Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.161-93C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.46122141C>ACA1017960746CD40c.227-92C>A (n.227-92C>A)
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n.161-92C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.161-92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122146_46122150delCA744874713CD40c.227-87_227-83del (n.227-87_227-83del)
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n.225-87_225-83del
n.161-87_161-83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122142C>TCA2653131986CD40c.227-91C>T (n.227-91C>T)
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n.225-91C>T
n.161-91C>T
 gnomAD v4
20g.46122143C>ACA2653131987CD40c.227-90C>A (n.227-90C>A)
c.131-90C>A (n.131-90C>A)
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n.124-90C>A
n.221-90C>A
n.225-90C>A
n.161-90C>A
 gnomAD v4
20g.46122143C=CA2366530560CD40c.227-90C= (n.227-90C=)
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n.161-90C=
20g.46122143C>TCA2366530561CD40c.227-90C>T (n.227-90C>T)
c.131-90C>T (n.131-90C>T)
n.204-90C>T
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c.127-90C>T
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n.124-90C>T
n.221-90C>T
n.225-90C>T
n.161-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122144T>ACA2653131988CD40c.227-89T>A (n.227-89T>A)
c.131-89T>A (n.131-89T>A)
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c.127-89T>A
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n.221-89T>A
n.225-89T>A
n.161-89T>A
 gnomAD v4
20g.46122144T>CCA2366530563CD40c.227-89T>C (n.227-89T>C)
c.131-89T>C (n.131-89T>C)
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c.127-89T>C
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n.221-89T>C
n.225-89T>C
n.161-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122144T=CA2366530562CD40c.227-89T= (n.227-89T=)
c.131-89T= (n.131-89T=)
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n.221-88A>G
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n.161-88A>G
 gnomAD v4
20g.46122146C=CA2366530564CD40c.227-87C= (n.227-87C=)
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n.225-87C>T
n.161-87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.131-85del (n.131-85del)
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n.221-85del
n.225-85del
n.161-85del
20g.46122147C>ACA315651048CD40c.227-86C>A (n.227-86C>A)
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c.127-86C>A
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n.221-86C>A
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n.161-86C>A
 dbSNP
20g.46122147C=CA2366530565CD40c.227-86C= (n.227-86C=)
c.131-86C= (n.131-86C=)
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 dbSNP gnomAD v2
20g.46122149T>CCA2653131990CD40c.227-84T>C (n.227-84T>C)
c.131-84T>C (n.131-84T>C)
n.204-84T>C
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n.225-84T>C
n.161-84T>C
 gnomAD v4
20g.46122149T>GCA315651051CD40c.227-84T>G (n.227-84T>G)
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n.225-84T>G
n.161-84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122149T=CA2366530566CD40c.227-84T= (n.227-84T=)
c.131-84T= (n.131-84T=)
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n.161-81del
 gnomAD v4
20g.46122152A=CA2366530567CD40c.227-81A= (n.227-81A=)
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n.161-81A>C
 gnomAD v4
20g.46122152A>GCA2366530568CD40c.227-81A>G (n.227-81A>G)
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n.221-81A>G
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n.161-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122153G>ACA2653131993CD40c.227-80G>A (n.227-80G>A)
c.131-80G>A (n.131-80G>A)
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n.161-80G>A
 gnomAD v4
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n.161-80G>T
 gnomAD v4
20g.46122157G>TCA2577414889CD40c.227-76G>T (n.227-76G>T)
c.131-76G>T (n.131-76G>T)
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n.161-76G>T
20g.46122158G>ACA2653131995CD40c.227-75G>A (n.227-75G>A)
c.131-75G>A (n.131-75G>A)
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n.124-75G>A
n.221-75G>A
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n.161-75G>A
 gnomAD v4
20g.46122159C>ACA2653131997CD40c.227-74C>A (n.227-74C>A)
c.131-74C>A (n.131-74C>A)
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c.127-74C>A
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n.124-74C>A
n.221-74C>A
n.225-74C>A
n.161-74C>A
 gnomAD v4
20g.46122159C>TCA2653131996CD40c.227-74C>T (n.227-74C>T)
c.131-74C>T (n.131-74C>T)
n.204-74C>T
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 gnomAD v4
20g.46122160C>ACA2577414890CD40c.227-73C>A (n.227-73C>A)
c.131-73C>A (n.131-73C>A)
n.204-73C>A
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n.56-73C>A
c.127-73C>A
n.198-73C>A
n.124-73C>A
n.221-73C>A
n.225-73C>A
n.161-73C>A
 gnomAD v4
20g.46122161T>ACA2577414891CD40c.227-72T>A (n.227-72T>A)
c.131-72T>A (n.131-72T>A)
n.204-72T>A
n.111-72T>A
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n.198-72T>A
n.124-72T>A
n.221-72T>A
n.225-72T>A
n.161-72T>A
 gnomAD v4
20g.46122161T>CCA2577414892CD40c.227-72T>C (n.227-72T>C)
c.131-72T>C (n.131-72T>C)
n.204-72T>C
n.111-72T>C
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c.127-72T>C
n.198-72T>C
n.124-72T>C
n.221-72T>C
n.225-72T>C
n.161-72T>C
20g.46122163A>CCA2577414893CD40c.227-70A>C (n.227-70A>C)
c.131-70A>C (n.131-70A>C)
n.204-70A>C
n.111-70A>C
n.56-70A>C
c.127-70A>C
n.198-70A>C
n.124-70A>C
n.221-70A>C
n.225-70A>C
n.161-70A>C
20g.46122164T>CCA315651054CD40c.227-69T>C (n.227-69T>C)
c.131-69T>C (n.131-69T>C)
n.204-69T>C
n.111-69T>C
n.56-69T>C
c.127-69T>C
n.198-69T>C
n.124-69T>C
n.221-69T>C
n.225-69T>C
n.161-69T>C
 dbSNP
20g.46122164T=CA2366530569CD40c.227-69T= (n.227-69T=)
c.131-69T= (n.131-69T=)
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20g.46122165C>ACA2577414894CD40c.227-68C>A (n.227-68C>A)
c.131-68C>A (n.131-68C>A)
n.204-68C>A
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n.124-68C>A
n.221-68C>A
n.225-68C>A
n.161-68C>A
 gnomAD v4
20g.46122165C=CA2366530570CD40c.227-68C= (n.227-68C=)
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20g.46122165C>GCA315651055CD40c.227-68C>G (n.227-68C>G)
c.131-68C>G (n.131-68C>G)
n.204-68C>G
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n.225-68C>G
n.161-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122166A>GCA2653131998CD40c.227-67A>G (n.227-67A>G)
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n.161-67A>G
 gnomAD v4
20g.46122166A>TCA2653131999CD40c.227-67A>T (n.227-67A>T)
c.131-67A>T (n.131-67A>T)
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n.124-67A>T
n.221-67A>T
n.225-67A>T
n.161-67A>T
 gnomAD v4
20g.46122168T>CCA1017960750CD40c.227-65T>C (n.227-65T>C)
c.131-65T>C (n.131-65T>C)
n.204-65T>C
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c.127-65T>C
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n.221-65T>C
n.225-65T>C
n.161-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122168T=CA2366530571CD40c.227-65T= (n.227-65T=)
c.131-65T= (n.131-65T=)
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20g.46122169G>TCA2653132000CD40c.227-64G>T (n.227-64G>T)
c.131-64G>T (n.131-64G>T)
n.204-64G>T
n.111-64G>T
n.56-64G>T
c.127-64G>T
n.198-64G>T
n.124-64G>T
n.221-64G>T
n.225-64G>T
n.161-64G>T
 gnomAD v4
20g.46122170T>CCA2653132001CD40c.227-63T>C (n.227-63T>C)
c.131-63T>C (n.131-63T>C)
n.204-63T>C
n.111-63T>C
n.56-63T>C
c.127-63T>C
n.198-63T>C
n.124-63T>C
n.221-63T>C
n.225-63T>C
n.161-63T>C
 gnomAD v4
20g.46122172T>CCA2653132002CD40c.227-61T>C (n.227-61T>C)
c.131-61T>C (n.131-61T>C)
n.204-61T>C
n.111-61T>C
n.56-61T>C
c.127-61T>C
n.198-61T>C
n.124-61T>C
n.221-61T>C
n.225-61T>C
n.161-61T>C
 gnomAD v4
20g.46122173G>ACA636035155CD40c.227-60G>A (n.227-60G>A)
c.131-60G>A (n.131-60G>A)
n.204-60G>A
n.111-60G>A
n.56-60G>A
c.127-60G>A
n.198-60G>A
n.124-60G>A
n.221-60G>A
n.225-60G>A
n.161-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122173G=CA2366530572CD40c.227-60G= (n.227-60G=)
c.131-60G= (n.131-60G=)
n.204-60G=
n.111-60G=
n.56-60G=
c.127-60G=
n.198-60G=
n.124-60G=
n.221-60G=
n.225-60G=
n.161-60G=
20g.46122174delCA2653132003CD40c.227-59del (n.227-59del)
c.131-59del (n.131-59del)
n.204-59del
n.111-59del
n.56-59del
c.127-59del
n.198-59del
n.124-59del
n.221-59del
n.225-59del
n.161-59del
 gnomAD v4
20g.46122175T>ACA2653132004CD40c.227-58T>A (n.227-58T>A)
c.131-58T>A (n.131-58T>A)
n.204-58T>A
n.111-58T>A
n.56-58T>A
c.127-58T>A
n.198-58T>A
n.124-58T>A
n.221-58T>A
n.225-58T>A
n.161-58T>A
 gnomAD v4
20g.46122177A>GCA2577414895CD40c.227-56A>G (n.227-56A>G)
c.131-56A>G (n.131-56A>G)
n.204-56A>G
n.111-56A>G
n.56-56A>G
c.127-56A>G
n.198-56A>G
n.124-56A>G
n.221-56A>G
n.225-56A>G
n.161-56A>G
 gnomAD v4
20g.46122177A>TCA2653132005CD40c.227-56A>T (n.227-56A>T)
c.131-56A>T (n.131-56A>T)
n.204-56A>T
n.111-56A>T
n.56-56A>T
c.127-56A>T
n.198-56A>T
n.124-56A>T
n.221-56A>T
n.225-56A>T
n.161-56A>T
 gnomAD v4
20g.46122178G>CCA2653132006CD40c.227-55G>C (n.227-55G>C)
c.131-55G>C (n.131-55G>C)
n.204-55G>C
n.111-55G>C
n.56-55G>C
c.127-55G>C
n.198-55G>C
n.124-55G>C
n.221-55G>C
n.225-55G>C
n.161-55G>C
 gnomAD v4
20g.46122180G>TCA2653132007CD40c.227-53G>T (n.227-53G>T)
c.131-53G>T (n.131-53G>T)
n.204-53G>T
n.111-53G>T
n.56-53G>T
c.127-53G>T
n.198-53G>T
n.124-53G>T
n.221-53G>T
n.225-53G>T
n.161-53G>T
 gnomAD v4
20g.46122182C=CA2366530573CD40c.227-51C= (n.227-51C=)
c.131-51C= (n.131-51C=)
n.204-51C=
n.111-51C=
n.56-51C=
c.127-51C=
n.198-51C=
n.124-51C=
n.221-51C=
n.225-51C=
n.161-51C=
20g.46122182C>TCA315651056CD40c.227-51C>T (n.227-51C>T)
c.131-51C>T (n.131-51C>T)
n.204-51C>T
n.111-51C>T
n.56-51C>T
c.127-51C>T
n.198-51C>T
n.124-51C>T
n.221-51C>T
n.225-51C>T
n.161-51C>T
 dbSNP
20g.46122184G>ACA744874715CD40c.227-49G>A (n.227-49G>A)
c.131-49G>A (n.131-49G>A)
n.204-49G>A
n.111-49G>A
n.56-49G>A
c.127-49G>A
n.198-49G>A
n.124-49G>A
n.221-49G>A
n.225-49G>A
n.161-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122184G=CA2366530574CD40c.227-49G= (n.227-49G=)
c.131-49G= (n.131-49G=)
n.204-49G=
n.111-49G=
n.56-49G=
c.127-49G=
n.198-49G=
n.124-49G=
n.221-49G=
n.225-49G=
n.161-49G=
20g.46122184G>TCA2653132008CD40c.227-49G>T (n.227-49G>T)
c.131-49G>T (n.131-49G>T)
n.204-49G>T
n.111-49G>T
n.56-49G>T
c.127-49G>T
n.198-49G>T
n.124-49G>T
n.221-49G>T
n.225-49G>T
n.161-49G>T
 gnomAD v4
20g.46122186C>ACA2569576854CD40c.227-47C>A (n.227-47C>A)
c.131-47C>A (n.131-47C>A)
n.204-47C>A
n.111-47C>A
n.56-47C>A
c.127-47C>A
n.198-47C>A
n.124-47C>A
n.221-47C>A
n.225-47C>A
n.161-47C>A
20g.46122189A>GCA2653132009CD40c.227-44A>G (n.227-44A>G)
c.131-44A>G (n.131-44A>G)
n.204-44A>G
n.111-44A>G
n.56-44A>G
c.127-44A>G
n.198-44A>G
n.124-44A>G
n.221-44A>G
n.225-44A>G
n.161-44A>G
 gnomAD v4
20g.46122190T>ACA9888373CD40c.227-43T>A (n.227-43T>A)
c.131-43T>A (n.131-43T>A)
n.204-43T>A
n.111-43T>A
n.56-43T>A
c.127-43T>A
n.198-43T>A
n.124-43T>A
n.221-43T>A
n.225-43T>A
n.161-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122190T>CCA2653132010CD40c.227-43T>C (n.227-43T>C)
c.131-43T>C (n.131-43T>C)
n.204-43T>C
n.111-43T>C
n.56-43T>C
c.127-43T>C
n.198-43T>C
n.124-43T>C
n.221-43T>C
n.225-43T>C
n.161-43T>C
 gnomAD v4
20g.46122190T=CA2366530575CD40c.227-43T= (n.227-43T=)
c.131-43T= (n.131-43T=)
n.204-43T=
n.111-43T=
n.56-43T=
c.127-43T=
n.198-43T=
n.124-43T=
n.221-43T=
n.225-43T=
n.161-43T=
20g.46122192G>CCA9888374CD40c.227-41G>C (n.227-41G>C)
c.131-41G>C (n.131-41G>C)
n.204-41G>C
n.111-41G>C
n.56-41G>C
c.127-41G>C
n.198-41G>C
n.124-41G>C
n.221-41G>C
n.225-41G>C
n.161-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122192G=CA2366530576CD40c.227-41G= (n.227-41G=)
c.131-41G= (n.131-41G=)
n.204-41G=
n.111-41G=
n.56-41G=
c.127-41G=
n.198-41G=
n.124-41G=
n.221-41G=
n.225-41G=
n.161-41G=
20g.46122193A>GCA2653132011CD40c.227-40A>G (n.227-40A>G)
c.131-40A>G (n.131-40A>G)
n.204-40A>G
n.111-40A>G
n.56-40A>G
c.127-40A>G
n.198-40A>G
n.124-40A>G
n.221-40A>G
n.225-40A>G
n.161-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122194G>ACA2653132012CD40c.227-39G>A (n.227-39G>A)
c.131-39G>A (n.131-39G>A)
n.204-39G>A
n.111-39G>A
n.56-39G>A
c.127-39G>A
n.198-39G>A
n.124-39G>A
n.221-39G>A
n.225-39G>A
n.161-39G>A
 gnomAD v4
20g.46122194G>CCA9888375CD40c.227-39G>C (n.227-39G>C)
c.131-39G>C (n.131-39G>C)
n.204-39G>C
n.111-39G>C
n.56-39G>C
c.127-39G>C
n.198-39G>C
n.124-39G>C
n.221-39G>C
n.225-39G>C
n.161-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122194G=CA2366530577CD40c.227-39G= (n.227-39G=)
c.131-39G= (n.131-39G=)
n.204-39G=
n.111-39G=
n.56-39G=
c.127-39G=
n.198-39G=
n.124-39G=
n.221-39G=
n.225-39G=
n.161-39G=
20g.46122194G>TCA9888376CD40c.227-39G>T (n.227-39G>T)
c.131-39G>T (n.131-39G>T)
n.204-39G>T
n.111-39G>T
n.56-39G>T
c.127-39G>T
n.198-39G>T
n.124-39G>T
n.221-39G>T
n.225-39G>T
n.161-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122195T>ACA2653132013CD40c.227-38T>A (n.227-38T>A)
c.131-38T>A (n.131-38T>A)
n.204-38T>A
n.111-38T>A
n.56-38T>A
c.127-38T>A
n.198-38T>A
n.124-38T>A
n.221-38T>A
n.225-38T>A
n.161-38T>A
 gnomAD v4
20g.46122201A=CA2366530578CD40c.227-32A= (n.227-32A=)
c.131-32A= (n.131-32A=)
n.204-32A=
n.111-32A=
n.56-32A=
c.127-32A=
n.198-32A=
n.124-32A=
n.221-32A=
n.225-32A=
n.161-32A=
20g.46122201A>GCA2366530579CD40c.227-32A>G (n.227-32A>G)
c.131-32A>G (n.131-32A>G)
n.204-32A>G
n.111-32A>G
n.56-32A>G
c.127-32A>G
n.198-32A>G
n.124-32A>G
n.221-32A>G
n.225-32A>G
n.161-32A>G
 dbSNP
20g.46122202G=CA2366530580CD40c.227-31G= (n.227-31G=)
c.131-31G= (n.131-31G=)
n.204-31G=
n.111-31G=
n.56-31G=
c.127-31G=
n.198-31G=
n.124-31G=
n.221-31G=
n.225-31G=
n.161-31G=
20g.46122202G>TCA9888378CD40c.227-31G>T (n.227-31G>T)
c.131-31G>T (n.131-31G>T)
n.204-31G>T
n.111-31G>T
n.56-31G>T
c.127-31G>T
n.198-31G>T
n.124-31G>T
n.221-31G>T
n.225-31G>T
n.161-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122202_46122203delinsGACA2366530581CD40c.227-31_227-30delinsGA (n.227-31_227-30delinsGA)
c.131-31_131-30delinsGA (n.131-31_131-30delinsGA)
n.204-31_204-30delinsGA
n.111-31_111-30delinsGA
n.56-31_56-30delinsGA
c.127-31_127-30delinsGA
n.198-31_198-30delinsGA
n.124-31_124-30delinsGA
n.221-31_221-30delinsGA
n.225-31_225-30delinsGA
n.161-31_161-30delinsGA
20g.46122203delCA9888377CD40c.227-30del (n.227-30del)
c.131-30del (n.131-30del)
n.204-30del
n.111-30del
n.56-30del
c.127-30del
n.198-30del
n.124-30del
n.221-30del
n.225-30del
n.161-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46122205C>ACA2653132014CD40c.227-28C>A (n.227-28C>A)
c.131-28C>A (n.131-28C>A)
n.204-28C>A
n.111-28C>A
n.56-28C>A
c.127-28C>A
n.198-28C>A
n.124-28C>A
n.221-28C>A
n.225-28C>A
n.161-28C>A
 gnomAD v4
20g.46122207delCA2653132015CD40c.227-26del (n.227-26del)
c.131-26del (n.131-26del)
n.204-26del
n.111-26del
n.56-26del
c.127-26del
n.198-26del
n.124-26del
n.221-26del
n.225-26del
n.161-26del
 gnomAD v4
20g.46122206C>ACA2653132016CD40c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.131-27C>A (n.131-27C>A)
n.204-27C>A
n.111-27C>A
n.56-27C>A
c.127-27C>A
n.198-27C>A
n.124-27C>A
n.221-27C>A
n.225-27C>A
n.161-27C>A
 gnomAD v4
20g.46122207C=CA2366530582CD40c.227-26C= (n.227-26C=)
c.131-26C= (n.131-26C=)
n.204-26C=
n.111-26C=
n.56-26C=
c.127-26C=
n.198-26C=
n.124-26C=
n.221-26C=
n.225-26C=
n.161-26C=
20g.46122207C>GCA2366530583CD40c.227-26C>G (n.227-26C>G)
c.131-26C>G (n.131-26C>G)
n.204-26C>G
n.111-26C>G
n.56-26C>G
c.127-26C>G
n.198-26C>G
n.124-26C>G
n.221-26C>G
n.225-26C>G
n.161-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46122211delCA2653132017CD40c.227-22del (n.227-22del)
c.131-22del (n.131-22del)
n.204-22del
n.111-22del
n.56-22del
c.127-22del
n.198-22del
n.124-22del
n.221-22del
n.225-22del
n.161-22del
 gnomAD v4
20g.46122210C=CA2366530584CD40c.227-23C= (n.227-23C=)
c.131-23C= (n.131-23C=)
n.204-23C=
n.111-23C=
n.56-23C=
c.127-23C=
n.198-23C=
n.124-23C=
n.221-23C=
n.225-23C=
n.161-23C=
20g.46122210C>GCA2653132018CD40c.227-23C>G (n.227-23C>G)
c.131-23C>G (n.131-23C>G)
n.204-23C>G
n.111-23C>G
n.56-23C>G
c.127-23C>G
n.198-23C>G
n.124-23C>G
n.221-23C>G
n.225-23C>G
n.161-23C>G
 gnomAD v4
20g.46122210C>TCA9888379CD40c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.131-23C>T (n.131-23C>T)
n.204-23C>T
n.111-23C>T
n.56-23C>T
c.127-23C>T
n.198-23C>T
n.124-23C>T
n.221-23C>T
n.225-23C>T
n.161-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>ACA2580642208CD40c.227-22C>A (n.227-22C>A)
c.131-22C>A (n.131-22C>A)
n.204-22C>A
n.111-22C>A
n.56-22C>A
c.127-22C>A
n.198-22C>A
n.124-22C>A
n.221-22C>A
n.225-22C>A
n.161-22C>A
 gnomAD v4
20g.46122211C=CA2366530585CD40c.227-22C= (n.227-22C=)
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n.198-22C>G
n.124-22C>G
n.221-22C>G
n.225-22C>G
n.161-22C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122211C>TCA9888381CD40c.227-22C>T (n.227-22C>T)
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n.56-22C>T
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n.124-22C>T
n.221-22C>T
n.225-22C>T
n.161-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122212T>CCA2653132019CD40c.227-21T>C (n.227-21T>C)
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n.221-21T>C
n.225-21T>C
n.161-21T>C
 gnomAD v4
20g.46122214A=CA2366530586CD40c.227-19A= (n.227-19A=)
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n.124-19A>G
n.221-19A>G
n.225-19A>G
n.161-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122215T>CCA2653132020CD40c.227-18T>C (n.227-18T>C)
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n.124-18T>C
n.221-18T>C
n.225-18T>C
n.161-18T>C
 gnomAD v4
20g.46122216T>CCA2653132021CD40c.227-17T>C (n.227-17T>C)
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n.124-17T>C
n.221-17T>C
n.225-17T>C
n.161-17T>C
 gnomAD v4
20g.46122218C>TCA2653132022CD40c.227-15C>T (n.227-15C>T)
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n.204-15C>T
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n.221-15C>T
n.225-15C>T
n.161-15C>T
 gnomAD v4
20g.46122220T>GCA636035157CD40c.227-13T>G (n.227-13T>G)
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n.124-13T>G
n.221-13T>G
n.225-13T>G
n.161-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122220T=CA2366530587CD40c.227-13T= (n.227-13T=)
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20g.46122221G>CCA9888382CD40c.227-12G>C (n.227-12G>C)
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n.221-12G>C
n.225-12G>C
n.161-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122221G=CA2366530588CD40c.227-12G= (n.227-12G=)
c.131-12G= (n.131-12G=)
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20g.46122221G>TCA657647562CD40c.227-12G>T (n.227-12G>T)
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n.204-12G>T
n.111-12G>T
n.56-12G>T
c.127-12G>T
n.198-12G>T
n.124-12G>T
n.221-12G>T
n.225-12G>T
n.161-12G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched