A>G
n.34A>G
c.165A>G
n.236A>G
n.162A>G
n.259A>G
n.263A>G
n.199A>G
20g.46122271A>TCA409203529CD40c.265A>T (n.265A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.242A>T
n.149A>T
n.94A>T
n.34A>T
c.165A>T
n.236A>T
n.162A>T
n.259A>T
n.263A>T
n.199A>T
20g.46122272C>ACA409203532CD40c.266C>A (n.266C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.243C>A
n.150C>A
n.95C>A
n.35C>A
c.166C>A
n.237C>A
n.163C>A
n.260C>A
n.264C>A
n.200C>A
20g.46122272C>GCA409203534CD40c.266C>G (n.266C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.243C>G
n.150C>G
n.95C>G
n.35C>G
c.166C>G
n.237C>G
n.163C>G
n.260C>G
n.264C>G
n.200C>G
 gnomAD v4
20g.46122272C>TCA409203536CD40c.266C>T (n.266C>T)
c.170C>T (p.Thr57Met)
n.243C>T
n.150C>T
n.95C>T
n.35C>T
c.166C>T
n.237C>T
n.163C>T
n.260C>T
n.264C>T
n.200C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122273G>ACA9888389CD40c.267G>A (n.267G>A)
c.171G>A (p.Thr57=)
n.244G>A
n.151G>A
n.96G>A
n.36G>A
c.167G>A
n.238G>A
n.164G>A
n.261G>A
n.265G>A
n.201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122273G>CCA510654036CD40c.267G>C (n.267G>C)
c.171G>C (p.Thr57=)
n.244G>C
n.151G>C
n.96G>C
n.36G>C
c.167G>C
n.238G>C
n.164G>C
n.261G>C
n.265G>C
n.201G>C
20g.46122273G=CA2366530601CD40c.267G= (n.267G=)
c.171G= (p.Thr57=)
n.244G=
n.151G=
n.96G=
n.36G=
c.167G=
n.238G=
n.164G=
n.261G=
n.265G=
n.201G=
20g.46122273G>TCA510654038CD40c.267G>T (n.267G>T)
c.171G>T (p.Thr57=)
n.244G>T
n.151G>T
n.96G>T
n.36G>T
c.167G>T
n.238G>T
n.164G>T
n.261G>T
n.265G>T
n.201G>T
20g.46122274G>ACA409203543CD40c.268G>A (n.268G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.245G>A
n.152G>A
n.97G>A
n.37G>A
c.168G>A
n.239G>A
n.165G>A
n.262G>A
n.266G>A
n.202G>A
20g.46122274G>CCA409203545CD40c.268G>C (n.268G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.245G>C
n.152G>C
n.97G>C
n.37G>C
c.168G>C
n.239G>C
n.165G>C
n.262G>C
n.266G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
20g.46122274G>TCA409203541CD40c.268G>T (n.268G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.245G>T
n.152G>T
n.97G>T
n.37G>T
c.168G>T
n.239G>T
n.165G>T
n.262G>T
n.266G>T
n.202G>T
 gnomAD v4
20g.46122275A>CCA409203547CD40c.269A>C (n.269A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.246A>C
n.153A>C
n.98A>C
n.38A>C
c.169A>C
n.240A>C
n.166A>C
n.263A>C
n.267A>C
n.203A>C
20g.46122275A>GCA409203549CD40c.269A>G (n.269A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.246A>G
n.153A>G
n.98A>G
n.38A>G
c.169A>G
n.240A>G
n.166A>G
n.263A>G
n.267A>G
n.203A>G
20g.46122275A>TCA409203552CD40c.269A>T (n.269A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.246A>T
n.153A>T
n.98A>T
n.38A>T
c.169A>T
n.240A>T
n.166A>T
n.263A>T
n.267A>T
n.203A>T
20g.46122276A>CCA409203555CD40c.270A>C (n.270A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.247A>C
n.154A>C
n.99A>C
n.39A>C
c.170A>C
n.241A>C
n.167A>C
n.264A>C
n.268A>C
n.204A>C
20g.46122276A>GCA510654046CD40c.270A>G (n.270A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.247A>G
n.154A>G
n.99A>G
n.39A>G
c.170A>G
n.241A>G
n.167A>G
n.264A>G
n.268A>G
n.204A>G
 gnomAD v4
20g.46122276A>TCA409203557CD40c.270A>T (n.270A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.247A>T
n.154A>T
n.99A>T
n.39A>T
c.170A>T
n.241A>T
n.167A>T
n.264A>T
n.268A>T
n.204A>T
20g.46122277T>ACA409203565CD40c.271T>A (n.271T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.248T>A
n.155T>A
n.100T>A
n.40T>A
c.171T>A
n.242T>A
n.168T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.205T>A
20g.46122277T>CCA409203560CD40c.271T>C (n.271T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.248T>C
n.155T>C
n.100T>C
n.40T>C
c.171T>C
n.242T>C
n.168T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.205T>C
20g.46122277T>GCA409203563CD40c.271T>G (n.271T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.248T>G
n.155T>G
n.100T>G
n.40T>G
c.171T>G
n.242T>G
n.168T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.205T>G
20g.46122278G>ACA409203569CD40c.272G>A (n.272G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.249G>A
n.156G>A
n.101G>A
n.41G>A
c.172G>A
n.243G>A
n.169G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.206G>A
 dbSNP
20g.46122278G>CCA409203572CD40c.272G>C (n.272G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.249G>C
n.156G>C
n.101G>C
n.41G>C
c.172G>C
n.243G>C
n.169G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.206G>C
20g.46122278G=CA2366530602CD40c.272G= (n.272G=)
c.176G= (p.Cys59=)
n.249G=
n.156G=
n.101G=
n.41G=
c.172G=
n.243G=
n.169G=
n.266G=
n.270G=
n.206G=
20g.46122278G>TCA409203574CD40c.272G>T (n.272G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.249G>T
n.156G>T
n.101G>T
n.41G>T
c.172G>T
n.243G>T
n.169G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.206G>T
20g.46122279C>ACA409203577CD40c.273C>A (n.273C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
n.250C>A
n.157C>A
n.102C>A
n.42C>A
c.173C>A
n.244C>A
n.170C>A
n.267C>A
n.271C>A
n.207C>A
20g.46122279C>GCA409203579CD40c.273C>G (n.273C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
n.250C>G
n.157C>G
n.102C>G
n.42C>G
c.173C>G
n.244C>G
n.170C>G
n.267C>G
n.271C>G
n.207C>G
20g.46122279C>TCA510654056CD40c.273C>T (n.273C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
n.250C>T
n.157C>T
n.102C>T
n.42C>T
c.173C>T
n.244C>T
n.170C>T
n.267C>T
n.271C>T
n.207C>T
20g.46122280C>ACA409203581CD40c.274C>A (n.274C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.251C>A
n.158C>A
n.103C>A
n.43C>A
c.174C>A
n.245C>A
n.171C>A
n.268C>A
n.272C>A
n.208C>A
20g.46122280C>GCA409203586CD40c.274C>G (n.274C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.251C>G
n.158C>G
n.103C>G
n.43C>G
c.174C>G
n.245C>G
n.171C>G
n.268C>G
n.272C>G
n.208C>G
 gnomAD v4
20g.46122280C>TCA409203583CD40c.274C>T (n.274C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.251C>T
n.158C>T
n.103C>T
n.43C>T
c.174C>T
n.245C>T
n.171C>T
n.268C>T
n.272C>T
n.208C>T
 gnomAD v4
20g.46122281T>ACA409203590CD40c.275T>A (n.275T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.252T>A
n.159T>A
n.104T>A
n.44T>A
c.175T>A
n.246T>A
n.172T>A
n.269T>A
n.273T>A
n.209T>A
20g.46122281T>CCA409203594CD40c.275T>C (n.275T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.252T>C
n.159T>C
n.104T>C
n.44T>C
c.175T>C
n.246T>C
n.172T>C
n.269T>C
n.273T>C
n.209T>C
20g.46122281T>GCA409203592CD40c.275T>G (n.275T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.252T>G
n.159T>G
n.104T>G
n.44T>G
c.175T>G
n.246T>G
n.172T>G
n.269T>G
n.273T>G
n.209T>G
20g.46122282T>ACA510654064CD40c.276T>A (n.276T>A)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.253T>A
n.160T>A
n.105T>A
n.45T>A
c.176T>A
n.247T>A
n.173T>A
n.270T>A
n.274T>A
n.210T>A
20g.46122282T>CCA510654066CD40c.276T>C (n.276T>C)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.253T>C
n.160T>C
n.105T>C
n.45T>C
c.176T>C
n.247T>C
n.173T>C
n.270T>C
n.274T>C
n.210T>C
20g.46122282T>GCA510654069CD40c.276T>G (n.276T>G)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.253T>G
n.160T>G
n.105T>G
n.45T>G
c.176T>G
n.247T>G
n.173T>G
n.270T>G
n.274T>G
n.210T>G
20g.46122283C>ACA409203598CD40c.277C>A (n.277C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.254C>A
n.161C>A
n.106C>A
n.46C>A
c.177C>A
n.248C>A
n.174C>A
n.271C>A
n.275C>A
n.211C>A
20g.46122283C>GCA409203600CD40c.277C>G (n.277C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.254C>G
n.161C>G
n.106C>G
n.46C>G
c.177C>G
n.248C>G
n.174C>G
n.271C>G
n.275C>G
n.211C>G
20g.46122283C>TCA409203602CD40c.277C>T (n.277C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.254C>T
n.161C>T
n.106C>T
n.46C>T
c.177C>T
n.248C>T
n.174C>T
n.271C>T
n.275C>T
n.211C>T
20g.46122284C>ACA409203606CD40c.278C>A (n.278C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.255C>A
n.162C>A
n.107C>A
n.47C>A
c.178C>A
n.249C>A
n.175C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.212C>A
20g.46122284C>GCA409203608CD40c.278C>G (n.278C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.255C>G
n.162C>G
n.107C>G
n.47C>G
c.178C>G
n.249C>G
n.175C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.212C>G
20g.46122284C>TCA409203610CD40c.278C>T (n.278C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.255C>T
n.162C>T
n.107C>T
n.47C>T
c.178C>T
n.249C>T
n.175C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.212C>T
20g.46122285T>ACA510654076CD40c.279T>A (n.279T>A)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.256T>A
n.163T>A
n.108T>A
n.48T>A
c.179T>A
n.250T>A
n.176T>A
n.273T>A
n.277T>A
n.213T>A
20g.46122285T>CCA510654078CD40c.279T>C (n.279T>C)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.256T>C
n.163T>C
n.108T>C
n.48T>C
c.179T>C
n.250T>C
n.176T>C
n.273T>C
n.277T>C
n.213T>C
20g.46122285T>GCA510654080CD40c.279T>G (n.279T>G)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.256T>G
n.163T>G
n.108T>G
n.48T>G
c.179T>G
n.250T>G
n.176T>G
n.273T>G
n.277T>G
n.213T>G
20g.46122286T>ACA409203619CD40c.280T>A (n.280T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.257T>A
n.164T>A
n.109T>A
n.49T>A
c.180T>A
n.251T>A
n.177T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.214T>A
20g.46122286T>CCA409203617CD40c.280T>C (n.280T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.257T>C
n.164T>C
n.109T>C
n.49T>C
c.180T>C
n.251T>C
n.177T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.214T>C
20g.46122286T>GCA409203615CD40c.280T>G (n.280T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.257T>G
n.164T>G
n.109T>G
n.49T>G
c.180T>G
n.251T>G
n.177T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.214T>G
20g.46122287G>ACA409203622CD40c.281G>A (n.281G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.258G>A
n.165G>A
n.110G>A
n.50G>A
c.181G>A
n.252G>A
n.178G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.215G>A
20g.46122287G>CCA409203624CD40c.281G>C (n.281G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.258G>C
n.165G>C
n.110G>C
n.50G>C
c.181G>C
n.252G>C
n.178G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.215G>C
20g.46122287G>TCA409203627CD40c.281G>T (n.281G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.258G>T
n.165G>T
n.110G>T
n.50G>T
c.181G>T
n.252G>T
n.178G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.215G>T
20g.46122288C>ACA409203631CD40c.282C>A (n.282C>A)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.259C>A
n.166C>A
n.111C>A
n.51C>A
c.182C>A
n.253C>A
n.179C>A
n.276C>A
n.280C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
20g.46122288C=CA2366530603CD40c.282C= (n.282C=)
c.186C= (p.Cys62=)
n.259C=
n.166C=
n.111C=
n.51C=
c.182C=
n.253C=
n.179C=
n.276C=
n.280C=
n.216C=
20g.46122288C>GCA409203633CD40c.282C>G (n.282C>G)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.259C>G
n.166C>G
n.111C>G
n.51C>G
c.182C>G
n.253C>G
n.179C>G
n.276C>G
n.280C>G
n.216C>G
20g.46122288C>TCA9888390CD40c.282C>T (n.282C>T)
c.186C>T (p.Cys62=)
n.259C>T
n.166C>T
n.111C>T
n.51C>T
c.182C>T
n.253C>T
n.179C>T
n.276C>T
n.280C>T
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122289G>ACA9888391CD40c.283G>A (n.283G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.260G>A
n.167G>A
n.112G>A
n.52G>A
c.183G>A
n.254G>A
n.180G>A
n.277G>A
n.281G>A
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122289G>CCA409203643CD40c.283G>C (n.283G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.260G>C
n.167G>C
n.112G>C
n.52G>C
c.183G>C
n.254G>C
n.180G>C
n.277G>C
n.281G>C
n.217G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122289G=CA2366530604CD40c.283G= (n.283G=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.260G=
n.167G=
n.112G=
n.52G=
c.183G=
n.254G=
n.180G=
n.277G=
n.281G=
n.217G=
20g.46122289G>TCA409203640CD40c.283G>T (n.283G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.260G>T
n.167G>T
n.112G>T
n.52G>T
c.183G>T
n.254G>T
n.180G>T
n.277G>T
n.281G>T
n.217G>T
20g.46122290G>ACA409203646CD40c.284G>A (n.284G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.261G>A
n.168G>A
n.113G>A
n.53G>A
c.184G>A
n.255G>A
n.181G>A
n.278G>A
n.282G>A
n.218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122290G>CCA409203648CD40c.284G>C (n.284G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.261G>C
n.168G>C
n.113G>C
n.53G>C
c.184G>C
n.255G>C
n.181G>C
n.278G>C
n.282G>C
n.218G>C
20g.46122290G=CA2366530605CD40c.284G= (n.284G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.261G=
n.168G=
n.113G=
n.53G=
c.184G=
n.255G=
n.181G=
n.278G=
n.282G=
n.218G=
20g.46122290G>TCA409203651CD40c.284G>T (n.284G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.261G>T
n.168G>T
n.113G>T
n.53G>T
c.184G>T
n.255G>T
n.181G>T
n.278G>T
n.282G>T
n.218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122291T>ACA510654104CD40c.285T>A (n.285T>A)
c.189T>A (p.Gly63=)
n.262T>A
n.169T>A
n.114T>A
n.54T>A
c.185T>A
n.256T>A
n.182T>A
n.279T>A
n.283T>A
n.219T>A
20g.46122291T>CCA510654102CD40c.285T>C (n.285T>C)
c.189T>C (p.Gly63=)
n.262T>C
n.169T>C
n.114T>C
n.54T>C
c.185T>C
n.256T>C
n.182T>C
n.279T>C
n.283T>C
n.219T>C
20g.46122291T>GCA510654100CD40c.285T>G (n.285T>G)
c.189T>G (p.Gly63=)
n.262T>G
n.169T>G
n.114T>G
n.54T>G
c.185T>G
n.256T>G
n.182T>G
n.279T>G
n.283T>G
n.219T>G
20g.46122292G>ACA409203655CD40c.286G>A (n.286G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.263G>A
n.170G>A
n.115G>A
n.55G>A
c.186G>A
n.257G>A
n.183G>A
n.280G>A
n.284G>A
n.220G>A
20g.46122292G>CCA409203657CD40c.286G>C (n.286G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.263G>C
n.170G>C
n.115G>C
n.55G>C
c.186G>C
n.257G>C
n.183G>C
n.280G>C
n.284G>C
n.220G>C
20g.46122292G>TCA409203660CD40c.286G>T (n.286G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.263G>T
n.170G>T
n.115G>T
n.55G>T
c.186G>T
n.257G>T
n.183G>T
n.280G>T
n.284G>T
n.220G>T
20g.46122293A>CCA409203662CD40c.287A>C (n.287A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.264A>C
n.171A>C
n.116A>C
n.56A>C
c.187A>C
n.258A>C
n.184A>C
n.281A>C
n.285A>C
n.221A>C
20g.46122293A>GCA409203663CD40c.287A>G (n.287A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.264A>G
n.171A>G
n.116A>G
n.56A>G
c.187A>G
n.258A>G
n.184A>G
n.281A>G
n.285A>G
n.221A>G
20g.46122293A>TCA409203666CD40c.287A>T (n.287A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.264A>T
n.171A>T
n.116A>T
n.56A>T
c.187A>T
n.258A>T
n.184A>T
n.281A>T
n.285A>T
n.221A>T
20g.46122294A>CCA409203669CD40c.288A>C (n.288A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.265A>C
n.172A>C
n.117A>C
n.57A>C
c.188A>C
n.259A>C
n.185A>C
n.282A>C
n.286A>C
n.222A>C
20g.46122294A>GCA510654113CD40c.288A>G (n.288A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.265A>G
n.172A>G
n.117A>G
n.57A>G
c.188A>G
n.259A>G
n.185A>G
n.282A>G
n.286A>G
n.222A>G
20g.46122294A>TCA409203671CD40c.288A>T (n.288A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.265A>T
n.172A>T
n.117A>T
n.57A>T
c.188A>T
n.259A>T
n.185A>T
n.282A>T
n.286A>T
n.222A>T
20g.46122295A>CCA409203675CD40c.289A>C (n.289A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.266A>C
n.173A>C
n.118A>C
n.58A>C
c.189A>C
n.260A>C
n.186A>C
n.283A>C
n.287A>C
n.223A>C
 gnomAD v4
20g.46122295A>GCA409203680CD40c.289A>G (n.289A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.266A>G
n.173A>G
n.118A>G
n.58A>G
c.189A>G
n.260A>G
n.186A>G
n.283A>G
n.287A>G
n.223A>G
20g.46122295A>TCA409203678CD40c.289A>T (n.289A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.266A>T
n.173A>T
n.118A>T
n.58A>T
c.189A>T
n.260A>T
n.186A>T
n.283A>T
n.287A>T
n.223A>T
20g.46122296G>ACA409203684CD40c.290G>A (n.290G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.267G>A
n.174G>A
n.119G>A
n.59G>A
c.190G>A
n.261G>A
n.187G>A
n.284G>A
n.288G>A
n.224G>A
20g.46122296G>CCA409203685CD40c.290G>C (n.290G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.267G>C
n.174G>C
n.119G>C
n.59G>C
c.190G>C
n.261G>C
n.187G>C
n.284G>C
n.288G>C
n.224G>C
20g.46122296G>TCA409203688CD40c.290G>T (n.290G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.267G>T
n.174G>T
n.119G>T
n.59G>T
c.190G>T
n.261G>T
n.187G>T
n.284G>T
n.288G>T
n.224G>T
20g.46122297C>ACA9888392CD40c.291C>A (n.291C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.268C>A
n.175C>A
n.120C>A
n.60C>A
c.191C>A
n.262C>A
n.188C>A
n.285C>A
n.289C>A
n.225C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122297C=CA2366530606CD40c.291C= (n.291C=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.268C=
n.175C=
n.120C=
n.60C=
c.191C=
n.262C=
n.188C=
n.285C=
n.289C=
n.225C=
20g.46122297C>GCA409203692CD40c.291C>G (n.291C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.268C>G
n.175C>G
n.120C>G
n.60C>G
c.191C>G
n.262C>G
n.188C>G
n.285C>G
n.289C>G
n.225C>G
20g.46122297C>TCA510654123CD40c.291C>T (n.291C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.268C>T
n.175C>T
n.120C>T
n.60C>T
c.191C>T
n.262C>T
n.188C>T
n.285C>T
n.289C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122298G>ACA409203696CD40c.292G>A (n.292G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.269G>A
n.176G>A
n.121G>A
n.61G>A
c.192G>A
n.263G>A
n.189G>A
n.286G>A
n.290G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
20g.46122298G>CCA409203697CD40c.292G>C (n.292G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.269G>C
n.176G>C
n.121G>C
n.61G>C
c.192G>C
n.263G>C
n.189G>C
n.286G>C
n.290G>C
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122298G=CA2366530607CD40c.292G= (n.292G=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.269G=
n.176G=
n.121G=
n.61G=
c.192G=
n.263G=
n.189G=
n.286G=
n.290G=
n.226G=
20g.46122298G>TCA409203700CD40c.292G>T (n.292G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.269G>T
n.176G>T
n.121G>T
n.61G>T
c.192G>T
n.263G>T
n.189G>T
n.286G>T
n.290G>T
n.226G>T
20g.46122299A>CCA409203702CD40c.293A>C (n.293A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.270A>C
n.177A>C
n.122A>C
n.62A>C
c.193A>C
n.264A>C
n.190A>C
n.287A>C
n.291A>C
n.227A>C
20g.46122299A>GCA409203704CD40c.293A>G (n.293A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.270A>G
n.177A>G
n.122A>G
n.62A>G
c.193A>G
n.264A>G
n.190A>G
n.287A>G
n.291A>G
n.227A>G
20g.46122299A>TCA409203706CD40c.293A>T (n.293A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.270A>T
n.177A>T
n.122A>T
n.62A>T
c.193A>T
n.264A>T
n.190A>T
n.287A>T
n.291A>T
n.227A>T
20g.46122300A>CCA409203707CD40c.294A>C (n.294A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.271A>C
n.178A>C
n.123A>C
n.63A>C
c.194A>C
n.265A>C
n.191A>C
n.288A>C
n.292A>C
n.228A>C
20g.46122300A>GCA510654135CD40c.294A>G (n.294A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.271A>G
n.178A>G
n.123A>G
n.63A>G
c.194A>G
n.265A>G
n.191A>G
n.288A>G
n.292A>G
n.228A>G
20g.46122300A>TCA409203709CD40c.294A>T (n.294A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.271A>T
n.178A>T
n.123A>T
n.63A>T
c.194A>T
n.265A>T
n.191A>T
n.288A>T
n.292A>T
n.228A>T
20g.46122301T>ACA409203711CD40c.295T>A (n.295T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.272T>A
n.179T>A
n.124T>A
n.64T>A
c.195T>A
n.266T>A
n.192T>A
n.289T>A
n.293T>A
n.229T>A
20g.46122301T>CCA409203713CD40c.295T>C (n.295T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.272T>C
n.179T>C
n.124T>C
n.64T>C
c.195T>C
n.266T>C
n.192T>C
n.289T>C
n.293T>C
n.229T>C
20g.46122301T>GCA409203712CD40c.295T>G (n.295T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.272T>G
n.179T>G
n.124T>G
n.64T>G
c.195T>G
n.266T>G
n.192T>G
n.289T>G
n.293T>G
n.229T>G
20g.46122302T>ACA409203715CD40c.296T>A (n.296T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.273T>A
n.180T>A
n.125T>A
n.65T>A
c.196T>A
n.267T>A
n.193T>A
n.290T>A
n.294T>A
n.230T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122302T>CCA409203717CD40c.296T>C (n.296T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.273T>C
n.180T>C
n.125T>C
n.65T>C
c.196T>C
n.267T>C
n.193T>C
n.290T>C
n.294T>C
n.230T>C
20g.46122302T>GCA409203718CD40c.296T>G (n.296T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.273T>G
n.180T>G
n.125T>G
n.65T>G
c.196T>G
n.267T>G
n.193T>G
n.290T>G
n.294T>G
n.230T>G
20g.46122302T=CA2366530608CD40c.296T= (n.296T=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.273T=
n.180T=
n.125T=
n.65T=
c.196T=
n.267T=
n.193T=
n.290T=
n.294T=
n.230T=
20g.46122303C>ACA409203719CD40c.297C>A (n.297C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.274C>A
n.181C>A
n.126C>A
n.66C>A
c.197C>A
n.268C>A
n.194C>A
n.291C>A
n.295C>A
n.231C>A
20g.46122303C=CA2366530609CD40c.297C= (n.297C=)
c.201C= (p.Phe67=)
n.274C=
n.181C=
n.126C=
n.66C=
c.197C=
n.268C=
n.194C=
n.291C=
n.295C=
n.231C=
20g.46122303C>GCA409203720CD40c.297C>G (n.297C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.274C>G
n.181C>G
n.126C>G
n.66C>G
c.197C>G
n.268C>G
n.194C>G
n.291C>G
n.295C>G
n.231C>G
20g.46122303C>TCA9888393CD40c.297C>T (n.297C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.274C>T
n.181C>T
n.126C>T
n.66C>T
c.197C>T
n.268C>T
n.194C>T
n.291C>T
n.295C>T
n.231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122304C>ACA409203723CD40c.298C>A (n.298C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.275C>A
n.182C>A
n.127C>A
n.67C>A
c.198C>A
n.269C>A
n.195C>A
n.292C>A
n.296C>A
n.232C>A
20g.46122304C=CA2366530610CD40c.298C= (n.298C=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.275C=
n.182C=
n.127C=
n.67C=
c.198C=
n.269C=
n.195C=
n.292C=
n.296C=
n.232C=
20g.46122304C>GCA409203725CD40c.298C>G (n.298C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.275C>G
n.182C>G
n.127C>G
n.67C>G
c.198C>G
n.269C>G
n.195C>G
n.292C>G
n.296C>G
n.232C>G
 dbSNP
20g.46122304C>TCA510654150CD40c.298C>T (n.298C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.275C>T
n.182C>T
n.127C>T
n.67C>T
c.198C>T
n.269C>T
n.195C>T
n.292C>T
n.296C>T
n.232C>T
20g.46122305T>ACA409203726CD40c.299T>A (n.299T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.276T>A
n.183T>A
n.128T>A
n.68T>A
c.199T>A
n.270T>A
n.196T>A
n.293T>A
n.297T>A
n.233T>A
20g.46122305T>CCA409203727CD40c.299T>C (n.299T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.276T>C
n.183T>C
n.128T>C
n.68T>C
c.199T>C
n.270T>C
n.196T>C
n.293T>C
n.297T>C
n.233T>C
20g.46122305T>GCA409203729CD40c.299T>G (n.299T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.276T>G
n.183T>G
n.128T>G
n.68T>G
c.199T>G
n.270T>G
n.196T>G
n.293T>G
n.297T>G
n.233T>G
20g.46122306A=CA2366530611CD40c.300A= (n.300A=)
c.204A= (p.Leu68=)
n.277A=
n.184A=
n.129A=
n.69A=
c.200A=
n.271A=
n.197A=
n.294A=
n.298A=
n.234A=
20g.46122306A>CCA510654155CD40c.300A>C (n.300A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.277A>C
n.184A>C
n.129A>C
n.69A>C
c.200A>C
n.271A>C
n.197A>C
n.294A>C
n.298A>C
n.234A>C
20g.46122306A>GCA9888394CD40c.300A>G (n.300A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.277A>G
n.184A>G
n.129A>G
n.69A>G
c.200A>G
n.271A>G
n.197A>G
n.294A>G
n.298A>G
n.234A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122306A>TCA510654157CD40c.300A>T (n.300A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.277A>T
n.184A>T
n.129A>T
n.69A>T
c.200A>T
n.271A>T
n.197A>T
n.294A>T
n.298A>T
n.234A>T
20g.46122307G>ACA409203735CD40c.301G>A (n.301G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.278G>A
n.185G>A
n.130G>A
n.70G>A
c.201G>A
n.272G>A
n.198G>A
n.295G>A
n.299G>A
n.235G>A
20g.46122307G>CCA409203733CD40c.301G>C (n.301G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.278G>C
n.185G>C
n.130G>C
n.70G>C
c.201G>C
n.272G>C
n.198G>C
n.295G>C
n.299G>C
n.235G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122307G=CA2366530612CD40c.301G= (n.301G=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.278G=
n.185G=
n.130G=
n.70G=
c.201G=
n.272G=
n.198G=
n.295G=
n.299G=
n.235G=
20g.46122307G>TCA409203739CD40c.301G>T (n.301G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.278G>T
n.185G>T
n.130G>T
n.70G>T
c.201G>T
n.272G>T
n.198G>T
n.295G>T
n.299G>T
n.235G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122308A>CCA409203740CD40c.302A>C (n.302A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.279A>C
n.186A>C
n.131A>C
n.71A>C
c.202A>C
n.273A>C
n.199A>C
n.296A>C
n.300A>C
n.236A>C
20g.46122308A>GCA409203741CD40c.302A>G (n.302A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.279A>G
n.186A>G
n.131A>G
n.71A>G
c.202A>G
n.273A>G
n.199A>G
n.296A>G
n.300A>G
n.236A>G
 gnomAD v4
20g.46122308A>TCA409203742CD40c.302A>T (n.302A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.279A>T
n.186A>T
n.131A>T
n.71A>T
c.202A>T
n.273A>T
n.199A>T
n.296A>T
n.300A>T
n.236A>T
20g.46122309C>ACA9888395CD40c.303C>A (n.303C>A)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.280C>A
n.187C>A
n.132C>A
n.72C>A
c.203C>A
n.274C>A
n.200C>A
n.297C>A
n.301C>A
n.237C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122309C=CA2366530613CD40c.303C= (n.303C=)
c.207C= (p.Asp69=)
n.280C=
n.187C=
n.132C=
n.72C=
c.203C=
n.274C=
n.200C=
n.297C=
n.301C=
n.237C=
20g.46122309C>GCA409203745CD40c.303C>G (n.303C>G)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.280C>G
n.187C>G
n.132C>G
n.72C>G
c.203C>G
n.274C>G
n.200C>G
n.297C>G
n.301C>G
n.237C>G
 gnomAD v4
20g.46122309C>TCA510654168CD40c.303C>T (n.303C>T)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.280C>T
n.187C>T
n.132C>T
n.72C>T
c.203C>T
n.274C>T
n.200C>T
n.297C>T
n.301C>T
n.237C>T
20g.46122310A>CCA409203748CD40c.304A>C (n.304A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.281A>C
n.188A>C
n.133A>C
n.73A>C
c.204A>C
n.275A>C
n.201A>C
n.298A>C
n.302A>C
n.238A>C
20g.46122310A>GCA409203747CD40c.304A>G (n.304A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.281A>G
n.188A>G
n.133A>G
n.73A>G
c.204A>G
n.275A>G
n.201A>G
n.298A>G
n.302A>G
n.238A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46122310A>TCA409203746CD40c.304A>T (n.304A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.281A>T
n.188A>T
n.133A>T
n.73A>T
c.204A>T
n.275A>T
n.201A>T
n.298A>T
n.302A>T
n.238A>T
20g.46122311C>ACA9888396CD40c.305C>A (n.305C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.282C>A
n.189C>A
n.134C>A
n.74C>A
c.205C>A
n.276C>A
n.202C>A
n.299C>A
n.303C>A
n.239C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122311C=CA2366530614CD40c.305C= (n.305C=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.282C=
n.189C=
n.134C=
n.74C=
c.205C=
n.276C=
n.202C=
n.299C=
n.303C=
n.239C=
20g.46122311C>GCA409203749CD40c.305C>G (n.305C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.282C>G
n.189C>G
n.134C>G
n.74C>G
c.205C>G
n.276C>G
n.202C>G
n.299C>G
n.303C>G
n.239C>G
20g.46122311C>TCA409203750CD40c.305C>T (n.305C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.282C>T
n.189C>T
n.134C>T
n.74C>T
c.205C>T
n.276C>T
n.202C>T
n.299C>T
n.303C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122312C>ACA510654176CD40c.306C>A (n.306C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.283C>A
n.190C>A
n.135C>A
n.75C>A
c.206C>A
n.277C>A
n.203C>A
n.300C>A
n.304C>A
n.240C>A
20g.46122312C>GCA510654178CD40c.306C>G (n.306C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.283C>G
n.190C>G
n.135C>G
n.75C>G
c.206C>G
n.277C>G
n.203C>G
n.300C>G
n.304C>G
n.240C>G
20g.46122312C>TCA510654180CD40c.306C>T (n.306C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.283C>T
n.190C>T
n.135C>T
n.75C>T
c.206C>T
n.277C>T
n.203C>T
n.300C>T
n.304C>T
n.240C>T
 COSMIC
20g.46122313T>ACA409203751CD40c.307T>A (n.307T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
n.284T>A
n.191T>A
n.136T>A
n.76T>A
c.207T>A
n.278T>A
n.204T>A
n.301T>A
n.305T>A
n.241T>A
20g.46122313T>CCA409203752CD40c.307T>C (n.307T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
n.284T>C
n.191T>C
n.136T>C
n.76T>C
c.207T>C
n.278T>C
n.204T>C
n.301T>C
n.305T>C
n.241T>C
20g.46122313T>GCA409203753CD40c.307T>G (n.307T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
n.284T>G
n.191T>G
n.136T>G
n.76T>G
c.207T>G
n.278T>G
n.204T>G
n.301T>G
n.305T>G
n.241T>G
20g.46122314G>ACA409203754CD40c.308G>A (n.308G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
n.285G>A
n.192G>A
n.137G>A
n.77G>A
c.208G>A
n.279G>A
n.205G>A
n.302G>A
n.306G>A
n.242G>A
20g.46122314G>CCA409203756CD40c.308G>C (n.308G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
n.285G>C
n.192G>C
n.137G>C
n.77G>C
c.208G>C
n.279G>C
n.205G>C
n.302G>C
n.306G>C
n.242G>C
20g.46122314G>TCA409203755CD40c.308G>T (n.308G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
n.285G>T
n.192G>T
n.137G>T
n.77G>T
c.208G>T
n.279G>T
n.205G>T
n.302G>T
n.306G>T
n.242G>T
20g.46122315G>ACA409203757CD40c.309G>A (n.309G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
n.286G>A
n.193G>A
n.138G>A
n.78G>A
c.209G>A
n.280G>A
n.206G>A
n.303G>A
n.307G>A
n.243G>A
20g.46122315G>CCA409203758CD40c.309G>C (n.309G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
n.286G>C
n.193G>C
n.138G>C
n.78G>C
c.209G>C
n.280G>C
n.206G>C
n.303G>C
n.307G>C
n.243G>C
20g.46122315G>TCA409203759CD40c.309G>T (n.309G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
n.286G>T
n.193G>T
n.138G>T
n.78G>T
c.209G>T
n.280G>T
n.206G>T
n.303G>T
n.307G>T
n.243G>T
20g.46122316A>CCA409203760CD40c.310A>C (n.310A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.287A>C
n.194A>C
n.139A>C
n.79A>C
c.210A>C
n.281A>C
n.207A>C
n.304A>C
n.308A>C
n.244A>C
 gnomAD v4
20g.46122316A>GCA409203761CD40c.310A>G (n.310A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.287A>G
n.194A>G
n.139A>G
n.79A>G
c.210A>G
n.281A>G
n.207A>G
n.304A>G
n.308A>G
n.244A>G
20g.46122316A>TCA409203762CD40c.310A>T (n.310A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.287A>T
n.194A>T
n.139A>T
n.79A>T
c.210A>T
n.281A>T
n.207A>T
n.304A>T
n.308A>T
n.244A>T
20g.46122317A>CCA409203763CD40c.311A>C (n.311A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.288A>C
n.195A>C
n.140A>C
n.80A>C
c.211A>C
n.282A>C
n.208A>C
n.305A>C
n.309A>C
n.245A>C
20g.46122317A>GCA409203764CD40c.311A>G (n.311A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.288A>G
n.195A>G
n.140A>G
n.80A>G
c.211A>G
n.282A>G
n.208A>G
n.305A>G
n.309A>G
n.245A>G
20g.46122317A>TCA409203765CD40c.311A>T (n.311A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.288A>T
n.195A>T
n.140A>T
n.80A>T
c.211A>T
n.282A>T
n.208A>T
n.305A>T
n.309A>T
n.245A>T
20g.46122318C>ACA409203766CD40c.312C>A (n.312C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.289C>A
n.196C>A
n.141C>A
n.81C>A
n.1C>A
c.212C>A
n.283C>A
n.209C>A
n.306C>A
n.310C>A
n.246C>A
20g.46122318C>GCA409203768CD40c.312C>G (n.312C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.289C>G
n.196C>G
n.141C>G
n.81C>G
n.1C>G
c.212C>G
n.283C>G
n.209C>G
n.306C>G
n.310C>G
n.246C>G
20g.46122318C>TCA510654201CD40c.312C>T (n.312C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.289C>T
n.196C>T
n.141C>T
n.81C>T
n.1C>T
c.212C>T
n.283C>T
n.209C>T
n.306C>T
n.310C>T
n.246C>T
20g.46122319A>CCA510654204CD40c.313A>C (n.313A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
n.290A>C
n.197A>C
n.142A>C
n.82A>C
n.2A>C
c.213A>C
n.284A>C
n.210A>C
n.307A>C
n.311A>C
n.247A>C
20g.46122319A>GCA409203771CD40c.313A>G (n.313A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
n.290A>G
n.197A>G
n.142A>G
n.82A>G
n.2A>G
c.213A>G
n.284A>G
n.210A>G
n.307A>G
n.311A>G
n.247A>G
20g.46122319A>TCA409203773CD40c.313A>T (n.313A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
n.290A>T
n.197A>T
n.142A>T
n.82A>T
n.2A>T
c.213A>T
n.284A>T
n.210A>T
n.307A>T
n.311A>T
n.247A>T
20g.46122320G>ACA409203776CD40c.314G>A (n.314G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
n.291G>A
n.198G>A
n.143G>A
n.83G>A
n.3G>A
c.214G>A
n.285G>A
n.211G>A
n.308G>A
n.312G>A
n.248G>A
20g.46122320G>CCA409203778CD40c.314G>C (n.314G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.291G>C
n.198G>C
n.143G>C
n.83G>C
n.3G>C
c.214G>C
n.285G>C
n.211G>C
n.308G>C
n.312G>C
n.248G>C
 dbSNP
20g.46122320G=CA2366530615CD40c.314G= (n.314G=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.291G=
n.198G=
n.143G=
n.83G=
n.3G=
c.214G=
n.285G=
n.211G=
n.308G=
n.312G=
n.248G=
20g.46122320G>TCA409203781CD40c.314G>T (n.314G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
n.291G>T
n.198G>T
n.143G>T
n.83G>T
n.3G>T
c.214G>T
n.285G>T
n.211G>T
n.308G>T
n.312G>T
n.248G>T
20g.46122321A>CCA409203784CD40c.315A>C (n.315A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
n.292A>C
n.199A>C
n.144A>C
n.84A>C
n.4A>C
c.215A>C
n.286A>C
n.212A>C
n.309A>C
n.313A>C
n.249A>C
20g.46122321A>GCA510654213CD40c.315A>G (n.315A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
n.292A>G
n.199A>G
n.144A>G
n.84A>G
n.4A>G
c.215A>G
n.286A>G
n.212A>G
n.309A>G
n.313A>G
n.249A>G
 gnomAD v4
20g.46122321A>TCA409203786CD40c.315A>T (n.315A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
n.292A>T
n.199A>T
n.144A>T
n.84A>T
n.4A>T
c.215A>T
n.286A>T
n.212A>T
n.309A>T
n.313A>T
n.249A>T
20g.46122322G>ACA409203787CD40c.316G>A (n.316G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.293G>A
n.200G>A
n.145G>A
n.85G>A
n.5G>A
c.216G>A
n.287G>A
n.213G>A
n.310G>A
n.314G>A
n.250G>A
20g.46122322G>CCA409203789CD40c.316G>C (n.316G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.293G>C
n.200G>C
n.145G>C
n.85G>C
n.5G>C
c.216G>C
n.287G>C
n.213G>C
n.310G>C
n.314G>C
n.250G>C
20g.46122322G>TCA409203791CD40c.316G>T (n.316G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.293G>T
n.200G>T
n.145G>T
n.85G>T
n.5G>T
c.216G>T
n.287G>T
n.213G>T
n.310G>T
n.314G>T
n.250G>T
20g.46122323A>CCA409203794CD40c.317A>C (n.317A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.294A>C
n.201A>C
n.146A>C
n.86A>C
n.6A>C
c.217A>C
n.288A>C
n.214A>C
n.311A>C
n.315A>C
n.251A>C
20g.46122323A>GCA409203797CD40c.317A>G (n.317A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.294A>G
n.201A>G
n.146A>G
n.86A>G
n.6A>G
c.217A>G
n.288A>G
n.214A>G
n.311A>G
n.315A>G
n.251A>G
20g.46122323A>TCA409203799CD40c.317A>T (n.317A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.294A>T
n.201A>T
n.146A>T
n.86A>T
n.6A>T
c.217A>T
n.288A>T
n.214A>T
n.311A>T
n.315A>T
n.251A>T
20g.46122324G>ACA510654224CD40c.318G>A (n.318G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.295G>A
n.202G>A
n.147G>A
n.87G>A
n.7G>A
c.218G>A
n.289G>A
n.215G>A
n.312G>A
n.316G>A
n.252G>A
20g.46122324G>CCA409203805CD40c.318G>C (n.318G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.295G>C
n.202G>C
n.147G>C
n.87G>C
n.7G>C
c.218G>C
n.289G>C
n.215G>C
n.312G>C
n.316G>C
n.252G>C
20g.46122324G>TCA409203807CD40c.318G>T (n.318G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.295G>T
n.202G>T
n.147G>T
n.87G>T
n.7G>T
c.218G>T
n.289G>T
n.215G>T
n.312G>T
n.316G>T
n.252G>T
20g.46122325A>CCA409203817CD40c.319A>C (n.319A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.296A>C
n.203A>C
n.148A>C
n.88A>C
n.8A>C
c.219A>C
n.290A>C
n.216A>C
n.313A>C
n.317A>C
n.253A>C
20g.46122325A>GCA409203810CD40c.319A>G (n.319A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.296A>G
n.203A>G
n.148A>G
n.88A>G
n.8A>G
c.219A>G
n.290A>G
n.216A>G
n.313A>G
n.317A>G
n.253A>G
20g.46122325A>TCA409203815CD40c.319A>T (n.319A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.296A>T
n.203A>T
n.148A>T
n.88A>T
n.8A>T
c.219A>T
n.290A>T
n.216A>T
n.313A>T
n.317A>T
n.253A>T
20g.46122326C>ACA409203820CD40c.320C>A (n.320C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.297C>A
n.204C>A
n.149C>A
n.89C>A
n.9C>A
c.220C>A
n.291C>A
n.217C>A
n.314C>A
n.318C>A
n.254C>A
20g.46122326C>GCA409203822CD40c.320C>G (n.320C>G)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.297C>G
n.204C>G
n.149C>G
n.89C>G
n.9C>G
c.220C>G
n.291C>G
n.217C>G
n.314C>G
n.318C>G
n.254C>G
20g.46122326C>TCA409203823CD40c.320C>T (n.320C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.297C>T
n.204C>T
n.149C>T
n.89C>T
n.9C>T
c.220C>T
n.291C>T
n.217C>T
n.314C>T
n.318C>T
n.254C>T
20g.46122327A>CCA510654234CD40c.321A>C (n.321A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.298A>C
n.205A>C
n.150A>C
n.90A>C
n.10A>C
c.221A>C
n.292A>C
n.218A>C
n.315A>C
n.319A>C
n.255A>C
20g.46122327A>GCA510654238CD40c.321A>G (n.321A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.298A>G
n.205A>G
n.150A>G
n.90A>G
n.10A>G
c.221A>G
n.292A>G
n.218A>G
n.315A>G
n.319A>G
n.255A>G
 gnomAD v4
20g.46122327A>TCA510654235CD40c.321A>T (n.321A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.298A>T
n.205A>T
n.150A>T
n.90A>T
n.10A>T
c.221A>T
n.292A>T
n.218A>T
n.315A>T
n.319A>T
n.255A>T
20g.46122329_46122330insGAGACACA2653132126CD40c.323_324insGAGACA (n.323_324insGAGACA)
c.227_228insGAGACA (p.Thr75_His76insGlnArg)
n.300_301insGAGACA
n.207_208insGAGACA
n.152_153insGAGACA
n.92_93insGAGACA
n.12_13insGAGACA
c.223_224insGAGACA
n.294_295insGAGACA
n.220_221insGAGACA
n.317_318insGAGACA
n.321_322insGAGACA
n.257_258insGAGACA
 gnomAD v4
20g.46122328C>ACA409203824CD40c.322C>A (n.322C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.299C>A
n.206C>A
n.151C>A
n.91C>A
n.11C>A
c.222C>A
n.293C>A
n.219C>A
n.316C>A
n.320C>A
n.256C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122328C=CA2366530616CD40c.322C= (n.322C=)
c.226C= (p.His76=)
n.299C=
n.206C=
n.151C=
n.91C=
n.11C=
c.222C=
n.293C=
n.219C=
n.316C=
n.320C=
n.256C=
20g.46122328C>GCA409203826CD40c.322C>G (n.322C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.299C>G
n.206C>G
n.151C>G
n.91C>G
n.11C>G
c.222C>G
n.293C>G
n.219C>G
n.316C>G
n.320C>G
n.256C>G
20g.46122328C>TCA409203828CD40c.322C>T (n.322C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.299C>T
n.206C>T
n.151C>T
n.91C>T
n.11C>T
c.222C>T
n.293C>T
n.219C>T
n.316C>T
n.320C>T
n.256C>T
20g.46122329A>CCA409203830CD40c.323A>C (n.323A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.300A>C
n.207A>C
n.152A>C
n.92A>C
n.12A>C
c.223A>C
n.294A>C
n.220A>C
n.317A>C
n.321A>C
n.257A>C
20g.46122329A>GCA409203832CD40c.323A>G (n.323A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.300A>G
n.207A>G
n.152A>G
n.92A>G
n.12A>G
c.223A>G
n.294A>G
n.220A>G
n.317A>G
n.321A>G
n.257A>G
20g.46122329A>TCA409203833CD40c.323A>T (n.323A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.300A>T
n.207A>T
n.152A>T
n.92A>T
n.12A>T
c.223A>T
n.294A>T
n.220A>T
n.317A>T
n.321A>T
n.257A>T
20g.46122330C>ACA409203834CD40c.324C>A (n.324C>A)
c.228C>A (p.His76Gln)
n.301C>A
n.208C>A
n.153C>A
n.93C>A
n.13C>A
c.224C>A
n.295C>A
n.221C>A
n.318C>A
n.322C>A
n.258C>A
 dbSNP
20g.46122330C=CA2366530617CD40c.324C= (n.324C=)
c.228C= (p.His76=)
n.301C=
n.208C=
n.153C=
n.93C=
n.13C=
c.224C=
n.295C=
n.221C=
n.318C=
n.322C=
n.258C=
20g.46122330C>GCA409203837CD40c.324C>G (n.324C>G)
c.228C>G (p.His76Gln)
n.301C>G
n.208C>G
n.153C>G
n.93C>G
n.13C>G
c.224C>G
n.295C>G
n.221C>G
n.318C>G
n.322C>G
n.258C>G
20g.46122330C>TCA510654248CD40c.324C>T (n.324C>T)
c.228C>T (p.His76=)
n.301C>T
n.208C>T
n.153C>T
n.93C>T
n.13C>T
c.224C>T
n.295C>T
n.221C>T
n.318C>T
n.322C>T
n.258C>T
 gnomAD v4
20g.46122331T>ACA409203843CD40c.325T>A (n.325T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.302T>A
n.209T>A
n.154T>A
n.94T>A
n.14T>A
c.225T>A
n.296T>A
n.222T>A
n.319T>A
n.323T>A
n.259T>A
20g.46122331T>CCA409203847CD40c.325T>C (n.325T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.302T>C
n.209T>C
n.154T>C
n.94T>C
n.14T>C
c.225T>C
n.296T>C
n.222T>C
n.319T>C
n.323T>C
n.259T>C
20g.46122331T>GCA409203844CD40c.325T>G (n.325T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.302T>G
n.209T>G
n.154T>G
n.94T>G
n.14T>G
c.225T>G
n.296T>G
n.222T>G
n.319T>G
n.323T>G
n.259T>G
20g.46122332G>ACA409203852CD40c.326G>A (n.326G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.303G>A
n.210G>A
n.155G>A
n.95G>A
n.15G>A
c.226G>A
n.297G>A
n.223G>A
n.320G>A
n.324G>A
n.260G>A
20g.46122332G>CCA409203855CD40c.326G>C (n.326G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.303G>C
n.210G>C
n.155G>C
n.95G>C
n.15G>C
c.226G>C
n.297G>C
n.223G>C
n.320G>C
n.324G>C
n.260G>C
20g.46122332G=CA2366530618CD40c.326G= (n.326G=)
c.230G= (p.Cys77=)
n.303G=
n.210G=
n.155G=
n.95G=
n.15G=
c.226G=
n.297G=
n.223G=
n.320G=
n.324G=
n.260G=
20g.46122332G>TCA315651099CD40c.326G>T (n.326G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.303G>T
n.210G>T
n.155G>T
n.95G>T
n.15G>T
c.226G>T
n.297G>T
n.223G>T
n.320G>T
n.324G>T
n.260G>T
 dbSNP
20g.46122333C>ACA409203862CD40c.327C>A (n.327C>A)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
n.304C>A
n.211C>A
n.156C>A
n.96C>A
n.16C>A
c.227C>A
n.298C>A
n.224C>A
n.321C>A
n.325C>A
n.261C>A
20g.46122333C=CA2366530619CD40c.327C= (n.327C=)
c.231C= (p.Cys77=)
n.304C=
n.211C=
n.156C=
n.96C=
n.16C=
c.227C=
n.298C=
n.224C=
n.321C=
n.325C=
n.261C=
20g.46122333C>GCA409203874CD40c.327C>G (n.327C>G)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
n.304C>G
n.211C>G
n.156C>G
n.96C>G
n.16C>G
c.227C>G
n.298C>G
n.224C>G
n.321C>G
n.325C>G
n.261C>G
20g.46122333C>TCA9888397CD40c.327C>T (n.327C>T)
c.231C>T (p.Cys77=)
n.304C>T
n.211C>T
n.156C>T
n.96C>T
n.16C>T
c.227C>T
n.298C>T
n.224C>T
n.321C>T
n.325C>T
n.261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122334C>ACA409203881CD40c.328C>A (n.328C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.305C>A
n.212C>A
n.157C>A
n.97C>A
n.17C>A
c.228C>A
n.299C>A
n.225C>A
n.322C>A
n.326C>A
n.262C>A
20g.46122334C>GCA409203884CD40c.328C>G (n.328C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.305C>G
n.212C>G
n.157C>G
n.97C>G
n.17C>G
c.228C>G
n.299C>G
n.225C>G
n.322C>G
n.326C>G
n.262C>G
20g.46122334C>TCA409203888CD40c.328C>T (n.328C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.305C>T
n.212C>T
n.157C>T
n.97C>T
n.17C>T
c.228C>T
n.299C>T
n.225C>T
n.322C>T
n.326C>T
n.262C>T
20g.46122335A>CCA409203897CD40c.329A>C (n.329A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.306A>C
n.213A>C
n.158A>C
n.98A>C
n.18A>C
c.229A>C
n.300A>C
n.226A>C
n.323A>C
n.327A>C
n.263A>C
20g.46122335A>GCA409203891CD40c.329A>G (n.329A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.306A>G
n.213A>G
n.158A>G
n.98A>G
n.18A>G
c.229A>G
n.300A>G
n.226A>G
n.323A>G
n.327A>G
n.263A>G
20g.46122335A>TCA409203894CD40c.329A>T (n.329A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.306A>T
n.213A>T
n.158A>T
n.98A>T
n.18A>T
c.229A>T
n.300A>T
n.226A>T
n.323A>T
n.327A>T
n.263A>T
20g.46122336C>ACA315651107CD40c.330C>A (n.330C>A)
c.234C>A (p.His78Gln)
n.307C>A
n.214C>A
n.159C>A
n.99C>A
n.19C>A
c.230C>A
n.301C>A
n.227C>A
n.324C>A
n.328C>A
n.264C>A
 dbSNP
20g.46122336C=CA2366530620CD40c.330C= (n.330C=)
c.234C= (p.His78=)
n.307C=
n.214C=
n.159C=
n.99C=
n.19C=
c.230C=
n.301C=
n.227C=
n.324C=
n.328C=
n.264C=
20g.46122336C>GCA409203902CD40c.330C>G (n.330C>G)
c.234C>G (p.His78Gln)
n.307C>G
n.214C>G
n.159C>G
n.99C>G
n.19C>G
c.230C>G
n.301C>G
n.227C>G
n.324C>G
n.328C>G
n.264C>G
 gnomAD v4
20g.46122336C>TCA510654269CD40c.330C>T (n.330C>T)
c.234C>T (p.His78=)
n.307C>T
n.214C>T
n.159C>T
n.99C>T
n.19C>T
c.230C>T
n.301C>T
n.227C>T
n.324C>T
n.328C>T
n.264C>T
20g.46122337C>ACA409203909CD40c.331C>A (n.331C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.308C>A
n.215C>A
n.160C>A
n.100C>A
n.20C>A
c.231C>A
n.302C>A
n.228C>A
n.325C>A
n.329C>A
n.265C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122337C=CA2366530621CD40c.331C= (n.331C=)
c.235C= (p.Gln79=)
n.308C=
n.215C=
n.160C=
n.100C=
n.20C=
c.231C=
n.302C=
n.228C=
n.325C=
n.329C=
n.265C=
20g.46122337C>GCA409203912CD40c.331C>G (n.331C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.308C>G
n.215C>G
n.160C>G
n.100C>G
n.20C>G
c.231C>G
n.302C>G
n.228C>G
n.325C>G
n.329C>G
n.265C>G
20g.46122337C>TCA409203915CD40c.331C>T (n.331C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.308C>T
n.215C>T
n.160C>T
n.100C>T
n.20C>T
c.231C>T
n.302C>T
n.228C>T
n.325C>T
n.329C>T
n.265C>T
20g.46122338A=CA2366530622CD40c.332A= (n.332A=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.309A=
n.216A=
n.161A=
n.101A=
n.21A=
c.232A=
n.303A=
n.229A=
n.326A=
n.330A=
n.266A=
20g.46122338A>CCA409203925CD40c.332A>C (n.332A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.309A>C
n.216A>C
n.161A>C
n.101A>C
n.21A>C
c.232A>C
n.303A>C
n.229A>C
n.326A>C
n.330A>C
n.266A>C
 gnomAD v4
20g.46122338A>GCA409203920CD40c.332A>G (n.332A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.309A>G
n.216A>G
n.161A>G
n.101A>G
n.21A>G
c.232A>G
n.303A>G
n.229A>G
n.326A>G
n.330A>G
n.266A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122338A>TCA409203921CD40c.332A>T (n.332A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.309A>T
n.216A>T
n.161A>T
n.101A>T
n.21A>T
c.232A>T
n.303A>T
n.229A>T
n.326A>T
n.330A>T
n.266A>T
20g.46122339G>ACA510654277CD40c.333G>A (n.333G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.310G>A
n.217G>A
n.162G>A
n.102G>A
n.22G>A
c.233G>A
n.304G>A
n.230G>A
n.327G>A
n.331G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122339G>CCA409203930CD40c.333G>C (n.333G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.310G>C
n.217G>C
n.162G>C
n.102G>C
n.22G>C
c.233G>C
n.304G>C
n.230G>C
n.327G>C
n.331G>C
n.267G>C
 gnomAD v4
20g.46122339G=CA2366530623CD40c.333G= (n.333G=)
c.237G= (p.Gln79=)
n.310G=
n.217G=
n.162G=
n.102G=
n.22G=
c.233G=
n.304G=
n.230G=
n.327G=
n.331G=
n.267G=
20g.46122339G>TCA409203932CD40c.333G>T (n.333G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.310G>T
n.217G>T
n.162G>T
n.102G>T
n.22G>T
c.233G>T
n.304G>T
n.230G>T
n.327G>T
n.331G>T
n.267G>T
20g.46122340C>ACA409203937CD40c.334C>A (n.334C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.311C>A
n.218C>A
n.163C>A
n.103C>A
n.23C>A
c.234C>A
n.305C>A
n.231C>A
n.328C>A
n.332C>A
n.268C>A
20g.46122340C>GCA409203939CD40c.334C>G (n.334C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.311C>G
n.218C>G
n.163C>G
n.103C>G
n.23C>G
c.234C>G
n.305C>G
n.231C>G
n.328C>G
n.332C>G
n.268C>G
20g.46122340C>TCA409203942CD40c.334C>T (n.334C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.311C>T
n.218C>T
n.163C>T
n.103C>T
n.23C>T
c.234C>T
n.305C>T
n.231C>T
n.328C>T
n.332C>T
n.268C>T
20g.46122341A=CA2366530624CD40c.335A= (n.335A=)
c.239A= (p.His80=)
n.312A=
n.219A=
n.164A=
n.104A=
n.24A=
c.235A=
n.306A=
n.232A=
n.329A=
n.333A=
n.269A=
20g.46122341A>CCA409203945CD40c.335A>C (n.335A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.312A>C
n.219A>C
n.164A>C
n.104A>C
n.24A>C
c.235A>C
n.306A>C
n.232A>C
n.329A>C
n.333A>C
n.269A>C
20g.46122341A>GCA315651114CD40c.335A>G (n.335A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.312A>G
n.219A>G
n.164A>G
n.104A>G
n.24A>G
c.235A>G
n.306A>G
n.232A>G
n.329A>G
n.333A>G
n.269A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122341A>TCA409203950CD40c.335A>T (n.335A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.312A>T
n.219A>T
n.164A>T
n.104A>T
n.24A>T
c.235A>T
n.306A>T
n.232A>T
n.329A>T
n.333A>T
n.269A>T
20g.46122342C>ACA409203953CD40c.336C>A (n.336C>A)
c.240C>A (p.His80Gln)
n.313C>A
n.220C>A
n.165C>A
n.105C>A
n.25C>A
c.236C>A
n.307C>A
n.233C>A
n.330C>A
n.334C>A
n.270C>A
 dbSNP
20g.46122342C=CA2366530625CD40c.336C= (n.336C=)
c.240C= (p.His80=)
n.313C=
n.220C=
n.165C=
n.105C=
n.25C=
c.236C=
n.307C=
n.233C=
n.330C=
n.334C=
n.270C=
20g.46122342C>GCA409203956CD40c.336C>G (n.336C>G)
c.240C>G (p.His80Gln)
n.313C>G
n.220C>G
n.165C>G
n.105C>G
n.25C>G
c.236C>G
n.307C>G
n.233C>G
n.330C>G
n.334C>G
n.270C>G
 gnomAD v4
20g.46122342C>TCA510654288CD40c.336C>T (n.336C>T)
c.240C>T (p.His80=)
n.313C>T
n.220C>T
n.165C>T
n.105C>T
n.25C>T
c.236C>T
n.307C>T
n.233C>T
n.330C>T
n.334C>T
n.270C>T
 ClinVar dbSNP
20g.46122343A>CCA409203958CD40c.337A>C (n.337A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.314A>C
n.221A>C
n.166A>C
n.106A>C
n.26A>C
c.237A>C
n.308A>C
n.234A>C
n.331A>C
n.335A>C
n.271A>C
20g.46122343A>GCA409203960CD40c.337A>G (n.337A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.314A>G
n.221A>G
n.166A>G
n.106A>G
n.26A>G
c.237A>G
n.308A>G
n.234A>G
n.331A>G
n.335A>G
n.271A>G
20g.46122343A>TCA409203965CD40c.337A>T (n.337A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.314A>T
n.221A>T
n.166A>T
n.106A>T
n.26A>T
c.237A>T
n.308A>T
n.234A>T
n.331A>T
n.335A>T
n.271A>T
20g.46122344A>CCA409203976CD40c.338A>C (n.338A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.315A>C
n.222A>C
n.167A>C
n.107A>C
n.27A>C
c.238A>C
n.309A>C
n.235A>C
n.332A>C
n.336A>C
n.272A>C
20g.46122344A>GCA409203970CD40c.338A>G (n.338A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.315A>G
n.222A>G
n.167A>G
n.107A>G
n.27A>G
c.238A>G
n.309A>G
n.235A>G
n.332A>G
n.336A>G
n.272A>G
20g.46122344A>TCA409203972CD40c.338A>T (n.338A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.315A>T
n.222A>T
n.167A>T
n.107A>T
n.27A>T
c.238A>T
n.309A>T
n.235A>T
n.332A>T
n.336A>T
n.272A>T
20g.46122345A>CCA409203980CD40c.339A>C (n.339A>C)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.316A>C
n.223A>C
n.168A>C
n.108A>C
n.28A>C
c.239A>C
n.310A>C
n.236A>C
n.333A>C
n.337A>C
n.273A>C
20g.46122345A>GCA510654300CD40c.339A>G (n.339A>G)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.316A>G
n.223A>G
n.168A>G
n.108A>G
n.28A>G
c.239A>G
n.310A>G
n.236A>G
n.333A>G
n.337A>G
n.273A>G
 gnomAD v4
20g.46122345A>TCA409203981CD40c.339A>T (n.339A>T)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.316A>T
n.223A>T
n.168A>T
n.108A>T
n.28A>T
c.239A>T
n.310A>T
n.236A>T
n.333A>T
n.337A>T
n.273A>T
20g.46122346T>ACA409203985CD40c.340T>A (n.340T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.317T>A
n.224T>A
n.169T>A
n.109T>A
n.29T>A
c.240T>A
n.311T>A
n.237T>A
n.334T>A
n.338T>A
n.274T>A
20g.46122346T>CCA409203989CD40c.340T>C (n.340T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.317T>C
n.224T>C
n.169T>C
n.109T>C
n.29T>C
c.240T>C
n.311T>C
n.237T>C
n.334T>C
n.338T>C
n.274T>C
 COSMIC
20g.46122346T>GCA409203993CD40c.340T>G (n.340T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.317T>G
n.224T>G
n.169T>G
n.109T>G
n.29T>G
c.240T>G
n.311T>G
n.237T>G
n.334T>G
n.338T>G
n.274T>G
20g.46122347A>CCA409203997CD40c.341A>C (n.341A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.318A>C
n.225A>C
n.170A>C
n.110A>C
n.30A>C
c.241A>C
n.312A>C
n.238A>C
n.335A>C
n.339A>C
n.275A>C
20g.46122347A>GCA409204001CD40c.341A>G (n.341A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.318A>G
n.225A>G
n.170A>G
n.110A>G
n.30A>G
c.241A>G
n.312A>G
n.238A>G
n.335A>G
n.339A>G
n.275A>G
20g.46122347A>TCA409204004CD40c.341A>T (n.341A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.318A>T
n.225A>T
n.170A>T
n.110A>T
n.30A>T
c.241A>T
n.312A>T
n.238A>T
n.335A>T
n.339A>T
n.275A>T
20g.46122348C>ACA409204009CD40c.342C>A (n.342C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.319C>A
n.226C>A
n.171C>A
n.111C>A
n.31C>A
c.242C>A
n.313C>A
n.239C>A
n.336C>A
n.340C>A
n.276C>A
20g.46122348C>GCA409204011CD40c.342C>G (n.342C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.319C>G
n.226C>G
n.171C>G
n.111C>G
n.31C>G
c.242C>G
n.313C>G
n.239C>G
n.336C>G
n.340C>G
n.276C>G
20g.46122348C>TCA510654312CD40c.342C>T (n.342C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.319C>T
n.226C>T
n.171C>T
n.111C>T
n.31C>T
c.242C>T
n.313C>T
n.239C>T
n.336C>T
n.340C>T
n.276C>T

Number of alleles fetched