Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122201A=CA2366530578CD40c.227-32A= (n.227-32A=)
c.131-32A= (n.131-32A=)
n.204-32A=
n.111-32A=
n.56-32A=
c.127-32A=
n.198-32A=
n.124-32A=
n.221-32A=
n.225-32A=
n.161-32A=
20g.46122201A>GCA2366530579CD40c.227-32A>G (n.227-32A>G)
c.131-32A>G (n.131-32A>G)
n.204-32A>G
n.111-32A>G
n.56-32A>G
c.127-32A>G
n.198-32A>G
n.124-32A>G
n.221-32A>G
n.225-32A>G
n.161-32A>G
 dbSNP
20g.46122202G=CA2366530580CD40c.227-31G= (n.227-31G=)
c.131-31G= (n.131-31G=)
n.204-31G=
n.111-31G=
n.56-31G=
c.127-31G=
n.198-31G=
n.124-31G=
n.221-31G=
n.225-31G=
n.161-31G=
20g.46122202G>TCA9888378CD40c.227-31G>T (n.227-31G>T)
c.131-31G>T (n.131-31G>T)
n.204-31G>T
n.111-31G>T
n.56-31G>T
c.127-31G>T
n.198-31G>T
n.124-31G>T
n.221-31G>T
n.225-31G>T
n.161-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122202_46122203delinsGACA2366530581CD40c.227-31_227-30delinsGA (n.227-31_227-30delinsGA)
c.131-31_131-30delinsGA (n.131-31_131-30delinsGA)
n.204-31_204-30delinsGA
n.111-31_111-30delinsGA
n.56-31_56-30delinsGA
c.127-31_127-30delinsGA
n.198-31_198-30delinsGA
n.124-31_124-30delinsGA
n.221-31_221-30delinsGA
n.225-31_225-30delinsGA
n.161-31_161-30delinsGA
20g.46122203delCA9888377CD40c.227-30del (n.227-30del)
c.131-30del (n.131-30del)
n.204-30del
n.111-30del
n.56-30del
c.127-30del
n.198-30del
n.124-30del
n.221-30del
n.225-30del
n.161-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46122205C>ACA2653132014CD40c.227-28C>A (n.227-28C>A)
c.131-28C>A (n.131-28C>A)
n.204-28C>A
n.111-28C>A
n.56-28C>A
c.127-28C>A
n.198-28C>A
n.124-28C>A
n.221-28C>A
n.225-28C>A
n.161-28C>A
 gnomAD v4
20g.46122207delCA2653132015CD40c.227-26del (n.227-26del)
c.131-26del (n.131-26del)
n.204-26del
n.111-26del
n.56-26del
c.127-26del
n.198-26del
n.124-26del
n.221-26del
n.225-26del
n.161-26del
 gnomAD v4
20g.46122206C>ACA2653132016CD40c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.131-27C>A (n.131-27C>A)
n.204-27C>A
n.111-27C>A
n.56-27C>A
c.127-27C>A
n.198-27C>A
n.124-27C>A
n.221-27C>A
n.225-27C>A
n.161-27C>A
 gnomAD v4
20g.46122207C=CA2366530582CD40c.227-26C= (n.227-26C=)
c.131-26C= (n.131-26C=)
n.204-26C=
n.111-26C=
n.56-26C=
c.127-26C=
n.198-26C=
n.124-26C=
n.221-26C=
n.225-26C=
n.161-26C=
20g.46122207C>GCA2366530583CD40c.227-26C>G (n.227-26C>G)
c.131-26C>G (n.131-26C>G)
n.204-26C>G
n.111-26C>G
n.56-26C>G
c.127-26C>G
n.198-26C>G
n.124-26C>G
n.221-26C>G
n.225-26C>G
n.161-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122211delCA2653132017CD40c.227-22del (n.227-22del)
c.131-22del (n.131-22del)
n.204-22del
n.111-22del
n.56-22del
c.127-22del
n.198-22del
n.124-22del
n.221-22del
n.225-22del
n.161-22del
 gnomAD v4
20g.46122210C=CA2366530584CD40c.227-23C= (n.227-23C=)
c.131-23C= (n.131-23C=)
n.204-23C=
n.111-23C=
n.56-23C=
c.127-23C=
n.198-23C=
n.124-23C=
n.221-23C=
n.225-23C=
n.161-23C=
20g.46122210C>GCA2653132018CD40c.227-23C>G (n.227-23C>G)
c.131-23C>G (n.131-23C>G)
n.204-23C>G
n.111-23C>G
n.56-23C>G
c.127-23C>G
n.198-23C>G
n.124-23C>G
n.221-23C>G
n.225-23C>G
n.161-23C>G
 gnomAD v4
20g.46122210C>TCA9888379CD40c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.131-23C>T (n.131-23C>T)
n.204-23C>T
n.111-23C>T
n.56-23C>T
c.127-23C>T
n.198-23C>T
n.124-23C>T
n.221-23C>T
n.225-23C>T
n.161-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>ACA2580642208CD40c.227-22C>A (n.227-22C>A)
c.131-22C>A (n.131-22C>A)
n.204-22C>A
n.111-22C>A
n.56-22C>A
c.127-22C>A
n.198-22C>A
n.124-22C>A
n.221-22C>A
n.225-22C>A
n.161-22C>A
 gnomAD v4
20g.46122211C=CA2366530585CD40c.227-22C= (n.227-22C=)
c.131-22C= (n.131-22C=)
n.204-22C=
n.111-22C=
n.56-22C=
c.127-22C=
n.198-22C=
n.124-22C=
n.221-22C=
n.225-22C=
n.161-22C=
20g.46122211C>GCA9888380CD40c.227-22C>G (n.227-22C>G)
c.131-22C>G (n.131-22C>G)
n.204-22C>G
n.111-22C>G
n.56-22C>G
c.127-22C>G
n.198-22C>G
n.124-22C>G
n.221-22C>G
n.225-22C>G
n.161-22C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>TCA9888381CD40c.227-22C>T (n.227-22C>T)
c.131-22C>T (n.131-22C>T)
n.204-22C>T
n.111-22C>T
n.56-22C>T
c.127-22C>T
n.198-22C>T
n.124-22C>T
n.221-22C>T
n.225-22C>T
n.161-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122212T>CCA2653132019CD40c.227-21T>C (n.227-21T>C)
c.131-21T>C (n.131-21T>C)
n.204-21T>C
n.111-21T>C
n.56-21T>C
c.127-21T>C
n.198-21T>C
n.124-21T>C
n.221-21T>C
n.225-21T>C
n.161-21T>C
 gnomAD v4
20g.46122214A=CA2366530586CD40c.227-19A= (n.227-19A=)
c.131-19A= (n.131-19A=)
n.204-19A=
n.111-19A=
n.56-19A=
c.127-19A=
n.198-19A=
n.124-19A=
n.221-19A=
n.225-19A=
n.161-19A=
20g.46122214A>GCA1017960758CD40c.227-19A>G (n.227-19A>G)
c.131-19A>G (n.131-19A>G)
n.204-19A>G
n.111-19A>G
n.56-19A>G
c.127-19A>G
n.198-19A>G
n.124-19A>G
n.221-19A>G
n.225-19A>G
n.161-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122215T>CCA2653132020CD40c.227-18T>C (n.227-18T>C)
c.131-18T>C (n.131-18T>C)
n.204-18T>C
n.111-18T>C
n.56-18T>C
c.127-18T>C
n.198-18T>C
n.124-18T>C
n.221-18T>C
n.225-18T>C
n.161-18T>C
 gnomAD v4
20g.46122216T>CCA2653132021CD40c.227-17T>C (n.227-17T>C)
c.131-17T>C (n.131-17T>C)
n.204-17T>C
n.111-17T>C
n.56-17T>C
c.127-17T>C
n.198-17T>C
n.124-17T>C
n.221-17T>C
n.225-17T>C
n.161-17T>C
 gnomAD v4
20g.46122218C>TCA2653132022CD40c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.131-15C>T (n.131-15C>T)
n.204-15C>T
n.111-15C>T
n.56-15C>T
c.127-15C>T
n.198-15C>T
n.124-15C>T
n.221-15C>T
n.225-15C>T
n.161-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122220T>GCA636035157CD40c.227-13T>G (n.227-13T>G)
c.131-13T>G (n.131-13T>G)
n.204-13T>G
n.111-13T>G
n.56-13T>G
c.127-13T>G
n.198-13T>G
n.124-13T>G
n.221-13T>G
n.225-13T>G
n.161-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122220T=CA2366530587CD40c.227-13T= (n.227-13T=)
c.131-13T= (n.131-13T=)
n.204-13T=
n.111-13T=
n.56-13T=
c.127-13T=
n.198-13T=
n.124-13T=
n.221-13T=
n.225-13T=
n.161-13T=
20g.46122221G>CCA9888382CD40c.227-12G>C (n.227-12G>C)
c.131-12G>C (n.131-12G>C)
n.204-12G>C
n.111-12G>C
n.56-12G>C
c.127-12G>C
n.198-12G>C
n.124-12G>C
n.221-12G>C
n.225-12G>C
n.161-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122221G=CA2366530588CD40c.227-12G= (n.227-12G=)
c.131-12G= (n.131-12G=)
n.204-12G=
n.111-12G=
n.56-12G=
c.127-12G=
n.198-12G=
n.124-12G=
n.221-12G=
n.225-12G=
n.161-12G=
20g.46122221G>TCA657647562CD40c.227-12G>T (n.227-12G>T)
c.131-12G>T (n.131-12G>T)
n.204-12G>T
n.111-12G>T
n.56-12G>T
c.127-12G>T
n.198-12G>T
n.124-12G>T
n.221-12G>T
n.225-12G>T
n.161-12G>T
 COSMIC
20g.46122222A=CA2366530589CD40c.227-11A= (n.227-11A=)
c.131-11A= (n.131-11A=)
n.204-11A=
n.111-11A=
n.56-11A=
c.127-11A=
n.198-11A=
n.124-11A=
n.221-11A=
n.225-11A=
n.161-11A=
20g.46122222A>CCA636035158CD40c.227-11A>C (n.227-11A>C)
c.131-11A>C (n.131-11A>C)
n.204-11A>C
n.111-11A>C
n.56-11A>C
c.127-11A>C
n.198-11A>C
n.124-11A>C
n.221-11A>C
n.225-11A>C
n.161-11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122222A>GCA2366530590CD40c.227-11A>G (n.227-11A>G)
c.131-11A>G (n.131-11A>G)
n.204-11A>G
n.111-11A>G
n.56-11A>G
c.127-11A>G
n.198-11A>G
n.124-11A>G
n.221-11A>G
n.225-11A>G
n.161-11A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122223T>CCA9888383CD40c.227-10T>C (n.227-10T>C)
c.131-10T>C (n.131-10T>C)
n.204-10T>C
n.111-10T>C
n.56-10T>C
c.127-10T>C
n.198-10T>C
n.124-10T>C
n.221-10T>C
n.225-10T>C
n.161-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122223T=CA2366530591CD40c.227-10T= (n.227-10T=)
c.131-10T= (n.131-10T=)
n.204-10T=
n.111-10T=
n.56-10T=
c.127-10T=
n.198-10T=
n.124-10T=
n.221-10T=
n.225-10T=
n.161-10T=
20g.46122224G>ACA2653132023CD40c.227-9G>A (n.227-9G>A)
c.131-9G>A (n.131-9G>A)
n.204-9G>A
n.111-9G>A
n.56-9G>A
c.127-9G>A
n.198-9G>A
n.124-9G>A
n.221-9G>A
n.225-9G>A
n.161-9G>A
 gnomAD v4
20g.46122228_46122230delinsTCCCA2366530592CD40c.227-5_227-3delinsTCC (n.227-5_227-3delinsTCC)
c.131-5_131-3delinsTCC (n.131-5_131-3delinsTCC)
n.204-5_204-3delinsTCC
n.111-5_111-3delinsTCC
n.56-5_56-3delinsTCC
c.127-5_127-3delinsTCC
n.198-5_198-3delinsTCC
n.124-5_124-3delinsTCC
n.221-5_221-3delinsTCC
n.225-5_225-3delinsTCC
n.161-5_161-3delinsTCC
20g.46122229C>TCA2653132024CD40c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.131-4C>T (n.131-4C>T)
n.204-4C>T
n.111-4C>T
n.56-4C>T
c.127-4C>T
n.198-4C>T
n.124-4C>T
n.221-4C>T
n.225-4C>T
n.161-4C>T
 gnomAD v4
20g.46122229_46122230delCA9888384CD40c.227-4_227-3del (n.227-4_227-3del)
c.131-4_131-3del (n.131-4_131-3del)
n.204-4_204-3del
n.111-4_111-3del
n.56-4_56-3del
c.127-4_127-3del
n.198-4_198-3del
n.124-4_124-3del
n.221-4_221-3del
n.225-4_225-3del
n.161-4_161-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122231A>CCA409203273CD40c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.204-2A>C
n.111-2A>C
n.56-2A>C
c.127-2A>C
n.198-2A>C
n.124-2A>C
n.221-2A>C
n.225-2A>C
n.161-2A>C
20g.46122231A>GCA409203267CD40c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.204-2A>G
n.111-2A>G
n.56-2A>G
c.127-2A>G
n.198-2A>G
n.124-2A>G
n.221-2A>G
n.225-2A>G
n.161-2A>G
 gnomAD v4
20g.46122231A>TCA409203270CD40c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.204-2A>T
n.111-2A>T
n.56-2A>T
c.127-2A>T
n.198-2A>T
n.124-2A>T
n.221-2A>T
n.225-2A>T
n.161-2A>T
20g.46122232G>ACA409203276CD40c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.204-1G>A
n.111-1G>A
n.56-1G>A
c.127-1G>A
n.198-1G>A
n.124-1G>A
n.221-1G>A
n.225-1G>A
n.161-1G>A
20g.46122232G>CCA409203278CD40c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.204-1G>C
n.111-1G>C
n.56-1G>C
c.127-1G>C
n.198-1G>C
n.124-1G>C
n.221-1G>C
n.225-1G>C
n.161-1G>C
 gnomAD v4
20g.46122232G>TCA409203281CD40c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.204-1G>T
n.111-1G>T
n.56-1G>T
c.127-1G>T
n.198-1G>T
n.124-1G>T
n.221-1G>T
n.225-1G>T
n.161-1G>T
20g.46122233G>ACA409203283CD40c.227G>A (n.227G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.204G>A
n.111G>A
n.56G>A
c.127G>A
n.198G>A
n.124G>A
n.221G>A
n.225G>A
n.161G>A
20g.46122233G>CCA409203284CD40c.227G>C (n.227G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.204G>C
n.111G>C
n.56G>C
c.127G>C
n.198G>C
n.124G>C
n.221G>C
n.225G>C
n.161G>C
20g.46122233G>TCA409203287CD40c.227G>T (n.227G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.204G>T
n.111G>T
n.56G>T
c.127G>T
n.198G>T
n.124G>T
n.221G>T
n.225G>T
n.161G>T
 COSMIC
20g.46122234A=CA2366530593CD40c.228A= (n.228A=)
c.132A= (p.Gly44=)
n.205A=
n.112A=
n.57A=
c.128A=
n.199A=
n.125A=
n.222A=
n.226A=
n.162A=
20g.46122234A>CCA510653888CD40c.228A>C (n.228A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
n.205A>C
n.112A>C
n.57A>C
c.128A>C
n.199A>C
n.125A>C
n.222A>C
n.226A>C
n.162A>C
20g.46122234A>GCA510653890CD40c.228A>G (n.228A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
n.205A>G
n.112A>G
n.57A>G
c.128A>G
n.199A>G
n.125A>G
n.222A>G
n.226A>G
n.162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122234A>TCA510653892CD40c.228A>T (n.228A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
n.205A>T
n.112A>T
n.57A>T
c.128A>T
n.199A>T
n.125A>T
n.222A>T
n.226A>T
n.162A>T
 ClinVar
20g.46122235C>ACA409203290CD40c.229C>A (n.229C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.206C>A
n.113C>A
n.58C>A
c.129C>A
n.200C>A
n.126C>A
n.223C>A
n.227C>A
n.163C>A
20g.46122235C>GCA409203292CD40c.229C>G (n.229C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.206C>G
n.113C>G
n.58C>G
c.129C>G
n.200C>G
n.126C>G
n.223C>G
n.227C>G
n.163C>G
20g.46122235C>TCA409203294CD40c.229C>T (n.229C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.206C>T
n.113C>T
n.58C>T
c.129C>T
n.200C>T
n.126C>T
n.223C>T
n.227C>T
n.163C>T
20g.46122236A>CCA409203302CD40c.230A>C (n.230A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.207A>C
n.114A>C
n.59A>C
c.130A>C
n.201A>C
n.127A>C
n.224A>C
n.228A>C
n.164A>C
20g.46122236A>GCA409203300CD40c.230A>G (n.230A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.207A>G
n.114A>G
n.59A>G
c.130A>G
n.201A>G
n.127A>G
n.224A>G
n.228A>G
n.164A>G
20g.46122236A>TCA409203298CD40c.230A>T (n.230A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.207A>T
n.114A>T
n.59A>T
c.130A>T
n.201A>T
n.127A>T
n.224A>T
n.228A>T
n.164A>T
20g.46122237G>ACA510653902CD40c.231G>A (n.231G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.208G>A
n.115G>A
n.60G>A
c.131G>A
n.202G>A
n.128G>A
n.225G>A
n.229G>A
n.165G>A
 gnomAD v4
20g.46122237G>CCA409203306CD40c.231G>C (n.231G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.208G>C
n.115G>C
n.60G>C
c.131G>C
n.202G>C
n.128G>C
n.225G>C
n.229G>C
n.165G>C
20g.46122237G>TCA409203308CD40c.231G>T (n.231G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.208G>T
n.115G>T
n.60G>T
c.131G>T
n.202G>T
n.128G>T
n.225G>T
n.229G>T
n.165G>T
20g.46122238A>CCA409203310CD40c.232A>C (n.232A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.209A>C
n.116A>C
n.61A>C
n.1A>C
c.132A>C
n.203A>C
n.129A>C
n.226A>C
n.230A>C
n.166A>C
20g.46122238A>GCA409203312CD40c.232A>G (n.232A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.209A>G
n.116A>G
n.61A>G
n.1A>G
c.132A>G
n.203A>G
n.129A>G
n.226A>G
n.230A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
20g.46122238A>TCA409203315CD40c.232A>T (n.232A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.209A>T
n.116A>T
n.61A>T
n.1A>T
c.132A>T
n.203A>T
n.129A>T
n.226A>T
n.230A>T
n.166A>T
20g.46122239A>CCA409203318CD40c.233A>C (n.233A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.210A>C
n.117A>C
n.62A>C
n.2A>C
c.133A>C
n.204A>C
n.130A>C
n.227A>C
n.231A>C
n.167A>C
20g.46122239A>GCA409203320CD40c.233A>G (n.233A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.210A>G
n.117A>G
n.62A>G
n.2A>G
c.133A>G
n.204A>G
n.130A>G
n.227A>G
n.231A>G
n.167A>G
20g.46122239A>TCA409203323CD40c.233A>T (n.233A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.210A>T
n.117A>T
n.62A>T
n.2A>T
c.133A>T
n.204A>T
n.130A>T
n.227A>T
n.231A>T
n.167A>T
20g.46122240A>CCA409203325CD40c.234A>C (n.234A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.211A>C
n.118A>C
n.63A>C
n.3A>C
c.134A>C
n.205A>C
n.131A>C
n.228A>C
n.232A>C
n.168A>C
20g.46122240A>GCA510653912CD40c.234A>G (n.234A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.211A>G
n.118A>G
n.63A>G
n.3A>G
c.134A>G
n.205A>G
n.131A>G
n.228A>G
n.232A>G
n.168A>G
20g.46122240A>TCA409203328CD40c.234A>T (n.234A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.211A>T
n.118A>T
n.63A>T
n.3A>T
c.134A>T
n.205A>T
n.131A>T
n.228A>T
n.232A>T
n.168A>T
20g.46122241C>ACA409203331CD40c.235C>A (n.235C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.212C>A
n.119C>A
n.64C>A
n.4C>A
c.135C>A
n.206C>A
n.132C>A
n.229C>A
n.233C>A
n.169C>A
20g.46122241C>GCA409203333CD40c.235C>G (n.235C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.212C>G
n.119C>G
n.64C>G
n.4C>G
c.135C>G
n.206C>G
n.132C>G
n.229C>G
n.233C>G
n.169C>G
20g.46122241C>TCA510653916CD40c.235C>T (n.235C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.212C>T
n.119C>T
n.64C>T
n.4C>T
c.135C>T
n.206C>T
n.132C>T
n.229C>T
n.233C>T
n.169C>T
20g.46122242T>ACA409203340CD40c.236T>A (n.236T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.213T>A
n.120T>A
n.65T>A
n.5T>A
c.136T>A
n.207T>A
n.133T>A
n.230T>A
n.234T>A
n.170T>A
20g.46122242T>CCA409203342CD40c.236T>C (n.236T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.213T>C
n.120T>C
n.65T>C
n.5T>C
c.136T>C
n.207T>C
n.133T>C
n.230T>C
n.234T>C
n.170T>C
20g.46122242T>GCA409203337CD40c.236T>G (n.236T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.213T>G
n.120T>G
n.65T>G
n.5T>G
c.136T>G
n.207T>G
n.133T>G
n.230T>G
n.234T>G
n.170T>G
20g.46122243G>ACA510653922CD40c.237G>A (n.237G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.214G>A
n.121G>A
n.66G>A
n.6G>A
c.137G>A
n.208G>A
n.134G>A
n.231G>A
n.235G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
20g.46122243G>CCA510653924CD40c.237G>C (n.237G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.214G>C
n.121G>C
n.66G>C
n.6G>C
c.137G>C
n.208G>C
n.134G>C
n.231G>C
n.235G>C
n.171G>C
20g.46122243G>TCA510653926CD40c.237G>T (n.237G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.214G>T
n.121G>T
n.66G>T
n.6G>T
c.137G>T
n.208G>T
n.134G>T
n.231G>T
n.235G>T
n.171G>T
20g.46122244G>ACA409203346CD40c.238G>A (n.238G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.215G>A
n.122G>A
n.67G>A
n.7G>A
c.138G>A
n.209G>A
n.135G>A
n.232G>A
n.236G>A
n.172G>A
20g.46122244G>CCA409203349CD40c.238G>C (n.238G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.215G>C
n.122G>C
n.67G>C
n.7G>C
c.138G>C
n.209G>C
n.135G>C
n.232G>C
n.236G>C
n.172G>C
20g.46122244G>TCA409203351CD40c.238G>T (n.238G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.215G>T
n.122G>T
n.67G>T
n.7G>T
c.138G>T
n.209G>T
n.135G>T
n.232G>T
n.236G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
20g.46122245T>ACA409203354CD40c.239T>A (n.239T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.216T>A
n.123T>A
n.68T>A
n.8T>A
c.139T>A
n.210T>A
n.136T>A
n.233T>A
n.237T>A
n.173T>A
20g.46122245T>CCA409203356CD40c.239T>C (n.239T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.216T>C
n.123T>C
n.68T>C
n.8T>C
c.139T>C
n.210T>C
n.136T>C
n.233T>C
n.237T>C
n.173T>C
20g.46122245T>GCA409203359CD40c.239T>G (n.239T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.216T>G
n.123T>G
n.68T>G
n.8T>G
c.139T>G
n.210T>G
n.136T>G
n.233T>G
n.237T>G
n.173T>G
20g.46122246G>ACA510653934CD40c.240G>A (n.240G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.217G>A
n.124G>A
n.69G>A
n.9G>A
c.140G>A
n.211G>A
n.137G>A
n.234G>A
n.238G>A
n.174G>A
20g.46122246G>CCA510653937CD40c.240G>C (n.240G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
n.217G>C
n.124G>C
n.69G>C
n.9G>C
c.140G>C
n.211G>C
n.137G>C
n.234G>C
n.238G>C
n.174G>C
20g.46122246G>TCA510653938CD40c.240G>T (n.240G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.217G>T
n.124G>T
n.69G>T
n.9G>T
c.140G>T
n.211G>T
n.137G>T
n.234G>T
n.238G>T
n.174G>T
20g.46122247A>CCA409203362CD40c.241A>C (n.241A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.218A>C
n.125A>C
n.70A>C
n.10A>C
c.141A>C
n.212A>C
n.138A>C
n.235A>C
n.239A>C
n.175A>C
20g.46122247A>GCA409203364CD40c.241A>G (n.241A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.218A>G
n.125A>G
n.70A>G
n.10A>G
c.141A>G
n.212A>G
n.138A>G
n.235A>G
n.239A>G
n.175A>G
20g.46122247A>TCA409203367CD40c.241A>T (n.241A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.218A>T
n.125A>T
n.70A>T
n.10A>T
c.141A>T
n.212A>T
n.138A>T
n.235A>T
n.239A>T
n.175A>T
20g.46122248G>ACA409203370CD40c.242G>A (n.242G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.219G>A
n.126G>A
n.71G>A
n.11G>A
c.142G>A
n.213G>A
n.139G>A
n.236G>A
n.240G>A
n.176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122248G>CCA409203372CD40c.242G>C (n.242G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.219G>C
n.126G>C
n.71G>C
n.11G>C
c.142G>C
n.213G>C
n.139G>C
n.236G>C
n.240G>C
n.176G>C
20g.46122248G=CA2366530594CD40c.242G= (n.242G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.219G=
n.126G=
n.71G=
n.11G=
c.142G=
n.213G=
n.139G=
n.236G=
n.240G=
n.176G=
20g.46122248G>TCA409203374CD40c.242G>T (n.242G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.219G>T
n.126G>T
n.71G>T
n.11G>T
c.142G>T
n.213G>T
n.139G>T
n.236G>T
n.240G>T
n.176G>T
20g.46122249T>ACA409203380CD40c.243T>A (n.243T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.220T>A
n.127T>A
n.72T>A
n.12T>A
c.143T>A
n.214T>A
n.140T>A
n.237T>A
n.241T>A
n.177T>A
20g.46122249T>CCA9888385CD40c.243T>C (n.243T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.220T>C
n.127T>C
n.72T>C
n.12T>C
c.143T>C
n.214T>C
n.140T>C
n.237T>C
n.241T>C
n.177T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122249T>GCA409203378CD40c.243T>G (n.243T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.220T>G
n.127T>G
n.72T>G
n.12T>G
c.143T>G
n.214T>G
n.140T>G
n.237T>G
n.241T>G
n.177T>G
20g.46122249T=CA2366530595CD40c.243T= (n.243T=)
c.147T= (p.Ser49=)
n.220T=
n.127T=
n.72T=
n.12T=
c.143T=
n.214T=
n.140T=
n.237T=
n.241T=
n.177T=
20g.46122250G>ACA409203383CD40c.244G>A (n.244G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.221G>A
n.128G>A
n.73G>A
n.13G>A
c.144G>A
n.215G>A
n.141G>A
n.238G>A
n.242G>A
n.178G>A
20g.46122250G>CCA409203385CD40c.244G>C (n.244G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.221G>C
n.128G>C
n.73G>C
n.13G>C
c.144G>C
n.215G>C
n.141G>C
n.238G>C
n.242G>C
n.178G>C
20g.46122250G>TCA409203387CD40c.244G>T (n.244G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.221G>T
n.128G>T
n.73G>T
n.13G>T
c.144G>T
n.215G>T
n.141G>T
n.238G>T
n.242G>T
n.178G>T
20g.46122250dupCA636035160CD40c.244dup (n.244dup)
c.148dup (p.Asp50GlyfsTer7)
n.221dup
n.128dup
n.73dup
n.13dup
c.144dup
n.215dup
n.141dup
n.238dup
n.242dup
n.178dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122251A>CCA409203391CD40c.245A>C (n.245A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.222A>C
n.129A>C
n.74A>C
n.14A>C
c.145A>C
n.216A>C
n.142A>C
n.239A>C
n.243A>C
n.179A>C
20g.46122251A>GCA409203393CD40c.245A>G (n.245A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.222A>G
n.129A>G
n.74A>G
n.14A>G
c.145A>G
n.216A>G
n.142A>G
n.239A>G
n.243A>G
n.179A>G
20g.46122251A>TCA409203396CD40c.245A>T (n.245A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.222A>T
n.129A>T
n.74A>T
n.14A>T
c.145A>T
n.216A>T
n.142A>T
n.239A>T
n.243A>T
n.179A>T
20g.46122252C>ACA409203399CD40c.246C>A (n.246C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.223C>A
n.130C>A
n.75C>A
n.15C>A
c.146C>A
n.217C>A
n.143C>A
n.240C>A
n.244C>A
n.180C>A
20g.46122252C>GCA409203401CD40c.246C>G (n.246C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.223C>G
n.130C>G
n.75C>G
n.15C>G
c.146C>G
n.217C>G
n.143C>G
n.240C>G
n.244C>G
n.180C>G
20g.46122252C>TCA510653959CD40c.246C>T (n.246C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.223C>T
n.130C>T
n.75C>T
n.15C>T
c.146C>T
n.217C>T
n.143C>T
n.240C>T
n.244C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
20g.46122253T>ACA409203404CD40c.247T>A (n.247T>A)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.224T>A
n.131T>A
n.76T>A
n.16T>A
c.147T>A
n.218T>A
n.144T>A
n.241T>A
n.245T>A
n.181T>A
20g.46122253T>CCA409203407CD40c.247T>C (n.247T>C)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.224T>C
n.131T>C
n.76T>C
n.16T>C
c.147T>C
n.218T>C
n.144T>C
n.241T>C
n.245T>C
n.181T>C
20g.46122253T>GCA409203409CD40c.247T>G (n.247T>G)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.224T>G
n.131T>G
n.76T>G
n.16T>G
c.147T>G
n.218T>G
n.144T>G
n.241T>G
n.245T>G
n.181T>G
20g.46122254G>ACA409203411CD40c.248G>A (n.248G>A)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.225G>A
n.132G>A
n.77G>A
n.17G>A
c.148G>A
n.219G>A
n.145G>A
n.242G>A
n.246G>A
n.182G>A
20g.46122254G>CCA409203413CD40c.248G>C (n.248G>C)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.225G>C
n.132G>C
n.77G>C
n.17G>C
c.148G>C
n.219G>C
n.145G>C
n.242G>C
n.246G>C
n.182G>C
 dbSNP
20g.46122254G=CA2366530596CD40c.248G= (n.248G=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.225G=
n.132G=
n.77G=
n.17G=
c.148G=
n.219G=
n.145G=
n.242G=
n.246G=
n.182G=
20g.46122254G>TCA409203416CD40c.248G>T (n.248G>T)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.225G>T
n.132G>T
n.77G>T
n.17G>T
c.148G>T
n.219G>T
n.145G>T
n.242G>T
n.246G>T
n.182G>T
20g.46122255C>ACA409203421CD40c.249C>A (n.249C>A)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.226C>A
n.133C>A
n.78C>A
n.18C>A
c.149C>A
n.220C>A
n.146C>A
n.243C>A
n.247C>A
n.183C>A
20g.46122255C>GCA409203419CD40c.249C>G (n.249C>G)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.226C>G
n.133C>G
n.78C>G
n.18C>G
c.149C>G
n.220C>G
n.146C>G
n.243C>G
n.247C>G
n.183C>G
20g.46122255C>TCA510653969CD40c.249C>T (n.249C>T)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.226C>T
n.133C>T
n.78C>T
n.18C>T
c.149C>T
n.220C>T
n.146C>T
n.243C>T
n.247C>T
n.183C>T
20g.46122256A>CCA409203425CD40c.250A>C (n.250A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.227A>C
n.134A>C
n.79A>C
n.19A>C
c.150A>C
n.221A>C
n.147A>C
n.244A>C
n.248A>C
n.184A>C
20g.46122256A>GCA409203427CD40c.250A>G (n.250A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.227A>G
n.134A>G
n.79A>G
n.19A>G
c.150A>G
n.221A>G
n.147A>G
n.244A>G
n.248A>G
n.184A>G
20g.46122256A>TCA409203430CD40c.250A>T (n.250A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.227A>T
n.134A>T
n.79A>T
n.19A>T
c.150A>T
n.221A>T
n.147A>T
n.244A>T
n.248A>T
n.184A>T
20g.46122257C>ACA409203432CD40c.251C>A (n.251C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.228C>A
n.135C>A
n.80C>A
n.20C>A
c.151C>A
n.222C>A
n.148C>A
n.245C>A
n.249C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
20g.46122257C>GCA409203433CD40c.251C>G (n.251C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.228C>G
n.135C>G
n.80C>G
n.20C>G
c.151C>G
n.222C>G
n.148C>G
n.245C>G
n.249C>G
n.185C>G
20g.46122257C>TCA409203436CD40c.251C>T (n.251C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.228C>T
n.135C>T
n.80C>T
n.20C>T
c.151C>T
n.222C>T
n.148C>T
n.245C>T
n.249C>T
n.185C>T
20g.46122258A=CA2366530597CD40c.252A= (n.252A=)
c.156A= (p.Thr52=)
n.229A=
n.136A=
n.81A=
n.21A=
c.152A=
n.223A=
n.149A=
n.246A=
n.250A=
n.186A=
20g.46122258A>CCA510653979CD40c.252A>C (n.252A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.229A>C
n.136A>C
n.81A>C
n.21A>C
c.152A>C
n.223A>C
n.149A>C
n.246A>C
n.250A>C
n.186A>C
20g.46122258A>GCA9888386CD40c.252A>G (n.252A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.229A>G
n.136A>G
n.81A>G
n.21A>G
c.152A>G
n.223A>G
n.149A>G
n.246A>G
n.250A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122258A>TCA510653981CD40c.252A>T (n.252A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.229A>T
n.136A>T
n.81A>T
n.21A>T
c.152A>T
n.223A>T
n.149A>T
n.246A>T
n.250A>T
n.186A>T
 ClinVar
20g.46122259G>ACA409203445CD40c.253G>A (n.253G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.230G>A
n.137G>A
n.82G>A
n.22G>A
c.153G>A
n.224G>A
n.150G>A
n.247G>A
n.251G>A
n.187G>A
20g.46122259G>CCA409203441CD40c.253G>C (n.253G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.230G>C
n.137G>C
n.82G>C
n.22G>C
c.153G>C
n.224G>C
n.150G>C
n.247G>C
n.251G>C
n.187G>C
20g.46122259G>TCA409203443CD40c.253G>T (n.253G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.230G>T
n.137G>T
n.82G>T
n.22G>T
c.153G>T
n.224G>T
n.150G>T
n.247G>T
n.251G>T
n.187G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122260A=CA2366530598CD40c.254A= (n.254A=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.231A=
n.138A=
n.83A=
n.23A=
c.154A=
n.225A=
n.151A=
n.248A=
n.252A=
n.188A=
20g.46122260A>CCA409203448CD40c.254A>C (n.254A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.231A>C
n.138A>C
n.83A>C
n.23A>C
c.154A>C
n.225A>C
n.151A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.188A>C
20g.46122260A>GCA409203450CD40c.254A>G (n.254A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.231A>G
n.138A>G
n.83A>G
n.23A>G
c.154A>G
n.225A>G
n.151A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.188A>G
 dbSNP
20g.46122260A>TCA409203453CD40c.254A>T (n.254A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.231A>T
n.138A>T
n.83A>T
n.23A>T
c.154A>T
n.225A>T
n.151A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.188A>T
20g.46122261G>ACA510653990CD40c.255G>A (n.255G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.232G>A
n.139G>A
n.84G>A
n.24G>A
c.155G>A
n.226G>A
n.152G>A
n.249G>A
n.253G>A
n.189G>A
20g.46122261G>CCA409203457CD40c.255G>C (n.255G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.232G>C
n.139G>C
n.84G>C
n.24G>C
c.155G>C
n.226G>C
n.152G>C
n.249G>C
n.253G>C
n.189G>C
20g.46122261G>TCA409203459CD40c.255G>T (n.255G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.232G>T
n.139G>T
n.84G>T
n.24G>T
c.155G>T
n.226G>T
n.152G>T
n.249G>T
n.253G>T
n.189G>T
20g.46122262T>ACA409203467CD40c.256T>A (n.256T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.233T>A
n.140T>A
n.85T>A
n.25T>A
c.156T>A
n.227T>A
n.153T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.190T>A
20g.46122262T>CCA409203462CD40c.256T>C (n.256T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.233T>C
n.140T>C
n.85T>C
n.25T>C
c.156T>C
n.227T>C
n.153T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.190T>C
20g.46122262T>GCA409203464CD40c.256T>G (n.256T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.233T>G
n.140T>G
n.85T>G
n.25T>G
c.156T>G
n.227T>G
n.153T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.190T>G
 gnomAD v4
20g.46122263T>ACA409203471CD40c.257T>A (n.257T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.234T>A
n.141T>A
n.86T>A
n.26T>A
c.157T>A
n.228T>A
n.154T>A
n.251T>A
n.255T>A
n.191T>A
20g.46122263T>CCA409203473CD40c.257T>C (n.257T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.234T>C
n.141T>C
n.86T>C
n.26T>C
c.157T>C
n.228T>C
n.154T>C
n.251T>C
n.255T>C
n.191T>C
20g.46122263T>GCA409203475CD40c.257T>G (n.257T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.234T>G
n.141T>G
n.86T>G
n.26T>G
c.157T>G
n.228T>G
n.154T>G
n.251T>G
n.255T>G
n.191T>G
20g.46122264C>ACA409203477CD40c.258C>A (n.258C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.235C>A
n.142C>A
n.87C>A
n.27C>A
c.158C>A
n.229C>A
n.155C>A
n.252C>A
n.256C>A
n.192C>A
20g.46122264C>GCA409203480CD40c.258C>G (n.258C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.235C>G
n.142C>G
n.87C>G
n.27C>G
c.158C>G
n.229C>G
n.155C>G
n.252C>G
n.256C>G
n.192C>G
20g.46122264C>TCA510654001CD40c.258C>T (n.258C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.235C>T
n.142C>T
n.87C>T
n.27C>T
c.158C>T
n.229C>T
n.155C>T
n.252C>T
n.256C>T
n.192C>T
20g.46122265A>CCA409203483CD40c.259A>C (n.259A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.236A>C
n.143A>C
n.88A>C
n.28A>C
c.159A>C
n.230A>C
n.156A>C
n.253A>C
n.257A>C
n.193A>C
20g.46122265A>GCA409203485CD40c.259A>G (n.259A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.236A>G
n.143A>G
n.88A>G
n.28A>G
c.159A>G
n.230A>G
n.156A>G
n.253A>G
n.257A>G
n.193A>G
20g.46122265A>TCA409203488CD40c.259A>T (n.259A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.236A>T
n.143A>T
n.88A>T
n.28A>T
c.159A>T
n.230A>T
n.156A>T
n.253A>T
n.257A>T
n.193A>T
20g.46122266C>ACA409203491CD40c.260C>A (n.260C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.237C>A
n.144C>A
n.89C>A
n.29C>A
c.160C>A
n.231C>A
n.157C>A
n.254C>A
n.258C>A
n.194C>A
20g.46122266C>GCA409203493CD40c.260C>G (n.260C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.237C>G
n.144C>G
n.89C>G
n.29C>G
c.160C>G
n.231C>G
n.157C>G
n.254C>G
n.258C>G
n.194C>G
20g.46122266C>TCA409203496CD40c.260C>T (n.260C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.237C>T
n.144C>T
n.89C>T
n.29C>T
c.160C>T
n.231C>T
n.157C>T
n.254C>T
n.258C>T
n.194C>T
20g.46122267T>ACA510654010CD40c.261T>A (n.261T>A)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.238T>A
n.145T>A
n.90T>A
n.30T>A
c.161T>A
n.232T>A
n.158T>A
n.255T>A
n.259T>A
n.195T>A
20g.46122267T>CCA9888388CD40c.261T>C (n.261T>C)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.238T>C
n.145T>C
n.90T>C
n.30T>C
c.161T>C
n.232T>C
n.158T>C
n.255T>C
n.259T>C
n.195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122267T>GCA9888387CD40c.261T>G (n.261T>G)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.238T>G
n.145T>G
n.90T>G
n.30T>G
c.161T>G
n.232T>G
n.158T>G
n.255T>G
n.259T>G
n.195T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122267T=CA2366530599CD40c.261T= (n.261T=)
c.165T= (p.Thr55=)
n.238T=
n.145T=
n.90T=
n.30T=
c.161T=
n.232T=
n.158T=
n.255T=
n.259T=
n.195T=
20g.46122268G>ACA315651088CD40c.262G>A (n.262G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.239G>A
n.146G>A
n.91G>A
n.31G>A
c.162G>A
n.233G>A
n.159G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.196G>A
 dbSNP
20g.46122268G>CCA409203508CD40c.262G>C (n.262G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.239G>C
n.146G>C
n.91G>C
n.31G>C
c.162G>C
n.233G>C
n.159G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.196G>C
20g.46122268G=CA2366530600CD40c.262G= (n.262G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.239G=
n.146G=
n.91G=
n.31G=
c.162G=
n.233G=
n.159G=
n.256G=
n.260G=
n.196G=
20g.46122268G>TCA409203505CD40c.262G>T (n.262G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.239G>T
n.146G>T
n.91G>T
n.31G>T
c.162G>T
n.233G>T
n.159G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.196G>T
20g.46122269A>CCA409203511CD40c.263A>C (n.263A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.240A>C
n.147A>C
n.92A>C
n.32A>C
c.163A>C
n.234A>C
n.160A>C
n.257A>C
n.261A>C
n.197A>C
20g.46122269A>GCA409203513CD40c.263A>G (n.263A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.240A>G
n.147A>G
n.92A>G
n.32A>G
c.163A>G
n.234A>G
n.160A>G
n.257A>G
n.261A>G
n.197A>G
20g.46122269A>TCA409203516CD40c.263A>T (n.263A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.240A>T
n.147A>T
n.92A>T
n.32A>T
c.163A>T
n.234A>T
n.160A>T
n.257A>T
n.261A>T
n.197A>T
20g.46122270A>CCA409203519CD40c.264A>C (n.264A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.241A>C
n.148A>C
n.93A>C
n.33A>C
c.164A>C
n.235A>C
n.161A>C
n.258A>C
n.262A>C
n.198A>C
20g.46122270A>GCA510654023CD40c.264A>G (n.264A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.241A>G
n.148A>G
n.93A>G
n.33A>G
c.164A>G
n.235A>G
n.161A>G
n.258A>G
n.262A>G
n.198A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122270A>TCA409203522CD40c.264A>T (n.264A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.241A>T
n.148A>T
n.93A>T
n.33A>T
c.164A>T
n.235A>T
n.161A>T
n.258A>T
n.262A>T
n.198A>T
20g.46122271A>CCA409203525CD40c.265A>C (n.265A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.242A>C
n.149A>C
n.94A>C
n.34A>C
c.165A>C
n.236A>C
n.162A>C
n.259A>C
n.263A>C
n.199A>C
20g.46122271A>GCA409203527CD40c.265A>G (n.265A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.242A>G
n.149A>G
n.94A>G
n.34A>G
c.165A>G
n.236A>G
n.162A>G
n.259A>G
n.263A>G
n.199A>G
20g.46122271A>TCA409203529CD40c.265A>T (n.265A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.242A>T
n.149A>T
n.94A>T
n.34A>T
c.165A>T
n.236A>T
n.162A>T
n.259A>T
n.263A>T
n.199A>T
20g.46122272C>ACA409203532CD40c.266C>A (n.266C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.243C>A
n.150C>A
n.95C>A
n.35C>A
c.166C>A
n.237C>A
n.163C>A
n.260C>A
n.264C>A
n.200C>A
20g.46122272C>GCA409203534CD40c.266C>G (n.266C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.243C>G
n.150C>G
n.95C>G
n.35C>G
c.166C>G
n.237C>G
n.163C>G
n.260C>G
n.264C>G
n.200C>G
 gnomAD v4
20g.46122272C>TCA409203536CD40c.266C>T (n.266C>T)
c.170C>T (p.Thr57Met)
n.243C>T
n.150C>T
n.95C>T
n.35C>T
c.166C>T
n.237C>T
n.163C>T
n.260C>T
n.264C>T
n.200C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122273G>ACA9888389CD40c.267G>A (n.267G>A)
c.171G>A (p.Thr57=)
n.244G>A
n.151G>A
n.96G>A
n.36G>A
c.167G>A
n.238G>A
n.164G>A
n.261G>A
n.265G>A
n.201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122273G>CCA510654036CD40c.267G>C (n.267G>C)
c.171G>C (p.Thr57=)
n.244G>C
n.151G>C
n.96G>C
n.36G>C
c.167G>C
n.238G>C
n.164G>C
n.261G>C
n.265G>C
n.201G>C
20g.46122273G=CA2366530601CD40c.267G= (n.267G=)
c.171G= (p.Thr57=)
n.244G=
n.151G=
n.96G=
n.36G=
c.167G=
n.238G=
n.164G=
n.261G=
n.265G=
n.201G=
20g.46122273G>TCA510654038CD40c.267G>T (n.267G>T)
c.171G>T (p.Thr57=)
n.244G>T
n.151G>T
n.96G>T
n.36G>T
c.167G>T
n.238G>T
n.164G>T
n.261G>T
n.265G>T
n.201G>T
20g.46122274G>ACA409203543CD40c.268G>A (n.268G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.245G>A
n.152G>A
n.97G>A
n.37G>A
c.168G>A
n.239G>A
n.165G>A
n.262G>A
n.266G>A
n.202G>A
20g.46122274G>CCA409203545CD40c.268G>C (n.268G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.245G>C
n.152G>C
n.97G>C
n.37G>C
c.168G>C
n.239G>C
n.165G>C
n.262G>C
n.266G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
20g.46122274G>TCA409203541CD40c.268G>T (n.268G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.245G>T
n.152G>T
n.97G>T
n.37G>T
c.168G>T
n.239G>T
n.165G>T
n.262G>T
n.266G>T
n.202G>T
 gnomAD v4
20g.46122275A>CCA409203547CD40c.269A>C (n.269A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.246A>C
n.153A>C
n.98A>C
n.38A>C
c.169A>C
n.240A>C
n.166A>C
n.263A>C
n.267A>C
n.203A>C
20g.46122275A>GCA409203549CD40c.269A>G (n.269A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.246A>G
n.153A>G
n.98A>G
n.38A>G
c.169A>G
n.240A>G
n.166A>G
n.263A>G
n.267A>G
n.203A>G
20g.46122275A>TCA409203552CD40c.269A>T (n.269A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.246A>T
n.153A>T
n.98A>T
n.38A>T
c.169A>T
n.240A>T
n.166A>T
n.263A>T
n.267A>T
n.203A>T
20g.46122276A>CCA409203555CD40c.270A>C (n.270A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.247A>C
n.154A>C
n.99A>C
n.39A>C
c.170A>C
n.241A>C
n.167A>C
n.264A>C
n.268A>C
n.204A>C
20g.46122276A>GCA510654046CD40c.270A>G (n.270A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.247A>G
n.154A>G
n.99A>G
n.39A>G
c.170A>G
n.241A>G
n.167A>G
n.264A>G
n.268A>G
n.204A>G
 gnomAD v4
20g.46122276A>TCA409203557CD40c.270A>T (n.270A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.247A>T
n.154A>T
n.99A>T
n.39A>T
c.170A>T
n.241A>T
n.167A>T
n.264A>T
n.268A>T
n.204A>T
20g.46122277T>ACA409203565CD40c.271T>A (n.271T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.248T>A
n.155T>A
n.100T>A
n.40T>A
c.171T>A
n.242T>A
n.168T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.205T>A
20g.46122277T>CCA409203560CD40c.271T>C (n.271T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.248T>C
n.155T>C
n.100T>C
n.40T>C
c.171T>C
n.242T>C
n.168T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.205T>C
20g.46122277T>GCA409203563CD40c.271T>G (n.271T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.248T>G
n.155T>G
n.100T>G
n.40T>G
c.171T>G
n.242T>G
n.168T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.205T>G
20g.46122278G>ACA409203569CD40c.272G>A (n.272G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.249G>A
n.156G>A
n.101G>A
n.41G>A
c.172G>A
n.243G>A
n.169G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.206G>A
 dbSNP
20g.46122278G>CCA409203572CD40c.272G>C (n.272G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.249G>C
n.156G>C
n.101G>C
n.41G>C
c.172G>C
n.243G>C
n.169G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.206G>C
20g.46122278G=CA2366530602CD40c.272G= (n.272G=)
c.176G= (p.Cys59=)
n.249G=
n.156G=
n.101G=
n.41G=
c.172G=
n.243G=
n.169G=
n.266G=
n.270G=
n.206G=
20g.46122278G>TCA409203574CD40c.272G>T (n.272G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.249G>T
n.156G>T
n.101G>T
n.41G>T
c.172G>T
n.243G>T
n.169G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.206G>T
20g.46122279C>ACA409203577CD40c.273C>A (n.273C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
n.250C>A
n.157C>A
n.102C>A
n.42C>A
c.173C>A
n.244C>A
n.170C>A
n.267C>A
n.271C>A
n.207C>A
20g.46122279C>GCA409203579CD40c.273C>G (n.273C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
n.250C>G
n.157C>G
n.102C>G
n.42C>G
c.173C>G
n.244C>G
n.170C>G
n.267C>G
n.271C>G
n.207C>G
20g.46122279C>TCA510654056CD40c.273C>T (n.273C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
n.250C>T
n.157C>T
n.102C>T
n.42C>T
c.173C>T
n.244C>T
n.170C>T
n.267C>T
n.271C>T
n.207C>T
20g.46122280C>ACA409203581CD40c.274C>A (n.274C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.251C>A
n.158C>A
n.103C>A
n.43C>A
c.174C>A
n.245C>A
n.171C>A
n.268C>A
n.272C>A
n.208C>A
20g.46122280C>GCA409203586CD40c.274C>G (n.274C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.251C>G
n.158C>G
n.103C>G
n.43C>G
c.174C>G
n.245C>G
n.171C>G
n.268C>G
n.272C>G
n.208C>G
 gnomAD v4
20g.46122280C>TCA409203583CD40c.274C>T (n.274C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.251C>T
n.158C>T
n.103C>T
n.43C>T
c.174C>T
n.245C>T
n.171C>T
n.268C>T
n.272C>T
n.208C>T
 gnomAD v4
20g.46122281T>ACA409203590CD40c.275T>A (n.275T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.252T>A
n.159T>A
n.104T>A
n.44T>A
c.175T>A
n.246T>A
n.172T>A
n.269T>A
n.273T>A
n.209T>A
20g.46122281T>CCA409203594CD40c.275T>C (n.275T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.252T>C
n.159T>C
n.104T>C
n.44T>C
c.175T>C
n.246T>C
n.172T>C
n.269T>C
n.273T>C
n.209T>C
20g.46122281T>GCA409203592CD40c.275T>G (n.275T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.252T>G
n.159T>G
n.104T>G
n.44T>G
c.175T>G
n.246T>G
n.172T>G
n.269T>G
n.273T>G
n.209T>G
20g.46122282T>ACA510654064CD40c.276T>A (n.276T>A)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.253T>A
n.160T>A
n.105T>A
n.45T>A
c.176T>A
n.247T>A
n.173T>A
n.270T>A
n.274T>A
n.210T>A
20g.46122282T>CCA510654066CD40c.276T>C (n.276T>C)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.253T>C
n.160T>C
n.105T>C
n.45T>C
c.176T>C
n.247T>C
n.173T>C
n.270T>C
n.274T>C
n.210T>C
20g.46122282T>GCA510654069CD40c.276T>G (n.276T>G)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.253T>G
n.160T>G
n.105T>G
n.45T>G
c.176T>G
n.247T>G
n.173T>G
n.270T>G
n.274T>G
n.210T>G
20g.46122283C>ACA409203598CD40c.277C>A (n.277C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.254C>A
n.161C>A
n.106C>A
n.46C>A
c.177C>A
n.248C>A
n.174C>A
n.271C>A
n.275C>A
n.211C>A
20g.46122283C>GCA409203600CD40c.277C>G (n.277C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.254C>G
n.161C>G
n.106C>G
n.46C>G
c.177C>G
n.248C>G
n.174C>G
n.271C>G
n.275C>G
n.211C>G
20g.46122283C>TCA409203602CD40c.277C>T (n.277C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.254C>T
n.161C>T
n.106C>T
n.46C>T
c.177C>T
n.248C>T
n.174C>T
n.271C>T
n.275C>T
n.211C>T
20g.46122284C>ACA409203606CD40c.278C>A (n.278C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.255C>A
n.162C>A
n.107C>A
n.47C>A
c.178C>A
n.249C>A
n.175C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.212C>A
20g.46122284C>GCA409203608CD40c.278C>G (n.278C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.255C>G
n.162C>G
n.107C>G
n.47C>G
c.178C>G
n.249C>G
n.175C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.212C>G
20g.46122284C>TCA409203610CD40c.278C>T (n.278C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.255C>T
n.162C>T
n.107C>T
n.47C>T
c.178C>T
n.249C>T
n.175C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.212C>T
20g.46122285T>ACA510654076CD40c.279T>A (n.279T>A)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.256T>A
n.163T>A
n.108T>A
n.48T>A
c.179T>A
n.250T>A
n.176T>A
n.273T>A
n.277T>A
n.213T>A
20g.46122285T>CCA510654078CD40c.279T>C (n.279T>C)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.256T>C
n.163T>C
n.108T>C
n.48T>C
c.179T>C
n.250T>C
n.176T>C
n.273T>C
n.277T>C
n.213T>C
20g.46122285T>GCA510654080CD40c.279T>G (n.279T>G)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.256T>G
n.163T>G
n.108T>G
n.48T>G
c.179T>G
n.250T>G
n.176T>G
n.273T>G
n.277T>G
n.213T>G
20g.46122286T>ACA409203619CD40c.280T>A (n.280T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.257T>A
n.164T>A
n.109T>A
n.49T>A
c.180T>A
n.251T>A
n.177T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.214T>A
20g.46122286T>CCA409203617CD40c.280T>C (n.280T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.257T>C
n.164T>C
n.109T>C
n.49T>C
c.180T>C
n.251T>C
n.177T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.214T>C
20g.46122286T>GCA409203615CD40c.280T>G (n.280T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.257T>G
n.164T>G
n.109T>G
n.49T>G
c.180T>G
n.251T>G
n.177T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.214T>G
20g.46122287G>ACA409203622CD40c.281G>A (n.281G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.258G>A
n.165G>A
n.110G>A
n.50G>A
c.181G>A
n.252G>A
n.178G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.215G>A
20g.46122287G>CCA409203624CD40c.281G>C (n.281G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.258G>C
n.165G>C
n.110G>C
n.50G>C
c.181G>C
n.252G>C
n.178G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.215G>C
20g.46122287G>TCA409203627CD40c.281G>T (n.281G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.258G>T
n.165G>T
n.110G>T
n.50G>T
c.181G>T
n.252G>T
n.178G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.215G>T
20g.46122288C>ACA409203631CD40c.282C>A (n.282C>A)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.259C>A
n.166C>A
n.111C>A
n.51C>A
c.182C>A
n.253C>A
n.179C>A
n.276C>A
n.280C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
20g.46122288C=CA2366530603CD40c.282C= (n.282C=)
c.186C= (p.Cys62=)
n.259C=
n.166C=
n.111C=
n.51C=
c.182C=
n.253C=
n.179C=
n.276C=
n.280C=
n.216C=
20g.46122288C>GCA409203633CD40c.282C>G (n.282C>G)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.259C>G
n.166C>G
n.111C>G
n.51C>G
c.182C>G
n.253C>G
n.179C>G
n.276C>G
n.280C>G
n.216C>G
20g.46122288C>TCA9888390CD40c.282C>T (n.282C>T)
c.186C>T (p.Cys62=)
n.259C>T
n.166C>T
n.111C>T
n.51C>T
c.182C>T
n.253C>T
n.179C>T
n.276C>T
n.280C>T
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122289G>ACA9888391CD40c.283G>A (n.283G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.260G>A
n.167G>A
n.112G>A
n.52G>A
c.183G>A
n.254G>A
n.180G>A
n.277G>A
n.281G>A
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122289G>CCA409203643CD40c.283G>C (n.283G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.260G>C
n.167G>C
n.112G>C
n.52G>C
c.183G>C
n.254G>C
n.180G>C
n.277G>C
n.281G>C
n.217G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122289G=CA2366530604CD40c.283G= (n.283G=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.260G=
n.167G=
n.112G=
n.52G=
c.183G=
n.254G=
n.180G=
n.277G=
n.281G=
n.217G=
20g.46122289G>TCA409203640CD40c.283G>T (n.283G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.260G>T
n.167G>T
n.112G>T
n.52G>T
c.183G>T
n.254G>T
n.180G>T
n.277G>T
n.281G>T
n.217G>T
20g.46122290G>ACA409203646CD40c.284G>A (n.284G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.261G>A
n.168G>A
n.113G>A
n.53G>A
c.184G>A
n.255G>A
n.181G>A
n.278G>A
n.282G>A
n.218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122290G>CCA409203648CD40c.284G>C (n.284G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.261G>C
n.168G>C
n.113G>C
n.53G>C
c.184G>C
n.255G>C
n.181G>C
n.278G>C
n.282G>C
n.218G>C
20g.46122290G=CA2366530605CD40c.284G= (n.284G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.261G=
n.168G=
n.113G=
n.53G=
c.184G=
n.255G=
n.181G=
n.278G=
n.282G=
n.218G=
20g.46122290G>TCA409203651CD40c.284G>T (n.284G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.261G>T
n.168G>T
n.113G>T
n.53G>T
c.184G>T
n.255G>T
n.181G>T
n.278G>T
n.282G>T
n.218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122291T>ACA510654104CD40c.285T>A (n.285T>A)
c.189T>A (p.Gly63=)
n.262T>A
n.169T>A
n.114T>A
n.54T>A
c.185T>A
n.256T>A
n.182T>A
n.279T>A
n.283T>A
n.219T>A
20g.46122291T>CCA510654102CD40c.285T>C (n.285T>C)
c.189T>C (p.Gly63=)
n.262T>C
n.169T>C
n.114T>C
n.54T>C
c.185T>C
n.256T>C
n.182T>C
n.279T>C
n.283T>C
n.219T>C
20g.46122291T>GCA510654100CD40c.285T>G (n.285T>G)
c.189T>G (p.Gly63=)
n.262T>G
n.169T>G
n.114T>G
n.54T>G
c.185T>G
n.256T>G
n.182T>G
n.279T>G
n.283T>G
n.219T>G
20g.46122292G>ACA409203655CD40c.286G>A (n.286G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.263G>A
n.170G>A
n.115G>A
n.55G>A
c.186G>A
n.257G>A
n.183G>A
n.280G>A
n.284G>A
n.220G>A
20g.46122292G>CCA409203657CD40c.286G>C (n.286G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.263G>C
n.170G>C
n.115G>C
n.55G>C
c.186G>C
n.257G>C
n.183G>C
n.280G>C
n.284G>C
n.220G>C
20g.46122292G>TCA409203660CD40c.286G>T (n.286G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.263G>T
n.170G>T
n.115G>T
n.55G>T
c.186G>T
n.257G>T
n.183G>T
n.280G>T
n.284G>T
n.220G>T
20g.46122293A>CCA409203662CD40c.287A>C (n.287A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.264A>C
n.171A>C
n.116A>C
n.56A>C
c.187A>C
n.258A>C
n.184A>C
n.281A>C
n.285A>C
n.221A>C
20g.46122293A>GCA409203663CD40c.287A>G (n.287A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.264A>G
n.171A>G
n.116A>G
n.56A>G
c.187A>G
n.258A>G
n.184A>G
n.281A>G
n.285A>G
n.221A>G
20g.46122293A>TCA409203666CD40c.287A>T (n.287A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.264A>T
n.171A>T
n.116A>T
n.56A>T
c.187A>T
n.258A>T
n.184A>T
n.281A>T
n.285A>T
n.221A>T
20g.46122294A>CCA409203669CD40c.288A>C (n.288A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.265A>C
n.172A>C
n.117A>C
n.57A>C
c.188A>C
n.259A>C
n.185A>C
n.282A>C
n.286A>C
n.222A>C
20g.46122294A>GCA510654113CD40c.288A>G (n.288A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.265A>G
n.172A>G
n.117A>G
n.57A>G
c.188A>G
n.259A>G
n.185A>G
n.282A>G
n.286A>G
n.222A>G
20g.46122294A>TCA409203671CD40c.288A>T (n.288A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.265A>T
n.172A>T
n.117A>T
n.57A>T
c.188A>T
n.259A>T
n.185A>T
n.282A>T
n.286A>T
n.222A>T
20g.46122295A>CCA409203675CD40c.289A>C (n.289A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.266A>C
n.173A>C
n.118A>C
n.58A>C
c.189A>C
n.260A>C
n.186A>C
n.283A>C
n.287A>C
n.223A>C
 gnomAD v4
20g.46122295A>GCA409203680CD40c.289A>G (n.289A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.266A>G
n.173A>G
n.118A>G
n.58A>G
c.189A>G
n.260A>G
n.186A>G
n.283A>G
n.287A>G
n.223A>G
20g.46122295A>TCA409203678CD40c.289A>T (n.289A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.266A>T
n.173A>T
n.118A>T
n.58A>T
c.189A>T
n.260A>T
n.186A>T
n.283A>T
n.287A>T
n.223A>T
20g.46122296G>ACA409203684CD40c.290G>A (n.290G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.267G>A
n.174G>A
n.119G>A
n.59G>A
c.190G>A
n.261G>A
n.187G>A
n.284G>A
n.288G>A
n.224G>A
20g.46122296G>CCA409203685CD40c.290G>C (n.290G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.267G>C
n.174G>C
n.119G>C
n.59G>C
c.190G>C
n.261G>C
n.187G>C
n.284G>C
n.288G>C
n.224G>C
20g.46122296G>TCA409203688CD40c.290G>T (n.290G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.267G>T
n.174G>T
n.119G>T
n.59G>T
c.190G>T
n.261G>T
n.187G>T
n.284G>T
n.288G>T
n.224G>T
20g.46122297C>ACA9888392CD40c.291C>A (n.291C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.268C>A
n.175C>A
n.120C>A
n.60C>A
c.191C>A
n.262C>A
n.188C>A
n.285C>A
n.289C>A
n.225C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122297C=CA2366530606CD40c.291C= (n.291C=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.268C=
n.175C=
n.120C=
n.60C=
c.191C=
n.262C=
n.188C=
n.285C=
n.289C=
n.225C=
20g.46122297C>GCA409203692CD40c.291C>G (n.291C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.268C>G
n.175C>G
n.120C>G
n.60C>G
c.191C>G
n.262C>G
n.188C>G
n.285C>G
n.289C>G
n.225C>G
20g.46122297C>TCA510654123CD40c.291C>T (n.291C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.268C>T
n.175C>T
n.120C>T
n.60C>T
c.191C>T
n.262C>T
n.188C>T
n.285C>T
n.289C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122298G>ACA409203696CD40c.292G>A (n.292G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.269G>A
n.176G>A
n.121G>A
n.61G>A
c.192G>A
n.263G>A
n.189G>A
n.286G>A
n.290G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
20g.46122298G>CCA409203697CD40c.292G>C (n.292G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.269G>C
n.176G>C
n.121G>C
n.61G>C
c.192G>C
n.263G>C
n.189G>C
n.286G>C
n.290G>C
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122298G=CA2366530607CD40c.292G= (n.292G=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.269G=
n.176G=
n.121G=
n.61G=
c.192G=
n.263G=
n.189G=
n.286G=
n.290G=
n.226G=
20g.46122298G>TCA409203700CD40c.292G>T (n.292G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.269G>T
n.176G>T
n.121G>T
n.61G>T
c.192G>T
n.263G>T
n.189G>T
n.286G>T
n.290G>T
n.226G>T
20g.46122299A>CCA409203702CD40c.293A>C (n.293A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.270A>C
n.177A>C
n.122A>C
n.62A>C
c.193A>C
n.264A>C
n.190A>C
n.287A>C
n.291A>C
n.227A>C
20g.46122299A>GCA409203704CD40c.293A>G (n.293A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.270A>G
n.177A>G
n.122A>G
n.62A>G
c.193A>G
n.264A>G
n.190A>G
n.287A>G
n.291A>G
n.227A>G
20g.46122299A>TCA409203706CD40c.293A>T (n.293A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.270A>T
n.177A>T
n.122A>T
n.62A>T
c.193A>T
n.264A>T
n.190A>T
n.287A>T
n.291A>T
n.227A>T
20g.46122300A>CCA409203707CD40c.294A>C (n.294A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.271A>C
n.178A>C
n.123A>C
n.63A>C
c.194A>C
n.265A>C
n.191A>C
n.288A>C
n.292A>C
n.228A>C
20g.46122300A>GCA510654135CD40c.294A>G (n.294A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.271A>G
n.178A>G
n.123A>G
n.63A>G
c.194A>G
n.265A>G
n.191A>G
n.288A>G
n.292A>G
n.228A>G
20g.46122300A>TCA409203709CD40c.294A>T (n.294A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.271A>T
n.178A>T
n.123A>T
n.63A>T
c.194A>T
n.265A>T
n.191A>T
n.288A>T
n.292A>T
n.228A>T
20g.46122301T>ACA409203711CD40c.295T>A (n.295T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.272T>A
n.179T>A
n.124T>A
n.64T>A
c.195T>A
n.266T>A
n.192T>A
n.289T>A
n.293T>A
n.229T>A
20g.46122301T>CCA409203713CD40c.295T>C (n.295T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.272T>C
n.179T>C
n.124T>C
n.64T>C
c.195T>C
n.266T>C
n.192T>C
n.289T>C
n.293T>C
n.229T>C
20g.46122301T>GCA409203712CD40c.295T>G (n.295T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.272T>G
n.179T>G
n.124T>G
n.64T>G
c.195T>G
n.266T>G
n.192T>G
n.289T>G
n.293T>G
n.229T>G

Number of alleles fetched