Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46122068_46122071dup | CA2818101942 | COL6A2 | c.1522-40_1522-37dup (n.1522-40_1522-37dup) c.145-40_145-37dup (n.145-40_145-37dup) n.1645-40_1645-37dup n.1652-40_1652-37dup | |
21 | g.46122067_46122072delinsCGTCCT | CA2392504493 | COL6A2 | c.1522-41_1522-36delinsCGTCCT (n.1522-41_1522-36delinsCGTCCT) c.145-41_145-36delinsCGTCCT (n.145-41_145-36delinsCGTCCT) n.1645-41_1645-36delinsCGTCCT n.1652-41_1652-36delinsCGTCCT | |
21 | g.46122068_46122072del | CA638186399 | COL6A2 | c.1522-40_1522-36del (n.1522-40_1522-36del) c.145-40_145-36del (n.145-40_145-36del) n.1645-40_1645-36del n.1652-40_1652-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122070C>A | CA2654969659 | COL6A2 | c.1522-38C>A (n.1522-38C>A) c.145-38C>A (n.145-38C>A) n.1645-38C>A n.1652-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122070C= | CA2392504495 | COL6A2 | c.1522-38C= (n.1522-38C=) c.145-38C= (n.145-38C=) n.1645-38C= n.1652-38C= | |
21 | g.46122070C>T | CA749808198 | COL6A2 | c.1522-38C>T (n.1522-38C>T) c.145-38C>T (n.145-38C>T) n.1645-38C>T n.1652-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122071C>A | CA2654969660 | COL6A2 | c.1522-37C>A (n.1522-37C>A) c.145-37C>A (n.145-37C>A) n.1645-37C>A n.1652-37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122071C= | CA2392504496 | COL6A2 | c.1522-37C= (n.1522-37C=) c.145-37C= (n.145-37C=) n.1645-37C= n.1652-37C= | |
21 | g.46122071C>T | CA10071952 | COL6A2 | c.1522-37C>T (n.1522-37C>T) c.145-37C>T (n.145-37C>T) n.1645-37C>T n.1652-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122072del | CA2838487172 | COL6A2 | c.1522-36del (n.1522-36del) c.145-36del (n.145-36del) n.1645-36del n.1652-36del | |
21 | g.46122072T>A | CA2580653072 | COL6A2 | c.1522-36T>A (n.1522-36T>A) c.145-36T>A (n.145-36T>A) n.1645-36T>A n.1652-36T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122072T>C | CA147432 | COL6A2 | c.1522-36T>C (n.1522-36T>C) c.145-36T>C (n.145-36T>C) n.1645-36T>C n.1652-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122072T>G | CA2580653073 | COL6A2 | c.1522-36T>G (n.1522-36T>G) c.145-36T>G (n.145-36T>G) n.1645-36T>G n.1652-36T>G | |
21 | g.46122072T= | CA2392504497 | COL6A2 | c.1522-36T= (n.1522-36T=) c.145-36T= (n.145-36T=) n.1645-36T= n.1652-36T= | |
21 | g.46122073A= | CA2392504498 | COL6A2 | c.1522-35A= (n.1522-35A=) c.145-35A= (n.145-35A=) n.1645-35A= n.1652-35A= | |
21 | g.46122073A>C | CA2654969664 | COL6A2 | c.1522-35A>C (n.1522-35A>C) c.145-35A>C (n.145-35A>C) n.1645-35A>C n.1652-35A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122073A>G | CA638186400 | COL6A2 | c.1522-35A>G (n.1522-35A>G) c.145-35A>G (n.145-35A>G) n.1645-35A>G n.1652-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122074T>A | CA2654969666 | COL6A2 | c.1522-34T>A (n.1522-34T>A) c.145-34T>A (n.145-34T>A) n.1645-34T>A n.1652-34T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122074T>C | CA2577629675 | COL6A2 | c.1522-34T>C (n.1522-34T>C) c.145-34T>C (n.145-34T>C) n.1645-34T>C n.1652-34T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122075G>A | CA321967876 | COL6A2 | c.1522-33G>A (n.1522-33G>A) c.145-33G>A (n.145-33G>A) n.1645-33G>A n.1652-33G>A | dbSNP |
21 | g.46122075G= | CA2392504499 | COL6A2 | c.1522-33G= (n.1522-33G=) c.145-33G= (n.145-33G=) n.1645-33G= n.1652-33G= | |
21 | g.46122075G>T | CA2654969667 | COL6A2 | c.1522-33G>T (n.1522-33G>T) c.145-33G>T (n.145-33G>T) n.1645-33G>T n.1652-33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122077C= | CA2392504500 | COL6A2 | c.1522-31C= (n.1522-31C=) c.145-31C= (n.145-31C=) n.1645-31C= n.1652-31C= | |
21 | g.46122077C>T | CA10071953 | COL6A2 | c.1522-31C>T (n.1522-31C>T) c.145-31C>T (n.145-31C>T) n.1645-31C>T n.1652-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122078C= | CA2392504501 | COL6A2 | c.1522-30C= (n.1522-30C=) c.145-30C= (n.145-30C=) n.1645-30C= n.1652-30C= | |
21 | g.46122078C>T | CA749808220 | COL6A2 | c.1522-30C>T (n.1522-30C>T) c.145-30C>T (n.145-30C>T) n.1645-30C>T n.1652-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122079A= | CA2392504502 | COL6A2 | c.1522-29A= (n.1522-29A=) c.145-29A= (n.145-29A=) n.1645-29A= n.1652-29A= | |
21 | g.46122079A>C | CA2577629676 | COL6A2 | c.1522-29A>C (n.1522-29A>C) c.145-29A>C (n.145-29A>C) n.1645-29A>C n.1652-29A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122079A>G | CA2392504503 | COL6A2 | c.1522-29A>G (n.1522-29A>G) c.145-29A>G (n.145-29A>G) n.1645-29A>G n.1652-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122080T>C | CA10071954 | COL6A2 | c.1522-28T>C (n.1522-28T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C) n.1645-28T>C n.1652-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46122080T= | CA2392504504 | COL6A2 | c.1522-28T= (n.1522-28T=) c.145-28T= (n.145-28T=) n.1645-28T= n.1652-28T= | |
21 | g.46122081G>A | CA2392504506 | COL6A2 | c.1522-27G>A (n.1522-27G>A) c.145-27G>A (n.145-27G>A) n.1645-27G>A n.1652-27G>A | dbSNP |
21 | g.46122081G= | CA2392504505 | COL6A2 | c.1522-27G= (n.1522-27G=) c.145-27G= (n.145-27G=) n.1645-27G= n.1652-27G= | |
21 | g.46122082C>A | CA2392504508 | COL6A2 | c.1522-26C>A (n.1522-26C>A) c.145-26C>A (n.145-26C>A) n.1645-26C>A n.1652-26C>A | dbSNP |
21 | g.46122082C= | CA2392504507 | COL6A2 | c.1522-26C= (n.1522-26C=) c.145-26C= (n.145-26C=) n.1645-26C= n.1652-26C= | |
21 | g.46122083del | CA2654969670 | COL6A2 | c.1522-25del (n.1522-25del) c.145-25del (n.145-25del) n.1645-25del n.1652-25del | gnomAD v4 |
21 | g.46122083T>C | CA2654969671 | COL6A2 | c.1522-25T>C (n.1522-25T>C) c.145-25T>C (n.145-25T>C) n.1645-25T>C n.1652-25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122084G>T | CA2654969672 | COL6A2 | c.1522-24G>T (n.1522-24G>T) c.145-24G>T (n.145-24G>T) n.1645-24G>T n.1652-24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122086C>T | CA2654969673 | COL6A2 | c.1522-22C>T (n.1522-22C>T) c.145-22C>T (n.145-22C>T) n.1645-22C>T n.1652-22C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122087C>A | CA2654969674 | COL6A2 | c.1522-21C>A (n.1522-21C>A) c.145-21C>A (n.145-21C>A) n.1645-21C>A n.1652-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122087C= | CA2392504509 | COL6A2 | c.1522-21C= (n.1522-21C=) c.145-21C= (n.145-21C=) n.1645-21C= n.1652-21C= | |
21 | g.46122087C>G | CA2654969675 | COL6A2 | c.1522-21C>G (n.1522-21C>G) c.145-21C>G (n.145-21C>G) n.1645-21C>G n.1652-21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122087C>T | CA10071955 | COL6A2 | c.1522-21C>T (n.1522-21C>T) c.145-21C>T (n.145-21C>T) n.1645-21C>T n.1652-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122088G>A | CA10071956 | COL6A2 | c.1522-20G>A (n.1522-20G>A) c.145-20G>A (n.145-20G>A) n.1645-20G>A n.1652-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122088G>C | CA2392504511 | COL6A2 | c.1522-20G>C (n.1522-20G>C) c.145-20G>C (n.145-20G>C) n.1645-20G>C n.1652-20G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46122088G= | CA2392504510 | COL6A2 | c.1522-20G= (n.1522-20G=) c.145-20G= (n.145-20G=) n.1645-20G= n.1652-20G= | |
21 | g.46122088G>T | CA2654969679 | COL6A2 | c.1522-20G>T (n.1522-20G>T) c.145-20G>T (n.145-20G>T) n.1645-20G>T n.1652-20G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122090C= | CA2392504512 | COL6A2 | c.1522-18C= (n.1522-18C=) c.145-18C= (n.145-18C=) n.1645-18C= n.1652-18C= | |
21 | g.46122090C>G | CA638186401 | COL6A2 | c.1522-18C>G (n.1522-18C>G) c.145-18C>G (n.145-18C>G) n.1645-18C>G n.1652-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122090C>T | CA10071957 | COL6A2 | c.1522-18C>T (n.1522-18C>T) c.145-18C>T (n.145-18C>T) n.1645-18C>T n.1652-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122091T>C | CA2580098966 | COL6A2 | c.1522-17T>C (n.1522-17T>C) c.145-17T>C (n.145-17T>C) n.1645-17T>C n.1652-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46122092C= | CA2392504513 | COL6A2 | c.1522-16C= (n.1522-16C=) c.145-16C= (n.145-16C=) n.1645-16C= n.1652-16C= | |
21 | g.46122092C>G | CA2392504514 | COL6A2 | c.1522-16C>G (n.1522-16C>G) c.145-16C>G (n.145-16C>G) n.1645-16C>G n.1652-16C>G | dbSNP |
21 | g.46122092C>T | CA749808233 | COL6A2 | c.1522-16C>T (n.1522-16C>T) c.145-16C>T (n.145-16C>T) n.1645-16C>T n.1652-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122093A>G | CA2654969681 | COL6A2 | c.1522-15A>G (n.1522-15A>G) c.145-15A>G (n.145-15A>G) n.1645-15A>G n.1652-15A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122094A= | CA2392504515 | COL6A2 | c.1522-14A= (n.1522-14A=) c.145-14A= (n.145-14A=) n.1645-14A= n.1652-14A= | |
21 | g.46122094A>G | CA638186402 | COL6A2 | c.1522-14A>G (n.1522-14A>G) c.145-14A>G (n.145-14A>G) n.1645-14A>G n.1652-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122094_46122095insT | CA638186403 | COL6A2 | c.1522-14_1522-13insT (n.1522-14_1522-13insT) c.145-14_145-13insT (n.145-14_145-13insT) n.1645-14_1645-13insT n.1652-14_1652-13insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122095C= | CA2392504516 | COL6A2 | c.1522-13C= (n.1522-13C=) c.145-13C= (n.145-13C=) n.1645-13C= n.1652-13C= | |
21 | g.46122095C>T | CA10071958 | COL6A2 | c.1522-13C>T (n.1522-13C>T) c.145-13C>T (n.145-13C>T) n.1645-13C>T n.1652-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122096G>A | CA10071959 | COL6A2 | c.1522-12G>A (n.1522-12G>A) c.145-12G>A (n.145-12G>A) n.1645-12G>A n.1652-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122096G>C | CA2573157469 | COL6A2 | c.1522-12G>C (n.1522-12G>C) c.145-12G>C (n.145-12G>C) n.1645-12G>C n.1652-12G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46122096G= | CA2392504517 | COL6A2 | c.1522-12G= (n.1522-12G=) c.145-12G= (n.145-12G=) n.1645-12G= n.1652-12G= | |
21 | g.46122097T>C | CA2654969688 | COL6A2 | c.1522-11T>C (n.1522-11T>C) c.145-11T>C (n.145-11T>C) n.1645-11T>C n.1652-11T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122097dup | CA2842862055 | COL6A2 | c.1522-11dup (n.1522-11dup) c.145-11dup (n.145-11dup) n.1645-11dup n.1652-11dup | |
21 | g.46122098C>A | CA2818101945 | COL6A2 | c.1522-10C>A (n.1522-10C>A) c.145-10C>A (n.145-10C>A) n.1645-10C>A n.1652-10C>A | |
21 | g.46122098C= | CA2392504518 | COL6A2 | c.1522-10C= (n.1522-10C=) c.145-10C= (n.145-10C=) n.1645-10C= n.1652-10C= | |
21 | g.46122098C>T | CA749808236 | COL6A2 | c.1522-10C>T (n.1522-10C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) n.1645-10C>T n.1652-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122099C>A | CA10071960 | COL6A2 | c.1522-9C>A (n.1522-9C>A) c.145-9C>A (n.145-9C>A) n.1645-9C>A n.1652-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122099C= | CA2392504519 | COL6A2 | c.1522-9C= (n.1522-9C=) c.145-9C= (n.145-9C=) n.1645-9C= n.1652-9C= | |
21 | g.46122099C>G | CA638186404 | COL6A2 | c.1522-9C>G (n.1522-9C>G) c.145-9C>G (n.145-9C>G) n.1645-9C>G n.1652-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122099C>T | CA10071961 | COL6A2 | c.1522-9C>T (n.1522-9C>T) c.145-9C>T (n.145-9C>T) n.1645-9C>T n.1652-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122100T>C | CA10071962 | COL6A2 | c.1522-8T>C (n.1522-8T>C) c.145-8T>C (n.145-8T>C) n.1645-8T>C n.1652-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122100T= | CA2392504520 | COL6A2 | c.1522-8T= (n.1522-8T=) c.145-8T= (n.145-8T=) n.1645-8T= n.1652-8T= | |
21 | g.46122101C>A | CA638186405 | COL6A2 | c.1522-7C>A (n.1522-7C>A) c.145-7C>A (n.145-7C>A) n.1645-7C>A n.1652-7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46122101C= | CA2392504521 | COL6A2 | c.1522-7C= (n.1522-7C=) c.145-7C= (n.145-7C=) n.1645-7C= n.1652-7C= | |
21 | g.46122101C>T | CA10071963 | COL6A2 | c.1522-7C>T (n.1522-7C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) n.1645-7C>T n.1652-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122105C= | CA2392504522 | COL6A2 | c.1522-3C= (n.1522-3C=) c.145-3C= (n.145-3C=) n.1645-3C= n.1652-3C= | |
21 | g.46122105C>T | CA2392504523 | COL6A2 | c.1522-3C>T (n.1522-3C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.1645-3C>T n.1652-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122106A>C | CA410533520 | COL6A2 | c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.1645-2A>C n.1652-2A>C | |
21 | g.46122106A>G | CA410533524 | COL6A2 | c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.1645-2A>G n.1652-2A>G | |
21 | g.46122106A>T | CA410533527 | COL6A2 | c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.1645-2A>T n.1652-2A>T | |
21 | g.46122107G>A | CA221814 | COL6A2 | c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.1645-1G>A n.1652-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46122107G>C | CA410533533 | COL6A2 | c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.1645-1G>C n.1652-1G>C | ClinVar |
21 | g.46122107G= | CA2392504524 | COL6A2 | c.1522-1G= (n.1522-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) n.1645-1G= n.1652-1G= | |
21 | g.46122107G>T | CA410533538 | COL6A2 | c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.1645-1G>T n.1652-1G>T | |
21 | g.46122108G>A | CA410533550 | COL6A2 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.1645G>A n.1652G>A | |
21 | g.46122108G>C | CA410533547 | COL6A2 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.1645G>C n.1652G>C | |
21 | g.46122108G>T | CA410533544 | COL6A2 | c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.1645G>T n.1652G>T | |
21 | g.46122109G>A | CA410533553 | COL6A2 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.1646G>A n.1653G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122109G>C | CA410533555 | COL6A2 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.1646G>C n.1653G>C | |
21 | g.46122109G>T | CA410533558 | COL6A2 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.1646G>T n.1653G>T | |
21 | g.46122110A>C | CA512728475 | COL6A2 | c.1524A>C (p.Gly508=) c.147A>C (p.Gly49=) n.1647A>C n.1654A>C | |
21 | g.46122110A>G | CA512728474 | COL6A2 | c.1524A>G (p.Gly508=) c.147A>G (p.Gly49=) n.1647A>G n.1654A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122110A>T | CA512728473 | COL6A2 | c.1524A>T (p.Gly508=) c.147A>T (p.Gly49=) n.1647A>T n.1654A>T | |
21 | g.46122111G>A | CA410533560 | COL6A2 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1648G>A n.1655G>A | dbSNP |
21 | g.46122111G>C | CA410533563 | COL6A2 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.148G>C (p.Asp50His) n.1648G>C n.1655G>C | |
21 | g.46122111G= | CA2392504525 | COL6A2 | c.1525G= (p.Asp509=) c.148G= (p.Asp50=) n.1648G= n.1655G= | |
21 | g.46122111G>T | CA410533566 | COL6A2 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1648G>T n.1655G>T | |
21 | g.46122112A= | CA2392504526 | COL6A2 | c.1526A= (p.Asp509=) c.149A= (p.Asp50=) n.1649A= n.1656A= | |
21 | g.46122112A>C | CA10071964 | COL6A2 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1649A>C n.1656A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122112A>G | CA410533569 | COL6A2 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1649A>G n.1656A>G | |
21 | g.46122112A>T | CA410533570 | COL6A2 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.1649A>T n.1656A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122113C>A | CA410533572 | COL6A2 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1650C>A n.1657C>A | |
21 | g.46122113C>G | CA410533583 | COL6A2 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1650C>G n.1657C>G | |
21 | g.46122113C>T | CA512728476 | COL6A2 | c.1527C>T (p.Asp509=) c.150C>T (p.Asp50=) n.1650C>T n.1657C>T | |
21 | g.46122114C>A | CA410533590 | COL6A2 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1651C>A n.1658C>A | |
21 | g.46122114C= | CA2392504527 | COL6A2 | c.1528C= (p.Pro510=) c.151C= (p.Pro51=) n.1651C= n.1658C= | |
21 | g.46122114C>G | CA10071965 | COL6A2 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1651C>G n.1658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122114C>T | CA410533593 | COL6A2 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1651C>T n.1658C>T | |
21 | g.46122115C>A | CA410533596 | COL6A2 | c.1529C>A (p.Pro510His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1652C>A n.1659C>A | |
21 | g.46122115C= | CA2392504528 | COL6A2 | c.1529C= (p.Pro510=) c.152C= (p.Pro51=) n.1652C= n.1659C= | |
21 | g.46122115C>G | CA410533599 | COL6A2 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1652C>G n.1659C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122115C>T | CA10071966 | COL6A2 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1652C>T n.1659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122116C>A | CA512728477 | COL6A2 | c.1530C>A (p.Pro510=) c.153C>A (p.Pro51=) n.1653C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122116C= | CA2392504529 | COL6A2 | c.1530C= (p.Pro510=) c.153C= (p.Pro51=) n.1653C= n.1660C= | |
21 | g.46122116C>G | CA10071967 | COL6A2 | c.1530C>G (p.Pro510=) c.153C>G (p.Pro51=) n.1653C>G n.1660C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122116C>T | CA10071968 | COL6A2 | c.1530C>T (p.Pro510=) c.153C>T (p.Pro51=) n.1653C>T n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122117G>A | CA295293 | COL6A2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1654G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122117G>C | CA410533609 | COL6A2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1654G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122117G= | CA2392504530 | COL6A2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.154G= (p.Gly52=) n.1654G= n.1661G= | |
21 | g.46122117G>T | CA410533612 | COL6A2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1654G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122118G>A | CA410533615 | COL6A2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1655G>A n.1662G>A | |
21 | g.46122118G>C | CA410533622 | COL6A2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1655G>C n.1662G>C | |
21 | g.46122118G>T | CA410533619 | COL6A2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1655G>T n.1662G>T | |
21 | g.46122119C>A | CA512728479 | COL6A2 | c.1533C>A (p.Gly511=) c.156C>A (p.Gly52=) n.1656C>A n.1663C>A | |
21 | g.46122119C= | CA2392504531 | COL6A2 | c.1533C= (p.Gly511=) c.156C= (p.Gly52=) n.1656C= n.1663C= | |
21 | g.46122119C>G | CA512728478 | COL6A2 | c.1533C>G (p.Gly511=) c.156C>G (p.Gly52=) n.1656C>G n.1663C>G | |
21 | g.46122119C>T | CA10071969 | COL6A2 | c.1533C>T (p.Gly511=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1656C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122120A= | CA2392504532 | COL6A2 | c.1534A= (p.Arg512=) c.157A= (p.Arg53=) n.1657A= n.1664A= | |
21 | g.46122120A>C | CA512728480 | COL6A2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.157A>C (p.Arg53=) n.1657A>C n.1664A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122120A>G | CA410533629 | COL6A2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.1657A>G n.1664A>G | |
21 | g.46122120A>T | CA410533631 | COL6A2 | c.1534A>T (p.Arg512Trp) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.1657A>T n.1664A>T | |
21 | g.46122121G>A | CA410533635 | COL6A2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.1658G>A n.1665G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122121G>C | CA410533638 | COL6A2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.1658G>C n.1665G>C | |
21 | g.46122121G>T | CA410533642 | COL6A2 | c.1535G>T (p.Arg512Met) c.158G>T (p.Arg53Met) n.1658G>T n.1665G>T | |
21 | g.46122122G>A | CA512728481 | COL6A2 | c.1536G>A (p.Arg512=) c.159G>A (p.Arg53=) n.1659G>A n.1666G>A | |
21 | g.46122122G>C | CA410533644 | COL6A2 | c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.1659G>C n.1666G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122122G= | CA2392504533 | COL6A2 | c.1536G= (p.Arg512=) c.159G= (p.Arg53=) n.1659G= n.1666G= | |
21 | g.46122122G>T | CA410533643 | COL6A2 | c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.1659G>T n.1666G>T | |
21 | g.46122123C>A | CA410533647 | COL6A2 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1660C>A n.1667C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122123C= | CA2392504534 | COL6A2 | c.1537C= (p.Pro513=) c.160C= (p.Pro54=) n.1660C= n.1667C= | |
21 | g.46122123C>G | CA10071970 | COL6A2 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1660C>G n.1667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122123C>T | CA410533660 | COL6A2 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1660C>T n.1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122124C>A | CA410533664 | COL6A2 | c.1538C>A (p.Pro513His) c.161C>A (p.Pro54His) n.1661C>A n.1668C>A | |
21 | g.46122124C>G | CA410533666 | COL6A2 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1661C>G n.1668C>G | |
21 | g.46122124C>T | CA410533669 | COL6A2 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1661C>T n.1668C>T | |
21 | g.46122125T>A | CA512728487 | COL6A2 | c.1539T>A (p.Pro513=) c.162T>A (p.Pro54=) n.1662T>A n.1669T>A | |
21 | g.46122125T>C | CA512728486 | COL6A2 | c.1539T>C (p.Pro513=) c.162T>C (p.Pro54=) n.1662T>C n.1669T>C | dbSNP |
21 | g.46122125T>G | CA512728485 | COL6A2 | c.1539T>G (p.Pro513=) c.162T>G (p.Pro54=) n.1662T>G n.1669T>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46122125T= | CA2392504535 | COL6A2 | c.1539T= (p.Pro513=) c.162T= (p.Pro54=) n.1662T= n.1669T= | |
21 | g.46122126G>A | CA410533674 | COL6A2 | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) n.1663G>A n.1670G>A | |
21 | g.46122126G>C | CA410533679 | COL6A2 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1663G>C n.1670G>C | |
21 | g.46122126G>T | CA410533677 | COL6A2 | c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1663G>T n.1670G>T | |
21 | g.46122127G>A | CA410533681 | COL6A2 | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) n.1664G>A n.1671G>A | |
21 | g.46122127G>C | CA410533686 | COL6A2 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1664G>C n.1671G>C | |
21 | g.46122127G>T | CA410533688 | COL6A2 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.1664G>T n.1671G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122128A>C | CA512728490 | COL6A2 | c.1542A>C (p.Gly514=) c.165A>C (p.Gly55=) n.1665A>C n.1672A>C | |
21 | g.46122128A>G | CA512728489 | COL6A2 | c.1542A>G (p.Gly514=) c.165A>G (p.Gly55=) n.1665A>G n.1672A>G | |
21 | g.46122128A>T | CA512728488 | COL6A2 | c.1542A>T (p.Gly514=) c.165A>T (p.Gly55=) n.1665A>T n.1672A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122129T>A | CA410533694 | COL6A2 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.1666T>A n.1673T>A | |
21 | g.46122129T>C | CA410533697 | COL6A2 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.1666T>C n.1673T>C | |
21 | g.46122129T>G | CA410533701 | COL6A2 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.1666T>G n.1673T>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46122129T= | CA2392504536 | COL6A2 | c.1543T= (p.Phe515=) c.166T= (p.Phe56=) n.1666T= n.1673T= | |
21 | g.46122130T>A | CA410533703 | COL6A2 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.1667T>A n.1674T>A | |
21 | g.46122130T>C | CA410533705 | COL6A2 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.1667T>C n.1674T>C | |
21 | g.46122130T>G | CA410533707 | COL6A2 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.1667T>G n.1674T>G | |
21 | g.46122131C>A | CA410533712 | COL6A2 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.1668C>A n.1675C>A | |
21 | g.46122131C>G | CA410533714 | COL6A2 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.1668C>G n.1675C>G | |
21 | g.46122131C>T | CA512728493 | COL6A2 | c.1545C>T (p.Phe515=) c.168C>T (p.Phe56=) n.1668C>T n.1675C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122132A= | CA2392504537 | COL6A2 | c.1546A= (p.Ser516=) c.169A= (p.Ser57=) n.1669A= n.1676A= | |
21 | g.46122132A>C | CA410533717 | COL6A2 | c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.169A>C (p.Ser57Arg) n.1669A>C n.1676A>C | |
21 | g.46122132A>G | CA321967907 | COL6A2 | c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.169A>G (p.Ser57Gly) n.1669A>G n.1676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122132A>T | CA410533719 | COL6A2 | c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.169A>T (p.Ser57Cys) n.1669A>T n.1676A>T | |
21 | g.46122133G>A | CA410533725 | COL6A2 | c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.170G>A (p.Ser57Asn) n.1670G>A n.1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122133G>C | CA410533727 | COL6A2 | c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.170G>C (p.Ser57Thr) n.1670G>C n.1677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122133G= | CA2392504539 | COL6A2 | c.1547G= (p.Ser516=) c.170G= (p.Ser57=) n.1670G= n.1677G= | |
21 | g.46122133G>T | CA410533730 | COL6A2 | c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.170G>T (p.Ser57Ile) n.1670G>T n.1677G>T | |
21 | g.46122133_46122134delinsGC | CA2392504538 | COL6A2 | c.1547_1548delinsGC (p.Ser516=) c.170_171delinsGC (p.Ser57=) n.1670_1671delinsGC n.1677_1678delinsGC | |
21 | g.46122134del | CA916081967 | COL6A2 | c.1548del (p.Tyr517ThrfsTer28) c.171del (p.Tyr58ThrfsTer28) n.1671del n.1678del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122134C>A | CA410533732 | COL6A2 | c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.171C>A (p.Ser57Arg) n.1671C>A n.1678C>A | |
21 | g.46122134C= | CA2392504540 | COL6A2 | c.1548C= (p.Ser516=) c.171C= (p.Ser57=) n.1671C= n.1678C= | |
21 | g.46122134C>G | CA410533735 | COL6A2 | c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.171C>G (p.Ser57Arg) n.1671C>G n.1678C>G | dbSNP |
21 | g.46122134C>T | CA512728497 | COL6A2 | c.1548C>T (p.Ser516=) c.171C>T (p.Ser57=) n.1671C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122135T>A | CA410533739 | COL6A2 | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1672T>A n.1679T>A | |
21 | g.46122135T>C | CA410533742 | COL6A2 | c.1549T>C (p.Tyr517His) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1672T>C n.1679T>C | |
21 | g.46122135T>G | CA410533743 | COL6A2 | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1672T>G n.1679T>G | |
21 | g.46122136A= | CA2392504541 | COL6A2 | c.1550A= (p.Tyr517=) c.173A= (p.Tyr58=) n.1673A= n.1680A= | |
21 | g.46122136A>C | CA10071971 | COL6A2 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1673A>C n.1680A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122136A>G | CA410533749 | COL6A2 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1673A>G n.1680A>G | |
21 | g.46122136A>T | CA410533751 | COL6A2 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1673A>T n.1680A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122137C>A | CA410533755 | COL6A2 | c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.1674C>A n.1681C>A | |
21 | g.46122137C>G | CA410533758 | COL6A2 | c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.1674C>G n.1681C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122137C>T | CA512728501 | COL6A2 | c.1551C>T (p.Tyr517=) c.174C>T (p.Tyr58=) n.1674C>T n.1681C>T | |
21 | g.46122138C>A | CA410533767 | COL6A2 | c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1675C>A n.1682C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122138C= | CA2392504542 | COL6A2 | c.1552C= (p.Pro518=) c.175C= (p.Pro59=) n.1675C= n.1682C= | |
21 | g.46122138C>G | CA410533764 | COL6A2 | c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1675C>G n.1682C>G | |
21 | g.46122138C>T | CA147433 | COL6A2 | c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1675C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122139C>A | CA410533771 | COL6A2 | c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) n.1676C>A n.1683C>A | |
21 | g.46122139C= | CA2392504543 | COL6A2 | c.1553C= (p.Pro518=) c.176C= (p.Pro59=) n.1676C= n.1683C= | |
21 | g.46122139C>G | CA10071972 | COL6A2 | c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1676C>G n.1683C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46122139C>T | CA410533775 | COL6A2 | c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1676C>T n.1683C>T | |
21 | g.46122140A= | CA2392504544 | COL6A2 | c.1554A= (p.Pro518=) c.177A= (p.Pro59=) n.1677A= n.1684A= | |
21 | g.46122140A>C | CA512728503 | COL6A2 | c.1554A>C (p.Pro518=) c.177A>C (p.Pro59=) n.1677A>C n.1684A>C | |
21 | g.46122140A>G | CA10071973 | COL6A2 | c.1554A>G (p.Pro518=) c.177A>G (p.Pro59=) n.1677A>G n.1684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122140A>T | CA512728502 | COL6A2 | c.1554A>T (p.Pro518=) c.177A>T (p.Pro59=) n.1677A>T n.1684A>T | |
21 | g.46122141G>A | CA410533780 | COL6A2 | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.1678G>A n.1685G>A | |
21 | g.46122141G>C | CA410533782 | COL6A2 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1678G>C n.1685G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122141G>T | CA410533784 | COL6A2 | c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) n.1678G>T n.1685G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122142dup | CA2842862056 | COL6A2 | c.1556dup (p.Pro520ThrfsTer?) c.179dup (p.Pro61ThrfsTer?) n.1679dup n.1686dup | |
21 | g.46122142G>A | CA410533796 | COL6A2 | c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.1679G>A n.1686G>A | dbSNP |
21 | g.46122142G>C | CA410533799 | COL6A2 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1679G>C n.1686G>C | |
21 | g.46122142G= | CA2392504545 | COL6A2 | c.1556G= (p.Gly519=) c.179G= (p.Gly60=) n.1679G= n.1686G= | |
21 | g.46122142G>T | CA410533803 | COL6A2 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1679G>T n.1686G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122143A= | CA2392504546 | COL6A2 | c.1557A= (p.Gly519=) c.180A= (p.Gly60=) n.1680A= n.1687A= | |
21 | g.46122143A>C | CA512728506 | COL6A2 | c.1557A>C (p.Gly519=) c.180A>C (p.Gly60=) n.1680A>C n.1687A>C | |
21 | g.46122143A>G | CA512728505 | COL6A2 | c.1557A>G (p.Gly519=) c.180A>G (p.Gly60=) n.1680A>G n.1687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122143A>T | CA512728504 | COL6A2 | c.1557A>T (p.Gly519=) c.180A>T (p.Gly60=) n.1680A>T n.1687A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122143dup | CA2842862057 | COL6A2 | c.1557dup (p.Pro520ThrfsTer?) c.180dup (p.Pro61ThrfsTer?) n.1680dup n.1687dup | |
21 | g.46122144C>A | CA410533807 | COL6A2 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.1681C>A n.1688C>A | |
21 | g.46122144C= | CA2392504547 | COL6A2 | c.1558C= (p.Pro520=) c.181C= (p.Pro61=) n.1681C= n.1688C= | |
21 | g.46122144C>G | CA410533809 | COL6A2 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.1681C>G n.1688C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122144C>T | CA10071974 | COL6A2 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.1681C>T n.1688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122145C>A | CA410533819 | COL6A2 | c.1559C>A (p.Pro520His) c.182C>A (p.Pro61His) n.1682C>A n.1689C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122145C= | CA2392504548 | COL6A2 | c.1559C= (p.Pro520=) c.182C= (p.Pro61=) n.1682C= n.1689C= | |
21 | g.46122145C>G | CA410533823 | COL6A2 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.1682C>G n.1689C>G | |
21 | g.46122145C>T | CA410533816 | COL6A2 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.1682C>T n.1689C>T | |
21 | g.46122146C>A | CA512728508 | COL6A2 | c.1560C>A (p.Pro520=) c.183C>A (p.Pro61=) n.1683C>A n.1690C>A | |
21 | g.46122146C= | CA2392504549 | COL6A2 | c.1560C= (p.Pro520=) c.183C= (p.Pro61=) n.1683C= n.1690C= | |
21 | g.46122146C>G | CA10071975 | COL6A2 | c.1560C>G (p.Pro520=) c.183C>G (p.Pro61=) n.1683C>G n.1690C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122146C>T | CA512728507 | COL6A2 | c.1560C>T (p.Pro520=) c.183C>T (p.Pro61=) n.1683C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122147C>A | CA512728520 | COL6A2 | c.1561C>A (p.Arg521=) c.184C>A (p.Arg62=) n.1684C>A n.1691C>A | |
21 | g.46122147C= | CA2392504550 | COL6A2 | c.1561C= (p.Arg521=) c.184C= (p.Arg62=) n.1684C= n.1691C= | |
21 | g.46122147C>G | CA410533829 | COL6A2 | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.1684C>G n.1691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122147C>T | CA10071976 | COL6A2 | c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) n.1684C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122148G>A | CA10071977 | COL6A2 | c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.1685G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122148G>C | CA410533836 | COL6A2 | c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.1685G>C n.1692G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122148G= | CA2392504551 | COL6A2 | c.1562G= (p.Arg521=) c.185G= (p.Arg62=) n.1685G= n.1692G= | |
21 | g.46122148G>T | CA410533839 | COL6A2 | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.1685G>T n.1692G>T | |
21 | g.46122149A>C | CA512728526 | COL6A2 | c.1563A>C (p.Arg521=) c.186A>C (p.Arg62=) n.1686A>C n.1693A>C | |
21 | g.46122149A>G | CA512728525 | COL6A2 | c.1563A>G (p.Arg521=) c.186A>G (p.Arg62=) n.1686A>G n.1693A>G | |
21 | g.46122149A>T | CA512728524 | COL6A2 | c.1563A>T (p.Arg521=) c.186A>T (p.Arg62=) n.1686A>T n.1693A>T | |
21 | g.46122150G>A | CA410533842 | COL6A2 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.1687G>A n.1694G>A | |
21 | g.46122150G>C | CA410533844 | COL6A2 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1687G>C n.1694G>C | |
21 | g.46122150G>T | CA410533848 | COL6A2 | c.1564G>T (p.Gly522Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.1687G>T n.1694G>T | |
21 | g.46122151G>A | CA410533850 | COL6A2 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.1688G>A n.1695G>A | |
21 | g.46122151G>C | CA410533851 | COL6A2 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1688G>C n.1695G>C | |
21 | g.46122151G>T | CA410533852 | COL6A2 | c.1565G>T (p.Gly522Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.1688G>T n.1695G>T | |
21 | g.46122152A>C | CA512728534 | COL6A2 | c.1566A>C (p.Gly522=) c.189A>C (p.Gly63=) n.1689A>C n.1696A>C | |
21 | g.46122152A>G | CA512728532 | COL6A2 | c.1566A>G (p.Gly522=) c.189A>G (p.Gly63=) n.1689A>G n.1696A>G | |
21 | g.46122152A>T | CA512728531 | COL6A2 | c.1566A>T (p.Gly522=) c.189A>T (p.Gly63=) n.1689A>T n.1696A>T | |
21 | g.46122153G>A | CA410533857 | COL6A2 | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1690G>A n.1697G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46122153G>C | CA410533853 | COL6A2 | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1690G>C n.1697G>C | |
21 | g.46122153G>T | CA410533855 | COL6A2 | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1690G>T n.1697G>T | |
21 | g.46122154C>A | CA410533860 | COL6A2 | c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1691C>A n.1698C>A | |
21 | g.46122154C= | CA2392504552 | COL6A2 | c.1568C= (p.Ala523=) c.191C= (p.Ala64=) n.1691C= n.1698C= | |
21 | g.46122154C>G | CA10071978 | COL6A2 | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1691C>G n.1698C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122154C>T | CA410533864 | COL6A2 | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1691C>T n.1698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122155A= | CA2392504553 | COL6A2 | c.1569A= (p.Ala523=) c.192A= (p.Ala64=) n.1692A= n.1699A= | |
21 | g.46122155A>C | CA512728539 | COL6A2 | c.1569A>C (p.Ala523=) c.192A>C (p.Ala64=) n.1692A>C n.1699A>C | |
21 | g.46122155A>G | CA10071979 | COL6A2 | c.1569A>G (p.Ala523=) c.192A>G (p.Ala64=) n.1692A>G n.1699A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122155A>T | CA512728537 | COL6A2 | c.1569A>T (p.Ala523=) c.192A>T (p.Ala64=) n.1692A>T n.1699A>T | |
21 | g.46122155_46122169delinsACCCGTGAGTCACAG | CA2392504554 | COL6A2 | c.1569_1572+11delinsACCCGTGAGTCACAG c.192_195+11delinsACCCGTGAGTCACAG n.1692_1695+11delinsACCCGTGAGTCACAG n.1699_1702+11delinsACCCGTGAGTCACAG | |
21 | g.46122156C>A | CA410533869 | COL6A2 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1693C>A n.1700C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122156C= | CA2392504555 | COL6A2 | c.1570C= (p.Pro524=) c.193C= (p.Pro65=) n.1693C= n.1700C= | |
21 | g.46122156C>G | CA410533870 | COL6A2 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1693C>G n.1700C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122156C>T | CA410533874 | COL6A2 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1693C>T n.1700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122158dup | CA2842862058 | COL6A2 | c.1572dup (p.Gly525ArgfsTer?) c.195dup (p.Gly66ArgfsTer?) n.1695dup n.1702dup | |
21 | g.46122158_46122171del | CA638186406 | COL6A2 | c.1572_1572+13del c.195_195+13del n.1695_1695+13del n.1702_1702+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122157C>A | CA410533878 | COL6A2 | c.1571C>A (p.Pro524His) c.194C>A (p.Pro65His) n.1694C>A n.1701C>A | |
21 | g.46122157C>G | CA410533879 | COL6A2 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1694C>G n.1701C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122157C>T | CA410533881 | COL6A2 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1694C>T n.1701C>T | |
21 | g.46122158C>A | CA512728545 | COL6A2 | c.1572C>A (p.Pro524=) c.195C>A (p.Pro65=) n.1695C>A n.1702C>A | |
21 | g.46122158C= | CA2392504556 | COL6A2 | c.1572C= (p.Pro524=) c.195C= (p.Pro65=) n.1695C= n.1702C= | |
21 | g.46122158C>G | CA512728544 | COL6A2 | c.1572C>G (p.Pro524=) c.195C>G (p.Pro65=) n.1695C>G n.1702C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122158C>T | CA10071980 | COL6A2 | c.1572C>T (p.Pro524=) c.195C>T (p.Pro65=) n.1695C>T n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122159G>A | CA16608565 | COL6A2 | c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) n.1695+1G>A n.1702+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122159G>C | CA410533885 | COL6A2 | c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) n.1695+1G>C n.1702+1G>C | |
21 | g.46122159G= | CA2392504557 | COL6A2 | c.1572+1G= (n.1572+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) n.1695+1G= n.1702+1G= | |
21 | g.46122159G>T | CA410533884 | COL6A2 | c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) n.1695+1G>T n.1702+1G>T | |
21 | g.46122160T>A | CA321967918 | COL6A2 | c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) n.1695+2T>A n.1702+2T>A | dbSNP |
21 | g.46122160T>C | CA410533891 | COL6A2 | c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) n.1695+2T>C n.1702+2T>C | |
21 | g.46122160T>G | CA321967920 | COL6A2 | c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) n.1695+2T>G n.1702+2T>G | dbSNP |
21 | g.46122160T= | CA2392504558 | COL6A2 | c.1572+2T= (n.1572+2T=) c.195+2T= (n.195+2T=) n.1695+2T= n.1702+2T= | |
21 | g.46122160dup | CA913190451 | COL6A2 | c.1572+2dup (n.1572+2dup) c.195+2dup (n.195+2dup) n.1695+2dup n.1702+2dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.46122161G>A | CA10071981 | COL6A2 | c.1572+3G>A (n.1572+3G>A) c.195+3G>A (n.195+3G>A) n.1695+3G>A n.1702+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122161G>C | CA2654969876 | COL6A2 | c.1572+3G>C (n.1572+3G>C) c.195+3G>C (n.195+3G>C) n.1695+3G>C n.1702+3G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122161G= | CA2392504559 | COL6A2 | c.1572+3G= (n.1572+3G=) c.195+3G= (n.195+3G=) n.1695+3G= n.1702+3G= | |
21 | g.46122163G>A | CA2577629677 | COL6A2 | c.1572+5G>A (n.1572+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) n.1695+5G>A n.1702+5G>A | ClinVar |
21 | g.46122165C= | CA2392504560 | COL6A2 | c.1572+7C= (n.1572+7C=) c.195+7C= (n.195+7C=) n.1695+7C= n.1702+7C= | |
21 | g.46122165C>G | CA2654969879 | COL6A2 | c.1572+7C>G (n.1572+7C>G) c.195+7C>G (n.195+7C>G) n.1695+7C>G n.1702+7C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122165C>T | CA10071982 | COL6A2 | c.1572+7C>T (n.1572+7C>T) c.195+7C>T (n.195+7C>T) n.1695+7C>T n.1702+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122166dup | CA2654969882 | COL6A2 | c.1572+8dup (n.1572+8dup) c.195+8dup (n.195+8dup) n.1695+8dup n.1702+8dup | gnomAD v4 |
21 | g.46122167C= | CA2392504561 | COL6A2 | c.1572+9C= (n.1572+9C=) c.195+9C= (n.195+9C=) n.1695+9C= n.1702+9C= | |
21 | g.46122167C>G | CA638186407 | COL6A2 | c.1572+9C>G (n.1572+9C>G) c.195+9C>G (n.195+9C>G) n.1695+9C>G n.1702+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46122167C>T | CA2654969885 | COL6A2 | c.1572+9C>T (n.1572+9C>T) c.195+9C>T (n.195+9C>T) n.1695+9C>T n.1702+9C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122168del | CA2818101948 | COL6A2 | c.1572+10del (n.1572+10del) c.195+10del (n.195+10del) n.1695+10del n.1702+10del | |
21 | g.46122168A= | CA2392504562 | COL6A2 | c.1572+10A= (n.1572+10A=) c.195+10A= (n.195+10A=) n.1695+10A= n.1702+10A= | |
21 | g.46122168A>T | CA2392504563 | COL6A2 | c.1572+10A>T (n.1572+10A>T) c.195+10A>T (n.195+10A>T) n.1695+10A>T n.1702+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122169G>C | CA2741701988 | COL6A2 | c.1572+11G>C (n.1572+11G>C) c.195+11G>C (n.195+11G>C) n.1695+11G>C n.1702+11G>C | |
21 | g.46122169G>T | CA657677032 | COL6A2 | c.1572+11G>T (n.1572+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) n.1695+11G>T n.1702+11G>T | COSMIC |
21 | g.46122170C>A | CA2654969891 | COL6A2 | c.1572+12C>A (n.1572+12C>A) c.195+12C>A (n.195+12C>A) n.1695+12C>A n.1702+12C>A | gnomAD v4 |