Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122140_46122145delinsCCCCTA | CA2366530558 | CD40 | c.227-93_227-88delinsCCCCTA (n.227-93_227-88delinsCCCCTA) c.131-93_131-88delinsCCCCTA (n.131-93_131-88delinsCCCCTA) n.204-93_204-88delinsCCCCTA n.111-93_111-88delinsCCCCTA n.56-93_56-88delinsCCCCTA c.127-93_127-88delinsCCCCTA n.198-93_198-88delinsCCCCTA n.124-93_124-88delinsCCCCTA n.221-93_221-88delinsCCCCTA n.225-93_225-88delinsCCCCTA n.161-93_161-88delinsCCCCTA | |
20 | g.46122146_46122150del | CA744874713 | CD40 | c.227-87_227-83del (n.227-87_227-83del) c.131-87_131-83del (n.131-87_131-83del) n.204-87_204-83del n.111-87_111-83del n.56-87_56-83del c.127-87_127-83del n.198-87_198-83del n.124-87_124-83del n.221-87_221-83del n.225-87_225-83del n.161-87_161-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.46122143C>A | CA2653131987 | CD40 | c.227-90C>A (n.227-90C>A) c.131-90C>A (n.131-90C>A) n.204-90C>A n.111-90C>A n.56-90C>A c.127-90C>A n.198-90C>A n.124-90C>A n.221-90C>A n.225-90C>A n.161-90C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122143C= | CA2366530560 | CD40 | c.227-90C= (n.227-90C=) c.131-90C= (n.131-90C=) n.204-90C= n.111-90C= n.56-90C= c.127-90C= n.198-90C= n.124-90C= n.221-90C= n.225-90C= n.161-90C= | |
20 | g.46122143C>T | CA2366530561 | CD40 | c.227-90C>T (n.227-90C>T) c.131-90C>T (n.131-90C>T) n.204-90C>T n.111-90C>T n.56-90C>T c.127-90C>T n.198-90C>T n.124-90C>T n.221-90C>T n.225-90C>T n.161-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122144T>A | CA2653131988 | CD40 | c.227-89T>A (n.227-89T>A) c.131-89T>A (n.131-89T>A) n.204-89T>A n.111-89T>A n.56-89T>A c.127-89T>A n.198-89T>A n.124-89T>A n.221-89T>A n.225-89T>A n.161-89T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122144T>C | CA2366530563 | CD40 | c.227-89T>C (n.227-89T>C) c.131-89T>C (n.131-89T>C) n.204-89T>C n.111-89T>C n.56-89T>C c.127-89T>C n.198-89T>C n.124-89T>C n.221-89T>C n.225-89T>C n.161-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122144T= | CA2366530562 | CD40 | c.227-89T= (n.227-89T=) c.131-89T= (n.131-89T=) n.204-89T= n.111-89T= n.56-89T= c.127-89T= n.198-89T= n.124-89T= n.221-89T= n.225-89T= n.161-89T= | |
20 | g.46122145A>G | CA2653131989 | CD40 | c.227-88A>G (n.227-88A>G) c.131-88A>G (n.131-88A>G) n.204-88A>G n.111-88A>G n.56-88A>G c.127-88A>G n.198-88A>G n.124-88A>G n.221-88A>G n.225-88A>G n.161-88A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122146C= | CA2366530564 | CD40 | c.227-87C= (n.227-87C=) c.131-87C= (n.131-87C=) n.204-87C= n.111-87C= n.56-87C= c.127-87C= n.198-87C= n.124-87C= n.221-87C= n.225-87C= n.161-87C= | |
20 | g.46122146C>T | CA744874714 | CD40 | c.227-87C>T (n.227-87C>T) c.131-87C>T (n.131-87C>T) n.204-87C>T n.111-87C>T n.56-87C>T c.127-87C>T n.198-87C>T n.124-87C>T n.221-87C>T n.225-87C>T n.161-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122148del | CA2577414888 | CD40 | c.227-85del (n.227-85del) c.131-85del (n.131-85del) n.204-85del n.111-85del n.56-85del c.127-85del n.198-85del n.124-85del n.221-85del n.225-85del n.161-85del | |
20 | g.46122147C>A | CA315651048 | CD40 | c.227-86C>A (n.227-86C>A) c.131-86C>A (n.131-86C>A) n.204-86C>A n.111-86C>A n.56-86C>A c.127-86C>A n.198-86C>A n.124-86C>A n.221-86C>A n.225-86C>A n.161-86C>A | dbSNP |
20 | g.46122147C= | CA2366530565 | CD40 | c.227-86C= (n.227-86C=) c.131-86C= (n.131-86C=) n.204-86C= n.111-86C= n.56-86C= c.127-86C= n.198-86C= n.124-86C= n.221-86C= n.225-86C= n.161-86C= | |
20 | g.46122147C>G | CA636035154 | CD40 | c.227-86C>G (n.227-86C>G) c.131-86C>G (n.131-86C>G) n.204-86C>G n.111-86C>G n.56-86C>G c.127-86C>G n.198-86C>G n.124-86C>G n.221-86C>G n.225-86C>G n.161-86C>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46122149T>C | CA2653131990 | CD40 | c.227-84T>C (n.227-84T>C) c.131-84T>C (n.131-84T>C) n.204-84T>C n.111-84T>C n.56-84T>C c.127-84T>C n.198-84T>C n.124-84T>C n.221-84T>C n.225-84T>C n.161-84T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122149T>G | CA315651051 | CD40 | c.227-84T>G (n.227-84T>G) c.131-84T>G (n.131-84T>G) n.204-84T>G n.111-84T>G n.56-84T>G c.127-84T>G n.198-84T>G n.124-84T>G n.221-84T>G n.225-84T>G n.161-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122149T= | CA2366530566 | CD40 | c.227-84T= (n.227-84T=) c.131-84T= (n.131-84T=) n.204-84T= n.111-84T= n.56-84T= c.127-84T= n.198-84T= n.124-84T= n.221-84T= n.225-84T= n.161-84T= | |
20 | g.46122152del | CA2653131991 | CD40 | c.227-81del (n.227-81del) c.131-81del (n.131-81del) n.204-81del n.111-81del n.56-81del c.127-81del n.198-81del n.124-81del n.221-81del n.225-81del n.161-81del | gnomAD v4 |
20 | g.46122152A= | CA2366530567 | CD40 | c.227-81A= (n.227-81A=) c.131-81A= (n.131-81A=) n.204-81A= n.111-81A= n.56-81A= c.127-81A= n.198-81A= n.124-81A= n.221-81A= n.225-81A= n.161-81A= | |
20 | g.46122152A>C | CA2653131992 | CD40 | c.227-81A>C (n.227-81A>C) c.131-81A>C (n.131-81A>C) n.204-81A>C n.111-81A>C n.56-81A>C c.127-81A>C n.198-81A>C n.124-81A>C n.221-81A>C n.225-81A>C n.161-81A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122152A>G | CA2366530568 | CD40 | c.227-81A>G (n.227-81A>G) c.131-81A>G (n.131-81A>G) n.204-81A>G n.111-81A>G n.56-81A>G c.127-81A>G n.198-81A>G n.124-81A>G n.221-81A>G n.225-81A>G n.161-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122153G>A | CA2653131993 | CD40 | c.227-80G>A (n.227-80G>A) c.131-80G>A (n.131-80G>A) n.204-80G>A n.111-80G>A n.56-80G>A c.127-80G>A n.198-80G>A n.124-80G>A n.221-80G>A n.225-80G>A n.161-80G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122153G>T | CA2653131994 | CD40 | c.227-80G>T (n.227-80G>T) c.131-80G>T (n.131-80G>T) n.204-80G>T n.111-80G>T n.56-80G>T c.127-80G>T n.198-80G>T n.124-80G>T n.221-80G>T n.225-80G>T n.161-80G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122157G>T | CA2577414889 | CD40 | c.227-76G>T (n.227-76G>T) c.131-76G>T (n.131-76G>T) n.204-76G>T n.111-76G>T n.56-76G>T c.127-76G>T n.198-76G>T n.124-76G>T n.221-76G>T n.225-76G>T n.161-76G>T | |
20 | g.46122158G>A | CA2653131995 | CD40 | c.227-75G>A (n.227-75G>A) c.131-75G>A (n.131-75G>A) n.204-75G>A n.111-75G>A n.56-75G>A c.127-75G>A n.198-75G>A n.124-75G>A n.221-75G>A n.225-75G>A n.161-75G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122159C>A | CA2653131997 | CD40 | c.227-74C>A (n.227-74C>A) c.131-74C>A (n.131-74C>A) n.204-74C>A n.111-74C>A n.56-74C>A c.127-74C>A n.198-74C>A n.124-74C>A n.221-74C>A n.225-74C>A n.161-74C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122159C>T | CA2653131996 | CD40 | c.227-74C>T (n.227-74C>T) c.131-74C>T (n.131-74C>T) n.204-74C>T n.111-74C>T n.56-74C>T c.127-74C>T n.198-74C>T n.124-74C>T n.221-74C>T n.225-74C>T n.161-74C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122160C>A | CA2577414890 | CD40 | c.227-73C>A (n.227-73C>A) c.131-73C>A (n.131-73C>A) n.204-73C>A n.111-73C>A n.56-73C>A c.127-73C>A n.198-73C>A n.124-73C>A n.221-73C>A n.225-73C>A n.161-73C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122161T>A | CA2577414891 | CD40 | c.227-72T>A (n.227-72T>A) c.131-72T>A (n.131-72T>A) n.204-72T>A n.111-72T>A n.56-72T>A c.127-72T>A n.198-72T>A n.124-72T>A n.221-72T>A n.225-72T>A n.161-72T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122161T>C | CA2577414892 | CD40 | c.227-72T>C (n.227-72T>C) c.131-72T>C (n.131-72T>C) n.204-72T>C n.111-72T>C n.56-72T>C c.127-72T>C n.198-72T>C n.124-72T>C n.221-72T>C n.225-72T>C n.161-72T>C | |
20 | g.46122163A>C | CA2577414893 | CD40 | c.227-70A>C (n.227-70A>C) c.131-70A>C (n.131-70A>C) n.204-70A>C n.111-70A>C n.56-70A>C c.127-70A>C n.198-70A>C n.124-70A>C n.221-70A>C n.225-70A>C n.161-70A>C | |
20 | g.46122164T>C | CA315651054 | CD40 | c.227-69T>C (n.227-69T>C) c.131-69T>C (n.131-69T>C) n.204-69T>C n.111-69T>C n.56-69T>C c.127-69T>C n.198-69T>C n.124-69T>C n.221-69T>C n.225-69T>C n.161-69T>C | dbSNP |
20 | g.46122164T= | CA2366530569 | CD40 | c.227-69T= (n.227-69T=) c.131-69T= (n.131-69T=) n.204-69T= n.111-69T= n.56-69T= c.127-69T= n.198-69T= n.124-69T= n.221-69T= n.225-69T= n.161-69T= | |
20 | g.46122165C>A | CA2577414894 | CD40 | c.227-68C>A (n.227-68C>A) c.131-68C>A (n.131-68C>A) n.204-68C>A n.111-68C>A n.56-68C>A c.127-68C>A n.198-68C>A n.124-68C>A n.221-68C>A n.225-68C>A n.161-68C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122165C= | CA2366530570 | CD40 | c.227-68C= (n.227-68C=) c.131-68C= (n.131-68C=) n.204-68C= n.111-68C= n.56-68C= c.127-68C= n.198-68C= n.124-68C= n.221-68C= n.225-68C= n.161-68C= | |
20 | g.46122165C>G | CA315651055 | CD40 | c.227-68C>G (n.227-68C>G) c.131-68C>G (n.131-68C>G) n.204-68C>G n.111-68C>G n.56-68C>G c.127-68C>G n.198-68C>G n.124-68C>G n.221-68C>G n.225-68C>G n.161-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122166A>G | CA2653131998 | CD40 | c.227-67A>G (n.227-67A>G) c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.204-67A>G n.111-67A>G n.56-67A>G c.127-67A>G n.198-67A>G n.124-67A>G n.221-67A>G n.225-67A>G n.161-67A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122166A>T | CA2653131999 | CD40 | c.227-67A>T (n.227-67A>T) c.131-67A>T (n.131-67A>T) n.204-67A>T n.111-67A>T n.56-67A>T c.127-67A>T n.198-67A>T n.124-67A>T n.221-67A>T n.225-67A>T n.161-67A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122168T>C | CA1017960750 | CD40 | c.227-65T>C (n.227-65T>C) c.131-65T>C (n.131-65T>C) n.204-65T>C n.111-65T>C n.56-65T>C c.127-65T>C n.198-65T>C n.124-65T>C n.221-65T>C n.225-65T>C n.161-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122168T= | CA2366530571 | CD40 | c.227-65T= (n.227-65T=) c.131-65T= (n.131-65T=) n.204-65T= n.111-65T= n.56-65T= c.127-65T= n.198-65T= n.124-65T= n.221-65T= n.225-65T= n.161-65T= | |
20 | g.46122169G>T | CA2653132000 | CD40 | c.227-64G>T (n.227-64G>T) c.131-64G>T (n.131-64G>T) n.204-64G>T n.111-64G>T n.56-64G>T c.127-64G>T n.198-64G>T n.124-64G>T n.221-64G>T n.225-64G>T n.161-64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122170T>C | CA2653132001 | CD40 | c.227-63T>C (n.227-63T>C) c.131-63T>C (n.131-63T>C) n.204-63T>C n.111-63T>C n.56-63T>C c.127-63T>C n.198-63T>C n.124-63T>C n.221-63T>C n.225-63T>C n.161-63T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122172T>C | CA2653132002 | CD40 | c.227-61T>C (n.227-61T>C) c.131-61T>C (n.131-61T>C) n.204-61T>C n.111-61T>C n.56-61T>C c.127-61T>C n.198-61T>C n.124-61T>C n.221-61T>C n.225-61T>C n.161-61T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122173G>A | CA636035155 | CD40 | c.227-60G>A (n.227-60G>A) c.131-60G>A (n.131-60G>A) n.204-60G>A n.111-60G>A n.56-60G>A c.127-60G>A n.198-60G>A n.124-60G>A n.221-60G>A n.225-60G>A n.161-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122173G= | CA2366530572 | CD40 | c.227-60G= (n.227-60G=) c.131-60G= (n.131-60G=) n.204-60G= n.111-60G= n.56-60G= c.127-60G= n.198-60G= n.124-60G= n.221-60G= n.225-60G= n.161-60G= | |
20 | g.46122174del | CA2653132003 | CD40 | c.227-59del (n.227-59del) c.131-59del (n.131-59del) n.204-59del n.111-59del n.56-59del c.127-59del n.198-59del n.124-59del n.221-59del n.225-59del n.161-59del | gnomAD v4 |
20 | g.46122175T>A | CA2653132004 | CD40 | c.227-58T>A (n.227-58T>A) c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.204-58T>A n.111-58T>A n.56-58T>A c.127-58T>A n.198-58T>A n.124-58T>A n.221-58T>A n.225-58T>A n.161-58T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122177A>G | CA2577414895 | CD40 | c.227-56A>G (n.227-56A>G) c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.204-56A>G n.111-56A>G n.56-56A>G c.127-56A>G n.198-56A>G n.124-56A>G n.221-56A>G n.225-56A>G n.161-56A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122177A>T | CA2653132005 | CD40 | c.227-56A>T (n.227-56A>T) c.131-56A>T (n.131-56A>T) n.204-56A>T n.111-56A>T n.56-56A>T c.127-56A>T n.198-56A>T n.124-56A>T n.221-56A>T n.225-56A>T n.161-56A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122178G>C | CA2653132006 | CD40 | c.227-55G>C (n.227-55G>C) c.131-55G>C (n.131-55G>C) n.204-55G>C n.111-55G>C n.56-55G>C c.127-55G>C n.198-55G>C n.124-55G>C n.221-55G>C n.225-55G>C n.161-55G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122180G>T | CA2653132007 | CD40 | c.227-53G>T (n.227-53G>T) c.131-53G>T (n.131-53G>T) n.204-53G>T n.111-53G>T n.56-53G>T c.127-53G>T n.198-53G>T n.124-53G>T n.221-53G>T n.225-53G>T n.161-53G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122182C= | CA2366530573 | CD40 | c.227-51C= (n.227-51C=) c.131-51C= (n.131-51C=) n.204-51C= n.111-51C= n.56-51C= c.127-51C= n.198-51C= n.124-51C= n.221-51C= n.225-51C= n.161-51C= | |
20 | g.46122182C>T | CA315651056 | CD40 | c.227-51C>T (n.227-51C>T) c.131-51C>T (n.131-51C>T) n.204-51C>T n.111-51C>T n.56-51C>T c.127-51C>T n.198-51C>T n.124-51C>T n.221-51C>T n.225-51C>T n.161-51C>T | dbSNP |
20 | g.46122184G>A | CA744874715 | CD40 | c.227-49G>A (n.227-49G>A) c.131-49G>A (n.131-49G>A) n.204-49G>A n.111-49G>A n.56-49G>A c.127-49G>A n.198-49G>A n.124-49G>A n.221-49G>A n.225-49G>A n.161-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122184G= | CA2366530574 | CD40 | c.227-49G= (n.227-49G=) c.131-49G= (n.131-49G=) n.204-49G= n.111-49G= n.56-49G= c.127-49G= n.198-49G= n.124-49G= n.221-49G= n.225-49G= n.161-49G= | |
20 | g.46122184G>T | CA2653132008 | CD40 | c.227-49G>T (n.227-49G>T) c.131-49G>T (n.131-49G>T) n.204-49G>T n.111-49G>T n.56-49G>T c.127-49G>T n.198-49G>T n.124-49G>T n.221-49G>T n.225-49G>T n.161-49G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122186C>A | CA2569576854 | CD40 | c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.131-47C>A (n.131-47C>A) n.204-47C>A n.111-47C>A n.56-47C>A c.127-47C>A n.198-47C>A n.124-47C>A n.221-47C>A n.225-47C>A n.161-47C>A | |
20 | g.46122189A>G | CA2653132009 | CD40 | c.227-44A>G (n.227-44A>G) c.131-44A>G (n.131-44A>G) n.204-44A>G n.111-44A>G n.56-44A>G c.127-44A>G n.198-44A>G n.124-44A>G n.221-44A>G n.225-44A>G n.161-44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>A | CA9888373 | CD40 | c.227-43T>A (n.227-43T>A) c.131-43T>A (n.131-43T>A) n.204-43T>A n.111-43T>A n.56-43T>A c.127-43T>A n.198-43T>A n.124-43T>A n.221-43T>A n.225-43T>A n.161-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>C | CA2653132010 | CD40 | c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.131-43T>C (n.131-43T>C) n.204-43T>C n.111-43T>C n.56-43T>C c.127-43T>C n.198-43T>C n.124-43T>C n.221-43T>C n.225-43T>C n.161-43T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T= | CA2366530575 | CD40 | c.227-43T= (n.227-43T=) c.131-43T= (n.131-43T=) n.204-43T= n.111-43T= n.56-43T= c.127-43T= n.198-43T= n.124-43T= n.221-43T= n.225-43T= n.161-43T= | |
20 | g.46122192G>C | CA9888374 | CD40 | c.227-41G>C (n.227-41G>C) c.131-41G>C (n.131-41G>C) n.204-41G>C n.111-41G>C n.56-41G>C c.127-41G>C n.198-41G>C n.124-41G>C n.221-41G>C n.225-41G>C n.161-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122192G= | CA2366530576 | CD40 | c.227-41G= (n.227-41G=) c.131-41G= (n.131-41G=) n.204-41G= n.111-41G= n.56-41G= c.127-41G= n.198-41G= n.124-41G= n.221-41G= n.225-41G= n.161-41G= | |
20 | g.46122193A>G | CA2653132011 | CD40 | c.227-40A>G (n.227-40A>G) c.131-40A>G (n.131-40A>G) n.204-40A>G n.111-40A>G n.56-40A>G c.127-40A>G n.198-40A>G n.124-40A>G n.221-40A>G n.225-40A>G n.161-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>A | CA2653132012 | CD40 | c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.131-39G>A (n.131-39G>A) n.204-39G>A n.111-39G>A n.56-39G>A c.127-39G>A n.198-39G>A n.124-39G>A n.221-39G>A n.225-39G>A n.161-39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>C | CA9888375 | CD40 | c.227-39G>C (n.227-39G>C) c.131-39G>C (n.131-39G>C) n.204-39G>C n.111-39G>C n.56-39G>C c.127-39G>C n.198-39G>C n.124-39G>C n.221-39G>C n.225-39G>C n.161-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122194G= | CA2366530577 | CD40 | c.227-39G= (n.227-39G=) c.131-39G= (n.131-39G=) n.204-39G= n.111-39G= n.56-39G= c.127-39G= n.198-39G= n.124-39G= n.221-39G= n.225-39G= n.161-39G= | |
20 | g.46122194G>T | CA9888376 | CD40 | c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.204-39G>T n.111-39G>T n.56-39G>T c.127-39G>T n.198-39G>T n.124-39G>T n.221-39G>T n.225-39G>T n.161-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122195T>A | CA2653132013 | CD40 | c.227-38T>A (n.227-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) n.204-38T>A n.111-38T>A n.56-38T>A c.127-38T>A n.198-38T>A n.124-38T>A n.221-38T>A n.225-38T>A n.161-38T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122201A= | CA2366530578 | CD40 | c.227-32A= (n.227-32A=) c.131-32A= (n.131-32A=) n.204-32A= n.111-32A= n.56-32A= c.127-32A= n.198-32A= n.124-32A= n.221-32A= n.225-32A= n.161-32A= | |
20 | g.46122201A>G | CA2366530579 | CD40 | c.227-32A>G (n.227-32A>G) c.131-32A>G (n.131-32A>G) n.204-32A>G n.111-32A>G n.56-32A>G c.127-32A>G n.198-32A>G n.124-32A>G n.221-32A>G n.225-32A>G n.161-32A>G | dbSNP |
20 | g.46122202G= | CA2366530580 | CD40 | c.227-31G= (n.227-31G=) c.131-31G= (n.131-31G=) n.204-31G= n.111-31G= n.56-31G= c.127-31G= n.198-31G= n.124-31G= n.221-31G= n.225-31G= n.161-31G= | |
20 | g.46122202G>T | CA9888378 | CD40 | c.227-31G>T (n.227-31G>T) c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.204-31G>T n.111-31G>T n.56-31G>T c.127-31G>T n.198-31G>T n.124-31G>T n.221-31G>T n.225-31G>T n.161-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122202_46122203delinsGA | CA2366530581 | CD40 | c.227-31_227-30delinsGA (n.227-31_227-30delinsGA) c.131-31_131-30delinsGA (n.131-31_131-30delinsGA) n.204-31_204-30delinsGA n.111-31_111-30delinsGA n.56-31_56-30delinsGA c.127-31_127-30delinsGA n.198-31_198-30delinsGA n.124-31_124-30delinsGA n.221-31_221-30delinsGA n.225-31_225-30delinsGA n.161-31_161-30delinsGA | |
20 | g.46122203del | CA9888377 | CD40 | c.227-30del (n.227-30del) c.131-30del (n.131-30del) n.204-30del n.111-30del n.56-30del c.127-30del n.198-30del n.124-30del n.221-30del n.225-30del n.161-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46122205C>A | CA2653132014 | CD40 | c.227-28C>A (n.227-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) n.204-28C>A n.111-28C>A n.56-28C>A c.127-28C>A n.198-28C>A n.124-28C>A n.221-28C>A n.225-28C>A n.161-28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122207del | CA2653132015 | CD40 | c.227-26del (n.227-26del) c.131-26del (n.131-26del) n.204-26del n.111-26del n.56-26del c.127-26del n.198-26del n.124-26del n.221-26del n.225-26del n.161-26del | gnomAD v4 |
20 | g.46122206C>A | CA2653132016 | CD40 | c.227-27C>A (n.227-27C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.204-27C>A n.111-27C>A n.56-27C>A c.127-27C>A n.198-27C>A n.124-27C>A n.221-27C>A n.225-27C>A n.161-27C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122207C= | CA2366530582 | CD40 | c.227-26C= (n.227-26C=) c.131-26C= (n.131-26C=) n.204-26C= n.111-26C= n.56-26C= c.127-26C= n.198-26C= n.124-26C= n.221-26C= n.225-26C= n.161-26C= | |
20 | g.46122207C>G | CA2366530583 | CD40 | c.227-26C>G (n.227-26C>G) c.131-26C>G (n.131-26C>G) n.204-26C>G n.111-26C>G n.56-26C>G c.127-26C>G n.198-26C>G n.124-26C>G n.221-26C>G n.225-26C>G n.161-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122211del | CA2653132017 | CD40 | c.227-22del (n.227-22del) c.131-22del (n.131-22del) n.204-22del n.111-22del n.56-22del c.127-22del n.198-22del n.124-22del n.221-22del n.225-22del n.161-22del | gnomAD v4 |
20 | g.46122210C= | CA2366530584 | CD40 | c.227-23C= (n.227-23C=) c.131-23C= (n.131-23C=) n.204-23C= n.111-23C= n.56-23C= c.127-23C= n.198-23C= n.124-23C= n.221-23C= n.225-23C= n.161-23C= | |
20 | g.46122210C>G | CA2653132018 | CD40 | c.227-23C>G (n.227-23C>G) c.131-23C>G (n.131-23C>G) n.204-23C>G n.111-23C>G n.56-23C>G c.127-23C>G n.198-23C>G n.124-23C>G n.221-23C>G n.225-23C>G n.161-23C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122210C>T | CA9888379 | CD40 | c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.204-23C>T n.111-23C>T n.56-23C>T c.127-23C>T n.198-23C>T n.124-23C>T n.221-23C>T n.225-23C>T n.161-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122211C>A | CA2580642208 | CD40 | c.227-22C>A (n.227-22C>A) c.131-22C>A (n.131-22C>A) n.204-22C>A n.111-22C>A n.56-22C>A c.127-22C>A n.198-22C>A n.124-22C>A n.221-22C>A n.225-22C>A n.161-22C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122211C= | CA2366530585 | CD40 | c.227-22C= (n.227-22C=) c.131-22C= (n.131-22C=) n.204-22C= n.111-22C= n.56-22C= c.127-22C= n.198-22C= n.124-22C= n.221-22C= n.225-22C= n.161-22C= | |
20 | g.46122211C>G | CA9888380 | CD40 | c.227-22C>G (n.227-22C>G) c.131-22C>G (n.131-22C>G) n.204-22C>G n.111-22C>G n.56-22C>G c.127-22C>G n.198-22C>G n.124-22C>G n.221-22C>G n.225-22C>G n.161-22C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122211C>T | CA9888381 | CD40 | c.227-22C>T (n.227-22C>T) c.131-22C>T (n.131-22C>T) n.204-22C>T n.111-22C>T n.56-22C>T c.127-22C>T n.198-22C>T n.124-22C>T n.221-22C>T n.225-22C>T n.161-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122212T>C | CA2653132019 | CD40 | c.227-21T>C (n.227-21T>C) c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.204-21T>C n.111-21T>C n.56-21T>C c.127-21T>C n.198-21T>C n.124-21T>C n.221-21T>C n.225-21T>C n.161-21T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122214A= | CA2366530586 | CD40 | c.227-19A= (n.227-19A=) c.131-19A= (n.131-19A=) n.204-19A= n.111-19A= n.56-19A= c.127-19A= n.198-19A= n.124-19A= n.221-19A= n.225-19A= n.161-19A= | |
20 | g.46122214A>G | CA1017960758 | CD40 | c.227-19A>G (n.227-19A>G) c.131-19A>G (n.131-19A>G) n.204-19A>G n.111-19A>G n.56-19A>G c.127-19A>G n.198-19A>G n.124-19A>G n.221-19A>G n.225-19A>G n.161-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122215T>C | CA2653132020 | CD40 | c.227-18T>C (n.227-18T>C) c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.204-18T>C n.111-18T>C n.56-18T>C c.127-18T>C n.198-18T>C n.124-18T>C n.221-18T>C n.225-18T>C n.161-18T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122216T>C | CA2653132021 | CD40 | c.227-17T>C (n.227-17T>C) c.131-17T>C (n.131-17T>C) n.204-17T>C n.111-17T>C n.56-17T>C c.127-17T>C n.198-17T>C n.124-17T>C n.221-17T>C n.225-17T>C n.161-17T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122218C>T | CA2653132022 | CD40 | c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.131-15C>T (n.131-15C>T) n.204-15C>T n.111-15C>T n.56-15C>T c.127-15C>T n.198-15C>T n.124-15C>T n.221-15C>T n.225-15C>T n.161-15C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122220T>G | CA636035157 | CD40 | c.227-13T>G (n.227-13T>G) c.131-13T>G (n.131-13T>G) n.204-13T>G n.111-13T>G n.56-13T>G c.127-13T>G n.198-13T>G n.124-13T>G n.221-13T>G n.225-13T>G n.161-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122220T= | CA2366530587 | CD40 | c.227-13T= (n.227-13T=) c.131-13T= (n.131-13T=) n.204-13T= n.111-13T= n.56-13T= c.127-13T= n.198-13T= n.124-13T= n.221-13T= n.225-13T= n.161-13T= | |
20 | g.46122221G>C | CA9888382 | CD40 | c.227-12G>C (n.227-12G>C) c.131-12G>C (n.131-12G>C) n.204-12G>C n.111-12G>C n.56-12G>C c.127-12G>C n.198-12G>C n.124-12G>C n.221-12G>C n.225-12G>C n.161-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122221G= | CA2366530588 | CD40 | c.227-12G= (n.227-12G=) c.131-12G= (n.131-12G=) n.204-12G= n.111-12G= n.56-12G= c.127-12G= n.198-12G= n.124-12G= n.221-12G= n.225-12G= n.161-12G= | |
20 | g.46122221G>T | CA657647562 | CD40 | c.227-12G>T (n.227-12G>T) c.131-12G>T (n.131-12G>T) n.204-12G>T n.111-12G>T n.56-12G>T c.127-12G>T n.198-12G>T n.124-12G>T n.221-12G>T n.225-12G>T n.161-12G>T | COSMIC |
20 | g.46122222A= | CA2366530589 | CD40 | c.227-11A= (n.227-11A=) c.131-11A= (n.131-11A=) n.204-11A= n.111-11A= n.56-11A= c.127-11A= n.198-11A= n.124-11A= n.221-11A= n.225-11A= n.161-11A= | |
20 | g.46122222A>C | CA636035158 | CD40 | c.227-11A>C (n.227-11A>C) c.131-11A>C (n.131-11A>C) n.204-11A>C n.111-11A>C n.56-11A>C c.127-11A>C n.198-11A>C n.124-11A>C n.221-11A>C n.225-11A>C n.161-11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122222A>G | CA2366530590 | CD40 | c.227-11A>G (n.227-11A>G) c.131-11A>G (n.131-11A>G) n.204-11A>G n.111-11A>G n.56-11A>G c.127-11A>G n.198-11A>G n.124-11A>G n.221-11A>G n.225-11A>G n.161-11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122223T>C | CA9888383 | CD40 | c.227-10T>C (n.227-10T>C) c.131-10T>C (n.131-10T>C) n.204-10T>C n.111-10T>C n.56-10T>C c.127-10T>C n.198-10T>C n.124-10T>C n.221-10T>C n.225-10T>C n.161-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122223T= | CA2366530591 | CD40 | c.227-10T= (n.227-10T=) c.131-10T= (n.131-10T=) n.204-10T= n.111-10T= n.56-10T= c.127-10T= n.198-10T= n.124-10T= n.221-10T= n.225-10T= n.161-10T= | |
20 | g.46122224G>A | CA2653132023 | CD40 | c.227-9G>A (n.227-9G>A) c.131-9G>A (n.131-9G>A) n.204-9G>A n.111-9G>A n.56-9G>A c.127-9G>A n.198-9G>A n.124-9G>A n.221-9G>A n.225-9G>A n.161-9G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122228_46122230delinsTCC | CA2366530592 | CD40 | c.227-5_227-3delinsTCC (n.227-5_227-3delinsTCC) c.131-5_131-3delinsTCC (n.131-5_131-3delinsTCC) n.204-5_204-3delinsTCC n.111-5_111-3delinsTCC n.56-5_56-3delinsTCC c.127-5_127-3delinsTCC n.198-5_198-3delinsTCC n.124-5_124-3delinsTCC n.221-5_221-3delinsTCC n.225-5_225-3delinsTCC n.161-5_161-3delinsTCC | |
20 | g.46122229C>T | CA2653132024 | CD40 | c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.131-4C>T (n.131-4C>T) n.204-4C>T n.111-4C>T n.56-4C>T c.127-4C>T n.198-4C>T n.124-4C>T n.221-4C>T n.225-4C>T n.161-4C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122229_46122230del | CA9888384 | CD40 | c.227-4_227-3del (n.227-4_227-3del) c.131-4_131-3del (n.131-4_131-3del) n.204-4_204-3del n.111-4_111-3del n.56-4_56-3del c.127-4_127-3del n.198-4_198-3del n.124-4_124-3del n.221-4_221-3del n.225-4_225-3del n.161-4_161-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>C | CA409203273 | CD40 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.204-2A>C n.111-2A>C n.56-2A>C c.127-2A>C n.198-2A>C n.124-2A>C n.221-2A>C n.225-2A>C n.161-2A>C | |
20 | g.46122231A>G | CA409203267 | CD40 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.204-2A>G n.111-2A>G n.56-2A>G c.127-2A>G n.198-2A>G n.124-2A>G n.221-2A>G n.225-2A>G n.161-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>T | CA409203270 | CD40 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.204-2A>T n.111-2A>T n.56-2A>T c.127-2A>T n.198-2A>T n.124-2A>T n.221-2A>T n.225-2A>T n.161-2A>T | |
20 | g.46122232G>A | CA409203276 | CD40 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.204-1G>A n.111-1G>A n.56-1G>A c.127-1G>A n.198-1G>A n.124-1G>A n.221-1G>A n.225-1G>A n.161-1G>A | |
20 | g.46122232G>C | CA409203278 | CD40 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.204-1G>C n.111-1G>C n.56-1G>C c.127-1G>C n.198-1G>C n.124-1G>C n.221-1G>C n.225-1G>C n.161-1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122232G>T | CA409203281 | CD40 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.204-1G>T n.111-1G>T n.56-1G>T c.127-1G>T n.198-1G>T n.124-1G>T n.221-1G>T n.225-1G>T n.161-1G>T | |
20 | g.46122233G>A | CA409203283 | CD40 | c.227G>A (n.227G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.204G>A n.111G>A n.56G>A c.127G>A n.198G>A n.124G>A n.221G>A n.225G>A n.161G>A | |
20 | g.46122233G>C | CA409203284 | CD40 | c.227G>C (n.227G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.204G>C n.111G>C n.56G>C c.127G>C n.198G>C n.124G>C n.221G>C n.225G>C n.161G>C | |
20 | g.46122233G>T | CA409203287 | CD40 | c.227G>T (n.227G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.204G>T n.111G>T n.56G>T c.127G>T n.198G>T n.124G>T n.221G>T n.225G>T n.161G>T | COSMIC |
20 | g.46122234A= | CA2366530593 | CD40 | c.228A= (n.228A=) c.132A= (p.Gly44=) n.205A= n.112A= n.57A= c.128A= n.199A= n.125A= n.222A= n.226A= n.162A= | |
20 | g.46122234A>C | CA510653888 | CD40 | c.228A>C (n.228A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.205A>C n.112A>C n.57A>C c.128A>C n.199A>C n.125A>C n.222A>C n.226A>C n.162A>C | |
20 | g.46122234A>G | CA510653890 | CD40 | c.228A>G (n.228A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.205A>G n.112A>G n.57A>G c.128A>G n.199A>G n.125A>G n.222A>G n.226A>G n.162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122234A>T | CA510653892 | CD40 | c.228A>T (n.228A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.205A>T n.112A>T n.57A>T c.128A>T n.199A>T n.125A>T n.222A>T n.226A>T n.162A>T | ClinVar |
20 | g.46122235C>A | CA409203290 | CD40 | c.229C>A (n.229C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.206C>A n.113C>A n.58C>A c.129C>A n.200C>A n.126C>A n.223C>A n.227C>A n.163C>A | |
20 | g.46122235C>G | CA409203292 | CD40 | c.229C>G (n.229C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.206C>G n.113C>G n.58C>G c.129C>G n.200C>G n.126C>G n.223C>G n.227C>G n.163C>G | |
20 | g.46122235C>T | CA409203294 | CD40 | c.229C>T (n.229C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.206C>T n.113C>T n.58C>T c.129C>T n.200C>T n.126C>T n.223C>T n.227C>T n.163C>T | |
20 | g.46122236A>C | CA409203302 | CD40 | c.230A>C (n.230A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.207A>C n.114A>C n.59A>C c.130A>C n.201A>C n.127A>C n.224A>C n.228A>C n.164A>C | |
20 | g.46122236A>G | CA409203300 | CD40 | c.230A>G (n.230A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.207A>G n.114A>G n.59A>G c.130A>G n.201A>G n.127A>G n.224A>G n.228A>G n.164A>G | |
20 | g.46122236A>T | CA409203298 | CD40 | c.230A>T (n.230A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.207A>T n.114A>T n.59A>T c.130A>T n.201A>T n.127A>T n.224A>T n.228A>T n.164A>T | |
20 | g.46122237G>A | CA510653902 | CD40 | c.231G>A (n.231G>A) c.135G>A (p.Gln45=) n.208G>A n.115G>A n.60G>A c.131G>A n.202G>A n.128G>A n.225G>A n.229G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122237G>C | CA409203306 | CD40 | c.231G>C (n.231G>C) c.135G>C (p.Gln45His) n.208G>C n.115G>C n.60G>C c.131G>C n.202G>C n.128G>C n.225G>C n.229G>C n.165G>C | |
20 | g.46122237G>T | CA409203308 | CD40 | c.231G>T (n.231G>T) c.135G>T (p.Gln45His) n.208G>T n.115G>T n.60G>T c.131G>T n.202G>T n.128G>T n.225G>T n.229G>T n.165G>T | |
20 | g.46122238A>C | CA409203310 | CD40 | c.232A>C (n.232A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.209A>C n.116A>C n.61A>C n.1A>C c.132A>C n.203A>C n.129A>C n.226A>C n.230A>C n.166A>C | |
20 | g.46122238A>G | CA409203312 | CD40 | c.232A>G (n.232A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.209A>G n.116A>G n.61A>G n.1A>G c.132A>G n.203A>G n.129A>G n.226A>G n.230A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122238A>T | CA409203315 | CD40 | c.232A>T (n.232A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.209A>T n.116A>T n.61A>T n.1A>T c.132A>T n.203A>T n.129A>T n.226A>T n.230A>T n.166A>T | |
20 | g.46122239A>C | CA409203318 | CD40 | c.233A>C (n.233A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.210A>C n.117A>C n.62A>C n.2A>C c.133A>C n.204A>C n.130A>C n.227A>C n.231A>C n.167A>C | |
20 | g.46122239A>G | CA409203320 | CD40 | c.233A>G (n.233A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.210A>G n.117A>G n.62A>G n.2A>G c.133A>G n.204A>G n.130A>G n.227A>G n.231A>G n.167A>G | |
20 | g.46122239A>T | CA409203323 | CD40 | c.233A>T (n.233A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.210A>T n.117A>T n.62A>T n.2A>T c.133A>T n.204A>T n.130A>T n.227A>T n.231A>T n.167A>T | |
20 | g.46122240A>C | CA409203325 | CD40 | c.234A>C (n.234A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.211A>C n.118A>C n.63A>C n.3A>C c.134A>C n.205A>C n.131A>C n.228A>C n.232A>C n.168A>C | |
20 | g.46122240A>G | CA510653912 | CD40 | c.234A>G (n.234A>G) c.138A>G (p.Lys46=) n.211A>G n.118A>G n.63A>G n.3A>G c.134A>G n.205A>G n.131A>G n.228A>G n.232A>G n.168A>G | |
20 | g.46122240A>T | CA409203328 | CD40 | c.234A>T (n.234A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.211A>T n.118A>T n.63A>T n.3A>T c.134A>T n.205A>T n.131A>T n.228A>T n.232A>T n.168A>T | |
20 | g.46122241C>A | CA409203331 | CD40 | c.235C>A (n.235C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.212C>A n.119C>A n.64C>A n.4C>A c.135C>A n.206C>A n.132C>A n.229C>A n.233C>A n.169C>A | |
20 | g.46122241C>G | CA409203333 | CD40 | c.235C>G (n.235C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.212C>G n.119C>G n.64C>G n.4C>G c.135C>G n.206C>G n.132C>G n.229C>G n.233C>G n.169C>G | |
20 | g.46122241C>T | CA510653916 | CD40 | c.235C>T (n.235C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.212C>T n.119C>T n.64C>T n.4C>T c.135C>T n.206C>T n.132C>T n.229C>T n.233C>T n.169C>T | |
20 | g.46122242T>A | CA409203340 | CD40 | c.236T>A (n.236T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.213T>A n.120T>A n.65T>A n.5T>A c.136T>A n.207T>A n.133T>A n.230T>A n.234T>A n.170T>A | |
20 | g.46122242T>C | CA409203342 | CD40 | c.236T>C (n.236T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.213T>C n.120T>C n.65T>C n.5T>C c.136T>C n.207T>C n.133T>C n.230T>C n.234T>C n.170T>C | |
20 | g.46122242T>G | CA409203337 | CD40 | c.236T>G (n.236T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.213T>G n.120T>G n.65T>G n.5T>G c.136T>G n.207T>G n.133T>G n.230T>G n.234T>G n.170T>G |