Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.46122177A>TCA2653132005CD40c.227-56A>T (n.227-56A>T)
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 gnomAD v4
20g.46122178G>CCA2653132006CD40c.227-55G>C (n.227-55G>C)
c.131-55G>C (n.131-55G>C)
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c.127-55G>C
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n.221-55G>C
n.225-55G>C
n.161-55G>C
 gnomAD v4
20g.46122180G>TCA2653132007CD40c.227-53G>T (n.227-53G>T)
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 gnomAD v4
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20g.46122182C>TCA315651056CD40c.227-51C>T (n.227-51C>T)
c.131-51C>T (n.131-51C>T)
n.204-51C>T
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n.124-51C>T
n.221-51C>T
n.225-51C>T
n.161-51C>T
 dbSNP
20g.46122184G>ACA744874715CD40c.227-49G>A (n.227-49G>A)
c.131-49G>A (n.131-49G>A)
n.204-49G>A
n.111-49G>A
n.56-49G>A
c.127-49G>A
n.198-49G>A
n.124-49G>A
n.221-49G>A
n.225-49G>A
n.161-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122184G=CA2366530574CD40c.227-49G= (n.227-49G=)
c.131-49G= (n.131-49G=)
n.204-49G=
n.111-49G=
n.56-49G=
c.127-49G=
n.198-49G=
n.124-49G=
n.221-49G=
n.225-49G=
n.161-49G=
20g.46122184G>TCA2653132008CD40c.227-49G>T (n.227-49G>T)
c.131-49G>T (n.131-49G>T)
n.204-49G>T
n.111-49G>T
n.56-49G>T
c.127-49G>T
n.198-49G>T
n.124-49G>T
n.221-49G>T
n.225-49G>T
n.161-49G>T
 gnomAD v4
20g.46122186C>ACA2569576854CD40c.227-47C>A (n.227-47C>A)
c.131-47C>A (n.131-47C>A)
n.204-47C>A
n.111-47C>A
n.56-47C>A
c.127-47C>A
n.198-47C>A
n.124-47C>A
n.221-47C>A
n.225-47C>A
n.161-47C>A
20g.46122189A>GCA2653132009CD40c.227-44A>G (n.227-44A>G)
c.131-44A>G (n.131-44A>G)
n.204-44A>G
n.111-44A>G
n.56-44A>G
c.127-44A>G
n.198-44A>G
n.124-44A>G
n.221-44A>G
n.225-44A>G
n.161-44A>G
 gnomAD v4
20g.46122190T>ACA9888373CD40c.227-43T>A (n.227-43T>A)
c.131-43T>A (n.131-43T>A)
n.204-43T>A
n.111-43T>A
n.56-43T>A
c.127-43T>A
n.198-43T>A
n.124-43T>A
n.221-43T>A
n.225-43T>A
n.161-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122190T>CCA2653132010CD40c.227-43T>C (n.227-43T>C)
c.131-43T>C (n.131-43T>C)
n.204-43T>C
n.111-43T>C
n.56-43T>C
c.127-43T>C
n.198-43T>C
n.124-43T>C
n.221-43T>C
n.225-43T>C
n.161-43T>C
 gnomAD v4
20g.46122190T=CA2366530575CD40c.227-43T= (n.227-43T=)
c.131-43T= (n.131-43T=)
n.204-43T=
n.111-43T=
n.56-43T=
c.127-43T=
n.198-43T=
n.124-43T=
n.221-43T=
n.225-43T=
n.161-43T=
20g.46122192G>CCA9888374CD40c.227-41G>C (n.227-41G>C)
c.131-41G>C (n.131-41G>C)
n.204-41G>C
n.111-41G>C
n.56-41G>C
c.127-41G>C
n.198-41G>C
n.124-41G>C
n.221-41G>C
n.225-41G>C
n.161-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122192G=CA2366530576CD40c.227-41G= (n.227-41G=)
c.131-41G= (n.131-41G=)
n.204-41G=
n.111-41G=
n.56-41G=
c.127-41G=
n.198-41G=
n.124-41G=
n.221-41G=
n.225-41G=
n.161-41G=
20g.46122193A>GCA2653132011CD40c.227-40A>G (n.227-40A>G)
c.131-40A>G (n.131-40A>G)
n.204-40A>G
n.111-40A>G
n.56-40A>G
c.127-40A>G
n.198-40A>G
n.124-40A>G
n.221-40A>G
n.225-40A>G
n.161-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122194G>ACA2653132012CD40c.227-39G>A (n.227-39G>A)
c.131-39G>A (n.131-39G>A)
n.204-39G>A
n.111-39G>A
n.56-39G>A
c.127-39G>A
n.198-39G>A
n.124-39G>A
n.221-39G>A
n.225-39G>A
n.161-39G>A
 gnomAD v4
20g.46122194G>CCA9888375CD40c.227-39G>C (n.227-39G>C)
c.131-39G>C (n.131-39G>C)
n.204-39G>C
n.111-39G>C
n.56-39G>C
c.127-39G>C
n.198-39G>C
n.124-39G>C
n.221-39G>C
n.225-39G>C
n.161-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122194G=CA2366530577CD40c.227-39G= (n.227-39G=)
c.131-39G= (n.131-39G=)
n.204-39G=
n.111-39G=
n.56-39G=
c.127-39G=
n.198-39G=
n.124-39G=
n.221-39G=
n.225-39G=
n.161-39G=
20g.46122194G>TCA9888376CD40c.227-39G>T (n.227-39G>T)
c.131-39G>T (n.131-39G>T)
n.204-39G>T
n.111-39G>T
n.56-39G>T
c.127-39G>T
n.198-39G>T
n.124-39G>T
n.221-39G>T
n.225-39G>T
n.161-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122195T>ACA2653132013CD40c.227-38T>A (n.227-38T>A)
c.131-38T>A (n.131-38T>A)
n.204-38T>A
n.111-38T>A
n.56-38T>A
c.127-38T>A
n.198-38T>A
n.124-38T>A
n.221-38T>A
n.225-38T>A
n.161-38T>A
 gnomAD v4
20g.46122201A=CA2366530578CD40c.227-32A= (n.227-32A=)
c.131-32A= (n.131-32A=)
n.204-32A=
n.111-32A=
n.56-32A=
c.127-32A=
n.198-32A=
n.124-32A=
n.221-32A=
n.225-32A=
n.161-32A=
20g.46122201A>GCA2366530579CD40c.227-32A>G (n.227-32A>G)
c.131-32A>G (n.131-32A>G)
n.204-32A>G
n.111-32A>G
n.56-32A>G
c.127-32A>G
n.198-32A>G
n.124-32A>G
n.221-32A>G
n.225-32A>G
n.161-32A>G
 dbSNP
20g.46122202G=CA2366530580CD40c.227-31G= (n.227-31G=)
c.131-31G= (n.131-31G=)
n.204-31G=
n.111-31G=
n.56-31G=
c.127-31G=
n.198-31G=
n.124-31G=
n.221-31G=
n.225-31G=
n.161-31G=
20g.46122202G>TCA9888378CD40c.227-31G>T (n.227-31G>T)
c.131-31G>T (n.131-31G>T)
n.204-31G>T
n.111-31G>T
n.56-31G>T
c.127-31G>T
n.198-31G>T
n.124-31G>T
n.221-31G>T
n.225-31G>T
n.161-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122202_46122203delinsGACA2366530581CD40c.227-31_227-30delinsGA (n.227-31_227-30delinsGA)
c.131-31_131-30delinsGA (n.131-31_131-30delinsGA)
n.204-31_204-30delinsGA
n.111-31_111-30delinsGA
n.56-31_56-30delinsGA
c.127-31_127-30delinsGA
n.198-31_198-30delinsGA
n.124-31_124-30delinsGA
n.221-31_221-30delinsGA
n.225-31_225-30delinsGA
n.161-31_161-30delinsGA
20g.46122203delCA9888377CD40c.227-30del (n.227-30del)
c.131-30del (n.131-30del)
n.204-30del
n.111-30del
n.56-30del
c.127-30del
n.198-30del
n.124-30del
n.221-30del
n.225-30del
n.161-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46122205C>ACA2653132014CD40c.227-28C>A (n.227-28C>A)
c.131-28C>A (n.131-28C>A)
n.204-28C>A
n.111-28C>A
n.56-28C>A
c.127-28C>A
n.198-28C>A
n.124-28C>A
n.221-28C>A
n.225-28C>A
n.161-28C>A
 gnomAD v4
20g.46122207delCA2653132015CD40c.227-26del (n.227-26del)
c.131-26del (n.131-26del)
n.204-26del
n.111-26del
n.56-26del
c.127-26del
n.198-26del
n.124-26del
n.221-26del
n.225-26del
n.161-26del
 gnomAD v4
20g.46122206C>ACA2653132016CD40c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.131-27C>A (n.131-27C>A)
n.204-27C>A
n.111-27C>A
n.56-27C>A
c.127-27C>A
n.198-27C>A
n.124-27C>A
n.221-27C>A
n.225-27C>A
n.161-27C>A
 gnomAD v4
20g.46122207C=CA2366530582CD40c.227-26C= (n.227-26C=)
c.131-26C= (n.131-26C=)
n.204-26C=
n.111-26C=
n.56-26C=
c.127-26C=
n.198-26C=
n.124-26C=
n.221-26C=
n.225-26C=
n.161-26C=
20g.46122207C>GCA2366530583CD40c.227-26C>G (n.227-26C>G)
c.131-26C>G (n.131-26C>G)
n.204-26C>G
n.111-26C>G
n.56-26C>G
c.127-26C>G
n.198-26C>G
n.124-26C>G
n.221-26C>G
n.225-26C>G
n.161-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122211delCA2653132017CD40c.227-22del (n.227-22del)
c.131-22del (n.131-22del)
n.204-22del
n.111-22del
n.56-22del
c.127-22del
n.198-22del
n.124-22del
n.221-22del
n.225-22del
n.161-22del
 gnomAD v4
20g.46122210C=CA2366530584CD40c.227-23C= (n.227-23C=)
c.131-23C= (n.131-23C=)
n.204-23C=
n.111-23C=
n.56-23C=
c.127-23C=
n.198-23C=
n.124-23C=
n.221-23C=
n.225-23C=
n.161-23C=
20g.46122210C>GCA2653132018CD40c.227-23C>G (n.227-23C>G)
c.131-23C>G (n.131-23C>G)
n.204-23C>G
n.111-23C>G
n.56-23C>G
c.127-23C>G
n.198-23C>G
n.124-23C>G
n.221-23C>G
n.225-23C>G
n.161-23C>G
 gnomAD v4
20g.46122210C>TCA9888379CD40c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.131-23C>T (n.131-23C>T)
n.204-23C>T
n.111-23C>T
n.56-23C>T
c.127-23C>T
n.198-23C>T
n.124-23C>T
n.221-23C>T
n.225-23C>T
n.161-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>ACA2580642208CD40c.227-22C>A (n.227-22C>A)
c.131-22C>A (n.131-22C>A)
n.204-22C>A
n.111-22C>A
n.56-22C>A
c.127-22C>A
n.198-22C>A
n.124-22C>A
n.221-22C>A
n.225-22C>A
n.161-22C>A
 gnomAD v4
20g.46122211C=CA2366530585CD40c.227-22C= (n.227-22C=)
c.131-22C= (n.131-22C=)
n.204-22C=
n.111-22C=
n.56-22C=
c.127-22C=
n.198-22C=
n.124-22C=
n.221-22C=
n.225-22C=
n.161-22C=
20g.46122211C>GCA9888380CD40c.227-22C>G (n.227-22C>G)
c.131-22C>G (n.131-22C>G)
n.204-22C>G
n.111-22C>G
n.56-22C>G
c.127-22C>G
n.198-22C>G
n.124-22C>G
n.221-22C>G
n.225-22C>G
n.161-22C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>TCA9888381CD40c.227-22C>T (n.227-22C>T)
c.131-22C>T (n.131-22C>T)
n.204-22C>T
n.111-22C>T
n.56-22C>T
c.127-22C>T
n.198-22C>T
n.124-22C>T
n.221-22C>T
n.225-22C>T
n.161-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122212T>CCA2653132019CD40c.227-21T>C (n.227-21T>C)
c.131-21T>C (n.131-21T>C)
n.204-21T>C
n.111-21T>C
n.56-21T>C
c.127-21T>C
n.198-21T>C
n.124-21T>C
n.221-21T>C
n.225-21T>C
n.161-21T>C
 gnomAD v4
20g.46122214A=CA2366530586CD40c.227-19A= (n.227-19A=)
c.131-19A= (n.131-19A=)
n.204-19A=
n.111-19A=
n.56-19A=
c.127-19A=
n.198-19A=
n.124-19A=
n.221-19A=
n.225-19A=
n.161-19A=
20g.46122214A>GCA1017960758CD40c.227-19A>G (n.227-19A>G)
c.131-19A>G (n.131-19A>G)
n.204-19A>G
n.111-19A>G
n.56-19A>G
c.127-19A>G
n.198-19A>G
n.124-19A>G
n.221-19A>G
n.225-19A>G
n.161-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122215T>CCA2653132020CD40c.227-18T>C (n.227-18T>C)
c.131-18T>C (n.131-18T>C)
n.204-18T>C
n.111-18T>C
n.56-18T>C
c.127-18T>C
n.198-18T>C
n.124-18T>C
n.221-18T>C
n.225-18T>C
n.161-18T>C
 gnomAD v4
20g.46122216T>CCA2653132021CD40c.227-17T>C (n.227-17T>C)
c.131-17T>C (n.131-17T>C)
n.204-17T>C
n.111-17T>C
n.56-17T>C
c.127-17T>C
n.198-17T>C
n.124-17T>C
n.221-17T>C
n.225-17T>C
n.161-17T>C
 gnomAD v4
20g.46122218C>TCA2653132022CD40c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.131-15C>T (n.131-15C>T)
n.204-15C>T
n.111-15C>T
n.56-15C>T
c.127-15C>T
n.198-15C>T
n.124-15C>T
n.221-15C>T
n.225-15C>T
n.161-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122220T>GCA636035157CD40c.227-13T>G (n.227-13T>G)
c.131-13T>G (n.131-13T>G)
n.204-13T>G
n.111-13T>G
n.56-13T>G
c.127-13T>G
n.198-13T>G
n.124-13T>G
n.221-13T>G
n.225-13T>G
n.161-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122220T=CA2366530587CD40c.227-13T= (n.227-13T=)
c.131-13T= (n.131-13T=)
n.204-13T=
n.111-13T=
n.56-13T=
c.127-13T=
n.198-13T=
n.124-13T=
n.221-13T=
n.225-13T=
n.161-13T=
20g.46122221G>CCA9888382CD40c.227-12G>C (n.227-12G>C)
c.131-12G>C (n.131-12G>C)
n.204-12G>C
n.111-12G>C
n.56-12G>C
c.127-12G>C
n.198-12G>C
n.124-12G>C
n.221-12G>C
n.225-12G>C
n.161-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122221G=CA2366530588CD40c.227-12G= (n.227-12G=)
c.131-12G= (n.131-12G=)
n.204-12G=
n.111-12G=
n.56-12G=
c.127-12G=
n.198-12G=
n.124-12G=
n.221-12G=
n.225-12G=
n.161-12G=
20g.46122221G>TCA657647562CD40c.227-12G>T (n.227-12G>T)
c.131-12G>T (n.131-12G>T)
n.204-12G>T
n.111-12G>T
n.56-12G>T
c.127-12G>T
n.198-12G>T
n.124-12G>T
n.221-12G>T
n.225-12G>T
n.161-12G>T
 COSMIC
20g.46122222A=CA2366530589CD40c.227-11A= (n.227-11A=)
c.131-11A= (n.131-11A=)
n.204-11A=
n.111-11A=
n.56-11A=
c.127-11A=
n.198-11A=
n.124-11A=
n.221-11A=
n.225-11A=
n.161-11A=
20g.46122222A>CCA636035158CD40c.227-11A>C (n.227-11A>C)
c.131-11A>C (n.131-11A>C)
n.204-11A>C
n.111-11A>C
n.56-11A>C
c.127-11A>C
n.198-11A>C
n.124-11A>C
n.221-11A>C
n.225-11A>C
n.161-11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122222A>GCA2366530590CD40c.227-11A>G (n.227-11A>G)
c.131-11A>G (n.131-11A>G)
n.204-11A>G
n.111-11A>G
n.56-11A>G
c.127-11A>G
n.198-11A>G
n.124-11A>G
n.221-11A>G
n.225-11A>G
n.161-11A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122223T>CCA9888383CD40c.227-10T>C (n.227-10T>C)
c.131-10T>C (n.131-10T>C)
n.204-10T>C
n.111-10T>C
n.56-10T>C
c.127-10T>C
n.198-10T>C
n.124-10T>C
n.221-10T>C
n.225-10T>C
n.161-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122223T=CA2366530591CD40c.227-10T= (n.227-10T=)
c.131-10T= (n.131-10T=)
n.204-10T=
n.111-10T=
n.56-10T=
c.127-10T=
n.198-10T=
n.124-10T=
n.221-10T=
n.225-10T=
n.161-10T=
20g.46122224G>ACA2653132023CD40c.227-9G>A (n.227-9G>A)
c.131-9G>A (n.131-9G>A)
n.204-9G>A
n.111-9G>A
n.56-9G>A
c.127-9G>A
n.198-9G>A
n.124-9G>A
n.221-9G>A
n.225-9G>A
n.161-9G>A
 gnomAD v4
20g.46122228_46122230delinsTCCCA2366530592CD40c.227-5_227-3delinsTCC (n.227-5_227-3delinsTCC)
c.131-5_131-3delinsTCC (n.131-5_131-3delinsTCC)
n.204-5_204-3delinsTCC
n.111-5_111-3delinsTCC
n.56-5_56-3delinsTCC
c.127-5_127-3delinsTCC
n.198-5_198-3delinsTCC
n.124-5_124-3delinsTCC
n.221-5_221-3delinsTCC
n.225-5_225-3delinsTCC
n.161-5_161-3delinsTCC
20g.46122229C>TCA2653132024CD40c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.131-4C>T (n.131-4C>T)
n.204-4C>T
n.111-4C>T
n.56-4C>T
c.127-4C>T
n.198-4C>T
n.124-4C>T
n.221-4C>T
n.225-4C>T
n.161-4C>T
 gnomAD v4
20g.46122229_46122230delCA9888384CD40c.227-4_227-3del (n.227-4_227-3del)
c.131-4_131-3del (n.131-4_131-3del)
n.204-4_204-3del
n.111-4_111-3del
n.56-4_56-3del
c.127-4_127-3del
n.198-4_198-3del
n.124-4_124-3del
n.221-4_221-3del
n.225-4_225-3del
n.161-4_161-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122231A>CCA409203273CD40c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.204-2A>C
n.111-2A>C
n.56-2A>C
c.127-2A>C
n.198-2A>C
n.124-2A>C
n.221-2A>C
n.225-2A>C
n.161-2A>C
20g.46122231A>GCA409203267CD40c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.204-2A>G
n.111-2A>G
n.56-2A>G
c.127-2A>G
n.198-2A>G
n.124-2A>G
n.221-2A>G
n.225-2A>G
n.161-2A>G
 gnomAD v4
20g.46122231A>TCA409203270CD40c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.204-2A>T
n.111-2A>T
n.56-2A>T
c.127-2A>T
n.198-2A>T
n.124-2A>T
n.221-2A>T
n.225-2A>T
n.161-2A>T
20g.46122232G>ACA409203276CD40c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.204-1G>A
n.111-1G>A
n.56-1G>A
c.127-1G>A
n.198-1G>A
n.124-1G>A
n.221-1G>A
n.225-1G>A
n.161-1G>A
20g.46122232G>CCA409203278CD40c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.204-1G>C
n.111-1G>C
n.56-1G>C
c.127-1G>C
n.198-1G>C
n.124-1G>C
n.221-1G>C
n.225-1G>C
n.161-1G>C
 gnomAD v4
20g.46122232G>TCA409203281CD40c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.204-1G>T
n.111-1G>T
n.56-1G>T
c.127-1G>T
n.198-1G>T
n.124-1G>T
n.221-1G>T
n.225-1G>T
n.161-1G>T
20g.46122233G>ACA409203283CD40c.227G>A (n.227G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.204G>A
n.111G>A
n.56G>A
c.127G>A
n.198G>A
n.124G>A
n.221G>A
n.225G>A
n.161G>A
20g.46122233G>CCA409203284CD40c.227G>C (n.227G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.204G>C
n.111G>C
n.56G>C
c.127G>C
n.198G>C
n.124G>C
n.221G>C
n.225G>C
n.161G>C
20g.46122233G>TCA409203287CD40c.227G>T (n.227G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.204G>T
n.111G>T
n.56G>T
c.127G>T
n.198G>T
n.124G>T
n.221G>T
n.225G>T
n.161G>T
 COSMIC
20g.46122234A=CA2366530593CD40c.228A= (n.228A=)
c.132A= (p.Gly44=)
n.205A=
n.112A=
n.57A=
c.128A=
n.199A=
n.125A=
n.222A=
n.226A=
n.162A=
20g.46122234A>CCA510653888CD40c.228A>C (n.228A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
n.205A>C
n.112A>C
n.57A>C
c.128A>C
n.199A>C
n.125A>C
n.222A>C
n.226A>C
n.162A>C
20g.46122234A>GCA510653890CD40c.228A>G (n.228A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
n.205A>G
n.112A>G
n.57A>G
c.128A>G
n.199A>G
n.125A>G
n.222A>G
n.226A>G
n.162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122234A>TCA510653892CD40c.228A>T (n.228A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
n.205A>T
n.112A>T
n.57A>T
c.128A>T
n.199A>T
n.125A>T
n.222A>T
n.226A>T
n.162A>T
 ClinVar
20g.46122235C>ACA409203290CD40c.229C>A (n.229C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.206C>A
n.113C>A
n.58C>A
c.129C>A
n.200C>A
n.126C>A
n.223C>A
n.227C>A
n.163C>A
20g.46122235C>GCA409203292CD40c.229C>G (n.229C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.206C>G
n.113C>G
n.58C>G
c.129C>G
n.200C>G
n.126C>G
n.223C>G
n.227C>G
n.163C>G
20g.46122235C>TCA409203294CD40c.229C>T (n.229C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.206C>T
n.113C>T
n.58C>T
c.129C>T
n.200C>T
n.126C>T
n.223C>T
n.227C>T
n.163C>T
20g.46122236A>CCA409203302CD40c.230A>C (n.230A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.207A>C
n.114A>C
n.59A>C
c.130A>C
n.201A>C
n.127A>C
n.224A>C
n.228A>C
n.164A>C
20g.46122236A>GCA409203300CD40c.230A>G (n.230A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.207A>G
n.114A>G
n.59A>G
c.130A>G
n.201A>G
n.127A>G
n.224A>G
n.228A>G
n.164A>G
20g.46122236A>TCA409203298CD40c.230A>T (n.230A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.207A>T
n.114A>T
n.59A>T
c.130A>T
n.201A>T
n.127A>T
n.224A>T
n.228A>T
n.164A>T
20g.46122237G>ACA510653902CD40c.231G>A (n.231G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.208G>A
n.115G>A
n.60G>A
c.131G>A
n.202G>A
n.128G>A
n.225G>A
n.229G>A
n.165G>A
 gnomAD v4
20g.46122237G>CCA409203306CD40c.231G>C (n.231G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.208G>C
n.115G>C
n.60G>C
c.131G>C
n.202G>C
n.128G>C
n.225G>C
n.229G>C
n.165G>C
20g.46122237G>TCA409203308CD40c.231G>T (n.231G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.208G>T
n.115G>T
n.60G>T
c.131G>T
n.202G>T
n.128G>T
n.225G>T
n.229G>T
n.165G>T
20g.46122238A>CCA409203310CD40c.232A>C (n.232A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.209A>C
n.116A>C
n.61A>C
n.1A>C
c.132A>C
n.203A>C
n.129A>C
n.226A>C
n.230A>C
n.166A>C
20g.46122238A>GCA409203312CD40c.232A>G (n.232A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.209A>G
n.116A>G
n.61A>G
n.1A>G
c.132A>G
n.203A>G
n.129A>G
n.226A>G
n.230A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
20g.46122238A>TCA409203315CD40c.232A>T (n.232A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.209A>T
n.116A>T
n.61A>T
n.1A>T
c.132A>T
n.203A>T
n.129A>T
n.226A>T
n.230A>T
n.166A>T
20g.46122239A>CCA409203318CD40c.233A>C (n.233A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.210A>C
n.117A>C
n.62A>C
n.2A>C
c.133A>C
n.204A>C
n.130A>C
n.227A>C
n.231A>C
n.167A>C
20g.46122239A>GCA409203320CD40c.233A>G (n.233A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.210A>G
n.117A>G
n.62A>G
n.2A>G
c.133A>G
n.204A>G
n.130A>G
n.227A>G
n.231A>G
n.167A>G
20g.46122239A>TCA409203323CD40c.233A>T (n.233A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.210A>T
n.117A>T
n.62A>T
n.2A>T
c.133A>T
n.204A>T
n.130A>T
n.227A>T
n.231A>T
n.167A>T
20g.46122240A>CCA409203325CD40c.234A>C (n.234A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.211A>C
n.118A>C
n.63A>C
n.3A>C
c.134A>C
n.205A>C
n.131A>C
n.228A>C
n.232A>C
n.168A>C
20g.46122240A>GCA510653912CD40c.234A>G (n.234A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.211A>G
n.118A>G
n.63A>G
n.3A>G
c.134A>G
n.205A>G
n.131A>G
n.228A>G
n.232A>G
n.168A>G
20g.46122240A>TCA409203328CD40c.234A>T (n.234A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.211A>T
n.118A>T
n.63A>T
n.3A>T
c.134A>T
n.205A>T
n.131A>T
n.228A>T
n.232A>T
n.168A>T
20g.46122241C>ACA409203331CD40c.235C>A (n.235C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.212C>A
n.119C>A
n.64C>A
n.4C>A
c.135C>A
n.206C>A
n.132C>A
n.229C>A
n.233C>A
n.169C>A
20g.46122241C>GCA409203333CD40c.235C>G (n.235C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.212C>G
n.119C>G
n.64C>G
n.4C>G
c.135C>G
n.206C>G
n.132C>G
n.229C>G
n.233C>G
n.169C>G
20g.46122241C>TCA510653916CD40c.235C>T (n.235C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.212C>T
n.119C>T
n.64C>T
n.4C>T
c.135C>T
n.206C>T
n.132C>T
n.229C>T
n.233C>T
n.169C>T
20g.46122242T>ACA409203340CD40c.236T>A (n.236T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.213T>A
n.120T>A
n.65T>A
n.5T>A
c.136T>A
n.207T>A
n.133T>A
n.230T>A
n.234T>A
n.170T>A
20g.46122242T>CCA409203342CD40c.236T>C (n.236T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.213T>C
n.120T>C
n.65T>C
n.5T>C
c.136T>C
n.207T>C
n.133T>C
n.230T>C
n.234T>C
n.170T>C
20g.46122242T>GCA409203337CD40c.236T>G (n.236T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.213T>G
n.120T>G
n.65T>G
n.5T>G
c.136T>G
n.207T>G
n.133T>G
n.230T>G
n.234T>G
n.170T>G
20g.46122243G>ACA510653922CD40c.237G>A (n.237G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.214G>A
n.121G>A
n.66G>A
n.6G>A
c.137G>A
n.208G>A
n.134G>A
n.231G>A
n.235G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
20g.46122243G>CCA510653924CD40c.237G>C (n.237G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.214G>C
n.121G>C
n.66G>C
n.6G>C
c.137G>C
n.208G>C
n.134G>C
n.231G>C
n.235G>C
n.171G>C
20g.46122243G>TCA510653926CD40c.237G>T (n.237G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.214G>T
n.121G>T
n.66G>T
n.6G>T
c.137G>T
n.208G>T
n.134G>T
n.231G>T
n.235G>T
n.171G>T
20g.46122244G>ACA409203346CD40c.238G>A (n.238G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.215G>A
n.122G>A
n.67G>A
n.7G>A
c.138G>A
n.209G>A
n.135G>A
n.232G>A
n.236G>A
n.172G>A
20g.46122244G>CCA409203349CD40c.238G>C (n.238G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.215G>C
n.122G>C
n.67G>C
n.7G>C
c.138G>C
n.209G>C
n.135G>C
n.232G>C
n.236G>C
n.172G>C
20g.46122244G>TCA409203351CD40c.238G>T (n.238G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.215G>T
n.122G>T
n.67G>T
n.7G>T
c.138G>T
n.209G>T
n.135G>T
n.232G>T
n.236G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
20g.46122245T>ACA409203354CD40c.239T>A (n.239T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.216T>A
n.123T>A
n.68T>A
n.8T>A
c.139T>A
n.210T>A
n.136T>A
n.233T>A
n.237T>A
n.173T>A
20g.46122245T>CCA409203356CD40c.239T>C (n.239T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.216T>C
n.123T>C
n.68T>C
n.8T>C
c.139T>C
n.210T>C
n.136T>C
n.233T>C
n.237T>C
n.173T>C
20g.46122245T>GCA409203359CD40c.239T>G (n.239T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.216T>G
n.123T>G
n.68T>G
n.8T>G
c.139T>G
n.210T>G
n.136T>G
n.233T>G
n.237T>G
n.173T>G
20g.46122246G>ACA510653934CD40c.240G>A (n.240G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.217G>A
n.124G>A
n.69G>A
n.9G>A
c.140G>A
n.211G>A
n.137G>A
n.234G>A
n.238G>A
n.174G>A
20g.46122246G>CCA510653937CD40c.240G>C (n.240G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
n.217G>C
n.124G>C
n.69G>C
n.9G>C
c.140G>C
n.211G>C
n.137G>C
n.234G>C
n.238G>C
n.174G>C
20g.46122246G>TCA510653938CD40c.240G>T (n.240G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.217G>T
n.124G>T
n.69G>T
n.9G>T
c.140G>T
n.211G>T
n.137G>T
n.234G>T
n.238G>T
n.174G>T
20g.46122247A>CCA409203362CD40c.241A>C (n.241A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.218A>C
n.125A>C
n.70A>C
n.10A>C
c.141A>C
n.212A>C
n.138A>C
n.235A>C
n.239A>C
n.175A>C
20g.46122247A>GCA409203364CD40c.241A>G (n.241A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.218A>G
n.125A>G
n.70A>G
n.10A>G
c.141A>G
n.212A>G
n.138A>G
n.235A>G
n.239A>G
n.175A>G
20g.46122247A>TCA409203367CD40c.241A>T (n.241A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.218A>T
n.125A>T
n.70A>T
n.10A>T
c.141A>T
n.212A>T
n.138A>T
n.235A>T
n.239A>T
n.175A>T
20g.46122248G>ACA409203370CD40c.242G>A (n.242G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.219G>A
n.126G>A
n.71G>A
n.11G>A
c.142G>A
n.213G>A
n.139G>A
n.236G>A
n.240G>A
n.176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122248G>CCA409203372CD40c.242G>C (n.242G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.219G>C
n.126G>C
n.71G>C
n.11G>C
c.142G>C
n.213G>C
n.139G>C
n.236G>C
n.240G>C
n.176G>C
20g.46122248G=CA2366530594CD40c.242G= (n.242G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.219G=
n.126G=
n.71G=
n.11G=
c.142G=
n.213G=
n.139G=
n.236G=
n.240G=
n.176G=
20g.46122248G>TCA409203374CD40c.242G>T (n.242G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.219G>T
n.126G>T
n.71G>T
n.11G>T
c.142G>T
n.213G>T
n.139G>T
n.236G>T
n.240G>T
n.176G>T

Number of alleles fetched